Аналіз днк на схильність до раку. Генетичний аналіз раком. Як збирати медичну історію своєї родини

Висока захворюваність на рак змушує онкологів щодня працювати над питаннями ранньої діагностикита ефективного лікування. Генетичний аналіз на рак- це один з сучасних способівпрофілактики онкозахворювань. Однак, чи достовірно це дослідження і чи всім воно має призначатися? – питання, яке непокоїть і вчених, і лікарів, і пацієнтів.

Показання

Сьогодні генетичний аналізна рак дозволяє виявити ризик розвитку онкопатологій:

молочної залози;
яєчників;
шийка матки;
простати;
легень;
кишечника та товстої кишки зокрема.

Також існує генетична діагностика на деякі вроджені синдроми, існування яких підвищує ймовірність розвитку раку декількох органів. Наприклад, синдром Лі-Фраумені говорить про ризик, надниркових залоз, підшлункової залози та крові, а синдром Пейтца-Егерса говорить про ймовірність онкопатологій травної системи (стравохід, шлунок, кишечник, печінка, підшлункова залоза).

Що таке аналіз?

На сьогодні вчені виявили низку генів, зміни у яких у більшості випадків призводять до розвитку онкології. Щодня у нашому організмі розвиваються десятки злоякісних клітин, але імунна системаЗавдяки особливим генам, здатна з ними впоратися. А при поломках у тих чи інших структурах ДНК ці гени працюють неправильно, що дає шанс розвитку онкології.

Так, гени BRCA1 та BRCA2 захищають жінок від розвитку раку яєчників та молочних залоз, а чоловіків – від . Поломки у цих генах навпаки показують, що є ризик розвитку карциноми цієї локалізації. Аналіз на генетичну схильність до раку дає інформацію про зміни в цих та інших генах.

Поломки у цих генах передаються у спадок. Усім відомий випадок Анджеліни Джолі. У її сім'ї був випадок раку молочної залози, тому актриса вирішила пройти генетичну діагностику, яка виявила мутації в генах BRCA1 і BRCA2. Щоправда, єдине, чим змогли допомогти лікарі в цьому випадку – провести операцію з видалення грудей та яєчників, щоб не було точки застосування для генів, що мутували.

Чи існують протипоказання до здачі аналізу?

Протипоказань до здачі цього аналізу немає. Однак, не варто його робити як рутинного обстеженнята прирівнювати до аналізу крові. Невідомо, як результат діагностики вплине на психологічний стан пацієнта. Тому призначатися аналіз повинен лише за наявності строгих до того показань, а саме зареєстрованих випадків раку у кровних родичів або за наявного у пацієнта передраковому стані (наприклад, доброякісна освітамолочної залози).

Як відбувається здавання аналізу і чи потрібно якось готуватися?

Генетичний аналіз досить простий для пацієнта, оскільки проводиться шляхом одного забору крові. Після цього кров піддається молекулярно-генетичному дослідженню, що дозволяє визначити мутації в генах.

У лабораторії є кілька реактивів, специфічних тієї чи іншої структури. За один забір крові може проводитися обстеження на поломки кількох генах.

Спеціальної підготовки дослідження не вимагає, проте дотримуватися загальноприйнятих правил при здачі крові не завадить. До таких вимог належать:

Виняток алкоголю за тиждень до діагностики.
Не палити протягом 3-5 днів перед кров'ю.
За 10 годин до обстеження немає.
Протягом 3-5 днів до здачі крові дотримуватись дієти з винятком жирних, гострих та копчених продуктів.

Наскільки можна довіряти такому аналізу?

Найбільш вивченим є виявлення поломок у генах BRCA1 та BRCA2. Однак, з часом лікарі стали помічати, що роки генетичного дослідження значно не вплинули на смертність жінок від раку молочної залози та яєчників. Тому як скринінговий метод діагностики (що проводиться кожній людині) метод не годиться. Як обстеження груп ризику генетична діагностика має місце.

Основний акцент аналізу на генетичну схильність до раку полягає в тому, що при поломці в певному гені людина має або ризик передачі цього гена своїм дітям.

Довіряти чи ні отриманим результатам – особиста справа кожного пацієнта. Можливо, не слід при негативному результаті проводити превентивне лікування(Видалення органу). Однак, якщо поломки в генах виявлені, то уважно стежити за своїм здоров'ям та регулярно проводити профілактичну діагностикубезперечно варто.

Чутливість та специфічність аналізу на генетичну схильність до онкології

Чутливість та специфічність – це поняття, що показують достовірність тесту. Чутливість говорить про те, скільки відсотків пацієнтів із дефектним геном буде виявлено цим тестом. А показник специфічності говорить про те, що за допомогою цього тесту буде виявлено саме поломку гена, яка кодує схильність до онкології, а не до інших захворювань.

Визначити відсоткові показники для генетичної діагностики раку досить складно, тому що досліджувати потрібно багато випадків позитивних та негативних результатів. Можливо, пізніше вчені зможуть дати відповідь на це питанняАле вже сьогодні можна з точністю стверджувати, що обстеження має високу чутливість і специфічність, і на його результати можна покладатися.

Отримана відповідь не може на 100% запевнити пацієнта, що він захворіє або не захворіє на рак. Негативний результат генетичного тестування свідчить, що ризик розвитку раку не перевищує середніх цифр у популяції. Позитивна відповідь надає більш точну інформацію. Так, у жінок з мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2 ризик становить 60-90%, а – 40-60%.

Коли і кому доречно складати цей аналіз?

Даний аналіз не має чітких показань до здачі, чи то певного віку, чи стану здоров'я хворого. Якщо у матері 20-річної дівчини виявили рак молочної залози, то їй не варто чекати 10 або 20 років щоб обстежитися. Рекомендовано відразу пройти генетичне дослідженнярак, щоб підтвердити або виключити мутацію генів, що кодують розвиток онкопатологій.

Щодо пухлин передміхурової залози, кожному чоловікові після 50 років з аденомою простати або хронічним простатитом корисно буде провести генетичну діагностику, щоб оцінити ризик. А ось виконувати діагностику особам, у сім'ї яких не було випадків злоякісної хвороби, найімовірніше недоречно.

Показанням до проведення генетичного аналізу на рак є випадки виявлення злоякісних новоутвореньу кровних родичів А призначатися обстеження має лікарем-генетиком, який потім оцінить результат. Вік пацієнта для здачі тесту не має жодного значення, тому що поломка в генах закладена з народження, тому якщо в 20 років гени BRCA1 і BRCA2 в нормі, то виконувати те ж дослідження через 10 і більше років немає сенсу.

Чинники, що спотворюють результати аналізу

При правильному проведенні діагностики будь-яких екзогенних факторів, які можуть вплинути на результат, немає. Однак у невеликої кількості пацієнтів у ході обстеження можуть виявлятися генетичні поломки, інтерпретація яких неможлива через недостатню вивченість. І в поєднанні невідомих змін з мутаціями в ракових генах можуть вплинути на результат тестування (тобто знижується специфічність методу).

Розшифровка результатів та норми

Генетичний аналіз на рак - це не дослідження з чіткими нормами, не варто сподіватися, що пацієнт отримає на руки результат, де буде чітко написано "низький", "середній" або "високий" ризик розвитку раку. Результати обстеження можуть оцінюватись лише лікарем-генетиком. На остаточний висновок впливає історія сім'ї пацієнта:

Розвиток злоякісних патологій у родичів віком до 50 років.
Виникнення пухлин однієї й тієї ж локалізації у кількох поколіннях.
Повторні випадки раку в однієї людини.

Скільки коштує такий аналіз?

Сьогодні подібна діагностика не оплачується страховими компаніями та фондами, тож усі витрати пацієнт змушений брати на себе.

В Україні дослідження однієї мутації коштує близько 250 грн. Проте, достовірності даних має бути досліджено кілька мутацій. Наприклад, для раку молочної залози та яєчників досліджується 7 мутацій (1750 грн.), для раку легень – 4 мутації (1000 грн.).

У Росії генетичний аналіз на рак молочної залози та яєчників коштує близько 4500 руб.

Ви, напевно, не раз задавалися цим питанням, якщо у когось із ваших родичів виявляли онкологічне захворювання. Багато людей губляться у здогадах - що робити, якщо бабусі та прабабусі вмирали у 30-40 років, а жодної інформації про їхні захворювання немає? А якщо вони вмирали в 60 «за старістю», як і всі в той час, чи це була онкологія? Чи може вона з'явитися в мене?

