Prezentacija na temu "Shereshevsky-Turnerov sindrom." Prezentacija na temu "Shereshevsky-Turnerov sindrom" Kromosomske bolesti Prezentacija Shereshevsky Turner sindroma

Prezentacija na temu: » Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Svaka 3-4." - Prijepis:

1 Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Za svake 3-4 tisuće trudnoća postoji jedan slučaj bolesti, ali manje djece se rađa sa sličnom patologijom, jer više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.

2 Ova bolest je prvi put postala poznata 1925. godine zahvaljujući znanstveniku Shereshevsky, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda te da je praćena kongenitalne anomalije razvoj. Godine 1938. Ulrich Turner predstavio je više detaljan opis sindrom, ističući trijas simptoma: spolni infantilizam, deformacija zglobovi lakta, kožni nabori na bočnoj strani vrata. Tek je 1959. godine dokazana genetska priroda bolesti. Uglavnom djevojke pate od ove patologije.

3 Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma su djelomični ili potpuna odsutnost jedan od spolnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao posljedica nedovoljne genetske informiranosti dolazi do poremećaja u formiranju spolnih organa i brojnih malformacija tijekom prenatalnog razdoblja. Uzrok Razvojni mehanizam kojim se to događa još nije razjašnjen. genetski poremećaj. Međutim, uočeno je da u prisutnosti sindroma Shereshevsky-Turner(u daljnjem tekstu sindrom) trudnoća se javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Dolazi do poroda prije roka.

4 Simptomi Kašnjenje u tjelesni razvoj- glavni simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva vidljivi su već pri rođenju djeteta: težina novorođenčeta rođenog u terminu ne prelazi 2800 g, tjelesna duljina cm, ali u 15% pacijenata zaostatak postaje vidljiv tek nakon početka pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe najčešće ne odgovara njegovoj težini, pacijenti sa sindromom Shereshevsky imaju prekomjernu težinu. Klasični trijas simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, čiji oblik podsjeća na krila, nalaze se u polovice pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana života djeteta formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na lice starice. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska dlaka na vratu, prisutnost pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, prsni koš u obliku bačve, položaj bradavica je širi nego inače.

5 Osim toga, do karakteristični simptomi može se pripisati skraćenom obliku metatarzalnih kostiju i metakarpalne kosti, aplazija je odsutna zbog nerazvijenosti digitalnih falangi. Lakat i zglobovi šake deformiran. Takvim pacijentima često se dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Krive noge su nesrazmjerno male. Limfostaza, prisutnost edema kao rezultat stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi Shereshevsky-Turnerovog sindroma kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško susresti dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.

6 Komplikacije Patološke promjene zahvaćaju mnoge organe i sustave tijela. Pati češće od drugih kardiovaskularni sustav, među patologijama su srčane mane i velike posude, uključujući nezatvaranje interventrikularnog septuma, sužavanje ušća aorte, itd. U nekih bolesnika otkrivaju se anomalije bubrega i uretera. Pacijenti sa sindromom često imaju dijagnozu hipertenzije i imaju poremećaje probavni sustav, štitna žlijezda, moguć je razvoj dijabetes melitusa. Često patološke promjene utjecati na organe sluha i vida među moguće komplikacije Treba obratiti pažnju na Shereshevsky-Turnerov sindrom, sljepoću ili gluhoću pacijenta. Izvana gastrointestinalni trakt moguća su krvarenja i sl. Monosomiju karakterizira nerazvijenost i vanjskih i unutarnjih spolnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može utjecati na spolni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njezina razina tijekom ove bolesti može varirati. U mentalni razvoj prevladava infantilizam u kombinaciji s euforijom, nedostatne su i govorne vještine. Takva odstupanja objašnjavaju se kršenjima živčani sustav. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad inteligencija uopće nije pogođena. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki čak mogu i dobiti visoko obrazovanje, iako su pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.

