Slimība ir sindroms, kura klīnisko ainu izsaka mioklonisko un epilepsijas lēkmju komplekss. Šis epilepsijas veids ir iedzimts vai iegūts, un to var izraisīt daudzi faktori.
Miokloniskā epilepsija visbiežāk tiek diagnosticēta bērniem un pusaudžiem. Zēni ir jutīgāki pret šo slimību.
Juvenīlo mioklonisko epilepsiju jeb saīsināti JME sauc arī par Janza sindromu. Tas attiecas uz labdabīgas idiopātiskas epilepsijas formu. Šī slimība ir saistīta ar vecumu un ir saistīta ar pusaudža pubertātes attīstību.
- Visa informācija vietnē ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem, un tā NAV darbības ceļvedis!
- Var sniegt PRECĪZU DIAGNOSTI tikai ĀRSTS!
- Lūdzam NAV pašārstēties, bet gan pierakstieties pie speciālista!
- Veselību jums un jūsu mīļajiem!
Šim epilepsijas veidam ir raksturīgi krampji ar masīvām divpusējām izpausmēm. Tādējādi slimība skar pāru orgānus: acis, ekstremitātes.
Slimības vēsture
Pirmo reizi tāda slimība kā bērnības miokloniskā epilepsija tika aprakstīta 1981. gadā. Dravet un Bior veica pētījumu ar septiņus gadus veciem bērniem.
Labdabīgas miokloniskās epilepsijas sindroms bērniem darbojās kā mioklonisku krampju parādība. Tajā pašā laikā citi krampju veidi netika novēroti.
Šādas izpausmes bija ārstējamas pirmajos trīs dzīves gados, bet vecākā vecumā tās parādījās ārkārtīgi reti vai vispār neparādījās. Tika konstatēts, ka šo bērnu psihomotorā attīstība atbilst vecuma standartiem. Psiholoģiskās novirzes netika novērotas.
1989. gadā labdabīgais miokloniskās epilepsijas sindroms bērniem tika iekļauts starptautiskajā klasifikācijā kopā ar ģeneralizētu idiopātisko epilepsiju.
Līdz šim medicīnas literatūrā ir aprakstīti 98 slimības gadījumi.
Cēloņi
Pēkšņa un vardarbīga pamošanās var izraisīt uzbrukumu.
Vairāki zinātnieki ir arī identificējuši dažas antropometriskās pazīmes pacientiem ar mioklonisku epilepsiju.
Tie ietver:
- augsta izaugsme;
- displāzijas pazīmju trūkums fiziskajā attīstībā;
- augsts emocionālās mobilitātes līmenis;
- neirotisko īpašību klātbūtne.
Miokloniskās epilepsijas veidi
Miokloniskā tipa epilepsija ir smadzeņu patoloģija, ko pavada krampji.
Slimība var izpausties trīs veidu uzbrukumos:
| Mioklonisks | Saistīts ar ekstremitāšu un ķermeņa augšdaļas raustīšanos. Rodas no rīta uzreiz pēc pamošanās. Ja rodas smags nogurums, tie var parādīties vakarā. |
| Toniski-klonisks | Vairāk nekā 70% pacientu ar mioklonisku epilepsiju piedzīvo šādus lēkmes. To rašanos vairumā gadījumu provocē “miega un nomoda” režīma neievērošana. |
| Prombūtnes lēkmes | Ar šāda veida uzbrukumu pacients zaudē samaņu. Šis periods ilgst dažas sekundes, bet krampju pilnībā nav. Absences lēkmes rodas vienai trešdaļai pacientu, kas cieš no miokloniskas epilepsijas, un tie var rasties jebkurā diennakts laikā. |
Krampju veida noteikšana ir iespējama tikai slimnīcas apstākļos. Fotostimulācijas metode ir visefektīvākā diagnozes noteikšanā.
Diferenciāldiagnoze
Miokloniskās lēkmes miokloniskās epilepsijas gadījumā ir masīvas un abpusēji sinhronas. Tiem ir raksturīgas sporādiskas izpausmes, vairāki tauku vielmaiņas traucējumi un postanoksisks mioklonuss.
Juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā apziņa darbojas bez traucējumiem.
Lai veiktu precīzu diagnozi, ir nepieciešams savākt detalizētu vēsturi un pārbaudīt tipiskās klīniskās pazīmes ar atbilstošiem rādītājiem.
Simptomi
Juvenīlās miokloniskās epilepsijas galvenais simptoms ir krampji.
Tam ir šādas īpašības:
- muskuļi rokās un ķermeņa augšdaļā nekontrolējami raustās;
- pacients ir pie samaņas;
- krampji visbiežāk rodas no rīta pēc pamošanās;
- Laika periodi starp krampjiem var būt gari un dažreiz var sasniegt mēnešus un gadus.
Mioklonisko lēkmju intensitāte var būt vairāk vai mazāk intensīva. Dažos gadījumos lēkme sastāv tikai no plakstiņu raustīšanās, citos tā ir smagas ķermeņa augšdaļas krampji.
Viegla lēkmes forma var nepiesaistīt uzmanību, bet smagās formās var attīstīties absansu lēkmes, kas saistītas ar uzmanības zudumu.
Pacienta neiroloģiskais stāvoklis paliek normas robežās. Kognitīvie traucējumi netika novēroti.
Visbiežāk juvenīlā miokloniskā epilepsija izpaužas 12-14 gadu vecumā. Bet vecuma diapazons var būt plašāks un aptvert bērnus no 8 gadu vecuma. Saslimšanas gadījumi reģistrēti arī jaundzimušajiem.
