Dendija-Volkera sindroms ir smaga smadzeņu anomālija. Šo bērnu iedzimto anomāliju raksturo smadzeņu vermas nepietiekama attīstība vai hipoplāzija, ceturtā kambara cistiski bojājumi un aizmugurējā galvaskausa dobuma paplašināšanās.
Dendija-Volkera sindroms ir sarežģīts simptomu komplekss, ko izraisa iedzimts smadzeņu defekts, kas veidojas embrioģenēzes laikā un kam raksturīga smaga gaita. Patoloģija balstās uz vienlaicīgu svarīgāko smadzeņu struktūru bojājumu: smadzenītes, sirds kambarus, iegarenās smadzenes, galvaskausa nervus un lielus asinsvadu stumbrus. Smadzenīšu hipoplāziju raksturo tā izmēra samazināšanās un funkciju samazināšanās. Varbūt tā pilnīga neesamība. Smadzeņu kambaru paplašināšanos izraisa iedzimtas cistas vai audzēji. Šīs patoloģijas pazīmes vienmēr tiek kombinētas ar hidrocefālām izmaiņām, kas nav izpausmes, bet gan sindroma komplikācijas.
Cerebrospinālā šķidruma ceļu nepietiekamība izraisa cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos sirds kambaros, kas parasti ir jāizņem no smadzenēm. Tās patoloģiskā uzkrāšanās veicina smadzeņu pilienu attīstību, kas izpaužas ar pazīmēm. Pateicoties pastāvīgajam cerebrospinālā šķidruma spiedienam, sākas galvaskausa kaulu paplašināšanās. Dendija-Volkera sindromu pavada vairāki iekšējo orgānu defekti: sirds, asinsvadi, nieres, kauli.
Sindromu atklāja amerikāņu ķirurgi – Dendijs 1921. gadā un Vokers 1944. gadā. Meitenēm slimība tiek reģistrēta nedaudz biežāk nekā zēniem. Jaundzimušajiem galvaskauss strauji paplašinās, psihomotorā attīstība palēninās, parādās hidrocefāliskā sindroma pazīmes, intrakraniāla hipertensija, smadzenīšu un galvaskausa nervu bojājumi. Gandrīz katram pacientam ir saistītas anomālijas: corpus callosum hipoplāzija, iedzimti sirds defekti, netipiska sejas skeleta struktūra.
Patoloģiju var diagnosticēt grūtniecības laikā. Speciālisti slimības ehogrāfiskās pazīmes parasti konstatē otrajā trimestrī, veicot parasto ultraskaņu. Kad auglis attīstās, ultraskaņas rādītāji kļūst izteiktāki. Sekojošās pazīmes liecina par Dendija-Volkera sindromu: smadzeņu cistas, smadzenīšu hipotrofija, ventrikulomegālija. Patoloģiska augļa attīstība, kas konstatēta ar ultraskaņu, ir iemesls mākslīgai grūtniecības pārtraukšanai.
Etioloģija un patoģenēze
Sindroma cēloņi pašlaik nav zināmi. Ir vairāki medicīniski pieņēmumi par slimības etioloģiskajiem faktoriem. Viena no teorijām runā par primāro smadzeņu struktūru nepietiekamu attīstību, otra - par pastiprinātu cerebrospinālā šķidruma sekrēciju embrioģenēzes laikā. Visas pārējās etiopatoģenētiskās hipotēzes ir mazāk populāras un neticamas.
Dandy-Walker malformācijas veidošanās ir saistīta ar šādu patoloģiju klātbūtni:
- siringomielija,
- Corpus Callosum trūkums
- smadzenīšu patoloģijas,
- cerebrospinālā šķidruma kanālu infekcija vai oklūzija,
- Smadzeņu kambaru patoloģiska paplašināšanās,
- Cistas un audzēji.
Smadzeņu struktūru saspiešana izraisa neiroloģisku disfunkciju. Galvaskauss palielinās pakauša un frontālajā plaknē. Pirmajos divos dzīves mēnešos galvas apkārtmērs aug visstraujāk. Jaundzimušajiem ir vērojama galvaskausa šuvju novirze un tā kaulu retināšana.
Sindroma attīstību veicinoši faktori ir ārējās vides negatīvā ietekme uz grūtnieces organismu, kā arī esošās hroniskās slimības. Biežākie provocējošie faktori:
- Vīrusu infekcija - herpes vīrusi, masaliņas, masalas, citomegalovīruss,
- Slikti ieradumi
- atkarība,
- Cukura diabēts un citi vielmaiņas traucējumi,
- Autoimūnas slimības,
- Jonizējošais starojums
- Antibiotiku lietošana
- Intrauterīnās traumas.
Šie faktori ir visbīstamākie grūtniecības pirmajā trimestrī, kad aktīvi attīstās augļa centrālā nervu sistēma. Visos citos gadījumos sindroma cēlonis ir iedzimta predispozīcija. Ja kādam no vecākiem ir sindroms, tā attīstības risks bērnam ir ļoti augsts.
Dendija-Volkera anomālijas patoģenētiskās saites:
- Alkohola drenāžas ceļu attīstības pārkāpums,
- patoloģiska cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās smadzeņu kambaros,
- smadzeņu zonu saspiešana ar cerebrospinālo šķidrumu,
- Intrakraniāla hipertensija,
- galvaskausa nervu kodolu bojājumi,
- Klīnisko simptomu parādīšanās,
- Cistisku dobumu veidošanās smadzenēs, kas satur cerebrospinālo šķidrumu,
- Dobuma izmēra palielināšanās,
- Galvaskausa deformācija,
- Vēl lielāka smadzeņu struktūru saspiešana,
- Smadzeņu pilnīgas attīstības pārkāpums,
- Orgānu funkcionalitātes zudums.
