Хвороба денді уокера часто зустрічається. Можливість лікування синдрому денді-уокера. Своєчасне виявлення патології

Смирнова Ольга Леонідівна

Невропатолог, освіта Перший Московський державний медичний університет імені І.М. Сєченова. Стаж роботи 20 років.

Написано статей

Синдром Денді-Уокера є уродженою патологієюголовного мозку. При ній лікворні шляхи недостатньо розвинені, через що спинномозкова рідина не всмоктується, що порушує харчування та обмін речовин у тканинах головного мозку. При цьому череп розвивається не так, як винен, тому що його кістки розширюються під тиском ліквору. Патологію діагностують у одного із 25 тисяч новонароджених. Більше хвороби схильні дівчата. У хлопчиків аномалія трапляється рідко.

Причини та особливості розвитку хвороби

Синдром Денді-Уокера у дітей розвивається з . Саме у цьому відділі мозку відбувається накопичення лікворної рідини. Її обсяг поступово збільшується, і шлуночок починає давити на довколишні ділянки мозку.

У порожнині четвертого шлуночказнаходяться черепно-мозкові нерви і внаслідок тиску вони збуджуються, що супроводжується певними симптомами.

Постійне скупчення рідини призводить до того, що у задній черепній ямціз'являються. Це призводить до деформації черепа та порушення розвитку мозкових структур, розташованих поруч із цією ділянкою.

Хвороба може бути двох форм:

повною. При цьому спостерігається повне недорозвинення черв'яка мозочка;
неповною. Певна ділянка головного мозку зазнала часткових порушень.

При цій аномалії розвивається водянка мозку, але не у всіх випадках. на НаразіТочні причини розвитку хвороби виявити не вдалося. Але визначено фактори, що підвищують ризик розвитку проблеми у новонародженого. До них відносять:

Перенесення кору чи краснухи жінкою під час виношування дитини.
Куріння та вживання спиртних напоїв під час вагітності.
Наявність цукрового діабету у майбутньої матері.
Патологічні процеси у мозочку, лікворних каналах, шлуночку.

Вчені припускають, що синдром може виникнути внаслідок порушень розвитку структур головного мозку або підвищеного вироблення ліквору у внутрішньоутробному періоді.

Клінічні прояви

Наявність патологічного процесуу головному мозку плода можуть виявити ще до народження під час проходження жінкою ультразвукового дослідженняна другому триместрі вагітності При огляді зародка виявляють:

гіпертрофічні зміни у мозочку;
збільшення розмірів четвертого шлуночка;
наявність кістоподібних порожнин у черепній ямці.

Після народження дитини свідчити про те, що має синдром Денді-Уокера, будуть такі ознаки:

Голова буде дуже великою.
Потилична кістка буде тонкою та випнутою.
Можлива наявність водянки головного мозку.
Крик дитини буде досить слабким.
Маля постійно плаче через те, що в нього весь час сильно болить голова.
Порушено будову лицьових кісток.
Спостерігаються мимовільні коливання очних яблук.
Підвищується м'язовий тонус кінцівок, через що виникає їхня ригідність.
Моторика розвивається повільніше, ніж має.

Хоч патологія і вважається вродженою, але часто її виявляють, коли дитині виповнюється чотири роки і навіть пізніше. Відомі випадки, коли було виявлено синдром Денді-Уокера у дорослих. При цьому людині:

сильно нудить і спостерігається часте блювання;
він стає дуже дратівливим;
періодично турбують судоми;
значно порушується зір;
змінюється форма кісток черепа. Зазначається виступ кісток потилиці;
порушується координація рухів, спостерігається хиткість і розгонистість ходи;
знижуються інтелектуальні здібності. Людина не впізнає близьких людей, не може писати та читати.

Ця аномалія часто супроводжується вадами серця, порушеннями функцій нирок, зрощуванням пальців рук та ніг, дефектами у вигляді вовчої пащі або заячої губи.

Як ставлять діагноз

У період вагітності визначити наявність порушень за допомогою ультразвукового дослідження. Після того як дитина народилася, виявити у неї аномалію можуть за допомогою:

оцінки стану дитини, визначення первинних ознакхвороби як нечіткості рухів, зміни м'язового тонусу, збільшення розміру голови. Перевіряють, чи були в сім'ї діти із цією проблемою;
неврологічного огляду. Визначають, чи немає ністагму, зниження тонусу м'язів та інших проявів патології;
ультразвукового дослідження серця. У ході процедури з'ясовують, чи пороків немає, і оцінюють стан аорти;
та томографії. У ході досліджень з'ясовують, що була збільшена задня черепна ямка, розширено четвертий шлуночок, у порожнинах мозку накопичилася рідина, мозок недостатньо розвинений.

У деяких випадках необхідно проконсультуватися з генетиком та нейрохірургом.

Чи можливо покращити стан дитини

У більшості випадків лікування захворювання є абсолютно безглуздим. Усі терапевтичні процедури застосовують для полегшення симптоматики. Патологія відрізняється різним ступенем тяжкості у кожної дитини та рано чи пізно призведе до загибелі хворого.

