Боле́знь Тея - Са́кса (GM 2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия ) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay , 1843-1928) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs , 1858-1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно.
Характер наследования
Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы 15. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка есть только в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций гена HEXA.
Эпидемиология
Болезнь распространена у евреев-ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Этиология и патогенез
Клиническая картина данного заболевания развивается на фоне генетического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A - химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их.
Классификация
Различают три формы болезни Тея - Сакса:
- Детская форма - через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
- Подростковая форма - развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания), дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15-16 лет.
- Взрослая форма - возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.
Клиническая картина
Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.
Болезнь Тея-Сакса - это наследственное заболевание, возникающие на фоне ферментативной недостаточности, приводящее к нарушению работы нейронов. Существует некая этническая взаимосвязь между возникновением данной патологии: болезнь Тея-Сакса у евреев встречается намного чаще, чем у других народов.
Эта патология связана с дефектом генетического кода. Причины болезни Тея-Сакса кроются в пониженной выработке одного из звена ферментативного каскада - гексозаминидазы А. Он участвует в синтезе, преобразовании веществ, необходимых для полноценного выполнения всех функций клетками мозга. Вследствие его недостачи нарушаются вышеперечисленные процессы, наблюдается накопление липидов и ганглиозидов в нервных клетках, в результате чего согласованная работа структур ЦНС не представляется возможной.
Тип наследования болезни Тея-Сакса - аутосомно-рецесивный. Для развития патологических изменений обязательно наличие двух дефектов гена в 15 паре хромосом.
Симптомы GM2 ганглиозидоза
Так как данная патология связана с генными мутациями, передающимися по наследству, первые её проявления начинаются в раннем детском периоде. В зависимости от возраста ребенка, симптомы болезни Тея-Сакса будут выглядеть следующим образом:
- от трех до шести месяцев: пониженная реакция на окружающие предметы, трудность при фокусировании взгляда;
- от шести до десяти месяцев: снижение мышечного тонуса, трудности при смене позы, перевороте, сидении, ухудшение зрительных и слуховых функций, увеличение размера головы;
- после десяти месяцев: полня слепота, отсталость в умственном и физическом развитие, нарушение дыхательной функции и процессов глотания.
Классификация амавротической идиотии
Если брать во внимание возраст ребенка, в котором начались первые клинические проявления, то болезнь Тея-Сакса подразделяется на три вида:
- острая инфантильная - возникает чаще всего. Характеризуется появлением симптомов патологии в первые месяца после появления на свет. Быстро прогрессирующая форма - спустя два-три года ребенка ожидает летальный исход;
- поздняя ювенильная форма - редко диагностируемый вид. Отличается тем, что первые признаки патологии дают о себе знать в промежутке между двумя и десятью годами. Вследствие этого человек утрачивает приобретенные ранее навыки, которые необходимы для полноценной жизни: передвижение, речевые и письменные умения. Такие больные умирают до 15 лет;
- хроническая взрослая - практически не встречающаяся форма. Особенностью является возникновение симптомов болезни Тея-Сакса у взрослых 25-30 лет.
Диагностика GM2 ганглиозидоза
Постановка диагноза начинается с общего осмотра больного, сбора его жалоб, анамнеза жизни в случае с ребенком, эту информацию получают от родителей. Для того, чтобы подтвердить патологию, необходимы дополнительные методы диагностики болезни Тея-Сакса - это:
- офтальмоскопия - исследования структур глазного яблока, при данной патологии отмечается красное пятно на сетчатке, что является ничем иным, как скоплением ганглиозидов;
- определение биохимических показателей крови - в крови может определяться повышенный уровень липидов;
- микроскопия нервных клеток - при исследовании заметно набухание и увеличение в размерах нейронов, накопление в них избыточного количества ганглиозидов;
- генетические исследования - определение дефектов в генетическом коде человека.
Лечение заболевания
Эффективной терапии амавротической идиотии не найдено. Несмотря на все попытки докторов отсрочить летальный исход, прогрессивное течение заболевания увеличивает количество смертей у детей с болезнью Тея-Сакса в возрасте до пяти лет.
