Ģenētikai ir liela nozīme medicīnā. Ģenētikas priekšmets un uzdevumi, nozīme medicīnā. Slimības ģimenes raksturs

Ģenētikas nozīme medicīnā un veselības aprūpē

Cilvēka ģenētikas priekšmets un uzdevumi. Cilvēka ģenētika jeb medicīniskā ģenētika pēta iedzimtības un mainīguma parādības dažādās cilvēku populācijās, normālu (fizisko, radošo, intelektuālo spēju) un patoloģisko īpašību izpausmes un attīstības iezīmes, slimību atkarību no ģenētiskās iepriekšnoteikšanās un vides apstākļiem, ieskaitot dzīves sociālos apstākļus. Medicīniskās ģenētikas veidošanās sākās 30. gados. XX gadsimts, kad sāka parādīties fakti, kas apstiprināja, ka īpašību pārmantošana cilvēkiem ir pakļauta tiem pašiem likumiem kā citiem dzīviem organismiem.

Medicīniskās ģenētikas uzdevums ir identificēt, pētīt, novērst un ārstēt iedzimtas slimības, kā arī izstrādāt veidus, kā novērst vides faktoru kaitīgo ietekmi uz cilvēka iedzimtību.

Cilvēka iedzimtības izpētes metodes. Pētot cilvēka iedzimtību un mainīgumu, tiek izmantotas šādas metodes: ģenealoģiskā, dvīņu, citoģenētiskā, bioķīmiskā, dermatoglifiskā, somatisko šūnu hibridizācija, modelēšana u.c.

Ģenealoģiskā metode ļauj noskaidrot ģimenes saites un izsekot normālu vai patoloģisku īpašību pārmantošanai starp tuviem un attāliem radiniekiem noteiktā ģimenē, pamatojoties uz ciltsraksta sastādīšanu - ģenealoģiju. Ja ir ciltsraksti, tad, izmantojot kopsavilkuma datus par vairākām ģimenēm, var noteikt kādas pazīmes pārmantošanas veidu - dominējošo vai recesīvo, ar dzimumu saistītu vai autosomālu, kā arī tās monogēno vai poligēno raksturu. Ģenealoģiskā metode ir pierādījusi daudzu slimību pārmantojamību, piemēram, diabētu, šizofrēniju, hemofiliju utt.

Ģenealoģiskā metode tiek izmantota iedzimtu slimību diagnosticēšanai un medicīniskās ģenētiskās konsultācijas veikšanai; tas ļauj veikt ģenētisko profilaksi (novērst slima bērna piedzimšanu) un agrīnu iedzimtu slimību profilaksi.

Dvīņu metode sastāv no dvīņu pazīmju attīstības izpētes. Tas ļauj noteikt genotipa lomu sarežģītu pazīmju pārmantošanā, kā arī novērtēt tādu faktoru ietekmi kā audzināšana, apmācība utt.

Ir zināms, ka cilvēku dvīņi ir identiski (monozigotiski) un brālīgi (dizigoti). Identiski vai identiski dvīņi attīstās no vienas olšūnas, kas apaugļota ar vienu spermu. Viņi vienmēr ir viena dzimuma un ir pārsteidzoši līdzīgi viens otram, jo tiem ir vienāds genotips. Turklāt viņiem ir viena asinsgrupa, vienādi pirkstu nospiedumi un rokraksts, pat vecāki viņus sajauc un nevar atšķirt pēc suņa smaržas. Tikai identiskiem dvīņiem orgānu transplantācija ir 100% veiksmīga, jo viņiem ir vienāds olbaltumvielu komplekts un transplantētie audi netiek atgrūsti. Identisku dvīņu īpatsvars cilvēkiem ir aptuveni 35-38% no kopējā skaita.

Brālīgie jeb dizigotiskie dvīņi attīstās no divām dažādām olām, kuras vienlaikus apaugļo dažādas spermas. Dizigotiskie dvīņi var būt gan viena, gan dažādu dzimumu pārstāvji, un no ģenētiskā viedokļa tie nav līdzīgāki par parastajiem brāļiem un māsām.

Identisku dvīņu izpēte visu mūžu, it īpaši, ja tie dzīvo atšķirīgos sociāli ekonomiskajos un klimatiskajos apstākļos, ir interesanta, jo atšķirības starp tiem fizisko un garīgo īpašību attīstībā ir izskaidrojamas nevis ar dažādiem genotipiem, bet gan ar vides ietekmi. nosacījumiem.

Citoģenētiskās metodes pamatā ir veselu un slimu cilvēku hromosomu struktūras mikroskopiskā izmeklēšana. Citoģenētiskā kontrole tiek izmantota vairāku iedzimtu slimību diagnostikā, kas saistītas ar aneuploīdiju un dažādiem hromosomu pārkārtojumiem. Tas arī ļauj pētīt audu novecošanos, pamatojoties uz ar vecumu saistītās šūnu struktūras dinamikas pētījumiem, noteikt vides faktoru mutagēno ietekmi uz cilvēku utt.

Pēdējos gados citoģenētiskā metode ir ieguvusi lielu nozīmi saistībā ar cilvēka ģenētiskās analīzes iespējām, kuras pavēra somatisko šūnu hibridizācija kultūrā. Starpsugu šūnu hibrīdu iegūšana (piemēram, cilvēka un peles) ļauj būtiski pietuvoties problēmu risināšanai, kas saistītas ar virzītu krustojumu neiespējamību, lokalizēt gēnu konkrētā hromosomā, izveidot saiknes grupu vairākām pazīmēm utt. Apvienojot ģenealoģisko metodi ar citoģenētisko metodi, kā arī ar jaunākajām gēnu inženierijas metodēm gēnu kartēšanas process cilvēkos ir ievērojami paātrinājies.

Bioķīmiskās metodes cilvēka iedzimtības pētīšanai palīdz atklāt vairākas vielmaiņas slimības (ogļhidrātu, aminoskābju, lipīdu u.c.), izmantojot, piemēram, bioloģisko šķidrumu (asinis, urīns, amnija šķidrums) izpēti, izmantojot kvalitatīvu vai kvantitatīvu analīzi. Šo slimību cēlonis ir noteiktu enzīmu aktivitātes izmaiņas.

