Багато батьків, які страждають на захворювання очей, переживають, що і в їхніх дітей виникнуть проблеми зі зором. Деякі хвороби очей насправді передаються у спадок, але іноді їх можна запобігти. У цій статті будуть розглянуті види спадкових очних захворювань та причини їх появи.
Якщо звернутися до статистики, можна побачити, що майже десять відсотків всіх хвороб передаються у спадок на генетичному рівні. Як уже було сказано вище, сюди в тому числі входять і хвороби. Багато хто з них протікає безсимптомно і не впливає на гостроту зору, тому не завжди можна навіть запідозрити, що у людини є які-небудь проблеми в роботі зорової системи.
Причини виникнення вроджених хвороб очей
Основна причина виникнення патологій органів зору — мутація генів, яка провокує розвиток спадкових хвороб очей. Які ще причини провокують появу у дитини хвороб очей? Отже, серед основних причин виділяють:
1. Патології розвитку тканин під час вагітності;
2. Гормональні порушення;
3. Несумісність резус-факторів матері та плода;
4. Вік батьків (найчастіше патології органів зустрічаються у дітей тих батьків, хто вирішив завести дитину до 16 років або після 40);
5. Мутації хромосом;
6. Складні чи патологічні пологи;
7. Кровозмішування, яке часто призводить до розвитку аномалій плода.
8. Вплив факторів навколишнього середовища, серед яких виділяються: радіація, інфекційні та вірусні захворювання, перенесені під час вагітності, зловживання алкоголем та куріння майбутньої матері та ін.
Які хвороби очей передаються у спадок
Тут варто відразу зазначити, що спадкові захворювання очей поділяються на три великі групи:
1. Вроджені патології (у разі призначається оперативне лікування);
2. Невеликі дефекти (як правило, вони не потребують спеціального лікування);
3. Аномалії очей, пов'язані з хворобами інших органів.
Список основних захворювань очей, що передаються у спадок:
1. Дальтонізм (людина не розрізняє кольори);
2. Мікрофтальм (непропорційно дрібні у людини);
3. Анофтальм (відсутність одного або двох очних яблук);
4. Аномалії рогівки - наприклад, зміна її форми (кератоконус) або її вроджене помутніння.
5. Глаукома (підвищене внутрішньоочний тиск);
6. Катаракта (помутніння кришталика ока);
7. Аномалії будови повік.
8. Близорукість (міопія) - захворювання очей, при якому людина бачить вдалину погано, а поблизу бачить добре.
9. Ністагм (мимовільні рухи очних яблук).
Якщо у майбутніх батьків є якісь захворювання очей, їм варто звернутися до генетика за консультацією. Фахівець підкаже, які профілактичні та лікувальні заходинеобхідно буде прийняти батькам.
Клінічна генетика. Є.Ф. Давиденкова, І.С. Ліберман. Ленінград. "Медицина". 1976 рік.
ВЕДУЧІ ФАХІВЦІ В ОБЛАСТІ ГЕНЕТИКИ
Амеліна Світлана Сергіївна - професор кафедри з курсу генетики та лабораторної генетики, доктор медичних наук. Лікар генетик вищої кваліфікаційної категорії
Дегтерєва Олена Валентинівна – асистент кафедри з курсу генетики та лабораторної генетики, лікар-генетик першої категорії
Редактор сторінки: Крючкова Оксана Олександрівна
Око здавна служило одним із улюблених об'єктів спостереження в медичної генетики. Його доступне становище, можливість динамічного спостереження за станом його зовнішніх відділів, середовищ та очного дна, відносно хороша вивченість структури тканин ока, яскравість клінічних проявівбільшості офтальмологічних захворюваньдозволяють легше вивчати спадкову патологію ока, ніж патологію будь-якого іншого органу.
Великі дослідження з офтальмогенетики проведено Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois та ін.
У нашій країні, у зв'язку з повною ліквідацією одних інфекційних захворювань очей та різким зменшенням інших, значно зріс питома вагавроджених та спадкових вад очей. Так, за нашими даними, серед 154 сліпих від народження школярів Ленінграда у 36 захворювання було спадковим.
Про велике значення спадкової патології очей говорять роботи С. А. Бархаш, С. Н. Горькової, О. А. Пантелєєвої, Є. І. Стародубцевої, Н. С. Єрьоменко та ін. консультування у наших офтальмологів поки що невелике.
Матеріал цієї глави розташований згідно з принципом, прийнятим при викладі в більшості посібників з очних хвороб. Спадкування зміни очей при захворюваннях інших систем та органів розглядається у відповідних розділах.
АНОМАЛІЇ РЕФРАКЦІЇ
Питання спадкування клінічної рефракції вивчається вже давно. Досі викликає полеміку співвідношення факторів довкілля та спадковості у розвитку рефракції ока. Вивчаючи рефракцію у 50 пар близнюків, ми переконалися, що збіг рефракції у однозиготних близнюків було в 30 парах з 32, а серед двозиготних - лише в 4 парах з 18 (G. М. Чутко та ін., 1971).
Складність питань успадкування рефракції добре видно при розгляді поглядів на короткозорість - аномалію рефракції, що є однією з найбільш частих причинзниження зору та з генетичної сторони найбільш вивченим видом рефракції.
Вже на початку ХІХ ст. окулісти спостерігали, що міопія часто зустрічається у багатьох членів однієї сім'ї, і висловлювалися за спадкове походження міопії.
Було введено поняття про схильність до короткозорості. Яка схильність є в людини ще до її народження. Під впливом чинників довкілля вона призводить до аномалії рефракції. Схильність передається у спадок.
У 1913 р. Steiger писав, що міопія - спадковий стан. Steiger вказував на те, що рефракція залежить від довжини осі ока і від його заломлюючої сили. Але він вважав, що співвідношення між цими чинниками є суто випадковими. Як буває завжди, коли, ігноруючи цілісність і складність проблеми, зводять в абсолютно лише один її бік, його послідовники упускали з уваги інший бік - вплив довкілля.
Визначення типу успадкування міопії викликає труднощі у зв'язку з різною виявом спадкової схильності. Важливим є питання, чи бере участь у розвитку схильності до міопії один або кілька генів, тобто чи має місце моногенне або полігенне успадкування. Ймовірно, слід думати про полігенну обумовленість міопії.
