Врожденная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского- Клостнера) - редкое заболевание, развивающееся у женщин с нормальным набором хромосом (кариотип 46,XX) еще на ранней стадии внутриутробного развития. Лица с этим заболеванием имеют нормальный женский тип телосложения. Характерным признаком синдрома является отсутствие менструаций при своевременном и нормальном развитии вторичных женских половых признаков и наружных гениталий. Однако влагалище может отсутствовать полностью либо представлять собой укороченный слепой мешок. Изменения во внутренних половых органах могут колебаться от полного отсутствия матки и маточных труб до наличия одного или двух рогов матки с тонкими недоразвитыми трубами. Яичники имеют нормальную структуру и совершенно адекватно выполняют свои функции, что подтверждается правильным и своевременным развитием женских вторичных половых признаков, грудных желез и характерными для здоровой женщины перепадами температуры в прямой кишке, что происходит при смене фаз менструального цикла.
При исследовании сыворотки крови никаких нарушений гормонального фона у женщины не обнаруживается. Гинекологический осмотр позволяет установить отсутствие влагалища и матки. Иногда заболевание впервые выявляется при экстренных обращениях женщин в связи с тяжелыми разрывами промежности, мочевого пузыря или прямой кишки при попытке полового сношения.
Аплазию матки и влагалища нужно отличать от синдрома тестикулярной феминизации (Морриса). В обоих случаях люди имеют хорошо сформированный женский фенотип и обращаются к врачу с жалобами на отсутствие менструаций. При осмотре у них выявляют отсутствие матки и влагалища. Однако при полной форме синдрома тестикулярной феминизации у людей отсутствует оволосение в области половых органов, а при неполной форме наблюдается нормальное женское строение наружных гениталий. Выявление мужского набора хромосом (46,XY) и обнаружение яичек в паховых каналах, грыжевых мешках или брюшной полости при специальных методах обследования окончательно подтверждают синдром тестикулярной феминизации.
Лечение аплазии матки и влагалища осуществляется методом проведения пластических операций с целью формирования искусственного влагалища. При синдроме Ашермана (образование спаек внутри матки после перенесенного воспалительного процесса, внутриматочных операций и перенесенного гнойного эндометрита) так же, как и при синдроме Рокитанского-Кюстнера, не выявляется каких-либо гормональных нарушений, свидетельствующих о нарушении функции яичников или повреждении центральных механизмов регуляции менструального цикла. Данное заболевание является характерным примером гинекологической патологии, приводящей к отсутствию менструаций при нормальном уровне женских половых гормонов в сыворотке крови. Лечение синдрома Ашермана проводится хирургическим путем и заключается в рассечении образовавшихся спаек.
Обновлено: 2019-07-09 23:41:32
- Эндометритом называется воспаление внутренней, слизистой оболочки матки. Эндометрит может быть вызван попаданием в матку инфекции из влагалища (чаще
В медицине под аплазией понимается полное или частичное недоразвитие какого-либо органа. Отсутствие у женщины полноценных и называют синдромом Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузсра (МРКХ). Симптомы различаются в зависимости от степени развития патологии. При полном отсутствии указанных органов клиническая картина характеризуется первичной , то есть отсутствием менструации у девочек пубертатного возраста на фоне нормального телосложения и достаточно развитых вторичных половых признаков. При этом пациентки часто жалуются на ежемесячные , носовые кровотечения, нагрубание молочных желез.
Отсутствие влагалища становится препятствием для ведения нормальной половой жизни. Женщины, страдающие аплазией матки и влагалища, имеют хорошо развитые яичники, принадлежность их к женскому полу подтверждается кариотипом (ХХ). При частичном недоразвитии влагалища в пубертатном возрасте вместе с тянущей болью внизу живота появляется опухолевидное образование – гематокольпос. Оно увеличивается в размерах по мере накопления своего содержимого и может занимать всю нижнюю часть живота. Причиной его появления становится невозможность оттока менструальных выделений из матки. Подобная картина наблюдается и при удвоении матки на фоне отсутствия второго влагалища.
