Тяжелое течение гемофилии проявляется суставными поражениями. В основном страдают крупные суставы, на которые оказывается больше нагрузки. Кровоизлияния в костно-хрящевую ткань происходят из-за нарушения свертываемости крови, в основе чего лежит неправильное соотношение элементов. Патология сопровождается сильными суставными болями, которые усиливаются при движении, а также отечностью кожных покровов в пораженном участке.
Причины и симптомы гемофилии
Это болезнь кроветворной системы, связанная с нарушением свертываемости крови. Относится к наследственным недугам. Так как гены, которые отвечают за развитие патологии, распространяются вместе с Х-хромосомой, то гемофилия передается только по женской линии, но болеют исключительно мужчины.
Встречаются редкие случаи, когда с патологией крови рождаются девочки.
Если установлено, что мать - носитель гемофилии, тогда у новорожденных мальчиков недуг диагностируется путем исследования плазмы пуповинной крови. В противном случае диагноз ставится в детском возрасте, когда проявятся признаки кровоточивости. Первым ярко выраженным симптомом болезни считается развитие гемартрозов у детей возрастом до 1 года. Проявления симптоматики связано с началом активной подвижности малыша. Заметить признаки можно при проведении первых инъекций, которые заканчиваются кровоизлиянием в мышечную ткань. Тяжелая форма проявляется спонтанными кровотечениями, что возникают несколько раз в неделю без видимой причины.
Легкую и среднюю формы недуга диагностируют в более взрослом возрасте. Связано это с незначительным уровнем факторов, что его провоцируют. При легкой форме кровоизлияния отмечаются после проведения хирургических вмешательств или серьезных травм. Средняя - проявляется даже при малейшем повреждении кожных покровов.
Поражения суставов при гемофилии
Чаще всего гемартрозом поражаются коленные суставы. Суставные кровоизлияния возникают вследствие воздействия на синовиальные сосуды или же при повреждении самой капсулы, что характерно для . В основном поражаются крупные суставы, на которые оказывается наибольшее давление. К ним относятся:
- коленные;
- локтевые;
- тазобедренные;
- голеностопные;
- плечевые.
Больной чувствует кровоизлияние еще до образования визуальных признаков в виде отечности и нарушения пигментации околосуставных кожных покровов. По мере накопления жидкости появляются боли и скованность в пораженных участках. Под действием лейкоцитов в хрящевой ткани отмечается выработка ферментов, что действует разрушительно на хрящ. Далее страдает синовиальная оболочка, которая теряет свою целостность, тем самым провоцируя дальнейшее кровоизлияние. При этом отмечаются атрофические процессы в мышечной ткани, что лишь усугубляет ситуацию. В случае частых рецидивов в одном суставе, его структура подвергается тяжелым дегенеративным процессам.
Гемофилическая артропатия
Тяжелая патология, которая обусловлена дегенеративно-дистрофическими изменениями в суставе, вследствие рецидивных кровоизлияний, что приводит к воспалительной реакции. Причиной развития артропатии становится кровотечение в суставном пространстве, что возникает спонтанно или под действием незначительных травм. Гемофилические кровоизлияния сопровождаются болевыми ощущениями в пораженных суставах, гиперемией кожных покровов и припухлостью пораженных участков.
В случае рецидивов боли усиливаются, а суставная подвижность нарушается.
Повторные кровоизлияния в суставную полость могут закончиться анкилозом. Развитие патологического состояния происходит в несколько этапов. Изначально происходит кровоизлияние в сустав, что приводит к образованию диффузной гематомы и поражает синовиальную оболочку. Далее начинается воспаление на фоне панартрита. Излишки жидкости всасываются кровеносными сосудами, что приводит к их перенасыщению и вызывает отечность в пораженном месте. При рецидивном кровоизлиянии происходит активное разрушение хрящей из-за выработки вредоносных ферментов. На завершающем этапе разрушенные участки синовиальной оболочки замещаются фиброзной тканью. Под действием негативных факторов в суставе отмечается избыток ферментов и железа, которые приводят к дегенеративным структурным изменениям хряща. Подобное состояние может стать причиной развития артрита и анкилоза.
Гемофилия — это генетическое заболевание с нарушением свёртываемости крови. Иногда его называют “королевской болезнью” поскольку Королева Великобритании Виктория передала его различным Европейским королевским семьям через своих дочерей.
Люди, страдающие гемофилией, имеют очень низкие коагулирующие факторы . Коагулирующий фактор — это протеин, который необходим для свёртывания крови и остановки кровотечения. Соответственно люди, страдающие гемофилией обычно более подвержены образованию синяков и медленной остановке крови . Однако наиболее опасный симптом гемофилии — это внутренние кровотечения, которые можут возникнуть в суставах, мышцах, желудочно-кишечном тракте, мочеполовой системе и, в более серьёзных случаях, в мозге.