При тяжкій формі хвороби діти помирають у перші місяці після народження. Якщо порушення сумісні з життям, то виникають серйозні труднощі з фізіологічним і психологічним розвиткоммалюка. За допомогою лікування не можна усунути розумову відсталість та рухові порушення, дитина не зможе сама сидіти і стояти. Рівень інтелекту знаходиться на низькому рівні, і це неможливо виправити.

Якщо прогресує водянка головного мозку, то проводять хірургічне лікуванняу вигляді . У ході операції нормалізують відтік ліквору і тиск усередині черепа знижується.

Якщо у дитини ще виявлено патології нирок, вади серця та інші захворювання, то має призначити відповідну терапію.

Щоб знизити гіпертонус м'язів, призначають лікарські засобита спеціальну фізкультуру та масаж.

Якщо патологію було виявлено в період виношування дитини, то жінці рекомендують провести штучне переривання вагітності.

Прогноз при синдромі Денді-Уокера

Найчастіше прогноз при подібної патології несприятливий. На тривалість життя малюка впливає також наявність супутніх захворювань. Згідно зі статистикою, летальний кінець спостерігається частіше у випадку з післяпологовим розвитком синдрому. До важким наслідкамхвороби відносять:

Наявність розумових та психічних дефектів, які неможливо виправити до кінця життя.
Уповільнення психомоторного розвитку.
Наявність невротичних патологійу вигляді підвищення тонусу м'язової тканини, порушення рухової функції

Оскільки хвороба є вродженою та розвивається на генетичному рівні, то запобігти її виникненню не можна.

Але під час виношування дитини необхідно регулярно проходити ультразвукове дослідження, щоб виявити патологію вчасно. Вагітна жінка при підозрі на синдром у дитини повинна проходити УЗД раз на кілька тижнів. Якщо проблему виявили, то досліджують ступінь ураження плода та приймають рішення щодо доцільності подальшого збереження вагітності.

Важливо пам'ятати, що значно підвищує шанси на розвиток подібних ускладнень куріння та вживання алкоголю під час виношування дитини. Тому жінка має вести здоровий образжиття, оскільки ускладнення, що виникли в результаті такого відношення, часто несумісні з життям.

Серед живонароджених дітей частота синдрому Денді-Уокера невелика – від 1:5000 до 1:25 000; частіше страждають хлопчики. Тим часом серед дітей з вродженою гідроцефалією частота народження синдрому коливається від 3,5 до 12%. Якщо синдром не пов'язаний з генетичною патологією, то ризик повторюваності при повторної вагітності- 1 - 5%, при успадкування за аутосомно-рецесивним типом - 25%.

Синдром Денді-Уокера - це вада розвитку головного мозку, для якого характерна тріада ознак:

розширення III

Фахівці пренатальної функціональної діагностикивиділяють повну та неповну, а також закриту та відкриту формисиндрому Денді-Уокера. Повна формахарактеризується агенезією черв'яка мозочка і наявністю явної комунікації між IV шлуночком і кістою в області великої цистерни. Неповна форма - це часткова агенезія нижньої частини черв'яка мозочка, у зв'язку з чим комунікація IV шлуночка з кістою великої цистерни простежується не на всьому протязі черв'яка. Відкрита та закрита форми розрізняються наявністю або відсутністю оклюзії отворів Люшке та Мажанді та сполученням шлуночка з підпаутинним простором.

1989 р. A.J. Barkovich та співавт. запропонували класифікацію лікворних скупчень у задній черепній ямці, засновану на даних магнітно-резонансної томографії (МРТ). Відповідно до цієї класифікації, вони описують поняття «комплекс Денді-Уокера», яке включає чотири різновиди аномалії:

АДУ (класична)- характеризується збільшенням задньої черепної ямки з кістозною дилатацією IV шлуночка; для неї типово високе розташування палатки мозочка; поперечний синус знаходиться вище за ламбдоподібний шв; відзначаються часткова або повна агенезія черв'яка мозочка, гіпоплазія півкуль мозочка; стовбур мозку зміщений до схилу, велика цистернане простежується, гідроцефалія є у 80% випадків; при даній патології немає повідомлення розширеного IV шлуночка із субарахноїдальним простором; цей тип аномалії часто асоціюється з агенезією мозолистого тілата енцефалоцеле; клінічна маніфестація цієї патології відбувається у момент народження;

варіант Денді-Уокера- характерні менш грубі структурні зміни: гіпоплазія нижньої частини черв'яка мозочка і повідомлення IV шлуночка з великою потиличною цистерною через перфоровану мембрану, що закриває вихід з IV шлуночка; розташування палатки мозочка та розмір задньої черепної ямки не змінені; ствол головного мозку не здавлений, гідроцефалія зустрічається рідко;

кіста кишені Блейка - відмінні ознакикісти кишені Блейка: тетравентрикулярна гідроцефалія, інфра- або ретроцеребеллярна локалізація кісти, порівняно добре розвинений черв'як мозочка, кістозне розширення IV шлуночка без повідомлення його з великою потиличною цистерною; в ембріогенезі кишеня Блейка є перехідним пальцеподібним виступом заднього мембранного простору даху IV шлуночка;

mega cisterna magna (фокальне збільшення субарахноїдального простору в нижніх та задніх відділах задньої черепної ямки) - спостерігається збільшення розміру великої потиличної цистерни; при цьому цистерна вільно повідомляється з IV шлуночком та з суміжними відділами субарахноїдального простору; збільшена цистерна доходить до прямого синуса зверху та
рівня СI-СII знизу.