Diagnostika
Miokloniskās epilepsijas simptomi bieži tiek interpretēti kā sava veida nervozitāte. Šī iemesla dēļ mēs runājam par epilepsiju kā tādu, kad parādās vispārēji krampji.
EEG novirzes var novērot, izmantojot fotostimulācijas metodes un miega trūkumu. EEG mērīšana pamošanās brīdī var būt informatīva.
Smalkus, vieglus traucējumus var noteikt, izmantojot EEG video. Metode ir efektīva lasot skaļi un sarunas laikā.
Pirmā palīdzība krampju gadījumā
Radiniekiem vajadzētu saprast, ka pacientam jebkurā brīdī var būt lēkme. Šī iemesla dēļ ir svarīgi zināt, kādas darbības jāveic.
Paasinājuma laikā krampji var būt diezgan bieži un var rasties jebkurā diennakts laikā.
Uzbrukums vislielākās briesmas rada pašam pacientam, jo var tikt nodarīti jebkādi savainojumi.
Pilnībā novērst vai paātrināt uzbrukuma beigas nav iespējams.
Bet, zinot dažus pirmās palīdzības noteikumus epilepsijas gadījumā, jūs varat izvairīties no vienlaicīga kaitējuma veselībai:
Jebkurā gadījumā būtu ieteicams meklēt medicīnisko palīdzību.
Prognoze
Pēkšņa juvenīlās miokloniskās epilepsijas remisija ir ārkārtīgi reti. Krampju lēkmes atsāk ik pēc 9 no 10 gadījumiem pēc pretepilepsijas līdzekļu lietošanas pārtraukšanas.
Šobrīd medicīnā ir dati par mūža ārstēšanas nepieciešamību un regulāru pacienta stāvokļa uzraudzību.
Ārstēšanas laikā var rasties arī krampji (apmēram 50% gadījumu). Bet savlaicīga un kompetenta ārstēšana dod diezgan labvēlīgu atveseļošanās un normāla dzīvesveida vadīšanas prognozi.
Ārstēšana
Juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšana ir saistīta ar diviem postulātiem:
- medikamentu lietošana;
- pacienta dzīvesveida pielāgošana.
Valaproāts ir pierādījis savu efektivitāti. Monoterapija ar viņu palīdzību palīdz kontrolēt uzbrukumus.
Zāļu terapija dod ievērojamus rezultātus. Zāles palīdz samazināt krampju intensitāti un biežumu. Dažos gadījumos ir iespējama pilnīga atveseļošanās.
Ārstēšanas programmu nosaka ārsts. Tas ņem vērā pacienta individuālās īpašības, slimības etioloģiju un klīnisko ainu. Zāļu izņemšana notiek arī speciālista uzraudzībā.
Ilgtspējīgs terapeitiskais efekts tiek sasniegts, ievērojot visus ārsta norādījumus. Parasti ir nepieciešama ilgstoša un nepārtraukta ārstēšana.
Ārstēšanas procesā tiek veikta periodiska uzraudzība, lai koriģētu kursu un noteiktu uzlabojumus.
Ārstēšanas prognoze ir balstīta uz šādiem punktiem:
Šo ārstēšanas prognozi izstrādāja franču juvenīlās miokloniskās epilepsijas eksperti 2011. gadā.
Pacienta dzīve prasa pienācīgu atpūtu, režīma ievērošanu, stresa apstākļu un miega problēmu novēršanu.
Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija ir viena no formām. Šāda veida patoloģiju raksturo tās sākums pusaudža gados, kas saistīts ar masīviem divpusējiem miokloniskiem krampjiem, kas lokalizēti galvenokārt augšējās ekstremitātēs.
Nepilngadīgo epilepsija ir viena no pirmajām epilepsijas formām ar zināmu ģenētisku defektu.
Slimībai ir labvēlīga prognoze, ja tā tiek atklāta savlaicīgi un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.
Miokloniskā epilepsija ir stāvoklis, ko raksturo haotisku muskuļu raustīšanās kombinācija.
Slimības nosaukums cēlies no grieķu valodas. myos - “muskuļi” un angļu valoda. clonus - "krampji". Par mioklonusa cēloņiem tiek uzskatītas deģeneratīvas izmaiņas smadzeņu garozā, smadzenītēs vai iekšējos orgānos (aknās, nierēs); izraisītas, tām ir patoloģisks raksturs.
Šāda veida epilepsija rodas 10% no visiem, kas cieš no šīs slimības, neatkarīgi no dzimuma.
Un pēc mantojuma un iegūtas
Visbiežākais slimības cēlonis ir iedzimta mutācija autosomāli recesīvā mantojuma veidā; zināmi arī dominējošās transmisijas gadījumi.
Ir arī citi faktori, kas var izraisīt mioklonusa epilepsiju: 
- nepietiekama asins piegāde smadzenēm;
- infekcijas, t.sk. augļa intrauterīnā infekcija;
- smags nervu šoks, stress;
- augļa smadzeņu bojājumi grūtniecības laikā, kā arī dzemdību traumas.
Dažos gadījumos cēloni nevar noteikt.
Vēl viens mioklonusa epilepsijas nosaukums ir Janza sindroms. Galvenais slimības sākuma maksimums notiek pubertātes laikā vai vēlīnā bērnībā, tāpēc bieži sastopams arī nosaukums juvenīlā miokloniskā epilepsija (JME).
Bērniem, kuru radinieki slimo ar epilepsiju, ir palielināta iespēja pārmantot juvenīlo formu, tāpēc miokloniskajai epilepsijai ir cits nosaukums - ģimenes.
