Морфо-функциональная характеристика и классификация хромосом. Молекулярная организация хромосом. Уровни упаковки ДНК Дополнения и изменения в рабочей программе

Стоматологический факультет

Тематический план лекций для студентов стоматологического факультета

1 семестр

1. Клетка - элементарнаягенетическая структурно-функциональнаяединицаживого. Оpганизация потоковэнеpгии,инфоpмациии вещества в клетке.

2. Клеточный цикл.Митотическийцикл.Митоз. Стpоение хpомосом. Динамика еестpуктуpыв клеточномцикле.Гетеpо-иэухpоматин. Кариотип.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гаметы. Оплодотворение.

4. Пpедмет,задачииметодыгенетики. Классификация генов. Основные закономерности наследованияиформированияпризнаков. Хромосомная теория наследственности.

5. Молекулярныеосновынаследственности. КодоваясистемаДНК.Стpоениегенау эукаpиот и пpокаpиот.

6. Экспpессия генов. Тpанскpипция,Процессинг, Тpансляция. Генная инженерия.

7. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Модификации.

8. Мутационнаяикомбинативнаяизменчивость. Мутации. Мутагенез.

9. Генные и хромосомные наследственные болезни человека.

10. Онтогенезкакпpоцессреализациинаследственнойинформации.Кpитическиепеpиоды pазвития. Пpоблемыэкологииитеpатогенез.

11. Популяционная структуравида.Эволюционные факторы. Микро- и макроэволюция. Механизми закономерности эволюции оpганическогомиpа. Синтетическая теоpия эволюции.

12. Особенности эволюции человека. Популяционная структурачеловечества.Людикакобъект действия эволюционных факторов. Генетический полиморфизм человечества.

Аннотированный календарныйплан лекций

Вода как первичная среда жизни, ее роль в межмолекулярных взаимодействиях.Молекулярная организациянаследственногоматериала. Универсальная организация и функциинуклеиновых кислот в хранении, передаче и реализации наследственной информации. Кодирование и реализация генетической информации в клетке. Кодовая система ДНК. Белки -непосредственные продукты и реализаторы генетическойинформации. Молекулярнаяорганизацияифункции белков как субстрата жизни. Биологическая роль полисахаридов и липидов,ихсвойства. Биологическая роль полисахаридов,АТФ в биоэнергетике. Клетка – элементранаябиологическая система. Клетка – организм. Клеткаэлементарнаягенетическаяиструктурно-функциональная единица многоклеточных организмов. Поток веществ, энергии иинформации в клетке.Иерархияструктурно-функциональных уровней организацииэукариотической клетки.Молекулярные,ферментативныеи структурно-функциональные комплексы. Клеточные мембраны, их роль впространственнойи временной организации клетки. Рецепторы поверхностного аппарата клеток. Их химическая природа и значение. Особенности молекулярной организации надмембранного комплекса бактерий, делающие их устойчивыми к лизоциму слюны, фагоцитам и антибиотикам. Ионные каналы поверхностного аппарата и их роль в обезболивающем эффекте при местной анестезии в хирургической стоматологии. Система эндомембранкак основнойкомпонентпространственной субклеточной организации.Органоиды клетки, их морфофункциональнаяорганизация и классификация. Ядро - система управления клетки. Ядерная оболочка.

Морфофункциональнаяхарактеристикаи классификация хромосом.Кариотипчеловека. Временнаяорганизацияклетки.Клеточный цикл, его периодизация.Митотическийцикл, фазы авторепродукции и распределения генетического материала. Строение хромосомы идинамика ее структуры в клеточной цикле. Гетеро- и эухроматин. Значение митозадляразмножения организмов ирегенерации. Митотическая активность тканей органов ротовой полости человека. Митотический коэффициент. Жизненные циклы клеток, тканей и органов ротовой полости человека. Различия жизненных циклов нормальных и опухолевых клеток. Регуляция клеточного цикла и митотической активности.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гаметы. Оплодотворение .

Эволюция размножения. Биолоигческаяроль и формы бесполого размножения. Половойпроцесс как механизм обмена наследственнойинформацией внутри вида.Гаметогенез.Мейоз, цитологическая ицитогенетическаяхарактеристики. Оплодотворение.Осеменение.Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты. Биологический аспект репродукции человека.

Общее понятие о генетическом материалеи его свойствах: хранения информации,изменение (мутации) генетической информации, репарация, ее передача из поколения к поколению, реализация.Ген-функциональнаяединица наследственности, его свойства.Классификация генов (структурные,регуляторные,прыгающие). Локализация генов в хромосомах. Понятие об аллельности, гомозиготности,гетерозиготности. Генетические ицитологические карты хромосом. Хромосомы как группы сцепления генов.Основныеположенияхромосомной теориинаследственности.Гибридологический анализ - фундаментальный метод генетики. Типы наследования. Моногенное наследование как механизмпередачипотомствукачественных признаков. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первогопоколения. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность ирециссивность,Ди-и полигибридное скрещивание. Независимоекомбинирование неаллельных генов.Статистический характерменделевскихзакономерностей. Условия менделированияпризнаков,Менделирующие признаки человека. Сцепленноенаследование признаков и кроссинговер. Наследование признаков, сцепленных с полом.Наследование признаков, контролируемых генами Х-и Y-хромосом человека.Полигенноенаследование как механизмнаследованияколичественных признаков. Роль группо-специфических веществ слюны в судебной медицине для установления групп крови.

