Що у розвитку людини залежить від неї самої, а що – від зовнішніх умов, факторів? Умовами називається комплекс причин, що визначають розвиток, а фактором – важлива вагома причина, що включає низку обставин. Якими загальними умовами та факторами визначаються перебіг та результати процесу розвитку?
В основному спільною дією трьох генеральних факторів – спадковості, середовища та виховання. Основу утворюють уроджені, природні особливості людини, тобто. спадковість, під якою розуміється передача від батьків дітям певних якостей та особливостей. Носії спадковості – гени (у перекладі з грецької «ген» означає «що народжує»). Сучасна наука довела, що властивості організму зашифровані в своєрідному генному коді, що зберігає та передає інформацію про властивості організму. Генетика розшифрувала спадкову програму розвитку.
Спадкові програми розвитку людини включають детерміновану (постійну, незмінну) і змінну частини, що визначають як те загальне, що робить людину людиною, і те особливе, що робить людей настільки несхожими друг на друга. Детермінована частина програми забезпечує насамперед продовження людського роду, а також видові задатки людини як представника людського роду – мова, прямоходіння, трудова діяльність, мислення. Від батьків дітям передаються та зовнішні ознаки: особливості статури, конституції, колір волосся, очей та шкіри. Жорстко генетично запрограмовано поєднання в організмі різних білків, групи крові, резус-фактор.
До спадкових властивостей відносяться також особливості нервової системи, що обумовлюють характер перебігу психічних процесів Вади, недоліки нервової діяльностібатьків, у тому числі і патологічні, що викликають психічні розлади хвороби (наприклад, шизофренію), можуть передаватися потомству. Спадковий характер мають хвороби крові (гемофілія), цукровий діабет, деякі ендокринні розлади- Карликовість, наприклад. Негативний вплив на потомство надають алкоголізм та наркоманія батьків.
Змінна (варіантна) частина програми забезпечує розвиток систем, які допомагають організму людини пристосуватися до зміни умов існування. Великі незаповнені області спадкової програми представлені наступного виховання. Кожна людина доповнює цю частину програми самостійно. Цим природа надає людині виняткову можливість реалізації її потенції шляхом саморозвитку і самовдосконалення. Отже, необхідність виховання закладено у людині природою.
Що успадковують діти від своїх батьків – готові здібності до розумової діяльності чи лише схильності, задатки, потенційні можливості їхнього розвитку? Аналіз фактів, накопичених у експериментальних дослідженнях, дозволяє відповісти це питання однозначно: успадковуються не здібності, лише задатки. Вони можуть розвиватися або, при несприятливому збігу обставин, залишитися нереалізованими. Все залежить від того, чи людина отримає можливість для переходу спадкової потенції в конкретні здібності, і визначається обставинами: умовами життя, вихованням, потребами людини і суспільства.
Нормальні люди отримують від природи високі потенційні можливості для розвитку своїх розумових та пізнавальних сил та здатні практично до необмеженого духовному розвитку. Відмінності в типах вищої нервової діяльності змінюють лише перебіг розумових процесів, але не визначають якість і рівень самої інтелектуальної діяльності. Водночас педагоги всього світу визнають, що може бути несприятлива у розвиток інтелектуальних здібностей спадковість. Негативні нахил створюють, наприклад, мляві клітини кори головного мозку у дітей алкоголіків, порушені генетичні структури у наркоманів, деякі психічні захворювання. Куріння батьків може призвести до легеневим захворюванням. Що це справді так, підтвердило дослідження, проведене нещодавно групою медичних працівників Великої Британії. Опитавши 5126 учнів із 65 шкіл на півночі Англії, вони виявили, що на частий кашель скаржаться 42% хлопчиків, у яких палить хоча б один із батьків, і 48%, у яких курять обоє батьків. Не менше страждають від шкідливої звичкибатьків та дівчаток. Особливо згубно для здоров'я дітей позначається куріння матерів.
Окрім загальних задатків до інтелектуальної діяльності успадковуються й спеціальні задатки до певного виду діяльності. Встановлено, що діти, які володіють ними, досягають більш високих результатів і просуваються в обраній галузі більш швидкими темпами. При сильній вираженості таких задатків вони проявляються у ранньому віці, якщо людині надаються необхідні умови. Спеціальними є музичні, мистецькі, математичні, лінгвістичні, спортивні та інші задатки.
Австрійські педагоги Ф. Геккер та І. Циген вивчали, як передаються від батьків до дітей музичні задатки. З цією метою вони зібрали значну статистику, обстеживши близько 5 тис. осіб. Висновки їх такі:
Якщо обидва батьки музичні, то серед їхніх дітей (%):
музичних – 86,
мало музичних – 6,
зовсім на музичних – 8.
Якщо обидва батьки не музичні, то серед їхніх дітей (%):
музичних – 25,
мало музичних – 16,
зовсім на музичних – 59.
Якщо один з батьків музичний, а інший – ні, то серед їхніх дітей (%):
музичних – 59,
мало музичних – 15,
зовсім на музичних – 26.
Багаторазово проводилися дослідження передачі математичних, мистецьких, літературних, технічних, ремісничих задатків. Висновок завжди один: дитина з'являється на світ, несучи в собі схильність до превалюючих у батьків якостей.
Яка спадковість у високообдарованих дітей? Цим питанням поставив американський дослідник К. Термен. Він та його помічники провели обстеження 180 дітей, відібраних із 250 тис. школярів США шляхом психологічних випробувань. Виявилося, що вони вже при народженні мали вагу вище за норму, раніше звичайного почали ходити і говорити, у них раніше прорізалися зуби. Хворіли вони рідше, тривалість їхнього сну була на 30–60 хв більше. Діти виявляли велику ініціативу навчання і навчалися зазвичай самі. 29% загальної кількостівідібраних дітей знали грамоту до 5 років, 5% – до 4-х років, а 9 – до 3-х. 80% обдарованих дітей походять із культурних, освічених сімей. На сім'ї малонавчених батьків припадає лише 1–2%. Серед родичів обдарованих дітей велика кількістьписьменників, науковців, державних діячів
У книзі «Розумно обдарована дитина» Ю.З. Гільбух виділив такі показники загальної обдарованості:
– надзвичайно ранній прояввисокої пізнавальної активності та допитливості;
– швидкість та точність виконання розумових операцій, обумовлені стійкістю уваги та оперативної пам'яті;
- Сформованість навичок логічного мислення;
– багатство активного словника, швидкість та оригінальність словесних асоціацій;
– встановлення на творче виконання завдань, розвиненість мислення та уяви;
– володіння основними компонентами вміння навчатися.
Як проходять звичайну школу високообдаровані діти? Майже всі вони переступають через клас, іноді через два-три. Наприклад, Ілля Фролов, який став студентом університету у 14 років, у четвертому класі опанував програму п'ятого, а з восьмого одразу перейшов до десятого. Москвич Савелій Косенко у 11 років став студентом МДУ. Почав читати у дворічному віці. У три роки вільно оперував чотирма арифметичними діями. До п'яти років прочитав всього Жуль Верна, о сьомій писав далеко не дитячі програми на комп'ютері. Коли його одноліткам настав час йти до школи, він екстерном склав іспити за п'ять класів. Шкільну програмуздолав до десяти років.
Коли дитина росте розумнішою? Американський професор А. Зайнц довів, що єдина дитина в сім'ї, яка спілкується тільки з дорослими, набирається розуму значно швидше, ніж та, хто має братів і сестер. Молодший із дітей завжди поступається у розвитку старшому, якщо між ними немає різниці в 12 років.
Вчені з Інституту психології Російської Академії наук встановили іншу закономірність. Згідно з їхніми висновками діти, чиїм вихованням займалися батьки, були інтелектуальнішими за тих, кого вирощували бабуся з дідусем. Натомість із улюблених онуків найчастіше з'являються талановиті художники та артисти. Встановили психологи і вірність старої істини про дітей геніїв: сини дуже розумних батьків ніколи не досягають батьківських вершин, а дуже дурних - завжди піднімаються вище за їх рівень.
Крім біологічної суттєвий впливна розвиток людини надає соціальна спадковість, завдяки якій новонароджений активно засвоює соціально-психологічний досвід батьків та всіх, хто її оточує (мова, звички, особливості поведінки, моральні якості тощо). Особливо важливим є питання про успадкування моральних задатків. Довгий час вважалося, що людина не народжується ні злою, ні доброю, ні щедрою, ні скупою, а тим більше ні лиходієм чи злочинцем, що діти не успадковують моральних якостей своїх батьків.
Тоді чому багато вчених дотримуються теорії «вродженого зла»? І чи справедливе прислів'я, що дійшло до нас із глибини віків, що яблуко від яблуні недалеко падає? Сьогодні дедалі більше науковців-педагогів схиляється до думки, що моральні якості людини біологічно обумовлені. Люди народжуються добрими чи злими, чесними чи брехливими, природою людині дається забіякуватість, агресивність, жорстокість, жадібність (М. Монтессорі, К. Лоренц, Еге. Фромм, А. Мічерлик та інших.).
