Παλαιότερα πίστευαν ότι το ALS επηρέαζε μόνο τους κινητικούς νευρώνες που ελέγχουν τους μύες. Ωστόσο, τώρα υπάρχει μια κατανόηση των αλλαγών που συμβαίνουν σε αυτή την ασθένεια στον εγκέφαλο, οι οποίες επηρεάζουν τις διαδικασίες σκέψης, την εκδήλωση των συναισθημάτων και τη συμπεριφορά των ασθενών. Αυτό το άρθρο θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τη φύση των αλλαγών στις διαδικασίες ανώτερων νοητικών λειτουργιών στο ALS.
Τι σημαίνει «αλλαγή σε ανώτερες νοητικές (γνωστικές) λειτουργίες»;
Γνωστικές λειτουργίες (lat. cognitio — γνωστική λειτουργία) — Αυτές είναι οι ανώτερες εγκεφαλικές λειτουργίες: μνήμη, προσοχή, ψυχοκινητικός συντονισμός, ομιλία, μέτρηση, σκέψη, προσανατολισμός, σχεδιασμός και έλεγχος της υψηλότερης νοητικής δραστηριότητας. Περιλαμβάνουν επίσης λεκτική επικοινωνία, όπως η ικανότητα να μιλάς λέξεις, να ανταποκρίνεσαι και να αλληλεπιδράς με άλλους ανθρώπους.
Όσον αφορά τη διαταραχή των ανώτερων νοητικών λειτουργιών, τα άτομα με ALS μπορούν να χωριστούν σε τέσσερις κατηγορίες ανάλογα με το βαθμό έκπτωσης:
- καμία γνωστική αλλαγή?
- ανεπαίσθητες αλλαγές στη συμπεριφορά και τις γνωστικές διαδικασίες.
- έντονες αλλαγές στη συμπεριφορά και τις γνωστικές διεργασίες με την ανάπτυξη μετωποκροταφικής άνοιας (FTD).
- άτομα με FTD που αναπτύσσουν κινητικές διαταραχές και διαγιγνώσκονται με ALS μετά από άνοια.
Μερικοί άνθρωποι βιώνουν ανεπαίσθητες, ανεπαίσθητες αλλαγές, ενώ οι αλλαγές άλλων ανθρώπων είναι πιο αισθητές.
LVD — Αυτό είναι ένα είδος άνοιας (άνοια), στην οποία αναπτύσσονται σοβαρές αλλαγές στις διαδικασίες της γνώσης και της συμπεριφοράς. Περίπου το 5% των ατόμων με ALS έχουν επίσης FTD. Αυτός ο τύπος διαφέρει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, η οποία είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας.
Πόσο συχνές είναι οι αλλαγές στη σκέψη και τη συμπεριφορά σε ασθενείς με ALS;
Πρόσφατες μελέτες υποδεικνύουν ότι έως και το 50% των ασθενών με ALS δεν βιώνουν ποτέ αξιοσημείωτες αλλαγές στη σκέψη και τη συμπεριφορά που υπερβαίνουν τις φυσιολογικές ψυχολογικές αποκρίσεις. Όσον αφορά το δεύτερο μισό των ασθενών, περίπου το 25% από αυτούς μπορεί να παρουσιάσει μετωποκροταφική άνοια.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη τέτοιων διαταραχών στην ALS;
Η μεγαλύτερη ηλικία, η βολβική μορφή της νόσου, η παρουσία άλλων περιπτώσεων άνοιας στην οικογένεια και οι προηγουμένως εντοπισμένες νευρολογικές διαταραχές θεωρούνται παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών στην ALS. Όμως περιπτώσεις ανάπτυξης αυτών των συμπτωμάτων έχουν επίσης εντοπιστεί σε άτομα που δεν έχουν αντιμετωπίσει τους αναφερόμενους παράγοντες κινδύνου. Μέχρι σήμερα, ο μόνος επιβεβαιωμένος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών είναι η αποτυχία στο γονίδιο C9ORF72.
Εξωτερικές εκδηλώσεις αλλαγών σε ανώτερες νοητικές λειτουργίες
Οι αλλαγές στις ανώτερες νοητικές λειτουργίες μπορούν να εκδηλωθούν με διάφορες μορφές. Μερικοί άνθρωποι το βρίσκουν δύσκολο:
- Συγκεντρωθείτε, για παράδειγμα, ενώ διαβάζετε.
- ξεκινήστε κάτι νέο ή εξοικειωθείτε με τη χρήση νέου εξοπλισμού.
- ξεκινήστε μια συνομιλία?
- συνεχίστε τη συζήτηση εάν υπάρχει απόσπαση της προσοχής.
- σχεδιάστε οποιαδήποτε σειρά ενεργειών.
- ξεκινήστε μια επιχείρηση ή εργασίες.
- να φέρει τα πράγματα στο τέλος?
- να κάνετε περισσότερα από ένα πράγματα τη φορά, όπως να μιλάτε σε κάποιον ενώ παρακολουθείτε τηλεόραση
- να θυμούνται τα ονόματα των αντικειμένων που γνώριζαν.
- κατανοούν σύνθετες προτάσεις.
Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται ορισμένες αλλαγές:
- αδέξια, βρεφική ή απλώς αχαρακτηριστική συμπεριφορά για τον ασθενή.
- ακατάλληλα σχόλια·
- υψηλή κατανάλωση γλυκών ή ενός συγκεκριμένου τύπου τροφής, ή πολύ μακρά μάσηση τροφής.
- μειωμένη προσοχή σε θέματα υγιεινής, για παράδειγμα, όταν πηγαίνετε στην τουαλέτα ή αρνείστε να κάνετε τακτικά μπάνιο, να κόβετε μαλλιά, να αλλάζετε ρούχα.
- απώλεια της κρίσης που είναι απαραίτητη για τη λήψη αποφάσεων ή λήψη αποφάσεων που είναι πολύ διαφορετικές από ό,τι έχει πει ο ασθενής πριν.
- έλλειψη ανταπόκρισης ή αδιαφορία για τις συναισθηματικές καταστάσεις άλλων ανθρώπων.
- Προσήλωση σε κάποια συνηθισμένη επιχείρηση.
- αυξημένη επιθετικότητα?
- ο ασθενής μπορεί να πει «ναι» αντί για «όχι» ή το αντίστροφο ή να μην είναι σίγουρος για την απάντηση σε απλές ερωτήσεις.
- ένα αίσθημα διακοπής στη σύνδεση μεταξύ της σκέψης της επιθυμίας να μετακινήσετε ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος και της ίδιας της δράσης.
- Λανθασμένη κατασκευή φράσεων.
- αδυναμία επιλογής της σωστής λέξης κατά τη διάρκεια της συνομιλίας.
- αίσθημα άγχους?
- κακή χρήση των λέξεων?
- χρήση προτάσεων χωρίς νόημα.
- αδυναμία να ακολουθήσει τις οδηγίες κατά τη διάρκεια της φυσικοθεραπείας ή άλλων χειρισμών.
- ξεχνώντας τι σκόπευε να κάνει ο ασθενής.
- έλλειψη κινήτρων ή πρωτοβουλίας·
- παρορμητικές ενέργειες χωρίς να υπολογίζουν τις συνέπειες.
Ένα άρρωστο άτομο μπορεί να μην γνωρίζει τις αλλαγές που συμβαίνουν. Αυτό είναι συνήθως πολύ ενοχλητικό για τους άλλους και τα μέλη της οικογένειας.
Οι αλλαγές στη σκέψη και τη συμπεριφορά στο ALS μπορεί να σχετίζονται όχι μόνο με την ανάπτυξη της νόσου, αλλά και με άλλους παράγοντες, όπως ανεπαρκείς διαδικασίες αναπνοής (χαμηλό οξυγόνο ή υψηλό διοξείδιο του άνθρακα), παρενέργειες φαρμακευτικής θεραπείας, κατάθλιψη ή άγχος, ύπνος διαταραχή ή προϋπάρχουσα ψυχική ή νευρολογική διαταραχή. Είναι πολύ σημαντικό να αναφέρετε όλα τα συμπτώματα σε επαγγελματίες γιατρούς, ώστε να μπορούν να προσδιορίσουν την αιτία της διαταραχής, ειδικά εάν μπορεί να διορθωθεί.
Τι άλλο μπορεί να παραβιάζει ανώτερες νοητικές λειτουργίες;
Διάθεση
Φυσικά, οι προσπάθειες προσαρμογής της ζωής κάποιου στην προοδευτική ALS οδηγούν σε αλλαγή της διάθεσης. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια βιώνουν ένα αίσθημα έντονου κενού.
Για κάποιους, αυτά τα συναισθήματα είναι τόσο έντονα που αναπτύσσεται κατάθλιψη. Εάν ένα άτομο δυσκολεύεται να κάνει κάτι ή δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί, αυτό μπορεί να οφείλεται σε χαμηλή διάθεση και όχι σε αλλαγές στη συνείδηση. Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν φάρμακα, όπως αντικαταθλιπτικά, για αυτές τις καταστάσεις. Ίσως χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.
Συναισθηματική αστάθεια
Μερικοί άνθρωποι με ALS γίνονται συναισθηματικά ασταθείς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ακατάσχετο γέλιο ή, αντίθετα, κλάμα ως απάντηση σε κάτι που δεν είναι αρκετά αστείο ή λυπηρό για να δώσει μια τόσο έντονη αντίδραση, όπως ένα τηλεοπτικό πρόγραμμα. Μερικές φορές φαίνεται πολύ παράταιρο και μπερδεύει τους γύρω σας. Οι ασθενείς με ALS μπορεί να είναι επιρρεπείς σε συναισθηματική αστάθεια χωρίς άλλα γνωστικά, συμπεριφορικά ή ψυχολογικά συμπτώματα.
