Научное название болезни Гюнтера - врожденная эритропоэтическая порфирия. К порфириям относят преимущественно наследственные нарушения пигментного обмена веществ, сопровождающиеся повышенным содержанием порфирина в крови и тканях.
Порфирин представляет собой азотосодержащий пигмент, который входит в состав гемоглобина, придавая крови характерный красный цвет.
Болезнь Гюнтера: причины заболевания
Болезнь Гюнтера возникает в красном костном мозге, где синтезируются эритроциты. Это наследственное заболевание, причиной которого является рецессивная мутация.
Таким образом, заболеть врожденной эритропоэтической порфирией может лишь тот, у кого оба родители являются носителями мутировавшего гена (при этом вовсе не обязательно, чтобы симптомы проявлялись у кого-то из них).
Болезнь часто возникает вследствие близкородственных браков или в уединенных поселениях, где жители являются далекими родственниками друг другу. В обычной же популяции болезнь Гюнтера встречается крайне редко (несколько случаев на 100 тыс. человек).
Симптомы болезни Гюнтера
Заболевание обычно начинает проявляться уже на первом году жизни, но иногда и позже (в 4-5 лет). Мутация приводит к усиленному синтезу пигмента — предшественника порфирина, вследствие чего его содержание в эритроцитах превышено в 20-30 раз.
Это обуславливает следующие симптомы заболевания:
- кроваво-красный цвет мочи (из-за выделения избытка пигмента);
- хроническую фоточувствительность (ожог может возникнуть даже при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду, больные могут жаловаться на зуд облученных участков кожи, иногда появляется сыпь в виде красных пузырьков);
- эритродонтию (окрашивание зубов в красный цвет в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов);
- гипертрихоз (повышенное оволоснение);
- увеличение селезенки (иногда и печени);
- гемолитическую анемию (разрушение эритроцитов в кровяном русле).
Все эти симптомы придают больному некое сходство с вампиром. Существует теория, согласно которой именно люди, страдающие болезнью Гюнтера, в древние времена стали прообразом этого зловещего существа.
Лечение болезни Гюнтера
В реальности судьба больных эритропоэтической порфирией зачастую трагична: дети, страдающие ей, иногда не доживают даже до подросткового возраста. Это связано с многочисленными нарушениями в обмене веществ, которые влечет за собой переизбыток порфирина в крови.
На современном этапе развития медицины оптимальным методом лечения болезни Гюнтера является трансплантация костного мозга. Это сложная задача, требующая тщательного подбора донора и длительной сопутствующей терапии, но благодаря операции дети с болезнью Гюнтера получают шанс на здоровую жизнь в будущем.
Основные симптомы:
- Воспаление век
- Воспаление слизистой глаз
- Деформации кожи
- Деформация костей
- Избыточное оволосение
- Кожные эрозии
- Ломкость костей
- Невозможность полностью закрыть веки
- Патологические переломы
- Повышенная светочувствительность
- Покраснение зубов
- Потеря зрения
- Появление волдырей
- Хрупкость кожи
Болезнь Гюнтера - редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.
Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто - у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.
Этиология
Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера - генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.
Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.
Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов - растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.
Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.
Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.
Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).
Симптоматика
Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.
Основные признаки изменения кожи:
- на ранней стадии сильная светочувствительность - при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
- кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации - чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
- допускается появление гипертрихоза - излишней волосатости.
В ротовой полости отмечаются изменения - зубы приобретают красный оттенок.
Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.
Со стороны органов зрения наблюдаются:
- - двустороннее воспаление ресничной кромки век;
- рубцевание роговиц приводит к слепоте;
- - воспаление слизистой глаза;
- - нарушается процесс смыкания век.
Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.
При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.
Диагностика
Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:
- сдается анализ крови;
- сдается анализ мочи;
- проводится генетический анализ.
В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная , которая предполагает переливание крови.
Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима - с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.
Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.
Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения - пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.
Возможные осложнения
Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:
- - группа заболеваний, для которой характерна маленькая продолжительность жизни эритроцитов, что приводит к малокровию;
- - увеличивается селезенка и нарушаются ее функции;
- заражение или инфицирование через язвы на коже;
- летальный исход.
Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.
Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера - предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Дерматит – это общего типа определение, подразумевающее под собой воспаление кожи, спровоцированное воздействием тех или иных факторов (внутренних или внешних). Дерматит, симптомы которого могут развиться при биологическом, химическом или физическом воздействии со стороны различного типа факторов, соответственно, может проявляться в конкретной форме, определяемой из особенностей этого воздействия, в этой статье мы рассмотрим, что в общем варианте представляет собой дерматит.
Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание. Рецессивный ген передается через соматическую хромосому.
Заболевание характеризуется нарушением синтеза эритроцитов и пигментного обмена. Больше о болезни вы можете прочитать на medtekst.com
Болезнь Гюнтера: симптомы
Кожа больного является патологически чувствительной к солнечному свету. В результате воздействия солнечных лучей поражается кожа, разрушаются эритроциты. Белковая часть красных кровяных клеток становится токсичным веществом, которое разъедает подкожную ткань и саму кожу. Больные при этом испытывают жжение. Реакция начинается даже при воздействии солнечных лучей через ткань, через оконное стекло.
В результате кожа, особенно на открытых участках тела выглядит пугающе: она бледная, покрыта язвами. Болезнь Гюнтера часто поражает хрящи и мелкие суставы, что приводит в скрючиванию пальцев.
Лицо меняется особенно быстро: нежная кожа вокруг рта становится жесткой, высыхает и начинает походить на рубцовую. Это приводит к обнажению зубов, которые, к тому же имеют красноватый оттенок. Зубы краснеют благодаря тому, что в них откладывается порфирин.
Все эти изменения приводят к формированию внешности какого-то сказочного страшилища, скорее всего вампира. Кожа больных чаще всего бывает бледной, днем они стараются не выходить, чтобы избежать солнечного света, да и со временем начинают испытывать недостаток сил в светлое время суток. Зато ночью больные бывают бодрыми и чувствуют себя хорошо.
Ученые на полном серьезе считают, что вампиры, рассказы о которых были так популярны в средневековой Европе, были просто больные эритропоэтической порфирией. В маленьких деревеньках Трансильвании часты близкородственные браки, а именно они существенно повышают вероятность проявления этого генетического заболевания.
Болезнь Гюнтера начинает проявляться еще до года, но в некоторых случаях это происходит только в возрасте 4-5 лет.
Лечение болезни Гюнтера
До сих пор болезнь остается неизлечимой. Единственным вариантом терапии является трансплантация костного мозга, но для этого трудно найти подходящего донора, а последующую иммуносупрессивную терапию такие пациенты не перенесут.
Лечение с применением стволовых клеток пуповинной крови так же сложно.
В настоящее время больные в большинстве случаев доживают только до подросткового возраста. Медицинская помощь для них носит паллиативный характер: во избежание осложнений стараются не допускать контакта прямых солнечных лучей с кожей больного.
Болезнь Гюнтера (другое название - порфирия эритропоэтическая) - это очень редкое заболевание, которое передается от человека к человеку по аутосомно-рецессивному типу. Впервые данный недуг описал известный немецкий доктор Ганс Гюнтер. Основное название болезни, которое применяют в научном мире - это эритропоэтическая врожденная кожная порфирия. Как правило, к порфириям относят различные генетические нарушения пигментного метаболизма. Они сопровождаются слишком высоким содержанием в крови и тканях человека особого вещества - порфирина, особого пигмента, содержащего азот. Он входит в состав гемоглобина и придает крови человека красный цвет.
Мнение ученых
Многие современные ученые
полагают, что практически все существующие сейчас истории об уродливых вампирах имеют научное обоснование. Они утверждают, что эти истории могли возникнуть в обществе вследствие влияния такого редкого генетического недуга, как болезнь Гюнтера. Порфирия снижает качество крови, вызывая нарушение образования гемоглобина (белка крови). Также было отмечено, что чаще всего данная болезнь, в отличие от других недугов, таких как поздняя кожная порфирия, наблюдается в небольших селениях Трансильвании. Это происходит из-за большого количества близкородственных связей.
Распространенность заболевания
Болезнь Гюнтера встречается примерно у одного человека из двухсот тысяч. Если у одного из родителей ребенка была обнаружена данная болезнь, то можно с уверенностью говорить о вероятности (двадцать пять процентов) ее передачи малышу. В истории современной медицины имеется около ста случаев острой кожной порфирии, которую вылечить не получилось.
Причины эритропоэтической порфирии
Болезнь Гюнтера начинается в месте образование эритроцитов, то есть в красном мозге костей. Причиной данного заболевания является мутация рецессивного типа, которая передается по наследству. Она находится в неполовой (или аутосомной) хромосоме и приводит к слишком высокой фоточувствительности кожи, а также к серьезным нарушениям метаболизма (то есть обмена веществ). Стопроцентная вероятность развития врожденной порфирии возможна у тех детей, у которых оба родителя являются носителями поврежденного гена (мутированного). Иногда у родителей отсутствует какая-либо симптоматика.
