Симптом олбрайта. Синдром мак-кьюна-олбрайта - клиника, диагностика, лечение. Симптомы синдрома Батлера Олбрайта

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками. У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве. Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Причины синдрома

Этиология синдрома неизвестна. Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона. Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов. Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ. Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Характерными видимыми признаками можно назвать:

низкий рост;
излишний вес;
высокий уровень глюкозы;
лунообразное лицо;
нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

акромегалия;
аутоиммунные заболевания;
гинекомастия;
болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика заболевания

При диагностировании заболевания проводятся следующие исследования:

Описываются клинические проявления;
Больного с синдромом олбрайта направляют на обследование к генетику;
Рентгенологическое исследование;
Анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин и прочие по показаниям);
Ультразвуковое исследование таза;
Обследование у эндокринолога, гинеколога (для девочек), уролога (для мальчиков);

При необходимости исследование органов эндокринной системы.

Люди с заболеванием синдром олбрайта стоят на учете у нескольких специалистов, в наблюдении которых нуждаются (гинеколог – эндокринолог, специалист по лучевой диагностики, ортопед-травматолог). Кроме посещения врачей, пациентам необходимо периодически сдавать анализы на гормоны (тропные, гонадотропный).

Лечение патологии

Синдром Олбрайта - неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

препараты кальция - «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником - «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
средства, содержащие витамин Д - «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
антиандрогены - «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
препараты прогестерона - «Утрожестан», «Дюфастон»;
лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы - «Тиамазол», «Мерказолил»;
средства, уменьшающие синтез кортизола - «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
препараты, подавляющие выработку гормона роста - «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
ингибиторы ароматазы - «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
противосудорожные препараты - «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем: люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру; если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком. Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Гены - источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ. Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей - ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем. К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ - важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов - натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

является строительным материалом для костей;
Кальций - основной строительный элемент костной ткани
обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;
Кальций - один из участников мышечного сокращения
участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
является посредником действия гормонов - особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Парат-гормон - основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта - наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме. Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона. В обычных условиях последний действует через особого посредника - циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

мышечные судороги;
нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание - пубертат - вследствие высокой активности половых гормонов.

Щитовидная и паращитовидные железы - основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Болезнь Олбрайта - видео

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе - дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры - опистотонуса.

Симптомы псевдогипопаратиреоза - таблица

Локализация изменений	Скелет	Скелетные мышцы	Сердечная мышца	Почки	Головной мозг и органы чувств	Кожный покров, жировая и соединительная ткани
Признаки заболевания	низкорослость; укорочение кисти и пальцев; частые переломы; размягчение костей; изменение зубов и эмали.	судороги; опистотонус; мышечные подёргивания; спазм жевательных мышц.	перебои в работе сердца; приступы сердцебиения.	боли в пояснице; кровь в моче; образование камней.	отставание в умственном развитии; бессонница; нарушения интеллекта; развитие катаракты.	Образование подкожных скоплений кристаллов кальция

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

объективный осмотр - позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;
При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
неврологический осмотр - помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
осмотр психиатра - даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
биохимический анализ крови - позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий - фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;
Кальций и фосфор - одни из главных элементов жидкой части крови
биохимический анализ мочи - обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
проба с введением парат-гормона - позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) - диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;
При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева - норма, справа - патология)
компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга - позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;
В области базальных ядер часто откладывается кальций
ультразвуковое исследование почек - помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
УЗИ паращитовидных желёз - позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

Методы лечения

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами - основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
восстановление нормальной структуры костной ткани;
профилактика приступов судорог;
предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Глюконат кальция - медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

Оксидевит;
Кальцитрин.

Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

бобы;
зелёный горошек;
чечевица;
миндаль;
кресс-салат;
сельдерей;
цветная капуста;
укроп;
базилик;
молоко;
йогурт;
сметана.