Izmantojot bioķīmiskās metodes, ir atklātas aptuveni 500 molekulāras slimības, kas rodas mutantu gēnu izpausmes rezultātā. Dažāda veida slimību gadījumā ir iespējams vai nu noteikt pašu patoloģisku proteīna enzīmu, vai arī identificēt vielmaiņas starpproduktus. Pamatojoties uz bioķīmisko pārbaužu rezultātiem, ir iespējams diagnosticēt slimību un noteikt ārstēšanas metodes. Agrīna diagnostika un dažādu diētu lietošana pēcdzemdību attīstības pirmajos posmos var izārstēt dažas slimības vai vismaz atvieglot pacientu ar defektīvām enzīmu sistēmām stāvokli.

Tāpat kā jebkurā citā disciplīnā, mūsdienu cilvēka ģenētikā tiek izmantotas radniecīgu zinātņu metodes: fizioloģija, molekulārā bioloģija, gēnu inženierija, bioloģiskā un matemātiskā modelēšana u.c. Nozīmīgu vietu medicīniskās ģenētikas problēmu risināšanā ieņem ontoģenētiskā metode, kas ļauj. apsvērt normālu un patoloģisko īpašību attīstību organisma individuālās attīstības laikā.

Cilvēka iedzimtās slimības, to ārstēšana un profilakse. Līdz šim reģistrēti vairāk nekā 2 tūkstoši cilvēku iedzimtu slimību, lielākā daļa no tām saistītas ar garīgiem traucējumiem. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem, pateicoties jaunu diagnostikas metožu izmantošanai, gadā tiek reģistrētas vidēji trīs jaunas iedzimtas slimības, ar kurām saskaras jebkuras specialitātes ārsta praksē: terapeits, ķirurgs, neirologs, akušieris-ginekologs, pediatrs, endokrinologs u.c.Slimības, kurām nav absolūti nekāda sakara ar iedzimtību, praktiski nav. Dažādu slimību (vīrusu, baktēriju, mikozes un pat traumu) gaita un atveseļošanās no tām vienā vai otrā pakāpē ir atkarīga no indivīda iedzimtajām imunoloģiskajām, fizioloģiskajām, uzvedības un garīgajām īpašībām.

Tradicionāli iedzimtas slimības var iedalīt trīs lielās grupās: vielmaiņas slimības, molekulārās slimības, kuras parasti izraisa gēnu mutācijas, un hromosomu slimības.

Gēnu mutācijas un vielmaiņas traucējumi. Gēnu mutācijas var izraisīt paaugstinātu vai samazinātu noteiktu enzīmu aktivitāti vai pat to neesamību. Fenotipiski šādas mutācijas izpaužas kā iedzimtas vielmaiņas slimības, kuras nosaka attiecīgās bioķīmiskās reakcijas produkta neesamība vai pārpalikums.

Gēnu mutācijas klasificē pēc to fenotipiskās izpausmes, t.i., kā slimības, kas saistītas ar aminoskābju, ogļhidrātu, lipīdu, minerālvielu metabolisma un nukleīnskābju metabolisma traucējumiem.

Aminoskābju metabolisma traucējumu piemērs ir albīnisms, salīdzinoši nekaitīga slimība, kas sastopama Rietumeiropas valstīs ar biežumu 1:25 000. Slimības cēlonis ir enzīma tirozināzes defekts, kas bloķē tirozīna pārvēršanos melanīnā. Albīniem ir pienaina āda, ļoti gaiši mati un varavīksnenē nav pigmenta. Viņiem ir paaugstināta jutība pret saules gaismu, kas tiem izraisa iekaisīgas ādas slimības.

Viena no visbiežāk sastopamajām ogļhidrātu metabolisma slimībām ir cukura diabēts. Šī slimība ir saistīta ar hormona insulīna deficītu, kas izraisa glikogēna veidošanās procesa traucējumus un glikozes līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Vairākas patoloģiskas pazīmes (hipertensija, ateroskleroze, podagra utt.) nosaka nevis viens, bet vairāki gēni (polimerizācijas fenomens). Tās ir slimības ar iedzimtu predispozīciju, kas lielā mērā ir atkarīgas no vides apstākļiem: labvēlīgos apstākļos šādas slimības var neizpausties.

Hromosomu slimības. Šāda veida iedzimta slimība ir saistīta ar izmaiņām hromosomu skaitā vai struktūrā. Hromosomu anomāliju biežums jaundzimušajiem svārstās no 0,6 līdz 1%, un 8-12 nedēļu stadijā tās ir aptuveni 3% embriju. Starp spontāniem abortiem hromosomu anomāliju biežums ir aptuveni 30%, bet agrīnā stadijā (līdz diviem mēnešiem) - 50% un vairāk.

Cilvēkiem ir aprakstītas visa veida hromosomu un genoma mutācijas, tostarp aneuploīdija, kas var būt divu veidu - monosomija un polisomija. Monosomija ir īpaši smaga.

X hromosomai ir aprakstīta visa organisma monosomija. Tas ir Šereševska-Tērnera sindroms (44+X), kas izpaužas sievietēm, kurām raksturīgas patoloģiskas ķermeņa uzbūves izmaiņas (īss augums, īss kakls), reproduktīvās sistēmas attīstības traucējumi (vairums sieviešu sekundāro seksuālo īpašību trūkums) un garīgie ierobežojumi. Šīs anomālijas sastopamības biežums ir 1: 4000-5000.

Trisomiskās sievietes (44+XXX) parasti izceļas ar seksuālās, fiziskās un garīgās attīstības traucējumiem, lai gan dažiem pacientiem šīs pazīmes var nebūt. Ir zināmi šādu sieviešu auglības gadījumi. Sindroma biežums ir 1:1000.

Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu (44+XXY) ir raksturīga traucēta dzimumdziedzeru attīstība un aktivitāte, einuhīda ķermeņa tips (šaurāks par iegurni, pleciem, sieviešu tipa matu augšana un tauku nogulsnēšanās uz ķermeņa, iegarenas rokas un kājas, salīdzinot ar ķermenis). Līdz ar to lielāka izaugsme. Šīs pazīmes apvienojumā ar zināmu garīgu atpalicību parādās salīdzinoši normālam zēnam no pubertātes brīža.

Klinefeltera sindroms tiek novērots ar polisomiju ne tikai X hromosomā (XXX XXXY, XXXXY), bet arī Y hromosomā (XYY. XXYY. XXYYY). Sindroma biežums ir 1:1000.