Д. І. Березинська (1925) вважала, що міопія успадковується як моногенний рецесив, вона наводить результати обстеження дітей, що народилися у шлюбі між міопами та особами з іншою рефракцією, та дітей, які народилися від шлюбу між міопами. Вона вважає, що результати дослідження доводять рецесивне успадкування міопії.
А. А. Холіна (192е) вважала міопію рецесивно успадкованою ознакою, що «залежить не менше ніж від двох до певної міри самостійно менделюючих задатків (генів)». Відповідно до цієї думки є не менше 2 генетично різних форм міопії.
Wold (1949) зазначає, що може існувати як паратипова форма міопії, так і міопія успадкована (до того ж успадкована як рецесивно, так і домінантно).
П. А. Андогський (1930) вважав причиною спадкової міопії передачу «тонкості та податливості стінки очей», спадкову обумовленість глибоких орбіт.
Є. Ж. Трон (1947) писав, що короткозорість неоднорідна за своїм походженням; він розділяв короткозорість на шкільну та прогресивну, вважаючи першу біологічним варіантом, тісно пов'язаним із успадкуванням. Є. Ж. Трон зазначав, що оптичні елементисхильні в процесі розвитку організму до взаємного впливу, що сприяє наближенню рефракції у більшості людей до емметропії.
Еге. С. Аветісов (1967) пише, що «роль спадковості при різних формах міопії та в різних індивідуумів неоднакова».
На думку А. А. Малиновського (1970), короткозорість на відміну від ряду моногенних поразок органу зору.
полігенно обумовлена, і спадкова схильність до короткозорості проявляється з різною експресивністю під впливом факторів зовнішнього середовища. Тому є важливим раннє виявлення найбільш загрозливих контингентів та застосування широких профілактичних заходів.
Далекозорість (гіперметропія) зазвичай буває вродженою. У генетичному аспекті вона вивчена менше ніж міопія. Наводячи родовід осіб з високою гіперметропією, багато дослідників вважають найчастішим аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Waardenburg (1961, 1963) вважав, що і домінантна передача цієї аномалії рефракції.
Висока гіперметропія нерідко є одним із симптомів мікрофтальму, плоскої та малої рогової оболонки, афакії та інших захворювань, що супроводжуються порушенням пропорційності заломлюючої здатності оптичної системи та довжини осі ока.
Все сказане про далекозорість та короткозорість поширюється і на астигматизм. Слід наголосити, що ми часто бачимо не тільки однаковий у різних поколіннях ступінь астигматизму, а й збіг у батьків та нащадків головних осей астигматизму.
КОСОГЛАЗІ
Співдружня косоокість - результат розладу бінокулярного зору головним чином внаслідок аномалій рефракції.
Значну роль спадковості при косоокості відзначають багато авторів. Е. М. Фішер (1958) писав, що зустрічається чимало випадків, коли у батьків або найближчих родичів дитини, що косить, виявляється косоокість. Pratt-Johnson і Lunn (1967) знайшли у 65% спадкову обумовленість співдружньої косоокості. Однак Е. М. Фішер підкреслює, що до косоокості призводить спадкування аномалій рефракції, а також ослабленого прагнення бінокулярного зору.
Н. І. Пільман (1964) розкритикувала те становище, яке висловлювалося деякими фахівцями: якщо в одного з членів сім'ї була колись косоокість, яка згодом мимоволі зникала, то і в наступних поколіннях воно зникне саме по собі. Н. І. Пільман вважає, що у такого «самовилікованого» немає бінокулярного зору, що лікар повинен не чекати на самовилікування, а активно проводити лікування дитини, що косить.
Ми в нашій практиці іноді зустрічалися з домінантно успадкованими акомодаційною косоокістю. Однак наш досвід поки не дозволяє зробити висновок про однаковий прогноз у різних членівсім'ї. Доводиться кожному хворому призначати лікування за індивідуальним планом.
Більшість фахівців вважають основним типом спадкування косоокості домінантний. Значно рідше спостерігається рецесивний тип наслідування. Ймовірно, правильно вважати успадкування косоокості полігенним.
ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ КОЛІРОВАННЯ
Уроджена сліпота на кольори є поширеним недоліком функцій очей. За вітчизняними джерелами, частота вроджених розладів колірного зорусеред чоловіків становить у середньому 8%, а серед жінок - 0,5%.
Серед різних форм розладів відчуття кольору найбільш часто зустрічається сліпота на червоний або зелений колір(протанопія та дейтеранопія). Ця колірна сліпота успадковується від діда до онука, який народився від дочки. Така закономірність успадкування захворювання була названа законом Iiorner-Nasse (але імені Horner, який сформулював його для порушення колірного зору, і Nasse - який сформулював його для гемофілії).
Гени, що впливають на появу порушення відчуття кольору та інших, пов'язаних зі статтю захворювань, локалізуються в Х-хромосомі; ген нормального колірного зору домінантний по відношенню до рецесивного гена порушеного відчуття кольору (табл. 19).
Вважається, що кожна шоста жінка є кондуктором - носієм гена колірної сліпоти. Цікаво, що серед жінок, які страждають на хворобу Шерешевського-Тернера (у них є лише одна X-хромосома), значно частіше звичайного зустрічається колірна сліпота. Це добре ілюструється родоводом, описаним Lenz (1957). У цьому родоводі два брати - кольоросліпі, їх сестра, мабуть, - кондуктор. Від шлюбу цієї жінки з квіткосильним чоловіком народилися сліпу син і дочка. Те, що син цвітосліпий, легко зрозуміло. Дочка не мала б мати цю аномалію, якби вона мала дві Х-хромосоми. Але у дочки була хвороба Шерешевського - Тернера, тобто у неї була лише одна Х-хромосома (носійка гена колірної сліпоти), полікована від матері, у зв'язку з цим і виявилася колірна сліпота.
Щодо спадкування рідко зустрічається форми вродженої колірної сліпоти на Фіолетовий колір(Тританопії) поки немає даних.
Деякі автори вважають, що повна сліпота на кольори (монохромазія) може успадковуватись, але тип успадкування не встановлений. Інші ж автори ставлять під сумнів факт успадкування колірної сліпоти на всі три кольори.