Формирование гематокольпоса сопровождается резкими распирающими болями в нижнем отделе живота. При нагноении кровяного содержимого отмечается повышение температуры тела, создаются благоприятные условия для развития сепсиса, поэтому необходимо срочное оперативное вмешательство. Оттоку менструальных выделений может препятствовать заращение (атрезия) девственной плевы. В этом случае менструальная кровь скапливается во влагалище, а пациентка жалуется на острую боль внизу живота, нередко возникают проблемы с мочеиспусканием и дефекацией.
Диагностика патологии проводится при гинекологическом осмотре. При первичном исследовании обнаруживается отсутствие входа во влагалище или небольшое углубление, расположенное непосредственно за девственной плевой. Диагноз уточняют с помощь ультразвукового исследования органов малого таза и лапароскопии. Тактика лечения определяется степенью аплазии матки. При отсутствии влагалища с целью нормализации половой жизни проводят хирургическую операцию по созданию его искусственного аналога – кольпопоэз. Материалом при этом служат фрагменты собственной кожи, брюшины, кишечника или синтетические ткани. При частичном недоразвитии органа осуществляют операцию по пластике влагалища.
При наличии показаний используют метод кольпоэлонгации или растяжения влагалища. Он представляется собой введение в углубление в области вульвы специального протектора, который способствует постепенному увеличению имеющейся полости. В результате курса таких процедур удается сформировать влагалище, длина которого приближается к норме. В ряде случаев частичное недоразвитие матки удается ликвидировать с помощью гормональной терапии, что создает условия для нормального вынашивания . При полной аплазии матки единственным шансом для женщины иметь детей становится суррогатное материнство. Однако последнее возможно лишь при хорошо развитых яичниках, так как требует использования собственной яйцеклетки.
Диагноз аплазия матки ставится достаточно редко: таких случаев регистрируется в среднем один на 4,5 или 5 тысяч. Является результатом внутриутробных нарушений формирования плода, которые происходят в основном в первом триместре. Определённую роль играют традиционные тератогенные факторы. Наследственная связь не была выявлена, впрочем, врачи на данный момент обладают слишком малым количеством информации для того, чтобы можно было делать полноценные выводы.
Что означает подобная патология матки? Речь идёт либо о полном отсутствии этого органа, либо о его маленьком размере (у взрослой женщины размер матки как у новорожденной). При ранней диагностике и наличии внутреннего органа девушке в период полового созревания могут обеспечить проведение гормональной терапии, которая в отдельных случаях помогает сгладить порок развития. Однако решение принимается всегда индивидуально.
Симптоматика заболевания
Чаще всего заболевание диагностируется в подростковом возрасте, когда наблюдается аменорея (длительное отсутствие менструаций).
При этом вторичные половые признаки развиты нормально, соответственно возрасту. Аналогичное справедливо в отношении наружных половых органов. Аплазия никак не сказывается на состоянии физического или интеллектуального развития. Нередко родители подростка и сама девушка могут длительное время ничего не знать о наличии патологии.
Кроме отсутствия менструаций, часто идут жалобы на боль внизу живота. Периодически появляется характерная выпуклость: это может произойти при функционирующих яичниках. Из-за отсутствия нормально развитой матки жидкость не получает возможности нормально выводиться из организма, начинает постепенно накапливаться в брюшной полости. Такое состояние опасно для организма, возможен сепсис. В данном случае показано срочное хирургическое вмешательство.
В более позднем возрасте женщины жалуются на затруднения, связанные с половой жизнью. Занятия сексом приводят к дискомфорту и боли, часто отсутствует оргазм. Особенно ярко это проявляется при сопутствующей аномалии развития влагалища, которая нередко сочетается с аплазией матки. Но порок развития влагалища встречается реже в 5 раз.
Постановка диагноза
Постановка диагноза базируется на результатах внешнего освидетельствования, УЗИ. В отдельных случаях для уточнения состояния других внутренних половых органов рекомендована лапароскопия. Это способ диагностики позволяет выявить наличие или подтвердить отсутствие воспалительных процессов, а также проконтролировать состояние яичников. Последние достаточно часто полноценно функционируют.