No autosomālajām slimībām visvairāk pētīta ir 21. trisomija jeb Dauna sindroms. Pēc dažādu autoru domām, bērnu ar Dauna sindromu dzimstība ir 1:500-700 jaundzimušo, un pēdējo desmitgažu laikā ir pieaudzis trisomijas-21 biežums.

Raksturīgās pazīmes pacientiem ar Dauna sindromu: mazs deguns ar platu plakanu tiltiņu, slīpas acis ar epikantu - pāri augšējam plakstiņam izliekta kroka, deformētas mazās ausis, pusatvērta mute, īss augums, garīga atpalicība. Apmēram pusei pacientu ir sirds un lielu asinsvadu defekti.

Pastāv tieša saistība starp risku iegūt bērnus ar Dauna sindromu un mātes vecumu. Konstatēts, ka 22-40% bērnu ar šo slimību piedzimst mātēm, kas vecākas par 40 gadiem (2-3% sieviešu reproduktīvā vecumā).

Šeit mēs aplūkojam tikai dažus cilvēka ģenētisko un hromosomu slimību piemērus, kas tomēr sniedz noteiktu priekšstatu par tās ģenētiskās organizācijas sarežģītību un trauslumu.

Galvenais veids, kā novērst iedzimtas slimības, ir to profilakse. Šim nolūkam daudzās pasaules valstīs, tostarp Baltkrievijā, ir izveidots institūciju tīkls, kas sniedz iedzīvotājiem medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas. Pirmkārt, tās pakalpojumus vajadzētu izmantot personām, kas stājas laulībā, kurām ir ģenētiski nelabvēlīgi radinieki.

Ģenētiskā konsultācija obligāta laulībām radiniekiem, personām vecumā virs 30-40 gadiem, kā arī ražošanā strādājošajiem ar bīstamiem darba apstākļiem. Ārsti un ģenētiķi varēs noteikt ģenētiski nepilnvērtīgu pēcnācēju piedzimšanas riska pakāpi un nodrošināt bērna uzraudzību tā intrauterīnās attīstības laikā. Jāņem vērā, ka gaidāmā bērna mātes vai tēva smēķēšana, alkohola un narkotiku lietošana krasi palielina iespējamību, ka bērniņš būs ar smagām iedzimtām slimībām.

Ja piedzimst slims bērns, dažreiz ir iespējama zāļu, diētas un hormonāla ārstēšana. Spilgts piemērs, kas apliecina medicīnas spējas cīņā pret iedzimtām slimībām, ir poliomielīts. Šai slimībai ir raksturīga iedzimta predispozīcija, bet tiešais slimības cēlonis ir vīrusu infekcija. Masveida imunizācijas veikšana pret slimības izraisītāju ļāva izglābt no smagajām slimības sekām visus bērnus, kuriem bija iedzimta nosliece uz to. Diētiskā un hormonālā ārstēšana ir veiksmīgi izmantota fenilketonūrijas, cukura diabēta un citu slimību ārstēšanā.

Aktīvie faktori biosfērā. Tāpēc šādu faktoru satura ģenētiskā un higiēniskā regulēšana vidē ir obligāta cilvēka saslimstības profilakses sastāvdaļa. Cilvēka ģenētika tās veidošanās stadijā mūsu valstī tika noteikta laika garā - eigēnikā. Diskusija par eigēnikas iespējām, kas sakrīt ar ģenētiskās...

Ideālisms." Vēl viena atbilde uz sesiju bija PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas Prezidija paplašinātā sēde 9.-10.septembrī (sk.: "Medicīnas darbinieks", 15.IX.1948), kurā tika paziņots par formālu cilvēka ģenētikas aizliegumu. Pēc desmit gadus ilgas pilnīgas klusēšanas laboratorijas B P. Efroimsons, A. A. Prokofjeva-Beļgovska, E. E. Pogosjana, M. A. Arsenjeva, kas savās tēmās iekļāva problēmas...

Cilvēka ģenētika pēta iedzimtības un mainīguma parādības visos tās organizācijas un eksistences līmeņos: molekulārajos, šūnu, organisma, populācijas, bioholoģiskos, bioģeoķīmiskos.

Klīniskā ģenētika vārda tiešā nozīmē - medicīnas ģenētikas lietišķā sadaļa, t.i. tās sasniegumu pielietošana pacientu vai viņu ģimeņu klīnisko problēmu risināšanā: kāda slimība slimo (diagnoze), kā viņam palīdzēt (ārstēšana), kā novērst slimu pēcnācēju piedzimšanu (prognoze un profilakse). Pašlaik klīniskā ģenētika balstās uz genomiku, citoģenētiku, bioķīmisko ģenētiku, imunoģenētiku, formālo ģenētiku, tostarp populācijas un epidemioloģisko ģenētiku, somatisko šūnu ģenētiku un molekulāro ģenētiku.

Medicīniskā ģenētika pēta iedzimtības lomu cilvēka patoloģijā, iedzimtu slimību pārnešanas modeļus no paaudzes paaudzē, izstrādā metodes iedzimtu patoloģiju, tostarp slimību ar iedzimtu predispozīciju, diagnostikai, ārstēšanai un profilaksei. Šis virziens sintezē medicīnas un ģenētiskos atklājumus un sasniegumus, virzot tos cīņā pret slimībām un cilvēku veselības uzlabošanu.

Ģenētikas nozīme medicīnā

iedzimtības mehānismu izpēte organisma homeostāzes uzturēšanai, indivīda veselības nodrošināšanai;

pētot iedzimto faktoru nozīmi slimību etioloģijā;

pētot iedzimto faktoru lomu slimību klīniskās ainas noteikšanā;

iedzimtu slimību diagnostika, ārstēšana un profilakse u.c.

Iedzimtas patoloģijas profilakse

Visas iedzimtās patoloģijas nosaka mutāciju slodze, kas rodas no jauna un tiek mantotas no iepriekšējām paaudzēm.

No profilakses viedokļa visas iedzimtās patoloģijas vēlams iedalīt 3 kategorijās: jaunizveidotas mutācijas (galvenokārt aneuploīdijas un smagas dominējošo mutāciju formas); iedzimta no iepriekšējām paaudzēm (gan ģenētiska, gan hromosomāla); slimības ar iedzimtu predispozīciju.

Ir 3 iedzimtas patoloģijas profilakses veidi.

Primārā profilakse

Primārā profilakse attiecas uz darbībām, kurām jānovērš slima bērna ieņemšana; tā ir dzemdību plānošana un cilvēka vides uzlabošana.

