Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.
Разновидности мутаций
Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.
Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.
Полезные и нейтральные мутации
К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).
Последствия геномных мутаций
Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.
Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.
Некоторые хромосомные патологии
Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.
Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.
Некоторые генные заболевания
К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.
Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.
Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.
Полезные мутации
Катеринка
Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных (устойчивых) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными... Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) - выживало.
Александр Игошин
Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация - увеличение скорости бега.
Лариса Крушельницкая
Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.
Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков - это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.
Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием. К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом. Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.
Зеленые и голубые глаза
Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.
Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.
Гетерохромия
Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.
Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.
Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.
Веснушки
Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.
Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.
Рыжие волосы
Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала. Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями. Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.
Белые пряди
Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.
Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.
Дистихиаз
Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.
Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.
Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.
Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.
Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Встречается у одного ребенка из 8 миллионов. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.
Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.
Синдром Юнера Тана (СЮТ)
Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и слабую мозговую деятельность. Совокупность всех вышеперечисленных признаков была названа в честь ее первооткрывателя - биолога Юнера Тана.
Гипертрихоз
Заболевание проявляется в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, или не соответствующем полу и/или возрасту. Преимущественно встречается у женщин.
Эпидермодисплазия верруциформная
Редкое кожное заболевание делает своих обладателей очень чувствительными к широко распространенному вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания (1 ребенок из 100 тысяч новорожденных) бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - клеток, из которых затем формируются все прочие клетки крови.
Синдром Леша-Нихена
Наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты, которое ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту.
Эктродактилия
Врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и/или стоп, вызван сбоем в работе седьмой хромосомы.
Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Синдром Марфана
Встречается у одного из 5 тысяч людей. При этом часто распространенном заболевании, вызванном мутацией генов, нарушено развитие соединительной ткани.
Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)
Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.
Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома - больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.
Если сравнивать со многими другими видами, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее даже небольшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в виде цвета волос, роста или структуры лица, но иногда человек или целый народ получают существенные отличия от других представителей человеческой расы.
Хотя большинство из нас не беспокоится об ограничении употребления жареной пищи, яиц или других элементов из списка «повышающей холестерин еды», некоторые люди вообще могут есть все это, не переживая совершенно ни о чем. Независимо от того, что употребляют такие люди, «плохой холестерин» остается практически на нуле.
Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и хотя, как правило, родиться с отсутствующим геном - нехорошо, в данном случае есть определенные положительные эффекты.
После того как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствием) и холестерином около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работать над созданием пилюли, которая будет блокировать PCSK9 у других индивидов. Препарат почти готов к одобрению FDA. В ранних исследованиях испытывавшие его пациенты снижали уровень холестерина на 75%.
Пока ученые обнаружили эти мутации только у нескольких афроамериканцев; у них также на 90% снижен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Устойчивость к ВИЧ
Человеческую расу может уничтожить слишком многое: падение астероида, ядерное уничтожение, экстремальное изменение климата - список можно продолжать. Одной из самых страшных угроз остается возможность появления страшных вирусов. Если население поражает новая болезнь, только у некоторых может оказаться иммунитет. К счастью, у нас есть факты, что у определенных людей есть устойчивость к определенному виду заболеваний.
Возьмем, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает их копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок как дверь в клетку человека. Поэтому если у человека нет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его клетки, и у человека крайне мало шансов заболеть.
Ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ. Некоторые люди без этого белка получили и даже умерли от СПИДа. По всей видимости, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки, чтобы проникать в клетки. Именно изобретательность вирусов пугает нас больше всего.
Устойчивость к малярии
Те, кто обладает особенно высокой устойчивостью к малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидноклеточной анемии. Конечно, мало кто захотел бы обладать устойчивостью к малярии, чтобы умереть преждевременно от плохих клеток крови, но это наглядная ситуация того, когда наличие серповидноклеточной анемии окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.
Вы можете получить антималярийные преимущества и без больных клеток, пока носите серповидноклеточный ген. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, у него будет достаточно ненормального гемоглобина, чтобы противостоять малярии, но полноценная анемия никогда не разовьется.
Терпимость к холоду
Эскимосы и другие группы людей, которые живут в экстремально холодных условиях, приспособились к чрезвычайному образу жизни. Научились эти люди выживать в таких условиях или просто по-другому устроены биологически?
Жители холодных мест проявляют отличные физиологические реакции на низкие температуры, если сравнивать с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, похоже на то, что должен хотя бы частично присутствовать генетический компонент в этом приспособленчестве; потому что даже если кто-то другой переберется в холодную окружающую среду и будет жить там в течение многих десятилетий, его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколениями. Ученые выяснили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холоду даже по сравнению с русскими, живущими в их обществе.