Церебральні аномалії, пов'язані з синдромом Денді-Уокера, можуть включати явища дисплазії (нейрональна гетеротопія, шизенцефалія, дисгенезія мозолистого тіла, голопрозенцефалія та стеноз сильвієвого водопроводу; іноді може бути повністю відсутній черв'як мозочка). Тепер ці знахідки прийнято розцінювати як варіант синдрому Денді-Уокера.

Згідно сучасним уявленням, етіологія синдрому Денди-Уокера надзвичайно гетерогенна, тому що у його виникненні беруть участь різні фактори: спадкові (хромосомні та генні) та екзогенні – тератогени (передбачається, що певну роль відіграють і такі фактори як вірусна інфекція[ЦМВ, краснуха], алкоголь, діабет вагітної). У 1/3 – 1/2 випадків синдром Денді-Уокера поєднується з різними уродженими синдромами(Див. таблицю).

Серед основних гіпотез виникнення синдрому Денді-Уокера можна виділити такі: зупинка ембріонального розвиткуу процесі формування ромбовидного мозку, атрезія вихідного отвору з IV шлуночка при відстроченому відкритті отвору Мажанді, виникнення судинного сплетення IV шлуночка в середині тонкого даху ромбоподібного мозку.

Синдром Денді-Уокера характеризується вираженим клінічним поліморфізмом: від практично нормального постнатального розвитку (є дані про те, що нормальний когнітивний розвиток зареєстровано у 50% дітей з синдромом Денді-Уокера; описані випадки виявлення синдрому Денді-Уокера у дорослих при плановому обстеженні) до тяжкої інвалідності і навіть загибелі дитини (як правило, постнатальний розвиток дітей має більш серйозне відхилення у неврологічному статусі). Перинатальні наслідки багато в чому залежать від глибини ураження ЦНС (наростаюча гідроцефалія), а також від наявності поєднаної патології, яка у 60 – 75% випадків супроводжує даний синдром. За даними літератури, показники постнатальної захворюваності та смертності вищі у тих ситуаціях, коли синдром діагностований у пренатальному періоді.

У разі серйозних відхилень у неврологічному статусі за наявності у дитини Денді-Уокера клінічній картиніна перший план виступають симптоми гідроцефалії у вигляді збільшення кола голови, вибухання великого тім'ячка. У новонародженого відзначається підвищена збудливість(в т.ч. гіперрефлексія), виражена очна симптоматика (спонтанний ністагм, косоокість), епізоди апное, парез лицьового нерва. Однак у цей ранній періоджиття виявити мозочкові симптомине вдається. Неврологічні дисфункціїзазвичай зумовлені компресією мозкових структур. Череп новонароджених збільшується у розмірах швидше в окципітальній, ніж у фронтальній ділянці. Також для дітей із синдромом Денді-Уокера характерний швидкий рісткола голови протягом перших 2 місяців життя та розбіжність черепних швівбільше ззаду або спереду (у такій послідовності відбувається витончення кісток черепа).

Незважаючи на грубий дефіцит тканини черв'яка і півкуль мозочка, виражені ознаки атаксії зовсім не є облігатними для аномалії Денді-Уокера (спостерігаються лише у третині випадків). Найчастіше виявляється недостатність вищих психічних функцій, До яких, зокрема, відносяться не тільки відомі когнітивні порушення, але і загальна рухова незручність, що виявляється у хворих. Найбільший інтерес привертає поєднання гіпоплазії черв'яка мозочка з різними аутистичними проявами, які спостерігаються приблизно в 25% випадків аномалії Денді-Уокера. У літературі останніх 15 - 20 років робляться спроби пов'язати дитячий аутизмбезпосередньо з патологією самого мозочка і його зв'язків із асоціативними зонами кори великого мозку.

Зміни, характерні для синдрому Денді-Уокера, можна виявити при нейросонографії (УЗД головного мозку) в рамках пренатального скринінгу. Незважаючи на вдосконалення пренатальної УЗ-діагностики, яка дозволяє виявляти синдром Денді-Уокера вже з 15-16 тижнів гестації (згідно з даними деяких авторів, найбільш рання пренатальна діагностика аномалії Денді-Уокера була здійснена при трансвагінальній ехографії в 12 - 14 тижнів вагітності), в У ряді випадків автори відзначають об'єктивні складності візуалізації тонких структур головного мозку в ранні термінивагітності. Зокрема, розмір IV шлуночка до 22 тижнів вагітності вбирається у 1 мм (!) і лише до терміну доношеної вагітності збільшується до 3 - 4 мм.

