Kako biste koristili preglede prezentacije, stvorite Google račun i prijavite se na njega: https://accounts.google.com
Naslovi slajdova:
Mutacije Sorokina V.Yu.
Mutacije su rijetke, nasumično nastale trajne promjene u genotipu koje zahvaćaju cijeli genom, cijele kromosome, njihove dijelove i pojedinačne gene. Uzroci mutacija: 1. Prirodni proces mutacije. 2. Mutacijski čimbenici okoliša.
Mutageni Mutageni su čimbenici uz pomoć kojih nastaju mutacije. Svojstva mutagena: Univerzalnost Neusmjerenost nastalih mutacija Nepostojanje nižeg praga Mutagene na temelju podrijetla možemo podijeliti na endogene, nastale tijekom života organizma, i egzogene - svi ostali čimbenici, uključujući uvjete okoliša.
Prema prirodi nastanka mutageni se dijele na: fizikalne (ionizirajuće zračenje, X-zrake, zračenje, ultraljubičasto zračenje; povišene temperature za hladnokrvne životinje; snižavanje temperature za toplokrvne životinje). Kemijski (oksidacijski i redukcijski agensi (nitrati, nitriti, aktivni oblici kisik), pesticidi, neki dodaci hrani, organska otapala, lijekovi itd.) Biološki virusi (virus gripe, ospica, rubeole itd.).
Klasifikacija mutacija Prema mjestu nastanka Generativne Somatske (u zametnim stanicama, (nenasljedne) naslijeđene)
Po prirodi manifestacije Korisno Štetno Neutralno Recesivno Dominantno
Po strukturi Genomski Gen Kromosomski
Genomske mutacije Genomske mutacije su mutacije koje dovode do promjene broja kromosoma. Najčešći tip takve mutacije je poliploidija – višestruka promjena broja kromosoma. U poliploidnim organizmima haploidni (n) skup kromosoma u stanicama ponavlja se ne 2 puta, već 4-6 (ponekad 10-12). Glavni razlog To je zbog nedisjunkcije homolognih kromosoma u mejozi, što dovodi do stvaranja gameta s povećanim brojem kromosoma.
Genske mutacije Genske mutacije (ili točkaste mutacije) najčešća su klasa mutacijskih promjena. Genske mutacije povezane su s promjenama u slijedu nukleotida u molekuli DNA. Oni dovode do činjenice da mutirani gen ili prestane raditi i tada se ne formira odgovarajuća RNA i protein, ili se sintetizira protein s promijenjenim svojstvima, što se očituje u promjenama u bilo kojim karakteristikama organizama. Kao posljedica mutacije gena nastaju novi aleli. Ovo ima važan evolucijski značaj. Genske mutacije treba smatrati rezultatom "pogrešaka" koje se javljaju tijekom procesa dupliciranja DNK.
Kromosomske mutacije Kromosomske mutacije su preraspodjele kromosoma. Pojava kromosomskih mutacija uvijek je povezana s pojavom dva ili više loma kromosoma nakon čega slijedi njihovo spajanje, ali u pogrešnom redoslijedu. Kromosomske mutacije dovode do promjena u funkcioniranju gena. Oni također igraju veliku ulogu u evolucijskim transformacijama vrsta.
1 - normalan kromosom, normalan red gena 2 - delecija; nedostatak dijela kromosoma 3 - duplikacija; duplikacija dijela kromosoma 4 - inverzija; rotacija dijela kromosoma za 180 stupnjeva 5 - translokacija; moguće je i pomicanje dijela na nehomologni kromosom Centrična fuzija, odnosno spajanje nehomolognih kromosoma. Razne vrste kromosomske mutacije:
Teorija mutacije je teorija varijabilnosti i evolucije nastala početkom 20. stoljeća. Hugo De Vries. Prema M. t., od dvije kategorije varijabilnosti - kontinuirane i isprekidane (diskretne), samo je potonja nasljedna; Da bi je označio, De Vries je uveo termin mutacija. Prema De Vriesu, mutacije mogu biti progresivne – pojava novih nasljednih svojstava, što je jednako nastanku novih elementarnih vrsta, ili regresivne – gubitak nekog od postojećih svojstava, što znači nastanak varijeteta. Teorija mutacije
Osnovne odredbe teorije mutacije: Mutacije su diskretne promjene u nasljednom materijalu. Mutacije su rijetki događaji. U prosjeku se jedna nova mutacija javlja na 10.000-1.000.000 gena po generaciji. Mutacije se mogu ravnomjerno prenositi s generacije na generaciju. Mutacije nastaju neusmjereno i ne tvore kontinuirani niz varijabilnosti. Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne.