5. Молекулярныеосновынаследственности. КодоваясистемаДНК.Стpоениегенау эукаpиот и пpокаpиот.

Конвариантная репродукция -молекулярный механизм наследственности и изменчивости живых организмов. Участки ДНК с уникальнымии повторяющимися последовательностяминуклеотидов, их функциональноезначение.Молекулярные основы наследственности. Строение гена у прокариот и эукариот.

6. Экспpессия генов. Тpанскpипция,Процессинг, Тpансляция. Генная инженерия.

Экспрессия геноввпроцессебиосинтеза белка. Феноменсплайсинга.Гипотеза"один ген - один фермент". Онкогены. Геннаяинженерия.

7. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Модификации.

Изменчивость каксвойство,обеспечивающее возможность существования живых систем в различныхсостояниях.Формыизменчивости: модификационная, комбинативная,мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакциигенетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

8. Мутационнаяикомбинативнаяизменчивость. Мутации. Мутагенез

Генотипическая изменчивость(комбинативная и мутационная). Механизмыкомбинативной изменчивости. Значение комбинативнойизменчивости в обеспечениигенотипическогоразнообразия людей.Мутационнаяизменчивость. Мутации как качественные иликоличественные изменения генетического материала. Классификация мутаций: генные,хромосомные,геномные. Мутации в половых и соматическихклетках. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмыихобусловливающие.Хромосомные мутации:делеция,инверсия,дубликацияи траслокация. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенезиегогенетическийконтроль.Репарациягенетическогоматериала, механизмы репарации ДНК. Мутагены:физические, химические и биологические. Мутагенез у человека. мутагенез и канцерогенез.Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и

меры защиты.

9. Генные и хромосомные наследственные болезни человека.

Понятие о наследственныйболезнях,роль среды в их проявлении. Врожденные иневрожденные наследственныеболезни.Классификация наследственных болезней. Генныенаследственныеболезни,механизмыихразвития, частота, примеры. Хромосомные болезни,связанные с изменением числа хромосом у человека, механизмы их развития,примеры.Хромосомные наследственные болезни,связанныес изменением структуры хромосом, механизмыих развития, примеры.Геннаяинженерия,перспективы ее в лечении генныхнаследственных болезней. Профилактика наследственныхзаболеваний. Медико-генетическоеконсультирование как основапрофилактикинаследственных болезней. Медико-генетическоепрогнозирование - определениерискарождениябольного ребенка всемье.Пренатальная(дородовая) диагностика, ее методы и возможности. Моногенно наследуемые аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом признаки, болезни и синдромы в стоматологии. Полигенно наследуемые болезни и синдромы в стоматологии. Проявление и роль мутаций в челюстно-лицевой патологии человека. Диагностика хромосомных болезней и их проявление в области лица и зубочелюстной системы. Последствия родственных браков для проявления наследственной челюстно-лицевой патологии.

Индивидуальное развитие (онтогенез).Периодизацияонтогенеза (предэмбриональный, эмбриональный и постэмбриональныйпериоды). Периодизация и общая характеристикаэмбрионального периода: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление,гаструляция, гисто-иорганогенез.Реализацияянаследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа.Последовательныевзаимодействиячастейразвивающегосяорганизма. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Гипотеза дифференциальнойактивности генов. Избирательная активность генов в развитии; роль цитоплазматических факторов яйцеклетки, контактных взаимодействийклеток, межтканевыхвзаимодействий,гормональных влияний. Целостность онтогенеза. Закладка, развитие и формирование лица, ротовой полости и зубочелюстной системы в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата. Наследственные и ненаследственные пороки развития лица и зубочелюстной системы как следствие нарушения регуляции онтогенеза. Смена зубов. Возрастные изменения органов ротовой полости и зубочелюстной системы человека. Роль средовых факторов в развитии кариеса и заболеваний пищеварительной системы.