Частично эта адаптация объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле холодными ночами (без одеяла и одежды) и чувствуют себя замечательно; и почему эскимосы большую часть своей жизни могут жить при отрицательной температуре.
Человеческое тело больше приспособлено к жизни в тепле, чем в холоде, поэтому удивительно, что люди вообще могут жить на морозе, не говоря уж о процветании.
Привыкшие к высоте
Большинство альпинистов, которые взбирались на Эверест, не сделали бы это без помощи первопроходцев. Шерпы зачастую идут впереди авантюристов, устанавливая веревки и лестницы. Нет никаких сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически чувствуют себя лучше на высоте. Но что конкретно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, когда остальные ребята просто хотят остаться в живых?
Тибетцы живут на высоте выше 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. На протяжении веков их тела развивались, компенсируя недостаток кислорода, разрабатывая большие легкие и грудь, чтобы можно было вдыхать больше воздуха с каждым вдохом.
В отличие от живущих в равнинах людей, тела которых вырабатывают больше красных кровяных телец в условиях пониженного кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное: производят меньше кровяных тел. Дело в том, что хотя увеличение числа красных кровяных тел могут временно помочь человеку увеличить приток кислорода в тело, со временем они набиваются в крови и приводят к образованию сгустков, которые могут быть смертельно опасными. В дополнение к этому, шерпы обладают хорошим кровотоком в мозгу и в целом менее восприимчивы к высотной болезни.
Даже проживая на более низких высотах, тибетцы по-прежнему поддерживают эти черты; ученые обнаружили, что многие из этих адаптаций являются не просто фенотипическими отклонениями (то есть почему-то не обращаются на малых высотах), а генетической адаптацией. На участке ДНК, известном как EPAS1, произошло одно генетическое изменение, которое кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных клеток, объясняя, почему тибетцы не перепроизводят красные кровяные клетки, когда лишаются кислорода, в отличие от обычных людей.
Народ Хань, равнинные родственники тибетцев, не разделяют эти генетические характеристики. Эти две группы разделены примерно тремя тысячами лет, что говорит о том, что эти адаптации произошли порядка 100 поколений назад - это относительно короткое время в рамках эволюции.
Иммунитет к расстройствам мозга
Если нужны еще какие-либо причины, чтобы избежать каннибализма, есть друг друга - не очень здорово. Народ форе из Папуа-Новой Гвинеи показал нам это в середине 20 века, когда его племя пережило эпидемию куру - дегенеративного и смертельного заболевания мозга, которое распространилось, когда люди ели друг друга.
Куру - это заболевание, связанное с расстройством Крейтцфельда-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями. Инфицированный страдает снижением памяти и интеллекта, изменением личности и судорогами. Иногда люди могут жить с прионной болезнью в течение многих лет, но в случае с куру страдающий, как правило, умирает в течение года. Важно отметить, что, хотя и очень редко, человек может унаследовать эту болезнь. Чаще она передается при употреблении в пищу зараженного человека или животного.
Изначально атропологи и врачи не понимали, почему куру распространяется по всему племени форе. Наконец, в конце 1950-х, было обнаружено, что инфекция передается на погребальных пирах, где члены племени употребляют своих умерших родственников из уважения. В ритуале принимают участия женщины и дети. Соответственно, они оказываются в числе наиболее пострадавших. Перед тем как подобная практика погребения была запрещена, в некоторых деревнях форе почти не осталось девушек.
Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.
Хотя вы, наверное, слышали о крови О-типа как об универсальной крови, которую может получить каждый, все не так просто. Вся система гораздо сложнее, чем любой из нас может представить.
Есть восемь основных типов крови (первая, вторая, третья, четвертая или A, AB, B и O, каждая из которых может быть положительной или отрицательной), в настоящее время известно 35 групп кровяных систем с миллионами вариаций в каждой системе. Кровь, которая не попадает в систему ABO, считается редкой, и людям с такой кровью весьма трудно найти подходящего донора, если понадобится переливание.
Тем не менее есть редкая кровь, а есть очень редкая кровь. Самый необычный вид крови из известных сейчас - это Rh-нуль, или резус-нуль. Как следует из названия, такая кровь не содержит никаких антигенов в системе Rh. Нет ничего редкого в том, что человеку недостает определенных антигенов Rh. К примеру, люди без антигена Rh D обладают «отрицательной» кровью (т. е. A-, B- или O-). Тем не менее весьма необыкновенно совсем не иметь антигенов Rh. Так необычно, что ученые насчитали только около 40 лиц на планете с кровью нулевого резуса.