Для своєчасного встановлення діагнозу "синдром (аномалія) Денді-Уокера" рекомендується наступний план обстеження дитини:

Лікування. У разі відсутності гідроцефалії та ознак внутрішньочерепної гіпертензії – спостереження педіатра та невролога (! за необхідності – нейрохірурга). За наявності симптомів внутрішньочерепної гіпертензії – шунтуючі операції. З 1983 р. проводяться спроби внутрішньоутробного шунтування (постановка вентрикуло-амніотичного шунту).

Синдром Денді-Уокера є рідкісною і досить тяжкою пороком розвитку мозочка і четвертого шлуночка. Він вважається вродженою аномалією у дітей та поширений із частотою 1:25000. Ця вада характеризується недорозвиненням або гіпоплазією черв'яка мозочка, кістозним розширенням четвертого шлуночка і розширенням задньої черепної ямки. Синдрому можуть супроводжувати множинні аномалії інших органів, але головними вважатимуться 3 вище перелічені. Приблизно 70-90% пацієнтів мають гідроцефалію, яка часто розвивається одразу після народження. На щастя, патологію можна побачити ще етапі вагітності.

Код МКБ-10

Q03.1 Атрезія отворів Мажанді та Лушки

Причини синдрому Денді-Уокера

На жаль, навіть сучасна медицинане може поки що з впевненістю відповісти на питання, які причини призводять до розвитку синдрому Денді-Уокера. Безумовно, є деякі фактори ризику, які можуть призвести до внутрішньоутробних вад. Для формування цієї аномалії важливу роль відіграють:

Вірусні захворювання, які мати переносить під час вагітності (особливо слід остерігатись інфекцій на перших трьох місяцях).
Цитомегаловірусна інфекція.
Краснуха.
Цукровий діабет або інші хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин у майбутньої матері.

Досить часто різноманітні патології плода під час внутрішньоутробного розвитку з'являються у жінок, які страждають на алкоголізм чи наркоманію. У більшості випадків саме у подібних матерів народжуються діти із синдромом Денді-Уокера. Якщо під час УЗД лікар бачить, що плід розвивається аномально, він рекомендує перервати вагітність. В дуже поодиноких випадкахсиндром Денді-Уокера розвивається із спадкових причин.

Патогенез

Синдром Денді-Уолкера вперше був описаний Денді та Блекфеном у 1914 році. Після початкового опису були проведені додаткові дослідження, які описали різні морфологічні особливостіданої вади.

Дослідження Д'Агостіно у 1963 році та Харта у 1972 році визначили характерну тріаду синдрому Денді-Уолкера, а саме:

Повна або часткова агенезія хробака
Кістозна дилатація четвертого шлуночка
Збільшення задньої черепної ямки з висхідним переміщенням бічних придаткових пазухноса та мозочка.

Ця тріада, як правило, поєднується із супратенторіальною гідроцефалією, які є ускладненнями, а не частиною комплексу пороку.

Класично, кістозні вади задньої черепної ямки поділені на синдром Денді-Уокера, варіант Денді-Уокера, мега цистерна магна, кіста павутинної оболонки задньої черепної ямки, - саме ці вади становлять комплекс Денді-Уокера.

Варіант Денді-Уокерапоєднує в собі гіпоплазію черв'яка та кістозне розширення четвертого шлуночка, без збільшення задньої черепної ямки.

Цей синдром є вродженою патологією, яка виявляється у тому, що ліквопровідні шляхи та мозок не до кінця розвиваються. Найбільше аномалія стосується отворів, які з'єднують два шлуночки (третій та четвертий) з великою цистерною головного мозку, і тих, які з'єднують ці ж шлуночки з підпаутинним простором оболонок мозку. Внаслідок порушення лікворовідтоку відбувається утворення лікворного кістозного утворення в задній черепній ямці та обструктивної гідроцефалії внаслідок вторинної кістозної дилатації четвертого шлуночка (70-90% випадків).

Асоційовані з аномалією Денді-Уокера вади розвитку центральної нервової системи(70% випадків):

Дисгенезія мозолистого тіла (20-25%).
Липома мозолистого тіла.
Голопрозенцефалія (25%).
Поренцефалія.
Дисплазія поясної звивини (25%).
Шизенцефалія.
Полімікрогірія / гетеротопія сірої речовини (5-10%).
Мозочкова гетеротопія.
Потиличне енцефалоцеле (7%).
Мікроцефалія.
Дермоїдна кіста.
Пороки розвитку часточок мозочка (25%).
Пороки розвитку нижнього оліварного ядра.
Гамартома в сірому пагорбі.
Сирингомієлія.
Деформація Кліпелі-Фейля.
Spina bifida.

Інші асоційовані вади розвитку ЦНС, що рідко зустрічаються (20-33% випадків):

Орофаціальні деформації та піднебіння (6%).
Полідактилія та синдактилія.
Аномалії розвитку серця.
Аномалії сечовивідних шляхів(Полікістоз нирок).
Катаракта сітківки, дисгенезія судинної оболонки, колобоми.
Гемангіома на обличчі.
Гіпертелоризм.
Синдром Меккеля-Грубера.
Нейрошкірний меланоз.