sažetak izlaganja
Mutacija
Slajdovi: 18 Riječi: 438 Zvukovi: 0 Efekti: 117Mutacije. Definicija mutacije. Mutacije se u prirodi događaju nasumično i nalaze se u potomcima. "Nesreće će se dogoditi u najbolje uređenim obiteljima". Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne. Dominantna mutacija žuta. Recesivne mutacije: gola \lijevo\ i bez dlake \desno\. Varitint waddler. Dominantna pjegavost. Neurološka mutacija smrzavanja u bilo kojem položaju. Mutacija kod japanskih miševa koji plešu valcer uzrokuje čudno predenje i gluhoću. Homologne mutacije. Identične ili slične mutacije mogu se pojaviti kod vrsta zajedničkog podrijetla. Nizozemska pjelava mutacija. Gubitak kose. “Bila jednom jedna bezrepa mačka koja je uhvatila bezrepog miša.”
- Mutacija.ppt
Mutacije u biologijiSlajdovi: 20 Riječi: 444 Zvukovi: 0 Efekti: 13
Usklađivanje... Mutacije i selekcija. Danas ćemo se fokusirati na mutacije. CDS, kodirajuća sekvenca – sekvenca kodiranja gena. Shema replikacije. Vrste mutacija. Uzroci mutacija su različiti. CDS mutacije i selekcija. Kako prikazati odnos predak-potomak za nukleotide? “Nasljeđivanje” aminokiselinskog ostatka proteina. Problem poravnanja. Primjer poravnanja. Što učiniti s ostacima koji se ne bi trebali očistiti? Usklađivanje i evolucija. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackievirusa. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackievirusa i ljudskog enterovirusa.
- Mutacija u biologiji.pptVrste mutacija Slajdovi: 20 Riječi: 323 Zvukovi: 0 Efekti: 85 Mutacija je izvor formacije
biološka raznolikost
. Kakav je značaj pojave mutacija za proces evolucije? Hipoteza: Mutacije mogu biti i štetne i korisne. Ciljevi studije. Vrste mutacija. Kako se genetski materijal može promijeniti? Mutacija. Varijabilnost. Genom. Gen. Kromosom. Izmjena. Nasljedno. Nenasljedno. Fenotipski. Genotipski. Uvjeti okoliša. Kombinativan. Mutacijski. Mitoza, mejoza, oplodnja. Mutacije. Novi znak. Genetski materijal. Mutageneza. Mutantni. Svojstva mutacija. Iznenadno, slučajno, neusmjereno, nasljedno, pojedinačno, rijetko.- Vrste mutacija.ppt Genske mutacije komplementarni nukleotidi. Genske mutacije. Definicija. Da vas podsjetim: Struktura eukariotskog gena. Genske mutacije su sve promjene u nukleotidnoj sekvenci gena. Geni. strukturne – kodiraju protein ili tRNA ili rRNA. Regulatorni – reguliraju rad strukturnih. Jedinstveno - jedna kopija po genomu.
- Genske mutacije.ppt
Primjeri mutacijaSlajdovi: 21 Riječi: 1443 Zvukovi: 0 Efekti: 21 Mutacije. Ciljevi rada. Uvod. Svaka promjena u sekvenci DNK. Mutacije u zametnim stanicama roditelja nasljeđuju djeca. Klasifikacija mutacija. Genomske mutacije. Kromosomi raspoređeni po veličini. Strukturalne mutacije. Razne vrste kromosomskih mutacija. Genske mutacije. Nasljedna bolest
fenilketonurija. Primjeri mutacija. Inducirana mutageneza. Linearna ovisnost o dozi zračenja. Fenilalanin, aromatična aminokiselina. Tirozin, aromatična aminokiselina. Broj mutacija se naglo smanjuje. Genska terapija. Metode transplantacije tkiva. Pluća miševa 3 dana nakon infekcije stanicama raka.