7 Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Nažalost, trenutno se čak ni glavni uzrok bolesti ne može eliminirati najbolji stručnjaci u području Shereshevsky Turner sindroma. No, niz poremećaja koji su karakteristični za sindrom sasvim je moguće ispraviti. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi do zatvaranja zona rasta. Također, tijekom godina propisuje se hormonska terapija kako bi se ispravio nedovoljan rad hormonalnog sustava, zbog čega se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike, tjelesnost se razvija prema ženski tip. Ova terapija se provodi kroz cijelo reproduktivno razdoblje. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti koristeći pomoćne reproduktivne tehnologije. Kirurgija za Shereshevsky-Turnerov sindrom provodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, s koarktacijom aorte, sa srčanim manama.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Čimbenici nastanka poremećaja razvoja spolnih žlijezda u ranom razdoblju embrionalnog razvoja uzrokovanih abnormalnošću spolnih kromosoma. Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Metode liječenja bolesnika s ovom bolešću, metode dijagnostike i pregleda.

Slični dokumenti

Turnerov sindrom kao genetski uvjetovan oblik primarne ageneze ili disgeneze gonada. Učestalost bolesti novorođenčadi i komplikacije tijekom trudnoće. Patogeneza poremećaja formiranja spolnih žlijezda, dijagnostika i metode liječenja.

test, dodan 27.12.2010

Kromosomske bolesti: Downov sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Cry of the Cat". Karakterističan izgled osoba s navedenim bolestima. Neki poremećaji razvoja spolnih žlijezda uzrokovani abnormalnošću spolnih kromosoma u djece.

prezentacija, dodano 13.05.2012

Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest uzrokovana nedostatkom ili defektom jednog X kromosoma. Njegovo otkriće 1925. godine od strane znanstvenika Shereshevsky. Uzroci kršenja. Osnovno klinički znakovi Shereshevsky-Turnerov sindrom.

prezentacija, dodano 08.04.2015

Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma - kromosomske bolesti koja se očituje kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Kašnjenje u tjelesnom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom i njegove patološke promjene.

prezentacija, dodano 18.01.2017

Pojam Shereshevsky-Turnerovog sindroma kao kromosomske patologije. Kompleks kromosomskih abnormalnosti svojstvenih sindromu. Povijest otkrića bolesti. Kliničke manifestacije, njihovu učestalost. Glavne metode prilagodbe. Korištenje nadomjesne terapije.

prezentacija, dodano 13.05.2017

Gonadni, ekstragonadalni i ekstrafetalni kongenitalni oblici poremećaji spolnog razvoja. Kromosomska patologija. Shereshevsky-Turnerov sindrom i "čista" ageneza gonada. Poremećaji segregacije X-kromosoma. Klinefelterov sindrom, nepotpuna maskulinizacija.

prezentacija, dodano 18.04.2016

Kongenitalna patologija uzrokovana abnormalnim brojem kromosoma u djeteta. Prevalencija Shereshevsky-Turnerovog sindroma. Uzroci genetske patologije. Genetske varijante bolesti. Većina uobičajeni znakovi Shereshevsky-Turnerov sindrom.

prezentacija, dodano 26.02.2017

Suština Shershevsky-Turnerovog sindroma. Prevalencija i uzroci, etiologija i patogeneza. Dijagnostički znakovi. Učestalost pojavljivanja patoloških znakova. Program pregleda za ovaj sindrom. Simptomatsko liječenje.

prezentacija, dodano 03.04.2014

Čimbenici koji pridonose razvoju trihomonijaze, njezini simptomi. Putovi prijenosa uzročnika. Oblici urogenitalne infekcije. Uzroci razvoja genitalne kandidijaze. Manifestacije kandidoznog vulvitisa i vulvovaginitisa. Metode dijagnostike i liječenja bolesti.

prezentacija, dodano 08.02.2017

Sindromi, čiji je razvoj uzrokovan promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Učestalost kromosomskih bolesti u novorođenčadi. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Anomalije kombinacije spolnih kromosoma. Sindromi djelomične monosomije.