Симптоми синдрому Денді-Уокера

Дану аномалію у розвитку дитини можна побачити за допомогою ультразвукового дослідження ще на перших місяцях вагітності. Зокрема всі симптоми цієї хвороби видно вже на 20 тижнів. Головним доказом розвитку патології є різноманітні ознаки ураження головного мозку: чітко видно кісти в черепній ямці, погано розвинений мозочок, четвертий шлуночок занадто сильно розширений. При цьому УЗД-ознаки стають виразнішими в міру розвитку плода.

Згодом з'являються ущелини на твердому небі та губі, аномальний розвитокнирок, а також синдактилія. Якщо з будь-яких причин УЗД під час вагітності проведено не було, то симптоми захворювання стають добре помітними відразу після народження дитини. Через високого тискуусередині черепної коробки такі діти бувають дуже неспокійними. У них розвивається гідроцефалія з м'язовими спазмами, ністагми. У деяких випадках ознак гідроцефалії може не бути.

Перші ознаки

Атрезія отворів Мажанді та Лушки (зарощення або вроджена відсутність).
Задня частиначерепної ямки збільшується у розмірах.
Атрофія півкуль мозочка.
З'являються кістозні утворення, зокрема і нориці.
Гідроцефалія різного ступеня.

Всі ці перші ознаки добре помітні під час УЗД плода. Саме тому так важливо вчасно проходити усі аналізи та дослідження вагітним жінкам.

Синдром Денді-Уокера у дітей

Апріорі синдром Денді-Уокера вважається саме дитячим захворюванням. На щастя, він досить рідкісний (всього лише один випадок на 25 000 новонароджених малюків). Його симптоми можна побачити ще в утробі, але якщо з будь-яких причин цього зроблено не було, то у дітей з даною хворобою з віком розвиваються досить сильні і важкі ускладнення.

Згодом проявляються помітні мозочкові симптоми. У старших малюків починає порушуватись координація рухів, тому їм досить важко пересуватися та ходити (іноді навіть неможливо). Головним симптомом є сильна розумова відсталість, Яку практично не можна вилікувати. З'являються супутні проблеми: хвороби нирок, серця, аномальний розвиток пальців, обличчя, рук, поганий зір.

Синдром Денді-Уокера у дорослих

Синдром Денді-Уокера є анатомо-клінічним варіантом порочної гідроцефалії. Це захворювання характеризується атрезією отворів у головному мозку, а також розширенням шлуночків (третього та четвертого).

Незважаючи на те що дана патологіявважається вродженою, у дуже поодиноких випадках перші її ознаки починають проявлятися в ранньому дитинстві (чотирирічний вік) або навіть пізніше. Довгий часбудь-які симптоми даного вродженої вадивідсутні. Декомпенсація іноді настає лише у дітей шкільного вікучи підлітків. Винятковими є випадки, коли перші симптоми синдрому Денді-Уокера виявляються у дорослих.

Серед основних симптомів захворювання у дорослих можна виділити:

Розміри голови поступово збільшуються.
Кістки потилиці починають виступати: вони наче випинаються.
Координація рухів сильно порушується, з'являються нечіткі та розгонисті рухи.
Розвивається ністагм, який проявляється в коливальних рухах очей з боку на бік.
Часті напади із судомами.
М'язовий тонуссильно підвищується (іноді до спастичності). М'язи знаходяться у постійній напрузі.
Розвиток розумової неповноцінності, яка проявляється в тому, що людина не впізнає родичів, важко читає та розрізняє літери, не може писати.

Синдром Денді-Уокера при вагітності

Як правило, за допомогою ультразвукового дослідження синдром Денді-Уокера можна побачити вже на 18-20 тижні вагітності. У цей період може бути помітна повна або часткова агенезія черв'яка мозочка. У дуже поодиноких випадках пренатальна діагностика цього захворювання можлива більш ранньому терміні.

Ускладнення та наслідки

Діагностика синдрому Денді-Уокера

Насамперед, лікар проводить діагностику скарг та анамнезу хвороби (якщо синдром Денді-Уокера проявляється після народження). Цей етап включає відповіді на деякі питання:

Чи траплялося у сім'ї подібне раніше?
У якому віці почали з'являтись перші ознаки захворювання?
Коли почала порушуватись координація рухів, збільшуватись голова, змінюватись м'язовий тонус?

Далі фахівець має провести неврологічний огляд. У процесі даного етапу можна побачити розвиток ністагму (мимовільних коливальних рухів очей у різні сторони), вибухання джерельця, зниження тонусу м'язів, збільшення розміру голови.

Проведення ультразвукового дослідження під час вагітності допомагає побачити перші ознаки синдрому у плода. Крім того, цей же метод можна використовувати і на пізніх стадіяхрозвитку захворювання, щоб перевірити серце на наявність вад.

Завдяки проведенню МРТ (магнітно-резонансної томографії) головного мозку можна побачити ступінь збільшення розміру голови, поява кісти у задній черепній ямці, розширення шлуночка, неправильний розвиток мозочка, гідроцефалію.