Simptomi
Augļa anomālijas pazīmes, kas atklātas ar ultraskaņu:
- Cistas un audzēji smadzenēs,
- smadzenīšu izmēra samazināšanās un to funkciju samazināšanās,
- Ventrikulomegālija,
- Ārējās deformācijas - aukslēju šķeltne un augšlūpa,
- atveres oklūzija un kanālu trūkums smadzenēs,
- Nieru anomālijas
- šķidruma novadīšanas sistēmas konstrukciju nepilnvērtīgums,
- smadzenīšu pusložu nāve,
- Fistulas smadzenēs.
Lielākā daļa zinātnieku atzīst Dendija-Volkera sindromu kā iedzimtu anomāliju. Bet, neskatoties uz to, patoloģijas klīniskās pazīmes vispirms var parādīties mazam bērnam, skolēnam, pusaudzim un pat pieaugušajam.
Patoloģijas simptomi jaundzimušajiem:
- nesamērīgi liela galva salīdzinājumā ar ķermeni,
- Galvas aizmugures izvirzījums
- Galvaskausa kaulu osteomalācija,
- fontanelle izspiedums,
- Roku un kāju motoriskās aktivitātes ierobežojums vai samazināšanās,
- patvaļīgas ekstremitāšu kustības,
- Samazināta pretestība un elastība, saspiežot ādu un mīkstos audus,
- Aritmija,
- Pastāvīga bērna raudāšana, garastāvoklis, nemiers,
- Vājš kliedziens
- Sejas deformācija
- Hiperrefleksija,
- Paaugstināta uzbudināmība
- Acs ābola raustīšanās,
- Šķielēšana,
- Ekstremitāšu muskuļu konvulsīvā kontrakcija,
- Pastāvīga roku un kāju saliekšana muskuļu sasprindzinājuma dēļ
- īslaicīga elpošanas apstāšanās miega laikā,
- Sejas nerva bojājums.
Dendija-Volkera sindroma klīniskā aina pieaugušajiem sastāv no šādiem simptomiem:
- Smadzenīšu simptomi - nistagms, neprecīzas un plašas kustības, reibonis, gaitas izmaiņas, dizartrija, skenēta runa, trīce, kustību koordinācijas traucējumi, nespēja veikt straujas mainīgas darbības;
- Paaugstināta intrakraniālā spiediena un hidrocefālijas pazīmes - trauksme, slikta dūša, vemšana, blāvi, sāpošas galvassāpes no rītiem, reibonis, bāla āda, vājums, letarģija, reakcija uz spilgtu gaismu un skaļu skaņu, staigāšana “uz pirkstgaliem” ar kāju muskuļu hipertonitāti , letarģija, mnestikas traucējumi, neuzmanība, konvulsīvs sindroms, koma;
- Traucēta kustību koordinācija - grūtības staigāt, muskuļu hipertoniskums, spazmas un muskuļu sasprindzinājums, biežas krampju lēkmes;
- Neārstējama atpalicība intelektuālajā attīstībā - pacienti neatpazīst savus radiniekus, neprot lasīt, atšķirt burtus, rakstīt, kļūst aizkaitināmi, aizmāršīgi;
- Nieru anomāliju simptomi ir periodiskas sāpes muguras lejasdaļā, paaugstināts asinsspiediens, pietūkums uz sejas ap acīm, uz ķermeņa un kājām, apgrūtināta urinēšana, dedzināšana un nieze šī procesa laikā, duļķains urīns ar asiņainiem izdalījumiem;
- Iedzimtas sirdskaites pazīmes ir elpas trūkums, kas rodas nelielas fiziskas slodzes laikā, paātrināta sirdsdarbība, vispārējs vājums un bāla āda, cianoze, sāpes sirdī, ģībonis, ekstremitāšu pietūkums;
- Sindaktilija, sejas un visa galvaskausa deformācija, palielināts galvas apjoms;
- Redzes funkcijas traucējumi – redzes asuma samazināšanās, diplopija.
Sindroma iznākums lielā mērā ir atkarīgs no centrālās nervu sistēmas bojājuma dziļuma, kā arī no vienlaicīgas patoloģijas klātbūtnes, kas pavada šo slimību. Nopietnas slimības komplikācijas ir intelektuāli un psiholoģiski defekti, lēna psihomotorā attīstība un neirotiskas slimības. Augstāku garīgo funkciju mazspēja, kognitīvie traucējumi un motora neveiklība ir visizplatītākās slimības sekas.
Video: piemērs pieaugušam pacientam ar Dendija-Volkera sindromu (eng)
Diagnoze
Sindroma diagnoze var būt pirmsdzemdību un pēcdzemdību periodā. Pirmajā gadījumā grūtnieces ultraskaņas skenēšanas laikā auglim tiek konstatēta anomālija. Vecākiem jāizlemj pārtraukt grūtniecību vai glābt mazuļa dzīvību, kurš tikai cietīs un cietīs.
Dendija-Volkera sindroms uz diagnostikas attēla
Pēc slima bērna piedzimšanas viņš tiek izmeklēts un identificēti raksturīgi simptomi, kas ir redzami ar neapbruņotu aci: muskuļu hipertoniskums, kustību amplitūda, palielināts galvas tilpums. Pēc tam speciālisti apkopo ģimenes vēsturi, jautājot vecākiem par līdzīgu slimību klātbūtni ģimenē. Neiroloģiskā stāvokļa noteikšana - nistagma klātbūtne, kustību koordinācijas traucējumi un citas anomālijas pazīmes.
Lai atklātu iekšējo orgānu defektus, ir jāveic papildu instrumentālā diagnostika: sirds ultraskaņa, angiogrāfija, smadzeņu un nieru CT un MRI. Pacientiem tiek veikta oftalmoloģiskā izmeklēšana, ehokardiogrāfija un citas nepieciešamās metodes organisma dzīvībai svarīgo funkciju pētīšanai. Medicīniskā ģenētiskā konsultācija ar kariotipa izmeklēšanu tiek veikta personām ar iedzimtām slimībām viņu ģimenē.