- Primjeri mutacija.pptProces mutacije Slajdovi: 11 Riječi: 195 Zvukovi: 0 Efekti: 34 Evolucijska uloga mutacija. Populacijska genetika. S.S. Četverikov. Zasićenost prirodnih populacija recesivnim mutacijama. Fluktuacije učestalosti gena u populacijama ovisno o djelovanju čimbenika vanjsko okruženje. Proces mutacije -. Prebrojano. U prosjeku, jedna gameta od 100 tisuća je 1 milijun. Gameta nosi mutaciju na određenom mjestu. 10-15% gameta nosi mutirane alele. Eto zašto.
Prirodne populacije
zasićena širokim spektrom mutacija. Većina organizama je heterozigotna za mnoge gene. Može se nagađati. Svijetle boje - aa Tamne boje - AA.- Proces mutacije.ppt Primjeri mutacijske varijabilnosti Slajdovi: 35 Riječi: 1123 Zvukovi: 0 Efekti: 9 Mutacijska varijabilnost
. Oblici varijabilnosti. Teorija mutacije. Klasifikacija mutacija. Klasifikacija mutacija prema mjestu nastanka. Klasifikacija mutacija prema prirodi njihove manifestacije. Dominantna mutacija. Klasifikacija mutacija prema adaptivnoj vrijednosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. Generativne mutacije. Klinefelterov sindrom. Shershevsky-Turnerov sindrom. Patauov sindrom. Downov sindrom. Kromosomske mutacije. Brisanje. Umnožavanja. Translokacije. Zamjena baza.
Primarna strukturahemoglobin. Mutacija u genu. Morphanov sindrom. Adrenalin. R. Hemofilija. Prevencija. - Primjeri mutacijske varijabilnosti.ppt. Problematično pitanje. Cilj. Zadaci. Prirodna selekcija– vodeći, pokretački faktor evolucije. Varijabilnost je sposobnost stjecanja novih karakteristika. Varijabilnost. Varijabilnost modifikacije. Nasljedna varijabilnost. Kombinativna varijabilnost. Genetski programi. Mutacijska varijabilnost je primarni materijal. Mutacije. Razvrstavanje je uvjetno. Kromosomske i genomske mutacije. Sve veća složenost organizacije živih bića. Genske (točkaste) mutacije. Što se događa s pojedincem? Populacija je elementarna jedinica evolucijskog procesa.
- Mutacijska varijabilnost organizama.ppt
Vrste mutacijske varijabilnostiSlajdovi: 16 Riječi: 325 Zvukovi: 0 Efekti: 12
- Proces mutacije.ppt
Mutacijska varijabilnost. Nasljedna varijabilnost. Čimbenici koji uzrokuju mutacije. Obilježja mutacijske varijabilnosti. Vrste mutacija prema djelovanju na organizam. Vrste mutacija promjenom genotipa. Kromosomske mutacije. Kromosomske mutacije u životinja. Promjena broja kromosoma. Poliploidija. Downov sindrom. Promjene u strukturi gena. Genomske mutacije. Genske mutacije. Vrste varijabilnosti. domaća zadaća. - Tipovi mutacijske varijabilnosti.pptxSlajdovi: 17 Riječi: 717 Zvukovi: 0 Efekti: 71
Mutacijska varijabilnost. Genetika. Iz povijesti: Mutacije: Mutacijska varijabilnost povezana je s procesom nastanka mutacija. Tko ga je stvorio: organizmi u kojima je došlo do mutacije nazivaju se mutantima. Teoriju mutacije stvorio je Hugo de Vries 1901.-1903. Razdjelnik slajdova. Prema načinu nastanka U odnosu na embrionalni put Prema adaptacijskoj vrijednosti. Lokalizacijom u stanici. Klasifikacija mutacija. Prema načinu nastanka. Postoje spontane i inducirane mutacije. Postoje tri vrste mutagena: fizički, kemijski i biološki. U odnosu na germinalni put.