Bērnības plānošana ietver 3 galvenās pozīcijas:

Optimālais reproduktīvais vecums, kas sievietēm ir 21-35 gadi (agrāka vai vēlāka grūtniecība palielina iespējamību tikt pie bērna ar iedzimtām patoloģijām un hromosomu slimībām) (skat. 5.28. att.);

Atteikums dzemdēt bērnus gadījumos, kad ir augsts iedzimtu un iedzimtu patoloģiju risks (ja nav uzticamu prenatālās diagnostikas, ārstēšanas, adaptācijas un pacientu rehabilitācijas metožu);

Atteikšanās dzemdēt bērnus laulībās ar asinsradiniekiem un starp diviem heterozigotiem patoloģiskā gēna nesējiem.

Cilvēka vides uzlabošana Būtu jātiecas galvenokārt uz jaunu mutāciju novēršanu, stingri kontrolējot mutagēnu un teratogēnu saturu vidē. Tas ir īpaši svarīgi visas somatisko ģenētisko slimību grupas profilaksei (iedzimtas malformācijas, ļaundabīgi audzēji, imūndeficīti utt.).

Sekundārā profilakse

Sekundārā profilakse sastāv no grūtniecības pārtraukšana

ar lielu augļa slimību vai pirmsdzemdību diagnosticētas slimības iespējamību. Grūtniecību var pārtraukt tikai noteiktajā termiņā un ar sievietes piekrišanu. Embrija vai augļa likvidēšanas pamats ir iedzimta slimība.

Grūtniecības pārtraukšana nav labākais risinājums, taču pagaidām tā ir vienīgā praktiskā metode lielākajai daļai smagu un letālu ģenētisku defektu.

Terciārā profilakse

Iedzimtas patoloģijas terciārā profilakse tiek saprasta kā patoloģisko genotipu izpausmju korekcija. To var arī saukt standarta kopēšana, jo ar patoloģisku genotipu viņi cenšas iegūt normālu fenotipu.

Terciārā profilakse tiek veikta gan iedzimtām slimībām, gan (īpaši bieži) slimībām ar iedzimtu predispozīciju. Ar tās palīdzību jūs varat sasniegt pilnīgu funkciju normalizēšanu vai samazināt patoloģiskā procesa smagumu. Dažām iedzimtas patoloģijas formām tas var sakrist ar terapeitiskiem pasākumiem vispārējā medicīniskā izpratnē.

Iedzimtas slimības attīstību (normas kopēšanu) var novērst dzemdē vai pēc piedzimšanas.

Dažām iedzimtām slimībām ir iespējama intrauterīna ārstēšana (piemēram, ar Rh nesaderību, zināmu acidūriju, galaktozēmiju).

Slimības attīstību šobrīd var novērst ar korekciju (ārstēšanu) pēc pacienta piedzimšanas. Tipiski terciārās profilakses piemēri var būt galaktoēmija, fenilketonūrija, hipotireoze (skatīt zemāk) uc Piemēram, celiakija izpaužas, kad bērns sāk barot ar mannas putru. Slimības pamatā ir alerģija pret graudaugu proteīna lipekli. Glutēna izslēgšana no pārtikas pilnībā garantē atbrīvošanos no smagām kuņģa-zarnu trakta patoloģijām.

Ģenētiskā ziņā ir 5 pieejas iedzimtas patoloģijas profilaksei

Gēnu ekspresijas kontrole

20. gadsimta 20. gadu vidū eksperimentos tika atklātas penetrances un ekspresivitātes parādības, kas drīz kļuva par medicīniskās ģenētikas pētījumu priekšmetu. Iepriekš tika atzīmēts, ka N.K. Koļcovs formulēja jēdzienu “eifenika”, ar kuru viņš saprata labo īpašību veidošanos vai sāpīgu iedzimtības izpausmju korekciju cilvēkā, radot atbilstošus apstākļus (zāles, diēta, izglītība utt.). Šīs idejas sāka īstenot tikai 20. gadsimta 60. gados, kad uzkrājās informācija par patoloģiskā gēna primārajiem produktiem un iedzimto slimību patoģenēzes molekulārajiem mehānismiem. Zinot patoloģisko gēnu darbības mehānismus, ir iespējams izstrādāt metodes to fenotipiskajai korekcijai, citiem vārdiem sakot, pārvaldīt iespiešanos( gēna ekspresijas biežums, ko nosaka indivīdu skaits (saistītā organismu grupā), kuriem piemīt kāda konkrēta gēna kontrolēta iezīme.) un izteiksmīgumu( noteikta gēna noteiktas pazīmes izpausmes pakāpe. Var atšķirties atkarībā no genotipa, kurā gēns ir iekļauts, un no vides apstākļiem).

Zinātnei attīstoties, tiek uzkrāta informācija par metodēm iedzimtas patoloģijas profilaksei dažādos ontoģenēzes posmos - par terapeitisko vai uztura ietekmi. Gēnu ekspresijas kontroles klīniskais piemērs, kas jau ir izgājis ilgstošu praktisko pārbaudi, ir fenilketonūrijas, galaktoēmijas un iedzimtas hipotireozes seku novēršana. Šo slimību klīniskā aina veidojas agrīnā pēcdzemdību periodā, un tāpēc terciārās profilakses princips ir salīdzinoši vienkāršs. Slimība jākonstatē dažu dienu laikā pēc piedzimšanas, lai nekavējoties veiktu profilaktisku ārstēšanu, lai novērstu patoloģiskā fenotipa attīstību (klīniskā aina). Normālu kopēšanu var panākt ar uztura (fenilketonūrijas, galaktoēmijas) vai medicīnisko (hipotireozes) metodēm.

Patoloģisko gēnu izpausmes korekcija var sākties no embrionālās attīstības stadijas. Pamati t.s iedzimtu slimību prekoncepcija un pirmsdzemdību profilakse(vairākus mēnešus pirms ieņemšanas un pirms dzimšanas). Piemēram, hipofenilalanīna diēta mātei grūtniecības laikā samazina fenilketonūrijas izpausmes pēcdzemdību periodā bērnam. Ir konstatēts, ka iedzimtas nervu caurules anomālijas (poligēna iedzimtība) ir retāk sastopamas to sieviešu bērniem, kuras saņem pietiekamu daudzumu vitamīnu. Turpmākās pārbaudes parādīja, ka, ja sievietes 3-6 mēnešus pirms ieņemšanas un pirmajos grūtniecības mēnešos tiek ārstētas ar hipervitamīnu (C, E vitamīnu, folijskābes) diētu, ievērojami samazinās iespējamība, ka bērnam attīstīsies nervu caurules anomālijas. Tas ir svarīgi ģimenēm, kurās jau ir slimi bērni, kā arī populācijām ar augstu patoloģisko gēnu biežumu (piemēram, iedzimtām nervu caurulītes anomālijām - Īrijas populācijai).

