Έχει ήδη σημαντικό αντίκτυπο σε πολλούς τομείς της ιατρικής. Στο μέλλον, η γνώση που αποκτάται από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος θα αλλάξει την κλινική ιατρική τόσο βαθιά όσο έγινε με την κατανόηση ότι οι χημικοί μετασχηματισμοί που συμβαίνουν σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα και στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος είναι οι ίδιοι.

Όλοι, τόσο οι επαγγελματίες υγείας όσο και η κοινωνία συνολικά, έχουμε ανάγκη συγουρεύομαιότι οι γνωστικές ικανότητες και οι τεχνολογίες της ανθρώπινης γενετικής χρησιμοποιούνται υπεύθυνα, δίκαια και ανθρώπινα.

Για οποιαδήποτε συζήτηση ηθικά ζητήματα στην ιατρική, κατά κανόνα, λαμβάνει υπόψη τέσσερις βασικές αρχές:
σεβασμός της ατομικότητας (προστασία των ατομικών δικαιωμάτων για έλεγχο της ιατρικής περίθαλψης, προσβασιμότητα σε ιατρικές πληροφορίες, ελευθερία από καταναγκασμό),
χρησιμότητα (όφελος για τον ασθενή),
αποκλεισμός της βλάβης (primum non nocere: «πρώτα απ' όλα, μην κάνεις κακό»),
και ισότητα (διασφάλιση ότι όλοι οι άνθρωποι λαμβάνουν ίση και επαρκή φροντίδα). Πολύπλοκα ηθικά ζητήματα προκύπτουν όταν αυτές οι αρχές έρχονται σε σύγκρουση μεταξύ τους. Ο ρόλος της ηθικής εργασίας στην αλληλεπίδραση μεταξύ της κοινωνίας και της ιατρικής γενετικής είναι να σταθμίζει και να εξισορροπεί τις αντικρουόμενες απαιτήσεις που βασίζονται σε μία ή περισσότερες από αυτές τις βασικές αρχές.

Σε αυτό το άρθρο θα επικεντρωθούμε σε μερικά ηθικά διλήμματαπου τίθενται στην ιατρική γενετική, διλήμματα που γίνονται όλο και πιο δύσκολα και πολύπλοκα καθώς η έρευνα στη γενετική και τη γονιδιωματική διευρύνει τις γνώσεις μας. Ο κατάλογος των θεμάτων που συζητούνται εδώ δεν είναι σε καμία περίπτωση πλήρης και δεν είναι απαραίτητα ανεξάρτητα το ένα από το άλλο.

Κύρια ηθικά ζητήματα στην ιατρική γενετική:
ΕΓΩ. Γενετικό τεστ:
- Προγεννητική διάγνωση, ειδικά για μη παθολογικά σημεία ή σεξ
- Προσδιορισμός γονότυπων που προδιαθέτουν για όψιμη έναρξη νόσου σε ασυμπτωματικούς ενήλικες
- Προσδιορισμός γονότυπων σε ασυμπτωματικά παιδιά που τα προδιαθέτουν σε ασθένειες με έναρξη στην ενήλικη ζωή

II. Απόρρητο γενετικών πληροφοριών:
- Καθήκον και δικαίωμα προειδοποίησης
- Λανθασμένη χρήση γενετικών πληροφοριών
- Διακρίσεις στην απασχόληση με βάση τον γονότυπο του εργαζομένου
- Διακρίσεις στην ασφάλιση ζωής και υγείας με βάση τον γονότυπο

III. Γενετικός έλεγχος:
- Βλάβη στη φήμη
- Μυστικότητα
- Καταναγκασμός

Ηθικές και νομικές πτυχές της χρήσης τεχνολογιών γονιδίων

Η ανάπτυξη της γνωστικής δραστηριότητας και της ανεξαρτησίας των μαθητών συνδέεται σε μεγάλο βαθμό με τις μορφές, τις μεθόδους και τα μέσα διδασκαλίας που χρησιμοποιεί ο δάσκαλος στην τάξη και τις εξωσχολικές δραστηριότητες. Η εμπειρία της εργασίας μας δείχνει ότι μια από τις αποτελεσματικές μορφές διεξαγωγής ενός μαθήματος που συμβάλλει στη διαμόρφωση της γνωστικής ανεξαρτησίας σε μαθητές γυμνασίου είναι ένα μάθημα σεμιναρίου.

Το σεμινάριο «Ηθικά και Νομικά Προβλήματα Γονιδιακών Τεχνολογιών» διεξάγεται από εμάς στη 10η τάξη μετά από μελέτη του θέματος «Γενετική Μηχανική» στην ενότητα «Μεταβολισμός και Ενέργεια» και έχει σχεδιαστεί για 2 ακαδημαϊκές ώρες.