Людина стає особистістю лише у процесі соціалізації, тобто. взаємодії коїться з іншими людьми. Поза людським суспільством духовний, соціальний, психічний розвиток відбуватися неспроможна. Згадайте казку про Мауглі, вигодуваного вовчою зграєю, згадайте, як мало в ньому залишилося людського, і ви погодитеся, що поза людським суспільством шансів стати особистістю в людини немає.
Крім спадковості, в розвитку людини істотно впливає середовище – реальна дійсність, за умов якої відбувається розвиток, тобто. різноманітні зовнішні умови – географічні, соціальні, шкільні, сімейні. Одні з них стосуються всіх дітей даного регіону (фактори географічні), інші відображають особливості довкілля (скажімо, місто чи село), треті мають значення тільки для дітей тієї чи іншої соціальної групи, четверті пов'язані із загальним благополуччям народу (не дивно, що війни та роки поневірянь завжди позначаються найнесприятливішим чином насамперед на дітях).
За інтенсивністю контактів виділяється ближнє та дальнє середовище. Коли педагоги говорять про її вплив, то мають на увазі насамперед середовище соціальне та домашнє. Першу відносять до віддаленого оточення, другу до найближчого: сім'я, родичі, друзі. Домашні (побутові) фактори визначають розвиток даної дитини, і рівень цього розвитку свідчить передусім у тому, як у сім'ї налагоджено його харчування, чи дотримується режим занять і відпочинку, чи правильно дозуються фізичні та розумові навантаження. Різкі відхилення від норми фізичного розвитку – сигнал для батьків та вчителів: вони тут упускають щось важливе, необхідно вжити всіх заходів для оздоровлення дитини. У поняття «соціальне середовище» входять такі загальні характеристики, як суспільний лад, система виробничих відносин, матеріальні умови життя, характер перебігу виробничих та соціальних процесів та деякі інші.
Який вплив середовища на формування людини? Величезну важливість її визнають освітяни всього світу. Як відомо, абстрактного середовища не існує. Є конкретний суспільний устрій, конкретні умови життя людини, його сім'я, школа, друзі. Звичайно, людина досягає більше високого рівнярозвитку там, де близьке та далеке оточення надає йому найбільш сприятливі умови.
Величезний вплив на розвиток людини, особливо в дитячому віці, надає домашнє середовище У сім'ї зазвичай проходять перші, вирішальні становлення, розвитку та формування роки життя. Дитина зазвичай досить точне відображення тієї сім'ї, в якій вона росте та розвивається. Сім'я багато в чому визначає коло його інтересів та потреб, поглядів та ціннісних орієнтацій. Вона ж надає умови для розвитку природних задатків. Моральні та соціальні якості особистості також закладаються у сім'ї.
Нинішня родина переживає не найкращі часи. Зростає кількість розлучень, неповних сімей, соціально знедолених дітей. Криза сім'ї, на думку фахівців, стала причиною багатьох негативних суспільних явищ, і перш за все першопричиною зростання злочинності серед неповнолітніх. Підліткова злочинність у Росії поки що не спадає.
Значна кількість правопорушень у країні відбувається підлітками та молодими людьми у віці 14–18 років. Це означає, що вплив середовища погіршується, а разом із ним гіршими будуть і результати розвитку.
Що важливіше – середовище чи спадковість? Думки спеціалістів розділилися. Вплив середовища, за оцінками одних, може досягати 80% загального впливувсіх факторів. Інші вважають, що розвиток особистості на 80% визначається спадковістю. Англійський психолог Д. Шаттлеворт (1935) дійшов висновку, що:
- 64% з числа факторів розумового розвитку припадає на спадкові впливи;
- 16% - на відмінності в рівні сімейного середовища;
– 3 % – на відмінності у вихованні дітей у тій самій сім'ї;
- 17% - на змішані фактори (взаємодія спадковості із середовищем).
Розвивається кожна людина по-своєму, і частка впливу спадковості та середовища у кожного своя. Те, у яких пропорціях переплетуться чинні причини, якого результату приведе їх взаємодія, залежить і від багатьох випадкових чинників, дії яких ні врахувати, ні виміряти не можна.
Таким чином, процес та результати людського розвиткувизначаються спільною дією трьох генеральних факторів – спадковості, середовища та виховання. Успадковуються не здібності, лише задатки. Крім біологічної, існує соціальна спадковість, завдяки якій новонароджена людина активно засвоює соціально-психологічний досвід батьків і всіх, хто її оточує (мова, звички, особливості поведінки, моральні якості тощо). На його розвиток, крім спадковості, суттєво впливає середовище.
5054 0
Англійський письменник Холмз образно охарактеризував спадковість такими словами: «Спадковість — це омнібус, у якому нас супроводжують наші предки, постійно хтось із них висовується звідти, приголомшуючи пас своєю поведінкою».
Насамперед, слід розрізняти вроджені вади розвитку та спадкові захворювання. Серед причин вроджених вад розвитку виділяють екзогенні (хімічні, фізичні, біологічні), ендогенні (хвороби матері) та генетичні фактори. Переважна більшість вад розвитку пов'язані з генетичними чинниками і лише 3—5% — з тератогенними.
Навіщо необхідні знання медичної генетики? По-перше, будь-які аномалії розвитку треба розглядати як порушення у тих чи інших ланках реалізації такої генетичної програми. По-друге, неухильно зростає відносне значення генетично обумовлених захворювань у патології людини. Так, за даними світової статистики, близько 5% всіх новонароджених з'являються на світло з тими чи іншими генетичними дефектами. При цьому відомі близько 2500 спадкових хвороб, що вражають усі органи та системи організму. По-третє, велику роль відіграє спадкова схильність до виникнення низки захворювань (гіпертонічна хвороба, атеросклероз та ін.). По-четверте, значно розширилися можливості ранньої діагностики, лікування та профілактики спадкової патології.
Деякі приклади поширеності спадкової патології. Орієнтовна частота всіх монотонних спадкових хвороб 1-2% серед населення. Цей показник має тенденцію до прогресивного зростання. Від вроджених вад розвитку вмирає вчетверо більше дітей, ніж від інфекційних хвороб. Вроджені вади розвитку зумовлюють до 25% дитячої смертності та глибоку інвалідність. Спадкові хвороби відомі людству з давніх часів. Вітчизняний клініцист А. Флоринський (кінець XVIII ст.) започаткував клінічного вивченняспадкових хвороб. У своїй книзі «Удосконалення та виродження людського роду» він дав правильну оцінку зовнішнього середовища у формуванні спадкових ознак, описав успадкування ряду патологічних ознак. Англійський біолог Гальтон перший поставив питання про спадковість людини як предмет наукового вивчення. Російські клініцисти (А.А. Остроумов та ін.) надавали великого значення спадковості у розвитку та перебігу багатьох захворювань.
Поглиблене вивчення спадковості почалося лише XIX в., а значний прогрес у цій галузі досягнуто лише нинішньому столітті. Після відкриття Т. Менделем основних законів спадковості стало безсумнівним, що спадковість визначається матеріальними чинниками, надалі названими генами. У становленні вчення про спадковість велике значення мало створення Т. Морганом та його школою хромосомної теорії спадковості, коли було встановлено, що ген є матеріальною структурою в хромосомах ядра клітини.
Наприкінці 20-х – на початку 50-х рр. ХХ ст. XX ст. була показана дробність гена, встановлені явища ефекту положення гена, зв'язок генетичних елементів з ДНК. Після відкриття у 1953 р. структурної та функціональної природи молекул ДНК як носіїв генетичної інформації розпочався. сучасний етапвивчення проблеми спадковості Найважливішим досягненням цього етапу є встановлення загальності матеріальних основ спадковості на основі молекул ДНК і РНК, завдяки чому переміг принцип загального зв'язку в органічному світі. Надалі були відкриті механізми генетичного кодування, введено поняття «молекулярні хвороби» (порушення послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі), визначено можливості картування хромосом.
Отже, основною цілісною одиницею життя служить клітина, що має ядро та цитоплазму, причому ядру, а не цитоплазмі належить основна роль у забезпеченні спадкоємності ознак та особливостей розвитку. Ядро містить ниткоподібні структури - хромосоми, що являють собою утворення, що складаються з ДНК та білка.
