Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.
Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.
Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.
- Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
- Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
- Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
- Здоровья Вам и Вашим близким!
Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.
История болезни
Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.
Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.
Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.
В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.
На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.
Причины
Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.
Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.
К ним относятся:
- высокий рост;
- отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
- высокий уровень эмоциональной подвижности;
- наличие невротических черт.
Виды миоклонической эпилепсии
Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.
Заболевание может проявляться тремя видами приступов:
| Миоклонические | Сопряженные с подергивание конечностей и верхней части туловища. Возникают в утренние часы непосредственно после пробуждения. В случае возникновения сильной усталости могут появиться и в вечернее время. |
| Тонико-клонические | Более 70% больных миоклонической эпилепсией испытывают подобные приступы. Их возникновению в большинстве случаев спровоцировано несоблюдением режима «сна-бодрствования». |
| Абсансы | При таком виде приступов у больного отключается сознание. Период этот длится несколько секунд, судороги при этом полностью отсутствуют. Абсансы наблюдаются у одной трети страдающих миоклонической эпилепсией и могут возникать в любое время суток. |
Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.
Дифференциальный диагноз
Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.
При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.
Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .
Симптомы
Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.
Он имеет следующие свойства:
- мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
- больной находится в сознании;
- припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
- временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.
Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.
Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.
Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.
Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.
Диагностика
Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.
ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.
Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.
Первая помощь при возникновении припадка
Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.
В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.
Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.
Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.
Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:
В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.
Прогноз
Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.
В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.
Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.
Лечение
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:
- прием лекарственных препаратов;
- корректирование образа жизни больного.
Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.
Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.
Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.
Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.
В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.
Прогноз лечения строится на следующих положениях:
Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.
Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.
Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой одну из форм . Для данного вида патологии характерен дебют в подростковом возрасте, сопряженный массивными билатеральными миоклоническими приступами, локализованными преимущественно в верхних конечностях.
Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.
Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.
Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.
Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.
Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.
И по наследству и приобретается
Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.
Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:
- недостаточное снабжение мозга кровью;
- инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
- сильные нервные потрясения, стрессы;
- повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.
В отдельных случаях выявить причину не удаётся.
Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).
У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.
Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .
Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.
Прогресс развития заболевания
Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:
Разновидности синдромов и приступов
Разновидности миоклонической эпилепсии:
- — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
- Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
- Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
- Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:
У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:
Диагностика заболевания
В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.
На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.
Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).
Терапевтические меры
Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.
В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.
Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.
Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.
Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.
Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).
В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.
Осложнения и прогноз
Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.
В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.
Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно
развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.
В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.
Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.
Миоклонические судороги, приступы, характеризуются резкими, быстрыми, непроизвольными и внезапными сокращениями определенных групп мышц. При этом человек вздрагивает всем телом, либо верхней частью туловища. Часто в процесс вовлекаются конечности. Иногда миоклоническая судорога может сопровождаться непроизвольным криком. В медицине это явление определяется термином – миоклонус (миоклония). Может возникать у взрослых и детей.
Часто судороги, подергивания конечностей возникают при засыпании или во время сна. В последнем случае они могут повторяться многократно. При этом человек может их не ощущать вовсе, а может проснуться.
Вздрагивание тела при засыпании могут наблюдаться у любого человека и считаются физиологическим феноменом. Чаще всего это явление возникает при нервном переутомлении, но иногда может являться признаком начальной стадии некоторых заболеваний.
Почему возникает миоклоническая судорога при засыпании и во сне, разновидности, симптомы и лечение патологической миоклонии – эту тему мы выбрали для нашего сегодняшнего разговора. Поговорим об этом на этой странице www.сайт.
Разновидности и причины
Чаще всего судороги не связаны с каким-либо заболеванием. Они могут наблюдаться у вполне здоровых людей, возникают при засыпании и вызываются физиологическими причинами, не связанными с проблемами со здоровьем.