Популяционная структуравида.Популяции: генетические и экологические характеристики. Генофонд (аллелофонд)популяции.Механизмы формирования ифакторывременной динамики генофонда. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение.Использование для расчета частоты гетерозиготногоносительства аллелей у людей. Популяция – элементарная единица эволюции. Первичное эволционное явление – изменение генофонда (генетического состава)популяции.Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесси генетическаякомбинаторика.Популяционные волны, изоляция, естественный отбор. Взаимодействие элементарных эволюционныхфакторов и их роль в создании изакрепленииизменений генетического состава популяций.Естественный отбор. Формыестественногоотбора. Творческая роль естественного отбора вэволюции. Адаптивный характер эволюционного отбора эволюционного процесса.Адаптация,ее определение. Адаптациякузколокальномуи широкому кругу условий существования.Среда как эволюционноепонятие.Диалектико-материалистическое решениевопросабиологической целесообразности. Микро-имакроэволюция. Характеристикамеханизмовиосновных результатов. Типы, формы и правилаэволюции групп. Органический мир какрезультатпроцесса эволюции.Диалектико-материалистическое понимание проблемы направленности эволюционногопроцесса.Прогрессивныйхарактер эволюции. Биологическийиморфо-физиологический прогресс: критерии, генетическиеосновы. Филогенетически обусловленные пороки лица и зубочелюстной системы.

Популяционная структура человечества.Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутационногопроцесса, миграции,изоляциинагенетическую конституцию людей. Дрейф генов иособенности генофондов изолятов.Спецификадействия естественного отбора в человеческихпопуляциях. Примеры отборапротивгеторозиготи гомозигот. Отбор и контротбор. Факторыконтроотбора в отношении признакасерповидноклеточности эритроцитов. Популяционно-генетические эффекты действиясистемыотбор-контротбор: стабилизация генофондовпопуляций, поддержание во времени состояниягенетического полиморфизма. Генетический полиморфизм, классификация. Адаптационный и балансированный полиморфизм. Генетический полиморфизми адаптивный потенциалпопуляций.Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значениегенетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальныйаспекты).Генетическиеаспекты предрасположенности к заболеваниям.Проблема генетическогогруза.Мутационныйгруз. Частота наследственных заболеваний.Человек как закономерный результат процессаисторического развития органического мира. Биосоциальная природа человека.Положение вида в системе животного мира:качественное своеобразиечеловека.Генетическоеисоциальное наследование человека.Соотношение биологических и социальных факторовв становлении человека на разных этапахантропогенеза. Австролопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы.Биологическаяпредисториячеловечества:морфо- физиологические предпосылки выхода в социальную сферу.Биологичекое наследство человекакакодиниз факторов, обеспечивающихвозможностьсоциального развития. Его значение в определении здоровья людей. Роль питания в эволюции зубочелюстной системы человека. Роль факторов географической среды, первичных изменений жевательного аппарата и общей конструкции и лицевого скелета в формировании рас.

Примечание : лекции читаются 1 раз в неделю

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12).

Рис. 2.12. Кариотип (а ) и идиограмма (б ) хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы , или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы - ХХ у женщины и XY y мужчины (44+XX и 44+XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы - гаплоидный (одинарный).

Идиограмма - это систематизированный кариотип, в кото-1М хромосомы располагаются по мере уменьшения их размети. Точно расположить хромосомы по размеру удается далеки не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом , которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников (рис. 2.13). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп - от А до G. Важным признаком, облегчающим классификацию, является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Рис. 2.13. Денверская классификация хромосом человека

Расссмотрим группы хромосом.

Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс - от 38 до 49. Первая пара хромосом - самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длинною плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом - самые большие субметацент-рические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46), легко идентифицируются.

Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании. Распределение R- и G-сегментов (см. ниже) у них различное.

Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего раз j мера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому. Все хромосомы данной группы можно идентифицировать с помощью Q- и G-окрашивания.

Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники. Длинные плечи этих хромосом различаются по Q- и G- сегментам.

Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40 (хромосома 16 имеет ЦИ около 40, хромосома 17- ЦИ 34, хромосома 18 - ЦИ 26). В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46. При обычном окрашивании они выглядят одинаковыми, а при дифференциальном - хорошо различимы.

Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. Они легко различимы при дифференциальном окрашивании.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов (рис. 2.14).

Рис. 2.14. Парижская классификация хромосом человека

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q . Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p 14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q , что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.

Поток информации в клетке, биосинтез белка и его регуляция. Пластический и энергетический обмен.

Клеточная теория, ее положения и основные этапы развития (М. Шлейден, Т. Шванн, Р. Вирхов). Современное состояние клеточной теории, и значение для медицины.

Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Роль изучения кариотипа для выявления патологии человека.

Медико-биологические аспекты экологических проблем человека.

Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени.

Закономерности проявления свойств живого в развитии и структурно-функциональной организации органов и тканей организма человека.

Задачи биологии человека, как базисной дисциплины в системе естественнонаучной и профессиональной подготовки врача широкого профиля.

Организм, как открытая саморегулирующая система. Понятие о гомеостазе. Теория генетическая, клеточные и системные основы гомеостаза.

Исторический метод и современный системный подход – основа познания общих законов и закономерности жизнедеятельности человека.

Прокариотипические и эукариотипические клетки, их сравнительная характеристика.

Фундаментальные свойства жизни, их разнообразие и атрибуты жизни.

Создание хромосомной теории наследственности.

молекулярная организация органических веществ (белки, углеводы, нуклеиновые кислоты, АТФ) и их роль.

Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиции системного подхода (витализм, механицизм, диалектический материализм).

Иммунитет, как свойство поддержания индивидуальности организмов и разнообразия внутри вида. Виды иммунитета.

Предпосылки и современные представления о возникновении жизни на Земле.

Закон физико-химического единства живого вещества В.И. Вернадского. Природные биогенные элементы.

Различия жизненных циклов нормальных и опухолевых клеток. Регуляция клеточного цикла и митотической активности.

Закономерности потока веществ в про- и эукариотипических клетках.

Особенности потока информации в про- и эукариотипических клетках.

Возрастные изменения различных тканей, органов в системе человека.

Дискретность и целостность. Живые существа – дискретная форма жизни, как разнообразие и единый принцип организации.

Биологические науки, их задачи, объекты и уровни познания.

История и современный этап развития биологии.

Клетка – генетическая и структурно-функциональная единица многоклеточного организма. Возникновение клеточной организации в процессе эволюции.

Особенности потока энергии в про- и эукариотипических клетках.

Связь биологии с другими естественными науками. Генетика, экология хронобиология как общественные дисциплины.

Строения и функции плазмалеммы. Транспорт веществ через плазмалемму.

Проявления фундаментальных свойств живого на основных эволюционно-обусловленных уровнях организации. Иерархия уровней организации живых организмов.

Общие закономерности эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. Типы плаценты.

Осеменение. Оплодотворение. Партеногенез. Андрогенез. Биологические особенности репродукции человека.

Постэмбриональный антогенез. Периодизация постэмбрионального онтогенеза у человека.

Модификационная изменчивость. Норма реакции, ее генетическая детерминированность. Модификационная изменивость у человека.

Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл. Динамика строения хромосом митотическом цикле.

Правила единообразия и закон расщепления. Доминантность и рецессивность.

Мутационная изменчивость. Мутация, как качественные или количественные изменения генетического материала. Классификация мутации, краткая характеристика.

Биологические аспекты строения, смерти. Теория старения. Молекулярно-генетические клеточные и системные механизмы старения. Проблемы долголетия.

Половой процесс, как механизм обмена наследственной информации внутри вида. Эволюция форм полового размножения.

Пролиферация и дифферинцировка клеток, активация дифферинциальное включение генов, эмбриональная индукция.

Митоз и его биологическое значение. Репликация ДНК. Митотическая активность в клетках различных тканей органов организма человека.

Молекулярные и клеточные основы размножения организмов. Эволюция размножения.

Генетический код: его свойства и понятие.

Яйцевые оболочки позвоночных животных и их биологическое значение. Типы яйцеклеток. Строение яйцеклетки человека.

Генетика человека. Основные методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, культивирование соматических клеток, исследование ДНК с помощью «зондов» и т.д.

Биологическая роль и формы бесполого размножения. Эволюция форм бесполого размножения. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение. Сущность.

Относительная биологическая целесообразность биологического вида. Видообразование, способы и пути.

Тератогенез. Фенокопин. Наследственные и ненаследственные пороки развития тела человека, как следствие нарушения регуляции онтогенеза.

Структурно-функциональные уровни организации генетического материала генный хромосомный, геномный. Ген – функциональная единица наследственности. Строение, функции и регуляции действия генов у прокариот и эукариот. Прерывистость генов.

Критические периоды онтогенеза. Роль средовых факторов в онтогенезе.

Ядерный аппарат – система управления клетки. Хромосомы. Строение и функции. Типы хромосом. Уровни упаковки ДНК в хромосомах.

Наследственность и изменчивость – фундаментальные, универсальные свойства живого. Наследственность. Как свойство, обеспечивающее материальную преемственность между поколениями.

Хромосомная теория определения пола. Наследование признаков сцепленных с полом.

Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в обеспечении постоянства внутренней среды и адаптивных изменений.

Иммунологические механизмы тканей. Органов и система органов человека.

Генетический груз, его биологическая сущность. Принципы популяционной экологии. Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза.

Генотип, как единая целостная исторически сложившаяся система. Фенотип, как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. Пенетрантность и экспрессивность.

Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.

Регенерация органов и тканей, как процесс развития. Физиологическая и репаративная регенерации. Механизмы и регуляция регенерации.

Мутагенез у человека. Мутационная изменчивость и эволюция. Проявление и роль мутации в патологенетических проявлениях у человека.

Закладка, развитие и формирование тканей, органов, систем органов в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата.

Приэмбриональный (прозиготный), эмбриональный (атенатальный) и постэмбриональный (постнатальный) периоды развития.

Теория эволюции Ч. Дарвина (эволюционный материал, факторы эволюции).

Филогенез выделительной системы.

Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней. Профилактика наследственных заболеваний.

Популяционная структура вида. Популяция, как элементарная эволюционная единица. Критерии популяции.

Типы наследования. Моногенное наследование. Понятие об аллелях, гомозиготности, гетерозиготности.

Гибридизация, значение для развития генетики. Ди- и поли- гибридное скрещивание. Закон независимого расщепления признаков.