Спадковість
Спадковість - це властива всім організмам властивість забезпечувати в ряді поколінь наступність однакових ознак та особливостей розвитку морфологічної, фізіологічної та біохімічної організації живих істот, характеру їх індивідуального розвитку. «Явлення спадковості лежить в основі відтворення форм життя за поколіннями, що докорінно відрізняє живе від неживого» (Велика медична енциклопедія. Т. 16, 1981, с. 520). Спадкування — це передача генетичної інформації лише на рівні клітини чи цілісного організму від батьків, предків дітям чи нащадкам відповідно. Спадкування здійснюється шляхом передачі генів, тобто. матеріального субстрату спадковості – молекул ДНК від одного покоління до іншого. Відтворення генів пов'язане із здатністю ДНК до подвоєння за участю специфічних білків - ферментів. Наприклад, у людини відомо близько 700 нормальних та патологічних ознак, розвиток яких контролюється домінантними генами.Спадкова інформація, укладена в генах кожної особини, є результатом історичного розвитку цього виду та матеріальною основоюмайбутньої еволюції. Явище спадковості зараз розглядається у вигляді складної молекулярної внутрішньоклітинної системи, що забезпечує зберігання та реалізацію інформації, відповідно до якої здійснюється життя клітини, розвиток особини та її життєдіяльність. Реалізація спадкової інформації, записаної чергуванням нуклеотидів у ДНК зиготи, відбувається в результаті безперервних взаємовідносин ядра та цитоплазми, позаклітинних взаємодій гормональної регуляціїактивності генів.
Спадкові хвороби – це захворювання людини, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Розрізняють хромосомну (пов'язану з розподілом носіїв спадкової інформації - генів) та позахромосомну (спадкування ознак, контрольованих цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в мітохондріях) спадковість. Слід знати, що гени містять інформацію передачі як нормальних, а й патологічних ознак. Для людини характерні всі типи успадкування ознак: кодомінантна, аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна і зчеплена з підлогою (з Х-хромосомою). Для домінантно успадкованих захворювань характерна поразка кількох поколінь однієї сім'ї. При рецесивному успадкування нерідко страждає одна або кілька дітей здорових батьків.
Мутація
Прийнято розрізняти моногенний та полігенний типи успадкування. Нагадаємо, що мутація - це зміна спадкової речовини, яка викликає пові зміну в організмі, що передається у спадок. Мутації можуть відбуватися лише на рівні всього хромосомного комплексу (зменшення чи збільшення числа хромосом), лише на рівні окремої хромосоми (втрата, придбання чи зміна становища ділянки хромосоми — хромосомна мутація) на рівні гена (зміна порядку азотистих основ на ділянці ДНК, що кодує синтез поліпептидного ланцюга - генні мутації). Виникнення мутацій обумовлено впливами факторів зовнішнього та внутрішнього середовища організму. Мутація може однаково вразити гени, які стосуються категорії структурних і контролюючих.Мутація структурного гена призводить до зміни структури білка спеціалізованого. Мутація контролюючого гена змінює рівень функціонування одного або більше білків без зміни їх структури. Поряд з мутаціями, що надають шкідливий вплив на організм (розвиток спадкових хвороб), існують численні корисні для життя мутації, які закріплюються відбором і сприяють кращому пристосуванню організму до зовнішнього середовища.
Спадкова патологія може проявитися в різному віці. Багато спадкових хвороб та вади розвитку виникають в ембріональному періоді, інші — у постнатальному періоді, частіше в дитинстві, але нерідко в зрілому і навіть похилому віці.
Ступінь прояву генних мутаційбагато в чому залежить від впливу факторів довкілля(Клімат, професійні впливи, екологічна обстановка і т.д.). І це не дивно, оскільки розвиток будь-якого організму є результатом взаємодії спадкових властивостей його та факторів навколишнього середовища. Перед людством стоїть завдання зменшити генетичний вантаж спадкових хвороб та спадкової схильності та захистити свою спадковість від шкідливої дії радіації та хімічних сполук, що неухильно зростає у міру науково-технічного процесу.
У результаті розвитку генотип людини постійно взаємодіє з довкіллям. Деякі спадкові ознаки, наприклад колір очей або група крові, не залежать від умов зовнішнього середовища. У той самий час в розвитку кількісних ознак, як-от зростання і вага тіла, зумовлених полігенної системою, великий вплив мають чинники довкілля. Прояв ефектів генів, що зумовлюють, наприклад, огрядність, багато в чому залежить від харчування, тому за допомогою відповідної дієти можна певною мірою боротися зі спадково обумовленою повнотою.
Прийнято розрізняти спадкові хвороби та захворювання зі спадковим нахилом. Серед інших факторів ризику питома вагаспадковість становить приблизно 8-9%.
Велике значення має спадкова схильність до тих чи інших захворювань. Так, для чоловіків, які є родичами (сини, брати) обстежених, які захворіли на ішемічну хворобу серця у віці молодше 55 років, ризик смерті від ішемічної хвороби серця може бути в 5 разів більшим за очікуваний показник для популяції, а щодо родичів жінок, які захворіли на ішемічну хворобу у тому ж віці, вже у 7 разів більшим.
Залежно від співвідношення ролі спадкових чинників та впливів навколишнього середовища у механізмах розвитку різних захворювань можна всі хвороби людини умовно розділити на 4 групи.
Перша група хвороб людини— це спадкові хвороби, у яких прояв ненормальної мутації як причинного чинника залежить від довкілля, що у разі визначає лише вираженість симптомів хвороби. До захворювань цієї групи належать усі хромосомні хвороби, наприклад, гемофілія, хвороба Дауна та інших. Слід зазначити, що нерідко терміни «спадкова хвороба» і «вроджена хвороба» вживаються як синоніми.
Однак вроджені хвороби- це захворювання, що є при народженні дитини: вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і зовнішніми факторами (наприклад, вади розвитку, пов'язані з впливом па ембріон радіації, хімічних сполук та лікарських засобів), а також внутрішньоутробних інфекцій.
У другій групі хвороб спадкові змінитакож є причинним фактором, проте для прояву мутантних генів потрібний відповідний вплив навколишнього середовища. До таких захворювань відносять подагру, деякі форми цукрового діабету. Подібні захворювання частіше виявляються при постійному впливі несприятливих або шкідливих факторівнавколишнього середовища (фізична чи розумова перевтома, порушення режиму харчування тощо). Ці хвороби можна віднести до групи захворювань зі спадковим нахилом: одних їх навколишнє середовище має більше, іншим — менше значення.
У третій групі хворобпричинним фактором є навколишнє середовище, проте частота виникнення хвороб та тяжкість їхнього перебігу залежать від спадкового нахилу. До захворювань цієї групи належать гіпертонічна хвороба, атеросклероз, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишкита ін.
Четверта група хворобпов'язана виключно з впливом несприятливих факторівнавколишнього середовища, спадковість у їх виникненні фактично не відіграє жодної ролі. До цієї групи належать опіки, травми, інфекційні хвороби. Проте генетичні чинники можуть вплинути протягом хворобливого процесу, тобто. на темпи одужання, перехід гострих процесів у хронічні, розвиток декомпенсації функцій уражених органів.
Вся патологія людини є безперервним рядом, де в одному кінці знаходяться хвороби суворо спадкової природи, що мало залежать від умов зовнішнього середовища, а в іншому кінці — хвороби, пов'язані з впливами зовнішнього середовища, мало залежать від генотипу, хоча останній може впливати на характер перебігу захворювання та темпи його розвитку.
Хвороби зі спадковим нахилом відрізняються від генних і хромосомних тим, що для свого прояву потребують дії факторів довкілля. Спадкове нахил реалізується не завжди. Необхідною умовою реалізації такого нахилу у хворобу є контакт схильного до хвороби індивіда з певними патогенними умовами зовнішнього середовища. Численні дослідження свідчать про те, що в сім'ях хворих на ці захворювання відзначається підвищена з контрольними сім'ями захворюваність на ці хвороби.
Генетики налічують зараз понад 2000 спадково обумовлених хвороб. Проте аналіз показав, що істинно генетичних ушкоджень припадає лише 5% випадків, які прийнято вважати спадковими. Всі інші ушкодження відбуваються в допологовому періоді у майбутньої дитини, батьки якої цілком благополучні у спадковому відношенні. Тому особливу увагуслід приділяти місяцям внутрішньоутробного розвитку та насамперед здоровому способу життя вагітної жінки, а також періоду, що передував вагітності. Якщо подружжя, що бажає стати батьками, п'є, курить, схильні до гіпокінезії, не загартовано, то вони значною мірою ризикують, що в майбутньому у них народиться слабка, хвороблива дитина. Давня Русь славилася своїми богатирями. Одна з важливих причин — мудрий звичай на весіллі не давати молодим спиртним напоям. Треба пам'ятати слова Квінта Курція: «Провину предків спокутують нащадки».
Нервові перевантаження і фізичні недовантаження, забруднене повітря великих міст, куріння і алкоголізм дорослих — всі ці витрати цивілізації особливо боляче б'ють по організму дитини, що ще не зміцнів. І чим менше дитинатим важче наслідки таких ударів. Особливо вразливі діти грудні та ще не народжені. Дев'ять місяців внутрішньоутробного розвитку багато в чому визначають долю майбутньої дитини. У цей перший період життя людський організм найбільш схильний до всіляких ушкоджень.
Світова статистика свідчить, що кількість дітей, які народилися з різним ступенемфізіологічної незрілості, що наближається до 90%. Це означає, що абсолютно здоровою народжується в середньому лише одна дитина з десяти. Ці колишні фізіологічно незрілі діти будуть першими кандидатами на атеросклероз, цукровий діабет, ішемічну хворобу. Зумовлена ще в період внутрішньоутробного розвитку знижена опірність організму шкідливим впливомдовкілля обеззброює людину перед лицем грізних хвороб цивілізації.