Также миоклонус может различться по признакам источника своей локализации в нервной системе, что зависит от группы мыщц, где возникает спазм. В связи с этим различают корковый, стволовой, а также спинальный и переферический миоклонус. Рассмотрим их коротко:
Корковый: возникает внезапно, провоцируется извне (движение, внешний раздражитель). Обычно вызыват спазм сгибательных мышц.
Стволовой: возникает из-за чрезмерной возбудимости рецепторов, локализуется в стволе головного мозга. Вызывает спазм, характеризуется генерализованными подёргиваниями чаще проксимальных мышц, чем мышц дистальных. Данная разновидность может подразделяться на спонтанный, акционный, рефлекторный миоклонус.
Спинальный: чаще всего возникает на фоне инфаркта, различных воспалений, опухолевых, дегенеративных заболеваниях, травмах и т.д. Характеризуется появлением резких мышечных подергиваний, часто появляется во время сна.
Периферический: возникает вследствие каких-либо повреждений периферических нервов.
Заболевания, вызывающие миоклонические приступы
Различают физиологический, симптоматический, а также психогенный и эссенциальный миоклонус.
Доброкачественный гипнагогический миоклонус сна, миоклоническая судорога при засыпании и во сне всегда кратковременна и не связана с проблемами со здоровьем.
Но, как мы уже говорили, миоклонические судороги могут появиться на фоне развивающейся патологии. Перечислим коротко основные:
Диффузное поражение головного мозга, точнее его серого вещества, которое наблюдается при некоторых инфекционных заболеваниях: при болезни Крейтцфельда-Якоба, либо подостром склерозирующим панэнцефалите.
Метаболические патологии: уремии, гипоксии, либо гиперосмолярные состояния и паранеопластические синдромы.
Неврологические патологии, например: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
Миоклонические подергивания у новорожденных и детей раннего возраста могут быть связаны с определнными нейродегенеративными состояниями, например, болезнью Альперса и др. Судороги мешают им спать, дети часто просыпаются, плачут. Чтобы устранить это явление, малышей туже пеленают или заправляют края одеяла под матрас.
Лечение миоклонической судороги
Доброкачественный гипнагогический миоклонус, характеризующийся появлением судорог во время сна или при засыпании, не является болезнью и лечения не требует. Однако иногда, при значительных, сильных вздрагиваниях, мешающих нормальному ночному отдыху, рекомендуется пройти обследование, в частности: видео –ЭЭГ. Это позволит исключить эпилептический генез миоклонуса. При обнаружени данной патологии проводится соответствующее лечение с применением противосудорожных и седативных препаратов.
Если судороги возникают на фоне какой-либо развивающейся патологии, проводят тщательное медицинское обследование. В зависимости от поставленного диагноза назначают лечение.
Для устранения судорог, снижения их интенсивности часто используют препарат Клоназепам. По показаниям врач может назначить лекарственные препараты: Депакин, Конвулекс, Апилепсин, либо Кальма и Седанот.
Если сокращения мышц во сне или при засыпании связаны с нервным переутомлением, следует принять соответствующие меры: нормализовать режим дня, принимать теплые ванны перед сном. Хороший успокаивающий эффект дает прием настойки валерианы или пустырника.
Кроме того показан полный отказ от употребления алкоголя, курения. Также следует избегать стрессов и волнений. Рекомендуются вечерние прогулки, нормализация питания, чтение «легкой» литературы перед сном, прослушивание релаксирующей музыки. Не ужинайте поздно. Старайтесь принимать пищу, минимум, за 2-3 часа до сна.
Если эти меры не помогают, миоклоническая судорога во сне не проходит, а, наоборот, носит постоянный характер, мешает нормальному отдыху, обратитесь к опытному специалисту - невропатологу. Будьте здоровы!
Миоклонический спазм – это короткое и внезапное вздрагивание мышцы, которое возникает вследствие активных сокращений мышечных волокон. Рассматриваемое состояние может распространяться на одну либо несколько мышц.