Симптомы
Болезнь Гюнтера характеризуется отсутствием образования в организме эритроцитов - основных компонентов человеческой крови. Это приводит к недостатку железа и кислорода в крови. Нарушается пигментный метаболизм. Из-за воздействия лучей солнца начинается постепенный распад гемоглобина. Также происходит деформация сухожилий и суставов, которая в некоторых случаях приводит к уродливому скручиванию пальцев. Та часть гемоглобина, которая осталась без железа, трансформируется в токсическое вещество. Оно начинает разъедать подкожную ткань. Поэтому кожа утоньшается, становится коричневой и лопается из-за воздействия ультрафиолета. По этой причине через некоторое время кожа покрывается язвами и шрамами. Кроме того, деформируются уши и нос.
Существуют современные ученые, которые серьезно полагают, что все истории о вампирах имеют научное основание. Они могли возникнуть под влиянием такого редкого заболевания, как болезнь Гюнтера или «кожная порфирия». Такое заболевание портит кровь, создавая нарушения в воспроизводстве гемма. Считается, что болезнь Гюнтера больше всего была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Там она возникала из-за близкородственных связей.
Знатоки утверждают, что если бы не это заболевание, никогда бы не появилось никаких рассказов и мифов о вампирах, Дракуле и прочих героях с клыками. Почти по всем имеющимся симптомам пациент, у которого уже сильно запущена болезнь Гюнтера - типичный вампир из фильмов.
Найти причину появления данной проблемы, а также описать заболевание смогли лишь в 20 веке. До этого велась настоящая борьба с вампирами: с 1520 до 1630 только во Франции казнили более 30 тысяч человек, которых считали вампирами. Чем глубже в страну проникало христианство, тем все более и более беспощадно относились к людям, которых одолела поздняя кожная порфирия.
От этой редкой формы генетической патологии страдает всего один человек на 200 тысяч. При этом, если такой проблемой мучается один из родителей, то можно говорить о 25% уверенности, что болезнь Гюнтера проявится и у ребенка.
Считается, что такая болезнь - результат инцеста. Медицина описывает примерно 80 случаев острой порфирии, когда вылечить ее было невозможно. Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что в организме не производятся основные компоненты крови - красные кровяные тельца. А это уже отражается на недостатке железа и кислорода в крови.
В тканях и крови происходит нарушение пигментного обмена и из-за воздействия солнечных лучей начинает распадаться гемоглобин. Кроме того, в этом процессе происходит деформация сухожилий, что в некоторых случаях ведет к скручиванию пальцев.
Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что гемм (небелковая часть гемоглобина) трансформируется в токсичное вещество, способное разъедать подкожную ткань. Из-за этого кожа становится коричневой по цвету, утоньшается и лопается после того, как на нее подействовали По этой причине по прошествии времени кожа полностью покрывается язвами и шрамами. Кроме того, эти воспаления повреждают уши и нос, сильно деформируя их.
Представьте себе человека со скрученными пальцами и покрытым язвами лицом… Правда пугающе? Таким больным просто противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им сильнейшие страдания. Кожа, располагающаяся вокруг десен и губ ужесточается и высыхает. Из-за этого до самых десен обнажаются резцы, создавая страшный вампирский оскал.
Еще симптом данного заболевания: на зубах откладывается порфирин, по этой причине они могут приобретать красный или красновато-коричневый цвет. У больного очень сильно покров. В светлое время суток они чувствуют сильнейшую вялость и энергия возвращается только в ночное время. Стоит отметить, что вся эта совокупность симптомов характерна лишь для поздней стадии заболевания. Существуют и другие, гораздо менее страшные формы порфирии.
До второй половины 20 века болезнь Гюнтера считалась практически неизлечимой. Существуют сведения, что в для облегчения состояния больного ему давали свежую кровь, пополняющую недостаток кровяных телец. Естественно, что это не давало никаких результатов, ведь улучшить состояние крови, просто выпивая ее порцию, невозможно.
Больные порфирией не могли употреблять в пищу чеснок, ведь кислота, которая выделяется этим овощем, усиливает полученные в результате болезни повреждения. Заболевание порфирии можно вызвать искусственно, употребив некоторые яды и химические препараты.