Mioklonusa epilepsijas tiešas pārnešanas gadījumi no vecākiem vēl nav identificēti, taču to bieži konstatē starp brāļiem un māsām, kā arī citiem asinsradiniekiem. Arī tie, kas cieš, ir pakļauti riskam.
Parasti tie ir primāri, tad tiem pievienojas mioklonuss, bet dažreiz slimība sākas ar garīgām izmaiņām.
Slimības progresēšana
Tradicionāli mioklonoepilepsijas gaitu iedala trīs posmos:
Sindromu un uzbrukumu veidi
Miokloniskās epilepsijas veidi:
- - reta slimības forma, kas attīstās no vairākiem mēnešiem līdz 5 gadiem. Precīzu tā rašanās cēloni vēl nav izdevies noteikt, taču ir zināms, ka tas reti attīstās par JME, tam gandrīz nav nopietnu seku un ar savlaicīgu ārstēšanu ātri pāriet. Klīniskā aina sastāv no ekstremitāšu, galvas un retāk visa ķermeņa raustīšanās. Mioklonusa intensitāte ir atšķirīga. Aizmigt mioklonuss pastiprinās un pazūd miega laikā. Bērna psihomotorā attīstība, tāpat kā EEG, paliek normāla. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz anamnēzi.
- Smaga zīdaiņa vecuma mioklonusa epilepsija () veido 5% no visām agrīnajām epilepsijām. Līdz slimības simptomu parādīšanās brīdim bērns attīstās normāli. To galvenokārt nosaka ģenētiski un papildus miokloniskiem krampjiem izpaužas ar sarežģītiem fokusa krampjiem. Drave sindromam ir smagas psihoneiroloģiskas sekas, dažreiz ar nāvi.
- Unferricht-Lundborg slimība- visizplatītākā no ģenētiski noteiktām mioklonusa epilepsijām. Saslimstības maksimums notiek vēlā bērnībā; Pirmās slimības izpausmes parasti ir mioklonuss, ko vēlāk sarežģī fokusa lēkmes un absansu lēkmes. Slimības attīstība notiek lēni, pacienta intelektuālās spējas nesamazinās daudzus gadus, tad tiek novērotas depresijas izmaiņas un atmiņas pasliktināšanās. Unferricht-Lundborg slimībai raksturīgas “labās” dienas, kad slimība neizpaužas, un “sliktās” dienas, kad pacients ir piesiets pie gultas. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Savlaicīga terapijas uzsākšana var atvieglot slimības simptomus un palēnināt tās progresēšanu, palīdzot pacientiem nodzīvot līdz sirmam vecumam.
- Mioklonuss epilepsija ar sarkanām šķiedrām (MERRF). Slimība izraisa iedzimtu patoloģiskas RNS veidošanos. Visbiežāk slimība izpaužas bērniem un pusaudžiem, bet ir zināmi saslimšanas gadījumi pieaugušajiem. Papildus mioklonusam un toniskiem krampjiem pacientiem rodas koordinācijas zudums, progresējošs kurlums un miopātija. Diagnozes laikā raksturīga parādība ir specifisku “saplēstu” šķiedru klātbūtne skeleta muskuļos, kā arī augsts pienskābes līmenis pacienta asinīs.
Juvenīlā miokloniskā epilepsija - video lekcija:
Tiem, kas cieš no mioklonusa epilepsijas, var rasties trīs veidu krampji:
Slimības diagnostika
Atkarībā no mioklonusa epilepsijas veida diagnostikas izmeklējumam var būt atšķirīga specifika. Visbiežāk diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vecumu un mioklonusa lēkmju kombināciju ar epilepsijas lēkmēm, smadzeņu darbības traucējumiem; Tiek veikta arī asins analīze.
Tas parāda parastā alfa ritma traucējumus, kas pastiprinās uzbrukuma un spilgtas gaismas iedarbības laikā. CT vai MRI skenēšana var atklāt izmaiņas smadzeņu audos, īpaši smadzenītēs un smadzeņu kātos.
Pacientiem ar mioklonusa epilepsiju ir raksturīga tā saukto iekšējo orgānu audos. “Lafora ķermeņi”, kas sastāv no polisaharīdu savienojumiem. Dažos gadījumos ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Mioklonusa epilepsija ir jānošķir no citām slimībām, kurām raksturīga galveno simptomu kombinācija (piemēram, Koževņikova epilepsija vai encefalopātija).
Terapeitiskie pasākumi
Miklonusa epilepsijas ārstēšana ir vērsta uz lēkmju gaitas atvieglošanu un to skaita samazināšanu, tāpēc tā ir pārsvarā simptomātiska.
Nātrija valproātu un valproskābi parasti izraksta kā primāro ārstēšanu - iedarbojoties uz centrālo nervu sistēmu, tie samazina mioklonusu skaitu, un, ja ārstēšana tiek nozīmēta savlaicīgi, slimība progresēs lēnāk un samazināsies komplikāciju risks.
Mioklonusu un epilepsijas lēkmes samazina arī ar hlorhidrāta palīdzību pilinātāju vai klizmu veidā, bet toksicitātes un atkarības dēļ ārstēšana tiek veikta kursos ar lieliem laika intervāliem.
Lai izvairītos no rīta uzbrukumiem, tas tiek ievadīts naktī kopā ar citiem medikamentiem (Seduxel, Benzonal). Luminal lietošana katru dienu ir efektīva gan epilepsijas lēkmju, gan mioklonusa apkarošanā.
Var ordinēt lamotrigīnu, klonazepāmu, levetiracetāmu, tomēr nopietnu blakusparādību dēļ šo zāļu lietošanas lietderīgums tiek lemts individuāli.