- Mutacijska varijabilnost.pptNasljedna varijabilnost
Slajdovi: 14 Riječi: 189 Zvukovi: 0 Efekti: 0
Slajdovi: 24 Riječi: 426 Zvukovi: 0 Efekti: 8Nasljedna varijabilnost. Odredite oblik varijabilnosti. Roditelji. Prva generacija potomaka. Vrsta nasljedna varijabilnost. Predmet proučavanja. Homozigot. Zakon jednolikosti. Kombinativan. Citoplazmatsko nasljeđe. Kombinativna varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. Vrste nasljedne varijabilnosti. Mutacijska varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. albinizam. Vrste nasljedne varijabilnosti. Kromosomske mutacije. Genomska mutacija. Downov sindrom. Genomska mutacija cvjetova kupusa. Mutacija gena. Citoplazmatska varijabilnost.
- Kromosomski Mutacije
osoba
Izvršila: učenica 11. razreda Alexandra Karpova
Kromosom – končasta struktura stanična jezgra
, noseći genetsku informaciju u obliku gena, koja postaje vidljiva kada se stanica podijeli. Kromosom se sastoji od dva duga polinukleatidna lanca koji tvore molekulu DNA. Lanci su spiralno uvijeni jedan oko drugog. Jezgra svake ljudske somatske stanice sadrži 46 kromosoma, od kojih su 23 kromosoma majke i 23 kromosoma oca. Svaki kromosom može reproducirati svoju točnu kopiju između staničnih dioba, tako da svaka nova stanica koja se formira dobiva kompletan set kromosoma. Vrste kromosoma
perestrojka Translokacija
- prijenos nekog dijela kromosoma na drugo mjesto na istom kromosomu ili na drugi kromosom. Inverzija je unutarkromosomsko preuređenje praćeno rotacijom kromosomskog fragmenta za 180, čime se mijenja redoslijed gena u kromosomu (AGVBDE). Delecija je uklanjanje (gubitak) dijela gena iz kromosoma, gubitak dijela kromosoma (kromosom ABCD i kromosom ABGDE). Umnožavanja (udvajanja) – vid kromosomski preustroj
(mutacija), koja se sastoji u udvostručenju bilo kojeg dijela kromosoma (kromosom ABCD).
Mutageni Kemijska i fizički faktori , uzrokujući nasljedne promjene - mutacije. Umjetne mutacije prvi su 1925. godine dobili G. A. Nadsen i G. S. Filippov u kvascu djelovanjem zračenja radija; 1927. G. Möller je dobio mutacije u Drosophili po x-zrake . Sposobnost kemikalije
da uzrokuje mutacije (djelovanjem joda na Drosophilu) otkrio je I. A. Rapoport. Kod muha koje su se razvile iz tih ličinki učestalost mutacija bila je nekoliko puta veća nego kod kontrolnih insekata.
Mutacija (lat.- promjena) - trajna (to jest, ona koju mogu naslijediti potomci određene stanice ili organizma) transformacija genotipa, koja se javlja pod utjecajem vanjskih ili unutarnje okruženje. Termin je predložio Hugo de Vries. Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza.
Angelmanov sindrom
Karakteristično vanjski znakovi: 1. strabizam: hipopigmentacija kože i očiju; 2. gubitak kontrole nad pokretima jezika, poteškoće u sisanju i gutanju; 3. podignute ruke, savijene tijekom procesije; 4.proširen donja čeljust; 5. široka usta, širok razmak između zuba; 6. učestalo slinjenje, isplažen jezik; 7. ravni stražnji dio glave; 8.glatki dlanovi.
Klinefelterov sindrom
Do početka puberteta formiraju se karakteristične tjelesne proporcije: pacijenti su često viši od svojih vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma, njihov raspon ruku rijetko premašuje duljinu tijela, a noge su primjetno duže od tijela. Osim toga, neka djeca s ovim sindromom mogu imati poteškoća u učenju i izražavanju svojih misli. Neke smjernice pokazuju da pacijenti s Klinefeterovim sindromom imaju blago smanjen volumen testisa prije puberteta.