Периодически обнаруживаются сопутствующие пороки развития: уменьшенный размер почек или одной из почки либо полное отсутствие, искривление, аномальное положение, прочее. Помимо этого, в 12% случаев у женщин находят отклонения, связанные со скелетом. Обширные пороки, затрагивающие весь организм, встречаются довольно редко, обычно их обнаруживают в роддоме при рождении ребёнка.
Лечение аплазии матки
При распространении патологии на влагалище врачи рекомендуют для возможности вести нормальную половую жизнь хирургическое вмешательство. Из брюшной полости или, в отдельных случаях, из кишечника формируется неовлагалище. Современные методы позволяют сделать такую операцию достаточно легко переносимой для организма, а использование кишки – создать полость с естественным увлажнением, что облегчает занятие сексом.
Однако бесплодие излечить невозможно, врачи рекомендуют женщине, желающей стать матерью, обратиться к услугам суррогатного материнства. В этом случае, впрочем, необходимо соответствие как минимум двум условиям:
- Наличие достаточной суммы, поскольку это довольно дорого;
- Возможность получить здоровую яйцеклетку, желательно – несколько.
Последнее не всегда представляется практически возможным, поскольку аплазия нередко сочетается с недостаточностью функционирования яичников. Помимо этого, аномалия внутренних половых органов способна сказаться на общем состоянии репродуктивной функции и её угасании.
Профилактика заболевания
На сегодня единственно доступная профилактика заболевания состоит в организации разумного подхода к беременности. Особенно внимательной стоит быть женщине на ранних сроках вынашивания плода, когда формируются основные внутренние органы. Тератогенными факторами способны стать медицинские препараты, некоторые яды, наркотики, алкоголь, курение. Поэтому стоит избегать не только подобных вредных привычек, но и ситуаций, которые бы их спровоцировали.
Влияние патологии на качество жизни
На повседневную сторону жизни заболевание никак не влияет.
Женщина способна в отдельных случаях вести половую жизнь (если отсутствуют пороки развития, связанные с влагалищем), нормальное функционирование яичников даёт возможность избегать преждевременного старения. Гормональный фон также чаще всего полностью в порядке. Нарушения в нём обычно не связаны с аплазией матки, поэтому корректируются при появлении дисбаланса традиционным способом.
Больше всего данная патология влияет на психологическое состояние. Девушкам-подросткам рекомендовано деликатно сообщить о диагнозе. Стоит также заверить, что патология не скажется на внешнем виде, не помешает в дальнейшем вести полноценную половую жизнь. Внимание взрослых женщин лучше переключить на возможности суррогатного материнства, если есть интерес в заведении генетически собственных детей.
Рекомендуется посещение психолога и прохождение курса терапии. Женщина также сама принимает решение о том, будет ли она сообщать информацию близким. В любом случае врачи соблюдают медицинскую тайну, поэтому окружающие могут и не знать о патологии. Наличие аплазии матки не мешает пациенткам вести полноценную жизнь, за исключением реализации репродуктивной функции.
Репродуктивное здоровье женщины является очень уязвимым перед внешними и внутренними неблагоприятными факторами. Состояние органов, которые отвечают за продолжение рода, во многом зависит от полноценности их развития в утробе матери.
Когда женщина начинает задумываться о материнстве, она сталкивается с необходимостью прохождения комплексного обследования, которое позволяет оценить общее состояние организма и его потенциал для вынашивания малыша. Такое состояние, как агенезия матки встречается достаточно редко, однако наличие подобного диагноза ставит крест на самостоятельном вынашивании ребенка.
Особенности
Агенезия матки - патологическое состояние, характеризующееся полным отсутствием данного органа. Печальная статистика медицинских специалистов указывает на то, что в большинстве случаев диагностирование маточной агенезии происходит при вскрытии нежизнеспособных плодов, рождённых с множественными аномалиями развития.
У некоторых женщин может диагностироваться сегментарная агенезия матки, которая характеризуется отсутствием шеечной или влагалищной части, тела или маточной трубы. Менее радикальной патологией является гипоплазия матки, при которой орган не отсутствует, но имеет аномальные размеры.