Αναπνοή
Εάν το ALS επηρεάζει τη διαδικασία της αναπνοής, επηρεάζει την ποιότητα του ύπνου, γεγονός που οδηγεί επίσης σε αλλαγές στις διαδικασίες συγκέντρωσης και μνήμης. Όταν χρησιμοποιείται ένας αναπνευστήρας για την υποβοήθηση της αναπνοής, αξίζει να ελέγξετε τις ρυθμίσεις του για να βεβαιωθείτε ότι λειτουργεί σωστά.
ευεξία
Μερικές φορές η μπερδεμένη σκέψη μπορεί να είναι αποτέλεσμα μολυσματικών ασθενειών της αναπνευστικής οδού ή του ουρογεννητικού συστήματος. Ως εκ τούτου, αξίζει να δοθεί προσοχή στην παρουσία παραγόντων εγγενών στη μόλυνση, όπως ο πυρετός, η κακή υγεία.
Πώς διαγιγνώσκονται οι γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές στην ALS;
Για να διαπιστώσετε εάν τα συμπτώματα σχετίζονται με ALS ή άλλη διαδικασία, είναι απαραίτητο να κάνετε αίτηση για κατάλληλη αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς. Κατά κανόνα, αυτό μπορεί να γίνει από τον θεράποντα ιατρό ή τον νευροψυχολόγο. Η αξιολόγηση γίνεται με βάση διάφορα τεστ που αντικατοπτρίζουν τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο επεξεργάζεται τις πληροφορίες. Για παράδειγμα, ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να ονομάσετε όσο το δυνατόν περισσότερες λέξεις που ξεκινούν με ένα συγκεκριμένο γράμμα του αλφαβήτου ή να απομνημονεύσετε τον μέγιστο αριθμό λέξεων και να τις επαναλάβετε ή να συλλάβετε τις λέξεις. Τα αποτελέσματα που προέκυψαν συγκρίνονται με τους κανονιστικούς δείκτες για άτομα της ίδιας ηλικίας και με το ίδιο επίπεδο εκπαίδευσης. Αυτό σας επιτρέπει να διαπιστώσετε εάν υπάρχουν πράγματι παραβιάσεις, και εάν ναι, τι είδους. Ο ειδικός μπορεί να χρειαστεί να συζητήσει την κατάσταση όχι μόνο με τον ασθενή, αλλά και με άτομα που τον φροντίζουν ή/και που τον γνωρίζουν καλά.
Τι συμβαίνει μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης;
Μερικοί συγγενείς και φροντιστές ανακουφίζονται όταν επιβεβαιώνεται η διαταραχή επειδή γνωρίζουν με βεβαιότητα ότι οι γνωστικές και συμπεριφορικές αλλαγές του ασθενούς με ALS δεν σχετίζονται με ψυχολογικά αίτια ή απόπειρες να αντιμετωπίσουν άλλα άτομα. Εάν ο ασθενής με ALS γνωρίζει τις ενέργειές του, μπορεί να τεκμηριώσει τις επιθυμίες του για περαιτέρω φροντίδα και θεραπεία. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή οι γνωστικές και συμπεριφορικές βλάβες, όπως και άλλα συμπτώματα της ALS, επιδεινώνονται καθώς η νόσος εξελίσσεται.
Εάν ο ασθενής είναι ήδη ανίκανος, τα μέλη της οικογένειας, οι φροντιστές και οι επαγγελματίες υγείας πρέπει να συμβιβάσουν τις προσδοκίες τους για τον ασθενή με την πραγματικότητα. Σε αυτή την κατάσταση, δεν πρέπει να περιμένετε ότι ένα άτομο θα αλλάξει τη συμπεριφορά του. Το περιβάλλον πρέπει να αλλάξει. Οι προσδοκίες για τον ασθενή πρέπει να είναι συνεπείς με τις δυνατότητές του. Εάν ο ασθενής αποτραβηχτεί ή αγχωθεί όταν του ζητηθεί να κάνει κάτι, αυτό μπορεί να είναι σημάδι ότι οι προσδοκίες ξεπερνιούνται. Επιπλέον, εάν τα μέλη της οικογένειας ή οι φροντιστές αρχίσουν να νιώθουν απογοήτευση ή αγανάκτηση όταν αλληλεπιδρούν με τον ασθενή, οι προσδοκίες από την κατάσταση πρέπει να χαλαρώσουν. Στην περίπτωση της άνοιας, όλοι οι επαγγελματίες που εργάζονται με τον ασθενή θα πρέπει να κατευθύνουν τις προσπάθειές τους για την εκπαίδευση και τη συμμετοχή των φροντιστών και των μελών της οικογένειας, καθώς ο ασθενής δεν μπορεί να αλλάξει με δική του βούληση.
Τα μέλη της οικογένειας και οι φροντιστές μπορούν να επωφεληθούν από τη συμμετοχή σε συμβουλευτικές συνεδρίες, ομάδες υποστήριξης, πνευματικές συναντήσεις ή περισσότερη φροντίδα του εαυτού τους, κάτι που θα αυξήσει επίσης τους πόρους τους (σωματικούς και συναισθηματικούς) για τη φροντίδα ενός ασθενή με ALS.
Πώς επηρεάζει η παρουσία τέτοιων διαταραχών την εξέλιξη της ALS;
Υπάρχουν ενδείξεις ότι τα άτομα με γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές σε ALS ζουν λιγότερο από ασθενείς χωρίς αυτά τα συμπτώματα. Πολλές συνεχιζόμενες μελέτες στοχεύουν στο να ανακαλύψουν εάν η παρουσία ή η απουσία τέτοιων διαταραχών επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων, των θεραπειών και άλλων διαδικασιών για την ALS. Αυτός είναι ένας σημαντικός τομέας επιστημονικής έρευνας.
Τι έπεται?
Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε εξέταση. Αυτό θα βοηθήσει στον εντοπισμό της αιτίας της αλλαγής. Μπορεί επίσης να σας πουν για επιλογές για να ξεπεράσετε ορισμένες από τις δυσκολίες. Ο γιατρός μπορεί να κάνει συστάσεις σχετικά με τον τρόπο επικοινωνίας με το άτομο, για παράδειγμα, να κάνει ερωτήσεις με απαντήσεις μόνο «ναι» ή «όχι», αποφεύγοντας μεγάλες και σύνθετες προτάσεις που απαιτούν διευκρίνιση.
Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να διευκολύνετε την επικοινωνία και τις καθημερινές δραστηριότητες. Ο απώτερος στόχος αυτών των συστάσεων —
βοηθήστε ένα άτομο με ALS να ελέγξει τον εαυτό του. Θα είναι επίσης μεγάλο όφελος για τους φροντιστές και τα μέλη της οικογένειας.
Εάν κατανοήσετε τους λόγους για τις συνεχείς αλλαγές στο μυαλό ενός ατόμου, τότε οι φροντιστές θα ενεργήσουν με μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση.
- Μάθετε και βελτιώστε.
- Να προσέχεις τον εαυτό σου.
- Προσπαθήστε να κάνετε την επικοινωνία με τον ασθενή όσο το δυνατόν πιο εύκολη. Χρησιμοποιήστε σύντομες φράσεις. Κάντε ερωτήσεις που μπορούν να απαντηθούν «ναι» ή «όχι». Μίλα αργά.
- Συνοδεύστε τον ασθενή κατά τη διάρκεια οποιωνδήποτε συναντήσεων για να βεβαιωθείτε ότι η ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ του ασθενούς και των συνομιλητών γίνεται με τον σωστό τρόπο.
- Ευθυγραμμίστε τις προσδοκίες σας για τον ασθενή με ALS με την πραγματικότητα. Εάν το αίτημά σας προκαλεί ερεθισμό, δυσαρέσκεια ή απόρριψη από τον ασθενή ή από εσάς, οι προσδοκίες θα πρέπει να αλλάξουν ώστε να ανταποκρίνονται στις ανάγκες και τις ικανότητες του θαλάμου.
- Ενημερώστε τους επαγγελματίες που εμπλέκονται στη θεραπεία και τη φροντίδα του ασθενούς για την κατάστασή του.
- Συνεχίστε να διατηρείτε σχέσεις και δραστηριότητες που σας φέρνουν χαρά και κάντε ένα διάλειμμα από αυτές που σας προκαλούν άγχος.
Ποιος μπορεί να βοηθήσει;
Ενημέρωση: Δεκέμβριος 2018
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η νόσος του Lou Gehrig είναι μια ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, του φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Επίσης, οι κινητικοί κλάδοι των κρανιακών νευρώνων (τριδύμου, προσώπου, γλωσσοφαρυγγικοί) εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία.
Επιδημιολογία της νόσου
Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, περίπου 2-5 άτομα ανά 100.000. Πιστεύεται ότι οι άνδρες άνω των 50 ετών είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν. Η νόσος του Lou Gehrig δεν αποτελεί εξαίρεση για κανέναν, επηρεάζει άτομα διαφορετικής κοινωνικής θέσης και διαφόρων επαγγελμάτων (ηθοποιοί, γερουσιαστές, νομπελίστες, μηχανικοί, δάσκαλοι). Ο πιο διάσημος ασθενής ήταν ο παγκόσμιος πρωταθλητής του μπέιζμπολ Λόι Γκέρινγκ, από τον οποίο πήρε το όνομά της η ασθένεια.