Nākotnē var tikt izstrādātas jaunas metodes gēnu patoloģiskās izpausmes intrauterīnai korekcijai, kas ir īpaši svarīgi ģimenēm, kurās grūtniecības pārtraukšana nav pieļaujama reliģisku apsvērumu dēļ.

Pieredze pirmsdzemdību terapijā sievietēm ar 21-hidroksilāzes deficītu var kalpot par sākumpunktu citu iedzimtu slimību ārstēšanas metožu izstrādei. Ārstēšana tiek veikta saskaņā ar šādu plānu.

Grūtniecēm, kurām ir risks dzemdēt bērnu ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju, deksametazons (20 mkg/kg) tiek nozīmēts pirms 10. grūtniecības nedēļas neatkarīgi no stāvokļa un

augļa dzimums. Deksametazons nomāc androgēnu sekrēciju augļa virsnieru dziedzeros. Vienlaikus jāveic augļa dzimuma pirmsdzemdību diagnostika un gēnu mutāciju DNS diagnostika (ar horiona villu biopsiju vai amniocentēzi). Ja tiek atklāts, ka auglis ir vīrietis vai sievietes auglis nav skarts, tad prenatālā terapija tiek pārtraukta, un, ja tiek konstatētas mutācijas sievietes auglim homozigotā stāvoklī, tad ārstēšanu turpina līdz dzemdībām.

Maz ticams, ka pirmsdzemdību ārstēšana ar mazām deksametazona devām radīs blakusparādības. Novērojot bērnus līdz 10 gadu vecumam, nekādas novirzes netika konstatētas. Sievietēm, kuras saņem deksametazonu, rodas nelielas blakusparādības (garastāvokļa svārstības, svara pieaugums, paaugstināts asinsspiediens, vispārējs diskomforts), taču viņas ir gatavas paciest šīs neērtības savu meitu veselības labā. Pozitīvie rezultāti, ārstējot sieviešu kārtas augļus ar 21-hidroksilāzes deficītu, ievērojami atsver negatīvos aspektus.

Terciārā profilakse, kuras pamatā ir gēnu ekspresijas kontrole, ir īpaši svarīga un efektīva, lai novērstu slimības ar iedzimtu predispozīciju. Faktoru izslēgšana no vides, kas veicina patoloģiskā fenotipa attīstību un dažkārt to nosaka, ir tiešs ceļš uz šādu slimību profilaksi.

Visas monogēnās iedzimtas noslieces formas var novērst. Tas ir izpausmju faktoru izslēgšana no vides, galvenokārt farmakoloģiskie līdzekļi glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta, patoloģiskas pseidoholīnesterāzes un mutantās acetiltransferāzes nesējos. Tā ir primāra (iedzimta) zāļu nepanesamība, nevis iegūta narkotiku slimība.

Darbam rūpnieciskos apstākļos, kas izraisa slimības apstākļus indivīdiem ar mutantu alēlēm (piemēram, kontakts ar svinu, pesticīdiem, oksidētājiem), ir nepieciešams atlasīt darbiniekus saskaņā ar noteiktajiem principiem.

Lai gan multifaktoriālu stāvokļu profilakse ir sarežģītāka, jo tos izraisa vairāku vides faktoru un poligēnu kompleksu mijiedarbība, ar pareizu ģimenes analīzi ir iespējams panākt ievērojamu slimības attīstības palēnināšanos un tās klīnisko izpausmju samazināšanos. izpaužas kā vides faktoru darbības izslēgšanas rezultāts. Hipertensijas, aterosklerozes un plaušu vēža profilakse balstās uz šo principu.

Embriju un augļu likvidēšana ar iedzimtu patoloģiju

Mehānismi dzīvotnespējīgu embriju un augļu likvidēšanai ir izstrādāti evolucionāri. Cilvēkiem tie ir spontāni aborti un priekšlaicīgas dzemdības. Protams, ne visi no tiem rodas embrija vai augļa nepilnvērtības dēļ; Dažas no tām ir saistītas ar grūsnības apstākļiem, t.i. ar sievietes ķermeņa stāvokli. Taču noteikti vismaz 50% pārtraukto grūtniecību gadījumos augļiem ir vai nu iedzimtas anomālijas, vai iedzimtas slimības.

Tādējādi embriju un augļu likvidēšana ar iedzimtām patoloģijām aizstāj spontānu abortu kā dabisku parādību. Prenatālās diagnostikas metodes strauji attīstās, tāpēc šī profilaktiskā pieeja kļūst arvien svarīgāka. Augļa iedzimtas slimības diagnozes noteikšana kalpo kā indikācija grūtniecības pārtraukšanai.

Pirmsdzemdību diagnostikas procedūra un jo īpaši grūtniecības pārtraukšana jāveic ar sievietes piekrišanu. Kā minēts iepriekš, dažās ģimenēs reliģisku iemeslu dēļ grūtniecību nevar pārtraukt.

Cilvēku dabiskā atlase pirmsdzemdību periodā ļāva amerikāņu embriologam J. Workani formulēt koncepciju 1978. gadā. teratanāzija. Termins “teratanāzija” attiecas uz dabisku augļa izsijāšanas (vai ravēšanas) procesu ar iedzimtu patoloģiju. Teratanāziju var veikt, radot nepanesamus apstākļus auglim ar patoloģiju, lai gan tādi apstākļi ir diezgan pieņemami normālam auglim. Šķiet, ka šie faktori atklāj patoloģisku stāvokli un vienlaikus izraisa augļa nāvi. Daži eksperimentāli pierādījumi par labu šim viedoklim jau ir pieejami. Zinātnes attīstība var būt vērsta uz metožu atrašanu augļa ar patoloģisku genotipu izraisītai selektīvai nāvei. Metodēm jābūt fizioloģiskām mātei un absolūti drošām normālam auglim.

