Σύνθετη ανάλυση για αμινοξέα (32 δείκτες) (ούρα). Σύνθετη ανάλυση για αμινοξέα (32 δείκτες) (αίμα) Ενδείξεις για την ανάλυση

> Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε αμινοξέα στο αίμα και στα ούρα

Αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτοθεραπεία!
Απαιτείται συνεννόηση με ειδικό!

Γιατί προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε αμινοξέα στα ούρα και στο αίμα;

Τα αμινοξέα είναι τα «δομικά στοιχεία» που συνθέτουν όλες τις πρωτεΐνες στο ανθρώπινο σώμα. Συνολικά απομονώνω 20 διαφορετικά αμινοξέα. Κάποια από αυτά (12 απαραίτητα αμινοξέα) συντίθενται στον ανθρώπινο οργανισμό, ενώ άλλα (8 απαραίτητα αμινοξέα) εισέρχονται στον οργανισμό αποκλειστικά με την τροφή. Εκτός από τη σύνθεση πρωτεϊνών, ορισμένα αμινοξέα είναι πρόδρομοι για τις ορμόνες του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων.

Διαταραχές στη σύνθεση και το μεταβολισμό των αμινοξέων μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή παθολογία. Όλες οι ασθένειες που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές ονομάζονται αμινοοξινοπάθειες. Η πιο γνωστή από αυτές είναι η φαινυλκετονουρία, στην οποία διαταράσσεται ο μεταβολισμός της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης.

Ποιος συνταγογραφεί μια εξέταση αμινοξέων;

Δεδομένου ότι οι περισσότερες αμινοξεοπάθειες είναι συγγενείς παθολογίες, ένας παιδίατρος μπορεί να συνταγογραφήσει μια ανάλυση. Για τους ενήλικες, αυτές οι εξετάσεις συνταγογραφούνται από ενδοκρινολόγους και γενικούς ιατρούς. Μπορείτε να δωρίσετε αίμα και ούρα για αμινοξέα σε βιοχημικό εργαστήριο.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά;

Για να δώσετε αίμα, χρειάζεται μόνο να απέχετε από το φαγητό: συνιστάται στους ενήλικες να δίνουν αίμα 6-8 ώρες μετά το τελευταίο τους γεύμα, στα παιδιά - μετά από 4 ώρες. Πριν από τον έλεγχο των ούρων για αμινοξέα, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα θα πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη επεξεργασία. Πλένονται με αντισηπτικό και στεγνώνουν. Για τα μικρά παιδιά, τα ούρα συλλέγονται με χρήση ειδικής σακούλας ούρων.

Ενδείξεις για τη μελέτη του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα και τα ούρα

Αυτές οι εξετάσεις συνταγογραφούνται για τη διάγνωση μεταβολικών διαταραχών που σχετίζονται με τα αμινοξέα. Ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας ενός ή περισσότερων αμινοξέων. Ένας ολοκληρωμένος προσδιορισμός της συγκέντρωσης όλων των αμινοξέων στα ούρα και στο αίμα συνταγογραφείται για την αξιολόγηση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, καθώς και για τη διαφορική διάγνωση πρωτοπαθών και δευτερογενών αμινοξέων. Δευτερεύουσες είναι εκείνες οι αμινοξεοπάθειες στις οποίες οι αλλαγές στη συγκέντρωση των αμινοξέων στο αίμα και στα ούρα σχετίζονται με διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών θα πρέπει να επανεξετάζονται από ειδικό ιατρό. Είναι γνωστές περισσότερες από 70 διαφορετικές ασθένειες στις οποίες αυξάνεται η περιεκτικότητα σε αμινοξέα στο πλάσμα και στα ούρα.

Η φαινυλκετονουρία χαρακτηρίζεται από αύξηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη. Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται, εάν δεν ληφθούν προληπτικά μέτρα, ως νοητική υστέρηση. Η περιεκτικότητα σε ισολευκίνη, λευκίνη, βαλίνη και μεθειονίνη αυξάνεται με τη νόσο του «σιρόπι σφενδάμου», η οποία εκδηλώνεται ήδη στην παιδική ηλικία με επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα. Η ασθένεια ονομάζεται έτσι επειδή τα ούρα του ασθενούς έχουν μια τυπική οσμή σιροπιού σφενδάμου.

Με τη νόσο Hartnup, η ποσότητα της τρυπτοφάνης και πολλών άλλων αμινοξέων αυξάνεται στο αίμα και στα ούρα. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται ως εξάνθημα στο δέρμα, ψυχικές διαταραχές, ακόμη και παραισθήσεις.

Κλινική σημασία της ανάλυσης αίματος και ούρων για αμινοξέα

Χρησιμοποιώντας αυτές τις δοκιμές, είναι δυνατό να εντοπιστεί η αμινοοξινοπάθεια σε πρώιμο στάδιο και να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της εξέλιξης αυτής της παθολογίας. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, αρκεί να ακολουθήσετε μια συγκεκριμένη δίαιτα, ώστε το παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά και να μην έχει την παραμικρή διανοητική έκπτωση.

Η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της εξέτασης αίματος και ούρων για αμινοξέα είναι ότι η εξέταση ούρων χρησιμοποιείται ως εξέταση διαλογής. Και το παιδί δεν εκτίθεται σε άγχος που σχετίζεται με την αιμοληψία. Και μόλις ανιχνευθεί η αμινοξέα (η παρουσία αμινοξέων στα ούρα), πραγματοποιείται λεπτομερής εξέταση αίματος.

Ο έλεγχος για φαινυλκετονουρία είναι υποχρεωτικός για όλα τα νεογνά και περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Η οργάνωση αυτού του προσυμπτωματικού ελέγχου σε κρατικό επίπεδο έχει μειώσει σχεδόν στο μηδέν τη συχνότητα εμφάνισης σοβαρών μορφών αυτής της παθολογίας.

Στην κλινική Doctor Nearby, καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας αυτών των ευεργετικών ενώσεων στο σώμα. Σήμερα, περισσότερα από εκατό αμινοξέα είναι γνωστά, αλλά μόνο 32 από αυτά παρέχουν παραγωγή πρωτεΐνης. Ανάλογα με τη δυνατότητα δημιουργίας στον οργανισμό, τα αμινοξέα χωρίζονται σε απαραίτητα και μη απαραίτητα.

Βασικές απαραίτητες αμινοενώσεις:

Valin;
Αργινίνη;
Μεθειονίνη;
Φαινυλαλανίνη;
Τρυπτοφάνη;
Λυσίνη και άλλοι.

Βασικές αντικαταστάσιμες ουσίες:

Αλανίνη;
Ακυλκαρνιτίνη;
Κιτρουλίνη;
Γλυκίνη;
Γλουταμινικό;
Ασπαραγίνη και άλλα.

Αυτά τα οξέα χρειάζονται για πολλές μεταβολικές διεργασίες στο ανθρώπινο σώμα. Εάν διαταραχθούν τα ένζυμα που εμπλέκονται στον μετασχηματισμό, η συγκέντρωση ορισμένων αμινοξέων μπορεί να αυξηθεί. Αυτό επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργία διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Η παθολογία του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη.

Οι γενετικές ανωμαλίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτή η ομάδα ασθενειών προκαλείται από την έλλειψη μορίων πρωτεΐνης μεταφοράς και ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Μπορούν να εκδηλωθούν με διάφορα συμπτώματα, που κυμαίνονται από μικρή αδιαθεσία έως σοβαρή γενική αναπηρία, έμετο, κώμα, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, οστεοπόρωση και οστεομαλακία.

Σε πολλές παθήσεις εσωτερικών οργάνων παρατηρούνται επίκτητες ή δευτερογενείς μεταβολικές διαταραχές.

Οι παθολογικές καταστάσεις που συνοδεύονται από παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων περιλαμβάνουν ασθένειες του πεπτικού συστήματος (,), του ουροποιητικού συστήματος (σύνδρομο Fanconi), κακοήθη νεοπλάσματα και ούτω καθεξής.