Лечение болезни Тея-Сакса основано на паллиативной помощи - она необходима для облегчения симптоматики патологии и улучшения качества жизни пациента. В случае с данным недугом, применяют такие меры:
- зондовое питание так как дети утрачивают рефлексы глотания;
- антибактериальная терапия для предупреждения присоединения патогенной микрофлоры;
- противовирусные препараты в качестве профилактики возникновения вирусных заболеваний;
- иммуностимулирующие медикаменты используются для повышения механизмов иммунной защиты.
Профилактика амавротической идиотии
Предупреждение возникновения заболевания возможно благодаря проведению генетических тестов. Профилактика болезни Тея-Сакса проводится такими способами:
- пренатальная диагностика;
- предимплантационное генетическое обследование;
- амниоцентез.
Перед тем, как планировать будущую беременность, партнерам рекомендуется пройти обследования в центре планирования семьи. Если при генетическом обследовании у обоих родителей обнаружены генетические дефекты в 15 паре хромосом, им рекомендуется отказаться от рождения ребёнка.
Также в период беременности женщинам назначается ряд процедур, которые направлены на определение структуры генетического кода будущего ребенка.
Данная болезнь, которая входит в группу лизосомных заболеваний накопления, известна также как ранняя детская амавротическая идиотия или GM2 ганглиозидоз. Вероятность рождения ребенка с данной болезнью достигает 25%, если мать и отец имеют мутантный ген.
Эпидемиология
Болезнь Тея−Сакса широко распространена у евреев-ашкеназов. У них приблизительно 3% населения имеет мутантный ген НЕХА. Кроме того, болезнь относительно часто встречается у кажунов и франкоканадцев. Что касается других групп населения, в среднем частота носительства такого гена составляет всего 0,3%.
Этиология и патогенез
Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.
Классифиация
Болезнь Тея−Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:
- детская – проявляется в шестимесячном возрасте и сопровождается прогрессирующим снижением умственных и физических возможностей;
- подростковая – появляются моторно-когнитивные нарушения, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичность;
- взрослая – является редкой формой, проявляется в 25−30 лет и сопровождается прогрессирующим снижением неврологических функций.
При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3−4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15−16 лет.
Симптомы
Симптомы болезни Тея−Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.
При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.
Диагностика
Болезнь Тея−Сакса определяется по наличию красного пятна, которое находится на сетчатке напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у . Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:
- развернутого анализа крови;
- микроскопического анализа нейронов;
- скрининга.
Лечение и прогноз
На сегодняшний день лечение от генетической болезни Тея−Сакса не разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.
В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.
Болезнь Тея−Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.
Профилактика
Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.
Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.
Сфера распространения
Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена. Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных. Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).
Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.
Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.
Причины развития синдрома Тея-Сакса
Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.
Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:
- Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
- Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
- В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.
Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.
При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.
Симптоматика амавротической идиотии
Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.
До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:
| Возраст пациента | Симптомы амавротической идиотии |
| В 6 месяцев | Утрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки). |
| К 10 месяцам | Понижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха. |
| После года | Быстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания. |
Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.
Поздняя симптоматика
Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.
Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях. Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи. Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.
Хроническая форма амавротической идиотии
При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного. У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения. Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.
Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).
Диагностика заболевания
Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.
Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов. Проводятся различные виды исследований:
- скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
- нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.
Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).
Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи – болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.
Лечится ли болезнь Тея-Сакса
Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.
Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.
При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.
В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.
Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.
Прогноз и профилактика
Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.
Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики. При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно. При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.
Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.
Изображение с сайта lori.ru
Болезнь Тея-Сакса, или инфантильный ганглиозидоз, наряду с болезнью Гоше относится к наследственным нарушениям в системе обмена липидов.
Основу болезни Тея-Сакса составляет генетически обусловленное нарушение в обмене особых липидов – ганглиозидов. Оно сопровождается повышенным их отложением в области серого вещества мозга, превышая нормы в 300 раз. Кроме этого ганглиозиды накапливаются в печени и селезёнке. Основа болезни – это дефицит одной из форм ферментов, управляющих обменом липидов (гексозаминидаза А). Встречается редко: 1 на 250 тысяч. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект гена локализуется на пятнадцатой хромосоме.