Что делает эту кровь интересной, так это то, что она совершенно превосходит кровь O-типа в смысле универсальности, поскольку даже O-отрицательная кровь не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. Rh-нуль, однако, совместима почти с любым типом крови. Дело в том, что при переливании наши тела, скорее всего, будут отказываться от любой крови, которая содержит антигены, которыми мы не располагаем. А поскольку резус-нулевая кровь имеет ноль антигенов A или B, ее можно переливать практически всем.
К сожалению, есть только девять доноров этой крови в мире, поэтому ее используют только в экстремальных ситуациях. Врачи называют эту кровь «золотой». Иногда они даже разыскивают анонимных доноров, чтобы попросить образец такой крови. Проблема в том, что если таким донорам самим понадобится кровь, им придется выбирать только из восьми оставшихся доноров, а это едва ли возможно.
Кристально чистое подводное зрение
Глаза большинства животных предназначены, чтобы видеть вещи под водой или в воздухе - но не в обеих средах. Глаз человека, конечно, адаптирован, чтобы видеть объекты в воздухе. Когда мы открываем глаза под водой, все выглядит размыто. Это происходит потому, что вода имеет аналогичную плотность с жидкостями в глазах, что ограничивает количество преломленного света, который может попадать в глаз. Низкий уровень отражает и приводит к нечеткому зрению.
Группа людей, известная как мокен, умеет ясно видеть под водой даже на глубине до 22 метров.
Мокен проводят восемь месяцев в году на лодках или в домах на сваях. На землю они сходят только за предметами первой необходимости, которые приобретают по бартеру, за еду или ракушки из океана. Они собирают морские ресурсы, используя традиционные методы, никаких удочек, масок или подводного снаряжения у них нет. Дети отвечают за сбор пищи, моллюсков и морских огурцов со дна моря. Из-за постоянного выполнения таких задач глаза людей приспособились изменять форму под водой, чтобы увеличивать отражаемость света. Таким образом, даже дети могут отличать съедобные моллюски от обычных камней, даже будучи глубоко под водой.
Показали, что дети мокен видят в два раза лучше под водой, чем обычные европейские дети. Однако, поскольку это пример адаптации, каждый из нас может обзавестись умением народа мокен.
Сверхплотные кости
Старение неизбежно сопряжено с появлением массы физических проблем. Общий пример - остеопороз, потеря костной массы и плотности. Он приводит к неизбежным переломам костей, сломанным бедрам и выступающим горбам. Тем не менее группа людей обладает уникальным геном, в котором скрыт секрет лечения остеопороза.
Этот ген был найден у населения африканеров (южноафриканцев с голландским происхождением). Он приводит к тому, что люди наращивают массу костной ткани на протяжении всей жизни, а не теряют ее. Если конкретнее, это мутация в гене SOST, который контролирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.
Если африканер наследует две копи мутантного гена, он получает расстройство склеростеоз, который приводит к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и ранней смерти. Понятно, что это расстройство хуже остеопороза. Но если африканер наследует только одну копию гена, он просто получает плотные кости на всю жизнь.
Хотя в настоящее время преимуществами этого гена пользуются только гетерозиготные его носители, ученые изучают ДНК африканеров в надежде найти способы обратить остеопороз вспять и другие скелетные расстройства. Основываясь на уже полученных знаниях, ученые начали клинические испытания ингибитора склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.
Нужно немного поспать
Если вам когда-нибудь казалось, что у некоторых людей больше часов в сутках, чем у вас, вполне возможно, что так и есть. Дело в том, что бывают необычные люди, которым достаточно шесть или меньше часов сна ежедневно. И они не страдают от этого, в то время как остальные готовы все отдать хотя бы за дополнительный часок дремы.
Эти люди совсем не обязательно должны быть крепче нас и они не тренировались «держаться». У них может быть редкая генетическая мутация гена DEC2, которая приводит к тому, что им физиологически нужно меньше сна, чем среднестатистическому человеку.
Если обычные люди будут спать по шесть или меньше часов, они начнут испытывать негативные последствия почти сразу. Хроническое недосыпание может привести даже к проблемам со здоровьем, в том числе повышенному кровяному давлению и болезням сердца. У людей с мутацией гена DEC2 нет никаких проблем, связанных с уменьшением сна.
Эта генетическая аномалия встречается крайне редко - менее чем у 1% людей, которые утверждают, что им не нужно много спать. Вряд ли вы входите в их число.