Η πρόληψη και η αποτελεσματική θεραπεία αυτών των ασθενειών καθιστά δυνατή την επιβράδυνση της εξέλιξής τους και την ομαλοποίηση του μεταβολισμού.

Για τη διάγνωση αυτών των παθολογικών διεργασιών, οι γιατροί στην κλινική Doctor Nearby συνταγογραφούν μια εξέταση αίματος για 32 δείκτες. Αυτή η διαγνωστική διαδικασία καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή συνολικής αξιολόγησης του περιεχομένου αυτών των ουσιών και των παραγώγων τους στο αίμα, καθώς και τον προσδιορισμό της κατάστασης του μεταβολισμού των αμινοξέων στο σώμα. Μπορείτε να μάθετε την τιμή μιας εξέτασης αίματος για αμινοξέα στον επίσημο ιστότοπο της εταιρείας.

Προετοιμασία για ανάλυση

Για να αποκτήσετε αξιόπιστα αποτελέσματα έρευνας, πρέπει να τηρείτε ορισμένους κανόνες προετοιμασίας. Κατά τη διάρκεια της ημέρας πριν δώσετε αίμα για ανάλυση, θα πρέπει να σταματήσετε να πίνετε αλκοολούχα ποτά.

Για 8 ώρες πριν από τη λήψη βιολογικού υλικού, ο ασθενής πρέπει να αρνηθεί να φάει. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, επιτρέπεται να πίνετε μόνο καθαρό νερό χωρίς αέριο.

Σε συνεννόηση με το γιατρό σας, θα πρέπει να σταματήσετε τη λήψη φαρμάκων την ημέρα πριν από την αιμοδοσία, εάν είναι δυνατόν. Για μισή ώρα πριν από την εξέταση, συνιστάται στον ασθενή να απέχει από το κάπνισμα και να προσπαθεί να αποφύγει την ψυχοσυναισθηματική και σωματική υπερφόρτωση.

Ενδείξεις για τη μελέτη

Οι γιατροί στην κλινική Doctor Nearby συμβουλεύουν να κάνετε μια εξέταση αμινοξέων στις ακόλουθες περιπτώσεις:

Υποψία συγγενών και επίκτητων διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων.
Διαφορική διάγνωση της παθολογίας του μεταβολισμού των αζωτούχων βάσεων και η εξάλειψή τους (με αύξηση του επιπέδου αμμωνίας στο σώμα).
Παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της διαιτοθεραπείας και των θεραπευτικών μέτρων.
Ολοκληρωμένη αξιολόγηση της διατροφικής κατάστασης και διόρθωση δίαιτας.
Διάγνωση σοβαρών συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων στην παιδική ηλικία παρουσία εμέτου, μεταβολικής οξέωσης, νοητικής καθυστέρησης και άλλων χαρακτηριστικών σημείων.
Έλεγχος σε άτομα με περίπλοκο ιατρικό ιστορικό (συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων σε συγγενείς).
Εξέταση ατόμων που ασχολούνται με τον επαγγελματικό αθλητισμό (αρσιβαρών, bodybuilders), ιδιαίτερα εκείνων που λαμβάνουν συμπληρώματα πρωτεΐνης.
Αξιολόγηση του μεταβολισμού των αμινοξέων σε χορτοφάγους.

Πώς λειτουργεί η έρευνα

Για να αναλυθεί η περιεκτικότητα σε αμινοξέα στο σώμα, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα με άδειο στομάχι. Η αιμοληψία πραγματοποιείται μέσα σε λίγα λεπτά και μετά ο ασθενής μπορεί να πάει σπίτι του και να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της δοκιμής αμινοξέων

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης διαρκεί μία εργάσιμη ημέρα. Μετά από αυτό, ο ασθενής λαμβάνει ένα συμπέρασμα σχετικά με τα αποτελέσματα της ανάλυσης, με το οποίο πηγαίνει στον γιατρό του. Κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων λαμβάνονται υπόψη η ηλικία των ασθενών, οι διατροφικές συνήθειες, η παρουσία συμπτωμάτων οποιασδήποτε ασθένειας και άλλα εργαστηριακά δεδομένα.

[06-225 ] Εξέταση αίματος για αμινοξέα (32 δείκτες)

5645 τρίψτε.

Σειρά

Τα αμινοξέα είναι σημαντικές οργανικές ουσίες των οποίων η δομή περιέχει ομάδες καρβοξυλίου και αμίνης. Μια ολοκληρωμένη μελέτη που προσδιορίζει την περιεκτικότητα των αμινοξέων και των παραγώγων τους στο αίμα μας επιτρέπει να εντοπίσουμε συγγενείς και επίκτητες διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων.

* Σύνθεση της μελέτης:

Αλανίνη (ALA)
Αργινίνη (ARG)
Ασπαρτικό οξύ (ASP)
Κιτρουλίνη (CIT)
Γλουταμινικό οξύ (GLU)
Γλυκίνη (GLY)
Μεθειονίνη (MET)
Ορνιθίνη (ORN)
Φαινυλαλανίνη (PHE)
Τυροσίνη (TYR)
Valin (VAL)
Λευκίνη (LEU)
Ισολευκίνη (ILEU)
Υδροξυπρολίνη (HPRO)
Serin (SER)
Ασπαραγίνη (ASN)
Γλουταμίνη (GLN)
Βήτα-αλανίνη (BALA)
Ταυρίνη (TAU)
Ιστιδίνη (HIS)
Θρεονίνη (THRE)
1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)
3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)
Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ (AABA)
Προλίνη (PRO)
Κυσταθειονίνη (CYST)
Λυσίνη (LYS)
Κυστίνη (CYS)
Κυστεϊνικό οξύ (CYSA)

Συνώνυμα ρωσικά

Προσυμπτωματικός έλεγχος για αμινοοξινοπάθεια. προφίλ αμινοξέων.

ΣυνώνυμαΑγγλικά

Προφίλ αμινοξέων, Plasma.

Μέθοδοςέρευνα

Υγρη ΧΡΩΜΑΤΟΓΡΑΦΙΑ ΥΨΗΛΗΣ ΑΠΟΔΟΣΗΣ.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά για έρευνα;

Αποκλείστε το αλκοόλ από τη διατροφή σας για 24 ώρες πριν από την εξέταση.
Μην τρώτε για 8 ώρες πριν από την εξέταση, μπορείτε να πιείτε καθαρό νερό.
Αποφύγετε εντελώς τη λήψη φαρμάκων για 24 ώρες πριν από την εξέταση (σε συνεννόηση με το γιατρό σας).
Αποφύγετε το σωματικό και συναισθηματικό στρες για 30 λεπτά πριν από τη δοκιμή.
Μην καπνίζετε για 30 λεπτά πριν την εξέταση.

Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Τα αμινοξέα είναι οργανικές ουσίες που περιέχουν ομάδες καρβοξυλίου και αμίνης. Είναι γνωστά περίπου 100 αμινοξέα, αλλά μόνο 20 εμπλέκονται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτά τα αμινοξέα ονομάζονται «πρωτεϊνογόνα» (στάνταρ) και, ανάλογα με τη δυνατότητα σύνθεσης στον οργανισμό, ταξινομούνται σε αντικαταστάσιμα και απαραίτητα. Τα απαραίτητα αμινοξέα περιλαμβάνουν αργινίνη, βαλίνη, ιστιδίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, λυσίνη, μεθειονίνη, θρεονίνη, τρυπτοφάνη, φαινυλαλανίνη. Μη βασικά αμινοξέα είναι η αλανίνη, η ασπαραγίνη, το ασπαρτικό, η γλυκίνη, το γλουταμικό, η γλουταμίνη, η προλίνη, η σερίνη, η τυροσίνη, η κυστεΐνη. Πρωτεϊνογόνα και μη τυποποιημένα αμινοξέα, οι μεταβολίτες τους εμπλέκονται σε διάφορες μεταβολικές διεργασίες στο σώμα. Ένα ελάττωμα στα ένζυμα σε διάφορα στάδια μετασχηματισμού ουσιών μπορεί να οδηγήσει στη συσσώρευση αμινοξέων και των προϊόντων μετασχηματισμού τους και να έχει αρνητική επίδραση στην κατάσταση του σώματος.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να είναι πρωτογενείς (συγγενείς) ή δευτερογενείς (επίκτητες). Οι πρωτογενείς αμινοξεοπάθειες συνήθως κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα ή συνδέονται με Χ και εκδηλώνονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ασθένειες αναπτύσσονται λόγω γενετικά καθορισμένης ανεπάρκειας ενζύμων ή/και πρωτεϊνών μεταφοράς που σχετίζονται με το μεταβολισμό ορισμένων αμινοξέων. Στη βιβλιογραφία περιγράφονται περισσότερες από 30 παραλλαγές αμινοξέων. Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες καλοήθεις διαταραχές έως σοβαρή μεταβολική οξέωση ή αλκάλωση, έμετο, νοητική καθυστέρηση και καθυστέρηση ανάπτυξης, λήθαργο, κώμα, σύνδρομο αιφνίδιου νεογνικού θανάτου, οστεομαλακία και οστεοπόρωση. Δευτερογενείς διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να σχετίζονται με ασθένειες του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα (για παράδειγμα, ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crohn), νεφρών (για παράδειγμα, σύνδρομο Fanconi), ανεπαρκής ή ανεπαρκής διατροφή και νεοπλάσματα. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη και την εξέλιξη των συμπτωμάτων της νόσου.

Αυτή η μελέτη καθιστά δυνατό τον ολοκληρωμένο προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο αίμα των τυπικών και μη πρωτεϊνογόνων αμινοξέων και των παραγώγων τους και την αξιολόγηση της κατάστασης του μεταβολισμού των αμινοξέων.

αλανίνη (A.L.A.) μπορεί να συντεθεί στο ανθρώπινο σώμα από άλλα αμινοξέα. Συμμετέχει στη διαδικασία της γλυκονεογένεσης στο ήπαρ. Σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, τα αυξημένα επίπεδα αλανίνης στο αίμα σχετίζονται με αυξημένη αρτηριακή πίεση, δείκτη μάζας σώματος κ.λπ.

Αργινίνη (A.R.G.) Ανάλογα με την ηλικία και τη λειτουργική κατάσταση του οργανισμού, ταξινομείται ως ημι-απαραίτητα αμινοξέα. Λόγω της ανωριμότητας των ενζυμικών συστημάτων, τα πρόωρα μωρά δεν είναι ικανά να το σχηματίσουν και επομένως χρειάζονται μια εξωτερική πηγή αυτής της ουσίας. Αυξημένη ανάγκη για αργινίνη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του στρες, της χειρουργικής θεραπείας και των τραυματισμών. Αυτό το αμινοξύ εμπλέκεται στη διαίρεση των κυττάρων, στην επούλωση πληγών, στην απελευθέρωση ορμονών και στο σχηματισμό μονοξειδίου του αζώτου και ουρίας.

ασπαρτικό οξύ (ΑΣΠΙΔΑ.) μπορεί να σχηματιστεί από κιτρουλίνη και ορνιθίνη και είναι πρόδρομος ορισμένων άλλων αμινοξέων. Το ασπαρτικό οξύ και ασπαραγίνη (ASN)συμμετέχουν στη γλυκονεογένεση, στη σύνθεση βάσεων πουρίνης, στο μεταβολισμό του αζώτου και στη λειτουργία της συνθετάσης ATP. Στο νευρικό σύστημα, η ασπαραγίνη παίζει το ρόλο του νευροδιαβιβαστή.

Κιτρουλίνη (CIT) μπορεί να σχηματιστεί από ορνιθίνη ή αργινίνη και είναι σημαντικό συστατικό του κύκλου της ουρίας στο ήπαρ (κύκλος ορνιθίνης). Η κιτρουλίνη είναι συστατικό της φιλαγκρίνης, των ιστονών και παίζει ρόλο στην αυτοάνοση φλεγμονή στη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Γλουταμινικό οξύ (G.L.U.) – ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που έχει μεγάλη σημασία στο μεταβολισμό του αζώτου. Το ελεύθερο γλουταμινικό οξύ χρησιμοποιείται στη βιομηχανία τροφίμων ως ενισχυτικό γεύσης. Γλουταμινικό οξύ και γλουταμικόείναι σημαντικοί διεγερτικοί νευροδιαβιβαστές στο νευρικό σύστημα. Μειωμένη απελευθέρωση γλουταμικού παρατηρείται στην κλασική φαινυλκετονουρία.

Γλυκίνη (GLY) είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που μπορεί να σχηματιστεί από τη σερίνη υπό την επίδραση της πυριδοξίνης (βιταμίνη Β6). Συμμετέχει στη σύνθεση πρωτεϊνών, πορφυρινών, πουρινών και είναι ανασταλτικός διαβιβαστής στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Μεθειονίνη (ΣΥΝΑΝΤΗΣΕ) – ένα απαραίτητο αμινοξύ, η μέγιστη περιεκτικότητα του οποίου προσδιορίζεται σε αυγά, σουσάμι, δημητριακά, κρέας και ψάρι. Η ομοκυστεΐνη μπορεί να σχηματιστεί από αυτό. Η ανεπάρκεια μεθειονίνης οδηγεί στην ανάπτυξη στεατοηπατίτιδας.

ορνιθίνη (ORN) δεν κωδικοποιείται από το ανθρώπινο DNA και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτό το αμινοξύ σχηματίζεται από αργινίνη και παίζει βασικό ρόλο στη σύνθεση της ουρίας και στην απομάκρυνση της αμμωνίας από το σώμα. Παρασκευάσματα που περιέχουν ορνιθίνη χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της κίρρωσης και του ασθενικού συνδρόμου.

φαινυλαλανίνη (PHE) – ένα απαραίτητο αμινοξύ, το οποίο είναι πρόδρομος της τυροσίνης, των κατεχολαμινών, της μελανίνης. Ένα γενετικό ελάττωμα στον μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης οδηγεί στη συσσώρευση του αμινοξέος και των τοξικών προϊόντων του και στην ανάπτυξη αμινοοξεοπάθειας - φαινυλκετονουρίας. Η ασθένεια σχετίζεται με ψυχικές και σωματικές αναπτυξιακές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.

Τυροσίνη (TYR)εισέρχεται στον οργανισμό με την τροφή ή συντίθεται από φαινυλαλανίνη. Είναι πρόδρομος των νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη, αδρεναλίνη) και της χρωστικής μελανίνης. Με γενετικές διαταραχές του μεταβολισμού της τυροσίνης, εμφανίζεται τυροσιναιμία, η οποία συνοδεύεται από βλάβη στο ήπαρ, τα νεφρά και περιφερική νευροπάθεια. Μια σημαντική διαφορική διαγνωστική αξία είναι η απουσία αύξησης του επιπέδου της τυροσίνης στο αίμα κατά τη διάρκεια της φαινυλκετονουρίας, σε αντίθεση με ορισμένες άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Βαλίνη (VAL), λευκίνη (LEU)Και ισολευκίνη (ILEU)– απαραίτητα αμινοξέα, τα οποία είναι σημαντικές πηγές ενέργειας στα μυϊκά κύτταρα. Με ζυμωτικές παθήσεις που διαταράσσουν το μεταβολισμό τους και οδηγούν στη συσσώρευση αυτών των αμινοξέων (ιδιαίτερα της λευκίνης), εμφανίζεται η «ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου» (λευκίνωση). Το παθογνωμονικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η γλυκιά μυρωδιά των ούρων, που μοιάζει με σιρόπι σφενδάμου. Τα συμπτώματα της αμινοξέος εμφανίζονται νωρίς στη ζωή και περιλαμβάνουν έμετο, αφυδάτωση, λήθαργο, υπόταση, υπογλυκαιμία, επιληπτικές κρίσεις και οπισθότονους, κετοξέωση και παθολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ασθένεια συχνά καταλήγει σε θάνατο.

