Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

2012-08-02

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые

ПЯТИЛЕТНЯЯ Эшлин Блокер из городка Паттерсон (американский штат Джорджия) спокойно играет с любимой куклой, усевшись на землю. За ней наблюдают две камеры, а воспитательница детсада то и дело заглядывает в дверь - в ее кабинете в стол вмонтирована особая кнопка, мгновенно вызывающая "скорую помощь". Ее случай - один из самых редких в мире. В 1944 году Адольф Гитлер отдал приказ финансировать исследования подобного феномена, чтобы создать армию бесстрашных суперсолдат. Когда маленькая Эшлин падает и разбивает коленку в кровь, она не плачет - просто мечта любых родителей. Но ее отец и мать этому не рады.

Сожгла руку с улыбкой

РЕДЧАЙШЕЙ болезнью CIPA (отсутствие болевых ощущений) в США страдают 35 человек, на всей планете их около ста. "Исключительное генетическое нарушение, по одной из версий, может случиться, когда у родителей разная группа крови", - объясняют специалисты причины болезни. Может, но, как правило, у большинства не случается. А вот у Эшлин случилось. Что там боль! В три года она положила ручку на раскаленную плиту - так, что слезла вся кожа. Мать чуть не упала в обморок, увидев забрызганную кровью кухню и улыбающуюся дочь. С тех пор девочку не оставляют одну даже на минуту.

Многие родители были бы счастливы иметь такого младенца, который не плачет по ночам, - заявил в эксклюзивном интервью "АиФ" лечащий врач девчушки Джек Коллипп. - Сначала ее мама тоже восторгалась, какая у нее спокойная дочь, - даже не всхлипнула ни разу в колыбели, но потом стала подозревать: может быть, что-то не в порядке? Обследования ничего не дали - не догадались взять генетический анализ крови. Однако после того как у Эшлин в полгода прорез`ались зубки и она изжевала себе в клочья губы, ее подвергли осмотру в спецклинике и выяснили, в чем дело. Оба гена, отвечающих за развитие маленьких нервных волокон (именно они проводят болевые импульсы), у девочки оказались повреждены. Хотя крошка Блокер, как и любой нормальный человек, ощущает предметы и чувствует вкус еды, она нечувствительна к любым болевым ощущениям. Также ее тело не выделяет пот, что опасно, - она может умереть при сильной жаре. Вся беда в том, что у современной медицины нет лекарства от этой болезни, поэтому уже несколько лет все родственники Эшлин находятся в постоянном страхе за ее жизнь.

Умирают почти от всего

СТРАХ родителей маленькой девочки вполне понятен - очень редко те, кто не чувствует боли, доживают до двадцати лет. Часто эти люди погибают от аппендицита - они не могут пожаловаться на боль в правом боку, слишком поздно замечают, что у них проблемы, - к тому времени уже начинается смертельное воспаление. Они умирают от обморожения, тепловых ударов, от более банальных причин: например, заражения крови после незамеченной царапины, а при инфаркте они не чувствуют, что нужно вызвать врача. "Это не дар божий, а настоящее проклятье! - в сердцах кричит Тара Блокер, мать ребенка-феномена. - Только-только мы внушили ей: когда кровь появляется - это плохо, надо остановиться и позвать кого-нибудь на помощь. А в годовалом возрасте она запросто могла откусить себе кусок пальца, и мы не знали, что сделать, чтобы ей помешать. Да и сейчас Эшлин зачастую прокусывает себе язык насквозь, когда ест. Что будет дальше? Уже сейчас ей в наказание даже подзатыльника не дашь. А как она будет рожать, когда вырастет? Ведь наша дочь даже не почувствует в нужный момент схватки".

Один раз я зашел к родителям Эшлин Блокер, и девочка напомнила мне боксера, занявшего первое место: губа прокушена, передний зуб выбит, синяк под глазом, - рассказывает доктор Коллипп. - Мы не можем даже позволить ей кушать самостоятельно - приходится остужать каждое блюдо, иначе она обожжет себе рот.

Пятилетняя Эшлин все так же в полном одиночестве играет с куклой и не замечает занозы, вонзившейся ей в руку. Ей предстоит очень сложная, полная опасностей жизнь. И только глядя на нее, понимаешь: иногда ощущение боли может быть желанной, неосуществимой мечтой.

КСТАТИ

СРЕДИ детей чаще, чем среди взрослых, встречаются редкие, иногда полностью необъяснимые науке феномены. Например, температура тела 10-летнего жителя Синьцзян-Уйгурского района Китая - 43 градуса, хотя известно, что смерть наступает при сорока двух: несмотря на это, мальчик прекрасно себя чувствует и ни разу не болел простудой. Удивление врачей Грузии вызывает Лука Мелексишвили, малыш, родившийся всего год и три месяца назад, однако уже весящий... 26 килограммов (его занесли в Книгу рекордов Гиннесса)! В Гамбурге пятилетний ребенок, как показали исследования, обладает силой пятнадцатилетнего подростка, и неоднократно он наносил в шутливых потасовках серьезные травмы своим ровесникам. 13-летний Мухаммед Касим из священного иракского города Эн-Наджаф не спит уже более двух лет, хотя научного объяснения этому явлению официально также не существует.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.

сайт узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.

1. Суперпамять

Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф - голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.

Самый известный пациент - «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» - все попытки были тщетны.

Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.