Рідкісне вроджене захворювання «ахроматопія» характеризується відсутністю відчуття кольору на всі кольори (монохромазією), амбліопією, ністагмом, світлобояздю, ніхтолопією, центральною скотомою, астигматизмом. Часто захворювання поєднується з атро
фією зорового нерва, пігментним ретинітом, ретинітом альбесенів або дегенерацією жовтої плями.
ТАБЛИЦЯ 19 Спадкова передача порушень відчуття кольору
Є. Є. Сомов в 1963 р. описав це захворювання у брата та сестри.
ЗМІНИ СТОЛІТТЯ І СЛІЗНИХ ШЛЯХІВ
Анкілоблефарон. Анкілоблефарон – вроджена патологія, при якій краї повік на деякому протязі зрощені між собою, внаслідок чого очна щілина укорочена. Ця патологія може бути і у вигляді перемичок, що розділяють очну щілину навпіл.
Етіологія цього захворювання невідома. Значну роль відіграє спадковість. Захворювання успадковується за домінантним типом. Fine (1933) навів своє спостереження, в якому уражені мати і два сини, Fiolho (1929) описав анкілоблефарон у чоловіка, у 3 з 9 його синів та 1 онуки; опис сімейних випадків наводять також Ashley (1947) та ін.
Епікантус. Епікантус - напівмісячна складка шкіри, що прикриває внутрішню спайку повік. Епікантус часто зустрічається у представників монгольської раси. Вважається, що він є у всіх дітей внутрішньоутробно, але у більшості новонароджених європейської раси епікантус зникає на момент народження або пізніше зі зростанням спинки носа. Епікантус може передаватися у спадок за домінантним типом. Численні роботи вказують саме на таку передачу цієї ознаки.
Епікантус – частий симптом при ембріопатіях та багатьох спадкових захворюваннях організму (наприклад, при хромосомних хворобах).
Уроджений птоз. Розрізняють простий вроджений птоз, пов'язаний із паралічем леватора, і птоз, що поєднується з іншими вродженими соматичними дефектами та дефектами нервової системи.
Передача птозу у спадок добре відома. Цьому питанню присвячені численні роботи. В одній з них описано сім'ю, в якій на 128 осіб у 6 поколіннях птоз був у 64 осіб. У цій сім'ї птоз передавався домінантно.
Ймовірно, кожен окулист має власні спостереження над сім'ями, у яких успадковується ця аномалія. В одній із обстежених нами сімей двосторонній уроджений птоз передавався у чотирьох поколіннях за домінантним типом.
Л. А. Димшиц (1970) зазначав, що ізольований птоз передається лише домінантно, а у поєднанні з епікантусом – і домінантно, і рецесивно.
Уроджений блефарофімоз. У поняття «вроджений блефарофімоз» зазвичай включають три аномалії: птоз, епікантус, скорочення очної щілини. Ця патологія завжди двостороння, має вроджений характер. Такі хворі мають своєрідну зовнішність. Вони дуже схожі один на одного, їхня голова зазвичай закинута догори, і через вузькість і вкорочення очної щілини створюється враження, що вони постійно мружаться. Захворювання погано піддається хірургічного лікування. Іноді знаходять у таких хворих та інші патологічні зміни (мікрофтальм, мікроблефарон).
Захворювання частіше носить спорадичний характер, але може передаватися у спадок. Більшість авторів вважають, що форма успадкування захворювання – домінантна. Dimitri (1922), перший який запропонував іменувати це захворювання, наводить родовід, в якому в 5 поколіннях 21 людина з 38 страждали на блефарофімоз.
А. А. Ахмедзянов та В. І. Насирова в 1965 р. опублікували спостереження над сім'єю, в якій протягом 143 років передається вроджений птоз, епікантус та укорочення очних щілин. Зі 105 членів сім'ї цю аномалію успадкували 27 осіб. За спостереженням авторів, особи жіночої статі, у яких виявлено аномалію, часто страждали порушенням менструального циклута безпліддям. Оцінюючи наведений родовід, слід віднести цю патологію до захворювань із домінантним типом спадкування.
Ми спостерігали дівчинку 8 років, яка страждала на блефарофімоз, таким же захворюванням хворіли батько і його син від іншого шлюбу; у інших сім'ях також відзначалася домінантна передача захворювання.
Блефарохалязіс. Під цим терміном розуміється опущення складки шкіри верхньої повіки. Зазвичай це захворювання - набуте, але трапляється і вроджений блефарохалязис. Вроджений блефарохалязис часто має спадковий характер, успадковується за домінантним типом. Paimeton (1936) описав сім'ю, у 3 поколіннях якої 13 осіб чоловічої статі та 38 осіб жіночої статі мали цю аномалію. Badtke (1961) також відзначає її у 3 поколіннях.
Дистихіаз. Дистихіаз – подвійне зростання вій. При цьому вроджене захворювання вії ростуть як по передньому, так і по задньому ребру повік. Ця аномалія найчастіше буває двосторонньою.
Описано велике числовипадків наслідування дистихіазу. Waardenburg (1963) вважає, що дистихіаз успадковується за домінантним типом.
Вроджений заворот повік. Ця патологія зустрічається не часто, проте є вже достатньо описів домінантного успадкування такого захворювання.
Ксантелязми. Ксантелялізми успадковуються за домінантним типом. В даний час ксантелязми вважаються шкірним проявом гіперхолестеринемічного та гіперліпемічного ксантоматозу.
Дакріоцистит. Крім численних випадків дакріоциститу, які викликані факторами зовнішнього середовища і добре відомі всім офтальмологам, трапляються й такі, за яких дакріоцистит спадково обумовлений.
Про вроджений дакріоцистит, що спостерігався у кількох членів сім'ї, що передається домінантно, пишуть багато авторів.
Вважається, що вроджений дакріоцистит у 9% випадків спадково обумовлений.
Б. Л. Поляк та Ф. А. Попова (1929) описали спадковий дакріоцистит у двох сім'ях. Цікаво відзначити, що в одній із сімей захворювання у всіх трьох осіб почалося у віці 25 років. Автори вважають, що у цих сім'ях була патологія носа (сплощення його, зменшення розмірів раковин), яка передавалася у спадок і призводила до вторинних запальних змін слізного мішка.