Υδροξυπρολίνη (HPRO)σχηματίζεται από την υδροξυλίωση της προλίνης υπό την επίδραση της βιταμίνης C. Αυτό το αμινοξύ εξασφαλίζει τη σταθερότητα του κολλαγόνου και είναι το κύριο συστατικό του. Με ανεπάρκεια βιταμίνης C, η σύνθεση της υδροξυπρολίνης διαταράσσεται, η σταθερότητα του κολλαγόνου μειώνεται και εμφανίζεται βλάβη στους βλεννογόνους - συμπτώματα σκορβούτου.

Serin (SER)είναι μέρος σχεδόν όλων των πρωτεϊνών και εμπλέκεται στο σχηματισμό των ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων στο σώμα (για παράδειγμα, θρυψίνη, εστεράσες) και στη σύνθεση άλλων μη απαραίτητων αμινοξέων.

Γλουταμίνη (GLN)είναι ένα μερικώς αντικαταστάσιμο αμινοξύ. Η ανάγκη για αυτό αυξάνεται σημαντικά με τραυματισμούς, ορισμένες γαστρεντερικές παθήσεις και έντονη σωματική δραστηριότητα. Συμμετέχει στον μεταβολισμό του αζώτου, στη σύνθεση πουρινών, στη ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας και εκτελεί μια λειτουργία νευροδιαβιβαστή. Αυτό το αμινοξύ επιταχύνει τις διαδικασίες επούλωσης και αποκατάστασης μετά από τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA)συντίθεται από γλουταμίνη και είναι ο σημαντικότερος ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής. Τα φάρμακα GABA χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διαφόρων νευρολογικών διαταραχών.

Βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ (BAIBA)είναι προϊόν του μεταβολισμού της θυμίνης και της βαλίνης. Αύξηση του επιπέδου του στο αίμα παρατηρείται με ανεπάρκεια β-αμινοϊσοβουτυρικού-πυροσταφυλικού αμινοτρανσφεράσης, νηστεία, δηλητηρίαση από μόλυβδο, ασθένεια ακτινοβολίας και ορισμένα νεοπλάσματα.

Άλφα αμινοβουτυρικό οξύ (AABA)– πρόδρομος για τη σύνθεση οφθαλμικού οξέος, το οποίο είναι ανάλογο της γλουταθειόνης στον φακό του ματιού.

Βήτα αλανίνη (BALA),Σε αντίθεση με την άλφα-αλανίνη, δεν εμπλέκεται στη σύνθεση πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτό το αμινοξύ είναι μέρος της καρνοσίνης, η οποία, ως ρυθμιστικό σύστημα, εμποδίζει τη συσσώρευση οξέων στους μύες κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας, μειώνει τον μυϊκό πόνο μετά την προπόνηση και επιταχύνει τις διαδικασίες αποκατάστασης μετά από τραυματισμούς.

Ιστιδίνη (HIS)– ένα απαραίτητο αμινοξύ, το οποίο είναι πρόδρομος της ισταμίνης, αποτελεί μέρος των ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων, βρίσκεται στην αιμοσφαιρίνη και προάγει την επισκευή των ιστών. Ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα της ιστιδάσης προκαλεί ιστιδιναιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει υπερκινητικότητα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, νοητική υστέρηση.

Θρεονίνη (THRE)– ένα απαραίτητο αμινοξύ απαραίτητο για την πρωτεϊνοσύνθεση και το σχηματισμό άλλων αμινοξέων.

1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)είναι παράγωγο της ανσερίνης. Η συγκέντρωση της 1-μεθυλιστιδίνης στο αίμα και τα ούρα συσχετίζεται με την κατανάλωση τροφών με βάση το κρέας και αυξάνεται με την ανεπάρκεια. Αύξηση του επιπέδου αυτού του μεταβολίτη συμβαίνει όταν υπάρχει ανεπάρκεια καροσινάσης στο αίμα και παρατηρείται στη νόσο του Πάρκινσον και στη σκλήρυνση κατά πλάκας.

3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)είναι προϊόν του μεταβολισμού της ακτίνης και της μυοσίνης και αντανακλά το επίπεδο διάσπασης πρωτεΐνης στον μυϊκό ιστό.

Προλίνη (PRO)συντίθεται στον οργανισμό από γλουταμικό. Η υπερπρολιναιμία λόγω γενετικού ελαττώματος των ενζύμων ή λόγω ανεπαρκούς διατροφής, αυξημένων επιπέδων γαλακτικού οξέος στο αίμα ή ηπατικής νόσου μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, ψυχική κόπωση και άλλες νευρολογικές παθολογίες.

Λυσίνη (LYS)– ένα απαραίτητο αμινοξύ που εμπλέκεται στο σχηματισμό του κολλαγόνου και της επιδιόρθωσης των ιστών, στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, στη σύνθεση πρωτεϊνών, ενζύμων και ορμονών. Η έλλειψη γλυκίνης στο σώμα οδηγεί σε εξασθένηση, απώλεια μνήμης και διαταραχές των αναπαραγωγικών λειτουργιών.

Άλφα αμινο αδιπικό οξύ (AAA)– ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της λυσίνης.

Κυστεΐνη (CYS)είναι απαραίτητο αμινοξύ για παιδιά, ηλικιωμένους και άτομα με δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Σε υγιείς ανθρώπους, αυτό το αμινοξύ συντίθεται από τη μεθειονίνη. Η κυστεΐνη είναι μέρος της κερατίνης των μαλλιών και των νυχιών, συμμετέχει στο σχηματισμό κολλαγόνου, είναι αντιοξειδωτικό, πρόδρομος της γλουταθειόνης και προστατεύει το συκώτι από τις βλαβερές επιδράσεις των μεταβολιτών του αλκοόλ. Κυστίνηείναι ένα διμερές μόριο κυστεΐνης. Με ένα γενετικό ελάττωμα στη μεταφορά της κυστίνης στα νεφρικά σωληνάρια και τα εντερικά τοιχώματα, εμφανίζεται κυστινουρία, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά, τους ουρητήρες και την ουροδόχο κύστη.

Κυσταθειονίνη (CYST)– ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της κυστεΐνης κατά τη σύνθεσή της από ομοκυστεΐνη. Με κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου κυσταθειονάση ή επίκτητη υποβιταμίνωση Β 6, το επίπεδο της κυσταθειονίνης στο αίμα και στα ούρα αυξάνεται. Αυτή η κατάσταση περιγράφεται ως κυσταθειονουρία, η οποία είναι καλοήθης χωρίς εμφανή παθολογικά σημεία, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί ως διανοητικό έλλειμμα.

Κυστεϊνικό οξύ (CYSA)σχηματίζεται κατά την οξείδωση της κυστεΐνης και είναι πρόδρομος της ταυρίνης.

Ταυρίνη (TAU)συντίθεται από κυστεΐνη και, σε αντίθεση με τα αμινοξέα, είναι ένα σουλφονικό οξύ που περιέχει μια σουλφονική ομάδα αντί για μια ομάδα καρβοξυλίου. Η ταυρίνη είναι μέρος της χολής, εμπλέκεται στη γαλακτωματοποίηση των λιπών, είναι ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής, βελτιώνει τις επανορθωτικές και ενεργειακές διαδικασίες και έχει καρδιοτονωτικές και υποτασικές ιδιότητες.

Τα αμινοξέα και οι πρωτεΐνες χρησιμοποιούνται ευρέως στην αθλητική διατροφή και χρησιμοποιούνται για την αύξηση της μυϊκής μάζας. Οι χορτοφάγοι, λόγω της έλλειψης ζωικής πρωτεΐνης στη διατροφή τους, μπορεί να εμφανίσουν ανεπάρκεια ορισμένων απαραίτητων αμινοξέων. Αυτή η μελέτη μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε την επάρκεια τέτοιων τύπων διατροφής και, εάν είναι απαραίτητο, να κάνουμε τη διόρθωσή τους.