Η προετοιμασία για το σεμινάριο ξεκινά 2-3 εβδομάδες πριν την πραγματοποίησή του. Ο δάσκαλος καθορίζει το εύρος των θεμάτων που θα συζητηθούν και τα κοινοποιεί στους μαθητές. Παρέχεται στους μαθητές μια λίστα βιβλιογραφίας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την προετοιμασία του σεμιναρίου. Κατά τη διάρκεια αυτού του σεμιναρίου, οι μαθητές της τάξης χωρίζονται σε πέντε ομάδες, καθεμία από τις οποίες λαμβάνει τη δική της εργασία.

Δείγματα εργασιών για κάθε ομάδα μαθητών

Εργασίες για την 1η ομάδα. «Πιθανοί κίνδυνοι των μεθόδων γενετικής μηχανικής»

1. Ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι των μεθόδων γενετικής μηχανικής; Δώστε συγκεκριμένα παραδείγματα.

2. Είναι νόμιμες οι προτάσεις για την πλήρη απαγόρευση της γενετικής μηχανικής; Εκφράστε την άποψή σας.

3. Απαιτούνται ειδικά μέτρα ασφαλείας κατά την εκτέλεση εργασιών γενετικής μηχανικής; Εάν ναι, ποιες θα πρέπει να είναι;

Εργασίες για τη 2η ομάδα. «Βιοηθική. Κεντρικές αρχές του βιοηθικού κώδικα»

1. Τι είναι η ηθική και ποια προβλήματα λύνει;

2. Γιατί υπήρχε η ανάγκη δημιουργίας βιοηθικής;

3. Καταγράψτε τις κεντρικές αρχές του βιοηθικού κώδικα.

Εργασίες για την 3η ομάδα. «Ηθικά προβλήματα της γενετικής μηχανικής»

1. Ποια είναι η σημασία της γενετικής μηχανικής για την ιατρική; Δώστε συγκεκριμένα παραδείγματα.

2. Γιατί οι μέθοδοι γενετικής μηχανικής συνδέονται με ηθικά ζητήματα;

3. Εκφράστε τη γνώμη σας για την ακόλουθη ερώτηση, ποια είναι καλύτερη - η χρήση της γονιδιακής διάγνωσης στην προγεννητική περίοδο, όταν ο εντοπισμός κληρονομικών ελαττωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε άρνηση απόκτησης παιδιού ή άρνηση τέτοιων διαγνωστικών, ως αποτέλεσμα των έχετε γονίδια για μια κληρονομική ασθένεια μπορεί να αποφασίσει να μην τα κάνει καθόλου παιδιά;

Εργασίες για την 4η ομάδα. «Ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής»

1. Τι διακρίνει την ηθική της γενετικής από άλλους κλάδους της βιοηθικής;

2. Πότε και πού διατυπώθηκαν οι ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής;

3. Να αναφέρετε τις βασικές ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής.

Εργασίες για την 5η ομάδα. "Νομικές πτυχές της γενετικής μηχανικής"

1. Ποια νομικά προβλήματα εγείρει η γενετική μηχανική; Δώσε παραδείγματα.

2. Ποιες νομικές πράξεις εγγυώνται τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων κατά τη διεξαγωγή ερευνών γενετικής μηχανικής;

3. Υπάρχουν νομικά έγγραφα που καθορίζουν τις ευθύνες των κρατών να διασφαλίζουν την επιστημονική έρευνα στον τομέα της γενετικής μηχανικής;

Αφού λάβει κάθε ομάδα εργασίες, οι μαθητές αρχίζουν να προετοιμάζονται για το σεμινάριο. Οι μαθητές ολόκληρης της τάξης θα προετοιμαστούν για όλες τις πτυχές του σεμιναρίου, αλλά οι παρουσιάσεις θα βασίζονται στις εργασίες που δίνονται στις ομάδες. Κατά την προετοιμασία, ο δάσκαλος πραγματοποιεί διαβουλεύσεις, βοηθά στην εύρεση της απαραίτητης βιβλιογραφίας, συντάσσει ένα σχέδιο για την ομιλία, επιλέγει τεκμηριωμένο υλικό κ.λπ.

Κατά την προετοιμασία για το σεμινάριο, οι μαθητές συλλέγουν υλικό για τις ερωτήσεις και τις εργασίες του σεμιναρίου. Κάθε ομάδα απεικονίζει την παρουσίασή της για το θέμα της με σχέδια, διαγράμματα, γραφήματα κ.λπ. Ο αριθμός των μαθητών που θα μιλήσουν κατά τη διάρκεια του σεμιναρίου από κάθε ομάδα δεν περιορίζεται σε καμία περίπτωση. Στη συζήτηση κάθε ερώτησης συμμετέχουν μαθητές από όλη την τάξη.