У деяких випадках необхідно пройти консультацію у лікаря-нейрохірурга або медичного генетика.

Інструментальна діагностика

Найпоширенішими методами інструментальної діагностикиДля виявлення перших симптомів синдрому Денді-Уокера є УЗД (ультразвукове дослідження плода) та МРТ (магнітно-резонансна томографія). Як правило, аномальний розвиток дитини помітно при першому УЗД, яке проводиться на 18-20 тижні вагітності. Якщо фахівець неспроможна поставити точний діагноз чи необхідне його підтвердження, може призначити проведення МРТ. Діагноз, поставлений з допомогою МРТ, точний на 99%.

Диференційна діагностика

Диференціальну діагностику синдрому Денді-Уокера, як правило, проводять з розширенням великої цистерни мозку, що розвивається при запальній або токсичній гіпоплазії мозочка, а також з ретроцеребральною кістою. Але тут варто враховувати, що при синдромі Денді-Уокера черв'як мозочка має патогномонічний дефект, який не відзначається при іншій гіпоплазії. Щоб провести диференційну діагностикуцієї патології з арахноїдальним кістами, необхідно робити МРТ.

Лікування синдрому Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера має різний ступіньтяжкості. Як правило, діти, які народжуються з важкою формою цієї аномалії, помирають ще першого місяця життя. Якщо ж вада є сумісною з життям, то розвиток малюка в психічному плані вважається дуже проблематичним. Батькам слід бути готовими до того, що дитина матиме дуже низький інтелект, який не можна буде змінити за допомогою корекційного навчання. Прогноз розвитку малюка із синдромом Денді-Уокера є вкрай несприятливим.

Синдром Денді-Уокера - рідко зустрічається вроджена аномалія, до якої більш схильні жінки. Частота появи світ дітей з такою патологією – один випадок на 25 тис. новонароджених. У малюків діагностуються відхилення в будові та розвитку мозочка та шляхів, задіяних у відтоку спинномозкової рідини. Синдром часто визначається у допологовому періоді, зазвичай проявляється відразу при народженні, рідше – у віці до року.

Провокуючі фактори

Патологія названа на честь вчених, які вперше її описали. Лікар американського походження Уолтер Едвард Денді, якого вважають одним із основоположників нейрохірургії, у 1921 році вперше описав захворювання. Його праці було доповнено дослідженнями Ерла Уокера.

Хвороба проявляється такими особливостями:

Аномалія будови мозочка: гіпертрофія півкуль і зменшення або повна відсутністьхробака між ними.
Патологічне збільшення четвертого шлуночка - порожньої освіти, в якому накопичується спинномозкова рідина
Заростання або відсутність шляхів, що виробляють відтік спинномозкової рідини.
Наявність порожнистої пухлини в задній черепній ямці.

Всі ці явища спричиняють внутрішньочерепну гіпертензію, гідроцефалію, що впливає на функціонування не тільки самого органу, а й на роботу інших систем організму

Аномалія відноситься до спадковим захворюваннямз невизначеною причиною виникнення. Обставинами, що провокують розвиток у дітей синдрому Денді-Уокера, є:

Перенесені в допологовому періоді інфекції, зокрема герпес, краснуха, ЦМВІ. Небезпечними для плоду такі захворювання вважаються протягом перших 14 тижнів вагітності.
Аутоімунні захворювання матері.
Обмінні порушення.
Залежність від токсичних речовин (алкоголю, куріння, наркотиків) під час виношування.

Ці обставини призводять до того, що в пренатальному періоді у плода неправильно формується мозок, шлуночки та лікворні канали, що спричиняє множинні відхилення у функціонуванні інших органів.

Основні ознаки

Недуга класифікується за принципом ступеня недостатності розвитку мозочкових структур. Тому виділяють повну і неповну форми захворювання.

Прояви хвороби у новонароджених та у дорослих дітей відрізняються. Перші ознаки фахівець може побачити на УЗД ще в пренатальному періоді, до них належать:

Розміри IV шлуночка, що не відповідають нормі за терміном вагітності, – він значно збільшений.
Недорозвинення мозочка.
Наявність у черепній ямці порожнини, заповненої рідиною – кісти.

Ці ознаки дають лікарю підставу зробити припущення про наявність захворювання, що описується. Діагноз підтверджується сукупністю внутрішніх та зовнішніх проявів:

Диспропорція черепа дитини. Голова здається непомірно великою.
Краніотабес, при якому стоншуються плоскі черепні кістки в області джерельців, відбувається розм'якшення кісткової тканини.
Потилична кістка втрачає правильні контури.
Збільшені джерельця.
Слабкість крику.
Гідроцефалія - скупчення рідини, обумовлене порушенням її відтоку із шлуночків мозку.
Неправильно сформовані щелепи, носові раковини.
Ністагм – мимовільні коливальні рухиочних яблук.
Неконтрольовані судомні скорочення м'язів ручок та ніжок.
Синдактилія – зрощення пальцевих фаланг верхніх чи нижніх кінцівок.
Постійне зігнуте положення кінцівок, обумовлене напругою м'язової тканини (спастичним тетрапарез).
Порушення моторики рухів.
Занепокоєння поведінка.