Στη Ρωσία, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ευρέως διαδεδομένη. Επί του παρόντος, ο αριθμός των ασθενών είναι περίπου 15.000-20.000 στον πληθυσμό. Μεταξύ των διάσημων ανθρώπων της Ρωσίας που έχουν αυτή την παθολογία, μπορεί κανείς να σημειώσει τον συνθέτη Ντμίτρι Σοστακόβιτς, τον πολιτικό Γιούρι Γκλάντκοφ, τον ποπ τραγουδιστή Vladimir Migulya.
Αιτίες αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης
Η νόσος βασίζεται στη συσσώρευση παθολογικής αδιάλυτης πρωτεΐνης στα κινητικά κύτταρα του νευρικού συστήματος, που οδηγεί στο θάνατό τους. Η αιτία της νόσου είναι προς το παρόν άγνωστη, αλλά υπάρχουν πολλές θεωρίες. Οι κύριες θεωρίες περιλαμβάνουν:
- Ιογενής - αυτή η θεωρία ήταν δημοφιλής στη δεκαετία του 60-70 του 20ου αιώνα, αλλά δεν έχει επιβεβαιωθεί. Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και την ΕΣΣΔ διεξήγαγαν πειράματα σε πιθήκους, κάνοντας ένεση με εκχυλίσματα νωτιαίου μυελού ασθενών. Άλλοι ερευνητές προσπάθησαν να αποδείξουν τη συμμετοχή στο σχηματισμό της νόσου.
- Κληρονομική - στο 10% των περιπτώσεων, η παθολογία είναι κληρονομική.
- Αυτοάνοσο - αυτή η θεωρία βασίζεται στην ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων που σκοτώνουν τα κινητικά νευρικά κύτταρα. Υπάρχουν μελέτες που αποδεικνύουν το σχηματισμό τέτοιων αντισωμάτων στο πλαίσιο άλλων σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, με καρκίνο του πνεύμονα ή λέμφωμα Hodgkin).
- Γενετική - στο 20% των ασθενών, διαπιστώνονται παραβιάσεις των γονιδίων που κωδικοποιούν το πολύ σημαντικό ένζυμο Superoxide dismutase-1, το οποίο μετατρέπει το υπεροξείδιο τοξικό στα νευρικά κύτταρα σε οξυγόνο.
- Νευρωνικά – Βρετανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι στην ανάπτυξη της νόσου εμπλέκονται γλοιακά στοιχεία, δηλαδή κύτταρα που εξασφαλίζουν τη ζωτική δραστηριότητα των νευρώνων. Μελέτες έχουν δείξει ότι με ανεπαρκή λειτουργία των αστροκυττάρων, τα οποία αφαιρούν το γλουταμικό από τις νευρικές απολήξεις, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Lou Gehrig αυξάνεται δεκαπλασιάζεται.
Ταξινόμηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:
Συμπτώματα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Οποιαδήποτε μορφή της νόσου έχει την ίδια αρχή: οι ασθενείς παραπονιούνται για αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία, μείωση της μυϊκής μάζας και εμφάνιση συσπάσεων (μυϊκές συσπάσεις).
Βολβική μορφή ALSπου χαρακτηρίζεται από συμπτώματα βλάβης στα κρανιακά νεύρα (9,10 και 12 ζεύγη):
- Η ομιλία, η προφορά επιδεινώνεται στους ασθενείς, γίνεται δύσκολη η κίνηση της γλώσσας.
- Με την πάροδο του χρόνου, η πράξη της κατάποσης διαταράσσεται, ο ασθενής πνίγεται συνεχώς, η τροφή μπορεί να χυθεί από τη μύτη.
- Οι ασθενείς αισθάνονται ακούσιες συσπάσεις της γλώσσας.
- Η εξέλιξη της ALS συνοδεύεται από πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του λαιμού, οι ασθενείς δεν έχουν εκφράσεις προσώπου, δεν μπορούν να ανοίξουν το στόμα τους και να μασήσουν τροφή.
τραχηλικοθωρακική παραλλαγήΗ ασθένεια επηρεάζει, πρώτα απ 'όλα, τα άνω άκρα του ασθενούς, συμμετρικά και στις δύο πλευρές:
- Στην αρχή, οι ασθενείς αισθάνονται μια επιδείνωση στη λειτουργικότητα των χεριών, γίνεται πιο δύσκολο να γράψουν, να παίξουν μουσικά όργανα και να εκτελέσουν σύνθετες κινήσεις.
- Ταυτόχρονα, οι μύες του βραχίονα είναι πολύ τεντωμένοι, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.
- Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία εξαπλώνεται στους μύες του αντιβραχίου και του ώμου, ατροφούν. Το άνω άκρο μοιάζει με κρεμασμένο μαστίγιο.
οσφυϊκό σχήμασυνήθως ξεκινά με αίσθημα αδυναμίας στα κάτω άκρα.
- Οι ασθενείς παραπονιούνται ότι τους έχει γίνει πιο δύσκολο να κάνουν τη δουλειά, να στέκονται στα πόδια τους, να περπατούν μεγάλες αποστάσεις, να ανεβαίνουν σκάλες.
- Με την πάροδο του χρόνου, το πόδι αρχίζει να κρεμάει, οι μύες των ποδιών ατροφούν, οι ασθενείς δεν μπορούν καν να σταθούν στα πόδια τους.
- Εμφανίζονται παθολογικά τενοντιακά αντανακλαστικά (Babinsky). Οι ασθενείς εμφανίζουν ακράτεια ούρων και κοπράνων.
Ανεξάρτητα από το ποια παραλλαγή επικρατεί στους ασθενείς στην αρχή της νόσου, η έκβαση παραμένει η ίδια. Η ασθένεια εξελίσσεται σταθερά, εξαπλώνεται σε όλους τους μύες του σώματος, συμπεριλαμβανομένων και των αναπνευστικών. Όταν οι αναπνευστικοί μύες αποτυγχάνουν, ο ασθενής αρχίζει να χρειάζεται μηχανικό αερισμό και συνεχή φροντίδα.
Στο ιατρείο μου, έχω δει δύο ασθενείς με ALS, έναν άνδρα και μια γυναίκα. Διακρίνονται από το κόκκινο χρώμα των μαλλιών τους και σχετικά νεαρή ηλικία (έως 40 ετών). Εξωτερικά, έμοιαζαν πολύ: δεν υπάρχει κανένας υπαινιγμός μυών, ένα αιμικό πρόσωπο, πάντα ανοιχτό στόμα.
Τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν στις περισσότερες περιπτώσεις από συνοδά νοσήματα (πνευμονία, σήψη). Ακόμη και με την κατάλληλη φροντίδα, αναπτύσσουν κατακλίσεις (βλ.), υποστατική πνευμονία. Συνειδητοποιώντας τη σοβαρότητα της ασθένειάς τους, οι ασθενείς πέφτουν σε κατάθλιψη, απάθεια, παύουν να ενδιαφέρονται για τον έξω κόσμο και τους αγαπημένους τους.
Με την πάροδο του χρόνου, ο ψυχισμός του ασθενούς υφίσταται έντονες αλλαγές. Ο ασθενής, τον οποίο παρακολούθησα για ένα χρόνο, χαρακτηριζόταν από ιδιότροπο, συναισθηματική αστάθεια, επιθετικότητα και αμετροέπεια. Η διεξαγωγή πνευματικών τεστ έδειξε μείωση στη σκέψη, τις νοητικές ικανότητες, τη μνήμη, την προσοχή του.
Διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης
Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:
- MRI νωτιαίου μυελού και εγκεφάλου- η μέθοδος είναι αρκετά κατατοπιστική, αποκαλύπτει ατροφία των κινητικών τμημάτων του εγκεφάλου και εκφυλισμό των πυραμιδικών δομών.
- εγκεφαλονωτιαία παρακέντηση- συνήθως αποκαλύπτει φυσιολογική ή αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
- νευροφυσιολογικές εξετάσεις– ηλεκτρονευρογραφία (ENG), ηλεκτρομυογραφία (EMG) και διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TMS).
- μοριακή γενετική ανάλυση– μελέτες του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπεροξειδική δισμουτάση-1.
- βιοχημική εξέταση αίματος- αποκαλύπτει 5-10 φορές αύξηση της φωσφοκινάσης της κρεατίνης (ένα ένζυμο που σχηματίζεται κατά τη διάσπαση των μυών), μια ελαφρά αύξηση των ηπατικών ενζύμων (ALT, AST), συσσώρευση τοξινών στο αίμα (ουρία, κρεατινίνη).
Τι συμβαίνει στο ALS
Λόγω του γεγονότος ότι το ALS έχει παρόμοια συμπτώματα με άλλες ασθένειες, γίνεται διαφορική διάγνωση:
- εγκεφαλικές παθήσεις: όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου, πολυσυστηματική ατροφία,
- μυϊκές παθήσεις: οφθαλμοφαρυγγική μυοδυστροφία, μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshman
- συστηματικά νοσήματα
- ασθένειες του νωτιαίου μυελού: λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή λέμφωμα, όγκοι του νωτιαίου μυελού, νωτιαία αμυοτροφία, συριγγομυελία κ.λπ.