Изменчивость, как свойство, обеспечивающее возможность существования живых организмов в различных состояниях. Формы изменчивости.

Класс Ракообразные. Высшие и низшие раки - промежуточные хозяева гельминтов человека. Строение и значение.

Понятие о биологической эволюции. Становление эволюционных идей в додарвинский период.

Связь индивидуального и исторического развития. Биогенетический закон. Теория филоэмбриогенезов А.Н. Северцова.

Популяционно-генетические эффекты действия естественного отбора, стабилизация генофонда популяций, поддержание во времени состояния генетического полиморфизма.

Значение работ Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др. видных русских ученых-генетиков в становлении отечественной генетической школы.

Предмет биологии. Биология, как наука о живой природе планеты, об общих закономерностях жизненных явлений и механизмах жизнедеятельности и развитии живых организмов.

Предмет, задачи и методы генетики. Значение генетики для подготовки специалистов медиков и медицины в целом. Этапы развития генетики. Мендель – основоположник современной генетики.

Взаимодействие алельных генов: полное доминирование, рецессивность, неполное деминирование, кодоминирование. Примеры.

Филогенез дыхательной системы.

Концепция В.И. Вернадского о биосфере. Экологическая сукцессия, как главное событие эволюции экосистем.

Формы естественного отбора. Его адаптивное значение, давление и коэффициенты отбора. Ведущая и творческая роль естественного отбора.

Популяционная структура человечества. Люди – как объект действия эволюционных факторов. Дрейф генов и особенности генофондов изоляторов.

Пищевые цепи, экологическая пирамида. Поток энергии. Биогеоценоз. Антропоценоз. Роль В.Н. Сукачева в изучении биогеоценоза.

Филогенез эндокринной системы.

Вклад русских ученых в развитие теории биологической эволюции. Видные отечественные эволюционисты.

Филогенез половой системы.

Микроэволюция. Правила и способы эволюции групп. Общие закономерности, направления и пути эволюции.

Филогенез кровеносной системы.

Ранняя диагностика хромосомных болезней и их проявление в организме человека. Последствия родственных браков для проявления наследственной патологии у человека.

Тип членистоногие, значение в медицине. Характеристика и классификация типа. Особенности строения основных представителей классов, имеющих эпидемиологическое значение.

Биологический и социальный аспекты адаптации человека и населения в условиях жизнедеятельности. Опоследственный характер адаптации людей. Человек, как творческий экологический фактор.

100.Медицинская генетика. Понятие о наследственных болезнях. Роль среды в их появлении. Генные и хромосомные болезни, их частота.

101.Летальное и полелетальное действие генов. Множественный аллелизм. Плейотропия. Наследование группы крови человека.

102.Хромосомы, как группы сцепления генов. Геном – видовая, генетическая система. Генотипы и фенотипы.

103.Класс инфузории.

105.Человек и биосфера. Человек – как природный объект, а биосфера. Как среда обитания и источник ресурсов. Характеристика природных ресурсов.

106.Биологическая изменчивость людей и биологическая характеристика. Понятие об экологических типах людей. Условия их формирования в историческом развитии человечества.

108.Филогенез нервной системы.

109.Класс Сосальщики. Общая характеристика класса, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.

110.Класс Насекомые: внешнее и внутреннее строение, классификация. Медицинское значение.

111.Вклад русских ученых в развитие учения о биосфере. Проблемы охраны окружающей среды и выживания человечества.

112.Класс ленточные черви. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное воздействие, основные методы лабораторной диагностики

113.Функции биосферы в развитии природы Земли и поддержания в ней

динамического развития.

114.Класс паукообразные. Общая характеристика и классификация класса. Строение, циклы развития, меры борьбы и профилактика.

115.Тип простейшие. Характерные черты организации, значение для медицины. Общая характеристика системы типа.

116.Филогения человека: эволюция приматов, австралопитеки, архантропы, палеонтропы, неантропы. Факторы антропогенеза. Роль труда в эволюции человека.

117.Среда. Как сложный комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов.

119.Класс споровики. Морфофункциональная характеристика, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, диагностика и профилактика.

120.Класс паукообразные. Иксодовые клещи – переносчики возбудителей заболевания человека.

121.Биосфера, как глобальная экосистема Земли. В.И. Вернадский – основоположник учения о биосфере. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценотическая, термодинамическая, геофизическая, социально-экономическая, кибернетическая.

122.Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная (молекулярно-генетическая) классификация и распространение человеческих рас.

123.Организация биосферы: живое, костное, биогенное, биокостное вещество. Живое вещество.

124.Класс насекомые. Общая характеристика и классификация отрядов имеющих эпидемиологическое значение.

125.Филогенез органов пищеварительной системы.

126.Влияние экологических факторов на состояние органов, тканей и систем человека. Значение экологических факторов в развитии пороков организма человека.

127.Тип плоские черви, характеристика, черты организации. Медицинское значение. Классификация типа.