Στόχοι μαθήματος.Μάθετε ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι των μεθόδων γενετικής μηχανικής. Εισαγωγή των μαθητών στις κύριες διατάξεις του κώδικα βιοηθικής. Εξετάστε τα κύρια ηθικά και νομικά προβλήματα των τεχνολογιών γενετικής μηχανικής. Μελετήστε τις βασικές ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής. Αναπτύξτε την ικανότητα των μαθητών να διαφωνούν και να υπερασπίζονται την άποψή τους. Να καλλιεργήσει στους μαθητές μια κουλτούρα δημόσιας συζήτησης.

Εξοπλισμός:σχέδια, διαγράμματα, φωτογραφίες που απεικονίζουν τις μεθόδους ιατρικής γενετικής και τους βασικούς ηθικούς κανόνες για τη χρήση των μεθόδων γενετικής μηχανικής.

ΚΑΤΑ ΤΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ

Εναρκτήρια ομιλία δασκάλου

Με την εμφάνιση των μεθόδων γενετικής μηχανικής, έγινε σαφές ότι εγκυμονούν πιθανούς κινδύνους. Ποιος είναι αυτός ο κίνδυνος, ποια νομικά και ηθικά προβλήματα δημιουργεί η γενετική μηχανική, πώς διαμορφώνονται και ρυθμίζονται οι βασικές ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής - αυτά είναι τα κύρια ερωτήματα που θα συζητήσουμε σήμερα κατά τη διάρκεια του σεμιναρίου.

Θα ακούσουμε ομιλητές από καθεμία από τις πέντε ομάδες. Το καθήκον της τάξης είναι να ακούει προσεκτικά τις ομιλίες των συντρόφων τους, να τις συμπληρώνει, να εκφράζει την άποψή τους και, εάν χρειάζεται, να μπαίνει σε συζήτηση. Για κάθε σημαντική προσθήκη, για κάθε σωστή ερώτηση, για κάθε εύλογο σχόλιο προς τον ομιλητή, μπορείτε να κερδίσετε 1 βαθμό.

Οι παραστάσεις και οι προσθήκες σας θα αποτελέσουν τον βαθμό για το σημερινό μάθημα. Όποιος λάβει αρνητικούς βαθμούς στο τέλος του σεμιναρίου θα πρέπει να γράψει μια περίληψη για τα θέματα που συζητήθηκαν και να την υπερασπιστεί .

1. Πιθανοί κίνδυνοι των μεθόδων γενετικής μηχανικής

Με την εμφάνιση των μεθόδων γενετικής μηχανικής, έγινε σαφές ότι εγκυμονούν πιθανούς κινδύνους. Στην πραγματικότητα, εάν εισαγάγετε γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά στο βακτήριο E. coli, έναν κοινό κάτοικο του ανθρώπινου εντέρου, και στη συνέχεια ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ισχυρό δηλητήριο, και ρίξετε τέτοια βακτήρια στην παροχή νερού, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε τρομερές συνέπειες. Από αυτό προκύπτει ότι τα πειράματα γενετικής μηχανικής απαιτούν προφυλάξεις και κρατικό έλεγχο.

Ρύζι. 1. Εισαγωγή χρωμοσωμικού DNA σε πλασμίδιο

Ορισμένες δυνητικά επικίνδυνες έρευνες (για παράδειγμα, η συμπερίληψη γονιδίων ιών όγκων στο DNA των πλασμιδίων) ήταν απαγορευμένη μέχρι πρόσφατα. Πολλοί άνθρωποι προτείνουν την απαγόρευση της γενετικής μηχανικής. Ωστόσο, αυτές οι προτάσεις δεν δικαιολογούνται για τους ακόλουθους λόγους.

Πρώτον, έχουν πλέον αναπτυχθεί ασφαλείς «φορείς» που είναι απίθανο να επιβιώσουν και να αναπαραχθούν εκτός εργαστηρίων. Τις περισσότερες φορές, οι φορείς είναι πλασμίδια. Η όλη διαδικασία λήψης βακτηρίων που φέρουν το «επιθυμητό» γονίδιο παρουσιάζεται σχηματικά στο Σχήμα. 1 και 2. Περιλαμβάνει διάφορα στάδια: κοπή ανθρώπινου DNA, ενσωμάτωση θραυσμάτων ανθρώπινου DNA σε πλασμίδια, εισαγωγή ανασυνδυασμένων πλασμιδίων σε βακτηριακά κύτταρα, επιλογή μεταξύ κλώνων μετασχηματισμένων βακτηρίων εκείνων που φέρουν το επιθυμητό ανθρώπινο γονίδιο.