- παθήσεις περιφερικών νεύρων: σύνδρομο Personage-Turner, νευρομυοτονία Isaacs, πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια
- μυασθένεια gravis, σύνδρομο Lambert-Eaton - ασθένειες της νευρομυϊκής σύναψης
Θεραπεία της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης
Η θεραπεία της νόσου είναι επί του παρόντος αναποτελεσματική. Τα φάρμακα και η σωστή φροντίδα των ασθενών παρατείνουν μόνο τη ζωή χωρίς να εξασφαλίζουν πλήρη ανάρρωση. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει:
- Riluzole (Rilutek)- ένα καλά εδραιωμένο φάρμακο στις ΗΠΑ και στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ο μηχανισμός δράσης του είναι να μπλοκάρει το γλουταμικό στον εγκέφαλο, βελτιώνοντας έτσι τη λειτουργία της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1.
- Παρεμβολή RNA- μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος θεραπείας της ALS, στους δημιουργούς της οποίας απονεμήθηκε το Νόμπελ Ιατρικής. Η τεχνική βασίζεται στην παρεμπόδιση της σύνθεσης παθολογικής πρωτεΐνης στα νευρικά κύτταρα και στην πρόληψη του επακόλουθου θανάτου τους.
- μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων– Μελέτες έχουν δείξει ότι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων στο κεντρικό νευρικό σύστημα αποτρέπει τον θάνατο των νευρικών κυττάρων, αποκαθιστά τις νευρικές συνδέσεις και βελτιώνει την ανάπτυξη των νευρικών ινών.
- Μυοχαλαρωτικά - εξαλείφουν τον μυϊκό σπασμό και τις συσπάσεις (Baclofen, Sirdalud).
- Αναβολικά (Retabolil)- για την αύξηση της μυϊκής μάζας.
- Φάρμακα αντιχολινεστεράσης(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - αποτρέπουν την ταχεία καταστροφή της ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις.
- βιταμίνες Β(Neurubin, Neurovitan), βιταμίνες A, E, C - αυτά τα κεφάλαια βελτιώνουν την αγωγή μιας ώθησης κατά μήκος των νευρικών ινών.
- Αντιβιοτικά ευρέος φάσματος(κεφαλοσπορίνες 3-4 γενεών, φθοριοκινολόνες, καρβοπενέμες) ενδείκνυνται για την ανάπτυξη μολυσματικών επιπλοκών, σήψης.
Η σύνθετη θεραπεία περιλαμβάνει απαραιτήτως σίτιση μέσω ρινογαστρικού σωλήνα, μασάζ, θεραπεία άσκησης με γιατρό και ψυχολογικές διαβουλεύσεις.
Πρόβλεψη
Δυστυχώς, η πρόγνωση για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι δυσμενής. Οι ασθενείς πεθαίνουν σε λίγους μήνες ή χρόνια, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών:
- μόνο το 7% ζει περισσότερο από 5 χρόνια
- με ντεμπούτο βολβών - 3-5 χρόνια
- με οσφυϊκή - 2,5 χρόνια
Ευνοϊκότερη πρόγνωση για κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1.
Η κατάσταση στη Ρωσία επισκιάζεται από το γεγονός ότι δεν παρέχεται στους ασθενείς η κατάλληλη φροντίδα, όπως αποδεικνύεται από το γεγονός ότι το Riluzot, ένα φάρμακο που επιβραδύνει την πορεία της νόσου, δεν είχε καν καταγραφεί στη Ρωσία μέχρι το 2011, και μόνο στο την ίδια χρονιά η ίδια η ασθένεια συμπεριλήφθηκε στη λίστα "σπάνια". Αλλά στη Μόσχα υπάρχουν:
- Ταμείο για τη βοήθεια ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση στο Marfo-Mariinsky Mercy Center
- Φιλανθρωπικό Ίδρυμα G.N.Levitsky για ασθενείς με ALS
Στο τέλος, θα ήθελα να προσθέσω για τη φιλανθρωπική εκδήλωση Ice Bucket Challenge, η οποία πραγματοποιήθηκε τον Ιούλιο του 2014. Είχε ως στόχο τη συγκέντρωση κεφαλαίων για την υποστήριξη ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και χρησιμοποιήθηκε ευρέως. Οι διοργανωτές κατάφεραν να συγκεντρώσουν περισσότερα από 40 εκατομμύρια δολάρια.
Η ουσία της δράσης ήταν ότι ένα άτομο είτε βυθίζεται με έναν κουβά με παγωμένο νερό και το τραβήξει σε βίντεο, είτε δωρίζει ένα συγκεκριμένο χρηματικό ποσό σε μια φιλανθρωπική οργάνωση. Η δράση έχει γίνει αρκετά δημοφιλής λόγω της συμμετοχής δημοφιλών ερμηνευτών, ηθοποιών ακόμα και πολιτικών.
Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που συνοδεύεται από θάνατο κεντρικών και περιφερικών κινητικών νευρώνων και εκδηλώνεται με ατροφία των σκελετικών μυών, σπασμωδικές αποκλίσεις, σπαστικότητα, υπεραντανακλαστικότητα και παθολογικά πυραμιδικά σημεία απουσία οφθαλμοκινητικών και πυελικών διαταραχών. χαρακτηρίζεται από μια σταθερή προοδευτική πορεία, που οδηγεί στο θάνατο.
ICD-1O: G12.2. Νόσος των κινητικών νευρώνων: ασθένεια οικογενούς κινητικού νευρώνα, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση? προοδευτική βολβική παράλυση. προοδευτική μυϊκή ατροφία.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Η συχνότητα της σποραδικής αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης στον κόσμο είναι κατά μέσο όρο 0,2-2,4 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού ετησίως, ο επιπολασμός είναι 0,8-7,3 ανά 100.000 πληθυσμού. Η αναλογία ανδρών και γυναικών μεταξύ των ασθενών με όλες τις μορφές ALS είναι 1,5:1, μετά από 65 χρόνια μειώνεται. Η ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 20-80 έτη (συχνότερα 50-65 έτη). Στο 90% των περιπτώσεων, το ALS είναι σποραδικό. Το ALS με βολβική έναρξη ανιχνεύεται στο 10-28%, με αυχενικό - στο 20-44%, με θωρακικό - σε 2-3,5%, με διάχυτο - στο 1-9% των περιπτώσεων. Προοδευτική μυϊκή ατροφία ανιχνεύεται στο 2,4-8%. πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση - σε 2-3,7% των περιπτώσεων. Στο 10%, η ALS είναι οικογενής (αν υπάρχουν περισσότερες από μία περιπτώσεις ALS στην ίδια οικογένεια) ή κληρονομική (η μόνη γνωστή περίπτωση στην οικογένεια εάν ο ασθενής έχει αιτιολογική μετάλλαξη). Περίπου το 25% των περιπτώσεων της οικογενούς μορφής του ALS και το 5-7% των περιπτώσεων της σποραδικής μορφής σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης που εξαρτάται από χαλκό-ψευδάργυρο. Στο 75% των περιπτώσεων οικογενούς ALS, η γενετική αιτία παραμένει άγνωστη. Δεν υπάρχουν δεδομένα για τη συχνότητα και τον επιπολασμό της ALS στη Ρωσική Ομοσπονδία. Σε αρκετές περιοχές της ΕΣΣΔ το 1970 ανήλθαν σε 0,5-2,5 ανά 100.000 πληθυσμού.
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ
Δεν υπάρχει ενιαία ταξινόμηση του ALS, αφού δεν υπάρχει ενότητα ιδεών σχετικά με την παθογένεια του ALS. Χρησιμοποιούνται τρεις ταξινομήσεις: Βόρεια Αμερική, Βρετανική και εγχώρια ταξινόμηση από την Ο.Α. Hondkarian (βλ. Πίνακα 34-1). Σύμφωνα με την ομάδα ταξινόμησης και μελέτης για τις νευρομυϊκές παθήσεις της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Νευρολόγων, το ALS ταξινομείται ως ομάδα παθήσεων των κινητικών νευρώνων με άγνωστα αίτια.
Σύμφωνα με την ταξινόμηση της Βόρειας Αμερικής, η ALS υποδιαιρείται σε σποραδική, οικογενή (η οποία περιλαμβάνει αρκετούς υποτύπους ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας, συμπεριλαμβανομένων των ενδημικών) και δύο άλλες σποραδικές ενδημικές μορφές που διαφέρουν κλινικά και παθομορφολογικά. Η σποραδική μορφή του ALS περιλαμβάνει την κλασική ALS, που συνοδεύεται από βλάβη στους κεντρικούς και περιφερικούς κινητικούς νευρώνες, η οποία χαρακτηρίζεται από μια πρωτογενή βλάβη ενός ή περισσότερων επιπέδων τμηματικής νεύρωσης (βλ. Πίνακα 34-1), είναι προοδευτικής φύσης και γενικεύεται ως προχωράει.
Ο όρος «προϊούσα βολβική παράλυση» σε αυτή την ταξινόμηση αναφέρεται σε μια σπάνια, μη συνοδευόμενη από γενίκευση, προοδευτική βλάβη των περιφερειακών κινητικών νευρώνων που νευρώνουν τους βολβικούς μύες.