128.Биогеоценоз, структурная элементарная единица биосферы и элементарная единица биогеохимического круговорота Земли.

129.Понятие о гельминтах. Био- и геогельминты. Биогельминты с миграцией, без миграции.

130.Человечество, как активный элемент биосферы – самостоятельная геологическая сила. Ноосфера – высший этап эволюции биосферы. Биотехносфера.

131.Социальная сущность и биологическое наследство человека. Положение вида Homo sapiens в системе животного мира.

132.Эволюция биосферы. Космопланетарные условия для возникновения жизни на Земле.

133.Методы получения метафазных хромосом. Номенклатура хромосом человека. Специфика и возможности методов генетики человека.

134.Тип плоские черви, характеристика, черты классификация типа.

135.Тип круглые черви. Характеристика, черты организации и медицинское значение. Классификация типа. Основные представители. Морфология, циклы развития, пути проникновения в организм, патогенное действие, диагностика и профилактика.

136.Человек, как закономерный результат процесса исторического развития органического мира.

5.9. Список литературы (основная и дополнительная)

Основная литература

1.Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина . - М, Высшая школа. 2004. -Т. 1,2.

2.Гилберт С. Биология развития. - М.: Мир, 1993. - Т.1; 1994. - Т.2.

3.Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: Наука, 1976.

4.Кемп П. Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988.

6.Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Изд. Российского университета дружбы народов, 1993.

7. Пехов А.П. Биология с основами экологии.-Санкт.-П.-М.-Краснодар, 2005.

8.Риклефс Р. Основы общей экологии. - М.: Мир, 1979.

9.Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. - М.: Высшая -школа, 1978.

10. Слюсарев А.А, Жукова С.В Биология. –К.: Вища школа. Головное издательство, 1987., 415с.

11.Тейлер Миллер. Жизнь в окружающей среде. - Прогресс, Пангея, 1993.-4.1; 1994.-4.2.

12.Федоров В.Д„ Гильманов Т.Г. Экология. - М.: МГУ, 1980.

14.Шилов И.А. Экология. – М.: Высшая школа, 1998.

15.Шварц С.С. Экологические закономерности эволюции. - М.: Наука, 1980.

16.Яблоков А.В. и Юсуфов А.Г. Эволюционное учение. - М.: Высшая школа, 1989.

17. Ярыгин В.Н. и др . Биология. / - М.: Высш.шк., 2006.-453с.

Дополнительная литература

1..Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М, Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. - М.: Мир, 1994. - Т.1,2,3.

2.Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. - М.: Медицина, 1993.

3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1993.

4.Дзуев Р.И. Исследование кариотипа млекопитающих. – Нальчик, 1997.

5.Дзуев Р.И. Хромосомной набор млекопитающих Кавказа. – Нальчик: Эльбрус, 1998.

6.Козлова С.И., Семанова Е.Е., Демикова Н.Н., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -2-е изд. - М.: Практика, 1996.

7. Прохоров Б.Б. Экология человека: Учеб. для студ.высш. учеб. заведений/ - М.:Изд.центр «Академия», 2003.-320с.

8. Харитонов В.М., Ожигова А.П. и др. Антропология: Учебн. Для студ. высш. Учебн. Заведений.-М.:Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2003.-272с.

5.10. Протокол согласования РУПД с другими дисциплинами направления (специальности)

ПРОТОКОЛ СОГЛАСОВАНИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ С ДРУГИМИ ДИСЦИПЛИНАМИ СПЕЦИАЛЬНОСТИ

Наименование дисциплины, изучение которых опирается на данную дисциплину	Кафедра	Предложения об изменении в пропорциях материала, порядке изложения и содержания занятий	Принятое решение (протокол №, дата) кафедрой, разработавшей программу

Гистология, цитологии и эмбриология	Нормальной и патологической анатомии	Кафедра общей биологии, при чтении курса лекций и проведения лабораторных занятий по общей биологии на 1 курсе медицинского факультета (лечебное и стоматологическое дело) исключает лекционного материала следующие разделы: «Цитология» и «Эмбриология» (особенно при изложении методов исследования, клеточная поверхность и микросреда, цитоплазма, типы плацент млекопитающих, зародышевые листки, их значение и дифференцировка, понятие об эмбриональном гистогенезе).	№4 от 10.02.09.

5.11. Дополнение и изменения в РУПД на очередной учебный год

ДОПОЛНЕНИЯ И ИЗМЕНЕНИЯ В РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЕ

НА 200__ /200__ УЧЕБНЫЙ ГОД

В рабочую программу внесены следующие изменения:

Разработчик:

Должность _______________ И.О. Фамилия

(подпись)

Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры

«______» ________________ 200___г.

Протокол №____

Зав. кафедрой _______________ Дзуев Р.И.

(подпись)

Внесенные изменения утверждаю:

«____» _________________ 200___ г.

Декан БФ ____________________ Паритов А.Ю.

(подпись)

Декан МФ ____________________ Захохов Р.Р.