Продукты с высоким содержанием кальция - фотогалерея

Бобы отличаются высоким содержанием кальция Соя - чемпион среди бобовых культур по содержанию кальция (277 мг на 100 г) Кресс-салат - зелень с высоким содержанием кальция (81 мг на 100 г) Сельдерей используется для приготовления овощных салатов Базилик рекомендуется использовать в качестве приправы Кисломолочные продукты содержат много кальция

Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:

зёрна кунжута;
морская рыба;
яичный желток;
миндаль;
фисташки;
кедровые орехи;
арахис;
грецкий орех.

Продукты с высоким содержанием фосфора - фотогалерея

Морская рыба - источник большого количества фосфора Употребление яичных желтков при патологии необходимо ограничить От нута при болезни Олбрайта лучше воздержаться Грецкие орехи отличаются высоким уровнем фосфора

Оперативное вмешательство

Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:

Физиотерапия

Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:

при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
для заживления переломов.

Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно. Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

Профилактика

Основным профилактическим мероприятием при псевдогипопаратиреозе является медико-генетическое консультирование. Врач-генетик изучит родословную супругов и определит вероятность проявления патологии у потомства.

Псевдогипопаратиреоз - тяжёлое наследственное заболевание, вовлекающее в патологический процесс все ткани и органы. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций по лечению позволят пациенту сохранить трудоспособность и качество жизни.

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

Лейкоплакия – причины возникновения у детей и взрослых, диагностика, локализация и методы лечения

Энтеровирусная инфекция – возбудитель и пути передачи, симптомы, диагностика, методы лечения и профилактика

Синдром Дресслера – причины возникновения после инфаркта, симптомы, диагностика, методы лечения и профилактики

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».

На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.

Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки - рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей - стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
Типичные внешние признаки - низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Причины синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии.

Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Основные проявления

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

Низкорослость.
Ожирение.
Повышенное содержание сахара в крови.
Лунообразное лицо.
Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

Укорочении размера пальцев рук.
Экзостозах.
Дисхондроплазии.
Задержке прорезывания зубов.
Гипоплазии зубной эмали.
Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции.

Чаще всего встречаются нарушения полового развития, которые характеризуются ранним созреванием. Развивается преждевременное половое развитие, начиная с полугода и до семи летнего возраста, в зависимости от индивидуальных особенностей организма. Данная патология проявляется полной формой и неполной.

Полный вид отмечается наличием двух признаков: ранним наступлением месячных и развитием молочных желез. Во время неполной характерно проявление вторичных половых признаков без менструации. Так, могут проявляться ускоренный рост в высоту, однако при репродуктивном возрасте, такие девушки не имеют отличий от женщин с нормальным развитием.

Со стороны эндокринных нарушений возникают дисфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции

Если полная форма проходит с ускоренным развитием, то неполная форма по развитию удлиняется в несколько раз.

Синдром олбрайта отличается от истинного слишком раннего развития тем, что при гормональных дисфункциях не происходит полового волосяного роста, отмечается незначительное ускорение дифференцировки скелета.

В яичниках образовываются фолликулярные кисты, крупных размеров, но сами яичники не увеличиваются. Гонадотропные гормоны обычно остаются без изменений.

Также существует ряд эндокринных патологий, среди которых гиперпаратиреоз, гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга, рахит.

Возможна фиброзная остеодисплазия, которая проявляется изменением окостенения, различными деформациями, скелетной кривизной. Не редко при синдроме Олбрайта возникает поражение трубчатых костей с одной стороны скелета, что приводит к хромоте и деформации позвоночного столба – такое состояние можно увидеть на многочисленных фото в сети интернет.

Показатели роста и формирование скелета, во многих случаях, отличаются уже в раннем возрасте. У большего процента больных отмечается деформация челюстных костей и черепа, вследствие чего отмечается неправильный рост лица, который из-за гормональных изменений приводит к акромегалии (заболевание характеризуется утолщением кистей и лицевого участка черепа, а также они становятся слишком широкими) и прочим патологиям, проявляющимся во внешних уродствах.