Коли родич хворіє на рак, нам страшно. Якоюсь мірою страшно і за своє здоров'я – чи передається рак у спадок? Перш ніж робити поспішні висновки і паніку, давайте розберемося з цим питанням.

Останні десятиліття вчені всього світу щільно займаються вивченням раку і навчилися лікувати деякі його види. Важливі відкриття відбуваються і в галузі генетики, наприклад, наприкінці минулого року молекулярні біологивиявили причину приблизно третини випадків розвитку раку. Генетикам вдалося виявити причини хромотрипсису, так званого "хромосомного хаосу". При ньому хромосоми розпадаються на частини, а при випадковому їх з'єднанні клітина або гине, або стає початком ракової пухлини.

Ми в клініці намагаємося активно застосовувати досягнення генетиків у повсякденній практиці: визначаємо схильність до різним видамраку та наявність мутацій – за допомогою генетичних досліджень. Якщо ви входите до групи ризику – про неї ми розповімо трохи пізніше – вам варто звернути увагу на ці дослідження. А поки що – повернемося до питання.

За своєю суттю, рак – генетичне захворювання, яке виникає внаслідок поломки геному клітини. Щоразу в клітині відбувається послідовне накопичення мутацій, і вона поступово набуває властивостей злоякісної - малигнізується.

Генів, які беруть участь у поломці, кілька, і перестають працювати вони одночасно.

Гени, що кодують системи росту та поділу, називаються прото-онкогенами. При їх поломці клітина починає нескінченно ділитися та рости.
Є гени-супресори пухлин, що відповідають за систему сприйняття сигналів від інших клітин і гальмують зростання та поділ. Вони можуть стримувати зростання клітини, а при їх поломці цей механізм вимикається.
І, нарешті, є гени репарації ДНК, що кодують білки, які чинять ДНК. Їхня поломка сприяють дуже швидкому накопиченню мутацій у геномі клітини.

Генетична схильність до онкології

Існує два сценарії виникнення мутацій, що викликають онкологічні захворювання: неспадковий та спадковий. Не спадкові мутаціїз'являються спочатку здорових клітинах. Вони виникають під впливом зовнішніх канцерогенних факторів, наприклад куріння або ультрафіолетового випромінювання. В основному рак розвивається у людей у зрілому віці: процес виникнення та накопичення мутацій може займати не один десяток років

Проте, у 5-10% випадків визначальну роль грає спадковість. Відбувається це в тому випадку, коли одна з онкогенних мутацій з'явилася в клітині статі, якій пощастило стати людиною. При цьому кожна із приблизно 40*1012 клітин організму цієї людини також міститиме початкову мутацію. Отже, кожній клітині потрібно буде накопичити менше мутацій, щоб стати раковою.

Підвищений ризик розвитку раку передається з покоління до покоління і називається спадковим пухлинним синдромом. Зустрічається цей синдром досить часто – приблизно у 2-4% населення.

Незважаючи на те, що основну масу онкологічних захворювань викликають випадкові мутації, Спадковому фактору також необхідно приділяти серйозну увагу. Знаючи про успадковані мутації, можна запобігти розвитку конкретного захворювання.

Спадкові форми є практично в будь-якого онкологічного захворювання. Відомі пухлинні синдроми, які викликають рак шлунка, кишечника, мозку, шкіри, щитовидної залози, матки та інші, менш поширені типи пухлин Ці ж типи можуть бути і неспадковими, а спорадичними (поодинокими, що виявляються час від часу).

Схильність до раку успадковується як Менделєвський домінантна ознака, іншими словами, як звичайний ген з різною частотоювиникнення. При цьому ймовірність виникнення в ранньому віціу спадкових формвище, ніж у спорадичних.

Поширені генетичні дослідження

Коротко розповімо вам про основні види генетичних досліджень, які показані людям із групи ризику. Всі ці дослідження можна провести у нашій клініці.

Визначення мутації у гені BRCA

У 2013 році завдяки Анджеліні Джолі весь світ активно обговорював спадковий рак молочної залози та яєчників, про мутації в генах BRCA1 та BRCA2 тепер знають навіть нефахівці. Через мутації втрачаються функції білків, що кодуються цими генами. В результаті основний механізм репарації (відновлення) двониткових розривів молекули ДНК порушується, і виникає стан геномної нестабільності – високої частоти мутацій у геномі клітинної лінії. Нестабільність геному є центральним фактором канцерогенезу.

Говорячи простою мовою, гени BRCA1/2 відповідають за відновлення пошкоджень ДНК, а мутації в цих генах порушують це відновлення, таким чином, стабільність генетичної інформації втрачається.

Вченими описано понад тисячу різних мутацій у цих генах, багато з яких (але не всі) пов'язані з підвищеним ризикомвиникнення онкологічного захворювання.

У жінок з порушеннями в BRCA1/2 ризик захворіти на рак молочної залози становить 45-87%, тоді як середня ймовірність цього захворювання - лише 5,6%. Зростає ймовірність розвитку злоякісних пухлин та в інших органах: яєчниках (з 1 до 35%), підшлункової, а у чоловіків – і в передміхуровій залозі.

Генетична схильність до спадкового неполіпозного колоректального раку (синдром Лінча)

Колоректальний рак- одне з найпоширеніших онкологічних захворювань у світі. Близько 10% населення має генетичну схильність до нього.

Генетичний тест на синдром Лінча, також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (НПКР), визначає захворювання з точністю 97%. Синдром Лінча – спадкове захворювання, внаслідок якого злоякісна пухлина вражає стінки товстого кишечника. Вважається, що близько 5% всіх випадків колоректального раку пов'язані із цим синдромом.

Визначення мутації у гені BRaf

За наявності меланоми, пухлин щитовидної чи передміхурової залози, пухлини яєчників чи кишечника рекомендується (а деяких випадках обов'язково) проведення аналізу на BRaf мутацію. Це дослідження допоможе вибрати потрібну стратегію лікування пухлини.

BRAF - це онкоген, який відповідає за кодування білка, що знаходиться в сигнальному шляху Ras-Raf-MEK-MARK. Цей шлях, в нормі, регулює поділ клітин під контролем фактора росту та різних гормонів. Мутація в онкогені BRaf призводить до надмірного неконтрольованого розростання та стійкості до апоптозу (запрограмованої смерті). Результатом є у кілька разів прискорене розмноження клітин та зростання новоутворення. За свідченнями даного дослідження, фахівець робить висновок про можливість використання інгібіторів BRaf, які продемонстрували значну перевагу порівняно зі стандартною хіміотерапією.

Методика проведення аналізу

Будь-який генетичний аналіз – складна багатоетапна процедура.
Генетичний матеріал для аналізу беруть із клітин, як правило, із клітин крові. Але в Останнім часомлабораторії переходять на неінвазивні методи та іноді виділяють ДНК зі слини. Виділений матеріал піддається секвенції - визначення послідовності мономерів за допомогою хімічних аналізаторів та реакцій. Ця послідовність і є генетичним кодом. Отриманий код порівнюють з еталонним та визначають, які ділянки відносяться до тих чи інших генів. З їх наявності, відсутності чи мутації роблять висновок про результати тесту.

Сьогодні в лабораторіях безліч методів генетичного аналізу, кожен з них добрий у тих чи інших ситуаціях:

FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В отриманий від пацієнта біоматеріал вводять спеціальний барвник - ДНК-пробу з флуоресцентними мітками, які здатні показати хромосомні аберації (відхилення), значущі для визначення наявності та прогнозу розвитку деяких злоякісних процесів. Наприклад, метод зручний для визначення копій гена HER-2, важливої ознакипри лікуванні раку молочної залози.
Метод порівняльної геномної гібридизації (CGH). Метод дозволяє порівняти ДНК здорової тканини пацієнта та тканини пухлини. Точне порівняння дає зрозуміти які саме ділянки ДНК пошкоджені, а це дає інструменти для вибору цілеспрямованого лікування.
Секвенування нового покоління (NGS) - на відміну більш ранніх методів секвенування, «уміє читати» відразу кілька ділянок геному, тому заперечує процес «читання» геному. Застосовується визначення в певних ділянках геному поліморфізмів (заміна нуклеотидів у ланцюзі ДНК) і мутацій, що з розвитком злоякісних пухлин.