Симптомы болезни Тея-Сакса
Выявляется у детей раннего возраста, хотя при рождении первые 4 месяца дети ничем не отличаются от сверстников. Ганглиозидоз развивается медленно, ребёнок постепенно проявляет меньше активности, утрачивает приобретённые ранее навыки, перестаёт интересоваться игрушками и узнавать маму, изменяется характер плача ребёнка, становясь протяжным и слабым. Первыми проявляются расстройства зрительного анализатора, ребёнок не фиксирует взгляд и не следит за предметом. Слепота развивается достаточно быстро, зачастую параллельно глухоте. Начинают прогрессировать и психические расстройства, быстро отмечается деградация интеллекта, вплоть до идиотии. Формируется гипотония мышц, ребёнок перестаёт держать голову, возникают параличи в конечностях, судороги с проявлением опистотонуса, которые провоцируются минимальными внешними раздражителями – светом, звуком. Параллельно формируется псевдобульбарный паралич: расстраивается акт глотания, возникает насильственный плач или смех. Дети быстро теряют вес, через год-полтора наступает летальный исход.
Диагностика болезни Тея-Сакса
Диагноз основывается на указании в роду подобных случаев, клинических проявлениях, результатах биохимических исследований – определяют активность фермента в лейкоцитах крови и ткани. Кроме того, отмечаются типичные при болезни Тея-Сакса изменения на глазном дне – атрофия соска зрительного нерва и вишнёвое пятно в макулярной области.
Специфических методов лечения болезни Тея-Сакса не существует. Назначают препараты для поддержания печени, комплекс витаминотерапии, противосудорожные препараты. Наибольшее значение придаётся пренатальной диагностике болезни с ранним прерыванием беременности.
Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса - когда гены убивают
Болезнь Тея-Сакса имеет несколько названий: инфантильный ганглиозидоз или ранняя детская идиотия амавротическая.
Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.
Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, - Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).
Развитие болезни в зависимости от возраста
Существует три формы болезни:
Причины возникновения болезни
Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.
Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).
Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.
Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.
Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?
Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.
Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.
Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.
Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.
Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.
Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.
Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех - пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.
Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.
Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.
Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха - причины, симптомы и лечение патологии.
Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.
На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.
Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.
Признаки болезни у взрослых
Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.
Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 - 15 лет.
Диагностика заболевания
Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.
Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.
Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.
Вылечить нельзя, поддержать - необходимо
Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.
Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.
Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме - то к задержке развития болезни.
Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.
Профилактика заболевания
Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.
Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка - амниоцентеза.
Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.
Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.
Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.
Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.
Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.
Болезнь Тея?Сакса – заболевание наследственного вида, которое возникает крайне редко, имеет наследование аутосомно-рецессивного типа и характеризуется поражением ЦНС.
Данная болезнь, которая входит в группу лизосомных заболеваний накопления, известна также как ранняя детская амавротическая идиотия или GM2 ганглиозидоз. Вероятность рождения ребенка с данной болезнью достигает 25%, если мать и отец имеют мутантный ген.
Болезнь Тея?Сакса широко распространена у евреев-ашкеназов. У них приблизительно 3% населения имеет мутантный ген НЕХА. Кроме того, болезнь относительно часто встречается у кажунов и франкоканадцев. Что касается других групп населения, в среднем частота носительства такого гена составляет всего 0,3%.
Этиология и патогенез
Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.
Болезнь Тея?Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:
При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3?4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15?16 лет.
Симптомы болезни Тея?Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.
При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.
Болезнь Тея?Сакса определяется по наличию красного пятна, которое находится на сетчатке напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у офтальмолога. Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:
На сегодняшний день лечение от генетической болезни Тея?Сакса не разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.
В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.
Болезнь Тея?Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.
Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.
Болезнь Тея-Сакса. Редкое наследственное заболевание
Болезнь Тея-Сакса – это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.
Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса – достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе. Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.