Миоклонические сокращения в различных мышцах проявляются синхронно или асинхронно. Судороги бывают одиночными и повторяющимися. Вторичный миоклонус развивается на фоне разных неврологических патологий (болезнь Лафоры, Цея-Сакса), наследственной дегенерации мозжечка и ГМ. Миоклонические судороги могут сопровождать вирусный энцефалит. К причинам их появления относят нарушение метаболизма, гипоксию мозга, рассеянный склероз, травмы, токсоплазмоз.
Доброкачественные миоклонии не требуют специального лечения и делятся на следующие виды:
- миоклонические судороги сна – этот синдром возникает при переходе из стадии бодрствования в фазу засыпания. Такое состояние наблюдается у здорового человека однократно либо периодически. Длительность судорог – не больше 2-5 минут;
- миоклония испуга – резкая реакция в виде вздрагивания на внешний раздражитель. У человека может участиться дыхание;
- икота – сокращение диафрагмы с гортанью. Она может быть связана с перерастяжением желудка, перикардом, интоксикацией;
- миоклонические судороги, вызванные интенсивной работой.
Доброкачественные миоклонии регистрируются у новорожденных детей. Они возникают в период бодрствования, во сне и при кормлении. Нередко у детей отмечается миоклония засыпания, которая проходит за 2-5 месяцев без лекарственной терапии.
: возможен ли и как делать его правильно.
Признаки и диагностика патологий .
Как правильно оказать первую помощь при эпилептическом припадке – подробнее .
Патологические, либо негативные миоклонические спазмы могут иметь неэпилептический либо эпилептический механизм развития патологии. Их лечат после выяснения причины возникновения недуга. Известная форма негативной миоклонии – астериксис. При неритмичном треморе кистей рук напрягается язык и прочие группы мышц. Такая форма болезни чаще диагностируется при некоторых формах энцефалопатии. Она подразделяется на следующие виды:
- фокальные – в судорогах участвует одна группа мышц;
- сегментарная – патологии подвергаются соседние мышцы;
- генерализованная – подергиваются все группы мышц.
Полиминимиоклонус – это неритмичные, но быстрые сокращения мышц, клинические проявления которых схожи с тремором. Рассматриваемое состояние может быть продолжительным либо кратковременным, провоцируя внезапные движения.
С учетом расположения различают:
- корковую миоклонию – характеризуется генерализированными эпилептическими припадками;
- подкорковую миоклонию – развивается на фоне высокой возбудимости мозжечка и ГМ;
- спинальную – характеризуется усиленной активностью мотонейронов. Развивается после травмы и воспаления СМ.
Миоклонии часто сопровождаются острыми или хроническими процессами. У новорожденных детей миоклонические судороги связаны с болезнями, которые передаются дегенеративно-наследственным путем.
Клиническая картина
Для миоклонии характерно непроизвольное и неконтролируемое подергивание групп мышц. Симптоматика схожа с неожиданным ударом тока. Многочасовые судороги связаны с резким недостатком кислорода. Симптоматика усиливается при эмоциональном состоянии и практически отсутствует во сне. В судорогах участвуют мышцы ротовой полости, конечностей.
Одноразовые судороги возникают перед сном либо при просыпании. Подобная картина наблюдается у многих людей и считается нормой. Кортикальная миоклония характеризуется быстрым подергиванием мышц, которое может распространяться на любые участки тела либо происходить локализовано.
ARVE Ошибка:
Кортикальные судороги редко сопровождаются выраженной картиной. Иногда они возникают как беспорядочное подергивание разных мышц. Это может вызвать слабую двигательную деятельность. Такое явление характерно для легких спазмов мимических мышц, языка и неба.
Эпилептическая миоклония схожа с симптоматикой миоклонического испуга. Руки сводятся либо разводятся в стороны. Предметы выпадают из рук. Человек может падать несколько раз. При этом он находится в ярком сознании. Редко наблюдается небольшая оглушенность. Но она быстро проходит.