Οι όροι "προοδευτική μυϊκή ατροφία" και "πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση" αναφέρονται σε ένα μη κληρονομικό σύνδρομο μιας μεμονωμένης βραδέως προοδευτικής βλάβης του περιφερικού ή κεντρικού κινητικού νευρώνα με έναρξη στο επίπεδο της σπονδυλικής στήλης, αντίστοιχα. Αυτή η ταξινόμηση βασίζεται στην ιδέα της ενότητας της παθογένεσης των βλαβών των βολβικών, νωτιαίων, κεντρικών και περιφερικών κινητικών νευρώνων στην ALS, η οποία θεωρείται μία από τις μορφές της νόσου των κινητικών νευρώνων.
Στην εγχώρια ταξινόμηση, όπως και στη βορειοαμερικανική, η ALS θεωρείται ως μια ενιαία νοσολογική μορφή με βολβικές και νωτιαίες εμφανίσεις (μορφές) και η προοδευτική μυϊκή ατροφία και η πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση απουσιάζουν σε αυτήν, καθώς θεωρούνται ξεχωριστές νοσολογικές μορφές ( Πίνακας 34-1) .
Πίνακας 34-1 . Ταξινομήσεις του ALS (ασθένειες των κινητικών νευρώνων)
Ταξινόμηση ALS της Βόρειας Αμερικής
σποραδική αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Κλασική αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Ντεμπούτο:
- βολβός
- αυχενικό;
- στήθος *
;
- οσφυϊκή περιοχή;
- διαχέω *
;
- αναπνευστικό *
;
Προοδευτική βολβική παράλυση
Προοδευτική μυϊκή ατροφία του τραχήλου της μήτρας
Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση
Οικογενής αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Αυτοσωμικά επικρατή:
- χωρίς μεταλλάξεις υπεροξειδικής δισμουτάσης - 1 (μεταλλάξεις άλλων γονιδίων, γενετικό ελάττωμα άγνωστο)
Αυτοσωμικό υπολειπόμενο:
- σχετίζεται με μεταλλάξεις υπεροξειδικής δισμουτάσης - 1;
- άλλες μορφές (συνολικά 10 τόποι σύνδεσης είναι γνωστοί)
Σύμπλεγμα ALS-παρκινσονισμού-άνοιας Δυτικού Ειρηνικού
Κατάταξη ALS Ο.Α. Hondkariana (1978)
Μορφές ALS:
- βολβός
- αυχενικό θωρακικό;
- οσφυοϊερή;
- πρωτογενής γενικευμένη
υψηλός
Επιλογές:
- μικτή (κλασική) - ομοιόμορφη βλάβη στον κεντρικό και περιφερικό κινητικό νευρώνα.
- τμηματική-πυρηνική - κυρίαρχη βλάβη του περιφερικού κινητικού νευρώνα.
- πυραμιδική (υψηλή μορφή ALS) - κυρίαρχη βλάβη του κεντρικού κινητικού νευρώνα.
* δΤο ALS περιγράφεται σε άλλες πηγές.
Αιτιολογία και παθογένεια
Πιστεύεται ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που είναι η «τελική διαδρομή» μιας σειράς γενικών παθολογικών αντιδράσεων που προκαλούνται από διάφορους άγνωστους ή γνωστούς πυροδοτητές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ALS σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1. Πιστεύεται ότι ο κύριος παθογενετικός παράγοντας στις μεταλλάξεις στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης-1 είναι η κυτταροτοξική δράση του ελαττωματικού ενζύμου και όχι η μείωση του αντιοξειδωτικού του δραστηριότητα. Η μεταλλαγμένη υπεροξειδική δισμουτάση-1 μπορεί να συσσωρευτεί μεταξύ των στιβάδων της μιτοχονδριακής μεμβράνης, να διαταράξει τη μεταφορά των νευραξόνων, να αλληλεπιδράσει με άλλες πρωτεΐνες, προκαλώντας τη συσσώρευσή τους και διαταράσσοντας την αποικοδόμησή τους. Οι σποραδικές περιπτώσεις της νόσου συνδέονται πιθανώς με έκθεση σε άγνωστους παράγοντες ενεργοποίησης, οι οποίοι (όπως η μεταλλαγμένη υπεροξειδική δισμουτάση-1) αντιλαμβάνονται τα αποτελέσματά τους υπό συνθήκες αυξημένου λειτουργικού φορτίου στους κινητικούς νευρώνες, γεγονός που οδηγεί στην επιλεκτική ευαισθησία τους που σχετίζεται με αυξημένο ενεργειακό κόστος, υψηλό ανάγκη για ενδοκυτταρικό ασβέστιο, με χαμηλή έκφραση πρωτεϊνών που δεσμεύουν το ασβέστιο, υποδοχείς γλουταμινικού τύπου AMPA, ορισμένα αντιοξειδωτικά και αντι-αποπτωτικούς παράγοντες. Η ενίσχυση των λειτουργιών των κινητικών νευρώνων προκαλεί αυξημένη απελευθέρωση γλουταμικού, διεγερτική τοξικότητα γλουταμικού, συσσώρευση περίσσειας ενδοκυτταρικού ασβεστίου, ενεργοποίηση ενδοκυτταρικών πρωτεολυτικών ενζύμων, απελευθέρωση περίσσειας ελεύθερων ριζών από τα μιτοχόνδρια, βλάβη στη μικρογλοία και την αστρογλοία, καθώς και στους ίδιους τους κινητικούς νευρώνες. από εκφυλισμό.
Η ασθένεια περιγράφεται στο 1961 και 1964 Άνταμς, Van Bogart και Van der Ecken, οι οποίοι παρουσίασαν μια κλινική και μορφολογική περιγραφή 4 περιπτώσεων και τεκμηρίωσαν τη νοσολογική ανεξαρτησία του ραβδωτού εκφυλισμού. Η διαφορική διάγνωση, σύμφωνα με τους συγγραφείς, είναι πολύ δύσκολη, καθώς η κλινική εικόνα του ραβδωτού εκφυλισμού τις περισσότερες φορές αναπαράγει μια σχεδόν πλήρη εικόνα του παρκινσονισμού, που διαφέρει από την τελευταία μόνο στα χαρακτηριστικά του μορφολογικού υποστρώματος.
Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν ενδείξεις για τη δυνατότητα ενδοβιολογικής διάγνωσης αυτής της ταλαιπωρίας.
Ασθένειαπιο συχνά ξεκινά με την εμφάνιση μυϊκής ακαμψίας στο ένα ή και στα δύο κάτω άκρα, η οποία σταδιακά γενικεύεται με την προσθήκη τρόμου. Το τρόμο είναι συνήθως ήπιο και υποχωρεί στο βάθος στην κλινική εικόνα. Ταυτόχρονα, η υποκινησία εξελίσσεται με χαρακτηριστική υπομιμία, σπάνια βλεφαρίσματα, στάση «καμπτών», αλλαγές στο βάδισμα και τη γραφή (μικρογραφία).
Αναπηρίασε αυτή τη νόσο συνήθως συνδέεται με σοβαρή ακαμψία και ακινησία. Χαρακτηριστικές είναι οι διαταραχές του λόγου, οι οποίες παρατηρούνται στα 2/3 περίπου των ασθενών και μπορεί να φτάσουν σε βαθμό σοβαρής δυσαρθρίας. Μερικές φορές το μάσημα και η κατάποση επιβραδύνουν. Συχνά αποκαλύπτονται τα σημάδια των πυραμίδων.
Πολύ λιγότερο χαρακτηριστικό γνώρισμαήπιας έκφρασης παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα (στις περισσότερες περιπτώσεις απουσιάζουν καθόλου) με τη μορφή σκόπιμου τρόμου, ήπιας παρεγκεφαλιδικής αταξίας και νυσταγμού. Έχουν περιγραφεί ορθοστατική υπόταση και συγκοπή. Η ήπια άνοια είναι πιθανή. Η εμφάνιση υπερκίνησης δεν είναι χαρακτηριστική. Οι περισσότερες από τις περιγραφόμενες περιπτώσεις είναι σποραδικές, αν και υπάρχουν παρατηρήσεις στις οποίες μπορεί να εντοπιστεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Κλινική εικόναΑυτή η ασθένεια συχνά δεν διακρίνεται από τον παρκινσονισμό. αν κρίνουμε από τις μορφολογικές αλλαγές, ο στρωτήρας εκφύλισης καταλαμβάνει, σαν να λέγαμε, μια ενδιάμεση θέση μεταξύ του ιδιοπαθούς παρκινσονισμού, της χορείας του Huntington και του ελαιο-ποντο-παρεγκεφαλιδικού εκφυλισμού. Η έναρξη της νόσου πέφτει την 5η-7η δεκαετία της ζωής, η πορεία είναι αργά προοδευτική. Ο θάνατος επέρχεται από παροδικές λοιμώξεις, συνήθως μετά από 3-7 χρόνια από την έναρξη της νόσου.
Η αποτελεσματικότητα της 1-ντόπαείναι αμφιλεγόμενη. Έτσι, σε μια σειρά από παρατηρήσεις, η 1-dopa δεν είχε θεραπευτικό αποτέλεσμα. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η απουσία της επίδρασης της 1-ντόπα μπορεί να χρησιμεύσει ως βάση για την υποψία ραβδωτού εκφυλισμού. Προφανώς, η αποτελεσματικότητα του 1-dopa εξακολουθεί να μην μπορεί να χρησιμεύσει ως αξιόπιστο διαφορικό διαγνωστικό σημάδι. Η ευεργετική επίδραση του 1-dopa σε αυτή την ασθένεια έχει επίσης περιγραφεί.