Гемофилия чаще всего встречается у мужчин, из-за особого механизма наследования (рецессивной Х хромосомы). Примерное количество случаев гемофилии при рождении мальчиков каждый год: 1 на 5000. Гемофилия встречается у 1 человека из 12 000 человек во всём мире.
Существует три вида гемофилии . Гемофилия А , также известная как классическая гемофилия, и имеющая отношение к недостатку коагулирующего фактора VIII. Другой вид гемофилии называется гемофилией В или недостатком коагулирующего фактора IX. Этот вид заболевания также называется болезнью Кристмаса в честь Стефана Кристмаса, кто был первым пациентом с данной болезнью. Третий вид гемофилии называется Гемофилия С и относится к недостатку фактора XI. Гемофилия А — это самый распространенный вид гемофилии, насчитывающий примерно 80% случаев заболевания, тогда как Гемофилия В встречается намного реже, а Гемофилия С является чрезвычайно редким заболеванием.
Гемофилия и повреждение сустава
Гемофилия может вызвать болезнь суставов, которая называется гемофилической артропатией . Она развивается в результате постоянного кровотечения в суставах, которое может возникнуть в результате травмы или само по себе.
Кровотечение в суставах , которое также называется гемартрозом, является очень частым видом внутреннего кровотечения у людей, страдающих гемофилией. Основное место, где может возникнуть кровотечение — это синовиальная мембрана. Синовиальная мембрана представляет собой оболочку, которой выстелена внутренняя часть суставов. Она производит специальную смазку, которая защищает сустав от изнашивания и поломки. Однако, синовиальная мембрана имеет большое количество кровеносных сосудов, которые могут быть повреждены в ходе движения сустава, минимальной травмы или даже сами по себе. Если человек страдает нарушением свёртываемости крови, как например в случае гемофилии, кровотечение не может остановиться и кровь попадает в область сустава. Это вызывает воспаление сустава и является причиной таких симптомов как боль, ощущение пощипывания и отек. Если кровотечение продолжается или возникает хроническое воспаление, это вызывает повреждение суставного хряща и эрозию поверхностей сустава. В итоге эти повреждения ведут к нарушению подвижности сустава, его деформации и хронической боли . К сожалению гемофилическая артропатия — это наиболее распространенное осложнение при гемофилии. Оно преимущественно поражает коленные, локтевые и голеностопные суставы. Повреждение коленного сустава вызывает значительные трудности в передвижении. Соответственно полная замена коленного сустава — это чаще всего проводимая операция у людей, страдающих гемофилией. К тому же многим пациентам эта операция требуется в молодом возрасте.
Замена коленного сустава при гемофилии
Гемофилическая артропатия — это болезнь, которая ограничивает вас в движении и вызывает сильную боль. Как было упомянуто ранее, замена сустава, особенно полная замена коленного сустава, является необходимостью для многих пациентов, страдающих гемофилией. Операция значительно облегчает симптомы артропатии (боль, жесткость сустава, потерю движения и дискомфорт) и значительно улучшает качество жизни пациента. Однако операция у пациентов, страдающих гемофилией, несёт большее количество рисков. Сильное кровотечение и инфекция — это самые серьёзные осложнения. Благодаря развитию хирургических технологий, доступности концентратов коагулирующих факторов и улучшению дизайна протезов, на сегодняшний день операция полной замены коленного сустава доступна для пациентов с гемофилией . Для того, чтобы снизить риск при операции, существуют специальные предписания для пациентов, страдающих гемофилией. Они включают использование костного цемента, содержащего антибиотик, введение высококонцентрированного коагулирующего фактора за 2 недели до операции и использование общей анастезии, вместо спинальной (для того, чтобы предотвратить кровотечение позвоночного канала).
Физическая активность и реабилитация
Пациентам с гемофилией необходимо вести здоровый образ жизни и заниматься физическими упражнениями. Упражнения помогают развить сильные мышцы, которые защищают суставы. Рекомендуется заниматься спортом 30 минут по крайней мере три раза в неделю регулярно .