Σε τι χρησιμεύει η έρευνα;

Διάγνωση κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων.
διαφορική διάγνωση των αιτιών των διαταραχών του μεταβολισμού του αζώτου, απομάκρυνση της αμμωνίας από το σώμα.
παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τη διαιτοθεραπεία και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας·
αξιολόγηση της διατροφικής κατάστασης και διατροφική τροποποίηση.

Πότε προγραμματίζεται η μελέτη;

Εάν υπάρχει υποψία παραβίασης του μεταβολισμού των αμινοξέων σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένων των νεογνών (έμετος, διάρροια, μεταβολική οξέωση, ειδική οσμή και χρωματισμός πάνας, διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης).
με υπεραμμωνιαιμία (αυξημένα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα).
με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, την παρουσία συγγενών αμινοξέων σε συγγενείς.
κατά την παρακολούθηση της συμμόρφωσης με τις διατροφικές συστάσεις, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.
κατά την εξέταση αθλητών (για παράδειγμα, bodybuilders) που καταναλώνουν αθλητική διατροφή (πρωτεΐνες και αμινοξέα).
όταν εξετάζουν τους χορτοφάγους.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Αλανίνη (ALA):

Αργινίνη (ARG):

Ασπαρτικό οξύ (ASP):

Κιτρουλίνη (CIT):

Γλουταμινικό οξύ (GLU):

Γλυκίνη (GLY)

Μεθειονίνη (MET)

Ορνιθίνη (ORN)

Φαινυλαλανίνη (PHE)

Τυροσίνη (TYR)

Valin (VAL)

Λευκίνη (LEU)

Ισολευκίνη (ILEU)

Υδροξυπρολίνη (HPRO)

Serin (SER)

Ασπαραγίνη (ASN)

Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ (ΑΑΑ)

Γλουταμίνη (GLN)

Βήτα-αλανίνη (BALA): 0 - 5 μmol/l.
Ταυρίνη (TAU)

Ιστιδίνη (HIS)

Θρεονίνη (THRE)

1-μεθυλιστιδίνη (1MHIS)

3-μεθυλιστιδίνη (3MHIS)

Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA)

Βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ (BAIBA)

Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ (AABA): 0 - 40 μmol/l.
Προλίνη (PRO)

Κυσταθειονίνη (CYST): 0 - 0,3 μmol/l.
Λυσίνη (LYS)

Κυστίνη (CYS)

Κυστεϊνικό οξύ (CYSA): 0.

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τις διατροφικές συνήθειες, την κλινική κατάσταση και άλλα εργαστηριακά δεδομένα.

Η αύξηση του συνολικού επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα είναι δυνατή με:

εκλαμψία?
μειωμένη ανοχή στη φρουκτόζη.
διαβητική κετοξέωση;
ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ;
σύνδρομο Reye.

Μια μείωση στο συνολικό επίπεδο των αμινοξέων στο αίμα μπορεί να συμβεί όταν:

υπερλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.
πυρετός;
Νόσος Hartnup;
Η χορεία του Χάντινγκτον.
ανεπαρκής διατροφή, νηστεία (kwashiorkore);
σύνδρομο δυσαπορρόφησης σε σοβαρές ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα.
υποβιταμίνωση;
νεφρωσικό σύνδρομο?
πυρετός pappataci (κουνούπι, φλεβοτομή);
ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Πρωτοπαθείς αμινοξεοπάθειες

Προβολή αργινίνη, γλουταμίνη– ανεπάρκεια αργινάσης.

Προβολή ηλεκτρική αργινίνη, γλουταμίνη– ανεπάρκεια αργινοηλεκτράσης.

Προβολή κιτρουλίνη, γλουταμίνη– κιτρουλιναιμία.

Προβολή κυστίνη, ορνιθίνη, λυσίνη– κυστινουρία.

Προβολή βαλίνη, λευκίνη, ισολευκίνη– νόσος του σιροπιού σφενδάμου (λευκίνωση).

Προβολή φαινυλαλανίνη– φαινυλκετονουρία.

Προβολή τυροσίνη– τυροσιναιμία.

Δευτερογενείς αμινοξεοπάθειες

Προβολή γλουταμίνη– υπεραμμωναιμία.

Προβολή αλανίνη– γαλακτική οξέωση (γαλακτική οξέωση).

Προβολή γλυκίνη– οργανική οξέωση.

Προβολή τυροσίνη– παροδική τυροσιναιμία σε νεογνά.

Βιβλιογραφία

Μέρος 8. Αμινοξέα. Στο: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Οι μεταβολικές και μοριακές βάσεις της κληρονομικής νόσου. 8η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: McGraw-Hill, Inc; 2001, 1665-2105.
Μέρος IV. Διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς αμινοξέων. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Διάγνωση και Θεραπεία Εγγενών Μεταβολικών Παθήσεων. 3η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Springer; 2000; 169-273.
Μέρος 2. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Άτλας Μεταβολικών Παθήσεων. 2η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Οδηγός Ιατρού για την Εργαστηριακή Διάγνωση Μεταβολικών Νοσημάτων. 2η έκδ. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Springer; 2003.
Βάση δεδομένων ανθρώπινου μεταβολισμού. Λειτουργία πρόσβασης: http://www.hmdb.ca/

Αμινοξέαείναι θεμελιώδες μέρος των πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών. Όταν οι δείκτες τους είναι φυσιολογικοί, τότε όλες οι διεργασίες στο σώμα προχωρούν κανονικά. Η ανάλυση πραγματοποιείται για 32 δείκτες με αιμοληψία· τα ούρα μπορούν επίσης να χρησιμεύσουν ως βιοϋλικό για αυτήν την ανάλυση. Δίνεται αίμα με άδειο στομάχι.

Λόγοι για τη συνταγογράφηση ανάλυσης αμινοξέων.

Παρακολούθηση της φυσιολογικής λειτουργίας όλων των συστημάτων του σώματος.
Για ακριβέστερη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με διαταραγμένο μεταβολισμό αμινοξέων.

Κανόνες αμινοξέων στο αίμα σε μmol/l για ενήλικες.

Αλανίνη -177-583.
Αργινίνη - 15-140.
Ασπαρτικό οξύ - 1-240.
Κιτρουλίνη - 16-51.
Γλουταμινικό οξύ - 92-497.
Γλυκίνη - 122-422.
Μεθειονίνη - 6-34.
Ορνιθίνη - 27-183.
Φαινυλαλανίνη -20-87.
Τυροσίνη - 24-96.
Valin 92-313.
Λευκίνη 74-196.
Ισολευκίνη35-104.
Υδροξυπρολίνη-0-96.
Serin-60-172.
Ασπαραγίνη31-90.
Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ-< 1,5.
Γλουταμίνη -372-876.
Βήτα-αλανίνη<5.
Ταυρίνη-29-136.
Ιστιδίνη-57-114.
Θρεονίνη-73-216.
1-μεθυλιστιδίνη-0-12.
3-μεθυλιστιδίνη-0-9,8.
Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ<1,5.
Βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ-0-3,2.
Άλφα-αμινοβουτυρικό οξύ-<40.
Προλίνη -99-363.
Κυσταθειονίνη-<0,3.
Λυσίνη-120-318.
Κυστίνη-0,8-30.
Κυστεΐνη οξύ-0.

Σε τι ευθύνονται τα αμινοξέα;

Αμινοξέα απάντησηγια πολλές διεργασίες που συμβαίνουν μέσα στο ανθρώπινο σώμα - συμμετέχουν στο έργο του ήπατος, των νεφρών και διεγείρουν το πεπτικό σύστημα. Ο μεταβολισμός επίσης δεν μπορεί να κάνει χωρίς αυτά.