Ρύζι. 2. Καθαρισμός και ενίσχυση συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA πριν από την κλωνοποίηση του DNA σε βακτηριακά κύτταρα

Δεύτερον, τα περισσότερα πειράματα χρησιμοποιούν βακτήρια Escherichia coli,και αυτό είναι ένα πανταχού παρόν είδος που ζει στα έντερα του ανθρώπου. Όμως εργαστηριακά στελέχη αυτού του βακτηρίου υπάρχουν έξω από το ανθρώπινο σώμα για πολλές χιλιάδες γενιές. Η εξέλιξή τους έχει φτάσει τόσο μακριά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου που είναι πλέον δύσκολο για αυτούς να επιβιώσουν έξω από έναν δοκιμαστικό σωλήνα.

Τρίτον, έχουν σχεδιαστεί τα συνήθη μέτρα ασφαλείας, τα οποία, εάν τηρηθούν, θα αποτρέψουν τη διαρροή επικίνδυνων γενετικών δομών.

Τέταρτον, στη φύση υπάρχουν τρόποι μεταφοράς DNA από ένα είδος σε άλλο, παρόμοιοι με αυτούς που χρησιμοποιούνται στα εργαστήρια, και η γενετική μηχανική που πραγματοποιείται από τη φύση δεν μπορεί να απαγορευτεί (μιλάμε για τη δυνατότητα γονιδιακής μεταγωγής από ένα είδος σε άλλο χρησιμοποιώντας ιούς ).

2. Βιοηθική. Κεντρικές αρχές του βιοηθικού κώδικα

Η αυξανόμενη διείσδυση της βιοτεχνολογίας στη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας κατέστησε αναγκαία την εμφάνιση μιας ειδικής επιστήμης - της βιοηθικής, η ανάπτυξη προβλημάτων της οποίας έχει ήδη μια 15ετή ιστορία.

Ηθική (από τα ελληνικά. το με -έθιμο) είναι μια επιστήμη της οποίας το αντικείμενο είναι η ηθική, οι ηθικές σχέσεις, τα ζητήματα ηθικών αξιών στην κοινωνία. Εξετάζει τους κανόνες και τα πρότυπα των σχέσεων των ανθρώπων μεταξύ τους, διασφαλίζοντας τη φιλικότητα και μειώνοντας την επιθετικότητα στην επικοινωνία. Μπορεί να θεωρηθεί ότι τηρούνται ηθικά πρότυπα εάν, κάνοντας διάκριση μεταξύ «τι είναι καλό και τι είναι κακό», οι άνθρωποι προσπαθούν να κάνουν έτσι ώστε να υπάρχει περισσότερο καλό και λιγότερο κακό.

Από τη γενική ηθική, που προέκυψε στην αρχαιότητα ως μέρος της πρακτικής φιλοσοφίας, στην εποχή μας προέκυψε η βιοηθική - η επιστήμη της ηθικής στάσης απέναντι σε όλα τα έμβια όντα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Αυτό είναι ένα σημαντικό στάδιο στην ανάπτυξη της ηθικής στη σύγχρονη εποχή, καθώς οι υψηλές τεχνολογίες που ενυπάρχουν στη βιομηχανική παραγωγή είναι πολύ επιθετικές προς ένα άτομο, και όχι μόνο για τη σωματική του υγεία, αλλά και για την πνευματική και συναισθηματική σφαίρα.

Η βιοηθική ρυθμίζει τη συμπεριφορά των ανθρώπων μεταξύ τους στο πλαίσιο της χρήσης υψηλών τεχνολογιών που μπορούν να αλλάξουν το σώμα, τον ψυχισμό ή (κυρίως!) τους απογόνους τους.

Στη βιοηθική υπάρχουν βασικές έννοιες που σχηματίζουν έναν ορισμένο γενικό βιοηθικό κώδικα, τα λεγόμενα κεντρικά αξιώματα. Συνοψίζονται στα εξής.

1. Αναγνώριση της αυτονομίας του ατόμου, του δικαιώματος του ατόμου να αποφασίζει μόνος του για όλα τα θέματα που αφορούν το σώμα, τον ψυχισμό και τη συναισθηματική του κατάσταση.

2. Δίκαιη και ισότιμη πρόσβαση σε κάθε είδους δημόσια αγαθά, συμπεριλαμβανομένης της ιατρικής και της βιοτεχνολογίας, που δημιουργούνται με δημόσιους πόρους.