Παρκινσονισμός - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση(ALS) - άνοια και άλλες ανεπαρκώς διαφοροποιημένες μορφές συστημικού εκφυλισμού. Οι χαρακτηριστικοί συνδυασμοί των συνδρόμων παρκινσονισμού-άνοιας, παρκινσονισμού-ALS και παρκινσονισμού-ALS-άνοιας περιγράφηκαν για πρώτη φορά σε μια μελέτη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στο νησί Γκουάμ (Μαριάν Νήσοι).
Στον πληθυσμό φυλήΤο προχωρημένο σύνδρομο Chamorro «παρκινσονισμός-ALS-άνοια» μπορεί να ξεκινήσει είτε με παρκινσονική άνοια είτε με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, που αντιπροσωπεύουν έτσι μόνο ένα από τα στάδια στο σχηματισμό ενός πιο περίπλοκου νευρολογικού συμπλέγματος. Το σύνδρομο παρκινσονισμού μεταξύ των ασθενών της φυλής Chamorro χαρακτηρίστηκε από την κυριαρχία της ακινησίας έναντι της ακαμψίας. Σε ασθενείς με το σύνθετο «παρκινσονισμό-ALS-άνοια» στην περιοχή του Ροστόφ, ανιχνεύθηκαν συχνότερα τρέμουλες ή άκαμπτες μορφές παρκινσονισμού.
Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από θάνατο κεντρικών ή/και περιφερικών κινητικών νευρώνων, σταθερή εξέλιξη και θάνατο (με βάση το γεγονός ότι η νόσος βασίζεται σε επιλεκτική βλάβη στους κινητικούς νευρώνες, η ALS είναι ονομάζεται επίσης «νόσος του κινητικού νευρώνα»· στη βιβλιογραφία, το ALS αναφέρεται επίσης ως νόσος Charcot, νόσος του Lou Gehrig). Ο θάνατος των παραπάνω κινητικών νευρώνων εκδηλώνεται με ατροφία των σκελετικών μυών, συστολές, σπαστικότητα, υπεραντανακλαστικότητα και παθολογικά πυραμιδικά σημεία απουσία οφθαλμοκινητικών και πυελικών διαταραχών.
Συνήθως χρειάζονται περίπου 14 μήνες από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου μέχρι την τελική διάγνωση σε ασθενείς με ALS. Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι για μακρά περίοδο διάγνωσης είναι οι ασυνήθιστες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, η έλλειψη σκέψης του γιατρού σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης ALS σε μια συγκεκριμένη περίπτωση και η παρερμηνεία των αποτελεσμάτων νευροφυσιολογικών και νευροαπεικόνισης εξετάσεων. Δυστυχώς, η καθυστέρηση στη διάγνωση της νόσου οδηγεί στον διορισμό ανεπαρκούς θεραπείας για τέτοιους ασθενείς και στην εμφάνιση ψυχοκοινωνικών προβλημάτων στο μέλλον.
Το ALS παρατηρείται σε όλο τον κόσμο παντού. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων πληθυσμιακών μελετών δείχνει ότι η επίπτωση της ALS στις ευρωπαϊκές χώρες είναι 2-16 ασθενείς ανά 100.000 άτομα ετησίως. Το 90% είναι σποραδικές περιπτώσεις. Μόνο το 5 - 10% πέφτει σε κληρονομικές (οικογενειακές) μορφές. Οι προσπάθειες εντοπισμού ενός σαφούς γενετικού προτύπου χαρακτηριστικού των σποραδικών παραλλαγών της ALS έχουν αποτύχει μέχρι στιγμής. Όσον αφορά τις οικογενείς μορφές της ALS, έχουν εντοπιστεί 13 γονίδια και τόποι που έχουν σημαντική συσχέτιση με την ALS. Ο τυπικός κλινικός φαινότυπος ALS προκύπτει από μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια: SOD1 (υπεύθυνο για την υπεροξειδική δισμουτάση που δεσμεύει ιόν Cu/Zn), TARDBP (επίσης γνωστό ως TDP-43, TAR πρωτεΐνη που δεσμεύει το DNA), FUS, ANG (κωδικοποιεί για την αγγειογενίνη , ριβονουκλεάση) και OPTN (κωδικοί για οπτινουρίνη). Η μετάλλαξη SOD1 σχετίζεται με την ταχεία εξέλιξη της νόσου (ALS), το παθοφυσιολογικό πρότυπο της οποίας δεν είναι πλήρως γνωστό.
διαβάστε επίσης το άρθρο "Μοριακή δομή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στον ρωσικό πληθυσμό" N.Yu. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, Μ.Ν. Ζαχάροβα, Σ.Ν. Illarioshkin; FGBNU "Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας"; Ρωσία, Μόσχα (περιοδικό "Neuromuscular disease" No. 4, 2016) [διαβάστε]
Θεωρείται ότι ο κύριος παθογενετικός παράγοντας στις μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1 είναι η κυτταροτοξική δράση του ελαττωματικού ενζύμου και όχι η μείωση της αντιοξειδωτικής του δράσης. Το μεταλλαγμένο SOD1 μπορεί να συσσωρευτεί μεταξύ των στιβάδων της μιτοχονδριακής μεμβράνης, να διαταράξει τη μεταφορά των νευραξόνων και να αλληλεπιδράσει με άλλες πρωτεΐνες, προκαλώντας τη συσσώρευσή τους και διαταράσσοντας την αποικοδόμησή τους. Οι σποραδικές περιπτώσεις της νόσου συνδέονται πιθανώς με έκθεση σε άγνωστους παράγοντες ενεργοποίησης, οι οποίοι (όπως το μεταλλαγμένο SOD1) αντιλαμβάνονται τα αποτελέσματά τους υπό συνθήκες αυξημένου λειτουργικού φορτίου στους κινητικούς νευρώνες, γεγονός που οδηγεί στην επιλεκτική ευαισθησία τους που σχετίζεται με αυξημένο ενεργειακό κόστος, υψηλή ζήτηση για ενδοκυτταρικό ασβέστιο και χαμηλή έκφραση πρωτεϊνών που δεσμεύουν ασβέστιο, υποδοχείς γλουταμικού τύπου AMPA, ορισμένων αντιοξειδωτικών και αντι-αποπτωτικών παραγόντων. Η ενίσχυση των λειτουργιών των κινητικών νευρώνων προκαλεί αυξημένη απελευθέρωση γλουταμικού, διεγερτική τοξικότητα γλουταμικού, συσσώρευση περίσσειας ενδοκυτταρικού ασβεστίου, ενεργοποίηση ενδοκυτταρικών πρωτεολυτικών ενζύμων, απελευθέρωση περίσσειας ελεύθερων ριζών από τα μιτοχόνδρια, βλάβη στη μικρογλοία και την αστρογλοία, καθώς και στους ίδιους τους κινητικούς νευρώνες. από εκφυλισμό.
Το ALS είναι πιο συχνό στους άνδρες. Παράλληλα, η επίπτωση της νόσου σε οικογενείς μορφές ALS δεν έχει σημαντική διαφορά μεταξύ ανδρών και γυναικών. Τις περισσότερες φορές, το ALS εμφανίζεται στην ηλικία των 47-52 ετών με τις οικογενειακές του παραλλαγές και στα 58-63 ετών με σποραδικές μορφές της νόσου. Σύμφωνα με ξένους συγγραφείς, σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της ALS είναι το αρσενικό φύλο, η ηλικία άνω των 50 ετών, το κάπνισμα, ο μηχανικός τραυματισμός που έλαβε χώρα εντός 5 ετών πριν από την έναρξη της νόσου, ο αθλητισμός και η έντονη σωματική εργασία. Η ασθένεια πρακτικά δεν παρατηρείται μετά από 80 χρόνια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ALS είναι 32 μήνες (ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής ορισμένων ασθενών με ALS μπορεί να φτάσει τα 5-10 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου).
Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές μορφές της νόσου: 1 ] η κλασική σπονδυλική μορφή της ALS με σημεία βλάβης στον κεντρικό (CMN) και στον περιφερικό κινητικό νευρώνα (PMN) στα χέρια ή τα πόδια (αυχενική ή οσφυοϊερή εντόπιση). [ 2 ] βολβική μορφή ALS, που εκδηλώνει διαταραχές ομιλίας και κατάποσης, ακολουθούμενες από κινητικές διαταραχές στα άκρα. [ 3 ] πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση, που εκδηλώνεται με σημεία βλάβης αποκλειστικά στο CMN και [ 4 ] προοδευτική μυϊκή ατροφία, όταν παρατηρούνται μόνο συμπτώματα PMN.
Το κύριο κλινικό κριτήριο για τη διάγνωση της ALS είναι η παρουσία σημείων βλαβών CMN και PNM στο επίπεδο του βολβού και της σπονδυλικής στήλης. Το ντεμπούτο της νόσου είναι δυνατό με την ανάπτυξη διαταραχών του στελέχους (περίπου 25%), μειωμένη λειτουργία κίνησης στα άκρα (περίπου 70%) ή με πρωτογενή βλάβη των μυών του κορμού (συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών) - 5%, ακολουθούμενη από την εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας σε άλλα επίπεδα.