Dažreiz mioklonuss parāda rezistenci pret narkotiku ārstēšanu; šajos gadījumos terapija ir vērsta uz epilepsijas lēkmju, kā arī muskuļu kontrakcijas provocējošo faktoru (stress, alkohola un narkotiku lietošana, blakusslimību likvidēšana) mazināšanu.
Papildus medikamentiem tiek veikti pasākumi organisma stiprināšanai: asins un plazmas pārliešana, glikozes pilieni, B12 injekcijas, noteikti veidi. Pacientam arī regulāri jāveic klīniska asins analīze un biopsija, lai kontrolētu indikatorus.
Komplikācijas un prognozes
Bieži pacientiem ar mioklonusa epilepsiju ir jādzīvo visu mūžu, pretējā gadījumā simptomi var atgriezties.
Atkarībā no diagnozes un ārstēšanas savlaicīguma krampji var neatgriezeniski izzust dažu gadu laikā.
Ņemot vērā slimības lēno gaitu, pacienti parasti nodzīvo līdz sirmam vecumam, bet ar strauji progresējošām formām tas ir iespējams 
nopietnu neiroloģisko patoloģiju attīstība un pat nāve. Dažos gadījumos () mioklonusa epilepsija izraisa neatgriezeniskas garīgās izmaiņas un attīstības kavēšanos.
Profilakses nolūkos ir nepieciešami profilaktiski pasākumi, kas vērsti uz iedzimtu ģenētisko slimību savlaicīgu diagnostiku un atklāšanu.
Sievietēm, kurām ir paaugstināts risks saslimt ar bērnu ar mioklonisku epilepsiju, pirms grūtniecības un grūtniecības laikā jāveic ģenētiskā pārbaude. Ir arī efektīvi uzraudzīt bērnus, kas dzimuši priekšlaicīgi, ar neiroloģiskām novirzēm vai mazu svaru, un savlaicīgi veikt pasākumus viņu ārstēšanai.
Miokloniskām spazmām, krampjiem, raksturīgas asas, straujas, patvaļīgas un pēkšņas noteiktu muskuļu grupu kontrakcijas. Šajā gadījumā cilvēks nodreb ar visu ķermeni vai ķermeņa augšdaļu. Procesā bieži tiek iesaistītas ekstremitātes. Dažreiz mioklonisku spazmu var pavadīt patvaļīgs kliedziens. Medicīnā šo parādību definē ar terminu mioklonuss (mioklonuss). Var rasties pieaugušajiem un bērniem.
Bieži vien aizmigšanas vai miega laikā rodas krampji un ekstremitāšu raustīšanās. Pēdējā gadījumā tos var atkārtot vairākas reizes. Šajā gadījumā cilvēks var tos nemaz nejust, vai arī viņš var pamosties.
Ķermeņa drebuļi aizmigšanas laikā ir novērojami jebkuram cilvēkam un tiek uzskatīti par fizioloģisku parādību. Visbiežāk šī parādība rodas nervu noguruma dēļ, bet dažreiz tas var liecināt par noteiktu slimību sākuma stadiju.
Kāpēc iemigšanas un miega laikā rodas miokloniskā spazma, patoloģiskā mioklonusa veidi, simptomi un ārstēšana – šo tēmu savai sarunai izvēlējāmies šodien. Parunāsim par to šajā lapā www.site.
Šķirnes un iemesli
Visbiežāk krampji nav saistīti ar kādu slimību. Tās var novērot pilnīgi veseliem cilvēkiem, rodas aizmigšanas laikā un rodas fizioloģisku iemeslu dēļ, kas nav saistīti ar veselības problēmām.
Arī mioklonuss var atšķirties atkarībā no tā lokalizācijas avota nervu sistēmā, kas ir atkarīgs no muskuļu grupas, kurā rodas spazmas. Šajā sakarā izšķir kortikālo, smadzeņu stumbra, kā arī mugurkaula un perifēro mioklonusu. Apskatīsim tos īsi:
Kortikāls: rodas pēkšņi, provocēts no ārpuses (kustības, ārējs stimuls). Parasti izraisa saliecēju muskuļu spazmu.
Stublājs: rodas pārmērīgas receptoru uzbudināmības dēļ, lokalizēts smadzeņu stumbrā. Izraisa spazmas, kam raksturīga vispārēja raustīšanās, biežāk proksimālo muskuļu nekā distālo muskuļu. Šo veidu var iedalīt spontānos, darbības un refleksos mioklonos.
Mugurkaula: visbiežāk rodas uz infarkta fona, dažādu iekaisumu, audzēju, deģeneratīvu slimību, traumu u.c. Raksturīgs ar asu muskuļu raustīšanās izskatu, bieži parādās miega laikā.
Perifēra: rodas jebkādu perifēro nervu bojājumu dēļ.
Slimības, kas izraisa miokloniskus krampjus
Ir fizioloģiski, simptomātiski, kā arī psihogēni un esenciālie miokloni.
Labdabīgs hipnagoģisks miega mioklonss, mioklonisks spazmas aizmigšanas un miega laikā, vienmēr ir īslaicīgs un nav saistīts ar veselības problēmām.
Bet, kā jau teicām, miokloniskas spazmas var parādīties patoloģijas attīstības fona apstākļos. Īsi uzskaitīsim galvenos:
Izkliedēti smadzeņu bojājumi, precīzāk to pelēkā viela, kas tiek novērota dažās infekcijas slimībās: Kreicfelda-Jakoba slimības vai subakūtā sklerozējošā panencefalīta gadījumā.
Metabolisma patoloģijas: urēmija, hipoksija vai hiperosmolāri stāvokļi un paraneoplastiski sindromi.