Приступ может длится от нескольких секунд до нескольких часов с незначительными перерывами. Такая миоклония как правило впервые наблюдается в детском, переходном либо юношеском возрасте. Ночные судороги возникают в период засыпания либо сна. Они проявляются чувствительными, двигательными или психическими изменениями. С учетом симптоматики различают:
- “беспокойные ноги” – резкое вздрагивание нижних конечностей, которое приводит к просыпанию;
- стереотипные движения – кошмары, сосание пальцев, жевание, разговор во время сна.
Миоклония на фоне испуга вызывается резким падением предмета, нападением собаки. При этом кровь приливает к лицу. Симптоматика может усиливаться при возникновении тревоги. Миоклонию икроножных мышц часто путают с судорогами нижних конечностей. Однако в первом случае пациент не теряет сознание. Мышцы сокращаются во время засыпания.
Табак и алкоголь вымывает натрий и кальций из мышечного слоя, что может спровоцировать тяжелые судороги. Миоклония ног связана с варикозом. Если миоклонические синдромы наблюдаются редко, то они обычно вызваны чрезмерной физической нагрузкой. В этом случае рекомендуется восполнить минеральный баланс. Если рассматриваемые явления доставляют боль и сильный дискомфорт, необходимо обратиться к невропатологу.
Предварительно назначается комплексное обследование больного. Выбор метода диагностики зависит от проявляемой симптоматики. При необходимости следует записаться на прием к другим узкопрофильным специалистам. Миоклония икроножных мышц лечится путем уменьшения нагрузок. Одновременно назначаются противовоспалительные препараты и некоторые профилактические меры.
Методы лечения
Чтобы поставить диагноз, изучаются клинические данные. Терапия начинается с коррекции главных метаболических нарушений. Обычно назначается Клоназепам либо Вальпроат. Иногда принимают антиконвульсанты. Некоторые формы миоклонических судорог устраняются серотонином 5-гидрокситриптофаном. Одновременно назначают ингибитор.
ARVE Ошибка: id and provider shortcodes attributes are mandatory for old shortcodes. It is recommended to switch to new shortcodes that need only url
Если доброкачественные миоклонии проявляются часто, показан прием седативных препаратов. Они успокаивают нервную систему. Пациенту могут назначить фитотерапию мелиссой и пустырником. Комплексное лечение судорог при эпилепсии включает в себя прием противосудорожных препаратов. Одновременно назначается прием сильнодействующих медикаментов (ноотропы, нейролептики, кортикостероиды).
Седативные средства принимаются практически при любых миоклонических судорогах. Их действие направлено на снижение стресса, который усугубляет синдром. Прогноз выздоровления зависит от этиологии судорог. Профилактика возникновения приступа включает соблюдение режима дня, сбалансированный рацион, избавление от вредных привычек. В терапии и профилактике миоклонических судорог большое внимание уделяется устранению причинных факторов.
Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, - это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.
Описание патологии
Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.
Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.
Виды приступов и сопутствующие симптомы
Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:
- Миоклонические . Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
- Абсансы . Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
- Тонико-клонический . Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.
Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:
- У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
- Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
- Болезнь Унферрихт-Лундборга . Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
- Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.
Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:
- Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
- Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
- Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.
Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.
Причины проявления
Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.
Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:
- различные инфекции;
- травмы головы;
- стрессовые состояния и нервные потрясения;
- недостаточное поступление крови и мозг;
- опухолевые образования в головном мозге;
- родовые травмы и повреждения плода.
Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.
Диагностика
Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.
Среди методов исследования выделяют:
- Магнитно-резонансную томографию . С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
- Электроэнцефалографию . Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
- Компьютерную томографию . Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.
Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.
Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.
Лечение
Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.
Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.
Последствия и осложнения
Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.
Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.
Прогноз
При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.
При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.
Профилактика
Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.
В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.
В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.
Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.
В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.