Τα αμινοξέα ενεργοποιούν τη νοητική δραστηριότητα, βελτιώνουν τη μνήμη και ενεργοποιούν το μεταβολισμό. Το ενδοκρινικό σύστημα επίσης δεν μπορεί να λειτουργήσει κανονικά χωρίς αμινοξέα. Η υπέρβαση των ορίων ορισμένων κανόνων υποδηλώνει σοβαρές ασθένειες, πιο συχνά του ήπατος και των νεφρών. Το ανθρώπινο σώμα μπορεί να συνθέσει μόνο του τα μισά από τα παραπάνω αμινοξέα· τα υπόλοιπα πρέπει να προέρχονται από έξω μαζί με την τροφή. Η ανθρώπινη ανάγκη για κάθε αμινοξύ είναι μικρή και ανέρχεται σε 0,5-2 γραμμάρια την ημέρα. Ο αποκλεισμός οποιουδήποτε αμινοξέος από τη διατροφή συνεπάγεται παραβίαση της εύθραυστης ισορροπίας των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα μας.

Αμινοξέα- οργανικές ενώσεις που αποτελούν το κύριο συστατικό των πρωτεϊνών (πρωτεΐνες). Οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι η αιτία πολλών ασθενειών (ήπατος και νεφρών). Η ανάλυση αμινοξέων (ούρων και αίματος) είναι το κύριο μέσο για την αξιολόγηση της απορρόφησης πρωτεϊνών από τη διατροφή καθώς και των μεταβολικών ανισορροπιών που αποτελούν τη βάση πολλών χρόνιων διαταραχών.

Το βιοϋλικό για μια ολοκληρωμένη ανάλυση των αμινοξέων στο Hemotest Laboratory μπορεί να είναι αίμα ή ούρα.

Μελετούνται τα ακόλουθα απαραίτητα αμινοξέα: αλανίνη, αργινίνη, ασπαρτικό οξύ, κιτρουλίνη, γλουταμινικό οξύ, γλυκίνη, μεθειονίνη, ορνιθίνη, φαινυλαλανίνη, τυροσίνη, βαλίνη, λευκίνη, ισολευκίνη, υδροξυπρολίνη, σερίνη, ασπαραγίνη, α-αμινοαδιπικό οξύ, β-γλουταμίνη -αλανίνη, ταυρίνη, ιστιδίνη, θρεονίνη, 1-μεθυλιστιδίνη, 3-μεθυλιστιδίνη, γ-αμινοβουτυρικό οξύ, β-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ, α-αμινοβουτυρικό οξύ, προλίνη, κυσταθειονίνη, λυσίνη, κυστίνη, κυστεϊκό οξύ.

Αλανίνη – σημαντική πηγή ενέργειας για τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα. ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα παράγοντας αντισώματα, συμμετέχει ενεργά στο μεταβολισμό των σακχάρων και των οργανικών οξέων. Μπορεί να αποτελέσει πρώτη ύλη για τη σύνθεση της γλυκόζης στον οργανισμό, καθιστώντας το σημαντική πηγή ενέργειας και ρυθμιστή των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Μειωμένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική νόσο, κετωτική υπογλυκαιμία.

Αυξημένες συγκεντρώσεις: υπεραλανιναιμία, κιτρουλιναιμία (μέτρια αύξηση), νόσος του Cushing, ουρική αρθρίτιδα, υπεροροτινιναιμία, ιστιδαιμία, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Αργινίνη είναι ένα υπό όρους μη απαραίτητο αμινοξύ. Συμμετέχει στον κύκλο της τρανσαμίνωσης και απομάκρυνσης του τελικού αζώτου από το σώμα, δηλαδή του προϊόντος διάσπασης των πρωτεϊνών αποβλήτων. Η ικανότητα του σώματος να δημιουργεί ουρία και να καθαρίζεται από τα απόβλητα πρωτεΐνης εξαρτάται από τη δύναμη του κύκλου (ορνιθίνη - κιτρουλίνη - αργινίνη).

Μειωμένη συγκέντρωση: 3 ημέρες μετά από χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπεραργινιναιμία, σε ορισμένες περιπτώσεις υπερινσουλιναιμία τύπου II.

Ασπαρτικό οξύ αποτελεί μέρος των πρωτεϊνών, παίζει σημαντικό ρόλο στις αντιδράσεις του κύκλου της ουρίας και της τρανσαμίνωσης και συμμετέχει στη βιοσύνθεση πουρινών και πυριμιδινών.

Μειωμένη συγκέντρωση: 1 ημέρα μετά την επέμβαση.

Αυξημένη συγκέντρωση: ούρα – δικαρβοξυλαμινοξέα.

Κιτρουλίνη αυξάνει την παροχή ενέργειας, διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα και μετατρέπεται σε L-αργινίνη στις μεταβολικές διεργασίες. Εξουδετερώνει την αμμωνία, η οποία βλάπτει τα ηπατικά κύτταρα.

Αυξημένη συγκέντρωση κιτρουλίνης: κιτρουλιναιμία, ηπατική νόσο, δηλητηρίαση από αμμώνιο, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Ούρα - κιτρουλιναιμία, νόσος Hartnup, αργινινοηλεκτρική οξέωση.

Γλουταμινικό οξύ είναι ένας νευροδιαβιβαστής που μεταδίδει ώσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των υδατανθράκων και προωθεί τη διείσδυση του ασβεστίου μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Μειωμένη συγκέντρωση: ιστιδιναιμία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: καρκίνος του παγκρέατος, ουρική αρθρίτιδα, γλουταμινικό οξύ, οξίνιση, ρευματοειδής αρθρίτιδα. Ούρα – δικαρβοξυλαμινοξέα.

Γλυκίνη είναι ρυθμιστής του μεταβολισμού, ομαλοποιεί τις διαδικασίες διέγερσης και αναστολής στο κεντρικό νευρικό σύστημα, έχει δράση κατά του στρες και αυξάνει την πνευματική απόδοση.

Μειωμένη συγκέντρωση: ουρική αρθρίτιδα, διαβήτης.

Αυξημένη συγκέντρωση: σηψαιμία, υπογλυκαιμία, υπεραμμωνιαιμία τύπου 1, σοβαρά εγκαύματα, νηστεία, προπιονική οξέωση, μεθυλομηλονική οξειμία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Ούρα – υπογλυκαιμία, κυστινουρία, νόσος Hartnup, εγκυμοσύνη, υπερπρολιναιμία, γλυκινουρία, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Μεθειονίνη ένα απαραίτητο αμινοξύ που βοηθά στην επεξεργασία των λιπών, αποτρέποντας την εναπόθεσή τους στο ήπαρ και τα τοιχώματα των αρτηριών. Η σύνθεση της ταυρίνης και της κυστεΐνης εξαρτάται από την ποσότητα της μεθειονίνης στο σώμα. Προωθεί την πέψη, παρέχει διαδικασίες αποτοξίνωσης, μειώνει την μυϊκή αδυναμία, προστατεύει από την έκθεση στην ακτινοβολία, είναι χρήσιμο για την οστεοπόρωση και τις χημικές αλλεργίες.

Μειωμένη συγκέντρωση: ομοκυστινουρία, διαταραχή πρωτεϊνικής διατροφής.

Αυξημένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, ομοκυστινουρία, υπερμεθειονιναιμία, τυροσιναιμία, σοβαρή ηπατική νόσο.

Ορνιθίνη Βοηθά στην απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης, η οποία βοηθά στην καύση λίπους στο σώμα. Απαραίτητο για το ανοσοποιητικό σύστημα, συμμετέχει στις διαδικασίες αποτοξίνωσης και αποκατάστασης των ηπατικών κυττάρων.

Μειωμένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: σπειροειδής ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς, σοβαρά εγκαύματα, αιμόλυση.