Ārstēšanas process
Dendija-Volkera sindromu ir grūti ārstēt. Speciālisti pacientiem izraksta konservatīvu terapiju, kuras mērķis ir novērst hidrocefālijas pazīmes, sirds un nieru anomālijas.
Narkotiku ārstēšana tiek veikta vieglas sindroma formas klātbūtnē ar minimālām klīniskām izpausmēm. Pacientiem tiek nozīmēti diurētiskie līdzekļi "Furosemīds", "Veroshpiron", "Indapamīds", sedatīvi līdzekļi "Grandaxin", "Sibazon", pretsāpju līdzekļi "Ibuprofēns", "Ketarols", muskuļu relaksanti "Mydocalm", "Sirdalud".
Nomierinoši novārījumi mazina aizkaitināmību un atbrīvo pacientu no cefalģijas. Lai koriģētu muskuļu hipertonitāti un motorisko disfunkciju, tiek nozīmētas fizioterapeitiskās procedūras: relaksējošas vannas ar piparmētru, melisas, baldriāna vai priežu ēteriskās eļļas uzlējumu; dziļās karsēšanas metodes – ozokerīts un parafīns; elektroforēze ar zālēm uz bojājuma; kā arī vingrošanas terapija un ārstnieciskā masāža.
Operācija ir indicēta sejas žokļu anomālijām. Lai samazinātu intrakraniālo spiedienu, tiek veikta šunta operācija vai ventrikulostomija. Tie uzlabo cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, tādējādi samazinot hidrocefālisko un hipertensijas sindromu izpausmju smagumu. Apvedceļa operācija atjauno smadzeņu darbību, mazina neiroloģiskus traucējumus un pagarina pacienta dzīvi. Tajā pašā laikā agrīnās mirstības procents ievērojami samazinās.
Smadzeņu ceturtajā kambarī tiek ievietots šunts, caur kuru liekais cerebrospinālais šķidrums ieplūst vēdera vai krūškurvja dobumā. Speciālas drenāžas caurules ir aprīkotas ar vārstu aparātu, kas novērš šķidruma šķidruma pretējo plūsmu. Šāda ārstēšana ievērojami atvieglo pacientu stāvokli. Šajā gadījumā izzūd tikai slimības klīniskās izpausmes. Šunta operācijas, neskatoties uz to uzticamību un funkcionalitāti, nespēj novērst sindroma cēloni.
Profilakse un prognoze
Iedzimtus sindromus, kas progresē ģenētiskā līmenī, nevar novērst. Nav jēgas veikt preventīvus pasākumus. Speciālisti iesaka visām grūtniecēm regulāri apmeklēt ginekologu, katru trimestri veikt ultraskaņas skenēšanu un stingri ievērot ārstējošā ārsta ieteikumus.
Patoloģijas attīstības risks auglim palielinās, ja topošā māmiņa smēķē, lieto alkoholu vai vada neveselīgu dzīvesveidu. Šādas uzvedības sekas ir iekšējo orgānu defektu veidošanās auglim.
Sindroma prognoze parasti ir nelabvēlīga. Lielākā daļa slimu bērnu ar izteiktām patoloģijas pazīmēm mirst pirmajā dzīves gadā. Pārējie bērni nevarēs dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Esošo motorisko un garīgo traucējumu dēļ viņi nevar patstāvīgi sēdēt vai stāvēt un augt garīgi atpalikuši. Darbs ar psihologiem, runas patologiem un citiem speciālistiem šādiem pacientiem nepalīdz. Ir pilnīgi neiespējami atbrīvoties no novirzēm psihofiziskajā attīstībā un izārstēt neiroloģiskus defektus. Slimiem bērniem nepieciešama rūpīga aprūpe un īpaša uzmanība. Iedzimti centrālās nervu sistēmas defekti padara cilvēku par invalīdu. Smadzeņu disfunkcija un progresējoša hipertensija ir pacienta nāves cēloņi.
Dendija-Volkera sindroms ir neārstējama iedzimta slimība, ko raksturo smadzeņu anomālijas, smadzenīšu disfunkcija un liquorodinamikas traucējumi. Šādas patoloģiskas izmaiņas pavada izteikti klīniski simptomi.
Video: Dendija-Volkera sindroms - skaidrojums un medicīniskās konsultācijas. animācija (angļu)
Dendija-Volkera sindroms ir iedzimta nopietna smadzeņu slimība, kurai raksturīgas anomālijas dažu tās daļu, īpaši smadzenīšu un ceturtā kambara, attīstībā. Slimība pēc būtības tiek atklāta pat mātes grūtniecības stadijā, kas nozīmē, ka tās etimoloģiskais raksturs var būt patoloģijās, kas rodas augļa intrauterīnās attīstības laikā.
Sindroms nav ļoti izplatīts. Daudzi slimības gadījumi notiek vienlaikus ar smadzeņu hidrocefālijas attīstību, kas tiek konstatēta arī tad, kad auglis atrodas dzemdē. Tāpat šādam bērnam ir liels cistisko un audzēju veidojumu attīstības risks.
Sindroms izpaužas jau agrīnā mazuļa attīstības stadijā smadzenīšu un mugurkaula kanālu nepietiekamā attīstībā, kas nodrošina cerebrospinālā šķidruma (CSF) cirkulāciju. Ir zināms, ka šķidrums tiek ražots ceturtajā kambarī. Nepietiekami attīstoties mugurkaula kanāliem un atverēm normālai šķidruma cirkulācijai, saražotais cerebrospinālais šķidrums paliek vietā, ceturtajā kambarī. Šādas “rezerves” nekavējoties sāk kaitēt smadzenēm, izdarot spiedienu uz blakus esošajiem audiem, kas ārēji izpaužas galvassāpēs.
Cistas un hidrocefālija izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu (hipertensiju), kas sākotnēji ietekmē bērna dzīves kvalitāti.