Prezentacija na temu "Shereshevsky sindrom"

Požurite iskoristiti popuste do 50% na Infourok tečajeve

Opis prezentacije po pojedinačnim slajdovima:

Shershevsky-Turnerov sindrom Prezentacija koju su napravili studenti prekvalifikacije “učitelj-defektolog” Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich sindrom) je kromosomska bolest praćena karakterističnim anomalijama tjelesnog razvoja, niskim rastom i spolnom infantilnošću. Monosomija na X kromosomu (XO). 

Uzroci: NIJE utvrđena NIKAKVA povezanost s dobi majke ili bolestima roditelja. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porod je često preuranjen i patološki. 

Mogućnosti: potpuna monosomija na X kromosomu (kariotip 45, X0) strukturne promjene X kromosoma (delecija/translokacija/prstenasti X kromosom) mozaicizam (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, itd.) 

Monosomija na X kromosomu (X0) Kariotip 45 

Pri rođenju djeteta se dijagnosticira: kratak vrat s naborima kože sa strane (pterygium sindrom), urođene srčane mane, limfostaza, oticanje stopala i šaka itd. U novorođenačkom razdoblju: poremećeno sisanje, motorički nemir, česta regurgitacija. U ranoj dobi: zaostajanje u fizičkom razvoju, kašnjenje razvoj govora, česte rekurentne upale srednjeg uha, što dovodi do konduktivnog gubitka sluha. Klinička slika. 

Dijete s Shershevsky-Turnerovim sindromom doživljava primarnu nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika nastaju vrpce vezivno tkivo, maternica je nerazvijena. Ovaj sindrom može se kombinirati s nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, s malom tjelesnom težinom. 

Klinička slika 1. Pterigij – simptom 

Klinička slika 2. Limfostaza i otok šaka i stopala 

  • Ananjeva Tatjana Ivanovna
  • 17.04.2017

Broj materijala: DB-380725

Autor može preuzeti potvrdu o objavljivanju ovog materijala u odjeljku "Postignuća" na svojoj web stranici.

Niste pronašli ono što ste tražili?

Možda će vas zanimati ovi tečajevi:

Zahvalnost za doprinos razvoju najveće online knjižnice metodičkih razvoja za nastavnike

Objavite najmanje 3 materijala na BESPLATNO primite i preuzmite ovu zahvalnicu

Certifikat za izradu web stranice

Dodajte najmanje pet materijala da biste dobili certifikat za izradu web stranice

Certifikat za korištenje IKT-a u radu nastavnika

Objavite najmanje 10 materijala na BESPLATNO

Potvrda o prezentaciji općeg nastavnog iskustva na sveruskoj razini

Objavite najmanje 15 materijala na BESPLATNO dobiti i preuzeti ovaj certifikat

Certifikat za visoku profesionalnost iskazanu u procesu izrade i razvoja vlastite nastavničke web stranice u sklopu projekta “Infourok”

Objavite najmanje 20 materijala na BESPLATNO dobiti i preuzeti ovaj certifikat

Potvrda za aktivno sudjelovanje u radu na poboljšanju kvalitete obrazovanja zajedno s projektom Infourok

Objavite najmanje 25 materijala na BESPLATNO dobiti i preuzeti ovaj certifikat

Pohvalnica za znanstvene, obrazovne i obrazovne aktivnosti u okviru projekta Infourok

Objavite najmanje 40 materijala na BESPLATNO primiti i preuzeti ovu potvrdu časti

Sve materijale objavljene na web mjestu izradili su autori web mjesta ili objavili korisnici web mjesta te su na web mjestu predstavljeni samo u informativne svrhe. Autorska prava za materijale pripadaju njihovim zakonskim autorima. Djelomično ili potpuno kopiranje materijala stranice bez pismenog dopuštenja uprave stranice je zabranjeno! Mišljenje urednika možda se neće poklapati sa stajalištem autora.