На прикладі спадкового дакріоциститу дорослих видно, що добре зібраний анамнез може виявити вплив спадковості навіть за тих захворювань, у яких можливість передачі у спадок мало відома.
Дакріоцистит новонароджених – явище далеко не рідкісне. У літературі порушувалося питання про те, чи не є затримка зворотного розвитку сполучнотканинної мембрани, що закриває слізні шляхи, у частині випадків спадкової. Відповідно до багатьох родоводів дакріоцистит новонароджених може успадковуватись за домінантним типом.
АПЛАЗІЯ ТА ДИСПЛАЗІЯ ОЧНОГО ЯБЛУКА
Мікрофтальм. Мікрофтальм (зменшення розмірів очного яблука) - вроджена аномалія, що часто зустрічається. Мікрофтальм може бути виражений у різного ступеня. Іноді розміри очного яблуказменшено настільки, що говорять навіть про неповний анофтальм. При мікрофтальмі завжди відзначається зменшення розмірів очної щілини та рогівки. Мікрофтальм без патології кришталика та судинної оболонкиуспадковується за рецесивним типом.
Батьки хворих дітей зазвичай здорові. У багатьох описаних випадках такого мікрофтальму серед батьків хворих відзначаються родинні шлюби.
В. П. Ефроімсон (1968) вказує на можливість успадкування мікрофтальму на кшталт рецесиву, зчепленого з Х-хромосомою.
Якщо микрофтальм пов'язані з колобомою очного яблука, т. е. із незарощенням очного келиха в ембріональному періоді розвитку, то захворювання успадковується домінантно. У таких випадках ця патологія зазвичай поєднується з помутнінням рогових оболонок, катарактами, іншими аномаліями ока і всього організму.
Анофтальм. Анофтальм – відсутність ока. Природжений анофтальм називають повним, коли навіть за ретельного дослідження не вдається виявити в орбіті жодних слідів очного яблука. Зазвичай при цьому немає і зорового нерва, і хіазму. Часто не вдається виявити оптичного отвору орбіти.
У тих випадках, коли захворювання не є фенокопією, воно успадковується за рецесивним типом. У всіх описаних у літературі випадках анофтальм, що передавався у спадок, був двостороннім, зазначалося кревна спорідненість батьків.
Треба дуже уважно зіставляти аплазії та дисплазії ока з іншими вадами розвитку організму, оскільки є певний зв'язок між різними поєднаннями аномалій та типами спадкування анофтальму та мікрофтальму.
Крім генного спадкування, мікрофтальм та анофтальм можуть бути результатом хромосомної аберації (наприклад, при синдромі Патау).
Криптофтальм. Криптофтальм або аблефарія - вроджена вада розвитку, при якому очна щілина відсутня, шкіра чола переходить у шкіру щоки без перерви в ділянці очниці. Часто відсутні структурні елементистоліття. Очне яблуко при цій аномалії недорозвинене (мікрофтальм чи анофтальм).
Криптофтальм може поєднуватися з іншими вадами розвитку: ущелинами обличчя, піднебіння, губ, синдактилією тощо.
Захворювання рідкісне. Л. А. Димшиць та Є. М. Юфіт (1960) відзначають, що описано всього 30-40 випадків криптофтальму.
Л. А. Димшиць та Є. М. Юфіт наводять родовід, в якому двосторонній криптофтальм був у 3-річної дівчинки, лівосторонній криптофтальм у її старшого брата (інший брат - здоровий); в обох братів батька дівчинки також був криптофтальм (у старшого – односторонній, у молодшого – двосторонній). Батьки дівчинки не мали патологічних змін очей. З цього невеликого родоводу видно, що у двох поколіннях у значної кількості членів сім'ї був криптофтальм. На нашу думку, в наведеній Л. А. Димшицем і Є. М. Юфіт родовід криптофтальм успадковувався домінантно з неповною проявом. Більшість інших авторів відзначають, що захворювання успадковується рецесивно.
Ми бачили одного немовляз двостороннім криптофтальмом, однак жодних даних про наявність цієї пороку в інших членів сім'ї нам отримати не вдалося; не вдалося також пов'язати появу цієї вади з будь-яким захворюванням матері під час вагітності. Таким чином, у нашому випадку можна думати або про спорадичне виникнення дефекту, або про його рецесивне успадкування.
Діти - зворушливі та беззахисні істоти. Особливо важко, коли вони хворіють. На жаль, від деяких захворювань дітей практично неможливо вберегти, інші хвороби можна попередити. Для того щоб після перенесених захворюваньу дітей не залишалося наслідків, потрібно своєчасно помітити недобре, і звернутися до лікаря.
Проблеми із зором у дітей
Порушення якості зору є однією із причин затримки розвитку дітей на перших роках життя. Якщо зір страждає у дошкільнят, вони можуть нормально підготуватися до школи, вони обмежується коло інтересів. У школярів із низьким зором пов'язане зниження успішності та самооцінки, обмеження можливості займатися улюбленим видом спорту, вибрати професію.
Зорова система дитини перебуває в стадії формування. Вона дуже пластична і має величезні резервні можливості. Багато захворювань органів зору успішно лікуються саме у дитячому віці, якщо їх вчасно діагностувати. На жаль, лікування, яке розпочато пізніше, може не дати добрих результатів.
Захворювання очей у новонароджених
Багато порушень зорової функціїрозвиваються внаслідок уроджених захворювань. Вони виявляються відразу після народження. Після лікування діти краще розвиваються, у них розширюється коло інтересів.
У новонароджених дітей офтальмологи діагностують такі захворювання органу зору:
- Вроджена. Це помутніння, яке проявляється зниженням гостроти зору та сіруватим свіченням. Через порушення прозорості кришталика світлові променіщо неспроможні повністю проникнути на . Тому каламутний кришталик необхідно видаляти. Після оперативного втручання дитині знадобляться спеціальні очки.