Sindromu pirmo reizi pētīja un pētīja Denijs 1914. gadā. Šie pētījumi aprakstīja dažādas morfoloģiskas izmaiņas, kas notiek smadzenēs.
Jau divdesmitā gadsimta vidū citu zinātnieku veiktais pētījums par anomāliju skaidri parādīja, ka sindromam ir skaidri attīstošas patoloģijas, piemēram, cistiski veidojumi, smadzenīšu vermas agenēze, sindroma rašanās kopā ar hidrocefāliju, iedzimts raksturs. , norādot, ka anomālija rodas dzemdē radušos iemeslu dēļ.
Iemesli
Diemžēl pat mūsdienu medicīna nevar rūpīgi izpētīt procesus, kas veicina šīs patoloģijas parādīšanos, tāpēc Dendija-Volkera sindroma galvenais cēlonis joprojām nav zināms. Tomēr ir daudzi riska faktori, kas parādās augļa intrauterīnās attīstības laikā un ietekmē smadzenīšu un šķidruma kanālu anomāliju rašanos:
- intrauterīnā infekcija, īpaši sākotnējā grūtniecības stadijā;
- vīrusi, ar kuriem slimojusi grūtniece (piemēram, herpes);
- grūtnieces endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, diabēts, vairogdziedzera slimības, hormonālā nelīdzsvarotība;
- masaliņas cieta grūtniecības laikā;
- slikti ieradumi - alkohola lietošana, smēķēšana, narkotikas;
- iedzimta predispozīcija;
- smadzeņu corpus callosum agenēze (pilnīga sākotnējā neesamība);
- okluzīva patoloģija šķidruma kanālu zonā, kas traucē barības vielu piegādi smadzenēm.
Ir vērts atzīmēt, ka Dendy-Walker sindroma gadījumā ģenētiskais komponents ārkārtīgi reti ietekmē tā izskatu, atšķirībā no citām dažādām patoloģijām, kas rodas smadzenēs.
Ja ultraskaņas skenēšanas laikā ārsts redz, ka auglis attīstās neparasti un pastāv liels risks saslimt ar Dendija-Volkera sindromu, viņš iesaka sievietei pārtraukt grūtniecību.
Simptomi
Dendija-Volkera sindroms pieaugušajiem un bērniem izpaužas nedaudz atšķirīgi, taču, neskatoties uz to, simptomātisko attēlu var uzskatīt par vienādu.
Tātad sindromu raksturo šādas izpausmes:
- caurums galvas aizmugurē;
- palielināts galvas apkārtmērs (ar hidrocefāliju šis simptoms ir izteikts);
- palielināts muskuļu sasprindzinājums, hipertoniskuma rašanās;
- traucēta kustību koordinācija (tai nav ataksiska rakstura, ko raksturo nekārtība un haoss, bet kustības sindromā ir neskaidras un dažreiz slaucošas);
- sejas izteiksmes traucējumi, nekontrolēta sejas muskuļu raustīšanās, nistagms;
- krampji un trīce, īpaši ar Dendija-Volkera sindromu pieaugušajiem;
- garīgās novirzes, traucēta uzmanība, intelektuālā attīstība;
- runas defekti;
- bieži garīgi un emocionāli traucējumi;
- sirds ritma traucējumi.
Veidlapas
Medicīna izšķir vairākas Dendija-Volkera sindroma formas atkarībā no kritērijiem.
Piemēram, zinātnieki saka, ka pastāv pilnīgs un nepilnīgs sindroma veids. Pilnīgajam tipam raksturīga jebkuras smadzeņu daļas pilnīga nepietiekama attīstība vai tās trūkums. Nepabeigtā forma izpaužas kā smadzenīšu, ceturtā kambara un mugurkaula kanālu daļēja nepietiekama attīstība.
Arī daži zinātnieki izšķir bērnu sindromu un sindromu pieaugušajiem, tomēr šis lēmums ir nedaudz pretrunīgs, jo Dandy-Walker sindroma gaita un etimoloģija nav atkarīga no vecuma. Bet laika gaitā patoloģija patiešām var izraisīt citu slimību rašanos, kas saistītas ar centrālās nervu sistēmas darbību.
Visbeidzot, medicīnā ir ierasts atšķirt Dandy-Walker sindromu ar un bez hidrocefālijas, kas rodas kopā ar sindromu. Tas ietekmē dažu simptomu smagumu un izpausmi.
Diagnostika
Kā jau minēts, medicīna spēj diagnosticēt Dendija-Volkera sindromu auglim tā intrauterīnās attīstības laikā. Ja diagnoze ir nepieciešama jau dzimušam mazulim, ārsts ķeras pie vecāku intervijas par simptomiem, kas izpaudušies.
Lai noteiktu precīzu diagnozi, ārsts parasti nosūta bērnu uz MRI vai CT skenēšanu, pēc kuras var kontrolēt galvas palielināšanās pakāpi, cistiskos veidojumus, hidrocefālijas klātbūtni.
Ārstēšana
Slimības prognoze ir labvēlīga, ja ārsts savlaicīgi iejaucas. Agrīnā stadijā viņi bieži izmanto operāciju, kuras laikā tiek mākslīgi izveidoti jauni cerebrospinālā šķidruma kanāli.
Vieglu slimību gadījumā ārsts parasti izraksta zāles simptomu mazināšanai, piemēram, diurētiskos līdzekļus.
Ja ārsts to neievēro vai atstāj novārtā, bērnam var rasties nopietnas garīgas un garīgas novirzes uz mūžu.
Dendija-Volkera sindromu aprakstīja amerikānis Valters Dendijs un Ērls Volkers. Šī slimība rodas vienam cilvēkam no 25 000. Sievietes pret to ir jutīgākas nekā vīrieši.
Dendija-Volkera sindromu papildina trīs iedzimtu anomāliju kombinācija: smadzeņu deformācija, cerebrospinālā šķidruma trakta nepietiekama attīstība un audzēji aizmugurējā galvaskausa dobumā.