6. Учебно – методическое обеспечение дисциплины биология с экологией

Одной из важнейших задач, стоящих перед высшим образованием, является подготовка высококвалифицированных специалистов в таких сферах социального общества, где биологическая наука служит теоретической основой практической деятельности. Особое место это имеет в подготовке кадров.

В последние годы, с целью улучшения биологической подготовки специалистов медицинского профиля, в соответствии с Государственным образовательным стандартом (1999) в вузах для всех медицинских специальностей введена дисциплина «Биология».

Реализация этой актуальной задачи во многом зависит от умения преподавателя отбирать материал для занятий. Выбирать форму его подачи, приемы и виды работ, композиционную структуру занятий и их этапы, установления связей между ними. Строить систему тренировочных, проверочных и прочих видов работ, подчиняя их поставленным целям.

Основная задача обучения в вузе: вооружить студентов знаниями основ науки о жизни и на основе закономерностей и систем ее организации - от молекулярно-генетического до биосферного - максимально способствовать биолого-, генетико-, экологическому образованию студентов, развитию их мировоззрения, мышления. Для проверки знаний и умений предлагаются различные формы контроля. Наиболее эффективной формой контроля является компьютерное тестирование по отдельным блокам пройденного материала. Оно позволяет существенно увеличить объем контролируемого материала по сравнению с традиционной письменной контрольной работой и тем самым создает предпосылки для повышения информативности и объективности результатов обучения.

Учебно-методический комплекс

Учебно -методический комплекс по дисциплине : «Методика внеклассной работы по биологии» к. п. н., доцент Осипова И.В. Методические указания студенту по изучению дисциплины Дисциплина «Методика внеклассной...

Учебно-методический комплекс по дисциплине «государственное регулирование экономики»

Учебно-методический комплекс

... Учебно -методический комплекс по дисциплине «ГОСУДАРСТВЕННОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ЭКОНОМИКИ» УФА -2007 Государственное регулирование экономики: Учебно -методический комплекс ... экономических наук Учебно -методический комплекс по дисциплине «Государственное...

Учебно-методический комплекс по дисциплине общепрофессиональной подготовки «теория и методика обучения биологии» специальности «050102 65 – биология»

Учебно-методический комплекс

Учебно -методический комплекс по дисциплине общепрофессиональной подготовки «Теория и методика обучения... работ учащихся по биологии с микроскопом и микропрепаратами. Анализ учебно -методического комплекса на примере комплекса по разделу «Растения» ...

Интерфазная хромосома - это раскрученная двойная нить ДНК, в таком состоянии с нее считывается информация, необходимая для жизнедеятельности клетки. То есть функция интерфазной ХР - передача информации с генома, последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, для синтеза необходимых белков, ферментов и т. д.
Когда приходит время деления клетки необходимо сохранить всю имеющуюся информацию и передать ее в дочерние клетки. В состоянии "раздрая" ХР этого сделать не может. Поэтому хромосоме приходится структурироваться - скручивать нить своей ДНК в компактную структуру. ДНК к этому времени уже удвоена и каждая нить скручивается в свою хроматиду. 2 хроматиды образуют хромосому. В профазе под микроскопом в ядре клетки становятся заметны маленькие рыхлые комочки - это будущие ХР. Они постепенно укрупняются и формируют видимые хромосомы, которые к середине метафазы выстраиваются по экватору клетки. В норме в телофазе равное количество хромосом начинает двигаться к полюсам клетки. (я не повторяю 1-го ответа, там все правильно. Суммируйте информацию) .
Однако случается иногда, что хроматиды цепляются друг за друга, переплетаются, кусочки отрываются - а результате две дочерние клетки получают немного неравную информацию. Такая штука называется патологический митоз. После него дочерние клетки будуи работать неправильно. При сильном повреждении хромосом клетка погибнет, при более слабом не сможет разделиться еще раз или даст череду неправильных делений. Такие вещи приводят к возникновению заболеваний, от нарушений биохимической реакции в отдельной клетке, до заболевания раком какого-то органа. Клетки делятся во всех органах, но с разной интенсивностью, поэтому у разных органов - разная вероятность заболеть раком. К счастью такие патологические митозы бывают не слишком часто и природа придумала механизмы избавления от получившихся неправильных клеток. Только когда среда обитания организма очень плохая (повышен радиоактивный фон, сильные загрязнения воды, воздуха вредными хим. веществами, бесконтрольное применение лекарственных препаратов и т. п.) -природный защитный механизм не справляется. В таком случае вероятность появления заболеваний увеличивается. Нужно стараться свести вредные факторы воздействия на организм к минимуму и принимать биопротекторы в виде живой пищи, свежего воздуха, витаминов и веществ необходимых в данной местности, это может быть иод, селен, магний или что-то еще. Не игнорируйте заботу о своем здоровье.