- Вроджена – захворювання органу зору, при якому підвищується внутрішньоочний тиск. Це відбувається через порушення розвитку шляхів, якими відбувається відтік. Внутрішньоочна гіпертензія викликає розтягнення оболонок очного яблука, збільшення його діаметра та помутніння рогівкової оболонки ока. Відбуваються здавлення та атрофія зорового нерва, що є причиною поступової втрати зору. При цьому захворюванні постійно інстилюють очні краплі, що знижують внутрішньоочний тиск, в кон'юнктивальний мішок При неефективності консервативного лікуваннявиконують оперативне втручання.
- Ретинопатія новонароджених - це захворювання сітківки, яке розвивається в основному у недоношених дітей. За цієї патології припиняється нормальне зростання ретинальних судин. Вони замінюються патологічними венами та артеріями. У сітківці розвивається фіброзна тканина, а потім рубці. Згодом відбувається сітківки. У цьому порушується якість зору, іноді дитина перестає бачити. Лікування захворювання проводиться за допомогою лазерної терапії, за її неефективності виконується операція.
- - це стан, у якому одне чи обидва очі дивляться у різні напрями, тобто відхиляються від загальної точки фіксації. До четвертого місяця життя у дітей не сформовані нерви, які керують окоруховими м'язами. З цієї причини очі можуть відхилятися убік. У разі, коли косоокість виражена сильно, необхідна консультація офтальмолога. Діти можуть порушуватися просторове сприйняття, розвиватися . Для того щоб виправити косоокість, необхідно усунути причину захворювання. Для цього дітям призначають спеціальні вправидля тренування ослаблених м'язів виконують корекцію зору.
- є мимовільними рухами очних яблук або в горизонтальному положенні, або у вертикальному. Вони можуть обертатися по колу. Дитина не здатна зафіксувати погляд, у неї не формується якісний зір. Лікування цього захворювання полягає у корекції порушення зору.
- Птоз - це опущення верхнього, яке відбувається через недорозвинення м'яза, який піднімає його. Захворювання може розвинутися внаслідок ураження нерва, який іннервує цей м'яз. При опущеному віці всередину ока проникає мало світла. Можна спробувати зафіксувати повіку лейкопластирем, але в більшості випадків дітям віком від 3 до 7 років виконується хірургічна корекціяптозу.
Порушення зорової функції у дошкільнят
Косоокість
Одним із захворювань, які призводять до порушення якості зору у дітей до шкільного віку, є косоокість. Ця патологія може бути викликана такими причинами:
- некориговане порушення;
- зниження гостроти зору одного ока;
- ураження нервів, що відповідають за роботу окорухових м'язів.
За наявності косоокості зображення предмета не потрапляє на однакові ділянки очей. Щоб отримати об'ємну картинку, дитина їх поєднати неспроможна. Щоб виключити двоїння, головний мозок усуває одне око від зорової роботи. Очне яблуко, яке не задіяне у процесі сприйняття об'єкта, відхиляється убік. Так утворюється або косоокість, що сходить, до перенісся, або що розходиться - до скронь.
Лікування косоокості рекомендується розпочати якомога раніше. Пацієнтам виписують окуляри, які не лише покращують якість зору, а й надають очам правильне положення. При ураженні окорухових нервів застосовують електростимуляцію та призначають вправи для тренування ослабленого м'яза. При неефективності такого лікування правильне положення очей відновлюють хірургічним шляхом. Операцію виконують дітям віком 3-5 років.
Якщо одне око відхилено убік чи бачить гірше, розвивається амбліопія. Згодом гострота зору на невикористаному оці знижується. Для лікування амбліопії здорове око вимикають із зорового процесу і тренують уражений орган зору.
Патологія рефракції
У дітей дошкільного вікучасто діагностуються такі порушення рефракції:
- . Вона найчастіше зустрічається у дітей віком від 3 до 5 років. Якщо одному оці гіперметропія досягає 3,5 дптр, і є різна гостротазору обома очима, може розвинутися амбліопія та косоокість. Для коригування зору дітям призначають окуляри.
- При дитині погано бачить вдалину. Його зорова система нездатна пристосуватися до такої аномалії, тому навіть за незначною мірою короткозорості дітям призначають очкову корекцію.
- У разі спотворюється зображення предметів, що розташовані як поблизу, і на дальньому відстані. При цій патології призначається корекція складними окулярами з циліндричним склом.
Захворювання очей у школярів
Діти шкільного віку також схильні до аномалій рефракції.
Короткозорість
При цьому порушенні зорової функції збільшується розмір очного яблука або надмірно заломлюються світлові промені. Вони сходяться перед сітківкою, і у ній формується нечітке зображення. У зв'язку з активним зростанням очного яблука та підвищеного навантаженняна апарат у дітей 8-14 років розвивається короткозорість. Дитина не може побачити, що написано на дошці, де знаходиться м'яч під час гри у футбол. Для виправлення міопії дітям призначають окуляри з лінзами, що розсіюють.
Дальнозоркість
Далекозорість, або гіперметропія - це аномалія рефракції, яка виникає через невеликий розмір очного яблука або недостатнє заломлення променів світла. У такому разі вони сходяться в уявній точці, розташованій за сітківкою. На ній формується нечітке зображення. Найчастіше далекозорість уперше виявляють у дітей десятирічного віку. Якщо гіперметропія невисока, дитина добре бачить предмети, розташовані вдалині. За рахунок хорошої функції акомодації він чітко бачить і предмети, розташовані на ближній відстані. Окуляри призначають школярам за наявності таких показань:
- далекозорість вище 3,5 діоптрій;
- погіршення гостроти зору одного ока;
- поява під час роботи на близькій відстані;
- наявність головного болю;
- стомлення очей.
Для виправлення гіперметропії дітям прописують окуляри зі лінзами, що збирають.
Астигматизм
Астигматизм є порушенням зору, при якому в двох взаємно перпендикулярних площинах промені світла переломлюються по-різному. Внаслідок цього на сітківці ока формується спотворене зображення. Причиною астигматизму може бути нерівномірна кривизна, що утворилася в результаті уродженої аномаліїочного яблука. Якщо різниця в силі, що заломлює, не перевищує 1,0 діоптрію, то вона переноситься легко. У тому випадку, коли астигматизм більше високого ступеня, контури предметів, що знаходяться на різній відстані, видно не чітко. Вони сприймаються спотвореними. Різницю в заломлюючій силі компенсують складні окуляри з циліндричним склом.