Гемартроз - основные симптомы:
- Припухлость пораженного сустава
- Боль в пораженном суставе
- Боль при касании к пораженному суставу
- Изменение контура сустава
- Отечность сустава
- Синюшность кожи в месте повреждения сосуда
- Слабость в суставе
- Покраснение кожи в месте повреждения сосуда
Гемартроз – это сложное заболевание, при котором происходит кровоизлияние в суставную полость. Как правило, оно возникает вследствие травматического повреждения, вследствие которого произошёл разрыв кровеносных сосудов, снабжающих его кровью. Наиболее часто развивается гемартроз коленного сустава. В более редких клинических случаях развивается гемартроз локтевого, тазобедренного и плечевого суставов.
Это заболевание также часто возникает у людей, в анамнезе которых есть гемофилия. Нарушение свёртываемости крови приводит к тому, что даже при незначительном ушибе сустава в него сразу поступает кровь.
Механизм
Если у человека развился гемартроз, то любое повреждение может привести к скоплению в суставной полости крови. Это происходит по причине разрыва кровеносных сосудов, главная функция которых – снабжение внутрисуставных тканей. Постепенно нарушается циркуляция крови, а давление в суставной полости будет расти.
После попадания крови в сустав, в нём происходят аномальные изменения, и образуется рубцовая ткань. Если вовремя не провести диагностику и лечение, эта ткань начнёт накапливаться, вызывать необратимые процессы и опасные для здоровья последствия.
При несвоевременном и неправильном лечении острая стадия заболевания перейдёт в хроническую. Также может присоединиться вторичная инфекция. Все это провоцирует развитие гнойного синовита или гнойного артрита.
Этиология
В зависимости от причин возникновения патологического процесса, гемартроз делят на травматический и нетравматический.
Травматический гемартроз
Основная причина его развития – ушиб или же травма определённого сустава. При падении на колено или из-за прямого удара по нему развивается гемартроз коленного сустава. Для более точной формулировки диагноза учитывается также и место локализации процесса. К примеру, в истории болезни указывается – гемартроз правого или левого коленного сустава. В большинстве клинических ситуаций страдает именно правый сустав, так как он является опорным у многих людей. Часто при падении люди опираются на правую ногу или же правую руку.
Кровоизлияние может произойти из-за спортивной травмы. Чаще всего происходит разрыв связок или менисков. Такие травмы более часто встречаются у спортсменов, занимающихся гимнастикой, силовыми и беговыми видами спорта.
Причины травматического гемартроза
Также распространённой причиной развития гемартроза коленного или локтевого сустава является внутрисуставной перелом.
При плановых операциях на суставах также может произойти кровоизлияние в его полость. В большинстве случаев оно незначительное и не представляет угрозы для здоровья человека. Но если кровь всё-таки попала в суставную полость, то после проведения оперативного вмешательства врач некоторое время контролирует состояние пациента.
Нетравматический гемартроз
Данный вид патологии развивается при наличии у человека патологий, связанных с нарушением свёртываемости крови:
- цинга;
- гемофилия;
- геморрагический диатез.
Кровеносные сосуды разрываются, и кровь заполняет суставную полость. В большинстве клинических ситуаций именно гемофилия становится причиной кровоизлияния в сустав. Заболевание поражает людей всех возрастов, а также диагностируется у детей. При гемофилии кровь может заполнять не одну суставную полость, а сразу несколько, что является очень опасным для здоровья и требует адекватного и своевременного лечения.
Степени
Гемартроз в медицине делят на три степени, в зависимости от выраженности симптомов:
- 1 степень. В данном случае структуры и ткани сустава не повреждены;
- 2 степень. Повреждены только мягкие ткани – жировые подвески, суставная сумка, мениски и связки;
- 3 степень. Наиболее сложная и опасная для здоровья. Повреждаются хрящевые поверхности и костные ткани. Лечение длительное и комплексное.
Симптоматика
Есть несколько характерных симптомов гемартроза локтевого, тазобедренного или коленного суставов:
Гемартроз сустава
- боль. Сначала болевой синдром не так выражен, но он усиливается по мере того, как кровь поступает в суставную полость и растягивает её капсулу. Если своевременно не начать лечение, то возникнет воспаление и дегенеративные изменения, которые также будут сопровождаться постоянной сильной болью;
- отёк и припухлость колена. Степень его увеличения напрямую зависит от количества крови, скопившейся в суставной полости, а также от скорости её поступления туда. В среднем скапливается от 40 до 100 мл крови за 1–2 часа;
- слабость в правом или левом коленном, локтевом, плечевом суставах;
- контуры сустава сглаживаются;
- если бы повреждён крупный кровеносный сосуд, то отмечается покраснение или синюшность кожи в месте его разрыва;
- болезненность при пальпации.
Важно вовремя заметить данные симптомы, чтобы направить больного в мед. учреждение для оказания квалифицированной помощи.