Болезнь Тея-Сакса возникает у человека, который наследует гены-мутанты от обоих родителей. В случае когда носителем гена является только один из родителей, то ребенок может и не заболеть. Но, в свою очередь, становится носителем заболевания в 50% случаев.
При наличии у человека измененного гена его организм приостанавливает выработку определенного фермента – гексозаминидазы А, который ответственен за расщепление сложных природных липидов в клетках (ганглиозиды). Вывести эти вещества из организма не представляется возможным. Их накопление ведет к блокированию работы мозга и повреждению нервных клеток. Это и вызывает болезнь Тея-Сакса. Фото заболевших можно увидеть в этой статье.
Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании глазного дна ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.
Затем проводят такие исследования, как скрининг-тест (обширный анализ крови) и микроскопический анализ нейронов. Скрининг-тест показывает, происходит ли выработка белка гексозаминидаза типа А. Анализ нейронов выявляет, есть ли в них ганглиозиды.
Если родители заранее знают, что являются носителями опасного гена, то необходимо также пройти скрининг-тест, который проводится на 12 неделе беременности. В ходе исследования берут кровь из плаценты. В результате теста станет ясно, унаследовал ли ребенок гены-мутанты от своих родителей. Этот тест еще проводят у подростков и взрослых при появлении схожих симптомов заболевания и плохой наследственности.
Развитие заболевания
Новорожденный, страдающий синдромом Тея-Сакса, внешне выглядит как все дети и кажется вполне здоровым. Обычное дело, когда такие редкие заболевания проявляются не сразу, а в случае с рассматриваемой болезнью только к полугоду. До 6 месяцев ребенок ведет себя так же, как и его сверстники. То есть хорошо держит голову, предметы в руках, издает какие-то звуки, возможно, начинает ползать.
Так как ганглиозиды в клетках не расщепляются, то их накапливается достаточное количество для того, чтобы малыш лишился приобретенных навыков. Ребенок не реагирует на окружающих людей, его взгляд направлен в одну точку, появляется апатия. Через некоторый период времени развивается слепота. Позже лицо ребенка становится как бы кукольным. Обычно дети, имеющие редкие заболевания, которые связаны с умственной отсталостью, долго не живут. В случае болезни Тея-Сакса малыш становится инвалидом и редко доживает до 5 лет.
Симптомы заболевания у младенцев:
- В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
- В 10 месяцев активность малыша снижается. Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться размер головы (макроцефалия).
- После 12 месяцев заболевание набирает обороты. Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.
- В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи. Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.
- После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет. Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.
Болезнь Тея-Сакса представлена и другими формами.
Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А
Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.
Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.
Юношеская амовротическая идиотия
Заболевание начинает прогрессировать в 6-14 лет. Имеет слабое течение, но в итоге заболевший приобретает слепоту, слабоумие, слабость мышц, возможно, паралич конечностей. Прожив с этим заболеванием даже несколько лет, дети умирают в состоянии маразма.
Хроническая форма дефицита гексозаминидазы
Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются перепады настроения, невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.
Лечение болезни Тея-Сакса
Это заболевание, как и все степени идиотии, пока не имеет способов лечения. Больным назначают поддерживающую терапию и тщательный уход. Обычно препараты, которые прописывают против судорог, не действуют. Так как у младенцев нет глотательного рефлекса и часто приходится кормить их через зонд. Иммунитет больного ребенка очень слабый, поэтому приходится лечить сопутствующие заболевания. Обычно дети погибают из-за какой-либо вирусной инфекции.
Профилактикой этого заболевания является обследование пары, направленное на выявление мутации в генах, которая характеризует болезнь Тея-Сакса. Если таковые имеются, то следует рекомендация не пытаться заводить детей.
Если ваш ребенок заболел
При домашнем уходе нужно научиться делать постуральный дренаж и назогастральную аспирацию. Кормить ребенка придется через зонд, также следить, чтобы на коже не возникали пролежни.
Если у вас имеются другие здоровые дети, то нужно провести их обследование на предмет наличия гена-мутанта.
Лечение и профилактика
К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.
Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.
Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.
Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности. Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена. Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.