Odgovornost za rješavanje bilo koje kontroverzna pitanja u pogledu samih materijala i njihovog sadržaja preuzimaju korisnici koji su materijal postavili na stranicu. Međutim, urednici stranice spremni su pružiti svu moguću podršku u rješavanju bilo kakvih problema vezanih uz rad i sadržaj stranice. Ako primijetite da se materijali koriste nezakonito na ovoj stranici, obavijestite administraciju stranice putem obrasca za povratne informacije.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Shereshevsky-Turnerov sindrom.

Slajd 20 iz prezentacije “Bolesti živčanog sustava” za lekcije medicine na temu "Bolesti živčanog sustava"

Dimenzije: 960 x 720 piksela, format: jpg. Za preuzimanje besplatnog slajda za korištenje u medicinskoj lekciji, desnom tipkom miša kliknite sliku i kliknite "Spremi sliku kao". " Cijelu prezentaciju “Bolesti živčanog sustava.ppt” možete preuzeti u zip arhivi veličine 2132 KB.

Bolesti živčanog sustava

« Kožne bolesti» - Grize i liže šape. Primarni kontaktni dermatitis. Plan. Zahvaćeno je nekoliko uzročnika i stoga je slika bolesti netipična. Endokrine bolesti kože uzrokovane su viškom ili nedostatkom hormona. Klasifikacija piodermije: Kožne bolesti uzrokovane bakterijama. Nedostatak cinka.

"Hipertireoza štitnjače" - Kirurška metoda– resekcija dijela tkiva štitnjače. Infektivni faktor: jaka upala grla, gripa, ospice, hripavac, reumatizam Nasljedna predispozicija Pretjerana insolacija i endokrine promjene. Uzroci Do 80% pacijenata ima povijest akutnog kroničnog mentalne traume. Ograničite čaj, kavu, čokoladu.

“Hormoni u dermatologiji” je GOTOVO idealan lijek za dermatologiju! Lokalni tretman hormoni. Hormoni u dermatologiji. Važno je zapamtiti! Dakle... Zašto su hormoni vrijedni s dermatološkog gledišta? Glukokortikoidi su... “SKORO” = nuspojave. Prednizolon: mačke -1-2 mg/kg svakih 12 sati; psi - 0,5-1 mg/kg svakih 12 sati; Sustavni režimi liječenja.

“Bolesti rahitis” - rahična grba: lučna zakrivljenost kralježnice. Dermografizam je crven i traje dulje nego inače. Klinička slika. Zakrivljenost u obliku slova O donji udovi. Plan: Ćelavost na stražnjoj strani bebine glave zbog rahitisa. Osteoporoza nastaje jer koštani matriks se ne može mineralizirati. Na glavi se pojavljuje jasan uzorak saphenous vena.

“Povijest proučavanja cerebralne paralize” - Sigmund Freud (1856. -1939.), puno ime Sigismund Shlomo Freud, austrijski liječnik, utemeljitelj psihoanalize. Povijest proučavanja cerebralne paralize. Oštećenje mozga manifestira se kao poremećaj tonus mišića i koordinacija pokreta, nemogućnost održavanja normalnog držanja i izvođenja voljnih pokreta. William Osler, kanadski liječnik, predložio je korištenje termina cerebralna paraliza 1889. godine.

“Respiratorne bolesti” - plućna tuberkuloza. Biološki značaj disanje: Uklanjanje ugljikov dioksid. Uklanjanje krajnjih produkata metabolizma (vodena para, amonijak, sumporovodik, itd.). Vodene kozice. Bolesti koje se prenose zrakom. Pripremila Goova Nazima, učenica 8. razreda “A” Općinske obrazovne ustanove “Gimnazija br.4”. Preporuke za respiratornu higijenu.