Smadzenītes ir smadzeņu daļa, kas atrodas zem pusložu pakauša zonām. Tas ir atbildīgs par muskuļu sasprindzinājuma regulēšanu, līdzsvara saglabāšanu un kustību koordināciju. Ar Dendy-Walker sindromu rodas pusložu un vermis, vidusdaļa, kas atrodas starp puslodēm, hipotrofija (sarukums). Dažos gadījumos tārps pilnībā nav.
CSF trakti (Magendie un Luschka atveres) ir atveres, caur kurām CSF (cerebrospinālais šķidrums) plūst no smadzeņu kambariem. Magendie foramen savieno trešo un ceturto kambari ar cisterna magna. Luschka foramen nodrošina saziņu starp ceturto kambara un membrānu subarahnoidālo telpu.
Parasti cerebrospinālais šķidrums pastāvīgi cirkulē un nodrošina vielmaiņu smadzeņu audos. Dendija-Volkera sindromu pavada šķidruma kanālu aizaugšana vai trūkums. Tā rezultātā cerebrospinālais šķidrums uzkrājas sirds kambaros, izraisot:
- dažādas pakāpes hidrocefālija (ūdens uz smadzenēm);
- ceturtā kambara cistiskā dilatācija (ilgstoša paplašināšanās);
- intrakraniāla hipertensija;
- galvaskausa aizmugures dobuma palielināšanās un cerebrospinālā šķidruma cistas veidošanās tajā.
Iemesli
Dendija-Volkera sindroma cēloņi nav noskaidroti. Galvenais faktors, kas veicina slimības attīstību, ir iedzimtība. Ja kādam no vecākiem tika diagnosticēta patoloģija, tad bērnam ir liela iespēja to mantot. Tomēr statistika liecina, ka Dendija-Volkera sindroms bērniem bieži rodas sporādiski (nejauši).
Citi faktori, kas izraisa patoloģisku smadzeņu attīstību:
- infekcijas, ar kurām sieviete cieta grūtniecības laikā, īpaši masaliņas un citomegalovīruss;
- cukura diabēts topošajai māmiņai;
- pārmērīga alkohola lietošana, narkomānija.
Vislielākā negatīvā ietekme šiem priekšnosacījumiem ir grūtniecības pirmajā trimestrī, kad veidojas augļa smadzenes.
Zinātnieki nesniedz precīzu Dendy-Walker sindroma attīstības mehānisma aprakstu. Daži no viņiem uzskata, ka galvenais iemesls ir smadzeņu elementu nepietiekama attīstība. Citi liecina, ka palielināta cerebrospinālā šķidruma veidošanās augļa attīstības laikā izraisa strukturālas deformācijas.
Simptomi
Dendija-Volkera sindromu grūtniecības laikā var noteikt, izmantojot augļa ultraskaņu pēc 20 nedēļām. Tās pazīmes:
- smadzenīšu hipotrofija;
- smadzeņu ceturtā kambara palielināšanās;
- cista galvaskausa dobumā.
Zīdaiņiem Dendija-Volkera sindromu pavada tādi simptomi kā:
- palielināts galvas izmērs;
- kaula retināšana un izvirzījums galvaskausa pakauša daļā;
- hidrocefālija (ne vienmēr);
- galvaskausa kaulu maigums un pārāk lieli fontanelli;
- nemierīga uzvedība;
- muskuļu spazmas un krampji;
- raudāšanas vājums;
- nistagms - svārstīgas acu kustības pret gribu;
- spontānas roku un kāju kustības;
- spastiskā tetraparēze - palielināts ekstremitāšu muskuļu tonuss, kas izraisa to stīvumu (tie ir saliekti);
- lēna motora attīstība.
Dendija-Volkera sindroms pieaugušajiem izpaužas:
- slikta dūša, vemšana;
- aizkaitināmība;
- krampji;
- redzes problēmas;
- traucēta kustību koordinācija, tostarp slaucīšana, neskaidra un nestabila gaita (līdz nespējai patstāvīgi pārvietoties);
- ievērojama intelektuālā atpalicība - cilvēks neatpazīst savus radiniekus, ir grūtības ar rakstīšanu un lasīšanu.
Dendija-Volkera sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no tā veida. Pamatojoties uz smadzenīšu vermas nepietiekamas attīstības pakāpi, tiek izdalītas pilnīgas un nepilnīgas slimības formas. Turklāt patoloģiju var pavadīt hidrocefālija vai izpausties bez tā.
Parasti Dandy-Walker sindromu papildina tādas patoloģijas kā:
- sirds un nieru defekti;
- sindaktilija – kāju pirkstu un/vai roku saplūšana;
- anomālijas sejas kaulu struktūrā - augšlūpas un aukslēju preparēšana.
Diagnostika
Dendija-Volkera sindroms tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā ar ultraskaņas skenēšanu. Pēc bērna piedzimšanas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz:
- anamnēzes apkopošana - tiek precizēti simptomi un identificēti slimības gadījumi ģimenē;
- neiroloģiska izmeklēšana - tiek noteikts nistagms, patoloģiska galvas palielināšanās un muskuļu hipertoniskums;
- neirosonogrāfija - smadzeņu ultraskaņa, ko var veikt pirms fontanellu aizvēršanas;
- tomogrāfija - ļauj noteikt novirzes smadzeņu un hidrocefālijas struktūrā pēc fontanellu slēgšanas.
Papildus tiek veikta sirds un uroģenitālās sistēmas ultraskaņa, lai noteiktu iedzimtus defektus.
Ārstēšana
Dendija-Volkera sindroma ārstēšana ir tikai simptomātiska. Ietekmēt slimības cēloni nav iespējams.
Ceturtā smadzeņu kambara ķirurģiskā šuntēšana tiek veikta, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas dēļ. To parasti veic ar ventrikuloperitoneālo metodi - starp kambari un vēdera dobumu tiek izveidota saziņa. Operācija var samazināt hidrocefālijas izpausmes.