За рахунок великої кількості хімічних реактивів процедури генетичних досліджень досить фінансово затратні. Ми намагаємось встановлювати оптимальну вартість усіх процедур, тому ціна на такі дослідження у нас починається від 4 800 рублів.

Групи ризику

До груп ризику по спадковому раку потрапляють люди, у яких спостерігається хоча б один із перерахованих факторів:

Декілька випадків одного виду раку в сім'ї
(наприклад, рак шлунка у діда, батька та сина);
Захворювання в ранньому для даного свідченнявіці
(наприклад, колоректальний рак у пацієнта молодше 50 років);
Поодинокий випадок певного виду раку
(наприклад, рак яєчників, або тричі негативний ракмолочної залози);
Рак у кожному з парних органів
(наприклад, рак лівої та правої нирки);
Більше одного типу раку у родича
(наприклад, поєднання раку молочної залози та раку яєчників);
Рак, нехарактерний для статі пацієнта
(Наприклад, рак молочної залози у чоловіка).

Якщо для людини та її сім'ї характерний хоча б один фактор зі списку, слід отримати консультацію у лікаря-генетика. Він визначить, чи є медичні показаннядля того, щоб складати генетичний тест.

Щоб виявити рак на ранній стадії, носіям спадкового пухлинного синдрому слід проходити ретельний скринінг на онкологічні захворювання. У деяких випадках ризик розвитку раку можна суттєво знизити за допомогою превентивних операцій та лікарської профілактики.

Генетичний «вид» ракової клітини у розвитку змінюється і втрачає свій початковий вид. Тому, щоб використовувати молекулярні особливості раку на лікування, недостатньо досліджувати лише спадкові мутації. Для виявлення слабких місць пухлини необхідно провести молекулярне тестування зразків, отриманих у результаті біопсії чи операції.

Під час проведення тесту пухлина аналізується, складається індивідуальний молекулярний паспорт. У комплексі з аналізом крові, залежно від необхідного тесту, проводиться комбінація різних аналізів на геном та білок. В результаті цього тесту з'являється можливість призначення таргетної терапії, ефективної кожного типу наявної пухлини.

Профілактика

Існує думка, що для визначення схильності до раку можна зробити простий аналіз на наявність онкомаркерів – специфічних речовин, які можуть бути продуктами життєдіяльності пухлини.

Однак більше половини онкологів нашої країни визнають, що даний показникнеінформативний для профілактики та раннього виявлення - він дає занадто високий відсоток хибнопозитивних та хибнонегативних результатів.

Підвищення показника може залежати від цілого ряду причин, які зовсім не пов'язані з онкологічними захворюваннями. У той же час є приклади людей з онкологічними захворюваннями, у яких значення онкомаркера залишалися в межах норми. Фахівці використовують онкомаркери як метод для відстеження перебігу вже виявленого захворювання, результати якого потрібно перевіряти ще раз.

Для виявлення ймовірності генетичної спадковості насамперед, якщо ви входите до групи ризику, потрібно звернутися за консультацією до лікаря-онколога. Фахівець, виходячи з вашого анамнезу, зробить висновок про необхідність проведення тих чи інших досліджень.

Важливо розуміти, що рішення про проведення будь-якого тесту має ухвалити саме лікар. Самолікування в онкології неприйнятне. Неправильно інтерпретовані результати не тільки можуть викликати передчасну паніку - ви просто можете упустити наявність онкологічного захворювання, що розвивається. Виявлення раку на ранній стадії за наявності вчасно поставленого правильного лікуваннядає шанс на одужання.

Чи варто панікувати?

Рак - неминучий супутник довгоживучого організму: можливість накопичення соматичної клітиною критичного числа мутацій прямо пропорційна часу життя. Те, що рак – генетичне захворювання, не означає, що воно спадкове. Він передається у 2-4% випадків. Якщо у вашого родича виявили онкологічне захворювання – не впадайте в паніку, цим ви нашкодите і собі, і йому. Зверніться до лікаря-онколога. Пройдіть дослідження, які він призначить. Краще, якщо це буде фахівець, який стежить за прогресом у діагностиці та лікуванні раку і в курсі всього, що ви самі тільки що дізналися. Дотримуйтесь його рекомендацій і не хворійте.

Впровадження в клінічну практикумолекулярно-генетичних аналізів дозволило медицині досягти великих успіхів у діагностиці та лікуванні онкології. Сучасні методистворюють додаткові можливостідля встановлення точного діагнозу та визначення схильності, прогнозу, а також для індивідуального підходу до терапії раку, заснованого на генетичному аналізі пухлинних клітин.

Тести на рак виконуються у таких ситуаціях:

оцінка схильності до спадкових форм злоякісних новоутворень;

уточнення діагнозу у сумнівних випадках;

визначення ефективності хіміотерапії

Дані види досліджень виконуються на сучасному устаткуванні за доступною вартістю в лабораторії «Аллель» у Москві.

Схильність до спадкового раку

В результаті тесту можна виявити мутації в генах, що вказують спадкову схильністьдо онкології. Таке дослідження обов'язково, якщо у родичів першого ступеня спорідненості є або було захворювання на молодому віці(Зазвичай до 40 років). Часто зустрічаються 3 спадкові форми онкології:

рак молочної залози;

рак яєчників;

рак товстої кишки.

Ці хвороби мають характерні генетичні ушкодження, які свідчать про наявність схильності. Проте дедалі більше з'являється даних про роль спадковості у розвитку інших типів онкології (шлунка, легень, простати та інших.).

Виявлення схильності в даному випадку дозволяє поставити пацієнта на диспансерне спостереженняі своєчасно видалити пухлину на ранніх стадіяху разі виникнення.

Підбір ефективних схем хіміотерапії

Генетичні аналізи також важливі і при раку, що вже розвинувся. У цьому випадку досліджуючи ДНК пухлинних клітин, можна підібрати ефективну терапію, і навіть спрогнозувати її ефективність. Наприклад, за наявності великої кількості копій гена Her-2/neu в пухлинній тканині раку молочної залози або шлунка показана терапія препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксімаб» має ефект лише за відсутності мутацій у генах K-ras та N-ras у клітинах рак товстої кишки.

У разі генетичний аналіз дозволяє визначити ефективний вид терапії захворювання.

Постановка діагнозу

Молекулярні випробування в онкології застосовуються для постановки правильного діагнозу. Деякі злоякісні пухлинимають характерні генетичні поломки.

Розшифрування генетичного аналізу

Результати містять інформацію про стан ДНК пацієнта, яка може вказувати на схильність до окремих хвороб або чутливість до певних видів лікування. Як правило, в описі генетичного аналізу вказуються мутації, на які виконувався тест, а їх значущість у конкретній клінічній ситуації визначає лікар. Вкрай важливо, щоб лікар володів всією необхідною інформацієюпро можливості молекулярної діагностики в онкології

Як проводиться генетичний аналіз?

Для того, щоб зробити генетичний аналіз на наявність схильності до спадкових форм раку, необхідна цільна кровпацієнта. Протипоказань до тесту немає, спеціальна підготовкане вимагається.

На виконання генетичного аналізу вже існуючої пухлинизнадобляться самі пухлинні клітини. Варто зазначити, що вже розвиваються діагностичні методики виявлення циркулюючої ДНК клітин раку в крові.

Існують різні методивиявлення мутацій у генах. Найчастіше використовуються:

FISH-аналіз - флуоресцентна гібридизація in situ. Дозволяє аналізувати великі ділянки ДНК (транслокації, ампліфікації, дуплікації, інверсії) хромосом.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР). Допомагає вивчити лише невеликі фрагменти ДНК, проте має низьку ціну та високу точність.

Секвенування. Метод дозволяє повністю розшифрувати послідовність генів та знайти всі існуючі мутації.

Тест на схильність до спадкового раку проходять одного разу, оскільки послідовність ДНК не змінюється. Мутувати можуть лише окремі клітини.

За наявності пухлини у пацієнта її ДНК може досліджуватися кілька разів (наприклад, до і після хіміотерапії), тому що пухлинні клітини мають високу здатність до мутації.

Точність генетичного аналізу ДНК на онкологію в лабораторії "Аллель" у Москві становить 99-100%. Ми використовуємо сучасні методики, які довели свою ефективність у наукових дослідженнях, за відносно невисокої вартості досліджень.