Описание
Когда фермент, такой как гексозаминидаза А, которые необходимы для разрушения определенных веществ, таких как жиры, отсутствуют или неэффективны, они накапливаются в лизосомале. Это называется ненормальным «хранилищем», когда в лизосоме возникает слишком много жирового материала.
Симптомы, связанные с синдромом Тея Сакса, включают:
- преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы;
- вялость;
- потерю ранее приобретенных навыков (психомоторную регрессию);
- сильно уменьшенный мышечный тонус (гипотония).
По мере прогрессирования болезни у детей развиваются;
- вишнево-красные пятна в среднем слое глаз;
- происходит постепенная потеря зрения и слуха;
- увеличивается мышечная жесткость;
- прогрессирует ограничение движений (спастичность);
- возможен паралич;
- неконтролируемые электрические нарушения мозга (судороги);
- ухудшение когнитивных процессов (деменция).
Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве. Это наиболее распространенная форма, является фатальной в раннем детстве.
Существуют также подростковые и взрослые формы синдрома, но они редки. Дети с подростковой формой, называемой подострой, развивают симптомы позже, чем с инфантильной, и обычно живут дольше.
Взрослая форма, называемая поздним началом болезни, возникает от подросткового возраста до середины 30-ти лет. Симптомы и тяжесть варьируются.
Синдром Тея Сакса наследуется аутосомно-рецессивным способом. Расстройство является результатом изменений (мутаций) гена, известного как HEXA, который регулирует продукцию фермента гексозаминидазы А. Ген HEXA отображен на длинной руке (q) хромосомы 15 (15q23-q24). Лечения нет, оно направлено на облегчение конкретных симптомов.
Другое название болезни – это тип ганглиозидоза GM2 типа 1. Существуют два других связанных заболевания, называемых болезнью Сандхоффа и дефицитом активатора гексозаминидазы, которые неотличимы от синдрома Тея-Сакса. Они могут быть дифференцированы только путем тестирования, определения основной причины. Эти два нарушения также вызывают снижение активности гексозаминидазы, но вызваны изменениями в разных генах. Эти три нарушения известны как ганглиозидозы GM2.
Синонимы
- GM2-ганглиозидоз;
- GM2 ганглиозидоз, тип 1;
- Дефицит альфа-субъединицы гексоамидазы (вариант B);
- Дефицит гексосаминидазы А;
- Недостаток HEXA;
- Сфинголипидоз, Тай-Сакс;
- Инфантильная болезнь Тэя-Сакса;
- Подострое заболевание;
- Поздняя стадия.
Затронутые популяции
Болезнь поражает мужчин и женщин в равных количествах. Чаще встречается у еврейского народа ашкеназского происхождения, то есть у восточного или среднеевропейского происхождения. Примерно один из 30 евреев Ашкенази несет измененный ген. Кроме того, один из 300 человек неашкеназского еврейского наследия является носителем.
Сообщалось о заболеваниях людей итальянского, ирландского, французского, канадского происхождения, особенно тех, кто живет в общине Каджун Луизиана и юго-восточном Квебеке. В общей популяции скорость переноса для измененного гена составляет приблизительно 1 из 250-300 человек.
Позднее заболевание происходит реже, чем инфантильная форма. Однако редкие формы расстройства часто остаются непризнанными. Они мало представлены, что затрудняет определение истинной частоты нарушений у населения в целом.
Диагностика
Диагноз подтверждается тщательной клинической оценкой и специализированными тестами, такими как анализы крови, измеряющие уровни гексозаминидазы А в организме. Хексозаминидаза А снижается у людей с болезнью Тея-Сакса, отсутствует в инфантильной форме.
Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз. Оно обнаруживает мутации гена HEXA, которые вызывают расстройство.
В некоторых случаях возможно, что диагноз синдрома Тея-Сакса может быть заподозрен до рождения (пренатально) на основе специализированных тестов, таких как амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS). Во время амниоцентеза берется образец жидкости, окружающий развивающийся плод, CVS получает образец ткани из части плаценты. Эти образцы изучают, чтобы определить, присутствует ли гексозаминидаза А так, как у людей с болезнью она отсутствует или ее очень мало. Это называется ферментным анализом.