Хроматин (греч. χρώματα - цвета, краски) - это вещество хромосом - комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК

Различают два вида хроматина:
1) эухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирилизованный, менее компакт-ный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и от-крыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп.
2) гетерохроматин - плотно спирализованная часть хроматина. Гетерохроматин соответствует конденсированным, плотно скрученным сегментам хромосом (что делает их недоступными для транскрипции) . Он интенсивно окра-шивается основными красителями, и в световом микроскопе имеет вид тёмных пятен, гранул. Гетерохроматин располагается ближе к оболочке ядра, более компактен, чем эухроматин и содержит “молчащие” гены, т. е. гены, которые в настоящий момент неактивны. Различают конститутивный и факультативный гетерохроматин. Консти-тутивный гетерохроматин никогда не переходит в эухроматин и является гетерохроматином во всех типах клеток. Факультативный гетерохроматин может превращаться в эухоматин в некоторых клетках или на разных стадиях онтогенеза организма. Примером скопления факультативного гетерохроматина является тельце Барра – инактиви-рованная Х-хромосома у самок млекопитающих, которая в интерфазе плотно скручена и неактивна. В большинст-ве клеток оно лежит у кариолеммы.

Половой хроматин - особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму; размер 0,7-1,2 мк (рис. 1). Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани), Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта. Взятый шпателем соскоб со слизистой оболочки щеки помещают на предметное стекло, окрашивают ацетоорсеином и анализируют под микроскопом 100 светлоокрашенных клеточных ядер, подсчитывая, сколько из них содержат половой хроматин. В норме он встречается в среднем в 30-40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин

15.Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНП, уложенную в виде суперспирали. При спирализа-ции участки эу- и гетерохроматина укладываются закономерным образом, так что на протяжении хроматид образуются чередующиеся поперечные полосы. Их выявляют при помощи специальных окрасок. Поверхность хромосом покрыта различными молекулами, главным образом, рибонуклеопротеинами (РНП). В соматических клетках имеются по две копии каждой хромосомы, их называют гомологичными. Они одинаковы по длине, форме, строению, расположению полос, несут одни и те же гены, которые локализованы одинаково. Гомологичные хромосомы могут различаться аллелями генов, содержащихся в них. Ген - это участок молекулы ДНК, на котором синтезируется активная молекула РНК. Гены, входящие в состав хромосом человека, могут содержать до двух млн пар нуклеотидов.

Деспирализованные активные участки хромосом не видны под микроскопом. Лишь слабая гомогенная базофилия нуклеоплазмы указывает на присутствие ДНК; их можно выявить также гистохимическими методами. Такие участки относят к эухроматину. Неактивные сильно спирализованные комплексы ДНК и высокомолекулярных белков выделяются при окрасках в виде глыбок гетерохроматина. Хромосомы фиксированы на внутренней поверхности кариотеки к ядерной ламине.

Хромосомы в функционирующей клетке обеспечивают синтез РНК, необходимых для последующего синтеза белков. При этом осуществляется считывание генетической информации - ее транскрипция. Не вся хромосома принимает в ней непосредственное участие.

Разные участки хромосом обеспечивают синтез различных РНК. Особенно выделяются участки, синтезирующие рибосомные РНК (рРНК); ими обладают не все хромосомы. Эти участки называют ядрышковыми организаторами. Ядрышковые организаторы образуют петли. Верхушки петель разных хромосом тяготеют друг к другу и встречаются вместе. Таким образом формируется структура ядра, именуемая ядрышком (рис. 20). В нем различают три компонента: слабоокрашенный компонент соответствует петлям хромосом, фибриллярный - транскрибированной рРНК и глобулярный - предшественникам рибосом.

Хромосомы являются ведущими компонентами клетки, регулирующими все обменные процессы: любые метаболические реакции возможны только с участием ферментов, ферменты же всегда белки, белки синтезируются только с участием РНК.

Вместе с тем хромосомы являются и хранителями наследственных свойств организма. Именно последовательность нуклеоти-дов в цепях ДНК определяет генетический код.

Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом. хромосомный набор-Кариоти́п - совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора. Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом

Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

16.Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.

Кариотип .(от карио... и греч. typos - отпечаток, форма),ттипичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер, форма, детали строения, число и т. д.). Важная генетическая характеристика вида, лежащая в основе кариосистематики. Для определения кариотипа используют микрофотографию или зарисовку хромосом при микроскопии делящихся клеток.У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Исследование кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.

Идиограмма (от греч. idios - свой, своеобразный и...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.

Кариограмма (от карио... и... грамма),графическое изображение кариотипа для количественной характеристики каждой хромосомы. Один из типов К. - идиограмма -схематическая зарисовка хромосом, расположенных в ряд по их длине (рис.). Др. тип К. - график, на котором координатами служат какие-либо значения длины хромосомы или её части и всего кариотипа (например, относительная длина хромосом) и так называемый центромерный индекс, т. е. отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Расположение каждой точки на К. отражает распределение хромосом в кариотипе. Основная задача кариограммного анализа -выявление гетерогенности (различий) внешне сходных хромосом в той или иной их группе.