SINDROM MAČKI PLAČ
BLOOMOV SINDROM
Karakteristični vanjski znakovi: 1. Nizak rast 2. Osipi na koži koji se pojavljuju odmah nakon prvog izlaganja sunčeve zrake 3. Visok glas 4. Teleangiektazija (proširena krvne žile), koji se mogu pojaviti na koži.
PATAU SINDROM
Trisomiju 13 prvi je opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali je kromosomsku prirodu bolesti ustanovio dr. Klaus Patau 1960. godine. Bolest je po njemu dobila ime. Patauov sindrom također je opisan među plemenima na jednom pacifičkom otoku. Vjeruje se da su ti slučajevi uzrokovani zračenjem od pokusa atomske bombe.
Hvala za gledanje!
Kromosom Kromosom je končasta struktura u jezgri stanice koja nosi genetsku informaciju u obliku gena, koja postaje vidljiva kada se stanica podijeli. Kromosom se sastoji od dva duga polinukleatidna lanca koji tvore molekulu DNA. Lanci su spiralno uvijeni jedan oko drugog. Jezgra svake ljudske somatske stanice sadrži 46 kromosoma, od kojih su 23 kromosoma majke i 23 kromosoma oca. Svaki kromosom može reproducirati svoju točnu kopiju između staničnih dioba, tako da svaka nova stanica koja se formira dobiva kompletan set kromosoma.
Vrste kromosomskih preraspodjela Translokacija je prijenos nekog dijela kromosoma na drugo mjesto na istom kromosomu ili na drugi kromosom. Inverzija je unutarkromosomsko preuređenje praćeno rotacijom kromosomskog fragmenta za 180, čime se mijenja redoslijed gena u kromosomu (AGVBDE). Delecija je uklanjanje (gubitak) dijela gena iz kromosoma, gubitak dijela kromosoma (kromosom ABCD i kromosom ABGDE). Umnožavanje (udvostručenje) je vrsta kromosomskog preuređivanja (mutacije), koja se sastoji u udvostručenju bilo kojeg dijela kromosoma (kromosom ABCD).
Downov sindrom Karakteristični vanjski znakovi: ljudi imaju ravno lice s kosim očima, široke usne, široki ravni jezik s dubokim uzdužnim utorom na njemu. Okrugla glava, koso usko čelo, ušima okomito smanjena, s priraslim režnjem, oči s pjegavom šarenicom. Dlaka na glavi je mekana, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju promjene na udovima – skraćivanje i širenje šaka i stopala (akromikrija). Mali prst je skraćen i zakrivljen, sa samo dva fleksiona utora. Na dlanovima je samo jedna poprečna brazda (četveroprsta). Označeno nenormalan rast zubi, visoko nepce, bočne promjene unutarnjih organa, posebno probavni kanal i srce.
Angelmanov sindrom Karakteristični vanjski znakovi: 1. strabizam: hipopigmentacija kože i očiju; 2. gubitak kontrole nad pokretima jezika, poteškoće u sisanju i gutanju; 3. podignute ruke, savijene tijekom procesije; 4. donja vilica je ekstendirana; 5. široka usta, širok razmak između zuba; 6. učestalo slinjenje, isplažen jezik; 7. ravni stražnji dio glave; 8.glatki dlanovi.
Klinefelterov sindrom Do početka puberteta formiraju se karakteristične tjelesne proporcije: pacijenti su često viši od svojih vršnjaka, ali za razliku od tipičnog eunuhoidizma, raspon ruku rijetko premašuje duljinu tijela, a noge su primjetno duže od trupa. Osim toga, neka djeca s ovim sindromom mogu imati poteškoća u učenju i izražavanju svojih misli. Neke smjernice pokazuju da bolesnici s Klinefeterovim sindromom imaju blago smanjen volumen testisa prije puberteta.