Так, во время исследований, у детей с диагнозом акромегалия было отмечено появление слишком грубых черт лица, нижние и верхние конечности были сильно увеличены в размерах, кроме текущего заболевания, возникли симптомы артрита.

Со стороны кожных покровов отмечается гиперпигментация, которая появляется в форме скопления пятен или плоской неправильной формы, имеющие неравномерные края. Окрас пятен может быть желтоватого цвета или коричневого. Месторасположение гиперпигментации в основном на ногах, в области бедра или на туловище.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

врожденные аномалии гипоталамуса,
психогенные факторы - стрессы, конфликты, неврозы,
эндокринопатии,
гиперостоз основания черепа,
преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта - результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
дефект циторецепторов эпителия,
нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование - характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной. Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли.

Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции. Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена.

У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон.

Симптоматика

Выделяют три основных признака заболевания. При наличии даже двух из трех можно ставить такой диагноз.

Очень раннее половое созревание в результате сильно завышенного гормонального фона. Менструация может начаться у девочек в первые месяцы после рождения. У мальчиков, страдающих синдромом Олбрайта, очень редко наблюдается раннее половое созревание. Изменение в гормональном фоне происходит из-за неправильной работы надпочечников, гипофиза и щитовидной железы. Этот симптом может проявляться в полной или неполной форме. При полной форме менструации начинаются очень рано, обычно они обильные и болезненные. В младенческом возрасте при этом синдроме проявляются и вторичные половые признаки, например, набухание молочных желез. При неполном проявлении менструации не бывает. Очень часто при синдроме Олбрайта у девочек возникают кисты на яичниках. У мальчиков при раннем половом созревание наблюдается увеличение члена и оволосение лобка.
Фиброзная остеодисплазия. Это заболевание говорит о нарушении костной ткани, приводит к искривлению и деформации костей. Характеризуется асимметричностью. Самые распространенные признаки – хромота и искривление позвоночника. Чаще всего подвергаются изменению трубчатые кости. Рост скелета замедляется, это заметно даже у детей. У многих пострадавших от синдрома Мак-Кьюна наблюдается неравномерный рост костей черепа, что приводит к внешнему уродству. При изменении лица возможно проявление пучеглазия. После достижения возраста полового созревания костные изменения замедляются, и частота переломов сокращается.
Изменения кожных покровов. Проявляется в повышенной пигментации. Кожа на туловище и бедрах покрывается желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Пигментацию можно увидеть на пояснице, верхней части спины, ягодицах и на груди. Пятна появляются сразу же после рождения ребенка.

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов.

Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ).

Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме Олбрайта Заболевание проявляется низкорослость Лунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни.

Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой.

Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше).

Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей.

Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям.

В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Диагностика

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни.

Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ.

Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону.

Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

гинеколог или уролог;
рентгенолог;
эндокринолог;
ортопед;
диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту.

Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз.

Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

Оксидевит;
Кальцитриол;
Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием.

Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв.

Диагностика

Этиопатогенетические факторы

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

мышечные судороги;
нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Щитовидная и паращитовидные железы - основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Лечение болезни

Характерными видимыми признаками можно назвать:

низкий рост;
излишний вес;
высокий уровень глюкозы;
лунообразное лицо;
нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

акромегалия;
аутоиммунные заболевания;
гинекомастия;
болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Синдром Олбрайта - генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения.

Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии.

При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Данное заболевание в основном возникает у девочек.

Расстройства появляются вследствие мутации гена на эмбриональном этапе развития, не имеет способности передаваться наследственно. Проявляющиеся признаки полностью исходят от клеточного расположения, в которые входит мутировавший ген.

Диагностика

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта».

Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей.

Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Симптомы

Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Врожденный вывих бедра – представляет собой одну из самых распространенных аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

Остеохондропатия (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Остеохондропатия - это собирательное понятие, включающее в себя заболевания, поражающие опорно-двигательную систему, на фоне происходит деформация и некроз пораженного сегмента. Примечательно то, что такие патологии наиболее часто встречаются у детей и подростков.