У дітей віком від одного року патологія проявляється нападами головного болю, нудоти та блювання, дратівливістю, порушенням координації рухів, проблемами із зором, відставанням у психічному та інтелектуальний розвиток.

Часто захворювання супроводжується вадами серця, хворобами нирок, відхиленням у розвитку лицьових кісток.

Можливі ускладнення та прогноз

Більшість генетично обумовлених патологій, пов'язаних із аномаліями розвитку мозку, мають невтішний для пацієнта сценарій розвитку. Прогноз при синдромі Денді-Уокера несприятливий, проте багато залежить від форми захворювання: при неповній формі шанси на більшу тривалість життя вищі.

Діти з такою недугою не можуть самостійно обслуговувати себе, пересуватися. Хвороба призводить до інвалідності вже з перших днів життя.

До ускладнень належать:

розумова відсталість;
психічна неповноцінність;
неврологічні патології: гіпертонус м'язової тканини; порушення координації рухів;
захворювання органів зору;
дисфункції інших органів

У пацієнтів із діагностованим синдромом Денді-Уокера тривалість життя невисока. Близько половини дітей помирає у перші місяці після народження.

Необхідні дослідження

Важливу роль грає пренатальна діагностика захворювання. Дані, отримані під час ультразвукового дослідження, дозволяють припустити розвиток патології. На їх основі лікар проводить магнітно-резонансну томографію, додаткові аналізи крові та деякі інші обстеження.

Якщо діагноз підтверджується, жінці пропонують перервати вагітність.

Діагностика новонароджених передбачає застосування таких методів:

Фізичне обстеження. На цьому етапі виявляються аномалії розвитку лицьових кісток, м'якість кісткової тканини черепа, великі тім'ячки, непомірність голови та тулуба, неврологічні проблеми.
Збір анамнезу. Дані, отримані при опитуванні матері, зокрема, про випадки народження в сім'ї дітей із таким захворюванням, допомагають підтвердити передбачуваний діагноз.
Ультразвукове дослідження головного мозку та внутрішніх органівдозволяє виявити аномалії розвитку (ехокардіографія виявляє відхилення у роботі серця).
Магнітно-резонансна або Комп'ютерна томографіядають самі результати, як і УЗД, але детальніше.

Дитину оглядають педіатр, невролог, кардіолог, офтальмолог та деякі інші лікарі вузьких спеціалізацій.

Варіанти лікування

Терапія патології не призводить до одужання, лише полегшує життя пацієнта. Лікування синдрому Денді-Уокера може бути хірургічним та консервативним.

Операція

Оперативне втручання проводиться шляхом інвазивних маніпуляцій. Для того щоб забезпечити відтік спинномозкової рідини, створюють додатковий шляхв обхід ураженої ділянки, тобто роблять шунтування. Оперуванню підлягає IV шлуночок головного мозку. Така хірургічна маніпуляція дозволяє знизити внутрішньочерепний тиск.

Оперативну терапію застосовують при лікуванні супутніх патологій, наприклад, серцевих вад і ниркових захворювань.

Препарати

Лікарські засоби використовуються як симптоматичної терапіїїх прийом не впливає на патогенез хвороби і на кінцевий результат.

Неврологом призначаються препарати, які знижують гіпертонус м'язів.

Для зменшення внутрішньочерепного тискузастосовують:

Кортикостероїди, що знижують вироблення рідини шлуночками.
Вазодилататори – зменшують тиск спинномозкової рідини, покращують її відтік у кров.
Діуретики. Виводять надлишки рідини з організму, розвантажуючи судини та лікворні простори.
Бета-блокатори. Зменшують набряк тканин мозку, знижуючи внутрішньочерепний тиск.

Для підтримки стану дитини прописують:

Препарати амінокислот, що знижують навантаження на мозок під час терапії іншими ліками.
Знеболюючі – для усунення больового синдромупри внутрішньочерепній гіпертензії.
Вітамін B у складі вітамінно-мінеральних комплексів для покращення передачі імпульсів.
Плазмозамінні розчини – для корекції складу крові, знижують внутрішньочерепний тиск та набряк.
Заспокійливі засоби.

Синдром Денді-Уокера – це вроджене серйозне захворюванняголовного мозку, що характеризується аномаліями у розвитку деяких його відділів, зокрема, мозочка та четвертого шлуночка. Недуга, за своєю суттю, виявляється ще на стадії вагітності матері, а отже, етимологічна природа може полягати в патологіях, що виникають у процесі внутрішньоутробного розвитку плода.

Синдром не дуже поширений. Дуже багато випадків захворювання протікають одночасно з розвитком гідроцефалії головного мозку, яке також визначається ще тоді, коли плід знаходиться в утробі. Також така дитина сильно схильна до ризику появи кістозних і пухлинних утворень.