По материалам listverse.com
Люди - это разнообразная группа, а с разнообразием возникает множество генетических мутаций. Многие, когда слышат термин «генетические мутации», автоматически думают о вредных заболеваниях, таких как рак, однако существует множество примеров обычных человеческих мутаций, которые действительно полезны или по крайней мере не вредны. Вот самые распространенные мутации, которые могут быть у вас или у человека, которого вы знаете.
Голубые глаза
Несмотря на то что около 8 процентов населения мира имеет голубые глаза, мутация, которая привела к этому, является сравнительно недавней в истории нашего вида. Изначально у всех людей были карие глаза, но исследователям удалось точно определить мутацию, которая привела к появлению синего цвета. Оказывается, различные оттенки коричневого появляются, когда происходят изменения в гене под названием OCA2. Они приводят к изменению количества пигмента, продуцируемого в радужной оболочке. Однако голубые глаза появились из-за мутации, которая произошла в соседнем гене под названием HERC2. Он действует как переключатель, который отключает OCA2, в результате чего в радужной оболочке отсутствует коричневый пигмент и человек рождается с голубыми глазами.
Еще более удивительно то, что исследователи смогли проследить этот вариант гена до того момента, когда он появился, около 6-10 тысяч лет назад. Первый синеглазый человек, вероятно, жил на территории современной Испании 7 тысяч лет назад. Именно там был найден самый старый скелет человека, который, как выяснилось, имел эту мутацию.
Переносимость лактозы
Это один из самых удовлетворительных примеров человеческой эволюции, который мы можем наблюдать. Хотя люди на Западе считают употребление молока чем-то само собой разумеющимся и оно остается важной частью рациона взрослых, на самом деле это не такое уж распространенное явление. Как и все другие млекопитающие, большинство людей во всем мире перестают пить молоко, когда достигают зрелости, поскольку теряют способность его переваривать.
Но около 10 тысяч лет назад, когда европейцы начали одомашнивать животных, в том числе и коров, произошла мутация в гене MCM6. Это привело к тому, что в организме некоторых людей продолжала вырабатываться лактаза - фермент, необходимый для переваривания молока. Еще более удивительно то, что европейцы в этом не одиноки. У представителей других фермерских общин, которые одомашнили крупный рогатый скот, например в Индии, также развилась способность переваривать молоко. К тому же в разных общинах эти процессы происходили независимо друг от друга.
Рыжие волосы
Наряду с голубыми глазами и непереносимостью лактозы, это одна из самых известных генетических мутаций, которая произошла в организме человека. Хотя вы, вероятно, также знаете хотя бы одного человека с рыжими волосами, этот цвет на самом деле все еще не слишком распространен. Он встречается у 4-5 % населения в мире, и, по мнению многих людей, именно это делает рыжий цвет таким привлекательным.
Больше всего людей с рыжими волосами живет в Северной Европе, в частности, в Шотландии и Уэльсе. Причиной этого является, скорее всего, дрейф генов, и тот факт, что эти народы, вероятно, были совершенно изолированы в недавнем прошлом.
Врожденная непереносимость алкоголя
Эта генетическая мутация наблюдается у 36 % северо-восточных азиатов. Она проявляется в том, что после употребления алкоголя кожа человека начинает краснеть. Однако это покраснение не является, как у большинства людей, результатом опьянения. На самом деле это часть иммунного ответа организма, вызванного не самим алкоголем, а веществом, в которое он превращается в печени.
В не слишком далеком прошлом в генах некоторых людей произошла точечная мутация, кодирующая фермент ALDH2, который предотвращает полное переваривание спирта. Это значит, что некоторые токсичные промежуточные вещества накапливаются в организме и вызывают иммунный ответ.
Отсутствие зубов мудрости
Рост зубов мудрости в зрелом возрасте часто приводит к всевозможным проблемам: мало того, что сам процесс очень болезненный, так еще и зубы не всегда растут правильно, из-за чего их приходится удалять. Но некоторые люди - примерно 40 процентов азиатов, от 10 до 25 процентов американцев европейского происхождения и 11 процентов афроамериканцев - не имеют по крайней мере одного моляра. Что еще более поразительно, около 45 процентов инуитов также находятся в этой избранной группе.
Считается, что, как и у всех млекопитающих, у предков человека было три набора из четырех моляров в задней части рта, необходимых для того, чтобы измельчать жесткую растительную пищу, которую они ели. Но поскольку нашим предкам удалось приручить огонь, их еда стала намного мягче, а челюсти более узкими, что устраняло пространство, необходимое для роста зубов мудрости. Самая древняя окаменелость без зубов мудрости была найдена в Китае, и ее возраст составляет около 350 тысяч лет. Считается, что первоначально мутация возникла именно в этом регионе.