Φαινυλαλανίνη - ένα απαραίτητο αμινοξύ, στο σώμα μπορεί να μετατραπεί σε τυροσίνη, η οποία, με τη σειρά της, χρησιμοποιείται στη σύνθεση δύο κύριων νευροδιαβιβαστών: της ντοπαμίνης και της νορεπινεφρίνης. Επηρεάζει τη διάθεση, μειώνει τον πόνο, βελτιώνει τη μνήμη και την ικανότητα μάθησης, καταστέλλει την όρεξη.

Αυξημένη συγκέντρωση: παροδική τυροσιναιμία νεογνών, υπερφαινυλαλανιναιμία, σήψη, ηπατική εγκεφαλοπάθεια, ιογενής ηπατίτιδα, φαινυλκετονουρία.

Τυροσίνη είναι πρόδρομος των νευροδιαβιβαστών νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη Συμμετέχει στη ρύθμιση της διάθεσης. Η έλλειψη τυροσίνης οδηγεί σε ανεπάρκεια νορεπινεφρίνης, η οποία οδηγεί σε κατάθλιψη. Καταστέλλει την όρεξη, μειώνει τις εναποθέσεις λίπους, προάγει την παραγωγή μελατονίνης και βελτιώνει τις λειτουργίες των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα και της υπόφυσης και εμπλέκεται επίσης στο μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Οι θυρεοειδικές ορμόνες σχηματίζονται με την προσθήκη ατόμων ιωδίου στην τυροσίνη.

Μειωμένη συγκέντρωση: πολυκυστική νεφρική νόσος, υποθερμία, φαινυλκετονουρία, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, καρκινοειδές σύνδρομο, μυξοίδημα, υποθυρεοειδισμός, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερτυροσιναιμία, υπερθυρεοειδισμός, σήψη.

Valin ένα απαραίτητο αμινοξύ που έχει διεγερτική δράση. Απαραίτητο για τον μεταβολισμό των μυών, την επισκευή των κατεστραμμένων ιστών και για τη διατήρηση του φυσιολογικού μεταβολισμού του αζώτου στο σώμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τους μύες ως πηγή ενέργειας.

Μειωμένη συγκέντρωση: υπερινσουλινισμός, ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: κετοξέωση, υπερβαλιναιμία, ανεπαρκής πρωτεϊνική διατροφή, καρκινοειδές σύνδρομο, οξεία ασιτία.

Λευκίνη και ισολευκίνη - προστατεύουν τον μυϊκό ιστό και είναι πηγές ενέργειας και συμβάλλουν επίσης στην αποκατάσταση των οστών, του δέρματος και των μυών. Ικανό να μειώσει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και να διεγείρει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης.

Μειωμένη συγκέντρωση: οξεία ασιτία, υπερινσουλινισμός, ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

Αυξημένη συγκέντρωση: κετοξέωση, παχυσαρκία, νηστεία, ιογενής ηπατίτιδα.

Υδροξυπρολίνη που βρίσκεται στους ιστούς σχεδόν ολόκληρου του σώματος, είναι μέρος του κολλαγόνου, το οποίο αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο μέρος της πρωτεΐνης στο σώμα των θηλαστικών. Η σύνθεση της υδροξυπρολίνης βλάπτεται από ανεπάρκεια βιταμίνης C.

Αυξημένη συγκέντρωση: υδροξυπρολιναιμία, ουραιμία, κίρρωση του ήπατος.

Serin ανήκει στην ομάδα των μη βασικών αμινοξέων, συμμετέχει στο σχηματισμό ενεργών κέντρων ενός αριθμού ενζύμων, διασφαλίζοντας τη λειτουργία τους. Είναι σημαντικό στη βιοσύνθεση άλλων μη βασικών αμινοξέων: γλυκίνη, κυστεΐνη, μεθειονίνη, τρυπτοφάνη.Η σερίνη είναι το αρχικό προϊόν της σύνθεσης βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης, σφιγγολιπιδίων, αιθανολαμίνης και άλλων σημαντικών μεταβολικών προϊόντων.

Μειωμένη συγκέντρωση: ανεπάρκεια φωσφογλυκερικής αφυδρογονάσης, ουρική αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση σερίνης: δυσανεξία σε πρωτεΐνες. Ούρα – εγκαύματα, νόσος Hartnup.

Ασπαραγίνη απαραίτητο για τη διατήρηση της ισορροπίας στις διεργασίες που συμβαίνουν στο κεντρικό νευρικό

Σύστημα; αποτρέπει τόσο την υπερβολική διέγερση όσο και την υπερβολική αναστολή, συμμετέχει στις διαδικασίες σύνθεσης αμινοξέων στο ήπαρ.

Αυξημένη συγκέντρωση: εγκαύματα, νόσος Hartnup, κυστίνωση.

Άλφα-αμινοαδιπικό οξύ - μεταβολίτης των κύριων βιοχημικών οδών της λυσίνης.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερλυσιναιμία, άλφα-αμινοαδιπική οξέωση, άλφα-κετοαδιπική οξέωση, σύνδρομο Reye.

Γλουταμίνη εκτελεί μια σειρά από ζωτικές λειτουργίες στο σώμα: συμμετέχει στη σύνθεση αμινοξέων, υδατανθράκων, νουκλεϊκών οξέων, cAMP και c-GMP, φυλλικού οξέος, ενζύμων που πραγματοποιούν αντιδράσεις οξειδοαναγωγής (NAD), σεροτονίνης, ν-αμινοβενζοϊκού οξέος. εξουδετερώνει την αμμωνία. μετατρέπεται σε αμινοβουτυρικό οξύ (GABA). είναι σε θέση να αυξήσει τη διαπερατότητα των μυϊκών κυττάρων στα ιόντα καλίου.

Μειωμένη συγκέντρωση γλουταμίνης: ρευματοειδής αρθρίτιδα

Αυξημένες συγκεντρώσεις: Αίμα - Υπεραμμωνιαιμία που προκαλείται από τους ακόλουθους λόγους: ηπατικό κώμα, σύνδρομο Reye, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλική αιμορραγία, ελαττώματα του κύκλου ουρίας, ανεπάρκεια τρανςκαρβαμυλάσης ορνιθίνης, ανεπάρκεια συνθάσης φωσφορικού καρβαμοϋλίου, σιτρουριίνη, υπεροξιναιμία, κιτρουλιναιμία, υπερκαρβαμυλαιμία. λιναιμία (σύνδρομο HHH ), σε ορισμένες περιπτώσεις υπερλυσαιμία τύπου 1, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη. Νόσος ούρων – Hartnup, γενικευμένη αμινοξέα, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

β-αλανίνη – είναι το μόνο βήτα αμινοξύ, που σχηματίζεται από διυδροουρακίλη και καρνοσίνη.

Αυξημένη συγκέντρωση: υπερ-β-αλανιναιμία.

Ταυρίνη - προάγει τη γαλακτωματοποίηση των λιπών στα έντερα, έχει αντισπασμωδική δράση, έχει καρδιοτροπικό αποτέλεσμα, βελτιώνει τις ενεργειακές διεργασίες, διεγείρει τις επανορθωτικές διεργασίες σε δυστροφικές ασθένειες και διεργασίες που συνοδεύονται από μεταβολικές διαταραχές του οφθαλμικού ιστού, βοηθά στην ομαλοποίηση της λειτουργίας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βελτίωση του μεταβολισμού διαδικασίες.

Μειωμένη συγκέντρωση ταυρίνης: Αίμα – Μανιοκαταθλιπτικό σύνδρομο, καταθλιπτικές νευρώσεις

Αυξημένη συγκέντρωση ταυρίνης: Ούρα – Σήψη, υπερ-β-αλανιναιμία, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος (Β9), πρώτο τρίμηνο κύησης, εγκαύματα.

Ιστιδίνη αποτελεί μέρος των ενεργών κέντρων πολλών ενζύμων και είναι πρόδρομος στη βιοσύνθεση της ισταμίνης. Προωθεί την ανάπτυξη και την επισκευή των ιστών. Περιέχεται σε μεγάλες ποσότητες στην αιμοσφαιρίνη. χρησιμοποιείται στη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, των αλλεργιών, των ελκών και της αναιμίας. Η έλλειψη ιστιδίνης μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.