Лісовський В.А., Євсєєв С.П., Голофєєвський В.Ю., Мироненко О.М.
МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ РОСІЙСЬКОЇ ФЕДЕРАЦІЇ
ФЕДЕРАЛЬНЕ АГЕНТСТВО З ОСВІТИ
ДЕРЖАВНА ОСВІТАЛЬНА УСТАНОВА ВИЩОЇ ПРОФЕСІЙНОЇ ОСВІТИ
РОСІЙСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ ТОРГОВЕЛЬНО-ЕКОНОМІЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
ІФ ГОУ ВПО РДТЕУ
Кафедра комерції, товарознавства та експертизи товарів
Навчальна дисципліна: Фізична культура
Спадковість та її вплив на здоров'я
Курсова робота
(прізвище ім'я по батькові)
4 курси очної форми навчання5
за спеціальністю 080401 Товарознавство та експертиза товарів5
(код, найменування спеціальності)
Перевірив:
(П.І.Б., вчений ступінь, вчене звання)
Введение…………………………………………………………………………….....3
Спадковість……………………………………………………………………..5
Спадкові хвороби……………………………………………………………..7
Профілактика та лікування спадкових хвороб…………………………….....11
Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових
захворювань та вроджених вад розвитку у людини………………………...14
Заключение………………………………………………………………………........17
Бібліографічний список………………………………………………………….18
Вступ
Фізичне та психічне здоров'янеобхідно розглядати в динаміці, а саме як процес, що змінюється протягом життя. Здоров'я багато в чому залежить від спадковості та вікових змін, які відбуваються в організмі людини у міру розвитку. Здатність організму чинити опір впливам шкідливих факторів визначається генетичними особливостями адаптивних механізмів та характером їх змін. Згідно з сучасними уявленнями, велику роль у становленні адаптаційних механізмів (приблизно на 50%) відіграє період раннього розвитку (до 5-8 років). Потенційна здатність до опору шкідливим факторам, що сформувалася на цьому етапі, реалізується і постійно вдосконалюється. Але це лише задатки, які потрібно розвивати.
Припустимо, народилася дитина з обтяженою спадковістю, тобто. у нього є пошкоджений мутантний ген, який, циркулюючи в роду ще до його народження, відзначив його спадкові властивості - генотип. Чи означає це, що дитина обов'язково захворіє? Чи це фатально? Виявляється, ні. Це означає лише, що він має схильність, для реалізації якої потрібні ті чи інші провокуючі подразники.
Роботами генетиків доведено, що за сприятливих умов ушкоджений ген може не проявити своєї агресивності. Здоровий спосіб життя, загальний здоровий статус організму можуть «утихомирити» його агресивність. Несприятливі умови довкілля майже завжди посилюють агресивність патологічних генів і можуть спровокувати хворобу, яка б за інших обставин не виявилася.
А якщо зі спадковістю все гаразд, як розвиватимуться події тоді? Якщо батьки здорові і у них народився здорова дитинаЧи означає це, що він буде здоровий все життя?
Аж ніяк, оскільки можна успадкувати від батьків богатирське здоров'я та значно погіршити його за кілька років. І водночас можна народитися зі слабким здоров'ям, але доклавши зусиль, зміцнити його.
Таким чином, рівень здоров'я індивіда залежить від генетичного «фону», стадії життєвого циклу, адаптивних здібностей організму, ступеня його активності, а також кумулятивного впливу факторів зовнішнього (зокрема соціального) середовища.
Спадковість
Під спадковістю розуміється відтворення нащадків біологічної подібності з батьками.
Спадковість – це генетична програма людини, що визначає її генотип.
Спадкові програми розвитку людини включають детерміновану та змінну частини, що визначають загальне, що робить людину людиною, і те особливе, що робить людей такими несхожими один на одного.
Детермінована частина спадкової програми забезпечує насамперед продовження людського роду, а також видові задатки людини як представника людського роду, у тому числі задатки мови, прямоходіння, трудової діяльності, мислення.
Від батьків до дітей передаються зовнішні ознаки: особливості статури, конституції, колір волосся, очей та шкіри.
Жорстко генетично запрограмовано поєднання в організмі різних білків, визначено групи крові, резус-фактор.
Спадковий характер мають хвороби крові (гемофілія), цукровий діабет, деякі ендокринні розлади – карликовість.
До спадкових властивостей відносяться також особливості нервової системи, що зумовлюють характер, особливості перебігу психічних процесів.
У спадок передаються задатки до різних видів діяльності. Кожна дитина від природи має чотири групи задатків: інтелектуальні, художні та соціальні. Задатки є природною причиною розвитку здібностей. Декілька слів необхідно сказати про інтелектуальні (пізнавальні, навчальні) задатки. Усі нормальні люди від природи отримують високі потенційні можливості у розвиток своїх розумових і пізнавальних сил. Наявні розбіжності у типах вищої нервової діяльності, змінюють лише перебіг розумових процесів, але зумовлюють якості та рівня самої інтелектуальної діяльності. Але педагоги та психологи визнають, що може бути несприятлива для розвитку інтелектуальних здібностей спадковість. Негативні нахил створюють, наприклад, мляві клітини головного мозку у дітей алкоголіків, порушені генетичні структури у наркоманів, спадкові психічні захворювання.
Спадкові хвороби
Усі спадкові захворювання, зумовлені наявністю одного патологічного гена, успадковуються відповідно до законів Менделя. Виникнення спадкових хвороб зумовлено порушеннями у процесі зберігання, передачі та реалізації спадкової інформації. Ключову роль спадкових чинників у виникненні патологічного гена, що призводить до захворювання, підтверджує дуже висока частота низки захворювань у сім'ях проти населення загалом.
Спадкові хвороби – хвороби, що передаються потомству, обумовлені зміною спадкової інформації - генними, хромосомними і геномними мутаціями. Терміни «спадкові хвороби» та «вроджені хвороби» не є синонімами. Уродженими називають хвороби, що виявляються від народження; вони можуть бути пов'язані як із спадковими, так і з екзогенними факторами. Наприклад, вади розвитку можуть виникати не тільки при генетичних порушеннях, але й внаслідок дії на інфекційні зародки. факторів, іонізуючого випромінювання, хімічних сполук, лікарських засобів. Спадкові хвороби не завжди бувають вродженими, оскільки багато хто з них проявляється не відразу після народження, а через кілька років, іноді десятиліть. Як синонім терміна «спадкові хвороби» не слід також вживати термін « сімейні хвороби», т. К. Останні можуть бути зумовлені не тільки спадковими факторами, а й умовами життя або професійними традиціями сім'ї.
Відомо близько 3000 спадкових хвороб та синдромів, які визначають досить значний «генетичний тягар» людства. Спадкові хвороби поділяють на три основні групи:
моногенні, обумовлені дефектом одного гена;
Полігенні (мультифакторні), пов'язані з порушенням взаємодії кількох генів та факторів навколишнього середовища;
Хромосомні, що виникають внаслідок зміни кількості чи структури хромосом.
Моногенні хвороби найчастіше зумовлені мутацією структурних генів. За типом спадкування моногенні хвороби ділять на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю. Аутосомно-домінантним типом успадковуються головним чином хвороби, в основі яких лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (напр., гемоглобіну). До них відносять деякі спадкові захворювання нирок, Марфана синдром, гемохроматоз, деякі види жовтяниці, нейрофіброматоз, міоплегію сімейну, таласемію та ін.
При аутосомно-рецесивному типі успадкування мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані, коли один рецесивний ген дитина отримує від батька, а другий – від матері. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Аутосомно-рецесивний тип успадкування найбільш характерний для хвороб обміну, при яких порушено функцію одного або кількох ферментів.
Рецесивне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія мутантного гена проявляється тільки при ХУ-наборі статевих хромосом, тобто у хлопчиків (дівчата мають статевий набір XX). Цей тип успадкування характерний для прогресуючої м'язової дистрофії типу Дюшенна, гемофілії А та В, хвороби Гунтера та ін.
Домінантне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія домінантного мутантного гена проявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, ХУ, ХО та ін), тобто незалежно від статі. Даний тип успадкування простежується при рахітоподібному захворюванні – фосфат-діабеті.