PATAU SINDROM Trisomiju 13 prvi je opisao Thomas Bartolini 1657. godine, ali je kromosomsku prirodu bolesti ustanovio dr. Klaus Patau 1960. godine. Bolest je po njemu dobila ime. Patauov sindrom također je opisan među plemenima na jednom pacifičkom otoku. Vjeruje se da su ti slučajevi uzrokovani zračenjem od pokusa atomske bombe.
Kako biste koristili preglede prezentacije, stvorite Google račun i prijavite se na njega: https://accounts.google.com
Naslovi slajdova:
Mutacije Profesorica biologije, Srednja škola br. 422, okrug Kronstadt, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna
Ciljevi lekcije: Formirati pojmove: mutacije, mutageni čimbenici; Pokažite genetsku osnovu mutacije; Objasnite značenje mutacije.
Mutacija je postojana (tj. ona koju mogu naslijediti potomci određene stanice ili organizma) promjena genotipa koja se javlja pod utjecajem vanjskog ili unutarnjeg okruženja.
Pojam "mutacija" prvi je predložio nizozemski botaničar Hugo de Vries 1901. godine.
Klasifikacija mutacija prema prirodi podrijetla: Vrste Promjene genotipa Primjeri mutacija Gen Promjene u rasporedu nukleotida i njihovom sastavu unutar gena Kromosomske Strukturne (vidljive) promjene na kromosomima Genomske Kvantitativno kršenje broj kromosoma
Anemija srpastih stanica Lanac hemoglobina sadrži 146 aminokiselinskih ostataka, koji su kodirani u DNK u obliku 146 tripleta (438 nukleotida). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Ako...- G T A -..., tada...- VAL-...
albinizam
Različite vrste kromosomskih mutacija: 1 - normalan kromosom; 2 - podjele; 3 - dupliciranje; 4 - inverzija; 5 - translokacija
To je genetska kožna bolest; još nisu poznati uzroci ili načini liječenja. Regulacija temperature kože je poremećena, bilans vode, rast i razvoj. U teškim oblicima ihtioze, dojenčad umire ubrzo nakon rođenja od dehidracije i infekcija. Odgoditi mentalni razvoj, imunodeficijencija, gluhoća, ćelavost, deformacija kostiju, slab vid, psihološka praznina. Ihtioza
Sindrom "Cry of cat" Uzrok je gubitak fragmenta 5. kromosoma. Neuobičajeni plač, sličan mijaukanju mačke, koji je povezan s kršenjem strukture grkljana i glasnice. Mentalna i fizička nerazvijenost.
Williamsov sindrom
Bolesnici imaju posebnu strukturu lica, koja se u stručnoj literaturi naziva "vilenjačko lice". Karakterizira ih široko čelo, razbacane obrve duž središnje linije, puni obrazi spušteni prema dolje, velika usta s pune usne(osobito donji), ravan nosni most, osebujan oblik nosa s ravnim tupim krajem, mala, pomalo šiljasta brada. Oči su često svijetloplave, sa zvjezdastom šarenicom i plavičastom bjeloočnicom. Oblik očiju je neobičan, s oteklinama oko kapaka. Konvergentni strabizam. Stariju djecu karakteriziraju dugi, rijetki zubi.
Sličnost lica pojačana je osmijehom koji dodatno naglašava natečenost kapaka i osebujnu strukturu usta. Nijedna od ovih osobina nije obvezna, ali je njihova ukupna kombinacija uvijek prisutna. Psihološke karakteristike Ovaj sindrom karakterizira nedostatak vizualno-figurativno mišljenje. Mentalno oštećenje uočavaju se i kod verbalnih sposobnosti. Razlozi za odstupanje Rijetki genetski poremećaj 7. kromosoma, klinički se očituje u vidu hiperkapnije.
Downova bolest U genotipu postoji jedan autosom viška - trisomija 21 Mentalna i tjelesna retardacija Poluotvorena usta Mongoloidni tip lica. Kose oči. Široki hrbat nosa Stopala i šake su kratke i široke, prsti kao da su odsječeni Srčani nedostaci Očekivani životni vijek smanjen je 5-10 puta
Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom = sindrom trisomije 18. Karakteriziraju je višestruki nedostaci u razvoju, a najčešći su intrauterini zastoj u rastu, prirođena srčana bolest, nisko postavljene uši nenormalnog oblika i kratak vrat. Sindrom ima nepovoljnu prognozu, pa kardiokirurzi ne uzimaju takvu djecu kirurška korekcija srčana mana.