Показання до проведення генетичного аналізу

Перед спадкових форм раку за різними даними припадає близько 5–7 % всіх випадків злоякісних новоутворень. Головним свідченням визначення схильності є наявність онкології у родичів першого ступеня спорідненості в молодому віці.

Показанням до дослідження ДНК вже наявних пухлинних клітин є наявність пухлини. Перед проведенням генетичного аналізу необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб визначити, які тести необхідні та як вони можуть вплинути на терапевтичні заходи та прогноз.

Сучасні методики генетичного аналізу дозволяють виявити схильність, а також підвищити ефективність профілактики та лікування раку. Персоналізований підхід сьогодні використовується в кожній спеціалізованій клініціМоскви, що дозволяє підбирати саме ті схеми лікування, які матимуть максимально можливий ефект у конкретного пацієнта. Це знижує ціну та підвищує ефективність лікування хвороби.

Генетичний аналіз – за гроші!

якщо у вас у сім'ї не було випадків онкологічних захворювань,

навряд чи ген, що мутував, є у вас;

генетичний аналіз на рак може бути дорогим, від кількох тисяч до десятків

тисяч рублів;

немає гарантії, що тестування покаже, чи ви захворієте на рак.

Зазвичай рак не передається у спадок, але деякі його види – найчастіше рак молочних залоз, яєчників та простати – значною мірою залежать від генів і можуть бути спадковим захворюванням.

У всіх нас є певні гени, які захищають нас від раку – вони коригують порушення ДНК, що виникають. природним шляхомпри розподілі клітин.

Успадковані версії, що мутували, або «варіанти» цих генів значно збільшують ризик появи раку, оскільки змінені гени не можуть відновлювати пошкоджені клітини, через що з часом може утворюватися пухлина.

Гени BRCA1 і BRCA2 - приклад генів, які збільшують ймовірність раку, якщо у них відбуваються зміни. Мутація в гені BRCA значною мірою підвищує ймовірність виникнення у жінок раку молочної залози та раку яєчників. Саме тому Анджеліні Джолі зробили операцію з видалення молочної залози. У чоловіків ці гени також підвищують ймовірність розвитку раку молочної залози та раку простати.

Гени раку молочної залози BRCA1 та BRCA2

Якщо в одному з ваших генів BRCA є дефект (мутація), ризик виникнення раку молочної залози та раку яєчників сильно зростає.

Наприклад, у жінок з мутацією в гені BRCA1 ймовірність появи раку молочної залози становить 60-90%, а раку яєчників – 40-60%. Іншими словами, зі 100 жінок з дефектом у гені BRCA1 урано чи пізно з'явиться рак молочної залози, а рак яєчників.

Дефект в генах BRCA виникає приблизно в однієї людини, але у євреїв ашкеназі ризик цього набагато вищий (мутував ген є приблизно в однієї людини з 40).

Але гени BRCA – не єдині гени, що підвищують ризик виникнення раку. Останнім часом дослідники встановили понад 70 нових варіантів генів, які пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози, простати та яєчників. Ці нові варіанти генів кожен окремо лише трохи збільшують ризик раку, але в комбінації один з одним вони можуть значно підвищити ймовірність цього.

Якщо у вас або вашого партнера є ген, який з високою ймовірністю може викликати рак, наприклад, мутував ген BRCA1, він може передатися вашим дітям.

Як дізнатися, чи є ризик раку?

Якщо у вашій родині були випадки онкологічних захворювань і вас турбує те, що ви теж можете захворіти, можливо, ви зможете пройти генетичний аналіз на рак у приватній або державній лабораторії, і вам скажуть, чи є у вас успадковані гени, які можуть спричинити рак.

Це називається профілактичне (предиктивне) генетичне тестування. "Предиктивне" означає, що воно проводиться заздалегідь, і позитивний результатТестування свідчить про те, що у вас значно підвищений ризик онкологічного захворювання. Це ще не означає, що у вас рак або він напевно з'явиться у вас.

Вам може знадобитися пройти аналіз на рак, якщо у одного з ваших родичів вже був знайдений ген, що мутував, або якщо у вашій родині були неодноразові випадки онкологічних захворювань.

Генетичний аналіз на рак: переваги та недоліки

позитивний результат тестування означає, що ви можете вжити заходів щодо управління ризиком виникнення раку - ви можете почати вести більше здоровий образжиття, регулярно проходити скринінг, приймати лікарські засобидля профілактики або зробити превентивну хірургічну операцію (див. розділ "Управління ризиком нижче");
якщо ви знатимете результат, це може допомогти зняти стрес і почуття тривоги, які виникають через незнання.

деякі генетичні тести не дають конкретних результатів – лікарі можуть визначити варіацію в гені, але не знати, до чого це може призвести;
позитивний результат може викликати почуття постійної тривоги - деяким людям простіше не знати, що їм загрожує, і вони хочуть лише знати, якщо все ж таки захворіють на рак.

Як роблять генетичний аналіз раком?

Генетичне тестування відбувається у два етапи:

Родич, хворий на рак здає кров для діагностики, щоб визначити, чи є в нього ген, що викликає рак (це потрібно зробити до тестування будь-якого здорового родича). Результат буде готовий за 6-8 тижнів.
Якщо результат аналізу крові вашого родича позитивний, ви можете проходити передиктивне генетичне тестування, щоб визначити, чи є у вас такий же ген, що мутував. Ваш лікар направить вас до місцевої служби генетичних досліджень, де у вас візьмуть кров (візьміть із собою копію результатів аналізів вашого родича). Результати будуть готові максимум через 10 днів після того, як у вас візьмуть кров, але, швидше за все, це відбудеться не під час першого прийому.

Благодійна організація Breakthrough Breast Cancer пояснює важливість цих двох кроків: «Без попереднього аналізу генів хворого родича тестування здорової людини нагадуватиме читання книги, коли шукаєш у ній друкарську помилку і не знаєш, де вона і чи є вона там взагалі».

Передиктивне тестування - це пошук друкарської помилки в книзі, коли знаєш, на якій сторінці і рядку вона знаходиться.

Позитивний результат – не привід для паніки

Якщо передиктивне генетичне тестування дало позитивний результат, це означає, що у вас є ген, що мутував, що підвищує ймовірність виникнення раку.

Це не означає, що у вас обов'язково з'явиться рак – ваші гени лише частково впливають на те, чи з'явиться він у вас у майбутньому. Тут відіграють роль також інші фактори, такі як ваша медична історія, спосіб життя і навколишнє середовище.

Якщо у вас є один мутований ген BRCA, є 50% ймовірність того, що ви передасте його вашим дітям, і 50% ймовірність того, що у ваших братів і сестер він також є.

Можливо, ви захочете обговорити результати з членами вашої родини, які теж можуть мати мутацію цього гена. Фахівці генетичної клініки обговорять з вами, як позитивний чи негативний результат тестування позначиться на вашому житті та взаєминах із вашою родиною.

Ваш лікар не має права розповідати нікому про те, що ви проходили генетичний аналіз раком, і розкривати його результати без вашого дозволу.

Як знизити ризик раку?

Якщо результат тестування був позитивним, є низка варіантів, як уникнути онкологічного захворювання. Хірургічна операція- не єдиний вихід. Зрештою, немає правильних чи неправильних дій – тільки ви можете вирішити, що робити.

Регулярне обстеження молочних залоз

Якщо у вас є мутація в гені BRCA1 або 2, вам потрібно стежити за станом ваших молочних залоз та змінами в них, регулярно обмацуючи груди на предмет появи вузликів. Дізнайтеся, на що потрібно звертати увагу, у тому числі на утворення нових вузликів та зміну форми.

Скринінг раку грудей

При ризику виникнення раку молочної залози, ви можете щорічно проходити скринінг у вигляді мамографії або МРТ, щоб стежити за станом здоров'я та діагностувати рак на ранній стадії, якщо він все ж таки виникне.

Чим раніше буде виявлено рак молочної залози, тим легше його лікувати. Шанси на повне одужанняпісля раку молочної залози, особливо якщо він буде виявлений на ранній стадії, досить високі в порівнянні з іншими формами раку.

На жаль, зараз немає надійного методу скринінгу на рак яєчників або простати.