За фенотиповим проявом моногенні спадкові хвороби ділять на хвороби обміну речовин, зумовлені відсутністю або зниженням активності одного або кількох ферментів; хвороби, пов'язані із порушенням синтезу структурних білків; імунопатологію; хвороби, зумовлені порушенням синтезу транспортних білків; патологію системи згортання крові, перенесення речовин через клітинні мембрани, синтезу гормонів, репарації ДНК. Найбільш велику та вивчену групу моногенних спадкових хвороб складають хвороби обміну речовин (ензімопатії). Порушення синтезу структурних білків (білків, що виконують пластичні функції) – ймовірна причина таких захворювань, як остеодисплазія та остеогенез недосконалий. Є дані про певну роль цих порушень у патогенезі спадкових нефрито-подібних захворювань – синдрому Альпорта (характеризується гематурією, приглухуватістю) та сімейної гематурії. Генна мутація може спричинити патологію імунної системи; найважче протікає гаммаглобулінемія, особливо у поєднанні з аплазією вилочкової залози. Порушення синтезу гемоглобіну – транспортного білка крові, обумовлене генною мутацією, лежить в основі розвитку серповидно-клітинної анемії. Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів зсідання крові. Генетично детерміновані порушення синтезу VIII, IX або XI факторів згортання крові призводять відповідно до розвитку гемофілії А, В або С. Прикладом захворювання, спричиненого спадковим дефектом перенесення речовин через клітинні мембрани, може служити цистинурія, обумовлена порушенням мембранного транспорту цистину та діамінокарбонових кислот ( лізину та орнітину) у нирках та кишечнику. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється підвищенням екскреції цистину із сечею, розвитком нефролітіазу та інтерстиціального нефриту. До захворювань, пов'язаних із генетичним дефектом синтезу гормонів, відносять спадковий гіпотиреоз, зумовлений порушенням синтезу тиреоїдних гормонів. У стадії вивчення перебувають захворювання, основу яких лежить недостатність механізмів репарації ДНК (відновлення її зміненої молекули). Порушення репарації ДНК встановлено при ксеродермі пігментній, анемії Фан-коні, системному червоному вовчаку та деяких інших хворобах.
Полігенні (мультифакторні) хвороби, або хвороби зі спадковим нахилом, обумовлені взаємодією кількох генів (полігенні системи) та факторів навколишнього середовища. До цих хвороб відносять подагру, деякі форми цукрового діабету, конституційно-екзогенне ожиріння, гіпертонічну хворобу, багато хронічних хвороб нирок, печінки, алергічні захворювання та ін. Полігенні хвороби спостерігаються приблизно у 20% населення; патогенез їх вивчено недостатньо. Припускають, що частіше виявляються при постійному впливі несприятливих чинників довкілля (нераціональне харчування, перевтома та інших.). Відхилення від нормальних варіантів будови структурних, захисних та ферментних білків можуть визначати існування у дітей діатезів.
Хромосомні хвороби обумовлені геномними (зміна загального числа хромосом) та хромосомними (структурна перебудова хромосом) мутаціями. Якщо вони сталися у статевих клітинах, то зміни передаються всім клітинам організму – розвиваються так звані форми хромосомних хвороб. У тих випадках, коли мутація виникла на ранніх стадіях дроблення зародка аномалії числа або структури хромосом будуть спостерігатися тільки в частині клітин організму, і захворювання виявиться у неповній або мозаїчній формі.
Клінічна класифікація спадкових хвороб побудована по органному та системного принципута не відрізняється від класифікації набутих хвороб. Відповідно до цієї класифікації виділяють спадкові хвороби нервової та ендокринної систем, легень, серцево-судинної системи, печінки, шлунково-кишкового тракту, нирок, системи крові, шкіри, вуха, носа, очей та ін. Така класифікація умовна, т. к. системне ураження тканин.
Профілактика та лікування спадкових хвороб
У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань, а внаслідок цього та малої ефективності їх лікування, запобігання народженню хворих з патологією має особливе значення.
Першорядне значення має виняток мутагенних факторів, насамперед радіаційних та хімічних, у тому числі впливу фармакологічних препаратів. Винятково важливо вести здоровий спосіб життя у широкому значенні цього слова: регулярно займатися фізичною культурою та спортом, раціонально харчуватися, виключити такі негативні фактори, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Адже багато з них мають мутагенні властивості.
Профілактика спадкових хвороб включає цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу на генетичний апарат хімічних і фізичних мутагенів, так і з метою запобігання народження плода, у якого є дефектний ген, що визначає те чи інше спадкове захворювання.
Друге завдання особливо важке. Для висновку про ймовірність появи хворої дитини у цієї подружжя слід добре знати генотипи батьків. Якщо один із подружжя хворіє на одне з домінантних спадкових захворювань, ризик народження хворої дитини в цій родині дорівнює 50 %. Якщо у фенотипно здорових батьків народилася дитина з рецесивним спадковим захворюванням, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 25%. Це дуже великий рівень ризику, тому подальше дітонародження в таких сім'ях небажане.
Питання ускладнюється тим, що не всі захворювання проявляються у дитинстві. Деякі починаються у дорослому, дітородному періоді життя, як, наприклад, хорея Гентінгтона. Тому даний суб'єкт ще до виявлення хвороби міг мати дітей, не підозрюючи, що серед них можуть бути і хворі. Тому ще до одруження необхідно твердо знати, чи не є даний суб'єкт носієм патологічного гена. Це встановлюється шляхом вивчення родоводу подружніх пар, детального обстеження хворих членів сім'ї для виключення фенокопій, а також клінічного, біохімічного та електрофізіологічного дослідження. Треба враховувати критичні періоди, у яких проявляється те чи інше захворювання, і навіть пенетрантність тієї чи іншої патологічного гена. Щоб відповісти на всі ці питання, потрібні знання клінічної генетики.
Основні принципи лікування: виключення чи обмеження продуктів, перетворення яких у організмі за відсутності необхідного ферменту призводять до патологічного стану; терапія заміщення дефіцитним в організмі ферментом чи нормальним кінцевим продуктом спотвореної реакції; індукція дефіцитних ферментів Велике значення надається фактору своєчасності терапії. Терапію слід розпочинати до розвитку у хворого виражених порушень у тих випадках, коли хворий народжується ще фенотипно нормальним. Деякі біохімічні дефекти можуть частково компенсуватися з віком або внаслідок втручання. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання у структуру та функціонування генетичного апарату видалення чи виправлення мутантних генів, заміна їх нормальними.
Розглянемо методи терапії:
Перший метод - дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин до раціону. Прикладом можуть бути дієти: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах і т.д.
Другий метод – відшкодування речовин, що не синтезуються в організмі, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі інші приклади замісної терапії: введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін.
Третій метод – медіометозний вплив, основне завдання якого вплинути на механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера-Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкороніл-трансферази. Вітамін В6 активізує фермент цистатіонінсинтетазу і має лікувальну дію при гомоцистинурії.
Четвертий метод - виняток із вживання ліків, як, наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
П'ятий метод – хірургічне лікування. Насамперед це відноситься до нових методів пластичної та відновлювальної хірургії (розщеплення губи та піднебіння, різні кісткові дефекти та деформації).
Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини
Державна політика у сфері профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини є невід'ємною частиною державної політикив галузі охорони здоров'я громадян та спрямована на попередження, своєчасне виявлення, діагностування та лікування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок.
Державна політика в галузі профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини будується на принципах охорони здоров'я населення, встановлених законодавством.
У галузі профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини держава гарантує:
а) доступність для громадян діагностування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок;
б) безкоштовне проведення зазначеного діагностування в організаціях державної та муніципальної систем охорони здоров'я;
в) розробку, фінансування та реалізацію цільових програм щодо організації медико-генетичної допомоги населенню;
г) контроль якості, ефективності та безпеки профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги;
д) підтримку наукових досліджень у галузі розробки нових методів профілактики, діагностики та лікування спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини;
е) включення до державних освітніх стандартів підготовки медичних працівників питань профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини.
Громадяни при здійсненні профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини мають право на:
а) отримання від медичних працівників своєчасної, повної та об'єктивної інформації про необхідність профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги, наслідки відмови від неї;
б) отримання профілактичної допомоги з метою попередження зазначених у цьому законі спадкових захворювань у потомства та народження дітей із вродженими вадами розвитку;
в) збереження в таємниці інформації про стан здоров'я, діагноз та інші відомості, отримані при його обстеженні та лікуванні;
г) безкоштовні медичні огляди та обстеження у державних та муніципальних установах, організаціях охорони здоров'я;
д) безкоштовне лікарське забезпечення при захворюванні на фенілкетонурію.
2. Громадяни зобов'язані:
а) піклуватися та відповідати за своє здоров'я, а також за здоров'я свого потомства;
б) за наявності у роді чи сім'ї спадкових захворювань, що призводять до інвалідності та смертності, своєчасно звертатися до медико-генетичної служби;
Обов'язки медичних працівників
Медичні працівники зобов'язані:
а) дотримуватись професійної етики;
б) зберігати у таємниці інформацію про наявність у пацієнта спадкових захворювань;
в) здійснювати діяльність з діагностування, виявлення, лікування у новонароджених дітей фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, диспансеризації новонароджених, а також щодо діагностування вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок.
Висновок
Характер успадкування ознак, таких як вага, зростання, рівень артеріального тиску, стійкість або схильність до різних захворювань визначається складною взаємодією генів, що беруть участь у їх формуванні. У той же час значною мірою розвиток зазначених ознак залежить від впливу та впливу навколишнього середовища.