Анализы крови могут определить, являются ли люди носителями болезни Тея-Сакса (есть одна копия гена). Родственники должны быть проверены, чтобы определить, являются ли они носителями гена болезни. Пары, которые планируют иметь ребенка и имеют еврейское происхождение (не только ашкенази), поощряются к проведению скрининга, перед беременностью.
Специального лечения нет. Оно направлено на конкретные симптомы и может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Рекомендуется генетическая консультация пострадавшим людям и их семьям. Психосоциальная поддержка необходима для всей семьи.
Из-за потенциальных трудностей кормления следует следить за состоянием питания и надлежащей гидратацией. Может потребоваться питательная поддержка. В дополнение к ней иногда необходима питающая трубка, которая поможет предотвратить случайное попадание пищи, жидкости или другого постороннего материала в легкие (аспирация).
Противосудорожные препараты используются для лечения судорог, но не могут быть эффективными для всех. Кроме того, тип и частота приступов часто требует изменения типа лекарства или дозировки.
Исследовательская терапия
Продолжается работа по развитию ферментной заместительной терапии (ERT) для болезни Тей-Сакса. Она заключается в замене фермента у лиц, испытывающих его недостаток или отсутствие.
Синтетические варианты отсутствующих энзимов используются для лечения людей с другими заболеваниями лизосомального хранения, включая синдром Херлера, Фабри, болезнь Гоше. Однако, ERT не оказалась успешной для людей с синдромом тея сакса. Одна из проблем состоит в невозможности преодолеть гематоэнцефалический барьер.
- Генная терапия изучается как возможный подход к терапии некоторых лизосомных нарушений памяти. При генной терапии дефектный ген, заменяется нормальным, позволяя получать активный фермент, который предотвращает развитие и прогрессирование заболевания.
Учитывая постоянную передачу нормального гена, который продуцирует активный фермент во всех очагах заболевания, эта форма терапии, скорее всего, приведет к «излечению». Однако в настоящее время существуют технические трудности для успеха данного подхода.
- Чапероновая терапия также изучается. Этот тип терапии использует очень маленькие молекулы, которые присоединяются к вновь созданным ферментам гексозаминидазы А, прежде чем мутированные разрушаются. Они направляют их к лизосоме, где ферменты выполняют нормальную функцию.
Такая молекула может пересекать гематоэнцефалический барьер. Терапия находится на начальных этапах исследования.
- Препарат под названием пириметамин был применен в качестве лечения болезни Тей-Сакса. Затронутые лица, принимающие этот препарат, показали повышенную активность гексозаминидазы А.
Однако она не привела к заметному улучшению неврологических или психических симптомов. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, играет ли пириметамин какую-либо роль в лечении этого синдрома.
Нейрогенетика и наследственные заболевания
От чего они зависят? От качества генетической информации, наследуемой от родителей и от условий среды, в которой находится человек на протяжении жизни. Зная особенности генома можно не только диагностировать редкие болезни, в т.ч. и нервной системы, но и с большой долей вероятности определять особенности обмена веществ и риски будущих заболеваний, что важно для правильного подбора лекарственных средств, выбора профессии, рационального питания и пр.
Нейрогенетика изучает роль наследственности в возникновении болезней нервной системы. Особенно большие успехи молекулярной генетики достигнуты в изучении прогрессирующих дегенераций мозга, нервно-мышечных заболеваний и эпилептических синдромов.
Практика врача-генетика в Самаре
В клинической практике врача невролога для выяснения причины неврологических расстройств важно использовать возможности такого лабораторного метода, как выявление мутаций и полиморфизмов в генах, отвечающих за работу нервной системы, мышц, за обмен веществ в мельчайших структурах клеток, таких как ядро, митохондрии, лизосомы и пироксисомы. В этих субклеточных органеллах «трудятся» десятки ферментов, от которых зависит энергетическое обеспечение клеток. Каждый фермент контролируется определённым геном. Наличие дефекта в гене ведёт к блокировке цепи химической реакции с накоплением веществ, не прошедших полный цикл химических превращений. Возникают болезни накопления. Одна из них болезнь Фабри, при которой часты инсульты даже у молодых людей. Лекарства, заменяющие «плохо работающий» фермент при пожизненном приёме (как при лечении диабета) позволяют человеку быть здоровым.