Muskuļu hipertoniskuma un kustību traucējumu korekcijai tiek izmantoti medikamenti un fizioterapeitiskās metodes (vingrošana, masāža). Garīgā atpalicība praktiski nav ārstējama. Turklāt tiek veikta vienlaicīgu slimību ārstēšana.
Prognoze un profilakse
Dandy-Walker sindroma gaitas prognoze ir atkarīga no smadzeņu bojājuma pakāpes un bērna ķermeņa vispārējā stāvokļa. Gandrīz 50% mazuļu mirst pirmajos mēnešos. Pārējiem ir smagi neiroloģiski un intelektuālie traucējumi.
Dendija-Volkera sindromu nevar novērst tā ģenētiskā rakstura dēļ.
Dendija-Volkera sindroms ir iedzimta patoloģija, kurai raksturīga cerebrospinālā šķidruma ceļu nepietiekama attīstība, caur kuru notiek cerebrospinālā šķidruma aizplūšana no smadzeņu kambariem, kas nepieciešama uztura un vielmaiņas nodrošināšanai smadzenēs.
Šajā gadījumā veidojas patoloģiska intrakraniāla dobuma attīstība, kas piepildīta ar cerebrospinālo šķidrumu. Ļoti bieži patoloģiju pavada sirds defekti, smadzeņu daļas defekts vai trūkums.
Pirmie anomāliju aprakstīja amerikāņu neiroķirurģijas jomas speciālisti - Valters Dendijs un Ērls Vokers 20. gados. pagājušajā gadsimtā.
Dandy-Walker sindroms tiek uzskatīts par diezgan retu anomāliju. Slimu bērnu dzimstība ir 1 gadījums uz 25 tūkstošiem cilvēku.
Šī slimība ir biežāk sastopama meitenēm nekā zēniem. Turklāt, ja iemesli, kas izraisa anomālijas rašanos, tiek uzklāti uz esošajiem, klīnisko simptomu rašanās iespējamība palielinās vairākas reizes.
Dendija-Volkera sindroms a priori tiek uzskatīts par bērnības patoloģiju, kas tiek atklāta grūtniecības laikā. No brīža, kad tiek konstatētas pirmās pazīmes, šādiem bērniem ir jāreģistrējas ambulatorā.
Traucējumu patoģenēze
Slimība attīstās vienā no smadzeņu daļām - 4. kambara. Šajā sadaļā uzkrājas liķiera šķidrums. Cerebrospinālā šķidruma ceļu nepietiekamas attīstības rezultātā nenotiek šī šķidruma pāreja un pārmērīga uzkrāšanās. 
Liela apjoma cerebrospinālā šķidruma ietekmē rodas spiediens uz blakus esošajām smadzeņu struktūrām. Galvaskausa nervu kodoli iziet 4. kambara dobumā, un, pakļaujoties augstam spiedienam, caur šiem nerviem tiek pārraidīts uzbudinājums, kas ir pilns ar noteiktiem simptomiem.
Pastāvīgi uzkrājošs šķidrums noved pie galvaskausa aizmugurējās dobuma veidošanās, kas pakāpeniski aug un var sasniegt lielus izmērus. Tā rezultātā galvaskauss tiek deformēts, un tās smadzeņu struktūras, kas atrodas blakus kambarim, pilnībā neattīstās.
Atkarībā no anatomiskās struktūras pārkāpuma izšķir divas patoloģijas formas:
- pilns- kam raksturīga pilnīga smadzenīšu vermis nepietiekama attīstība;
- nepilnīgs- daļai smadzeņu ir tikai daļēja nepietiekama attīstība.
Arī Dendija-Volkera anomāliju var pavadīt smadzeņu hidrocēles attīstība, taču slimība ne vienmēr tiks pavadīta.
Kas izraisa pārkāpumu
Līdz šim precīzi iemesli, kas izraisīja šīs anomālijas attīstību, nav noskaidroti. Tomēr Dendija-Volkera sindroma riska faktori ir:
Ir arī divas teorijas par slimības cēloni:
- smadzeņu struktūru primārā nepietiekama attīstība;
- palielināta cerebrospinālā šķidruma ražošana augļa attīstības laikā.
Klīniskā aina
Sindromu var noteikt grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņu piektajā grūtniecības mēnesī. Šajā gadījumā embrijs parādīs šādas pazīmes:
- smadzenīšu hipotrofija;
- 4. kambara palielināšanās;
- cista galvaskausa dobumā.
Jaundzimušajam ar Dendija-Volkera sindromu būs šādi simptomi:
- liels galvas izmērs, tas būs nesamērīgs attiecībā pret ķermeni;
- kaula retināšana un izvirzījums galvas aizmugurē;
- smadzeņu pilieni (pēc izvēles);
- galvaskausa kauli ir mīksti;
- liels fontanellu izmērs;
- vājš kliedziens;
- pastāvīga raudāšana smagu galvassāpju dēļ;
- anomālijas sejas kaulu struktūrā;
- - acs ābolu patvaļīgas svārstības dažādos virzienos;
- apakšējo un augšējo ekstremitāšu konvulsīva trīce;
- palielināts ekstremitāšu muskuļu tonuss, kas izraisa to stingrību, tie atrodas saliektā stāvoklī;
- lēna motorisko prasmju attīstība.
Neskatoties uz to, ka defekts ir iedzimts, ļoti reti sindroma pazīmes var konstatēt četru gadu vecumā vai pat vēlāk.
Arī medicīnā tika aprakstīti izņēmuma gadījumi, kad Dendija-Volkera sindroms izpaudās pieaugušajiem. Šajā gadījumā simptomi būs šādi:
- smaga slikta dūša un vemšana;
- paaugstināta uzbudināmība;
- krampji;
- būtiski redzes traucējumi;
- galvaskausa formas izmaiņas - pakauša kauli sāk izvirzīties uz āru;
- koordinācijas zudums, kustības kļūst slaucītas, gaita ir nestabila;
- pazemināts intelekts - cilvēks nespēj rakstīt un lasīt, pārstāj atpazīt radiniekus.