Нейрофиброма (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Нейрофиброма - представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

Болезнь Шейермана-Мау (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Болезнь Шейермана-Мау (син. кифоз Шейермана, дорсальный (дорзальный) ювенильный кифоз) - прогрессирующая деформация позвоночного столба, которая развивается во время активного роста организма. Без своевременной терапии может привести к серьезным последствиям.

Меланоз (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Меланоз - большое количество накопленного в организме пигмента меланина. На определенных участках кожного покрова появляется сильная пигментация. Наиболее часто патологию диагностируют у женщин детородного возраста. Проблема вызывает дискомфорт, потому что видна визуально, лечение затруднительно. Любая начатая терапия принесет лишь небольшое облегчение, а в качестве профилактических мер часто советуют изменить образ жизни.

Источник

Диагностика

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам - яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости - типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ - важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов - натрия, калия, кальция и фосфора. Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

Парат-гормон - основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

Методы диагностики

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

Лечение препаратами - основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
восстановление нормальной структуры костной ткани;
профилактика приступов судорог;
предупреждение образования камней в почках.

Глюконат кальция - медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

Кальций Д3;
Оксидевит;
Кальцитрин.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

бобы;
зелёный горошек;
чечевица;
миндаль;
кресс-салат;
сельдерей;
цветная капуста;
укроп;
базилик;
молоко;
йогурт;
сметана.

Впервые в отечественной литературе данный синдром описал В. Р. Брайцев в 1922 году, определив его как «фиброзные опухоли». 15 лет спустя эндокринолог Фуллер Олбрайт сформулировал признаки этого системного заболевания так: «синдром, характеризующийся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек».

Иными словами, синдром Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева – это системное заболевание, характеризующееся преждевременным половым развитием и костной патологией. Эта болезнь встречается преимущественно у представительниц женского пола и является врожденной наследственной патологией. До недавнего времени считалось, что это исключительно женская болезнь, однако потом были зафиксированы случаи заболеваний и среди мальчиков. Причиной развития синдрома считают мутацию в определенном гене.

Признаки синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Пигментные пятна. У всех больных присутствует особая пигментация неправильной формы цвета кофе с молоком. Пятна обычно располагаются на спине, груди, в области бедер, ягодиц и поясницы. Это своего рода маркер заболевания, пигментация присутствует с рождения или появляется по мере роста ребенка.
Костная патология. Обычно поражаются длинные трубчатые кости (например, бедренные). Наличие полостей в костях приводит к их деформации, возникновению переломов и искривлению конечностей. Типичной является деформация бедра по типу «пастушьего посоха». Возможно поражение костей черепа. При этом возникают асимметрия лица, односторонний экзофтальм (пучеглазие). Поражение костей и частота переломов снижаются после завершения пубертатного периода.
Преждевременное половое развитие. Оно может начаться с возраста 6-9 месяцев и до 7 лет. Чаще всего первые признаки полового созревания появляются у ребенка в 3 года. Может проявляться в полной и неполной формах. Полная форма у девочек характеризуется менархе (первая менструация) и увеличением молочных желез. Возможны длительные и обильные кровотечения, часто встречаются кисты на яичниках. При неполной форме менархе не наступает.

Преждевременное половое развитие у мальчиков встречается значительно реже, сопровождается симметричным увеличением яичек, затем ростом полового члена и оволосением на лобке, так же как при нормальном половом развитии.

Ускорение костного возраста и ускоренное закрытие зон роста.
Иногда наблюдаются неврологические и психические нарушения (задержка психического развития, судороги, атрофия зрительного нерва, потеря слуха).
В литературе имеются сведения и о других эндокринных нарушениях при этом заболевании: акромегалия, гиперпаратиреоз (повышенная функция паращитовидных желез), гипертиреоз (повышенная функция щитовидной железы) и наличие узлов в щитовидной железе, гиперкортицизм (избыток глюкокортикоидных гормонов надпочечников), рахит, устойчивый к витамину D.