Prikaz Turner-Shereshevsky sindroma

Što je Shereshevsky-Turnerov sindrom? Glavni znaci, simptomi, metode dijagnostike, prevencije i liječenja bolesti Shereshevsky-Turnerov sindrom na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov sindrom Opis Shereshevsky-Turnerov sindrom je patološki proces, koji nastaje u slučaju abnormalni razvoj spolni kromosomi: umjesto kromosoma XX koji su svojstveni ženskom tijelu, postoji samo jedan, što rezultira nepotpunim kariotipom kromosoma. Zbog toga je u razdoblju rane embriogeneze poremećen razvoj spolnih žlijezda. U većini slučajeva bolest se javlja kod djevojčica, vrlo rijetko kod dječaka. Mehanizam razvoja sindroma još nije razjašnjen. Ali primijećeno je da u prisutnosti ove patologije trudnoća teče s raznim komplikacijama: stalnim prijetnjama pobačaja i teškom toksikozom. Porođaj se u većini slučajeva događa prerano. Kod Shereshevsky-Turnerovog sindroma dolazi do defekata u strukturi X kromosoma ili može biti potpuno odsutan. Simptomi Većina novorođenih djevojčica ima samo blage simptome, ali ponekad može postojati ozbiljan dorzalni limfedem stopala i šaka, kao i kožni nabori ili limfedem na vratu (stražnja površina). Neposredno nakon rođenja djevojčica može pokazivati ​​tipično oticanje stopala i šaka, zadebljane kožne nabore na potiljku. Beba se često rađa s malom tjelesnom težinom i visinom tijekom donošene trudnoće. Druge uobičajene anomalije kod takvih bolesnika uključuju širok prsni koš, krilaste nabore na vratu i uvrnute bradavice. Takve djevojke su niske u usporedbi s članovima svoje obitelji (ne više od 150-155 cm). Rjeđi znakovi su ptoza, kratke četvrte metatarzalne i metakarpalne kosti, višestruki pigmentirani nevusi, hipoplazija noktiju, izbočeni jastučići prstiju na krajevima prstiju, zakrivljeni zglobovi lakta, nisko postavljene male uši. U djece sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom često se nalaze abnormalnosti kardiovaskularnog sustava - bikuspid aortalni zalistak i koarktacija aorte. S godinama, čak i u odsutnosti koarktacije, razvija se arterijska hipertenzija. Mogući su hemangiomi i anomalije bubrega. U nekim slučajevima, teleangiektazija se nalazi u gastrointestinalnom traktu s daljnjim gubitkom proteina i rezultirajućim gastrointestinalnim krvarenjem. U 90% pacijenata opaža se disgeneza gonada (jajnici zamjenjuju bilateralne niti fibrozne strome, nema razvoja zametnih stanica). Zbog toga dolazi do amenoreje i ne povećava se mliječne žlijezde, nema puberteta. Ali u isto vrijeme, 5-10% djevojaka koje pate od Shereshevsky-Turnerovog sindroma doživljavaju menstrualno krvarenje. U takve djece maternica je nerazvijena, a na mjestu jajnika formiraju se vezivno-tkivne vrpce. Česte su i druge malformacije reproduktivnog sustava: hipertrofija velikih usana, nerazvijenost malih usana i klitorisa. Slabo izražen rast kose pazuha i na pubisu. Često su pacijenti s ovom patologijom skloni pretilosti, imaju tiroiditis, gušavost, dijabetes melitus, upalni procesi debelog crijeva i druge bolesti. Odgoditi mentalni razvoj praktički se nikada ne javlja, ali u nekih bolesnika opažajne sposobnosti su smanjene. Dijagnostika Da bi se postavila dijagnoza, pacijent se mora podvrgnuti puni pregled, uključujući: opću kliničku analizu krvi, urina; određivanje razine hormona u krvi - povećava se razina hormona hipofize, osobito folitropina, smanjuje se količina estrogena; u dnevnom urinu - povećana razina gonadotropini i smanjeno lučenje estrogena; ultrazvučni pregled pomaže u otkrivanju nerazvijene maternice i odsutnosti jajnika; Rentgenskim pregledom dijagnosticira se osteoporoza i razne anomalije razvoja kostiju (deformacija zgloba šake, nedostatak falangi na prstima, skraćivanje metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, osteoporoza kralježaka). Pomaže potvrditi konačnu dijagnozu genetsko istraživanje. Prevencija danas učinkovita prevencija Ne postoji Shereshevsky-Turnerov sindrom. Liječenje S obzirom na to da je ova bolest genetske prirode, postići potpuno izlječenje pacijenata još nije moguće. Moderna korekcija pomoći će minimizirati neke manifestacije ovog sindroma. U prvoj fazi pacijenti su propisani steroidni hormoni i somatotropin. Omogućuju vam malo povećanje visine osobe. Od puberteta su indicirani lijekovi koji sadrže estrogen, zbog čega se počinju formirati sekundarne spolne karakteristike i ženska tjelesna građa. Potrebno je kontinuirano uzimanje hormona do kraja reproduktivnog razdoblja. Pravodobno liječenje počinje u budućnosti kako bi se takvoj djeci pomoglo da vode normalan život. Osim toga, koristeći plastična kirurgija vrši se korekcija kozmetički nedostaci i liječenje razvojnih nedostataka. Ako sindrom ne prati popratna patologija teška patologija, prognoza za život pacijenata je povoljna. Takva djeca u budućnosti mogu normalno učiti, a potom i raditi. Čak je i njihova obiteljska provedba moguća, ali često, unatoč nadomjesna terapija, ostaju neplodni. Rasprava i povratne informacije Korištenje materijala iz ovog medicinskog izvora moguće je samo uz dopuštenje autora NeBolet.com ili s vezom na izvor. Ugovor Posjetom ovoj stranici i korištenjem informacija objavljenih na stranici “Nemoj se razboljeti”, pristajete na Uvjete stranice, kao i na Politiku privatnosti. NeBolet.com ne pruža nikakve medicinske usluge. Materijali na ovom portalu namijenjeni su samo u informativne svrhe i ne mogu zamijeniti posjet liječniku za profesionalce medicinska njega i konzultacije. O stranici