Здоровий спосіб життя

Можна знизити ризик появи раку, якщо ви будете вести здоровий спосіб життя, наприклад, багато займатиметеся спортом і правильно харчуватися.

Якщо у вас є ген BRCA, що мутував, знайте, що інші фактори можуть підвищити ймовірність появи раку молочної залози. Вам слід уникати:

Якщо у сім'ї були випадки онкологічних захворювань, жінкам рекомендується якомога годувати дітей грудьми.

Лікарські засоби (хіміопрофілактика)

Згідно з останніми дослідженнями, для жінок з підвищеним ризиком раку молочної залози рекомендується лікування тамоксифеном або ралоксифеном. Ці лікарські засоби можуть допомогти зменшити ризик.

Профілактична операція

У ході профілактичної операції видаляються всі тканини (наприклад, груди або яєчники), у яких може з'явитися ракові новоутворення. Людям з дефектним геном BRCA слід розглянути можливість профілактичної мастектомії (видалення всієї тканини молочної залози).

У жінок, які пройшли профілактичну мастектомію, ризик появи раку молочної залози до кінця життя не перевищуватиме 5%, це менше, ніж у середньому населення. Разом з тим, мастектомія – це важка операція, і після неї може бути психологічно складно відновитися.

Операція також може застосовуватись для зниження ризику раку яєчників. У жінок, у яких до менопаузи були видалені яєчники, не тільки різко знижено ризик раку яєчників, але також на 50% знижено ризик раку молочної залози навіть при проведенні гормонозамісної терапії. Однак це означає, що ви не зможете мати дітей (якщо тільки ви не збережете в кріобанку яйцеклітини або ембріони).

У жінок з геном BRCA, що мутував, ризик раку яєчників починає різко зростати тільки після 40 років. Тому жінкам молодше 40 слід не поспішати з операцією.

Як сказати близьким родичам?

Швидше за все, генетична клініка після аналізу раком не буде зв'язуватися з вашими родичами - ви самі повинні повідомити про результати вашої родини.

Вам можуть дати стандартний лист, щоб ви його відправили своїм родичам, у якому наводяться результати тестування та міститься вся інформація, яка потрібна їм для того, щоб самим пройти діагностику.

Водночас не всі хочуть проходити генетичне тестування. Ваші близькі родички (наприклад, ваша сестра чи дочка) можуть пройти скринінг на рак без генетичного аналізу на рак.

Планування сім'ї

Якщо результат передиктивного генетичного тестування є позитивним, а ви хочете створити сім'ю, у вас є кілька варіантів. Ви можете:

Завести дитину природним шляхом із ризиком того, що дитина успадкує від вас мутацію гена.
Всиновити дитину.
Використовувати донорську яйцеклітину або сперму (залежно від того, у кого з батьків є ген, що мутував), щоб уникнути передачі гена дитині.
Пройти допологове генетичне тестування, в ході якого визначається, чи буде у вашої дитини ген, що мутував. Потім за результатами тестування ви зможете вирішити, продовжувати чи переривати вагітність.
Використовувати преимплантационную генетичну діагностику - методику, що дозволяє вибрати ембріони, які успадкували мутацію гена. І все ж таки немає гарантії, що використання даної методики призведе до успішної вагітності.

Можливо, Вам також буде цікаво прочитати

Усі матеріали сайту було перевірено лікарями. Однак, навіть найдостовірніша стаття не дозволяє врахувати всі особливості захворювання у конкретної людини. Тому інформація, розміщена на нашому сайті, не може замінити візиту до лікаря, а лише доповнює його. Статті підготовлені для ознайомлювальних цілей і мають рекомендаційний характер. З появою симптомів, будь ласка, зверніться до лікаря.

Генетичні тести на рак – за та проти

Група вчених із США провела наймасштабніше за всю історію медицини дослідження, метою якого став пошук генетичних мутацій, здатних призвести до раку грудей та яєчників. У дослідженні взяли участь майже жінок. В рамках дослідження жінки пройшли генетичне тестування на 25 видів мутацій геному, здатних призвести до розвитку раку грудей та яєчників. Крім того, було вивчено їх сімейні історії, статус здоров'я в даний час, анамнез їх захворювань у минулому. У 7% жінок, які взяли участь у дослідженні, було виявлено щонайменше одну з 25 мутацій.

Вченими зі Школи медицини Стенфордського університету та Центру раку Фокса Чейза у Філадельфії вперше була проведена настільки масштабна робота. За задумом, це дослідження може прояснити ситуацію з інтерпретацією генетичного скринінгу, у якій досі немає ясності.

«Результати цього дослідження допоможуть зробити більш конкретними наші оцінки ризику та рекомендації щодо профілактики онкологічних захворювань яєчників та молочних залоз», - каже Елісон Куріан (Allison Kurian), лікар медичних наук, ад'юнкт-професор медицини та досліджень та політики в галузі охорони здоров'я у Стенфорді. «Краще розуміння ризиків раку може допомогти жінкам та їхнім лікарям прийняти більш обґрунтоване рішення про варіанти лікування раку».

Так, доктор Куріан пояснила, що, спираючись на їх дослідження, деякі жінки з високим ризиком розвитку раку молочної залози можуть розглянути профілактичну мастектомію, тоді як жінки з нижчим ризиком, наприклад, з двократним перевищенням середнього ризику, можуть натомість проводити інтенсивний регулярний скринінг. , у тому числі магнітно-резонансну візуалізацію грудей

Все частіше жінки, які пройшли тестування на групу пов'язаних із раком мутацій, одержують змішані результати. Успіхи в секвенуванні ДНК зробили швидше, легше і дешевше ідентифікацію мутацій в групі генів, що постійно зростає, пов'язаних з раком. Однак, за винятком декількох добре вивчених мутацій, таких як BRCA1 та BRCA2, точний ефект більшості з них поки що залишається не до кінця з'ясованим.

Дослідники оцінили статус мутації жінки з онкологічним захворюванням і без нього. Жінок розділили на підгрупи відповідно до їх віку, етнічної приналежності та сімейної історії онкологічних захворювань для того, щоб визначити відносний ризик розвитку раку для кожної з мутацій.

Лікар Куріан та її колеги виявили, що 8 видів мутацій були пов'язані з розвитком раку молочної залози, а 11 були пов'язані з раком яєчників. Ризик розвитку онкологічного захворювання у жінок з мутаціями зростав у 2 – 40 разів у порівнянні з жінками без мутацій.

Здебільшого результати нового дослідження узгоджуються з тими даними, які вже були отримані менш масштабних дослідженнях, проведених раніше. Але виявили й деякі сюрпризи. Виявилося, що одна з мутацій, що передбачають збільшення ризику розвитку раку молочної залози, також підвищує ймовірність розвитку раку яєчників. Три інші мутації, які, як думали раніше, збільшують ризик раку молочної залози, насправді не мають такого ефекту.

"Однією з дивовижних знахідок була асоціація підвищеного ризику розвитку раку яєчників з мутаціями в гені під назвою ATM", - сказала доктор Куріан. «Хоча цей ризик був відносно невеликим чисельно, він був статистично значущим, і, наскільки нам відомо, ці дані раніше не були відомі. Звичайно, ще будуть потрібні додаткові дослідження, які дозволять дати більш точні рекомендації потенційним хворим у разі виявлення такої мутації під час скринінгу».

Популярність генетичного скринінгу різко зросла після того, як стало відомо, що голлівудська зірка Анджеліна Джолі пройшла через операцію мастектомії та оваріектомії. Приводом для цих операцій досить травматичних стало виявлення під час скринінгу мутантного гена BRCA1, названого згодом «геном Джолі». Ризик розвитку раку молочної залози за наявності мутації цього гена становить 87%, а раку яєчників – 50%. Після операції цей показник знизився до 5%.

В Америці жінки вирішили піти за Джолі: Як показує дослідження, проведене в 2014 році, популярність запиту «превентивна мастектомія» на 11 проаналізованих сайтах після заяви Джолі зросла приблизно з трьох тисяч майже до ста тисяч. А інформацію про виявлення мутацій генів BRCA1 та BRCA2 (мутації обох з них можуть призвести до раку) стали шукати 174 тисячі людей замість 44 тисяч раніше. При середньої вартостітесту в $3000 дослідники оцінили прибуток, принесений «ефектом Джолі» організаціям охорони здоров'я, у $14 млн. лише за два тижні.