Gēnu inženierija dzimumšūnu līmenī

Iedzimtu slimību profilakse var būt vispilnīgākā un efektīvākā, ja zigotā tiek ievietots gēns, kas aizstāj mutantu gēnu. Iedzimtas slimības cēloņa likvidēšana (un tas ir vissvarīgākais profilakses aspekts) nozīmē diezgan nopietnu manevrēšanu ar zigotas ģenētisko informāciju. Tā varētu būt normālas alēles ievadīšana genomā ar transfekciju ( Izolētu fāgu DNS molekulu mākslīgas ievadīšanas process baktēriju šūnās, kā rezultātā veidojas nobrieduši fāga pēcnācēji; Arī T . - ģenētiskās informācijas mākslīgas pārnešanas process eikariotu šūnās, izmantojot attīrītu DNS.), patoloģiskas alēles reversā mutācija, ieslēdzot normālu gēnu, ja tas ir bloķēts, izslēdzot mutantu gēnu. Šo problēmu sarežģītība ir acīmredzama, taču intensīva eksperimentālā attīstība gēnu inženierijas jomā norāda uz fundamentālu iespēju tās atrisināt. Pārmantoto slimību gēnu inženierijas profilakse vairs nav kļuvusi par utopiju, bet gan par perspektīvu, kaut arī tālu.

Jau ir radīti priekšnoteikumi cilvēka gēnu korekcijai dzimumšūnās. Tos var apkopot šādi:

1. Ir pabeigta cilvēka genoma primārā dekodēšana, īpaši normālo un patoloģisko alēļu sekvencēšanas līmenī. Cerams, ka lielākajai daļai iedzimto slimību mutācijas tiks sekvencētas (nukleotīdu secības noteikšana gēnā.) nākamajos gados. Funkcionālā genomika strauji attīstās (ģenētikas nozare, kas pēta genoma struktūru un darbību. organismi, izmantojot biol., fiziku un ķīmiju. un datormetodes.) , pateicoties kuriem būs zināma starpgēnu mijiedarbība.

2. Nav grūti iegūt jebkādus cilvēka gēnus tīrā veidā, pamatojoties uz ķīmisko vai bioloģisko sintēzi. Interesanti, ka cilvēka globīna gēns bija viens no pirmajiem mākslīgi ražotajiem gēniem.

3. Izstrādātas metodes gēnu iekļaušanai cilvēka genomā ar dažādiem vektoriem vai tīrā veidā ar transfekciju.

4. Virzītas ķīmiskās mutaģenēzes metodes ļauj izraisīt specifiskas mutācijas stingri noteiktā lokusā (iegūstot reversās mutācijas - no patoloģiskas alēles uz normālu).

5. Eksperimenti ar dažādiem dzīvniekiem sniedza pierādījumus par atsevišķu gēnu transfekciju zigotas stadijā (drozofila, pele, kaza, cūka utt.). Ievadītie gēni darbojas saņēmējā organismā un tiek mantoti, lai gan ne vienmēr saskaņā ar Mendela likumiem. Piemēram, žurku augšanas hormona gēns, kas ievadīts peļu zigotu genomā, darbojas dzimušajās pelēs. Šādas transgēnas peles ir ievērojami lielākas pēc izmēra un ķermeņa svara nekā parastajām pelēm.

Joprojām ir vāji attīstīta iedzimtu slimību gēnu inženierijas profilakse zigotu līmenī, lai gan gēnu sintezēšanas metožu un to nogādāšanas šūnās metožu izvēle jau ir diezgan plaša. Cilvēku transgenozes problēmu risināšana mūsdienās ir atkarīga ne tikai no gēnu inženierijas grūtībām, bet arī no ētikas problēmām. Galu galā mēs runājam par jaunu genomu sastāvu, ko rada nevis evolūcija, bet gan cilvēki. Šie genomi pievienosies cilvēces genofondam. Kāds būs viņu liktenis no ģenētiskā un sociālā viedokļa, vai tie darbosies kā normāli genomi, vai sabiedrība ir gatava samierināties ar neveiksmīgu iznākumu sekām? Šodien ir grūti atbildēt uz šiem jautājumiem, un bez atbildes uz tiem nevar sākties klīniskie pētījumi, jo cilvēka genomā būs neatgriezeniski traucējumi. Bez objektīva gēnu inženierijas evolūcijas seku novērtējuma šīs metodes nevar izmantot cilvēkiem (pat medicīniskiem nolūkiem zigotas stadijā). Cilvēka ģenētika joprojām ir tālu no pilnīgas izpratnes par visām genoma funkcionēšanas iezīmēm. Nav skaidrs, kā genoms darbosies pēc papildu ģenētiskās informācijas ievadīšanas tajā, kā tas uzvedīsies pēc mejozes, hromosomu skaita samazināšanas, kombinācijā ar jaunu dzimumšūnu utt.

Viss iepriekš minētais ir devis pamatu biomedicīnas ētikas jomas speciālistiem starptautiskā līmenī (PVO, UNESCO, Eiropas Padome) uz laiku atturēties no eksperimentu veikšanas un vēl jo vairāk no klīniskiem pētījumiem ar dzimumšūnu transgenozi.

Ģenētikas nozīme medicīnā un veselības aprūpē

Tradicionāli iedzimtas slimības var iedalīt trīs lielās grupās: vielmaiņas slimības, molekulārās slimības, kuras parasti izraisa gēnu mutācijas, un hromosomu slimības.

Cilvēkiem ir aprakstītas visa veida hromosomu un genoma mutācijas, tostarp aneuploīdija, kas var būt divu veidu - monosomija un polisomija. Monosomija ir īpaši smaga.

Klinefeltera sindroms tiek novērots ar polisomiju ne tikai X hromosomā (XXX XXXY, XXXXY), bet arī Y hromosomā (XYY. XXYY. XXYYY). Sindroma biežums ir 1:1000.

Raksturīgās pazīmes pacientiem ar Dauna sindromu: mazs deguns ar platu plakanu tiltiņu, slīpas acis ar epikantu - pārlieku kroku virs augšējā plakstiņa, deformētas mazās ausis, pusatvērta mute, īss augums, garīga atpalicība. Apmēram pusei pacientu ir sirds un lielu asinsvadu defekti.

Šeit mēs aplūkojam tikai dažus cilvēka ģenētisko un hromosomu slimību piemērus, kas tomēr sniedz noteiktu priekšstatu par tās ģenētiskās organizācijas sarežģītību un trauslumu.