Прояв спадковості до віку усвідомлення себе протікає хіба що автоматично, повністю під впливом довкілля, яку забезпечують батьки. З моменту усвідомлення себе людина набуває здатності впливати на хід власного розвитку, розумову та рухову діяльність. Спадковість людини неможливо розглядати окремо від цілісності її фізичної сутності, тому використання засобів фізкультури тією чи іншою мірою, безсумнівно, впливає підтримку здоров'я людини. Питання лише у тому, як визначити достатність використання коштів фізичної культури, ніж завдати шкоди. Згадаймо основні засоби фізичної культури. Це гігієна, які гартують процедури та фізичні вправи. Необхідно пам'ятати, що гігієна - не тільки запорука здоров'я та бадьорості, а ще й необхідна умова попередження травм, отримання кожного тренувального заняття максимальної користі.
Якщо заняття фізичними вправами побудовані розумно, навантаження збільшуються поступово, інтервали відпочинку забезпечують нормальне та своєчасне відновлення сил та енергії, то вони не можуть бути причиною виникнення хвороб та травм. Тільки при неправильному режимі та методиці тренування, використанні надмірних навантажень, тренувань у хворобливому стані або інших порушеннях режиму (поєднання великої фізичної та розумової напруги, вживання алкоголю та наркотиків, порушення сну, режиму харчування тощо) можуть виникнути різні порушення, що супроводжуються зниженням працездатності, що негативно впливає на здоров'я людини.
бібліографічний список
1) Н.П.Соколов. "Спадкові хвороби людини". Видання: Москва, "Медицина", 1965 р.
2) "Велика радянська енциклопедія", 2, 16, 17 томи. Головний редакторА.М.Прохоров. Видання: Москва Видавництво: "Радянська енциклопедія", 1974р.
3) Попов С.В. Валеологія в школі та вдома (Про фізичний добробут школярів). - СПб.: СОЮЗ, 2007. - 256с.
4) Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість та патологія) - М., 1978
5) Гінтер А.В. Спадкові хвороби у популяціях людини. - М.: Медицина, 2002.
6) Козлова С.І. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996
Вступ
Фізичний розвиток
Висновок
Список літератури
Вступ
Новонароджений несе в собі комплекс генів не тільки своїх батьків, а й їхніх віддалених предків, тобто має свій, тільки йому притаманний найбагатший спадковий фонд або спадково визначену біологічну програму, завдяки якій виникають та розвиваються його індивідуальні якості. Ця програма закономірно і гармонійно втілюється в життя, якщо, з одного боку, в основі біологічних процесів лежать досить якісні спадкові фактори, а з іншого, зовнішнє середовище забезпечує організм, що росте, всім необхідним для реалізації спадкового початку.
Набуті протягом життя навички і властивості не передаються у спадок, наукою не виявлено також особливих генів обдарованості, проте кожна дитина має величезний арсенал задатків, ранній розвиток і формування яких залежить від соціальної структурисуспільства, від умов виховання та навчання, турбот та зусиль батьків та бажання самого маленької людини.
Молодим людям, які одружуються, слід пам'ятати, що у спадок передаються не тільки зовнішні ознаки і багато хто біохімічні особливостіорганізму (обмін речовин, групи крові та ін), але й деякі хвороби або схильність до хворобливих станів. Тому кожній людині необхідно мати загальні уявлення про спадковість, знати свій родовід (стан здоров'я родичів, їх зовнішні особливості та таланти, тривалість життя та ін.), мати уявлення про вплив шкідливих факторів (зокрема алкоголю та куріння) на розвиток внутрішньоутробного плоду. Всі ці відомості можуть бути використані для ранньої діагностики та лікування спадкових захворювань, профілактики вроджених вад розвитку.
За сучасними даними науки, хромосоми ядерної речовини є гігантськими полімерними молекулами, що складаються з ниток нуклеїнових кислот і невеликої кількості білка. Кожна пара хромосом має певний набір генів, які контролюють прояв тієї чи іншої ознаки.
Зростання дитини - програмований процес збільшення довжини та маси тіла, що проходить паралельно з його розвитком, становленням функціональних систем. У певні періоди розвитку органи і фізіологічні системи піддаються структурно-функціональної перебудові, відбувається заміна молодих більш зрілі тканинні елементи, білки, ферменти (ембріонального, дитячого, дорослого типу).
Генетична програма забезпечує весь життєвий цикл індивідуального розвитку, включаючи послідовність перемикання та депресії генів, що контролюють зміну періодів розвитку у відповідних умовах життя дитини. Завдяки взаємовпливу генної та нейроендокринної регуляції, що змінюється, кожен період розвитку дитини характеризується особливими темпами фізичного зростання, віковими фізіологічними та поведінковими реакціями.
Наслідування ознак батьків
Одиниці спадковості - гени - знаходяться на хромосомах у строго визначеному порядку, а оскільки хромосоми у людини парні, то у кожного індивіда є 2 копії гена: ген на хромосомі, отриманій від матері, та ген на хромосомі, отриманій від батька. Якщо обидва гени однакові, кажуть, що цей індивід “гомозиготний”, якщо різні – він ”гетерозиготний”. Гени, що впливають на прояв тієї чи іншої ознаки, розташовуються в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і називаються алельними, або алелями. При гетерозиготному стані один із алельних генів є домінантним (переважним), інший – рецесивним. Щодо ознаки кольору очей домінантним є карий колір, а рецесивним – блакитний. Рецесивна ознака в організмі знаходиться в прихованому стані і може проявитися тільки, якщо ген даної ознаки буде і на хромосомі від батька та на ідентичній хромосомі від матері. Такий характер прояву генів визначає і різний механізмпрояви спадкових захворювань, серед яких розрізняють домінантно та рецесивно успадковані, а також зчеплені зі статтю.
Встановити, чи той чи інший ознака в людини домінантним чи рецесивним, лікаря, антропологу чи генетику допомагає генеалогічний метод дослідження (метод родоводів). Родовід - це схема, на якій умовними позначеннями, відзначаються кілька поколінь однієї сім'ї При цьому жінки позначаються кружальцем, чоловіки – квадратиком. Ознака, що вивчається, або захворювання вказується певною літерою в середині гуртка або квадратика або зображується заштрихованим. Батьки, їхні брати і сестри розташовуються на одній лінії, діти також розташовуються по горизонталі, але нижче за батьків, а їхні дідусі, бабусі - вище батьків. Номери поколінь за старшинством вважаються згори донизу.
При домінантному наслідуванні ознаки його можна виявити в одного або обох батьків, а також у дідуся чи бабусі. При рецесивному наслідуванні ознака може виявлятися лише у одному з поколінь у 25% його членів. Домінантна ознакау схемі родоводу наочно виступає по вертикалі, тоді як рецесивний – лише за горизонталлю. Є ознаки, що спостерігаються в осіб певної статі. Це означає, що ген, що кодує таку ознаку, розташовується на одній із статевих хромосом. Якщо такий ген локалізується на Х - хромосомі, то ця ознака буде спостерігатися тільки у хлопчиків, так як у дівчаток інша така сама Х - хромосома може нести ген даної ознаки з іншою характеристикою. У жінок ознака, контрольована Х - рецесивним геном, не проявляється, але перебуває у прихованому стані, і вони передають половині своїх синів. Ознаки, закодовані на Y – хромосомі, у спадок передаються лише хлопчикам.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей
Психічний розвиток дитини – це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрішньосімейний клімат та виховання, зовнішнє середовище, а також велика кількість соціальних та біологічних факторів.
Існує два наукові напрями, що вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне спрямовано виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінкиролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, у яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються близнюкові пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (у такий спосіб визначається відсоток збігу захворювання - конкордантність), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих та багатояйцевих близнюків. Ефективним, хоч і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних та прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеного (внутрішньосімейного середовища) у розвиток розладу, що вивчається.
Внаслідок застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадковуваності того чи іншого захворювання та розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого та його нащадків.
Спадковість або коефіцієнт успадкованості - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність ознаки, що досліджується. Очевидно, що оцінити його можна щодо пар кровних родичів, тобто. людей, які мають загальні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованості є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися у різних сім'ях, то будь-яке подібність з-поміж них у психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках вважатимуться впливом генетичних чинників, кількісним виразом якого є коефіцієнт наследуемости. Наголосимо, що спадковість не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних із психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується цей розлад. Наприклад, низку досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також у закритих від зовнішнього світурелігійних громад. Перевагою таких досліджень є можливість встановити спільного предка та простежити передачу захворювання з покоління до покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якої знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з захворюванням, що цікавить дослідника.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення, у структурі якого можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання. Відомо, кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа послідовностей нуклеотидів, що повторюються. Такі зміни можуть впливати на активність (експресію) гена, тобто. не мати жодних наслідків для організму, пов'язаних із зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх послідовностей, що повторюються, можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей виразність окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою та психічним порушенням (такий стан у медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних та поведінкових рис у людини, яке, проте, не досягає рівня розладу особистості (психопатії). Грань між акцентуацією та психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиноюі людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїчним складом особистості та параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, котрим характерні норовливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноїдному розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чимось, підозрілість, войовничо-педативне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен із нас стикався з подібними людьмиу своєму житті і може згадати, якою мірою оточуючі можуть миритися з їхньою поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацією психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, До яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії) Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто зумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія та маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушеньу дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними чи дизонтогенетичними формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуального та емоційному розвиткудитини, яка може виражатися у різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенній поведінці, дефіциті уваги (підвищеної відволікання), аутизмі
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники переважають у всіх перелічених вище випадках і що відомо про генах, із якими може бути пов'язані психологічні ознаки людини, і навіть розвиток психічних захворювань.