Крім аналізу визначення мутацій в генах BRCA, вже існують і розширені тести, де прочитуються окологенов, поломки у яких також асоційовані з недостатнім розвитком низки онкологічних захворювань. Мутації в них часто мають меншу пенетрантність (імовірність прояву), ніж у BRCA1/2, проте відомо, що вони дійсно пов'язані з деяким збільшенням ризику розвитку захворювання. Серед генів, які часто включаються в ці тести, можна назвати PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 та деякі інші.

Генетичне тестування у Росії

У Росії поки доступні аналізи на окремі мутації найпоширеніших спадкових захворювань, наприклад, таких, як муковісцидоз або фенілкетонурія. «В онкології ми, на жаль, відстаємо, зокрема, через складнощі з реєстрацією подібних тестів. У нашому центрі можна здати аналізи, засновані, на технологіях піросеквенування (технологіях «першого покоління»), за допомогою яких визначають кілька найчастіших для нашої популяції мутацій у генах BRCA1 і 2. Але поки це, звичайно, далеко не всеосяжний аналіз повного геному» , - розповів МедНовинам керівник наукової групи розробки нових методів діагностики на основі технологій високопродуктивного секвенування ФБУН ЦНДІ Епідеміології Росспоживнагляду Каміль Хафізов.

Додаткова проблема полягає в тому, що в Росії тести, що базуються на технологіях NGS секвенування (Next Generation Sequencing), поки що не мають реєстраційних посвідчень, а тому не можуть впроваджуватися в практику діагностичних центрів та лабораторій. У наукових центрахвони зараз проводяться в рамках науково-дослідних робіт – через те, що доступ пацієнтів до такого роду діагностики утруднений, а також відкритим залишається питання оплати аналізів. Існують приватні компанії, які пропонують генетичні тести для пошуку мутацій, відповідальних, у тому числі за схильність до конкретних спадкових захворювань. Можна замовити у них аналіз повного геному. Але поки що це не офіційні діагностичні тести, і подаються вони швидше як розважальна генетика.

Найважливіший момент полягає в тому, що далеко не кожна людина, яка має дефектний ген, неодмінно захворіє на рак. Навіть якщо цей дефектний ген є, кожна людина має другу «здорову» аллель, отриману від другого батька.

А тим часом уже набуло розвитку такого поняття, як «генетична дискримінація»: у США вже розглянуто кілька позовів від людей, яких звільнили з роботи після отримання результатів генетичного тестування. Так, в однієї американки виявили 80% ймовірність розвитку раку грудей - і роботодавець поспішив з нею розпрощатися.

У США такі перевірки вже стали рутиною на багатьох великих підприємствах: медичні страховки коштують дорого, тому приймати на роботу людини з високим ризиком серйозного захворювання невигідно

Які гени співробітників небажані для роботодавця

Крім поширених захворювань, які вимагають дорогого лікування, генами також обумовлюється поведінка, небажана для роботодавця. Можливо, у майбутньому проводитиметься тестування і за цими генами:

Grm7 - ген, який відповідає за потяг людини до алкоголю.
MAOA - люди з мутацією в цьому гені (його ще називають «геном воїна») будуть схильні до насильства, бійок на корпоративних заходах та зриву переговорів.
DATi – мутації у цьому гені провокують на хуліганство та порушення корпоративних порядків.
REV-ERB і Per-2 – від активності двох цих генів залежить, чи буде людина «жайворонком» чи «совою», і, відповідно, чи буде вона схильна до порушень робочого графіка.
Met158 - ця мутація гена COMT викликає надмірну тривожність, носії цього гена будуть схильні до посттравматичного стресута обсесивно-компульсивного розладу.

Сьогодні говорити про патогенетичну терапію (виправлення генів, відповідальних за розвиток низки захворювань) поки що зарано: це справа досить віддаленого майбутнього. Поки що на підставі генетичних тестів можна призначати персоналізовану терапію в ряді випадків, і це справді може полегшити перебіг захворювання та навіть дозволити людям з тяжкими спадковими синдромами жити. повноцінним життям. Але наскільки потрібний скринінг здоровим людям? На жаль, багато людей негативно і неконструктивно можуть поставитися до інформації про те, що вони мають схильність до онкологічних захворювань. Через переживання багато хто вже не зможе сприйняти адекватно інформацію про те, що ймовірність розвитку захворювання не є критичною. Тому питання про те, чи варто проводити скринінг здорового населення на всі відомі схильності, у тому числі до онкологічних захворювань, все ще залишається дуже спірним.

Загалом, поки що можна сказати точно: повальне генетичне тестування поки що занадто дорогий і не дуже потрібний захід. Фахівці рекомендують проведення скринінгу за певними генами тільки в тому випадку, якщо ви входите до групи ризику з якогось конкретному захворюванню- Якщо, наприклад, від нього страждали ваші найближчі родичі. У всіх інших випадках таке тестування призводить лише до невиправданих фінансових витрат і може бути непотрібним приводом для занепокоєння та тривоги. І, звичайно, кожен тест з генотипу повинен обов'язково супроводжуватися консультацією лікаря-генетика: тільки він може правильно інтерпретувати результати та виробити стратегію зниження виявлених ризиків.

Адреса:, Росія, Москва, Новинський бульвар, будинок 25, корпус 1, офіс 3

Тел./факс:

Будь-яке використання матеріалів допускається лише за письмовою згодою редакції.

Аналіз на генетичну схильність до раку

Нещодавно при виявленні онкологічного захворювання у пацієнтів просто опускалися руки, адже було досить складно сподіватися на якийсь позитивний фінал. Але зараз лікування таких недуг стало можливим. Більшість новоутворень можна легко вилікувати, але тільки в тому випадку, якщо вчасно виявити рак і негайно почати вживати заходів.

Аналіз схильність до онкології – вірний союзник у питаннях здоров'я. Багато країн запроваджують таку процедуру в обов'язковому порядку.

Існує безліч інструментів, які здатні визначити недугу ще на ранній стадії. У цей час стан хвороби ще виявляється у симптомах.

Спадковість

Є гени, які оберігають нас від онкологічних захворювань, які дістаються від близьких родичів. Однак не завжди ми отримуємо лише позитивні елементи. У разі, коли двадцять і більше генів перебувають у порушеному стані, вразливість до розвитку пухлин може увеличиваться.

Незважаючи на те, що далеко не всі говорять на цю тему в сім'ях, необхідно точно з'ясувати, чи були у вашому роді люди, які хворіють на рак. Ця інформація допоможе надалі визначитися зі стратегією профілактики чи лікування.

Щоб точно знати про можливі ризики, необхідно зробити аналіз на генетичну схильність до раку.

Пройшовши тест на схильність до раку, ви зможете за необхідності налаштуватися більш здоровий спосіб життя і привнести до неї правильне харчуваннята всі супутні здоров'ю елементи.

Ризики, пов'язані з появою недуг онкологічного характеру, можна прорахувати завдяки двадцяти двом генам, які мають свою специфічну спрямованість. Перевірити схильність до раку можна, зробивши відповідний аналіз.

Принцип генетичного тестування

Інформація, яку містять людські гени, допомагає виявити схильність до ракових захворювань. В ідентифікації ризиків виявляються дієві не тільки історія захворювань роду, а також медогляд: генетичний аналіз крові на рак стає найкращою підмогою у визначенні повної картини.

Тест ДНК на хвороби залишається актуальним не протягом усього життя, від народження до смерті. До нього можна повернутися і застосувати в будь-якій ситуації. Тому важливо за необхідності звернутися до фахівців та провести це дослідження.

Історія хвороб сім'ї, закладена в ДНК, допомагає визначитися зі ступенем ймовірності виникнення недуги, ідентифікувати схильність. У лікуванні та профілактиці ця інформація стає основною.

Заздалегідь дізнатися схильність до раку - значить бути в готовності завдати удару у відповідь хвороби. Саме завдяки об'єктивній оцінці того, що відбувається, можна вибудувати стратегію лікування і з мінімальними витратами сил, засобів і часу впоратися з недугою в той період, коли ймовірність ефективності лікування найбільша.

Ще одним вагомим моментом у цій діагностиці є психологічна сторона. Досить складно зберігати внутрішній спокій і не переживати, підозрюючи наявність онкологічного захворювання. Для деяких достатньо буде пройти дослідження один раз і назавжди відпустити страхи та історії, пов'язані із хворобами роду.