Ģenētiskā konsultācija ir obligāta radinieku laulībām, personām vecumā virs 30-40 gadiem, kā arī tiem, kas strādā ražošanā ar bīstamiem darba apstākļiem. Ārsti un ģenētiķi varēs noteikt ģenētiski nepilnvērtīgu pēcnācēju piedzimšanas riska pakāpi un nodrošināt bērna uzraudzību tā intrauterīnās attīstības laikā. Jāņem vērā, ka gaidāmā bērna mātes vai tēva smēķēšana, alkohola un narkotiku lietošana krasi palielina iespējamību, ka bērniņš būs ar smagām iedzimtām slimībām.

Lekcija: Ģenētikas nozīme medicīnā

Cilvēka ģenētika un medicīna

Cilvēka ģenētika- šī ir viena no ģenētikas apakšnozarēm, kurā tiek veikti pētījumi par mainīguma un pārmantojamības modeļiem un mehānismiem cilvēkiem.

Šī zinātne ir cieši saistīta ar antropoloģiju un medicīnu. Tas ir sadalīts:

antropoģenētika ir zinātne, kas pēta īpašību iedzimtību un mainīgumu, kas ir normas robežās;

medicīniskā ģenētika, kas pēta patoloģiskas izmaiņas genomā un novērš to rašanos.

Klīniskā (medicīniskā) ģenētika, jo īpaši pētījumi:

patoloģisko un normālo pazīmju izpausmes pazīmes;

hronisku slimību iespējamība ģenētiskās noslieces un vides ietekmes dēļ.

Tās galvenie mērķi ir iedzimtu slimību ārstēšana, to izpēte, profilakse, atklāšana, kā arī veidu noteikšana, kā novērst mutagēno faktoru ietekmi uz cilvēka genomu.

Statistika liecina, ka cilvēku populācijās ģenētiska rakstura slimību biežums ir 2-4%. Tie ietver dažādus vielmaiņas traucējumus, turklāt mutācijas izraisa arī dažādu orgānu un to sistēmu nepareizu attīstību un disfunkciju. Piemēram, izmainīti gēni izraisa iedzimtu kurlumu, sešpirkstu cilvēkus, redzes nerva atrofiju un citus.

Ja ir defekts gēnā, kas kodē enzīma struktūru, kas var pārvērst fenilalanīnu tirozīnā, rodas slimība fenilketonūrija. Tajā pašā laikā fenilalanīns, kas uzkrājas organismā, pārvēršas par dažādiem toksīniem, kas negatīvi ietekmē bērna nervu sistēmu. Notiek krampju lēkmes, refleksu traucējumi un novājināta garīgā attīstība. Tās frekvence ir 1:8000.

Ir zināmas hromosomu slimības, piemēram, Dauna sindroms, polisomija X hromosomā sievietēm un citas, kas rodas hromosomu diverģences pārkāpuma rezultātā gametu veidošanās laikā. Diagnosticēts 1 no 700 mazuļiem.
Daudzas hromosomu anomālijas ir tik smagas, ka pat tad, ja piedzimst bērni, viņiem ir daudz attīstības defektu un tie mirst agrīnā vecumā.

Gēnu traucējumu mutagēnie faktori

Gēnu traucējumu cēlonis ir mutagēnie faktori, kurus iedala fizikālajos, ķīmiskajos un bioloģiskajos.

Fiziskā. Tajos ietilpst dažāda veida starojums – saules ultravioletais, radioaktīvais, citas īsviļņu formas, kā arī ārkārtīgi augsta vai ļoti zema temperatūra.

Ķīmiskā.

Tas ir visizplatītākais genoma traucējumu cēlonis. Tie var būt:

nitrāti un citi, ko izmanto kā mēslojumu;

ķīmiski aktīvās skābekļa formas, tostarp peroksīds;

lauksaimniecības indes;

dažas pārtikas piedevas (ciklamāti utt.);

naftas produkti;

zāles.

Kā arī daudzu veidu nekontrolētas ķimikālijas, ko izmanto kosmētikā un sadzīves produktos. Bioloģiskā

Tās ir dažādas bioloģiskas vielas, kas nonāk organismā vai tiek sintezētas tajā:

daži vīrusi un to toksīni (gripas vīrusi, masaliņas, masalas);

oksidētie lipīdi un citi vielmaiņas produkti, kas netiek izvadīti no organisma;

Pašlaik notiek aktīvi pētījumi ģenētiskās medicīnas jomā. Pat salīdzinot ar 20 gadiem, ir izstrādātas un praksē ieviestas dažādas metodes augļa ģenētisko traucējumu diagnosticēšanai agrīnās grūtniecības stadijās un tiek veiktas dažādas kompleksās analīzes. Notiek darbs pie cilvēka genoma sekvencēšanas (atšifrēšanas).

Pētījuma rezultāti ļauj izstrādāt jaunus standartus dažādām nozarēm un lauksaimniecībai, ierobežojot ķīmisko savienojumu izmantošanu, kas var izraisīt mutācijas izmaiņas.

Pastāvīga vides uzraudzība tiek veikta pēc dažādiem parametriem.

Medicīna aizsākās 20. gadsimta sākumā, kad Garrods un citi ārsti saprata, ka Mendeļa mantojuma likumi var izskaidrot noteiktu slimību atkārtošanos ģimenēs. Nākamo 100 gadu laikā medicīniskā ģenētika ir izaugusi no nelielas jomas, kas saistīta ar dažām retām iedzimtām slimībām, līdz atzītai medicīnas specialitātei, kuras koncepcijas un metodes ir svarīgas dažādu slimību, gan parastu, gan retu, diagnostikā un ārstēšanā.

Un turklāt 21. gadsimta sākumā. projekts pabeigts Cilvēka genoms" ir starptautisks pētījums, kura mērķis ir noteikt cilvēka genoma pilno saturu kā mūsu sugas ģenētiskās informācijas summu (sufikss -ote — no grieķu vārda "viss" vai "pilnīgs"). Tagad mēs varam pētīt cilvēka genomu kā vienu veselu objektu, nevis vienu gēnu vienlaikus. Medicīniskā ģenētika ir kļuvusi par daļu no plašākas genomiskās medicīnas jomas, kas veic liela mēroga cilvēka genoma analīzi, tostarp manipulācijas ar gēnu ekspresiju, cilvēka gēnu variabilitātes un gēnu-vides mijiedarbības pētījumus, ar mērķi paplašināt medicīnas iespējas. .