При розладі акомодації втрачається чіткість сприйняття при розгляді тих предметів, які знаходяться на різному видаленні або ж переміщуються щодо спостерігача. Воно розвивається через порушення скорочувальної здатності циліарного м'яза. І тут залишається незмінною кривизна кришталика. Вона забезпечує чіткий зір лише в далечінь або поблизу.
У дітей віком від 8 до 14 років внаслідок надмірних навантажень на очі відбувається. Циліарний м'яз скорочується і втрачає здатність розслабитись. Кришталик стає опуклою форми. Він забезпечує хороший зірпоблизу. У такому разі школярі погано бачать у далечінь. Цей стан ще називається хибною короткозорістю. При спазмі акомодації діти виконують гімнастичні вправидля очей їм призначають інстиляції спеціальних крапель.
Недостатність конвергенції проявляється порушенням здатності спрямовувати та утримувати зорові осі обох очних яблук на предметі, що знаходиться на близькій відстані або переміщається до ока. У цьому випадку один або обидва очні яблука відхиляються убік, що викликає двоїння. Конвергенцію можна покращити спеціальними вправами.
Якщо у пацієнта відсутня можливість поєднати два зображення, які формуються на сітківці лівого та правого ока для того, щоб отримати об'ємну картинку, розвивається розлад бінокулярного зору. Це відбувається через відмінність у чіткості або величині зображень, а також при їх попаданні на різні ділянки сітківок. При цьому пацієнт бачить одночасно два зображення, зміщені одне щодо іншого. Для того, щоб усунути диплопію, головний мозок може пригнічувати зображення, яке формується на сітківці одного ока. У такому разі зір стає монокулярним. Щоб відновити бінокулярне зір, необхідно, перш за все, виправити порушення зорової функції. Результат досягається внаслідок тривалого тренування спільної роботи обох очей.
Що ще можна зробити для відновлення зору дитини?
При порушеннях рефракції у дітей (міопії, гіперметропії та астигматизмі), а також косоокості та амбліопії, більшість лікарів-офтальмологів призначає курси. апаратного лікування, які дають гарний ефект. Якщо раніше для цього маленьким пацієнтам та їхнім батькам потрібно відвідувати поліклініку, витрачаючи час на дорогу та черги (а іноді нерви та гроші), то зараз, з розвитком технологій, з'явився цілий ряд ефективних та безпечних приладів, які можна застосовувати в домашніх умовах. Апарати мають невеликі розміри, доступні за ціною та зрозумілі у використанні.
Найбільш популярні та ефективні прилади для застосування в домашніх умовах
Окуляри Сидоренка (АМВО-01)- Найдосконаліший апарат для самостійного застосування пацієнтом при різних захворюваннях очей. Поєднує в собі кольороімпульсну терапію та вакуумний масаж. Може застосовуватися як у дітей (з 3-х років), так і у пацієнтів похилого віку.
Візулон - сучасний апараткольороімпульсної терапії, з кількома програмами, що дозволяє його використовувати не тільки профілактиці та комплексному лікуванніхвороб зору, а й при патології нервової системи(При мігрені, безсонні і т.д.). Поставляється у кількох кольорах.
Найбільш відомий та популярний апарат для очей, заснований на методах кольороімпульсної терапії. Випускається близько 10 років і добре відомий як пацієнтам, і лікарям. Відрізняється невисокою ціною та простотою використання.
Вроджені вади розвитку, у тому числі аномалії очей, становлять приблизно від 1 до 2% усіх новонароджених дітей (Л. Бадмаєва та Л. Волховітінова). За даними цих авторів, частота каліцтв у новонароджених дітей, батьки яких піддавалися в Нагасакі дії атомних випромінювань, становить близько 19%, що перевищує в 10-20 разів звичайну частоту аномалій і свідчить про винятково сильну мутогенну дію іонізуючих випромінювань.
Причини та патогенез вроджених аномалій очей надзвичайно різноманітні, складні та перебувають під впливом численних внутрішніх та середовищних факторів та їх поєднань.
Серед внутрішніх факторівмають значення:
- спадковість;
- порушення з тих чи інших причин індукуючої дії одних тканин на зріст та диференціювання інших у процесі внутрішньоутробного розвитку очей;
- порушення реактивності одних тканин у відповідь на індукуючі дії інших;
- тератогенні термінаційні періоди;
- порушення гормональних кореляцій;
- вік батьків;
- резус-несумісність матері та плода;
- вроджені аномалії обміну;
- хромосомні аберації;
- ендогамні та родинні шлюби та інші фактори.
В основі патологічної спадковості лежать, як відомо, ушкодження спеціальних ядерних спадкових структур статевих клітин (хромосом та генів) – матеріальних носіїв спадковості. Це так звані ідеокінетичні ушкодження (мутації генів), що ведуть до появи аномалій, що передаються у спадок із покоління в покоління, можуть виникати спонтанно, тобто внаслідок невідомих причин. Спадкові аномалії можуть, з іншого боку, виникати і внаслідок шкідливого впливу на хромосоми та гени тепер відомих численних факторів середовища.
Дедалі більшу роль походження спадкових аномалій, зокрема очних, приписують останнім часом порушенням хромосомного набору статевих клітин батьків та зміну взаємного розташування хромосом проти нормою (хромосомні захворювання).
У нормі у людини в заплідненій яйцеклітині та у всіх соматичних клітинах організму є по 23 пари (диплоїдний набір) хромосом. Дивна сталість цієї кількості в низхідних поколіннях можлива тільки завдяки редукційному поділу статевих клітин у процесі їхнього дозрівання, що супроводжується розходженням хромосом кожної пари. В результаті поділу кожен синівний сперматозоїд та кожна дочірня яйцеклітина отримують не по парі, а по одній хромосомі. Лише після запліднення яйцеклітини парність хромосом відновлюється, досягаючи нормального загальної кількості 46 хромосом. Під впливом різних причинХромосоми тієї чи іншої пари не розходяться, що веде в кінцевому рахунку до появи меншої (45) або більшої (47) кількості хромосом у дочірніх запліднених яйцеклітинах і є причиною різноманітних часто дуже важких спадкових аномалій.