Ļoti bieži anomālijas pavada dažādas patoloģijas, tostarp:
- sirds slimības;
- nieru darbības traucējumi;
- roku un kāju pirkstu saplūšana;
- aukslēju šķeltne un lūpas šķeltne.
Kā bērni ar Dendija Volkera sindromu izskatās dzīvē - foto un video materiāli:
Traucējumu diagnostika
Dandy-Walker sindroms grūtniecības laikā tiek diagnosticēts, izmantojot ultraskaņas skenēšanu. Pēc bērna piedzimšanas iestudējums Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz šādām metodēm:
- Vēstures ņemšana- no kura brīža tika konstatētas pirmās pazīmes - izplūdušas kustības, muskuļu tonusa izmaiņas, galvas izmēra palielināšanās. Būtisku lomu spēlē tas, vai šajā ģimenē ir bijuši gadījumi, kad piedzima bērni ar šo anomāliju.
- Neiroloģiskā izmeklēšana- nistagma noteikšana - acu piespiedu kustība dažādos virzienos, muskuļu tonusa līmeņa noteikšana, galvas izmērs.
- Sirds ultraskaņas izmeklēšana- sirds slimību klātbūtne, aortas sašaurināšanās.
- Un— ļauj diagnosticēt aizmugures galvaskausa dobuma palielināšanos, ceturtā kambara paplašināšanos, smadzenīšu nepietiekamu attīstību un šķidruma uzkrāšanos smadzeņu dobumos.
- Daudzos gadījumos tas var būt nepieciešams konsultācijas ar tādiem speciālistiem kā neiroķirurgs un ģenētiķis.
Ko var darīt?
Diemžēl kopumā šīs slimības ārstēšanai nav jēgas, visas šajā gadījumā izmantotās procedūras būs simptomātiskas. Šai patoloģijai katrā atsevišķā gadījumā ir dažādas smaguma pakāpes.
Būtībā bērni, kuriem attīstās smaga slimības forma, mirst pirmajā dzīves mēnesī. Ja anomālija joprojām ir saderīga ar dzīvi, tad bērna fizioloģiskā un garīgā attīstība tiek uzskatīta par ļoti problemātisku.
Garīgo atpalicību nevar ārstēt, tiks traucētas motoriskās funkcijas, t.i., bērns nevar sēdēt un stāvēt bez palīdzības. Pirmkārt, vecākiem jāsaprot, ka mazulim būs diezgan zems intelekta līmenis, ko nevar labot.
Ja tiek novērota progresēšana, tiek veikta ķirurģiska ārstēšana, manevrējot smadzeņu 4. kambara. Šo operāciju veic, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas dēļ.
Ārstēšanas laikā jāņem vērā vienlaicīgas sirds, nieru un sejas žokļu patoloģijas. Viņiem nepieciešama atbilstoša medicīniskā aprūpe.
Ja grūtniecības laikā ārstējošais ārsts konstatē anomāliju auglim, ieteicams grūtniecību mākslīgi pārtraukt.
Prognoze un sekas
Gandrīz visos gadījumos bērna ar Dendija Volkera sindromu turpmākās dzīves prognoze būs ļoti neapmierinoša. Tajā pašā laikā tas būs tieši atkarīgs no vienlaicīgām attīstības anomālijām, hromosomu anomālijām un slimības atklāšanas laika.
Kā liecina prakse, pēcdzemdību saslimstība zīdaiņiem kopā ar nāves varbūtību ir daudz augstāka nekā tad, ja patoloģija tiek diagnosticēta grūtniecības laikā. Tajā pašā laikā mirstības līmenis ir ļoti augsts.
Starp nopietnajām sekām ir:
- garīgi un garīgi defekti, kas paliek neskarti visā pacienta dzīves laikā;
- aizkavēta psihomotorisko prasmju attīstība;
- neirotiskas dabas patoloģijas - augsts muskuļu tonuss, traucēta kustību koordinācija.
Savlaicīga patoloģijas atklāšana
Slimības ģenētiskā rakstura dēļ nav iespējams novērst tās rašanos. Tomēr grūtniecības periodā ļoti 
Ir svarīgi veikt nepieciešamos pasākumus, lai diagnosticētu šo sindromu embrijā.
Šim nolūkam grūtniecei tiek nozīmēti ultraskaņas izmeklējumi, kas jāveic ne retāk kā reizi trijās nedēļās. Lai precizētu diagnozi un noteiktu bojājuma vietu, tiek noteikta arī magnētiskās rezonanses attēlveidošanas procedūra.
Turklāt ir obligāti jāveic diagnostiskā pārbaude, lai noteiktu antivielu klātbūtni pret vīrusu slimībām, piemēram, masaliņām un masalām. Ja analīzes laikā tiek konstatētas šādas antivielas, tiek veikta augļa ultraskaņas izmeklēšana, lai novērtētu tā bojājuma apmēru.
Jāatceras, ka alkoholisko dzērienu dzeršana ļoti negatīvi ietekmē bērna intrauterīno attīstību. Tāpēc grūtniecības laikā jums vajadzētu atteikties no sliktiem ieradumiem.
Speciālisti jau daudzus gadus ir mēģinājuši noskaidrot, kas varētu izraisīt attiecīgo patoloģiju, un, pamatojoties uz to, saprot, kā slimība izpaužas dažādos posmos. Pēc dažu ekspertu domām, anomālijas cēlonis ir cerebrospinālā šķidruma ražošanas traucējumi intrauterīnās attīstības laikā, jo īpaši palielināta sekrēcija. Citi saista slimību ar smadzenīšu telts augstu novietojumu un šķērsenisko sinusu pacēlumu, kas atrodas pie pamatnes. Turklāt eksperti uzskata, ka Dendija-Volkera sindroms var izraisīt:
- Siringomielija ir hroniska slimība, kas bieži skar bērnus un jauniešus. Tas izraisa dobumu veidošanos muguras smadzenēs, proti, dzemdes kakla sabiezējuma zonā.