Pozivamo dječake i djevojčice u dječju školu manekenstva.
Roditelji, ne propustite priliku za svijetlu budućnost svoje djece!

Na program obuke Dječja škola manekena uključuje:

  • klasična modna revija,
  • gluma,
  • pravilna prehrana,
  • koreografija,
  • kostimografija,
  • bonton, pravilna prehrana,
  • foto snimanje, portfolio,
  • vježbati tijekom procesa učenja.

Slajd 2

Shereshevsky-Turnerov sindrom je poremećaj razvoja spolnih žlijezda uzrokovan abnormalnošću spolnih kromosoma. Razvoj spolnih žlijezda je poremećen već u rano razdoblje razvoj embrija. Ovaj sindrom javlja se s učestalošću jedne od tri tisuće rođenih djevojčica. Tijekom diobe spolnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije spolnih kromosoma, što umjesto normalan iznos X kromosoma (a žena inače ima dva), embrij dobiva samo jedan X kromosom. Skup kromosoma je nepotpun.

Slajd 3

Dijete s Shereshevsky-Turnerovim sindromom doživljava primarnu nerazvijenost genitalnih organa. Umjesto jajnika formiraju se niti vezivnog tkiva, maternica je nerazvijena. Ovaj sindrom može se kombinirati s nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice otkrivaju zadebljanje kožnih nabora na potiljku, tipično oticanje šaka i stopala. Često se dijete rađa malo, s malom tjelesnom težinom. Izgled visina djeteta mala zakrivljenost ruku u predjelu zglobova lakta izbočene uši male donja čeljust kratki vrat s krilom - vidljivi nabori

Slajd 4

Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Simptom: Učestalost, % od ukupnog broja pacijenata Mali rast 100% Kongenitalni limfoderm 65% Pterigoidni nabori 65% Niska dlakavost na vratu 75% Spljoštena prsa 55% Kratak vrat 50% Valgus zakrivljenost 45% Promjene na noktima na stopalima i ruke 75% visoko nepce 70%

Slajd 5

Liječenje bolesnika: rekonstruktivna psihoterapijska kirurgija (urođene mane, plastična hormonska preinterna kirurgija (uklanjanje paratha (estrogeni, organi) pterigoidnih nabora, hormon rasta) i dr.)