Neiroloģiskas patoloģijas, piemēram: progresējoša miokloniskā epilepsija.
Jaundzimušajiem un maziem bērniem miokloniskie raustījumi var būt saistīti ar noteiktiem neirodeģeneratīviem stāvokļiem, piemēram, Alpers slimību u.c. Krampji neļauj aizmigt, bērni bieži pamostas un raud. Lai novērstu šo parādību, mazuļi tiek cieši autiņi vai segas malas tiek pabāztas zem matrača.
Mioklonisko spazmu ārstēšana
Labdabīgs hipnagoģisks mioklonuss, kam raksturīga krampju parādīšanās miega laikā vai aizmigšanas laikā, nav slimība un nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr dažreiz, ja ir ievērojama, spēcīga trīce, kas traucē normālu nakts atpūtu, ieteicams iziet pārbaudi, jo īpaši: video-EEG. Tas izslēgs mioklonusa epilepsijas ģenēzi. Ja tiek atklāta šī patoloģija, tiek veikta atbilstoša ārstēšana, izmantojot pretkrampju un sedatīvus līdzekļus.
Ja krampji rodas uz jebkuras jaunattīstības patoloģijas fona, tiek veikta rūpīga medicīniskā pārbaude. Atkarībā no diagnozes tiek noteikta ārstēšana.
Lai novērstu krampjus un samazinātu to intensitāti, bieži lieto zāles Clonazepam. Saskaņā ar indikācijām ārsts var izrakstīt zāles: Depakine, Konvulex, Apilepsin vai Kalma un Sedanot.
Ja muskuļu kontrakcijas miega laikā vai aizmigšanas laikā ir saistītas ar nervu nogurumu, jāveic atbilstoši pasākumi: normalizējiet dienas režīmu, pirms gulētiešanas veiciet siltas vannas. Baldriāna vai māteres tinktūras uzņemšanai ir labs nomierinošs efekts.
Turklāt ir norādīta pilnīga alkohola lietošanas un smēķēšanas pārtraukšana. Jums vajadzētu arī izvairīties no stresa un trauksmes. Ieteicamas vakara pastaigas, uztura normalizēšana, “vieglas” literatūras lasīšana pirms gulētiešanas un relaksējošas mūzikas klausīšanās. Neēdiet vakariņas vēlu. Mēģiniet ēst vismaz 2-3 stundas pirms gulētiešanas.
Ja šie pasākumi nepalīdz, miokloniskā spazma miega laikā nepāriet, bet, gluži pretēji, ir pastāvīga un traucē normālu atpūtu, sazinieties ar pieredzējušu speciālistu - neirologu. Būt veselam!
Miokloniskā spazma ir īsa un pēkšņa muskuļu raustīšanās, kas rodas muskuļu šķiedru aktīvās kontrakcijas dēļ. Attiecīgais stāvoklis var ietekmēt vienu vai vairākus muskuļus.
Miokloniskās kontrakcijas dažādos muskuļos notiek sinhroni vai asinhroni. Krampji var būt vienreizēji vai atkārtoti. Sekundārais mioklonuss attīstās uz dažādu neiroloģisko patoloģiju (Lafora slimība, Zey-Sachs slimība), iedzimtas smadzeņu deģenerācijas un ĢM fona. Vīrusu encefalītu var pavadīt miokloniski krampji. To parādīšanās iemesli ir vielmaiņas traucējumi, smadzeņu hipoksija, multiplā skleroze, traumas un toksoplazmoze.
Labdabīgam mioklonusam nav nepieciešama īpaša ārstēšana, un to iedala šādos veidos:
- miega miokloniskās spazmas - šis sindroms rodas pārejā no nomoda stadijas uz aizmigšanas fāzi. Šo stāvokli veselam cilvēkam novēro vienu reizi vai periodiski. Krampju ilgums nav ilgāks par 2-5 minūtēm;
- Bailes mioklonuss ir asa reakcija, kas izpaužas kā ņirbība pret ārēju stimulu. Personai var būt pastiprināta elpošana;
- žagas - diafragmas kontrakcija ar balseni. Tas var būt saistīts ar kuņģa pārmērīgu uzpūšanos, perikardu, intoksikāciju;
- miokloniskas spazmas, ko izraisa intensīvs darbs.
Labdabīgs mioklonuss tiek reģistrēts jaundzimušajiem. Tie rodas nomodā, miega laikā un barošanas laikā. Bērniem bieži rodas miega mioklonuss, kas izzūd 2-5 mēnešu laikā bez zāļu terapijas.
: vai tas ir iespējams un kā to izdarīt pareizi.
Patoloģiju pazīmes un diagnostika.
Kā pareizi sniegt pirmo palīdzību epilepsijas lēkmes gadījumā - sīkāka informācija.
Patoloģiskām vai negatīvām miokloniskām spazmām var būt neepileptisks vai epilepsijas mehānisms patoloģijas attīstībai. Tos ārstē pēc slimības cēloņa noteikšanas. Plaši pazīstama negatīvā mioklonusa forma ir asterikss. Ar neregulāru roku trīci sasprindzinās mēle un citas muskuļu grupas. Šī slimības forma biežāk tiek diagnosticēta dažās encefalopātijas formās. Tas ir sadalīts šādos veidos:
- fokusa - spazmās ir iesaistīta viena muskuļu grupa;
- segmentāls - blakus esošos muskuļus ietekmē patoloģija;
- ģeneralizēts – raustās visas muskuļu grupas.