Μειωμένη συγκέντρωση ιστιδίνης: Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Αυξημένη συγκέντρωση ιστιδίνης: Ιστιδιναιμία, εγκυμοσύνη, νόσος Hartnup, γενικευμένη

όχι αμινοξέα.

Θρεονίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που βοηθά στη διατήρηση του φυσιολογικού μεταβολισμού των πρωτεϊνών στο σώμα, είναι σημαντικό για τη σύνθεση κολλαγόνου και ελαστίνης, βοηθά το συκώτι, συμμετέχει στο μεταβολισμό του λίπους και διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα.

Μειωμένη συγκέντρωση θρεονίνης: Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Αυξημένη συγκέντρωση θρεονίνης: Νόσος Hartnup, εγκυμοσύνη, εγκαύματα, ηπατοφθαλμική εκφύλιση.

1-μεθυλιστιδίνη κύριο παράγωγο της ανσερίνης. Το ένζυμο καρνοσινάση μετατρέπει την ανσερίνη σε β-αλανίνη και 1-μεθυλιστιδίνη. Τα υψηλά επίπεδα 1-μεθυλιστιδίνης τείνουν να αναστέλλουν το ένζυμο καρνοσινάση και να αυξάνουν τις συγκεντρώσεις ανσερίνης. Μειωμένη δραστηριότητα καρνοσινάσης εμφανίζεται επίσης σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας και ασθενείς μετά από εγκεφαλικό. Η ανεπάρκεια βιταμίνης Ε μπορεί να οδηγήσει σε 1-μεθυλιστιδινουρία λόγω αυξημένων οξειδωτικών επιδράσεων στους σκελετικούς μύες.

Αυξημένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, δίαιτα με βάση το κρέας.

3-μεθυλιστιδίνη είναι ένας δείκτης του επιπέδου διάσπασης πρωτεΐνης στους μύες.

Μειωμένη συγκέντρωση: νηστεία, δίαιτα.

Αυξημένη συγκέντρωση: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, εγκαύματα, πολλαπλοί τραυματισμοί.

Γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ - βρίσκεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και συμμετέχει σε νευροδιαβιβαστικές και μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο. Οι συνδέτες υποδοχέα GABA θεωρούνται ως πιθανοί παράγοντες για τη θεραπεία διαφόρων διαταραχών του διανοητικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες περιλαμβάνουν τις ασθένειες του Parkinson και του Alzheimer, τις διαταραχές ύπνου (αϋπνία, ναρκοληψία) και την επιληψία. Υπό την επίδραση του GABA, ενεργοποιούνται επίσης οι ενεργειακές διεργασίες του εγκεφάλου, αυξάνεται η αναπνευστική δραστηριότητα των ιστών, βελτιώνεται η χρήση της γλυκόζης από τον εγκέφαλο και βελτιώνεται η παροχή αίματος.

Βήτα (β) - αμινοϊσοβουτυρικό οξύ - ένα μη πρωτεϊνικό αμινοξύ είναι προϊόν του καταβολισμού της θυμίνης και της βαλίνης. Αυξημένη συγκέντρωση: διάφοροι τύποι νεοπλασμάτων, ασθένειες που συνοδεύονται από αυξημένη καταστροφή νουκλεϊκών οξέων στους ιστούς, σύνδρομο Down, υποσιτισμός πρωτεϊνών, υπερβήτα-αλανιναιμία, βήτα-αμινοϊσοβουτυρική οξέωση, δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Άλφα (α) -Το αμινοβουτυρικό οξύ είναι το κύριο ενδιάμεσο προϊόν της βιοσύνθεσης του οφθαλμικού οξέος. Αυξημένη συγκέντρωση: μη ειδική αμινοξέα, νηστεία.

Προλίνη - ένα από τα είκοσι πρωτεϊνογονικά αμινοξέα, είναι μέρος όλων των πρωτεϊνών όλων των οργανισμών.

Μειωμένη συγκέντρωση: Χορεία Huntington, εγκαύματα

Αυξημένη συγκέντρωση: Αίμα - υπερπρολιναιμία τύπου 1 (ανεπάρκεια οξειδάσης προλίνης), υπερπρολιναιμία τύπου 2 (ανεπάρκεια αφυδρογονάσης πυρρολινο-5-καρβοξυλικής), πρωτεϊνικός υποσιτισμός σε νεογνά. Ούρα – υπερπρολιαιμία τύπου 1 και 2, σύνδρομο Joseph (σοβαρή προλινουρία), καρκινοειδές σύνδρομο, ιμινογλυκινουρία, νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοφθαλμική εκφύλιση).

Κυσταθειονίνη - αμινοξύ που περιέχει θείο, συμμετέχει στη βιοσύνθεση κυστεΐνης, μεθειονίνης και σερίνης.

Λυσίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που είναι μέρος σχεδόν οποιασδήποτε πρωτεΐνης, είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη, την επισκευή ιστών, την παραγωγή αντισωμάτων, ορμονών, ενζύμων, λευκωματινών, έχει αντιική δράση, διατηρεί τα επίπεδα ενέργειας, εμπλέκεται στο σχηματισμό κολλαγόνου και ιστών επισκευάζει, βελτιώνει την απορρόφηση του ασβεστίου από το αίμα και τη μεταφορά του στον οστικό ιστό.

Μειωμένη συγκέντρωση: καρκινοειδές σύνδρομο, δυσανεξία στη λυσινουρική πρωτεΐνη.

Αυξημένες συγκεντρώσεις: Αίμα – υπερλυσιναιμία, γλουταρική οξειμία τύπου 2. Ούρα – κυστινουρία, υπερλυσιναιμία, πρώτο τρίμηνο κύησης, εγκαύματα.

Η κυστίνη στο σώμα είναι ένα σημαντικό μέρος πρωτεϊνών όπως οι ανοσοσφαιρίνες, η ινσουλίνη και η σωματοστατίνη και ενισχύει τον συνδετικό ιστό. Μειωμένη συγκέντρωση κυστίνης: ασιτία πρωτεϊνών, εγκαύματα Αυξημένη συγκέντρωση κυστίνης: Αίμα - σήψη, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Ούρα – Κυστίνωση, κυστινουρία, κυστινλυσινουρία, πρώτο τρίμηνο κύησης.

Κυστεϊνικό οξύ - αμινοξύ που περιέχει θείο. Ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της κυστεΐνης και της κυστίνης. Συμμετέχει σε αντιδράσεις τρανσαμίνωσης και είναι ένας από τους πρόδρομους της ταυρίνης.

Μόνο τα μισά από τα απαραίτητα αμινοξέα συντίθενται στο ανθρώπινο σώμα και τα υπόλοιπα αμινοξέα - απαραίτητα (αργινίνη, βαλίνη, ιστιδίνη, ισολευκίνη, λευκίνη, λυσίνη, μεθειονίνη, θρεονίνη, τρυπτοφάνη, φαινυλαλανίνη) - πρέπει να προέρχονται από τα τρόφιμα. Ο αποκλεισμός οποιουδήποτε απαραίτητου αμινοξέος από τη διατροφή οδηγεί στην ανάπτυξη αρνητικού ισοζυγίου αζώτου, που κλινικά εκδηλώνεται με δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, μυϊκή αδυναμία και άλλα σημάδια μεταβολικής και ενεργειακής παθολογίας.

Ενδείξεις για τους σκοπούς της ανάλυσης:

Διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων.
Εκτίμηση της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος.

Πρέπει να τηρούνται οι γενικοί κανόνες προετοιμασίας. Αίμα πρέπει να δίνεται για εξέταση με άδειο στομάχι. Πρέπει να περάσουν τουλάχιστον 8 ώρες μεταξύ του τελευταίου γεύματος και της αιμοληψίας.

Συλλέξτε μια μέση πρωινή δόση ούρων για εξέταση.