3. Η αρχή του «Μη βλάπτεις!», που προτείνεται από τον Ιπποκράτη, σημαίνει ότι είναι ηθικό να γίνονται μόνο εκείνες οι ενέργειες που δεν θα προκαλέσουν βλάβη σε κανένα άτομο.

4. Στη σύγχρονη βιοηθική, η αρχή "Μην κάνετε κακό!" επεκτείνεται στον τύπο: "Όχι μόνο να μην κάνεις κακό, αλλά και να κάνεις καλό!"

3. Ηθικά προβλήματα της γενετικής μηχανικής

Επί του παρόντος, έχουν ήδη αναγνωριστεί και μελετηθεί αρκετές εκατοντάδες παθολογικά αλλοιωμένες αλληλουχίες DNA που προκαλούνται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες. Πολλές από αυτές τις παθολογίες είναι οι αιτίες διαφόρων ανθρώπινων ασθενειών. Επομένως, μια ακριβής διάγνωση και πρόγνωση γενετικών ασθενειών στα πρώιμα στάδια της εμφάνισής τους είναι τόσο σημαντική - στα κύτταρα του εμβρυϊκού σώματος από την αρχή της ενδομήτριας ανάπτυξής του.

Επί του παρόντος, το διεθνές πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος εφαρμόζεται στις ΗΠΑ, τις ευρωπαϊκές χώρες και τη Ρωσία, ένας από τους στόχους του οποίου είναι η πλήρης ανάγνωση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλου του ανθρώπινου DNA. Ένας άλλος στόχος είναι να χαρτογραφηθεί το γονιδίωμα με όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες και να προσδιοριστεί η γονιδιακή λειτουργία. Αυτό το 15ετές πρόγραμμα είναι το πιο ακριβό έργο στη βιολογία στις αρχές του 21ου αιώνα. (αν εκτυπώσετε ολόκληρη την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου DNA - περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη - θα χρειαστούν 200 τόμοι των 1000 σελίδων ο καθένας).

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, πολλές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις ή γενετική (κληρονομική) προδιάθεση. Μία από τις πιο ελκυστικές προοπτικές για τη χρήση της γενετικής μηχανικής είναι η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών με την εισαγωγή φυσιολογικών («θεραπευτικών») γονιδίων στο σώμα του ασθενούς. Αυτή η μέθοδος είναι κατάλληλη για τη θεραπεία ασθενειών που προκαλούνται από μια μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου (πολλές χιλιάδες τέτοιες ασθένειες είναι γνωστές).

Προκειμένου ένα γονίδιο να περάσει στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της διαίρεσης και να παραμείνει στο ανθρώπινο σώμα σε όλη τη διάρκεια της ζωής, πρέπει να ενσωματωθεί στο χρωμόσωμα. Αυτό το πρόβλημα επιλύθηκε για πρώτη φορά σε πειράματα σε ποντίκια το 1981. Ήδη το 1990, εγκρίθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας με την εισαγωγή ενός φυσιολογικού γονιδίου που απουσιάζει σε αυτήν την ασθένεια. Λίγο αργότερα, η ίδια μέθοδος άρχισε να αντιμετωπίζει έναν από τους τύπους αιμορροφιλίας.

Επί του παρόντος, διεξάγονται κλινικές δοκιμές γονιδιακών θεραπειών για περίπου δώδεκα κληρονομικές ασθένειες. Μεταξύ αυτών: αιμορροφιλία; κληρονομική μυϊκή δυστροφία, που οδηγεί σε σχεδόν πλήρη ακινησία του παιδιού. κληρονομική υπερχοληστερολαιμία. Σε πολλές περιπτώσεις, ήδη επιτυγχάνεται αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών με αυτές και άλλες ανίατες μέχρι τότε ασθένειες.

Η εφαρμογή μεθόδων γενετικής μηχανικής στους ανθρώπους εγείρει μια σειρά από ηθικά προβλήματα και ερωτήματα. Είναι δυνατόν να εισαχθούν γονίδια στα ανθρώπινα γεννητικά κύτταρα όχι με σκοπό τη θεραπεία, αλλά με σκοπό τη βελτίωση κάποιων χαρακτηριστικών των απογόνων; Είναι δυνατή η διάγνωση κληρονομικών ασθενειών εάν ο ασθενής μπορεί να μάθει για τα αποτελέσματα, αλλά δεν υπάρχουν ακόμη μέθοδοι θεραπείας; Τι είναι καλύτερο: η χρήση γονιδιακής διάγνωσης στην προγεννητική περίοδο, όταν ο εντοπισμός κληρονομικών ελαττωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε άρνηση απόκτησης παιδιού ή άρνηση τέτοιων διαγνωστικών, εξαιτίας των οποίων οι γονείς που έχουν γονίδια για μια κληρονομική ασθένεια μπορεί να αποφασίσουν ότι δεν να κάνω καθόλου παιδιά;

Αυτά και άλλα ζητήματα συζητούνται ενεργά. Ίσως κάποιος στην τάξη θα ήθελε να εκφράσει τη γνώμη του για ένα από τα θέματα που αναφέρθηκαν παραπάνω; ( Ομιλίες μαθητών για αυτά τα θέματα.)

4. Ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής

Μπορείτε να εργαστείτε με βιολογικά υλικά με διάφορους τρόπους: απομόνωση, μελέτη, μεταμόρφωση, μπορείτε να εισάγετε δείγματα που περιέχουν γενετικές πληροφορίες στο σώμα του ασθενούς. Η γενετική πληροφορία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί με διάφορους τρόπους: μπορεί να αποθηκευτεί, να μεταδοθεί, να διανεμηθεί, να καταστραφεί.

Σε αυτή την περίπτωση, όχι μόνο το ίδιο το υποκείμενο, αλλά και οι άμεσοι απόγονοί του σε αρκετές γενιές μπορεί να εκτεθούν σε τροποποιημένες γενετικές πληροφορίες. Όλα αυτά διακρίνουν την ηθική της ιατρικής γενετικής από άλλα τμήματα της βιοηθικής.

Οι ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής διατυπώθηκαν το 1997 από το Πρόγραμμα Ανθρώπινης Γενετικής του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ). Ας εξοικειωθούμε με τα κυριότερα.

1. Δίκαιη κατανομή των δημοσίων πόρων που διατίθενται για γενετικές υπηρεσίες σε όσους έχουν μεγαλύτερη ανάγκη.

2. Εθελοντική συμμετοχή των ανθρώπων σε όλες τις ιατρικές γενετικές διαδικασίες, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων και της θεραπείας. Αποκλεισμός κάθε εξαναγκασμού από κράτος, κοινωνία, γιατρούς.

3. Σεβασμός στην προσωπικότητα ενός ατόμου, ανεξάρτητα από το επίπεδο γνώσεών του. Ευκαιρία εκπαίδευσης στον τομέα της γενετικής για όλα τα μέλη της κοινωνίας: γιατρούς, δασκάλους, ιερείς κ.λπ.

4. Σεβασμός στις απόψεις της μειοψηφίας.

5. Στενή αλληλεπίδραση με οργανισμούς που ενώνουν τους ασθενείς και τους συγγενείς τους.

6. Πρόληψη των διακρίσεων που βασίζονται σε γενετικές πληροφορίες στην απασχόληση, την ασφάλιση ή την εκπαίδευση.

7. Συνεργασία με εκπροσώπους άλλων επαγγελμάτων για την παροχή πάσης φύσεως ιατρικής και κοινωνικής βοήθειας σε ασθενείς που πάσχουν από κληρονομικά νοσήματα και τις οικογένειές τους.

8. Χρήση σαφούς, προσβάσιμης γλώσσας κατά την επικοινωνία με ασθενείς.

9. Τακτική παροχή στους ασθενείς της απαραίτητης βοήθειας ή υποστηρικτικής θεραπείας.

10. Άρνηση εξετάσεων ή διαδικασιών που δεν είναι ιατρικά απαραίτητες.

11. Συνεχής ποιοτικός έλεγχος γενετικών υπηρεσιών και διαδικασιών.

Οι διατάξεις αυτές προσδιορίζονται ανάλογα με τις παραδόσεις της χώρας και το συγκεκριμένο είδος βοήθειας.

5. Νομικά προβλήματα γενετικής μηχανικής

Υπάρχουν επίσης πολλά νομικά προβλήματα που σχετίζονται με τη γενετική μηχανική. Για παράδειγμα, τίθεται το ερώτημα σχετικά με τα δικαιώματα ιδιοκτησίας των εφευρετών σε νέα γονίδια και νέες ποικιλίες φυτών και ζώων που λαμβάνονται μέσω γενετικής μηχανικής. Οι ΗΠΑ και οι ευρωπαϊκές χώρες έχουν ήδη δημιουργήσει εκτενή νομοθεσία για τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας σε αυτόν τον τομέα. Έχουν υπάρξει πολλές αγωγές που σχετίζονται με την προστασία των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Η πρόκληση για την κοινωνία είναι να διασφαλίσει ότι η προστασία τέτοιων δικαιωμάτων ιδιοκτησίας δεν θα αποτελέσει εμπόδιο για περαιτέρω επιστημονική έρευνα ή ιατρική πρακτική.