Первые клинические проявления гипоплазии или агенезии матки возникают в период полового созревания, когда у девочки наблюдается задержка или полное отсутствие менструации. Несмотря на отсутствие менструаций, у девочки формируется таз по женскому типу, наблюдается рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, а также увеличение молочных желез. В медицинской практике встречаются случаи, при которых маточная агенезия сочетается с другими пороками развития опорно-двигательного аппарата или внутренних органов.
Учитывая современные рекомендации и медицинские руководства, наступление беременности и вынашивание плода при агенезии матки является невозможным, поэтому тем женщинам, у которых отсутствует матка, но сохранены яичники, рекомендовано воспользоваться технологией суррогатного материнства.
Аномалии
Наряду с частичным или тотальным отсутствием матки, встречается такая патология, как агенезия влагалища. Это патологическое состояние вовлекает не только само влагалище, но и часть матки. При аплазии или агенезии наблюдается недоразвитие или отсутствие проксимальных отделов влагалища, матки и даже фаллопиевых труб.
С точки зрения распространённости, чаще встречается полная агенезия гениталий, которая именуется синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. При этом заболевании сохраняется функция яичников и структура фаллопиевых труб. Характерные клинические симптомы влагалищной агенезии наблюдаются в период полового созревания, когда у девочки отсутствуют менструации.
Аномалии развития органов репродуктивной системы не обходят стороной и представителей мужской части населения. Среди мужчин нередко встречается агенезия яичка. Это состояние возникает в тех случаях, когда один из семенников не был сформирован у мальчика ещё в утробе матери. К факторам риска формирования агенезии гонад относятся генные мутации, а также воздействие на материнский организм электромагнитного излучения, радиации, алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и психотропных веществ.
Первые признаки данной аномалии обнаруживаются специалистом неонатологом во время осмотра новорожденного. Об отсутствии одного из семенников говорит уменьшение размеров мошонки, а также характерные признаки отсутствия яичка во время её пальпации.
Говорить о последствиях данной аномалии можно в том случае, если одно яичко вырабатывает недостаточное количество тестостерона. Подобное состояние чревато задержкой развития вторичных половых признаков, гипогонадизмом и нарушением формирования опорно-двигательного аппарата. Наиболее серьезное последствие агенезии яичка - тотальное бесплодие.
Наличие тех или иных аномалий развития органов репродуктивной системы у мужчин и женщин не дает возможность осуществлять точные прогнозы относительно зачатия и вынашивания здорового ребенка. Говорить о бесплодии по женскому или мужскому типу можно только после анализа конкретной клинической ситуации.
Гинекологическая патология очень разнообразна. Среди заболеваний женской половой системы встречаются и такие, которые связаны с аномалиями развития органов. Безусловно, они наблюдаются реже, чем, например, воспалительные или опухолевые процессы, но создают гораздо больше проблем женщинам. А самыми тяжелыми являются аномалии, связанные с полным отсутствием некоторых звеньев полового тракта, например, матки или влагалища.
Причины и механизмы
Дефекты в строении половых органов могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первые связаны с нарушением эмбриогенеза во внутриутробном периоде развития ребенка, когда на него воздействуют различные внешние и внутренние факторы. Неблагоприятное влияние исходит чаще всего от материнского организма, но есть и другие причины развития аномалий. Поэтому врожденное отсутствие матки считается мультифакторным процессом, возникающим из-за следующих состояний:
- Инфекционные процессы.
- Химические интоксикации.
- Радиационное облучение.
- Эндокринная патология.
- Вредные привычки.
- Прием некоторых лекарств.
- Длительное голодание.
- Сильные эмоциональные стрессы.
- Генетические мутации.
Механизм развития патологии связан с нарушением слияния парамезонефральных протоков и их дальнейшей реканализации, образования мочеполовой пазухи и дефектами органогенеза. Если у женщины нет матки, то, как правило, у нее же диагностируют аплазию или отсутствие влагалища. А в половине случаев аномалии гениталий сочетаются с пороками развития других систем, в частности, мочевыделительной. Это обусловлено их формированием из общего эмбрионального источника.