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка будь-якої людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі факторів, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Тим не менше, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні фактори здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки – психогенетика (у західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань – шизофренії та маніакально-депресивного психозу. Наприкінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичним дослідженням шизофренії, а в 1996 вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Відповідно до сучасних науковим дослідженнямгенетичні чинники грають значної ролі у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібностіуспадковуються на 60-80%. Докладніше уявлення про успадковуваність інтелекту дано у статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
Нині вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, і навіть ведуть пошук генів, що з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів ґрунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічній моделі, запропонованій відомим американським психологом Р. Клоніджером. Згідно з цією моделлю, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, потяг до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофамінової системи мозку, тоді як серотонінова система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності у певних ситуаціях та відповідна характеристика отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які грають важливу роль передачі сигналів по нейронних мережах мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють чи притуплюють небезпеку. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини для того, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни у його структурі можуть відбиватися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена кількістю нуклеотидних повторів у його структурі, що зрештою впливає рівень надходження серотоніну до мозку. Було знайдено два алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелів було виявлено, що носії короткого аллеля є тривожнішими людьми проти носіями довгого аллеля. Відомо, що будь-який ген має два алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, досить сильно відрізнятиметься за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей сильно відрізнятиметься: доведено, що в середньому носії двох довгих алелів менш тривожні, агресивніші і мають більшу вираженість шизоїдних рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноамінооксидази А (МАОА)), що також впливає на серотоніновий обмін у мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість та імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що відрізняються за довжиною, які позначають як 1, 2, 3, 4 залежно від його довжини. Для алелей другого і третього гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а алелів 1 і 4 - її зниження, що свідчить про існування певної довжини аллеля, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, як поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі – володарів певної формигена МАОА. Спостереження їх проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли у неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні роблять асоціальні вчинки, а інші – ні. Виявилося, що носії генетичного варіанта, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, загалом несхильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли у неблагополучних сім'ях.
Вчені вважають, що за виникнення тієї чи іншої психологічної ознаки відповідають не менше 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу(або стійкої риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
Розлади психічного розвитку
Одним із проявів порушень психічного розвитку дитини, який може бути зумовлений генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено одній із форм дислексії, що з специфічної нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і зараз ведуться активні пошуки гена, відповідального виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що одна з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язана з цією формою дислексії.
Таке захворювання, як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДВГ), що діагностується у 6-10% дітей, також зумовлено генетичними змінами. Проявами цього синдрому є рухове занепокоєння, легка відволікання, імпульсивність поведінки дитини. Цей розлад найчастіше виникає у разі генетичної схильності дитини: так, на думку дослідників, успадкованість СДВГ становить від 60 до 80%. Вивчення прийомних дітей, які страждають на цей синдром, показало, що у їхніх біологічних родичів він відзначався частіше, ніж у прийомних батьків. Слід зазначити, що СДВГ часто поєднується з іншими психічними порушеннями, наприклад депресією, асоціальною поведінкою, згаданою вище дислексією, що дозволяє робити висновки про наявність загальних генетичних основ у цих розладів.
Фізичний розвиток
Під фізичним розвитком дитини розуміється сукупність морфологічних та функціональних ознакорганізму у тому взаємозв'язку. Процеси росту і дозрівання, що інтенсивно протікають дитячого організмувизначають його особливу чутливість до умов довкілля. На фізичному розвитку дітей помітно відбиваються особливості клімату, житлово-побутові умови, режим дня, характер харчування, а також перенесені захворювання. На темпи фізичного розвитку впливають також спадкові чинники, тип конституції, інтенсивність обміну речовин, ендокринне тло організму, активність ферментів крові та секретів травних залоз.
У зв'язку з цим рівень фізичного розвитку дітей прийнято вважати достовірним показником їхнього здоров'я. При оцінці фізичного розвитку дітей враховують наступні показники:
1. Морфологічні показники: довжина та маса тіла, коло грудної клітки, а в дітей віком до трьох років - коло голови.
2. Функціональні показники: життєва ємність легень, м'язова сила кистей рук та ін.
3. Розвиток мускулатури та м'язовий тонус, стан постави, опорно-рухового апарату, розвиток підшкірного жирового шару, тургор тканин.
Вважається, що генів, що регулюють швидкість і межу зростання людини, більше 100, проте отримати прямі докази їхньої ролі важко. Вплив спадковості в цілому позначається на фізичному розвитку, особливо зростанні дитини, після 5 років життя. Виділяється два періоди, коли кореляція між зростанням батьків та дітей найбільш значуща. Це вік від 5 до 8 років, коли дається взнаки дія однієї групи генів (перший сімейний фактор), і вік від 9 до 11 років, коли регуляція зростання залежить від інших генів (другий сімейний фактор). Спадкові фактори визначають темп і можливу межу зростання дитини при оптимальних умовахжиття та виховання.
Плани розвитку, зумовлені генами, встановлюють і напрямок змін, і кінцевий стан. Стійкість шляху розвитку будь-якої характеристики визначається тим, наскільки глибоко закладені креоди і наскільки добре ця характеристика захищена від зовнішніх впливів, які можуть збити її зі шляху, а якщо це сталося, чи може відхилення усунути само собою. Так, розвиток деяких характеристик настільки каналізовано, що вони досягають генетично запрограмованої мети майже за будь-яких обставин. Проте немає підстав вважати, ніби кожної ознаки людини існує єдиний каналізований шлях, заданий однією чи кількома генами. Малоймовірно, наприклад, що є спеціальний ген, тим більше загальний для всіх людей, що відповідає за форму та розмір рук, поставу, ходу чи мову. Більш правдоподібно, що прояв кожної поведінкової та кожної фізичної характеристики зумовлено багатьма генами, а, отже, і шляхи, якими йде розвиток, різноманітні і складні, і кожен з них має свій рух, організацію та спрямовуючу силу. З цього погляду, основу змін, які у процесі розвитку, лежить безліч генів, керованих іншими (регуляторними) генами. Тому, хоча загальна схемарозвитку може бути у всіх людей по суті однаковою, під час нього виникає чимала різноманітність фізичних та поведінкових характеристик. При уважному вивченні будь-якої пари новонароджених відразу видно, що вони дуже схожі. Незважаючи на спільність зовнішніх рис та поведінки - видових ознак людини, існують індивідуальні відмінностіу кольорі, будові та кількості волосся, у розмірі та формі вух та пальців, у міміці, у характері плачу та сну, у дратівливості.
Висновок
Спираючись на подані факти, можна зробити висновок, що володіння інформацією про наявність психічних та фізіологічних захворювань у родоводі прийомної дитини допоможе передбачити потенційні труднощі у розвитку дитини та можливо їх уникнути.
Хоча психічні та фізіологічні відхилення і передаються у спадок, не менш сильний вплив, ніж генетичні чинники, в розвитку захворювання надає середовище, у якій зростає дитина - рівень освіти, соціальне оточення дитини, школа, і особливо вплив батьків і загальносімейний клімат. Різні психічні та поведінкові відхилення у дітей виникають саме в дитячих будинках та будинках дитини, що пов'язано з нестачею уваги до дітей у цих установах. Сам факт проживання в сім'ї, а не в умовах установи, надає вирішальний вплив на психічне здоров'я дитини.
Слід також усвідомлювати, що молекулярно-генетичні аналізи виявлення психічних і фізичних захворювань є справою майбутнього. Якщо в якомусь медичній установівам запропонують зробити аналіз майте на увазі, що в кращому разі це буде визначення поліморфізму генів, які, можливо, впливають на розвиток психічних відхилень. У цьому жоден учений нині неспроможна однозначно сказати, який внесок вносять ці гени у розвиток хвороби.
Насамкінець хотілося б відволіктися від наукового викладу і перейти в площину оцінки проблеми з погляду здорового житейського сенсу і тих гуманітарних позицій, на які постає людина, яка вирішує взяти на виховання дитини. Пов'язуючи своє життя з дитиною, спадковість якої обтяжена важкими психічними хворобами, передусім треба визнати існування проблеми та бути готовим до її вирішення.