Slajd 6

Dijagnostika Opća analiza ultrazvuk krvi maternice i jajnika dnevno izlučivanje s određivanjem spola urin estrogen i kromatin te gonadotropin kariotip konzultacija s ginekologom

Slajd 7

Za osobe s Shereshevsky-Turnerovim sindromom rezultati pregleda bit će sljedeći: u krvnom testu - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), osobito folitropina. Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina mokraćom i smanjeni estrogen. Na ultrazvučni pregled jajnici nisu pronađeni, maternica ima nerazvijen izgled. Rendgenski pregled otkriva osteoporozu (razrjeđivanje koštano tkivo) i razne razvojne anomalije koštani skelet. Ljudi koji pate od ovog sindroma često imaju bolesti kao što su dijabetes, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tiroiditis. Genetsko testiranje konačno potvrđuje dijagnozu.

Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Za svake 3-4 tisuće trudnoća postoji jedan slučaj bolesti, ali manje djece se rađa sa sličnom patologijom, jer više od 90% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.


Ova bolest prvi put je postala poznata 1925. godine zahvaljujući znanstveniku Shereshevsky, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda te da je popraćena kongenitalnim razvojnim anomalijama. Godine 1938. Ulrich Turner predstavio je detaljniji opis sindroma, ističući trijas simptoma: seksualni infantilizam, deformacija zglobova lakta, kožni nabori na bočnoj strani vrata. Tek je 1959. godine dokazana genetska priroda bolesti. Uglavnom djevojke pate od ove patologije.


Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma su djelomični ili potpuni nedostatak jednog od spolnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti nastaje zbog potpune monosomije na X kromosomu; u drugim slučajevima patologija je uzrokovana strukturnim preuređenjem X kromosoma. Kao posljedica nedovoljne genetske informiranosti dolazi do poremećaja u formiranju spolnih organa i brojnih malformacija tijekom prenatalnog razdoblja. Uzrok Razvojni mehanizam kojim nastaje ovaj genetski poremećaj još nije razjašnjen. Međutim, primijećeno je da u prisutnosti Shereshevsky-Turnerovog sindroma (u daljnjem tekstu sindrom) trudnoća se javlja s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Porođaj se javlja prije vremena.


Simptomi Kašnjenje u tjelesnom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva vidljivi su već pri rođenju djeteta: težina novorođenčeta rođenog u terminu ne prelazi 2800 g, duljina tijela cm, ali u 15% pacijenata zaostajanje postaje vidljivo tek nakon početka pubertet. Visina odrasle osobe varira unutar cm, a visina osobe najčešće ne odgovara njegovoj težini, pacijenti sa sindromom Shereshevsky imaju prekomjernu težinu. Klasični trijas simptoma uključuje višak kože na vratu. Nabori kože, čiji oblik podsjeća na krila, nalaze se u polovice pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana života djeteta formira izgled tipičan za ovu bolest; lice novorođenčeta podsjeća na lice starice. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe: nisko postavljene stršeće uši, niska linija kose na vratu, prisutnost pigmentiranih nevusa, ptoza, daltonizam, bačvasta prsa, a položaj bradavica je širi nego inače.


Osim toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalne i metakarpalne kosti te odsutnost aplazije zbog nerazvijenosti prstnih falangi. Zglobovi lakta i šake su deformirani. Takvim pacijentima često se dijagnosticira vertebralna osteoporoza. Krive noge su nesrazmjerno male. Limfostaza, prisutnost edema kao rezultat stagnacije limfe, također je česta manifestacija. Treba napomenuti da se simptomi Shereshevsky-Turnerovog sindroma kod različitih pacijenata mogu značajno razlikovati: prilično je teško susresti dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.