Консультування ділитися на кілька важливих елементів:

Збір інформації історії пацієнта.
Аналіз генетичної інформації.
Пошук інструментів, які дозволяють знизити ризики.
Психологічна консультація
Подальші заходи.

Якщо результат аналізу на генетичну схильністьбуде негативним, це не означає, що відвідувати медичні закладибільше не потрібно. Імовірність виникнення новоутворень є завжди, тому дуже важливо не забувати про профілактику та огляди у лікаря, які рекомендується проводити систематично.

Як перевірити молочну залозу?

Досить невтішні прогнози у цій галузі. Великий відсоток жінок стикається саме із цією формою ракового захворювання. Тільки своєчасне виявлення недуги і грамотна терапія дає майже стовідсоткову гарантію лікування.

Онкологічний тест молочної залози як ультразвукового дослідження необхідно проходити кожній жінці щорічно.

Після того, як жінка мине тридцятип'ятирічний рубіж, рекомендовано проходження мамографії, яку також достатньо робити один раз на рік. Ця процедурає рентгеном молочних залоз, що проводиться без будь-яких хворобливих відчуттів.

Група ризику

Жінкам варто бути уважнішими у цьому питанні в тому випадку, якщо настання менструацій припало на дуже ранній життєвий період (до дванадцяти років).
Також слід серйозно поставитися до свого здоров'я тим представницям прекрасної половинилюдства, які, переступивши тридцятирічний рубіж, не народжували.
До цієї групи належать жінки, у яких є родичі, які зіткнулися з цією недугою.
Також слід періодично перевірятись тим, кому вже діагностували захворювання молочної залози.

У тому випадку, якщо у вас збільшені лімфатичні вузли в районі пахв, пальпуються ущільнення, відбуваються якісь незрозумілі зміни зі шкірою, а також присутні виділення із сосків, слід негайно звернутися до лікаря та пройти необхідне обстеження.

«Устаткування для швидкого та точного аналізу»

Передміхурова залоза

Онкологічне захворювання передміхурової залози, мабуть, найбільш часто зустрічається недуга серед чоловічої половини, яка переступила сорокап'ятирічний вік. Щоб почуватися спокійно та впевнено, достатньо лише кожні два роки проходити трансректальне ультразвукове дослідження. Також знадобиться пара аналізів на онкомаркери раку передміхурової залози.

Ці дослідження досить точно відображають ситуацію. Слід враховувати, що перед аналізом небажаний прийом їжі та передміхурова залоза має бути в спокійному стані, тобто після решти подібних досліджень необхідно почекати щонайменше сім днів. При аденомі передміхурової залози, а також простатиті необхідно щорічне дослідження на виявлення раку.

Товста кишка

Ще одна з основних онкологічних загроз – колоректальний рак. Кращий спосібперевірити цю зону наявність пухлин – колоноскопія, завдяки якій оглядається товста кишка на наявність патологій. У процесі можна взяти частину тканини для аналізу прямо з кишечника, а також прибрати невеликі поліпи.

Ця процедура рекомендується проводити тим, кому за п'ятдесят, кожну п'ять років. У тих ситуаціях, коли патологію виявили у близьких родичів, колоноскопію слід робити, починаючи з сорокаліття. Необхідно уважно стежити за всіма змінами у роботі кишечника. Колоректальний рак може проявитися у кровотечі, запорах та діареї. Якщо ці симптоми є, слід звернутися до фахівця.

Рак шкіри

Меланома – досить серйозна загрозаздоров'ю. Враховуючи сучасні тенденції, гонитву за засмагою та популяризацію соляріїв, необхідно обов'язково перевіряти здоров'я своєї шкіри. Навіть простого огляду лікаря може бути достатньо, щоб виявити захворювання.

Зміна відтінку шкіри, а також структури тих елементів, що знаходяться на ній (родимки та пігментні плями, ущільнення та виразки) – сигнал задуматися про стан організму.

Рак шийки матки

На жаль, далеко не всі звертаються вчасно до лікаря, тому ситуація часто набуває непоправного статусу. Ця патологіяможе розвинутися незалежно від віку жінки. Також немає значення спадковість.

Рак шийки матки можна виявити при звичному огляді гінеколога. Щоб вчасно відреагувати, досить просто проходити планові огляди. Діагностика цієї зони проводитися абсолютно безболісно. Достатньо лише однієї процедури на рік з того моменту, як жінка починає жити статевим життям.

Діагностика включає зустріч із гінекологом, кольпоскопію а також Пап-тест. Остання частина діагностики виконується паралельно із оглядом лікаря. Жінці необхідно насторожено ставитись до різним патологіям, які є провісниками онкології

Як би ви не були впевнені у своєму здоров'ї, не варто нехтувати профілактикою та регулярними оглядамиз періодичністю, яку рекомендують лікарі. Ціна безтурботності надто велика – ваше здоров'я.

Генетичний аналіз на рак

Висока захворюваність на рак змушує онкологів щодня працювати над питаннями ранньої діагностики та ефективного лікування. Генетичний аналіз на рак – це один із сучасних способів профілактики онкозахворювань. Однак, чи достовірно це дослідження і чи всім воно має призначатися? – питання, яке непокоїть і вчених, і лікарів, і пацієнтів.

Показання

Сьогодні генетичний аналіз рак дозволяє виявити ризик розвитку онкопатологій:

молочної залози;
яєчників;
шийка матки;
простати;
легень;
кишечника та товстої кишки зокрема.

Також існує генетична діагностика на деякі вроджені синдроми, існування яких підвищує ймовірність розвитку раку декількох органів. Наприклад, синдром Лі-Фраумені говорить про ризик раку мозку, надниркових залоз, підшлункової залози та крові, а синдром Пейтца-Егерса говорить про ймовірність онкопатологій травної системи (стравохід, шлунок, кишечник, печінка, підшлункова залоза).

Що таке аналіз?

На сьогодні вчені виявили низку генів, зміни у яких у більшості випадків призводять до розвитку онкології. Щодня в нашому організмі розвиваються десятки злоякісних клітин, але імунна система завдяки особливим генам здатна з ними впоратися. А при поломках у тих чи інших структурах ДНК ці гени працюють неправильно, що дає шанс розвитку онкології.

Так, гени BRCA1 та BRCA2 захищають жінок від розвитку раку яєчників та молочних залоз, а чоловіків – від раку передміхурової залози. Поломки у цих генах навпаки показують, що є ризик розвитку карциноми цієї локалізації. Аналіз на генетичну схильність до раку дає інформацію про зміни в цих та інших генах.

Чи існують протипоказання до здачі аналізу?

Протипоказань до здачі цього аналізу немає. Однак, не варто його робити як рутинне обстеження і прирівнювати до аналізу крові. Невідомо, як результат діагностики вплине на психологічний стан пацієнта. Тому призначатися аналіз повинен тільки за наявності суворих до того показань, а саме зареєстрованих випадків раку у кровних родичів або при передраковому стані у пацієнта (наприклад, доброякісне утворення молочної залози).

Як відбувається здавання аналізу і чи потрібно якось готуватися?

Виняток алкоголю за тиждень до діагностики.
Не палити протягом 3-5 днів перед кров'ю.
За 10 годин до обстеження немає.
Протягом 3-5 днів до здачі крові дотримуватись дієти з винятком жирних, гострих та копчених продуктів.

Наскільки можна довіряти такому аналізу?

Найбільш вивченим є виявлення поломок у генах BRCA1 та BRCA2. Однак, з часом лікарі стали помічати, що роки генетичного дослідження значно не вплинули на смертність жінок від раку молочної залози та яєчників. Тому як скринінговий метод діагностики (що проводиться кожній людині) метод не годиться. Як обстеження груп ризику генетична діагностика має місце.

Основний акцент аналізу на генетичну схильність до раку полягає в тому, що при поломці в певному гені людина має ризик розвитку раку або ризик передачі цього гена своїм дітям.

Довіряти чи ні отриманим результатам – особиста справа кожного пацієнта. Можливо, при негативному результаті не слід проводити превентивне лікування (видалення органу). Однак, якщо поломки в генах виявлені, то уважно стежити за своїм здоров'ям і регулярно проводити профілактичну діагностику безперечно варто.