Medicīniskā ģenētika koncentrējas ne tikai uz pacientu, bet uz visu viņa ģimeni. Visaptveroša ģimenes vēsture ir svarīgs pirmais solis, lai analizētu jebkuru slimību, neatkarīgi no tā, vai tā ir ģenētiska vai nē. Kā norādīja Childs, "ģimenes vēstures neprasīšana ir slikta prakse." Ģimenes anamnēze ir svarīga, jo tā var būt izšķiroša diagnozes noteikšanā, tā var liecināt par slimības iedzimtību, var pastāstīt par slimības dabisko vēsturi un izmaiņām tās gaitā, un, visbeidzot, var palīdzēt noskaidrot mantojuma veidu.

Turklāt apzināšanās slimības ģimenes sastāvdaļaļauj novērtēt risku citiem ģimenes locekļiem, kuriem nepieciešama izmeklēšana vai profilakse, un pacientam un viņa ģimenei var piedāvāt medicīniskās ģenētiskās konsultācijas.

Dažu pēdējo gadu laikā projekts Cilvēka genoms"ir padarījis pieejamu visu cilvēka dezoksiribonukleīnskābes (DNS) pilnīgu secību, kuras zināšanas ļauj identificēt visus cilvēka gēnus, noteikt to variācijas pakāpi dažādās populācijās un galu galā saprast, kā izmaiņas šajos gēnos veicina veselību vai slimības .

IN partnerība Kopā ar visām pārējām mūsdienu bioloģiskajām disciplīnām Cilvēka genoma projekts ir radījis revolūciju medicīniskajā ģenētikā, sniedzot ieskatu daudzu slimību pamatā un veicinot turpmāku diagnostikas līdzekļu, profilaktisko pasākumu un terapeitisko metožu izstrādi, pamatojoties uz visaptverošu izpratni par genoma struktūru.

Ģenētikaātri kļūst par centrālo organizatorisko vienību medicīnas praksē. Šeit ir tikai daži piemēri par ģenētikas un genomikas pielietojumu plašo klāstu mūsdienu medicīnā.
Bērns, kam ir vairākas iedzimtas anomālijas un normāla hromosomu analīze, tiek veikta augstas izšķirtspējas genoma pārbaude, lai izslēgtu submikroskopiskas hromosomu dzēšanas vai daļējas trisomijas.

Jauna sieviete kuras ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, saņem mērķtiecīgu izglītību, izmeklējumu interpretāciju un pārmantotā krūts vēža konsultanta atbalstu.

Dzemdību speciālists-ginekologs nosūta no 38 gadus vecas grūtnieces paņemtos horiona bārkstiņu paraugus uz citoģenētikas laboratoriju izmeklēšanai, lai izslēgtu augļa hromosomu skaita vai struktūras novirzes.

Hematologs apvieno ģimenes un slimības vēsturi ar ģenētisko testēšanu jaunam cilvēkam ar dziļo vēnu trombozi (DVT), lai novērtētu ieguvumus un riskus, uzsākot antikoagulācijas terapiju.

IN onkoloģija Audzēja gēnu ekspresijas mikroarray analīze tiek izmantota, lai noteiktu prognozi un izvēlētos ārstēšanas taktiku.

Onkologs pārbauda pacientus attiecībā uz ģenētiskiem variantiem, kas var paredzēt labu reakciju vai nevēlamu reakciju uz ķīmijterapijas zālēm.

Tiesu patologs izmanto ģenētisko polimorfismu datu bāzes, analizējot DNS paraugus, kas iegūti no upuru un viņu radinieku mirstīgajām atliekām, lai identificētu nogalinātos (piemēram, 2001. gada 11. septembra uzbrukums Pasaules tirdzniecības centram Ņujorkā).

Signāla noteikšana onkoģenēzes ceļi, ko aktivizē somatiskā mutācija, noveda pie spēcīga specifiska šī ceļa inhibitora izstrādes, ko veiksmīgi izmanto vēža audzēju ārstēšanā. Ģenētiskie principi un pieejas neaprobežojas tikai ar vienu medicīnas specialitāti vai apakšspecialitāti, bet iekļūst dažādās medicīnas jomās.

Lai pacientiem un viņu ģimenes, lai gūtu vislielāko labumu no ģenētisko zināšanu paplašināšanas, visiem ārstiem ir jāsaprot cilvēka ģenētikas pamatprincipi. Šie principi ietver: alternatīvu gēnu (alēļu) formu esamību populācijās; līdzīgu fenotipu iespējamību, ko izraisa dažādu gēnu mutācijas vai varianti; izpratne par to, ka ģimenes slimības var rasties no gēnu variantiem, kas izraisa uzņēmību pret slimībām gēnu un gēnu un vides mijiedarbības dēļ; somatisko mutāciju nozīme vēža attīstībā un novecošanā; pirmsdzemdību diagnostikas, preklīniskās pārbaudes un iedzīvotāju masveida skrīninga iespēja; lielākas iespējas gēnu terapijai.

Šie jēdzieni šobrīd ietekmē visu medicīnas praksi un nākotnē kļūs tikai nozīmīgāki.

Mūsdienu absolventu un maģistrantu profesionālā darba 50 gadu laikā vienmēr notiek būtiskas izmaiņas pētījumiem, zināšanu attīstība un izmantošana ģenētikā un genomikā, kā arī instrumentu izmantošanā medicīnā. Tomēr ir grūti iedomāties, ka kāds cits periods varētu ietvert izmaiņas, kas ir lielākas par tām, kas notikušas pēdējos 50 gados, kuru laikā mūsu izpratne šajā jomā ir progresējusi no pirmās apziņas par DNS kā aktīva iedzimtības nesēja lomu. , uz DNS un hromosomu molekulārās struktūras atklāšanu un cilvēka genoma pilnā koda noteikšanu. Un tomēr, spriežot pēc atklājumu straujā tempa pēdējās desmitgades laikā vien, mēs varam būt pārliecināti, ka joprojām esam tikai revolūcijas sākumā ģenētikas un genomikas zināšanu integrēšanā praktiskajā veselības aprūpē. Medicīniskās ģenētikas valodas un jēdzienu izpratne un ģenētikas un genomikas ietekmes uz normālu un patoloģisku stāvokļu perspektīvu izvērtēšana veido mūžizglītības pamatu – katra ārsta profesionālās izaugsmes neatņemamu sastāvdaļu.