Komplikacije Patološke promjene zahvaćaju mnoge organe i sustave tijela. Češće od drugih, kardiovaskularni sustav pati, među patologijama su srčani defekti i velike žile, uključujući otvoreni interventrikularni septum, suženje ušća aorte itd. Kod nekih pacijenata otkrivaju se anomalije bubrega i uretera. Pacijentima sa sindromom često se dijagnosticira hipertenzija, poremećaji probavnog sustava, štitnjače, a može se razviti i dijabetes melitus. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida, među mogućim komplikacijama Shereshevsky-Turnerovog sindroma treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Moguća su krvarenja iz gastrointestinalnog trakta. Monosomiju karakterizira nerazvijenost vanjskih i unutarnjih spolnih organa; Maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može utjecati na spolni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njezina razina tijekom ove bolesti može varirati. Mentalnim razvojem dominira infantilnost u kombinaciji s euforijom, govorne vještine su također nedostatne. Takva odstupanja objašnjavaju se poremećajima živčanog sustava. Međutim, kod nekih pacijenata promjene su vrlo male, ponekad inteligencija uopće nije pogođena. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki čak mogu steći visoko obrazovanje, iako su njihovo pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.


Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Nažalost, trenutno čak ni najbolji stručnjaci u području Shereshevsky-Turnerovog sindroma ne mogu eliminirati glavni uzrok bolesti. No, niz poremećaja koji su karakteristični za sindrom sasvim je moguće ispraviti. Prije svega, liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma sastoji se od umjetne stimulacije rasta. Terapija se provodi do zatvaranja zona rasta. Također, tijekom godina propisuje se hormonska terapija kako bi se ispravio nedovoljan rad hormonalnog sustava, zbog čega se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike i tjelesna građa se razvija prema ženskom tipu. Ova terapija se provodi kroz cijelo reproduktivno razdoblje. Treba napomenuti da danas žene s Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Kirurgija za Shereshevsky-Turnerov sindrom provodi se u slučajevima kada je potrebna korekcija postojećih poremećaja, na primjer, s koarktacijom aorte, sa srčanim manama.



Shereshevsky-Turnerov sindrom

Pripremljeno

Profesor tjelesnog odgoja

Musienko Anna Vadimovna


Shereshevsky-Turnerov sindrom

To je poremećaj razvoja spolnih žlijezda uzrokovan abnormalnošću spolnih kromosoma. Razvoj spolnih žlijezda je poremećen već u ranom razdoblju embrionalnog razvoja. Ovaj sindrom javlja se s učestalošću jedne od tri tisuće rođenih djevojčica. Tijekom diobe zametnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije spolnih kromosoma, zbog čega umjesto normalnog broja X kromosoma (a žena ih normalno ima dva) embrij dobiva samo jedan X kromosom. Skup kromosoma je nepotpun.



  • mala visina;
  • strše uši;
  • mala donja čeljust;
  • zakrivljenost ruku u području zglobova lakta;
  • kratak vrat s naborima u obliku krila.

Klinički simptomi Shereevsky-Turner.

Simptom:

Učestalost, % od ukupnog broja

Mali rast

bolestan

Kongenitalni limfoderm

Krilni nabori

Nizak rast dlaka na vratu

Spljoštena prsa

Kratki vrat

Hallux valgus

Promjene noktiju na nogama i rukama

Visoko nepce


  • Rekonstruktivna kirurgija ( urođene mane unutarnji organi);
  • Plastična kirurgija (uklanjanje pterigoidnih nabora, itd.);
  • Hormonalni lijekovi (estrogeni, hormon rasta);
  • Psihoterapijski.

  • Opći test krvi;
  • dnevno izlučivanje estrogena i gonadotropina mokraćom;
  • Ultrazvuk maternice i jajnika;
  • određivanje spolnog kromatina i kariotipa;
  • konzultacije s ginekologom

  • Analiza krvi pokazuje smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), osobito folitropina.
  • Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina mokraćom i smanjeni estrogen.
  • Ultrazvučnim pregledom ne nalaze se jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda.
  • RTG pregledom otkriva se osteoporoza (gubitak koštanog tkiva) i razne anomalije u razvoju koštanog skeleta.
  • Često će ljudi koji pate od ovog sindroma doživjeti bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tiroiditis.
  • Genetsko testiranje konačno potvrđuje dijagnozu.