Нині деякі автори допускають можливість появи вроджених аномалій внаслідок ушкодження цитоплазми статевих клітин батьків (цитокінетичні аномалії). Ці аномалії не передаються у спадок наступним поколінням. Іншими авторами (С.Н. Давиденков, В.П. Ефроімсон та інших.) можливість появи цитокінетичних аномалій відкидається.
Велике значення у походження спадкових захворюваньоко має кровну спорідненість батьків та ендогамні шлюби між членами замкнутих груп населення, класів або каст через ті чи інші расові, релігійні, соціальні, географічних умовта інших причин. Такі шлюби призводять зрештою до того, що протягом кількох поколінь більшість осіб, які одружуються, стають родичами. За таких умов з'являється більше шансів на одруження гетерозиготів, у кожного з яких патологічний рецесивний ген пригнічується домінуючим парним до нього нормальним геном (алелем), і зовні (фенотипно) спадкова аномалія у них не виявиться. Але частина їхніх дітей стануть гомозиготами, які отримають рецесивний порочний ген і від батька і від матері за відсутності домінантного алелю, що пригнічує рецесивний ген. Тільки у таких нащадків - гомозиготів і може виявитися зовні рецесивна спадково обумовлена хвороба, прихована у їхніх батьків-гетерозиготів.
Якщо пошкодження генів у ядрах статевих клітин батьків відбувається ще до запліднення яйцеклітини і до початку зачаття, то в таких випадках говорять про гаметопатію.
У походження вроджених аномалій велику роль грають тератогенні термінаційні періоди, тобто ті критичні періоди часу внутрішньоутробного розвитку живої істоти, коли відбувається посилене диференціювання тканин ока. У ці періоди тканини ока, що формуються, найбільш чутливі до впливу ендо- та екзогенних ушкоджуючих факторів. Для ока людини тератогенний термінаційний період знижується в основному на час від половини другого до кінця сьомого тижня вагітності. В цей час ще немає плацентарного кровообігу, що розвивається жива істотаще носить назву ембріона, а аномалії, що виникли в цей час, звуться ембріопатій.
Аномалії, що виникли в більш пізньому періоді, після встановлення плацентарного кровообігу, називають фетопатії (fetus – плід).
Місцеві порушення індукції та реактивності можуть бути причиною гіпо- та аплазії тканин ока та очного яблука в цілому, персистенції фетальних відносин, а також надмірного росту тканин (гіперплазія).
Внутрішньоутробні гормональні дискореляції, що призводять до різноманітних аномалій розвитку ока (складки сітківки, анофтальм та ін), можуть спостерігатися при розладах функцій різних залоз внутрішньої секреції, особливо паращитовидної та підшлункової залози ( уроджені катаракти, афазія та ін).
Пізній вік матері (35 років та старше) також має велике значенняв якості причинного фактораряду очних аномалій (при хворобі Дауна, хондродистрофії та ін).
Це більш частим нерозбіжністю хромосом у процесі редукційного поділу статевих клітин у разі пізнього вікуматері.
Резус-несумісність матері та плода може бути причиною різноманітних аномалій ока (колобоми, мікрофтальм, катаракта та ін.).
Вроджені та спадкові аномалії обміну речовин у матері, зародка та плода здатні викликати найважчі, іноді летальні загальні захворюванняу дітей, що супроводжуються різноманітними аномаліями та захворюваннями очей (альбінізм, хвороба Гоше, галактоземія, діабет, гаргоїлізм, сімейна амавротична ідіотія та ін).
У зв'язку з великими досягненнями останніх роківу вивченні проблеми спадковості людини та в галузі експериментальної генетики все більша увага приділяється ролі середовищних факторів у походженні вроджених спадкових та неспадкових (перистатичних) аномалій очей. Аномалії, що розвинулися на грунті шкідливого впливу середовищних факторів, в даний час сильно переважають аномаліями спонтанно-генетичного походження, яким раніше відводилася чільну роль.
Фактори середовища, що оточує зародок і плід, здатні викликати розвиток таких аномалій (фенокопій), які зовні неможливо відрізнити істинно спадкових аномалій ока.
Серед середовищних факторів особливо важлива роль належить різним видам іонізуючої радіації (промені рентгена, радію, нейтрони), здатної викликати як ушкодження хромосом, генів і нерозбіжність хромосом статевих клітин, так і ушкодження соматичних клітин, з наступним можливим розвиткому потомства спадкових та вроджених неспадкових загальних та очних аномалій.
Можливо, що природне опромінення радіоактивними речовинами земної поверхніабо космічними променями протягом дуже тривалого часу є однією з причин спонтанних мутацій, які можуть, мабуть, викликати розвиток злоякісних новоутворень.
Інтоксикації різного роду (алкоголь, ефір, хлороформ, протизаплідні та абортивні засоби, деякі снодійні, магній, літій, селен, трипанова синь та ін) також можуть бути причиною таких важких очних аномалій, як мікрофтальм, анофтальм та ін.
Кисневе голодування плода, зумовлене порушенням кровопостачання матки, захворюванням плаценти, кровотечею, позаматковою вагітністю, може призводити до таких вад розвитку, як аненцефалія у поєднанні з зошитом Фалло, хвороба Дауна та ін.
Інфекційні та вірусні захворювання матері, особливо на ранніх термінахвагітності (до 3 місяців) часто супроводжуються ембріопатіями і є однією з найважливіших причин розвитку різноманітних вроджених аномалій очей.
Gregg (1941) вперше описав вади розвитку очей у новонароджених дітей, головним чином катаракти, що виникли на ґрунті вірусної краснухи, перенесеної матір'ю на початку вагітності. Ці вади розвитку були надалі виявлені і при багатьох інших вірусних інфекціях (кір, епідемічний паротит, віспа, вітряна віспа, поліомієліт, оперізуючий герпес, вірусний гепатит та ін). Вірусні інфекціїнадають свою тератогенну дію на зародок при захворюванні матері в ранньому періодівагітності - зазвичай пізніше перших 3 місяців.
Сифілісу та туберкульозу в даний час приписується набагато скромніша тератогенна роль, ніж у більш старі часи.
З протозойних захворювань матері та плода в даний час виключно велика увага приділяється токсоплазмозу, що призводить до важких фетопатій запального характеру у формі гідроцефалії та інших уражень центральної нервової системи у поєднанні з хоріоретинітом, особливо в області жовтої плями сітківки, мікрофтальмією, колобомами .