Диагностика синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Наличие характерных признаков.
Консультация генетика.
Рентгенологическое обследование.
Половые гормоны и гонадотропины, тиреоидные гормоны, пролактин, другие тропные гормоны гипофиза (по показаниям).
УЗИ органов малого таза для девочек и мошонки для мальчиков.
Консультация эндокринолога и детского гинеколога для девочек или детского уролога для мальчиков.
Обследование других органов эндокринной системы (по показаниям).

Лечение синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Пациенты с данной патологией нуждаются в наблюдении гинеколога-эндокринолога, эндокринолога, врача лучевой диагностики, окулиста, ортопеда-травматолога. Помимо этого необходимо периодически определять уровень тропных и гонадотропных гормонов. Специфическое лечение данного синдрома не разработано. Чаще всего врачи избирают наблюдательную тактику. Девочкам терапия показана в случае длительного повышения уровня эстрогенов, сопровождающегося частыми и тяжелыми кровотечениями. По показаниям проводится коррекция костных деформаций. При развитии симптомов поражения других эндокринных желез лечение проводится врачами-эндокринологами.

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синонимы: псевдогипопаратиреоз типа 1а, болезнь Олбрайта, синдром Олбрайта) относится к редким заболеваниям костной системы, обусловленным мутацией гена, расположенного в 20 хромосоме. Патология характеризуется нарушением кальциевого и фосфорного обмена, что сказывается задержкой физического и иногда умственного развития. О типе наследования синдрома Олбрайта еще ведется дискуссия.

Для сведения: первым описал заболевание американский эндокринолог F. Albright в 1942 году. В настоящее время частота патологии составляет 79 случаев на 10 миллионов человек. Женщины болеют в два раза чаще, чем мужчины.

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Заболевание имитирует гипопаратиреоз - недостаточность гормона паращитовидной железы (паратгормона). Однако механизм возникновения отличается тем, что дефицита гормона нет, но генетический дефект комплекса клеточных рецепторов в тканях почек и скелета блокирует его действие. Метаболические процессы, которые регулирует в норме паратгормон через синтез цАМФ, становятся невозможными. Паращитовидные железы при этом могут быть компенсаторно увеличены.

В зависимости от типа заболевания (а сейчас выделяют четыре клинические формы: 1 и 2 тип, первый еще подразделяют на подтипы А, В и С), возможны различные варианты блокировки действия паратгормона, а также нарушение резистентности к другим гормонам: глюкагону, ТТГ, гонадолиберину, АДГ. В результате развиваются явления гипотиреоза, аменорея, нарушается концентрационная функция почек.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Внешность больных с синдромом Олбрайт

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

лунообразное лицо;
крыловидные складки на шее;
низкий рост за счет укорочения ног;
ожирение;
укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
аплазия (недоразвитие) зубов;
частые переломы костей;
преждевременное половое развитие:
множественные подкожные участки кальцификации.

Важно! Любой из этих симптомов требует обращения к эндокринологу, назначения диагностических мероприятий для выявления причин состояния и подбора адекватной терапии. С 90-х годов прошлого века диагностика проводится на основе методов молекулярной генетики.

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

Изменения в костях и мягких тканях

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

диффузный остеопороз;
кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

в подкожной клетчатке;
мышцах, в том числе в миокарде;
почках;
в роговице и конъюнктиве глаз;
стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Диагностика

Постановка диагноза основана на анализе клинических проявлений, рентгеновском обследовании костей и мягких тканей, выявлении псевдогипопаратиреоза с помощью биохимических тестов.

Анализ крови показывает гипокальциемию и гиперфосфатемию, уровень активности щелочной фосфатазы сыворотки в норме или повышен, как уровень ПТГ.

Лабораторным доказательством псевдогипопаратиреоза является отсутствие повышения в моче уровня нефрогенного цАМФ и фосфатов в ответ на введение паратгормона.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.