Диагностика
Диагностика гемартроза правого или левого коленного или локтевого сустава проводится на основе данных, которые были получены при врачебном осмотре, а также при дополнительном обследовании. Наиболее эффективными являются следующие методики:
- внутрисуставная пункция – информационная методика, так как позволяет выявить наличие крови в суставе;
- диагностическая артроскопия;
- УЗИ коленного сустава.
Диагностика гемартроза коленного сустава
При наличии подозрения на гемофилию, врач может назначить пациента на консультацию к гематологу, генетику или к другим специалистам узкого профиля.
Лечение
Медикаментозное лечение состоит из нескольких этапов:
- удаление скопившейся крови из полости сустава;
- внутрисуставное введение НППП (для снятия неприятных симптомов);
- приём синтетических медицинских средств для устранения причины кровотечения.
Выбор методики лечения во многом зависит от степени гемартроза:
- если кровь попала в сустав в незначительном количестве, то врач не проводит пункцию, так как она рассосётся самостоятельно. На поражённый сустав накладывают специальную лонгету из гипса и рекомендуют на протяжении двух суток прикладывать холод. На данной стадии можно пользоваться народными средствами, чтобы устранить неприятные симптомы и боль в поражённом суставе. Последствия при своевременном лечении благоприятные;
- при второй степени патологии в суставе скапливается до 30 мл крови. Под анестезией врач проводит пункцию. После данной манипуляции вводят внутрисуставно препараты, обладающие противовоспалительными и обезболивающими свойствами. К таким относят Кеналог и Кетанов. Сверху на сустав накладывают фиксирующую тугую повязку. Симптомы заболевания вскоре проходят;
- третья степень, как правило, появляется из-за перенесённой тяжёлой травмы. Больного в обязательном порядке помещают в стационар, где будут проведены все необходимые процедуры. Сначала проводят пункцию для извлечения скопившейся крови. Если же сустав повреждён в значительно мере, то единственно верный способ его восстановить – провести эндопротезирование.
При наличии гемофилии потребуется провести комплексное лечение. Наряду с лечением сустава, проводят внутривенное введение антигемофильного глобулина. В тяжёлых случаях показано переливание плазмы крови. Если этого не сделать, то последствия могут быть плачевными.
Киевские специалисты провели уникальную операцию эндопротезирования сустава 27-летнему пациенту, страдающему тяжелой формой гемофилии (нарушение свертываемости крови)
«Собственный сустав пациента полностью деформировался. При его удалении был риск повредить сосудистый пучок, что вызвало бы кровотечение»
Этой операции 27-летний Андрей ждал три года. У людей, страдающих гемофилией, из-за периодических кровоизлияний коленные суставы со временем разрушаются и теряют подвижность. Человеку с такими проблемами очень трудно передвигаться. Для многих единственный метод лечения - операция, во время которой убирают собственный «окаменевший» сустав и ставят искусственный эндопротез.
Еще несколько лет назад таких пациентов приходилось направлять на лечение в Москву, Санкт-Петербург или в зарубежные клиники, - рассказывает директор Киевского гемофилического центра, научный сотрудник отдела хирургической гематологии и гемостазиологии Института гематологии и трансфузиологии АМН Украины Евгений Аверьянов. - Лечить хирургическими методами больных гемофилией непросто. Есть риск сильного кровотечения во время операции или в течение ближайших 10-12 дней после нее. Чтобы не допустить подобных осложнений, пациентам вводят большие дозы препарата свертываемости крови - VIII фактора (при гемофилии А) и IX фактора (при гемофилии В). В Украине эти лекарства закупаются государством, но их недостаточно. Поэтому приходится экономить на профилактике и оказывать медицинскую помощь только пациентам с острым кровотечением.
В начале этого года Всемирная федерация гемофилии (США) прислала Всеукраинскому обществу гемофилии гуманитарную помощь - семь коробок с препаратами VIII фактора. Часть из них пошла на операцию для Андрея. А президент фонда Eurolab Андрей Пальчевский помог парню купить эндопротез.
Перед оперативным вмешательством мы продумали и рассчитали каждое движение, ведь права на ошибку у хирургов нет, - продолжает Евгений Аверьянов. - Для проведения этой сложной операции пригласили одного из ведущих специалистов-ортопедов Украины профессора Игоря Зазирного из Центра ортопедии, травматологии и спортивной медицины клинической больницы «Феофания». Собственный сустав пациента сильно деформировался. Поэтому при его удалении был риск повредить сосудистый пучок, а это могло окончиться фатальным кровотечением. Операция прошла успешно. Сейчас пациент чувствует себя хорошо, уже может сгибать ногу, становиться на нее, ходить. Он уже не испытывает боли, из-за которой очень страдал и был вынужден постоянно принимать сильные обезболивающие. Благодаря введению препаратов VIII фактора рана зажила без осложнений и искусственный сустав полностью прижился.