Порушення харчування матері під час вагітності з великим дефіцитом вітамінів, особливо вітаміну А та фолієвої кислоти, мають сильну тератогенну дію аж до повної резорбції ембріона, розвитку гідроцефалії, різноманітних каліцтв ока.
Поєднане вплив спадкових і середовищних чинників, зокрема соціальних, грає дуже велику тератогенну роль, оскільки багато спадково зумовлені аномалії можуть реалізуватися лише під впливом певних умов середовища - "своєрідної інтерференції спадкових та середовищних моментів" (С.М. Давиденков). Значення такої "інтерференції" підтверджується, зокрема, наявними порівняльними спостереженняминад розвитком та захворюваністю генотипно тотожних однояйцевих та генотипно різних двояйцевих близнюків.
У кожному окремому випадку часто дуже важко або неможливо визначити, якими факторами (спадковими або середовими) обумовлено розвиток даної вродженої аномалії, особливо якщо в розпорядженні лікаря немає достатніх генеалогічних даних, відомостей про сімейне поширення аномалії, про наявність або відсутність кровної спорідненості батьків, про тип спадкової передачі аномалії (домінантному, рецесивному, зчепленому зі статтю) та інших медико-генетичних даних.
Попередження вроджених та спадкових захворювань, що ґрунтується на глибокому знанні сучасних проблемспадковості, щодо низки захворювань можливо вже зараз шляхом дачі правильної порадивступаючим у шлюб, особливо ради батькам, у яких з'явилася дитина з тим чи іншим пороком розвитку, щодо ступеня ймовірності появи такого ж пороку при наступному народженні в сім'ї інших дітей та про доцільність подальшого народження дітей.
Лікування вроджених та спадкових аномалій можливе у багатьох випадках за допомогою відповідних хірургічних втручань, що усувають наявний анатомічний та функціональний недолік.
У ряді інших випадків можна запобігти розвитку очного захворювання, а іноді врятувати і саме життя дитини при ранньому застосуванні певних лікувальних заходів. Сюди відносяться, наприклад, раннє замінне переливання крові при спадкових еритробластозах, що виникли на ґрунті резус-несумісності; раннє призначення правильної дієти при галактоземії та цукровому діабетіпризначення інсуліну при діабеті; призначення специфічних ефективних препаратів білка під час лікування гемофілії; призначення інших препаратів та гормонів при лікуванні інших аномалій. Раннє призначення відповідної дієти при галактоземії, дієти та інсуліну при цукровому діабеті може не лише попередити, а й призвести до зворотного розвитку вже наявної початкової катаракти.
Батькам слід зазначити необхідність убезпечення дітей, спадково схильних до тієї чи іншої аномалії, від впливу специфічних провокуючих факторів довкілля у тих випадках, коли ці фактори відомі.
індром Гіппеля-Ліндау (СГЛ) - це генетично обумовлене захворювання, що характеризується утворенням пухлин в різних органах. Найчастіше утворюються судинні пухлини (гемангіобластоми) сітківки, мозочка частини головного мозку, відповідального за координацію рухів, інших відділів головного і спинного мозку, рак нирок і гормонально активні пухлини надниркових залоз (феохромоцитоми).Це рідкісне захворювання. Розгорнута картина захворювання присутня, коли синдром передається у спадок. Синдром Гіппеля-Ліндау передається дефектним геном у третій парі хромосом як аутосомно-домінантне захворювання, тобто. достатньо мати одну копію «хворого» гена, щоб отримати хворобу, достатньо, щоб один «хворий» ген мав лише один із батьків, і 50% дітей такої людини мають шанс отримати хворобу. При спадковій форміЗахворювання проблеми зі здоров'ям зазвичай проявляються вже в перші 20 років життя.
Але не всі пацієнти, у яких виявляють гемангіобластому сітківки або центральну нервову систему (ЦНС), мають спадковий синдром. Насправді більшість пацієнтів тільки з однією пухлиною не мають хворих родичів і не набуває інших пухлин. Вважається, що такі люди мають спорадичне (випадкове, що вперше виникло),
Гемангіобластома сітківки діагностується при огляді очного дна як вузлик різних розмірівз розвиненою судинною мережею навколо нього. Через нещільні стінки судин гемангіобластоми часто проціджується рідка частина крові, що викликає набряк сітківки або її відшарування. У занедбаних випадках око гине від відшарування сітківки чи глаукоми. Гемангіобластоми сітківки не є небезпечними для життя, в цьому сенсі, це доброякісні пухлини. Злоякісність їх пов'язана з їхньою локалізацією в оці, що може призвести до сліпоти. Пухлини ЦНС також не метастазують, але вже небезпечні для життя знову через своє розташування. Як правило, вони розвиваються у задній черепній ямці, де розташовані життєво важливі центри, що керують серцебиттям, диханням, травленням. Їх стиск може призвести до смерті. Рак нирки та феохромоцитоми небезпечні своєю здатністю поширюватися по організму.
Лікування захворювання залежить від розташування, кількості та розмірів пухлини (їй). При невеликих і середніх розмірах пухлини сітківки проводиться лазерна коагуляція пухлини
Для своєчасної діагностикижиттєво небезпечних проявів синдрому Гіппеля-Ліндау необхідно регулярне обстеження, яке повинно включати: 1) щорічний огляд терапевта, невропатолога та офтальмолога (з ретельним оглядом очного дна), 2) щорічне обстеженнясечі на ванілілманделеву кислоту, 3) магнітно-резонансну томографію головного мозку кожні 3 роки до 50 років, далі ? раз на 5 років, 4) комп'ютерну томографіюорганів черевної стінкикожні 1-5 років; 5) ангіографію судин нирок по досягненню хворим 15-20 років з повторенням процедури кожні 1-5 років.
Вартість лікування може бути різною залежно від того, який орган уражений, і яка потрібна операція. На жаль, це системне захворювання не виліковується, і єдине, що є сучасною медициною, це лікування ускладнень цього захворювання. Лазерна коагуляціясітківки часто буває показано як спосіб попередження подальшого погіршення зору. Як метод лікування, ця операція має один із самих високих показниківбезпеки.