Синдром проявляється у недорозвиненості вже на ранній стадії розвитку малюка мозочка і спинномозкових каналів, які забезпечують циркуляцію ліквору (спинномозкової рідини) Ліквор, як відомо, виробляється у четвертому шлуночку. При недостатньому розвитку спинномозкових каналів і отворів для нормальної циркуляції рідини ліквор, що виробляється, залишається на місці, в четвертому шлуночку. Такі "запаси" відразу ж починають шкодити головному мозку, чинячи тиск на найближчі тканини, що зовні проявляється у головних болях.

Кісти та гідроцефалія ведуть до підвищення внутрішньочерепного тиску (гіпертензії), що спочатку позначається на якості життя дитини.

Синдром був уперше вивчений і досліджений Денді у 1914 році. У ході цих досліджень було описано різноманітні морфологічні зміни, що відбуваються в головному мозку

Вже в середині ХХ століття вивчення аномалії іншими вченими дали зрозуміти, що при синдромі має місце чіткі патології, що розвиваються, такі, як кістозні утворення, агенезія черв'яка мозочка, перебіг синдрому поряд з гідроцефалією, вроджений характер, що говорить про те, що аномалія виникає внаслідок причин, що виникають внутрішньоутробно.

Причини

На жаль, навіть сучасна медицина не може досконало вивчити процеси, що сприяють появі цієї патології, отже, причина синдрому Денді-Уокера досі невідома. Однак існує безліч факторів ризику, які з'являються в процесі внутрішньоутробного розвитку плода та впливають на виникнення аномалії мозочка та лікворних каналів:

внутрішньоутробна інфекція, особливо на початковому етапівагітності;
віруси, які перенесла вагітна жінка (наприклад, герпес);
ендокринні порушення вагітної матері, наприклад, цукровий діабет, захворювання щитовидної залози, гормональні збої;
краснуха, перенесена під час вагітності;
шкідливі звички - вживання спиртного, куріння, наркотичні речовини;
спадкова схильність;
агенезія (повна початкова відсутність) мозолистого тіла головного мозку;
оклюзійна патологія в галузі лікворопровідних каналів, яка порушує доставку поживних речовиндля мозку.

Варто зазначити, що у разі синдрому Денді-Уокера генетична складова дуже рідко впливає на її появу, на відміну від інших різноманітних патологій, що відбуваються в головному мозку.

Якщо в процесі УЗД лікар бачить, що плід розвивається аномально та високий ризик розвитку синдрому Денді – Уокера, він рекомендує жінці перервати вагітність.

Симптоми

Синдром Денді-Уокера у дорослих і у дітей виявляє себе дещо по-різному, але, проте, симптоматичну картину можна вважати однією і тією ж.

Отже, при синдромі характерні такі прояви:

ямка в потиличній частині голови;
збільшені розміри кола голови (при гідроцефалії даний симптомносить виражений характер);
підвищена напруженість м'язів, виникнення їхнього гіпертонусу;
порушення координації рухів (воно не носить атаксичний характер, що характеризується безладдям і хаотичністю, але рухи при синдромі нечіткі і часом розгонисті);
мімічні порушення, неконтрольовані посмикування лицьових м'язів, ністагм;
судоми та тремор, особливо при синдромі Денді – Уокера у дорослих;
розумові відхилення, порушення уваги, інтелектуальний розвиток;
дефекти мови;
часті психічні та емоційні розлади;
порушення ритму серцебиття.

Форми

У синдрому Денді-Уокера медицина виділяє кілька форм залежно від критеріїв.

Наприклад, вчені говорять про те, що існує повний та неповний вид синдрому. Повний типхарактеризується повним недорозвиненням будь-якої частини головного мозку або її відсутністю. Неповний вид проявляється у вигляді часткового недорозвинення мозочка, четвертого шлуночка та спинномозкових каналів.

Також деякі вчені виділяють дитячий синдром та синдром у дорослих, правда, це рішення є дещо спірним, оскільки перебіг та етимологія синдрому Денді-Уокера не залежить від віку. Але при цьому з часом патологія дійсно може викликати зародження інших захворювань, пов'язаних з функціонуванням центральної нервової системи.

Зрештою, в медицині прийнято розмежовувати синдром Денді-Уокера з гідроцефалією, що протікає поряд із синдромом, і без неї. Це впливає на вираженість та тяжкість деяких симптомів.

Діагностика

Як було зазначено, медицина має можливість діагностувати синдром Денди-Уокера у плода ще процесі його внутрішньоутробного розвитку. Якщо ж необхідна діагностика у вже народженого малюка, то лікар вдається до опитування батьків на предмет симптомів, що проявили себе.

Для точної постановки діагнозу лікар зазвичай спрямовує дитину на процедуру МРТ чи КТ, з їх допомогою можна простежити ступінь збільшення голови, кістозні освіти, наявність гидроцефалии.

Лікування

Прогноз захворювання сприятливий за умови своєчасного втручання лікарів. на ранніх стадіяхвони часто вдаються до операції, під час якої штучно створюються нові канали для ліквору.

При легких ступенях хвороби лікар зазвичай призначає ліки для зниження симптомів, наприклад, діуретики.

При занедбаності, нехтуванні порадами лікарів дитина на все життя може отримати серйозні розумові та психічні відхиленнявід норми.