Η ήττα του CMN εκδηλώνεται με σπαστικότητα και αδυναμία στα άκρα, την αναβίωση των βαθιών αντανακλαστικών και την εμφάνιση παθολογικών σημείων. Η παθολογική διαδικασία που περιλαμβάνει το PNM εκδηλώνεται με συστολές, μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Τα σημάδια ψευδοβολβικής παράλυσης που παρατηρούνται στο ALS περιλαμβάνουν σπαστική δυσαρθρία, που χαρακτηρίζεται από αργή, δύσκολη ομιλία, συχνά με έναν υπαινιγμό ρινικότητας, αυξημένα αντανακλαστικά στο πηγούνι και στο φάρυγγα και την εμφάνιση συμπτωμάτων στοματικού αυτοματισμού. Η παράλυση των βολβών εκδηλώνεται με ατροφία και δεσμίδες στη γλώσσα, δυσφαγία. Η δυσαρθρία σε αυτή την περίπτωση συνοδεύεται από σοβαρή ρινοκολία, δυσφωνία και εξασθένηση του αντανακλαστικού βήχα.
Ένα τυπικό κλινικό σημάδι της ALS είναι οι δεσμίδες - ορατές ακούσιες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ομάδων. Προκύπτουν ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης βιοηλεκτρικής δραστηριότητας ανέπαφων κινητικών μονάδων (δηλαδή κινητικών νευρώνων). Η ανίχνευση γλωσσικών δεσμίδων είναι ένα πολύ συγκεκριμένο σημάδι της ALS. Η μυϊκή ατροφία και η μειωμένη κινητική δραστηριότητα είναι επίσης τα πιο κοινά συμπτώματα της ALS. Σε ένα ορισμένο στάδιο της νόσου, η σοβαρότητα αυτών των διαταραχών απαιτεί εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή ζωή. Η δυσφαγία αναπτύσσεται στους περισσότερους ασθενείς με ALS και συνοδεύεται από απώλεια βάρους, η οποία σχετίζεται με κακή πρόγνωση της νόσου. Αναπνευστικές διαταραχές σχηματίζονται στους περισσότερους ασθενείς με ALS, που οδηγούν σε δύσπνοια κατά την προσπάθεια, ορθόπνοια, υποαερισμό, υπερκαπνία και πρωινούς πονοκεφάλους. Η εμφάνιση δύσπνοιας σε κατάσταση ηρεμίας είναι σημάδι επικείμενου θανατηφόρου αποτελέσματος.
Το άτυπο μοτίβο των αρχικών σημείων της ALS περιλαμβάνει την απώλεια βάρους (κακή προγνωστική ένδειξη), την παρουσία κράμπες, σπασίματα απουσία μυϊκής αδυναμίας, συναισθηματικές διαταραχές και γνωστικές διαταραχές μετωπιαίου τύπου.
Στους περισσότερους ασθενείς, τα αισθητήρια νεύρα και το αυτόνομο νευρικό σύστημα, το οποίο ελέγχει τις λειτουργίες των εσωτερικών οργάνων (συμπεριλαμβανομένων των πυελικών οργάνων), κατά κανόνα, δεν καταστρέφονται, ωστόσο εξακολουθούν να εμφανίζονται μεμονωμένες περιπτώσεις παραβιάσεων. Η ασθένεια επίσης δεν επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να βλέπει, να μυρίζει, να γεύεται, να ακούει ή να αισθάνεται την αφή. Η ικανότητα ελέγχου των μυών των ματιών παραμένει σχεδόν πάντα, εκτός από εξαιρετικές περιπτώσεις, που είναι πολύ σπάνιο.
Η ηλικιωμένη ηλικία, η πρώιμη ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας και η έναρξη της νόσου με διαταραχές του βολβού συνδέονται σημαντικά με τη χαμηλή επιβίωση των ασθενών, ενώ η κλασική σπονδυλική μορφή του ALS, η νεαρή ηλικία και η μακρά περίοδος διαγνωστικής αναζήτησης σε αυτή την παθολογία αποτελούν ανεξάρτητους προγνωστικούς παράγοντες υψηλότερης επιβίωση ασθενών. Επιπλέον, η κλινική μορφή της ALS με «χαλαρές αρθρώσεις» και προοδευτική μυϊκή ατροφία χαρακτηρίζονται από βραδύτερη αύξηση των συμπτωμάτων από άλλες κλινικές παραλλαγές της νόσου. Στην βολβική μορφή του ALS, που παρατηρείται συχνότερα σε γυναίκες άνω των 65 ετών, σε περιπτώσεις που προσβάλλονται οι στοματοφαρυγγικοί μύες με κλινική εικόνα κυρίως ψευδοβολβικής παράλυσης, η πρόγνωση ζωής είναι 2-4 χρόνια. Επιπλέον, η εξέλιξη της νόσου σε ασθενείς με πρωτοπαθή πλευρική σκλήρυνση είναι πιο αργή από ότι σε ασθενείς με κλασική ALS.
Η ύπαρξη ορισμένων ασθενειών που έχουν παρόμοιο κλινικό πρότυπο με το ALS απαιτεί προσεκτική διάγνωση όλων των ασθενών με υποψία ALS. Το πρότυπο στη διαγνωστική είναι η νευροφυσιολογική, η νευροαπεικονιστική εξέταση, καθώς και ένας αριθμός εργαστηριακών εξετάσεων. Σε περιπτώσεις μεμονωμένων βλαβών PMN, είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο του Kennedy, τη συνδεδεμένη με Χ βολβονωτιαία ατροφία και τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία μυών για να αποκλειστούν ορισμένες μυοπάθειες, όπως η σωματική νόσος της πολυγλυκοζάνης. Ταυτόχρονα, η αναγνώριση ινών μικτού τύπου ατροφίας σε βιοψία μυός είναι παθογνωμονικό σημάδι της ALS.
σχετικά με την κλινική της ALS και τη διαφορική διάγνωση της ALS, δείτε επίσης το άρθρο: Κλινική και διαφορική διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης (στον ιστότοπο)
Επί του παρόντος, ο μοναδικός σκοπός της διενέργειας μελετών νευροαπεικόνισης (συνήθως MRI) σε ασθενείς με ALS είναι ο αποκλεισμός (διαφορική διάγνωση μιας εναλλακτικής παθολογικής διαδικασίας). Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού σε ασθενείς με ALS αποκαλύπτει σημάδια εκφυλισμού των πυραμιδικών οδών στις μισές περίπου περιπτώσεις, κάτι που είναι πιο χαρακτηριστικό για τις κλασικές και τις πυραμιδικές παραλλαγές της ALS. Άλλα σημεία περιλαμβάνουν ατροφία του κινητικού φλοιού. Σε ασθενείς με κλινικά σημαντική ALS και παρουσία βολβικών και/ή ψευδοβολβικών συνδρόμων, ο ρόλος της νευροαπεικόνισης δεν είναι σημαντικός.
Η συνήθης νευροφυσιολογική εξέταση ασθενών με υποψία ALS περιλαμβάνει έλεγχο νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτρομυογραφία (EMG) και μερικές φορές διακρανιακή μαγνητική διέγερση (η οποία μπορεί να αποκαλύψει μείωση του χρόνου κεντρικής κινητικής αγωγής κατά μήκος της φλοιοοσφυϊκής και/ή φλοιοτραχηλικής πυραμιδικής οδού, καθώς και μειωμένη διέγερση του κινητήρα φλοιός). Η εξέταση των περιφερικών νεύρων είναι απαραίτητη για τον αποκλεισμό ορισμένων διαταραχών που μοιάζουν με το ALS, ιδιαίτερα των απομυελινωτικών κινητικών νευροπαθειών.
Το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση των βλαβών ΠΜΝ είναι το ηλεκτρομυογράφημα με βελόνα (ΗΜΓ), το οποίο πραγματοποιείται σε τρία επίπεδα (κεφαλή ή λαιμός, χέρι, πόδι). Σημάδια βλάβης του PMN σε αυτή την περίπτωση είναι: αυθόρμητη δραστηριότητα με τη μορφή δυναμικών σπασμών, ινιδισμών και θετικών αιχμηρών κυμάτων, καθώς και τάση αύξησης της διάρκειας, του πλάτους και του αριθμού των φάσεων των δυναμικών της κινητικής μονάδας (σημάδια νευρωνικών απονεύρωση).
Η μόνη εργαστηριακή μέθοδος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της ALS είναι η μοριακή γενετική ανάλυση του γονιδίου SOD1. Η παρουσία μιας μετάλλαξης αυτού του γονιδίου σε έναν ασθενή με υποψία ALS καθιστά δυνατή την απόδοσή του σε μια εξαιρετικά αξιόπιστη διαγνωστική κατηγορία «κλινικά αξιόπιστη εργαστηριακά επιβεβαιωμένη ALS».
Βιοψία σκελετικών μυών, περιφερικών νεύρων και άλλων ιστών δεν απαιτείται για τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα. !!! ] εκτός από εκείνες τις περιπτώσεις όπου υπάρχουν κλινικά, νευροφυσιολογικά και νευροακτινολογικά δεδομένα που δεν είναι χαρακτηριστικά της νόσου.