Poliminimioklonuss ir neregulāras, bet straujas muskuļu kontrakcijas, kuru klīniskās izpausmes ir līdzīgas trīcei. Attiecīgais stāvoklis var būt ilgstošs vai īslaicīgs, provocējot pēkšņas kustības.
Ņemot vērā atrašanās vietu, viņi izšķir:
- garozas mioklonuss - kam raksturīgi ģeneralizēti epilepsijas lēkmes;
- subkortikālais mioklonuss - attīstās uz lielas smadzenīšu un GM uzbudināmības fona;
- mugurkaula – raksturīga paaugstināta motoro neironu aktivitāte. Attīstās pēc traumas un mugurkaula iekaisuma.
Mioklonusu bieži pavada akūti vai hroniski procesi. Jaundzimušajiem miokloniskās spazmas ir saistītas ar slimībām, kuras tiek pārnestas ar deģeneratīviem iedzimtiem līdzekļiem.
Klīniskā aina
Mioklonusu raksturo patvaļīga un nekontrolējama muskuļu grupu raustīšanās. Simptomi ir līdzīgi negaidītam elektriskās strāvas triecienam. Stundām ilgi krampji ir saistīti ar asu skābekļa trūkumu. Simptomi pastiprinās emocionālā stāvokļa laikā, un miega laikā to praktiski nav. Mutes dobuma un ekstremitāšu muskuļi ir iesaistīti spazmās.
Vienreizēji krampji rodas pirms gulētiešanas vai pamostoties. Līdzīga aina tiek novērota daudziem cilvēkiem un tiek uzskatīta par normu. Kortikālo mioklonusu raksturo strauja muskuļu raustīšanās, kas var izplatīties uz jebkuru ķermeņa daļu vai rasties lokāli.
ARVE kļūda:
Kortikālos krampjus reti pavada izteikts attēls. Dažreiz tie parādās kā nejauša dažādu muskuļu raustīšanās. Tas var izraisīt sliktu motora darbību. Šī parādība ir raksturīga vieglām sejas muskuļu, mēles un aukslēju spazmām.
Epilepsijas mioklonuss ir līdzīgs mioklonisko baiļu simptomiem. Rokas ir saliktas kopā vai izplestas uz sāniem. Priekšmeti izkrīt no rokām. Cilvēks var nokrist vairākas reizes. Tajā pašā laikā viņš ir dzīvā apziņā. Reti ir neliels stupors. Bet tas ātri pāriet.
Uzbrukums var ilgt no dažām sekundēm līdz vairākām stundām ar nelieliem pārtraukumiem. Šāds mioklonuss parasti pirmo reizi tiek novērots bērnībā, pusaudža gados vai pusaudža gados. Nakts krampji rodas aizmigšanas vai miega laikā. Tās izpaužas maņu, motoru vai garīgu izmaiņu rezultātā. Ņemot vērā simptomus, ir:
- "nemierīgās kājas" - asa apakšējo ekstremitāšu kratīšana, kas izraisa pamošanos;
- stereotipiskas kustības - murgi, pirkstu sūkšana, košļāšana, runāšana miega laikā.
Miokloniju baiļu dēļ izraisa straujš priekšmeta kritiens vai suņa uzbrukums. Tajā pašā laikā sejā plūst asinis. Simptomi var pasliktināties, ja rodas trauksme. Teļu muskuļu mioklonuss bieži tiek sajaukts ar kāju krampjiem. Tomēr pirmajā gadījumā pacients nezaudē samaņu. Muskuļi saraujas aizmigšanas laikā.
Tabaka un alkohols izskalo nātriju un kalciju no muskuļu slāņa, kas var izraisīt smagus krampjus. Kāju mioklonuss ir saistīts ar varikozām vēnām. Ja miokloniskie sindromi ir reti, tos parasti izraisa pārmērīga fiziskā slodze. Šajā gadījumā ieteicams papildināt minerālvielu līdzsvaru. Ja attiecīgās parādības izraisa sāpes un smagu diskomfortu, jums jāsazinās ar neirologu.
Iepriekš tiek nozīmēta visaptveroša pacienta pārbaude. Diagnostikas metodes izvēle ir atkarīga no simptomiem, kas izpaužas. Ja nepieciešams, jums jāvienojas ar citiem specializētiem speciālistiem. Ikru muskuļu mioklonusu ārstē, samazinot slodzi. Tajā pašā laikā tiek noteikti pretiekaisuma līdzekļi un daži profilakses pasākumi.
Ārstēšanas metodes
Lai noteiktu diagnozi, tiek pētīti klīniskie dati. Terapija sākas ar galveno vielmaiņas traucējumu korekciju. Parasti tiek parakstīts klonazepāms vai valproāts. Dažreiz tiek lietoti pretkrampju līdzekļi. Dažas mioklonisko krampju formas izvada serotonīna 5-hidroksitriptofāns. Tajā pašā laikā tiek noteikts inhibitors.
ARVE kļūda: id un sniedzēja īskodu atribūti ir obligāti veciem īskodiem. Ieteicams pārslēgties uz jauniem īskodiem, kuriem nepieciešams tikai url
Ja labdabīgs mioklonuss parādās bieži, ir norādīti sedatīvi līdzekļi. Viņi nomierina nervu sistēmu. Pacientam var izrakstīt augu izcelsmes zāles ar citronu balzamu un mātere. Visaptveroša epilepsijas lēkmju ārstēšana ietver pretkrampju līdzekļu lietošanu. Tajā pašā laikā tiek nozīmēti spēcīgi medikamenti (nootropiskie līdzekļi, antipsihotiskie līdzekļi, kortikosteroīdi).