- Aģenēze ir corpus callosum neesamība kopš dzimšanas.
- Cauruļvadu oklūzija, caur kuru iziet cerebrospinālais šķidrums, un attiecīgi traucēta normāla uztura gaita un vielmaiņas procesi starp smadzenēm un asinīm.
- Patoloģija smadzenēs esošo dobumu paplašināšanās formā. Tas izraisa intrakraniālā spiediena palielināšanos, kā rezultātā palielinās galvas izmērs.
Daudzi kā slimības provokatorus min:
- vīrusu slimības;
- mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā;
- vielmaiņas traucējumi cukura diabēta formā mātei.
Ar šiem faktoriem saistītās bažas ir īpaši aktuālas, ja runa ir par bērna attīstību pirmajā trimestrī – smadzeņu veidošanās stadijā.
Simptomi
Patoloģija izpaužas ar veselu raksturīgu pazīmju kompleksu, kas to atšķir no citām slimībām. Piemēram, ja jums ir Dendija-Volkera sindroms, varat noteikt:
- bērna galvas apjoma palielināšanās;
- kaulu izvirzījums galvas aizmugurē;
- traucēta kustību koordinācija un precizitāte;
- spontānas acu svārstības ar vienlaicīgu redzes kvalitātes pasliktināšanos;
- krampji;
- spontānas kustības ekstremitātēs;
- muskuļu hipertoniskums.
Pirmās garīgās attīstības traucējumu pazīmes ir bērna nespēja atpazīt savus radiniekus un apgūt lasīšanu un rakstīšanu. Ja to papildina piliens, patoloģijas izpausmes tiek kombinētas ar hidrocefāliju.
Dendija-Volkera sindroma diagnostika bērnam
Lai diagnosticētu Dendija-Volkera sindromu bērnam, ārsts izmanto standarta metodes:
- Noskaidro simptomus, slimības gadījumus pacienta radinieku vidū, apkopo anamnēzi kopumā.
- Veic neiroloģisko izmeklēšanu, lai noteiktu nistagmu, pārbaudītu neatbilstības pakāpi starp bērna pašreizējo galvas izmēru un normālo izmēru un novērtētu muskuļu tonusu.
- Veic smadzeņu ultraskaņas izmeklēšanu, ja citos gadījumos fontanels vēl nav aizvēries, viņš izraksta tomogrāfiju.
Papildu diagnostikas metodes ietver bērna sirds un uroģenitālās sistēmas ultraskaņas izmeklēšanu. Dendija-Volkera sindroma diferenciāldiagnozē laboratorijas testus neizmanto.
Komplikācijas
Kāpēc Dendija-Volkera sindroms ir bīstams? Šīs diagnozes klātbūtnē bērns iegūst fizisku un neiropsihiatrisku mazvērtību. Slimību pavada nieru, redzes aparāta, intelekta un sirds patoloģijas. Pacientu garīgā attīstība vienmēr ir zemāka par normālu līmeni.
Ārstēšana
Šīs slimības gadījumā var ārstēt tikai tās simptomus, bet ne pašu patoloģiju. Tā kā nav iespējams ietekmēt anomālijas cēloni, nav arī iespēju situāciju labot. Kopumā prognoze ir mēreni negatīva. Ja slimība tiek atklāta laikus un bērns saņem adekvātu un efektīvu risinājumu, tad var izvairīties no nopietnu defektu rašanās viņa garīgajā un psihoneiroloģiskajā attīstībā. Ārstēšanas rezultāts lielā mērā ir atkarīgs no:
- sindromu pavadošās novirzes un slimības;
- esošie ģenētiskie traucējumi hromosomu komplektā;
- slimības definīcijas periods.
Vispozitīvākie rezultāti ir tad, kad ārsti veic nepieciešamos pasākumus grūtniecības laikā. Gan saslimstība, gan mirstība šajā gadījumā ir daudz zemāka.
Ko jūs varat darīt
Visi vecāki bērniem ar Dendija-Volkera sindromu cenšas uzzināt, ko darīt, lai palielinātu bērna dzīves kvalitāti. Tomēr šajā gadījumā pirmā palīdzība un turpmākās darbības no tuvinieku puses, kā likums, aprobežojas tikai ar regulāru fizioterapeitisko procedūru nodrošināšanu:
- ķermeņa masāža;
- logopēdiskā masāža;
- fizikālā terapija;
- koordinācijas un smalko motoriku apmācība.
Ja no ārsta puses nav kontrindikāciju un bērns spēj kustēties, ieteicams apmeklēt baseinu.
Ko dara ārsts
Ja slimība ir viegla un tās izpausmes ir nenozīmīgas, tad speciālisti bērnam izraksta simptomātisku zāļu terapiju ar diurētiskiem līdzekļiem. Tas ļauj samazināt cerebrospinālā šķidruma spiedienu, samazināt vai pilnībā novērst sāpes un atbrīvot pacientu no reiboņiem.
Ja simptomus nevar pilnībā izārstēt un slimība progresē, var veikt operāciju. Neiroķirurgs izveido jaunas ejas barojošā šķidruma aizplūšanai, bieži vien vēdera dobumā. Tas ir efektīvs veids, kā samazināt hidrocefālijas pazīmes.
Kas attiecas uz garīgo atpalicību, ārstēšanas stratēģijas nav.
Profilakse
Tā kā slimība ir ģenētiska, to nevar novērst. Bet, lai palielinātu iespēju izvairīties no komplikācijām ar agrīnu diagnostiku, grūtniecības laikā ir jāveic regulāras pārbaudes. Ir svarīgi arī atteikties no alkohola un sliktiem ieradumiem.