«Больному гемофилией даже зуб не вырвут без заключения врача-гематолога»
В детстве у меня часто возникали гемартрозы (кровоизлияния в суставы), - рассказывает Андрей. - Я родился в Новой Каховке Херсонской области и был единственным в городе ребенком, больным гемофилией. Медики практически ничего не знали об этой болезни. Когда из-за кровоизлияний в голеностопные суставы я не мог подняться с постели, то родители везли меня в Херсон, в отделение детской гематологии, где лежали в основном дети с онкологическими болезнями. Там мне делали внутривенные инъекции криопреципитата (препарат, изготовленный из человеческой крови), который на время помогал остановить кровотечение. Что тут говорить, ведь таким больным, как я, даже зуб просто так не вырвут - нужно принести заключение от гематолога о введении препаратов свертывания крови. Только после этого стоматолог соглашается работать.
Родители Андрея работали переводчиками. Когда в город с дружескими визитами приезжали иностранцы, то отец и мать рассказывали им о болезни сына, расспрашивали, как таких детей лечат за рубежом.
Вскоре нам стали пересылать и передавать через делегации литературу по гемофилии, - вспоминает Андрей. - В книжках и буклетах рассказывалось, что при гемартрозах необходимо ввести препарат VIII фактора, о котором у нас в то время никто даже не слышал. Это лекарство я впервые увидел в 13 лет. Из Франции родителям передали коробки с VIII фактором. Отец долго изучал инструкцию и сказал, что лекарство я должен вводить себе самостоятельно через «бабочку» (миниатюрная игла-катетер, которую устанавливают в вену). Первые несколько раз было сложно, но потом освоился. Благодаря профилактике я начал вести активный образ жизни и мало чем отличался от своих сверстников: ходил в школу на занятия (до этого из-за частых кровоизлияний был на домашнем обучении), записался в секцию баскетбола и втайне от родителей занялся пауэрлифтингом. Сейчас в это просто никто не верит. Ведь многие пациенты с тяжелой формой гемофилии в Украине из-за дефицита препаратов могут передвигаться только с помощью костылей, а то и вовсе на инвалидных колясках.
Окончив школу, Андрей решил стать компьютерщиком. Он поступил на заочное отделение в институт и устроился на работу в фирму по продаже компьютерного оборудования.
Я понимал, что мне никак нельзя идти на больничный, - рассказывает парень. - Однако в один из дней распухла нога, стало болеть колено. Препарат на тот момент у меня уже закончился. Пришлось ехать в больницу. Пролежав пару суток в стационаре, выписался домой, чтобы не пропускать работу. Но на следующий день проснулся от того, что не мог пошевелить конечностью. Коленный сустав стал в три раза больше и походил на футбольный мяч. Кожа на нем так натянулась, что, глядя на ногу, я видел свое отражение. Опять больница! Два месяца мне каждые три дня делали пункции (извлекали из сустава кровь). Врачи говорили, что уже разрушены суставные хрящи и костная ткань.
Из-за постоянных болей Андрей не мог ходить и пересел в инвалидное кресло. Физиотерапия и обезболивающие лекарства не помогали. Чтобы уменьшить страдания, парень периодически вводил себе сильные обезболивающие средства.
Терпеть такую боль просто невозможно, - говорит Андрей. - Иногда не хватало сил выдержать эту муку. Сейчас же самое главное - восстановиться после операции. В этом мне помогает любимая девушка Ольга, с которой мы вместе уже два года. Я очень благодарен людям, которые мне помогли - президенту фонда Eurolab Андрею Ивановичу Пальчевскому, профессору Игорю Михайловичу Зазирному и хирургу Евгению Валентиновичу Аверьянову. Если бы больные гемофилией имели профилактические лекарства, то таких последствий можно было бы избежать. Но препараты свертываемости крови не продаются в аптеках, VIII фактор можно купить только на черном рынке по 50-100 долларов за флакон. Это очень дорого. А так как лекарства нам требуются постоянно, то понятно, что без поддержки государства просто не обойтись. В России, к примеру, подобной проблемы практически не существует. Там гемофилики, как и в развитых западных странах, на социальном обеспечении. Они получают достаточное количество VIII фактора и могут вести полноценный образ жизни. Надеюсь, со временем что-то изменится и в Украине. Печально осознавать, что в мире давно есть средства, предупреждающие кровоизлияния, но нам они недоступны.