Μια σειρά προβλημάτων προκύπτουν κατά τη διεξαγωγή μαζικών γενετικών εξετάσεων κληρονομικών ασθενειών. Σχετίζονται τόσο με πιθανές διακρίσεις σε βάρος ατόμων που έχουν θετικά αποτελέσματα σε ένα συγκεκριμένο τεστ, όσο και με τον αντίκτυπό τους στην ψυχική ευημερία των ατόμων που ήταν υγιή τη στιγμή της εξέτασης. Σύμφωνα με τα γενικά αποδεκτά διεθνή πρότυπα, ο έλεγχος για την παρουσία κληρονομικών ασθενειών στους ενήλικες θα πρέπει να είναι εθελοντικός.

Η εξέταση των παιδιών για το συμφέρον της υγείας τους θα πρέπει να είναι υποχρεωτική και δωρεάν, για παράδειγμα, γενετικός έλεγχος νεογνών για την ευρέως διαδεδομένη επικίνδυνη κληρονομική νόσο φαινυλκετονουρία. Απαραίτητη προϋπόθεση για μια τέτοια εξέταση είναι η διαθεσιμότητα και η έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου.

Η πρόοδος στη μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος καθιστά εφικτές τις δοκιμές για προδιάθεση σε καρδιαγγειακές, καρκίνο και άλλες ασθένειες στο εγγύς μέλλον. Ο ΠΟΥ συνιστά τη διενέργεια δοκιμών μόνο εάν τα αποτελέσματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν αποτελεσματικά για την πρόληψη και τη θεραπεία της νόσου, υπό την προϋπόθεση ότι ο ασθενής είναι πλήρως ενημερωμένος και δίνει εκούσια συγκατάθεση. Οι εργοδότες, οι ασφαλιστικές εταιρείες κ.λπ. δεν θα πρέπει να έχουν πρόσβαση στα αποτελέσματα όλων των τύπων γενετικών εξετάσεων για την αποφυγή πιθανών διακρίσεων.

Σε πολλές χώρες, η νομοθεσία απαγορεύει τον γενετικό έλεγχο για ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία. Ο ΠΟΥ επιτρέπει τη διενέργεια δοκιμών σε ενήλικες ελλείψει θεραπειών για τη νόσο, εάν οι πληροφορίες που λαμβάνονται είναι απαραίτητες για την πρόληψη βλάβης στην υγεία των μελλοντικών γενεών. Ο έλεγχος των παιδιών για ασθένειες όψιμης έναρξης ελλείψει θεραπείας ή πρόληψης θα πρέπει να καθυστερήσει έως ότου οι νέοι μεγαλώσουν αρκετά ώστε να λάβουν τις δικές τους αποφάσεις για το θέμα.

Λαμβάνοντας υπόψη την εμπειρία του Συμβουλίου της Ευρώπης και την ιδέα που αναπτύχθηκε από αυτό, η UNESCO υιοθέτησε την «Παγκόσμια Διακήρυξη για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα και τα Ανθρώπινα Δικαιώματα» το 1997. Πρόκειται για την πρώτη καθολική νομική πράξη στον τομέα της βιολογίας που εγγυάται τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων και λαμβάνει υπόψη την ανάγκη διασφάλισης της ελευθερίας της έρευνας. Αναφέρει ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι η αρχική βάση για την κοινότητα όλων των εκπροσώπων του είδους Homo sapiens, η αναγνώριση της αξιοπρέπειας, της διαφορετικότητας και της φυσικής τους κατάστασης δεν πρέπει να χρησιμεύει ως πηγή κέρδους.

Η Διακήρυξη απαιτεί τη συναίνεση των ενδιαφερομένων και το απόρρητο των γενετικών πληροφοριών, διακηρύσσει το δικαίωμα ενός ατόμου να αποφασίζει μόνος του εάν θα ενημερωθεί ή όχι για τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και τις συνέπειές της, καθώς και το δικαίωμα σε δίκαιη αποζημίωση για βλάβες που προκαλούνται ως αποτέλεσμα της έκθεσης στο γονιδίωμα, σύμφωνα με το διεθνές δίκαιο και την εθνική νομοθεσία.