Кроме того, ряд неврологических нарушений возникает при хромосомной патологии, выявить которую позволяет исследование хромосом в клетках крови человека. Это исследование называется кариотипированием.
Биохимические способы выявления генетических особенностей биоэнергетики и дефектов обмена веществ, специфичных для так называемых орфанных болезней с неврологическими проявлениями, тоже имеют интерес для врача невролога. Тонкое знание причин и патогенеза неврологических симптомов позволяет врачу давать важные рекомендации по терапии.
Кстати, молекулярная диагностика и кариотипирование проводятся 1 раз в жизни, так как генотип и набор хромосом не меняются. Эти ваши анализы важны даже для родственников первой степени родства, так как дефекты генов и хромосом могут наследоваться.
Эффективность нейрогенетики на примере эпилепсии
Широту диагностических и терапевтических возможностей нейрогенетики хорошо демонстрирует пример с эпилепсией. Это болезнь известна издревне и протекает в виде судорожных приступов как парциальных, так и генерализованных тонико-клонических, миоклонических. Доказана сцепленность отдельных форм эпилепсий с мутациями конкретных генов, точковыми мутациями митохондриальной ДНК, хромосомными нарушениями.
Причин возникновения судорожного синдрома, связанного с генетикой несколько. Это хромосомные болезни: лишние 4-я или 21-я хромосомы, кольцевая 14-я хромосома дают генерализованные клонико-тонические, миоклонические судороги. Кольцевая 20-я хромосома приводит к сложным парциальным и вторичным генерализованным судорогам. При фрагильной Х-хромосоме наблюдаются простые парциальные, атипичные абсансы, генерализованные судороги. Делеция (отрыв части) 4-й или длинного плеча 15-й хромосомы так же проявляются судорожным синдромом.
Это и наследственные болезни обмена веществ, протекающие с судорожным синдромом: фенилкетонурия, ацидурия, болезнь Менкеса и болезнь Вильсона - Коновалова, некетонемическая гиперглицинемия, ганглиозидоз, адренолейкодистрофия, галактосиалидоз, болезни Краббе, Тея-Сакса, Сандхоффа, Лафора, Гоше. Синдром MELAS - митоходриальная миелоэнцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды. Синдром MERRF - миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнамии мыщц, обнаруживаемыми при гисотологическом исследовании.
Нейрогенетике известно более 500 различных форм прогрессирующих мышечных дистрофий и нервно-мышечных синдромов, поэтому консультация такого специалиста бывает весьма полезна для пациента и его семьи.
В реабилитации больных после острой сосудистой патологии нервной системы, (инсульт) применяются лекарства, называемые антикоагулянтами. Они препятствуют образованию тромбов в кровеносных сосудах. Но каждый 6-й европеец не чувствителен к аспирину и приём этого препарата не даст ожидаемого от него эффекта. Другое лекарство с аналогичным аспирину действием называется «Варфарин». Было замечено, что у одной части людей вызывает хороший антикоагулянтный эффект, у другой – не оказывает ожидаемого действия, у третьей даёт кровоточивость тканей. Оказалось, что разные молекулярные дефекты в гене, отвечающем за обмен этого лекарства в организме человека, приводят к такому разному результату. Таким образом, молекулярная диагностика индивидуальной склонности к тромбозам и тестирование генов, ответственных за обмен антикоагулянтов, позволяют подобрать ИНДИВИДУАЛЬНУЮ эффективную терапевтическую дозу лекарства.
Консультация врача генетика в Самаре
Нейрогенетика позволяет наиболее точно определить прогноз для жизни и здоровья пациента, а так же вероятность наследования детьми имеющихся у пациента наследственных нарушений нервной системы. Можно даже определить наличие наследственной болезни у ещё не родившегося ребёнка во внутриутробном периоде.
В нашей клинике принимает врач-генетик.