Σημείωση! Η αναπνευστική κατάσταση θα πρέπει να αξιολογείται σε ασθενείς με ALS κάθε 3 έως 6 μήνες από τη στιγμή της διάγνωσης (Lechtzin N. et al., 2002). Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές των ΗΠΑ και της Ευρώπης, όλοι οι ασθενείς με ALS θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική σπιρομέτρηση. Άλλες συστάσεις περιλαμβάνουν νυχτερινή παλμική οξυμετρία, αέρια αρτηριακού αίματος, πολυυπνογραφία, μέγιστη εισπνευστική πίεση (MIP) και εκπνευστική πίεση (MEP) και την αναλογία τους, δια-διαφραγματική πίεση, ρινική πίεση (SNP) (εάν υπάρχει αδυναμία του κόγχου μυός). Η συμπερίληψη ερευνητικών δεδομένων στην αξιολόγηση των αναπνευστικών διαταραχών σε συνδυασμό με τον προσδιορισμό της εξαναγκασμένης ζωτικής ικανότητας (FVC) μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση αλλαγών στην αναπνευστική λειτουργία και στην εφαρμογή του μη επεμβατικού αερισμού των πνευμόνων (NIVL) στα αρχικά στάδια. αναπνευστικής ανεπάρκειας (για περισσότερες λεπτομέρειες, βλ. άρθρο # 12 - βλέπε παρακάτω) .
Το πρόβλημα της θεραπείας της ALS είναι ότι το 80% των κινητικών νευρώνων πεθαίνουν πριν από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης της ALS στον κόσμο. Το Riluzole (πωλείται επίσης με το όνομα Rilutek) είναι η χρυσή τυπική θεραπεία για την ALS. Αυτό το φάρμακο (το οποίο δεν είναι εγγεγραμμένο στη Ρωσία) έχει παθογόνο δράση, καθώς μειώνει την διεγερτική τοξικότητα του γλουταμικού. Αλλά λόγω του γεγονότος ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου μόνο κατά 2-3 μήνες, στην πραγματικότητα, η επίδρασή του μπορεί να αποδοθεί σε ανακουφιστική. Το φάρμακο συνιστάται να λαμβάνεται ενώ ο ασθενής με ALS συμμετέχει στην αυτοφροντίδα στα 50 mg 2 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα, ενώ η ασφάλεια της ομιλίας και της κατάποσης στην τετραπάρεση θεωρείται επίσης συμμετοχή στην αυτοφροντίδα. Το φάρμακο ακυρώνεται ή δεν συνταγογραφείται: με σοβαρή τετραπάρεση και βολβικές διαταραχές, ασθενείς με ALS που διαγνώστηκαν περισσότερο από 5 χρόνια μετά την έναρξη της ALS, με εξαιρετικά γρήγορη εξέλιξη, με τραχειοστομία και μηχανικό αερισμό, με ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια. Ένα άλλο χρυσό πρότυπο της παρηγορητικής θεραπείας για την ALS είναι ο μη επεμβατικός αερισμός (NVL). Το NIV μειώνει την κόπωση των αναπνευστικών μυών και την ένταση στους αναπνευστικούς νευρώνες, οι οποίοι είναι οι πιο ανθεκτικοί στην ALS. Αυτό οδηγεί σε παράταση της ζωής των ασθενών με ALS για ένα χρόνο ή περισσότερο, με την προϋπόθεση ότι ο ασθενής συμβουλεύεται τακτικά γιατρό, κάνει σπιρογραφία, αυξάνει τις εισπνευστικές και εκπνευστικές πιέσεις με διαφορά 6 cm υδατ. κολόνα στη συσκευή. Σημείωση: δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία για την ALS - η ριλουζόλη και η NIV μπορούν να παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς για αρκετούς μήνες.
Διαβάστε περισσότερα για το ALS στις ακόλουθες πηγές:
1
. κεφάλι «Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση» V.I. Σκβόρτσοβα, Γ.Ν. Λεβίτσκι. Μ.Ν. Ζαχάρωφ; Νευρολογία. Εθνική ηγεσία; GEOTAR-Medicine, 2009 [διαβάστε];
2 . άρθρο "Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (σύγχρονες έννοιες, πρόβλεψη αποτελεσμάτων, εξέλιξη ιατρικής στρατηγικής)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Στρατιωτική Ιατρική Ακαδημία. ΕΚ. Kirov, Αγία Πετρούπολη (περιοδικό "Δελτίο της Ρωσικής Στρατιωτικής Ιατρικής Ακαδημίας" Νο. 3, 2011) [διαβάστε];
3 . άρθρο "Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση: κλινική, σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης και φαρμακοθεραπείας (ανασκόπηση βιβλιογραφίας)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropol State Medical University, Department of Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics, Stavropol [διαβάστε];
4 . διάλεξη "Σχετικά με την παθογένεια και τη διάγνωση της νόσου των κινητικών νευρώνων (διάλεξη)" V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabankova, Gomel State Medical University (περιοδικό "Problems of Health and Ecology" No. 1, 2014);
5 . άρθρο «Συστάσεις για την παροχή ανακουφιστικής φροντίδας για την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση» Μ.Ν. Ζαχάροβα, Ι.Α. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobiev, M.V. Ivanova, A.V. Chervyakov, A.V. Vasiliev, Επιστημονικό Ίδρυμα Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού "Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας" Ρωσία, Μόσχα (περιοδικό "Neuromuscular Diseases" No. 4, 2014) [διαβάστε];
6 . άρθρο «Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: κλινική ετερογένεια και προσεγγίσεις ταξινόμησης» I.S. Bakulin, I.V. Zakroishchikova, N.A. Suponeva, Μ.Ν. Ζαχάρωφ; FGBNU "Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας"; Μόσχα (περιοδικό "Νευρομυϊκές παθήσεις" Νο. 3, 2017 ) [ανάγνωση ];
7 . άρθρο «Κλινικός πολυμορφισμός της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης» Ε.Α. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubsky; Ομοσπονδιακό Κρατικό Προϋπολογιστικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Εκπαίδευσης «Ρωσικό Εθνικό Ερευνητικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο με το όνομα N.N. N.I. Pirogov», Μόσχα (Journal of Neurology and Psychiatry, No. 8, 2017) [διαβάστε];
8 . άρθρο " Δεοντολογικές πτυχέςαμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση» Τ.Μ. Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Zhulev; FSBI "Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο που ονομάστηκε από τον N.N. V.A. Almazov, Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Αγία Πετρούπολη; Ομοσπονδιακό Κρατικό Προϋπολογιστικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Εκπαίδευσης «North-Western State Medical University με το όνομα I.I. Ι.Ι. Mechnikov» του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Αγία Πετρούπολη (περιοδικό «Neuromuscular Diseases» No. 4, 2017) [διαβάστε];
9 . άρθρο "Προκλινική ιατρική γενετική συμβουλευτική στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση" Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Ζαχάροβα, Σ.Ν. Illarioshkin; FGBNU "Scientific Center of Neurology", Μόσχα (περιοδικό "Neuromuscular Diseases" No. 4, 2017) [διαβάστε];
10 . άρθρο "Μια κλινική περίπτωση καθυστερημένης έναρξης νωτιαίας αμυοτροφίας σε ενήλικα ασθενή - ένα στάδιο στην ανάπτυξη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης;" T.B. Burnasheva; Israeli Medicine Center, Αλμάτι, Καζακστάν (περιοδικό Medicine No. 12, 2014) [διαβάστε];
11 . άρθρο «Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με διεύρυνση του κεντρικού σωλήνα του νωτιαίου μυελού σύμφωνα με μαγνητική τομογραφία» Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Ομοσπονδιακό Κρατικό Δημοσιονομικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Τριτοβάθμιας Εκπαίδευσης "Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Καζάν" του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Καζάν (περιοδικό "Νευρολογία, Νευροψυχιατρική, Ψυχοσωματική" Νο. 3, 2016) [διαβάστε].
12 . άρθρο "Μέθοδοι διάγνωσης και διόρθωσης αναπνευστικών διαταραχών στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση" A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. Ιβάνοβα, Ι.Α. Kochergin, I.V. Zakroishchikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Ζαχάρωφ; FGBNU "Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας", Μόσχα; GBUZ «City Clinical Hospital. V.M. Buyanov, Μόσχα; Ομοσπονδιακό Κρατικό Προϋπολογιστικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Εκπαίδευσης «Ρωσικό Εθνικό Ερευνητικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο με το όνομα N.N. N.I. Pirogov», Μόσχα (περιοδικό "Annals of Clinical and Experimental Neurology" No. 4, 2018) [διαβάστε];
13 . άρθρο «Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση: μηχανισμοί παθογένεσης και νέες προσεγγίσεις στη φαρμακοθεραπεία (ανασκόπηση βιβλιογραφίας)» Τ.Μ. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. Demeshonok; FSBI "Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο που ονομάστηκε από τον N.N. V.A. Almazov, Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Αγία Πετρούπολη; Αγία Πετρούπολη GBUZ "City Multidisciplinary Hospital No. 2" St. Petersburg; Ομοσπονδιακό Κρατικό Προϋπολογιστικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Ανώτατης Εκπαίδευσης «North-Western State Medical University με το όνομα I.I. Ι.Ι. Mechnikov» του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Αγία Πετρούπολη (περιοδικό «Neuromuscular Diseases» No. 4, 2018 ) [ανάγνωση ];
άρθρο «Σύνδρομο Upper flaccid paraparesis in ALS and ALS-like syndromes: θέματα διαφορικής διάγνωσης» Μ.Ν. Zakharova, I.V. Zakroishchikova, I.S. Bakulin, Ι.Α. Kochergin; FGBNU Επιστημονικό Κέντρο Νευρολογίας, Μόσχα (περιοδικό "Medica Mente" Νο. 1, 2016) [διαβάστε]
Ταμείο για τη βοήθεια ασθενών με αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση(πληροφορίες για ασθενείς και συγγενείς)
© Laesus De Liro