Klinefelterov sindrom 4 7 kromosoma – dodatni X kromosom – XX Y (može biti XXX Y) Primjećuje se kod mladih muškaraca Visok rast Poremećene tjelesne proporcije (dugi udovi, uski prsni koš) Zastoj u razvoju Neplodnost
Shereshevsky-Turnerov sindrom 45 kromosoma – jedan nedostaje spolni kromosom(X0). Uočeno kod djevojčica: Poremećene tjelesne proporcije (nizak rast, kratke noge, široka ramena, kratak vrat) Krilati kožni nabor na vratu Defekti unutarnjih organa Neplodnost
Jedan dodatni autosom - trisomija 13 Mikrocefalija (skupljanje mozga) Teška mentalna retardacija Split gornja usna i anomalije neba očna jabučica Povećana fleksibilnost zglobova Polidaktilija Visoka smrtnost (90% djece umire u prvoj godini života) Patauov sindrom
Poliploidija Višestruko povećanje broja kromosoma. Široko se koristi u uzgoju biljaka. Daje povećanje veličine plodova i cvjetova.
Mutacije se dijele na spontane i inducirane. Spontane mutacije javljaju se spontano tijekom života organizma u normalnim okolišnim uvjetima s učestalošću od oko 10 - 9 - 10 - 12 po nukleotidu po generaciji stanice. Uzroci mutacija
Mutageni Mutageni (od mutacija i dr. grč. γεννάω - rađam) su kemijski i fizikalni čimbenici koji uzrokuju nasljedne promjene - mutacije.
Prema prirodi nastanka mutageni se dijele na fizikalne mutagene: § ionizirajuće zračenje; § radioaktivni raspad; § ultraljubičasto zračenje; § simulirana radio emisija i elektromagnetska polja; § pretjerano visok ili niske temperature. Biološki mutageni: § neki virusi (ospice, rubeola, virus influence); §a antigeni nekih mikroorganizama; § produkti metabolizma (produkti oksidacije lipida).
Kemijski mutageni: § oksidanti i redukcijski agensi (nitrati, nitriti, reaktivne kisikove vrste); § alkilirajuća sredstva (na primjer, jodoacetamid); § pesticidi (na primjer herbicidi, fungicidi); § neki aditivi u hrani (na primjer, aromatski ugljikovodici, ciklamati); § naftni derivati; § organska otapala; § lijekovi (na primjer, citostatici, pripravci žive, imunosupresivi).
Mutacija u somatskoj stanici kompleksa višestanični organizam može dovesti do malignog ili benigne neoplazme, mutacija u zametnoj stanici dovodi do promjene svojstava cijelog organizma potomka.
U stabilnim (nepromijenjenim ili malo promjenjivim) uvjetima postojanja većina jedinki ima genotip blizak optimalnom, a mutacije uzrokuju poremećaje u funkcioniranju organizma, smanjuju njegovu sposobnost i mogu dovesti do smrti jedinke. Međutim, u vrlo u rijetkim slučajevima mutacija može dovesti do pojave novih korisnih svojstava u tijelu, a tada su posljedice mutacije pozitivne; u ovom slučaju one su sredstvo prilagodbe tijela na okruženje te se prema tome nazivaju adaptivnim.
Obilježja mutacija Vrste mutacija a) posljedica su grešaka tijekom replikacije DNA; b) dovodi do povećanja broja kromosoma; c) dovodi do nastanka novi oblik gen; d) promijeniti slijed gena u kromosomu; e) uočeno u biljkama; e) zahvaćaju pojedine kromosome. A) genomski; B) kromosomski; B) genetski. Testirajte se
a b c d e C A C B A B Provjerite sami
Domaća zadaća: 1. § 3.12, 2. bilješke