Gandrīz visiem miokloniskiem krampjiem tiek lietoti sedatīvi līdzekļi. Viņu darbība ir vērsta uz stresa mazināšanu, kas pastiprina sindromu. Atveseļošanās prognoze ir atkarīga no krampju etioloģijas. Uzbrukuma profilakse ietver ikdienas rutīnas ievērošanu, sabalansētu uzturu un atteikšanos no sliktiem ieradumiem. Mioklonisko krampju ārstēšanā un profilaksē liela uzmanība tiek pievērsta to izraisošo faktoru likvidēšanai.
No visām epilepsijas formām ir viena, ko var novērot tikai bērniem un pusaudžiem - juvenīlā miokloniskā. Lai savlaicīgi atpazītu šādu slimību, jums ir jāsaprot, kas tas ir un kā tas izpaužas.
Patoloģijas apraksts
Mioklonuss ir specifiska idiopātiska ģeneralizēta labdabīgas formas epilepsija. Patoloģijas izpausme notiek krampju formā. Viņu īpatnība ir tāda, ka to rašanās tiek atzīmēta galvenokārt pēc pamošanās. Bieži vien var būt lēkmes, kurās ir iesaistīti pārī savienoti orgāni, piemēram, acis vai ekstremitātes.
Patoloģijas attīstība sākas bērnībā. Tas ir diezgan izplatīts veids, jo 8-10 procenti gadījumu ir tieši šī epilepsijas lēkmju forma. Nepilngadīgo epilepsija var skart gan sievietes, gan vīriešus.
Uzbrukumu veidi un pavadošie simptomi
Ir trīs veidu mioklonusa epilepsijas lēkmes:
- Mioklonisks. Raksturīga muskuļu raustīšanās, ko nevar kontrolēt. Tās parasti rodas no rīta, taču tās var izraisīt arī nogurums, spēcīgas emocijas, alkohola lietošana, skaņas vai gaismas iedarbība. Krampju klātbūtni var novērot gan atsevišķā muskulī vai ekstremitātē, gan visā ķermenī.
- Prombūtnes lēkmes. Apziņa pēkšņi uz īsu laiku izslēdzas. To izraisa smadzeņu bojājums, kas ietekmē dažādas to daļas. Šādā stāvoklī cilvēks vairākas sekundes atrodas stuporā, kamēr viņa skatiens arī sastingst, runa un kustības apstājas. Neskatoties uz īso laiku, prombūtnes lēkmes izraisa nopietnus apziņas traucējumus.
- Toniski-klonisks. Viss ķermenis ir pakļauts konvulsīvam stāvoklim. Turklāt tiek novērots samaņas zudums. Iespējama piespiedu urinēšana vai defekācija. Uzbrukuma ilgums ir vairākas minūtes. Tie tiek novēroti vairāk nekā pusei pacientu un parasti rodas pamošanās laikā.
Mioklonisko epilepsiju iedala vairākos veidos:
- Zīdaiņiem labdabīgs raksturs. Tas ir rets slimības veids. Tās attīstība var ilgt no vairākiem mēnešiem līdz pieciem gadiem. Tomēr vēl nav izdevies noteikt galveno cēloni. Vienīgais ir tas, ka retos gadījumos tas var pārveidoties par pusaudžu formu, praktiski neizraisa nopietnas komplikācijas un ātri pāriet ar pareizu un savlaicīgu ārstēšanu. Var būt pavadīts raustīšanās ekstremitātes vai galva, dažreiz ķermenis. Mioklonuss var arī atšķirties pēc intensitātes. Periodā, kad cilvēks aizmieg, tie pastiprinās, un miega laikā pazūd. Šajā gadījumā psihomotorā attīstība nekādā veidā netiek bojāta. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz anamnētisko datu vākšanu.
- Draveta sindroms– ir smaga forma un rodas 5 procentiem zīdaiņu. Kamēr simptomi sāk izpausties, bērns attīstās normāli. Šāda veida uzbrukumi bieži provocē smagus psihoneiroloģiskus traucējumus, dažreiz pat letālus.
- Slimība Unferihta-Lundborga. To uzskata par visizplatītāko formu. Novērots vēlīnā bērnībā. Patoloģija sāk izpausties ar mioklonusu, ko vēlāk sarežģī prombūtnes lēkmes un fokusa uzbrukumi. Slimība attīstās lēnām. Daudzu gadu garumā pacienta intelektuālās spējas paliek nemainīgas, bet pēc tam pasliktinās atmiņa un bieži parādās depresīvi stāvokļi. Slimībai ir remisijas un saasināšanās periodi, kas noved pie tā, ka pacients ir spiests visu laiku pavadīt gultā. Diagnoze balstās uz klīnisko ainu. Ar savlaicīgu ārstēšanu pastāv iespēja palēnināt patoloģijas attīstību, kas ļauj pacientam nodzīvot līdz sirmam vecumam.
- Miokloniskā epilepsija ar saplēstsšķiedras. Šī forma provocē patoloģiskas DNS attīstību. Vairumā gadījumu tas tiek novērots bērnībā un pusaudža gados, bet tas notiek arī pieaugušajiem. Papildus tam, ka šo formu pavada tonizējoši krampji un mioklonuss, pacientam ir traucējumi koordinācija, kurlums un miopātija progresē. Diagnozes laikā skeleta muskuļos var redzēt saplēstas šķiedras, ievērojami palielinās pienskābes saturs asinīs.
Tradicionāli slimības gaitu var iedalīt trīs posmos:
- Epileptiska-titānveidīga- var ilgt vairākus gadus. Slimībai progresējot, uzbrukumi kļūst biežāki, ko pavada sāpīgas spazmas un pastiprināta svīšana. Pacients ir pie samaņas. Parasti šajā posmā nav neiroloģisku traucējumu, bet pacientam var būt agresija, depresija vai izstāšanos.