Чутливість та специфічність аналізу на генетичну схильність до онкології

Визначити відсоткові показники для генетичної діагностики раку досить складно, тому що досліджувати потрібно багато випадків позитивних та негативних результатів. Можливо, пізніше вчені зможуть дати відповідь на це питання, але вже сьогодні можна точно стверджувати, що обстеження має високу чутливість і специфічність, і на його результати можна покладатися.

Отримана відповідь не може на 100% запевнити пацієнта, що він захворіє або не захворіє на рак. Негативний результат генетичного тестування свідчить, що ризик розвитку раку не перевищує середніх цифр у популяції. Позитивна відповідь надає більш точну інформацію. Так, у жінок з мутаціями у генах BRCA1 та BRCA2 ризик карциноми грудей становить 60-90%, а карциномою яєчників – 40-60%.

Коли і кому доречно складати цей аналіз?

Даний аналіз не має чітких показань до здачі, чи то певного віку, чи стану здоров'я хворого. Якщо у матері 20-річної дівчини виявили рак молочної залози, то їй не варто чекати 10 або 20 років щоб обстежитися. Рекомендовано відразу пройти генетичне дослідження на рак, щоб підтвердити або виключити мутацію генів, що кодують розвиток онкопатологій.

Показанням для проведення генетичного аналізу на рак є випадки виявлення злоякісних новоутворень у кровних родичів. А призначатися обстеження має лікарем-генетиком, який потім оцінить результат. Вік пацієнта для здачі тесту не має жодного значення, тому що поломка в генах закладена з народження, тому якщо в 20 років гени BRCA1 і BRCA2 в нормі, то виконувати те ж дослідження через 10 і більше років немає сенсу.

Чинники, що спотворюють результати аналізу

Розшифровка результатів та норми

Розвиток злоякісних патологій у родичів віком до 50 років.
Виникнення пухлин однієї й тієї ж локалізації у кількох поколіннях.
Повторні випадки раку в однієї людини.

Скільки коштує такий аналіз?

У Росії генетичний аналіз на рак молочної залози та яєчників коштує близько 4500 руб.

Додати коментар Скасувати відповідь

Категорії:

Інформація на сайті представлена виключно для ознайомлення! Застосовувати описані методи та рецепти лікування ракових захворюваньсамостійно та без консультації лікаря не рекомендується!

Генетичний аналіз – шлях до точного лікування

Невід'ємною частиною традиційного лікування онкології є вплив весь організм з допомогою хіміотерапевтичних препаратів. Однак клінічний ефект від цього лікування не завжди досить високий. Це трапляється через складного механізмувиникнення раку та індивідуальних відмінностейорганізмів пацієнтів, їх відповіді на лікування та кількість ускладнень. Щоб підвищити ефективність лікування загалом, у світі почали приділяти дедалі більше уваги індивідуалізації лікування.

Індивідуальному підбору лікування в онкології почали надавати велике значенняслідом за розвитком та впровадженням у широку клінічну практику таргетних препаратів, а генетичний аналіз допомагає їх правильно підібрати.

Індивідуальне лікування– це насамперед точне лікування конкретної пухлини. Чому лікування має проводитися точно, пояснювати не потрібно. Тому отримання більшої кількостікорисних відомостей про організм дає надію життя: 76% онкопациентов мають ті чи інші варіанти генних мутацій. Генетичні аналізи допоможуть визначити цю мету, виключити неефективне лікування, щоб не втратити найпродуктивніший для лікування час. А також знизити фізичний та психологічний тягар пацієнта та його рідних.

Генетичні аналізи при онкології – це аналізи, що визначають мутації генів, що встановлюють послідовності ДНК та РНК. Кожна пухлина має власний індивідуальний генетичний профіль. Генетичний аналіз допомагає підібрати препарати таргетної терапії, саме ті, які підійдуть для вашої форми пухлини. І допоможуть зробити вибір на користь ефективнішого лікування. Наприклад, у пацієнтів з недрібноклітинним раком легень за наявності мутації EGFRефективність лікування Гефітінібом становить 71,2%, а хіміотерапії Карбоплатин + Паклітаксел 47,3%. При негативному значенні EGFR ефективність Гефітинібу 1,1%, тобто препарат не є ефективним. Аналіз цієї мутації безпосередньо дає зрозуміти, якому лікуванню краще віддати перевагу...

Кому показано генетичний аналіз?

Хворим на ранніх стадіях онкології.

За допомогою генетичних аналізів можна точно підібрати найбільш ефективний препарат, що дозволить уникнути втрати часу та непотрібних навантажень на організм.

Хворим на пізніх стадіях онкології.

Підбір ефективної таргетної терапії може значно продовжити життя пацієнтів з пізніми стадіями, лікування яких традиційними методами вже неможливо.

Хворим з рідкісними видами раку або з онкологією невідомого походження.

У таких випадках підбір стандартного лікування становить велику складність, а генетичні аналізи дозволяють підібрати точне лікування навіть без визначення конкретного раку.

Хворим, ситуація яких не піддається лікуванню традиційними методами.

Це гарний вибірдля пацієнтів, які вже вичерпали можливості традиційного лікування, тому що генетичні аналізи дозволяють виявити цілу низку додаткових препаратів, які можна застосовувати.

Хворим на рецидиви. Генетичні аналізи при рецидивах рекомендується повторно перевіряти, тому що генні мутації можуть змінитися. І тоді за новими генетичними аналізами підбиратимуться нові препарати таргетної терапії.

Генетичні аналізи у Харбіні

У Китаї, країні з високими показникамипо захворюваності на онкологію, індивідуалізація лікування отримала широке визнання, а генетичні аналізи для підбору таргетної терапії міцно увійшли до клінічної практики. У Харбіні генетичні аналізи проводяться на базі відділення онкології Хейлунцзянської центральної лікарні«Нункен»

Найбільш інформативно пройти повний комплекс генетичних аналізів– це секвентування другого покоління, яке проводиться за допомогою високощільного нейтронного потоку. Технологія генетичних аналізів другого покоління дозволяє за один раз перевірити 468 важливих пухлинних генів, можна виявити всі типи всіх генетичних ділянок, що стосуються пухлини, виявити особливі типи її генних мутацій.

Комплекс включає:

Прямі гени для таргетних препаратів – понад 80 генів

Визначаються дозволені FDA лікарські мішені, цілі для експериментальних ліків.

Гени, що визначають шляхи ліків до мішеней - понад 200 генів
Гени, що відновлюють ДНК – понад 50 генів

Променева та хіміотерапія, інгібітори PARP, імунна терапія

Показові спадкові гени- близько 25 генів

Що мають відношення до деяких мішеней та ефективності хіміотерапії.

Інші високочастотні гени, що мутують.

Що мають відношення до прогнозів, діагностики.

Чому потрібно перевіряти таку велику кількість показників, якщо вид мого раку вже відомий?

Через велику кількість хворих, китайські фахівці – онкологи традиційно пішли далі своїх колег з інших країн у розвитку та застосуванні таргетної терапії.

Дослідження таргетної терапії у різних варіаціях її застосування призвели до цікавих результатів. Різні таргетні препарати діють відповідні мутації генів. Але самі генні мутації, як виявилося, далеко не так жорстко прив'язані до певного раку.

Наприклад, у пацієнта з раком печінки після проведення повного комплексу генетичних аналізів було виявлено мутацію, при якій високий ефект показує препарат Іреса, призначений для раку легені. Лікування цього пацієнта препаратом для раку легені призвело до регресу пухлини печінки! Цей та інші подібні випадки надали абсолютно нового сенсу визначення генетичних мутацій.

В даний час перевірка повного комплексу генетичних аналізів дозволяє розширити список препаратів таргетної терапії тими ліками, які не передбачалися для використання, що істотно збільшує клінічну ефективністьлікування.

Генетичні аналізи визначаються по тканинах пухлини (це краще! Підійде пухлинний матеріал після операції або після пункційної біопсії) або по крові (кров з вени).

Для більш точного визначення генних мутацій, особливо при рецидивах, рекомендується проводити повторну біопсію із забором нового пухлинного матеріалу. Якщо біопсія практично неможлива чи ризикована, тоді аналіз проводять за венозною кров'ю.

Результат готовий через 7 днів. Висновок містить як результат, а й конкретні рекомендації з назвами відповідних препаратів.