Список літератури
1. "Психічне розвиток дітей у нормі та патології" Коломінський Я.Л., Панько Є.А., Ігумнов С.А. – СПб.: Пітер, 2006. – 480 с.
2. М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку" М., 2006.
3. Амонашвілі Ш.А. "Єдність мети" М.: Просвітництво, 2007. – 208с.
4. Бєлов В.П. "Патологічне розвиток дитини" М., 2005.
5. Волков Л.В. "Фізичні здібності дітей". Київ: Здоров'я. – 2004.
6. Баршай В.М., Бобкін А.І. "Фізичний розвиток - Ростов на Дону, 2007. - 78 с.
Вплив. При організації групових форм доцільно застосовувати психолого-педагогічну класифікацію. Тепер зупинимося на тих особливостях мовного розвиткудітей із порушенням інтелекту, які пропонуються у літературі. Порушення мови в дітей із інтелектуальними відхиленнями є поширеними, характеризуються складністю патогенезу і симптоматики. Дефекти мови у...
2. Метод анкетування. На початку дослідження ми проводили анкети з учнями 1-их класів, їх батьками та вчителями, де ставили запитання на тему: « Домашнє завданняз фізичної культури, як фізичного розвитку учнів молодшого шкільного віку». 3. Метод аналізу науково-методичної литературы. У роботі ми вивчили 18 джерел науково-методичної літератури. Найчастіше ми...
Дефіциту уваги та гіперактивністю в сім'ї 2.1 Мета, завдання та методика дослідження Мета дослідження стало вивчення особливостей сімейного вихованнядитини молодшого шкільного віку із синдромом дефіциту уваги та гіперактивністю. Для досягнення наміченої мети було поставлено такі завдання: Розробити методику діагностики особливостей сімейного виховання молодшого школяра.
Рухів з усіма учнями без винятку. 4. Ми розробили експериментальний комплекс вправ у розвиток координаційних здібностей дітей молодшого шкільного віку. Цей комплекс вправ призначений щодо уроків фізичної культури з гімнастичної спрямованістю. До нього увійшли вправи, що розвиваються, акробатичні вправи, вправи на вдосконалення...
6 866
це властивість всіх живих організмів повторювати з покоління в покоління свої ознаки - зовнішню схожість, тип обміну речовин, особливості розвитку та інші, характерні для кожного біологічного виду. забезпечується передачею генетичної інформації, носіями якої є гени.
Основні якості спадковості - консервативність і стійкість, з одного боку, і здатність зазнавати змін, що передаються у спадок - з іншого. Перше властивість забезпечує сталість видових ознак; Друга властивість дає можливість біологічним видам, змінюючись, пристосовуватися до умов середовища, еволюціонувати.
Безумовно, ми відрізняємось від своїх батьків, але саме спадковістьвизначає межі цієї мінливості організму, тобто набір тих можливих індивідуальних варіантівякі допускає даний генотип. А закріплює зміни генетичного матеріалу, що створює передумови для еволюції організмів.
Організм завжди розвивається при взаємодії спадкових генетичних факторів та умов існування.
визначає конституцію людини, тобто. особливості будови та функціонування, які забезпечують характер реакції організму на зовнішні та внутрішні подразники. Конституція не змінюється протягом усього життя, це генетичний потенціал людини, що реалізується під впливом середовища.
Конституція відбиває особливості як тип статури, а й особливості метаболізму, психічної діяльності, функціонування нервової, імунної та гормональної систем, адаптаційних, компенсаторних можливостей і патологічних реакцій людини.
Генетична складова лежить також в основі наших психологічних особливостей, потреб, особистих уподобань та життєвих установок, інтересів, бажань, емоцій, волі, поведінки, здатності любити та ненавидіти, сексуального потенціалу, проблем з алкоголізмом, курінням і.т.д.
Тому залежно від успадкованої конституції кожна людина схильна до певних захворювань. Якщо внутрішні чинникиспадково змінені, виникає патологічний процес.
Таким чином, хвороба розвивається під впливом зовнішніх та внутрішніх факторів.
Спадкові фактори можуть стати безпосередньою причиною хвороби або брати участь у механізмі розвитку захворювання. Навіть процес перебігу хвороби багато в чому визначаються генетичною конституцією. Генетика багато в чому визначає смертність, особливо щодо молодому віці (від 20 до 60 років).
Усі хвороби в залежності від значущості спадкових та зовнішніх факторівможна поділити на 3 групи: спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю, неспадкові хвороби.
Не будемо зупинятись на суто спадкових хворобах, в основі яких лежать мутації та не залежать від зовнішніх факторів. Це такі хвороби як хвороба Дауна, гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, і т.д. Причому хвороба може виявитися у будь-якому віці відповідно до тимчасових закономірностей даної мутації.
Хвороби зі спадковою схильністю – це такі, що розвиваються за певної генетичної конституції під впливом факторів зовнішнього середовища. Наприклад, діабет виникає у осіб із схильністю до нього за умови надмірного вживання цукру. Для кожного з цього роду захворювань існує зовнішній фактор, що виявляє хворобу. До таких хвороб відносяться подагра, атеросклероз, гіпертонічна хвороба, екзема, псоріаз, виразкова хвороба та ін. Вони виникають саме під впливом зовнішніх факторів в осіб зі спадковою схильністю.
Існують звані генетичні маркери хвороб. Наприклад, в осіб із групою крові 0(1) системи АВ0 найчастіше зустрічається виразкова хвороба дванадцятипалої кишки, т.к. ці системи зумовлюють зниження захисних властивостейслизової оболонки.
Є також хвороби, які не мають зв'язку зі спадковістю. Тут головну роль відіграє середовище. Це травми, інфекційні хвороби тощо.
та перебіг хвороби.
Перебіг та результат будь-якої хвороби багато в чому визначатиметься генетичною конституцією організму.
Стан імунної, ендокринної та інших систем організму генетично закріплені, і несприятливе спадкове тло може бути провокуючим або обтяжуючим моментом у розвитку будь-якої патології.
Одна й та хвороба в різних людей протікає по-різному, т.к. кожен організм генетично унікальний.
Вважають, що 45-50% всіх зачатків не закінчується вагітністю через спадкові порушення. Це також відноситься до невиношування вагітності та викиднів.
Багато хвороб зі спадковою схильністю є несприятливим тлом, що обтяжує перебіг неспадкових хвороб.
Генні мутації можуть виражатися не тільки у зовнішніх проявах, а й у зниженні опірності організму супутнім захворюванням, зумовлюючи хронізацію останніх.
Спадкова конституція може істотно змінювати ефективність лікувальних заходів, що проводяться. Це можуть бути спадково обумовлені патологічні реакції на лікарські засоби, Різна швидкість їх виведення та зміна метаболізму
Навіть при неспадкових хвороб генетичні чинники мають величезний вплив. Наприклад, при зниженій здатності організму витримувати агресивний та ушкоджуючий вплив навколишнього середовища. У таких осіб одужання затягується, і хвороба часто перетворюється на хронічну. Вплив спадковості у процесі хронізації неспадкових хвороб здійснюється через порушення біохімічних реакцій, гормонального статусу, зниження імунної відповіді тощо.
Багато пацієнтів часто не розуміють, звідки взялася їхня хвороба, якщо вони до цього ніколи не хворіли або ще: чому їх діти часто простуджуються.
Справа в тому, що ніхто з нас не народжується ідеальним, існує індивідуальна генетична конституція. А свою хворобу люди списують на будь-що, але ніколи не звертають увагу на спадковість.
Наші батьки, крім зовнішньої схожості, передають нам певні дефекти в організмі. Тільки ось реалізуються ці дефекти у різному віці. Наприклад, може бути недосконалий, тобто. не зовсім правильно сформований орган, що спочатку погано справляється зі своєю роботою. Лікарі це добре знають і під час опитування пацієнта запитують, на кого з батьків він більше схожий і на що батьки хворіли.
Річ у тім, що кожна людина має свої « слабкі ланки»в організмі, які передали нам предки у спадок і сформувалися під впливом різних життєвих труднощів.
Наші хвороби – реалізація спадковості.
Більшість наших хвороб не пов'язані зі стресами та умовами життя.
Вони лише є реалізацією згодом спадкових схильностей. А зовнішні впливи(неправильний спосіб життя, вплив екології та соціальних умов) — це лише провокуючі чинники зниження рівня здоров'я.
Уявіть гарбуз і помідор, тобто. і в тому і в іншому випадку – овочі, але різної структури. Покладемо їх поруч за однакових температурних умов, умов вологості, атмосферного тиску, освітленості. Що ж станеться з ними за місяць? Помідор зав'яне, згниє і зморщиться, а захищений щільною шкіркою гарбуз, тобто з гарною спадковістю залишиться без змін. У цьому полягає значення спадковості.
Що робити з тим, що всі ми генетично недосконалі? По-перше, знаючи свої «слабкі ланки» максимально щадити їх. По-друге, необхідно компенсувати слабкі органи шляхом підвищення рівня здоров'я.