- Miokloniski-epileptisks– bieži vien var ievilkties daudzus gadus. Krampju skaits samazinās, un rodas mioklonusa lēkmes. Sākumā muskuļu kontrakcijas notiek tikai daļā ekstremitāšu, pakāpeniski izplatoties uz visu ķermeni. Pacients zaudē spēju ēst un rakstīt patstāvīgi. Ejot, ir locīšanās no vienas puses uz otru.
- Terminālis– noved pie nopietnām pārmaiņām garīgajā līmenī, kas izpaužas ar atmiņas un runas traucējumiem.
Jāatzīmē, ka pēdējais posms var izraisīt pacienta demenci.
Izpausmes cēloņi
Viens no galvenajiem miokloniskās epilepsijas cēloņiem ir iedzimta predispozīcija.
Turklāt ir daudzi citi faktori, kas ietekmē šīs slimības izpausmi:
- dažādas infekcijas;
- galvas traumas;
- stresa apstākļi un nervu satricinājumi;
- nepietiekama asins piegāde smadzenēm;
- audzēju veidojumi smadzenēs;
- dzemdību traumas un augļa bojājumi.
Ir arī gadījumi, kad cēloni nevar noteikt.
Diagnostika
Epilepsijas diagnosticēšana var aizņemt ilgu laiku. Atkarībā no slimības gaitas izmeklējumam var būt atšķirīga specifika. Vairumā gadījumu diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vecuma kategoriju un uzbrukuma kombināciju ar epilepsijas lēkmēm.
Pētījuma metodes ietver:
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. To var izmantot, lai noteiktu izmaiņas smadzeņu audos.
- Elektroencefalogrāfija. Tas ir galvenais miokloniskās epilepsijas diagnosticēšanā. Tās būtība ir reģistrēt smadzeņu elektrisko aktivitāti. Ja ir patoloģija, tiks novērotas dažas izmaiņas, īpaši gaismas stimulācijas ietekmē. Lai diagnoze tiktu apstiprināta pareizi, šāda pārbaude tiek veikta gan miega stāvoklī, gan tūlīt pēc pamošanās.
- Datortomogrāfija. Šī pētījuma metode zināmā mērā ir līdzīga MRI, taču tā ir mazāk informatīva. Tomēr tas izceļas ar pieejamību un ieviešanas ātrumu.
Dažreiz var būt nepieciešama ikdienas pacienta stāvokļa uzraudzība, kā arī provocējoši testi. Tādējādi bērniem uzbrukumu izraisa pēkšņa pamošanās vai spilgtas gaismas iedarbība. Tas tiek darīts, lai reģistrētu smadzeņu darbību tajā brīdī.
Tikpat svarīga loma ir pacienta un viņa ģimenes locekļu intervēšanai. Pirms diagnozes noteikšanas un ārstēšanas nozīmēšanas ārstam ir jāzina visi krampji un ar tiem saistītie simptomi un slimības pazīmes, jo lielākajai daļai epilepsijas formu var būt vienādi simptomi, taču ārstēšanas metodes būtiski atšķiras.
Ārstēšana
Miokloniskās epilepsijas terapeitiskajiem pasākumiem galvenokārt jābūt vērstiem uz lēkmju gaitas samazināšanu un atvieglošanu, kā arī to skaita samazināšanu. Agrīna ārstēšana palīdz palēnināt patoloģijas progresēšanu un samazināt komplikāciju risku.
Mioklonuss bieži ir izturīgs pret noteiktiem medikamentiem. Rezultātā terapija būs vērsta uz krampju un faktoru, kas izraisa muskuļu kontrakcijas, nomākšanu.
Sekas un komplikācijas
Bieži vien cilvēki ar šo diagnozi ir jāārstē visu mūžu. Ja tas nav izdarīts, simptomi var atgriezties.
Ņemot vērā, ka slimība attīstās lēni, parasti ir labas izredzes nodzīvot līdz sirmam vecumam. Tomēr, ja patoloģija ātri progresē, ir iespējama seku attīstība. Tas var izraisīt ne tikai neiroloģiskas slimības, bet arī nāvi.
Prognoze
Pareizi ārstējot un pareizi ievērojot medikamentus, 80 procentos gadījumu lēkmes un krampji pilnībā izzūd.
Pakāpeniski pārtraucot narkotiku ārstēšanu vairāku gadu laikā, recidīvi nenotiek.
Profilakse
Tā kā vēl nav izdevies izstrādāt konkrētus pasākumus slimības attīstības novēršanai, aktīvi jācenšas atvieglot stāvokli un samazināt tā progresēšanu. Vecākiem, kuru bērniem ir diagnosticēta miokloniskā epilepsija, rūpīgi jāievēro visi ārstu izrakstītie ieteikumi par dzīvesveidu un paradumiem.
Pirmkārt, svarīgs ir pareizs dienas režīms. Bērnam vajadzētu aizmigt un mosties vienlaikus.
Dažos gadījumos var būt nepieciešama īpaša diēta. Vairāk laika vajadzētu veltīt arī pastaigām ārā. Ar Janza sindromu bērnam var būt nepieciešama klusa rutīna.
Īpaša uzmanība jāpievērš bērna garīgajai un fiziskajai labklājībai. Ir svarīgi izvairīties no pārslodzes, stresa situācijām un pārslodzes.
Kopumā jāatzīmē, ka šāda slimība nekādā veidā neietekmē pacienta garīgo un garīgo attīstību.