Но кроме врожденных случаев, бывает приобретенное отсутствие половых органов. Подобная ситуация возникает после перенесенных оперативных вмешательств: экстирпации матки или ее надвлагалищной ампутации. Это необходимо в качестве крайней лечебной меры при таких заболеваниях, как рак эндометрия, крупные фибромиомы, диффузный аденомиоз, а также при различных акушерских осложнениях (врастание плаценты, атонические кровотечения, деструирующий пузырный занос, свершившиеся разрывы матки). Иногда решение о необходимости радикальной операции приходится принимать в ургентном порядке, чтобы спасти жизнь женщине.
Матка может отсутствовать из-за врожденных пороков развития половой системы или после хирургического удаления.
Симптомы
Если у женщины отсутствует матка по причине врожденных аномалий, то диагноз можно заподозрить еще в период полового созревания. Именно тогда девушка замечает, что у нее нет месячных (первичная аменорея). И это понятно, ведь нет органа, слизистая оболочка которого должна отторгаться. Но циклические гормональные изменения могут быть заметны по другим проявлениям – нагрубанию груди и тяжести внизу живота. У пациенток чаще всего наблюдаются нормальные вторичные половые признаки и правильно сформированные наружные гениталии. А когда аномалии развития будут не столь выраженными, например, при двурогой матке, сохраняется даже менструальная функция.
Аплазия влагалища проявляется трудностями в сексуальной жизни или полной невозможностью полового акта, что создает массу психологических проблем девушке. Если же подобная патология не сочетается с аномалиями матки, то менструальная кровь не сможет выйти наружу. Это приводит к возникновению состояния, именуемого гематометрой. Матка растягивается во время месячных, каждый раз все сильнее. Возникают боли внизу живота, а присоединение воспалительного процесса приводит к повышению температуры тела и ухудшению общего состояния из-за пиометры. При отсутствии своевременной помощи в дальнейшем вероятно развитие перитонита и даже сепсиса.
Характерным признаком различных аномалий половой системы женщины является бесплодие. Из-за отсутствия матки просто нет места, где мог бы имплантироваться и развиваться эмбрион. А пороки влагалища, даже при нормальном развитии других органов, не дают возможности сперматозоидам проникнуть выше и оплодотворить яйцеклетку. Так что в любом случае естественный путь зачатия и вынашивания ребенка невозможен.
Дополнительная диагностика
Предположить аномалии развития половых органов можно при гинекологическом осмотре. Врач, пальпируя матку, не находит ее. А вместо нормального органа может определить лишь какой-то тяж (рудимент). Аплазию влагалища также нетрудно узнать – вагинальный осмотр провести не удается, а убедится в отсутствии матки можно только через прямую кишку (ректально). Дополнительную информацию о структурных нарушениях предоставляют инструментальные методы:
- УЗИ малого таза (эхография).
- Томография (компьютерная и магнитно-резонансная).
- Лапароскопия.
С помощью лабораторных анализов, в частности, гормонального спектра, можно удостовериться в нормальной функции яичников и гипофиза, т. е. обычном протекании регуляторных процессов в организме женщины.
Ключевое значение в подтверждении структурных аномалий развития половой системы имеют методы дополнительной диагностики.
Лечение
При аплазии влагалища лечение направлено на нормализацию менструальной и сексуальной функции. Это достигается путем вагинопластики. Хирургическое вмешательство заключается в создании искусственной трубки, через которую могла бы отходить кровь и осуществляться половой акт. Как правило, ее делают из предварительно резецированного участка кишечника.
Врожденное отсутствие матки – это проблема посерьезнее. Чтобы восстановить репродуктивную функцию, никакие операции не помогут. Поэтому о маточной беременности можно забыть. Но существуют определенные технологии, позволяющие женщине иметь ребенка. Речь идет о суррогатном материнстве. Для этого у нее берут яйцеклетку с помощью пункции фолликула, оплодотворяют спермой мужа, а затем подсаживают в матку другой женщине. И та вынашивает ребенка на протяжении всего срока гестации. Такая репродуктивная технология позволяет ощутить радость материнства и женщинам, у которых матка была удалена по причине патологического процесса в ней.
Аномалии половой системы являются серьезной патологией, которая отражается на менструальной, репродуктивной и сексуальной функции. Но ранняя диагностика и своевременное лечение позволят минимизировать последствия для организма, а использование современных технологий позволят даже иметь ребенка тем женщинам, у которых нет матки.