Η διακήρυξη που εγκρίθηκε από την UNESCO ορίζει επίσης τις ευθύνες των κρατών να διασφαλίζουν την ελευθερία διεξαγωγής επιστημονικής έρευνας για το ανθρώπινο γονιδίωμα, λαμβάνοντας υπόψη τις αρχές που ορίζονται σε αυτήν, σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων και ελευθεριών, σεβασμό της αξιοπρέπειας και προστασίας της ανθρώπινης υγείας. . Η χρήση των αποτελεσμάτων της έρευνας είναι δυνατή μόνο για ειρηνικούς σκοπούς. Τα κράτη ενθαρρύνονται να ιδρύσουν διεπιστημονικές επιτροπές για την αξιολόγηση των ηθικών, νομικών και κοινωνικών ζητημάτων που σχετίζονται με την έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Συνοψίζοντας

Έτσι, η συζήτηση μιας σειράς προβλημάτων στο σημερινό μάθημα έδειξε ότι ο κύριος στόχος της γενετικής έρευνας πρέπει να είναι η μείωση του ανθρώπινου πόνου και η βελτίωση της υγείας κάθε ανθρώπου και όλης της ανθρωπότητας. Οι επιστήμονες, οι βιολόγοι, οι γενετιστές και οι ιατροί που εργάζονται με τη χρήση μεθόδων γενετικής μηχανικής πρέπει να λαμβάνουν υπόψη τις ηθικές και κοινωνικές τους συνέπειες. Πολύπλοκα ζητήματα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια εργασιών γενετικής μηχανικής πρέπει να συζητηθούν ενεργά. Πρέπει να λυθούν όχι μόνο από επιστήμονες, αλλά και από πολιτικούς, δικηγόρους και ολόκληρη την κοινωνία.

ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ

Βιοηθική(από το ελληνικό bios - ζωή και ήθος - έθιμο) - η επιστήμη της ηθικής στάσης απέναντι σε όλα τα έμβια όντα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.

Βιοηθικός Κώδικας– μια συλλογή βασικών αξιωμάτων της βιοηθικής.

Διανύσματα– παράγοντες που χρησιμοποιούνται για τη μεταφορά ξένου DNA σε ένα κύτταρο.

Αιμοφιλία– μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία, η οποία εξηγείται από την έλλειψη παραγόντων πήξης του αίματος.

Γονιδίωμα– ένα σύνολο γονιδίων που περιέχονται στο απλοειδές (μονό) σύνολο χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου.

Υπερχοληστερολαιμία– ασθένεια κατά την οποία τα κύτταρα του ασθενούς δεν απορροφούν τη χοληστερόλη από το αίμα· αυτό οδηγεί σε πρώιμα καρδιακά επεισόδια.

Χαρτογράφηση γονιδιώματος– προσδιορισμός της θέσης μεμονωμένων γονιδίων στα χρωμοσώματα.

Κλώνος- γενετικά ομοιογενής απόγονος ενός κυττάρου.

Μεταλλαξιογόνο- κάθε παράγοντας (παράγοντας) που προκαλεί αναδιάρθρωση των υλικών δομών της κληρονομικότητας, δηλαδή των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων. Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες περιλαμβάνουν διάφορους τύπους ακτινοβολίας, θερμοκρασία, ορισμένους ιούς και άλλους φυσικούς, χημικούς και βιολογικούς παράγοντες.

Μεταλλάξεις– φυσικές ή τεχνητά προκαλούμενες αλλαγές στις κληρονομικές ιδιότητες του σώματος.

Πλασμίδια– βραχέα κυκλικά μόρια DNA που υπάρχουν στα κύτταρα πολλών βακτηρίων και αναπαράγονται αυτόνομα, δηλ. όχι ταυτόχρονα με το κύριο μόριο DNA.

Ανασυνδυασμένα πλασμίδια– ένα πλασμίδιο με «ραμμένο» ξένο DNA.

μεταγωγή(από λατ. μεταγωγή– κίνηση) – παθητική μεταφορά γονιδίων από έναν οργανισμό στον άλλο μέσω ιών.

Μετασχηματισμένα βακτήρια– βακτήρια με αλλοιωμένες κληρονομικές ιδιότητες ως αποτέλεσμα της εισαγωγής ξένου DNA σε αυτά.

Φαινυλκετονουρία– ασθένεια που σχετίζεται με την έλλειψη ενζύμου που μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε αμινοξύ τυροσίνη· με αυτή την ασθένεια, το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζεται και αναπτύσσεται άνοια.

Ενταση(από τα γερμανικά. Schtamm– φυλή, γένος) – καθαρή καλλιέργεια μικροοργανισμών που απομονώνονται από μια συγκεκριμένη πηγή.

Ηθική– μια επιστήμη της οποίας το αντικείμενο είναι η ηθική, οι ηθικές σχέσεις, τα ζητήματα ηθικών αξιών στην κοινωνία.

Βιβλιογραφία

Berkenblit M.B., Glagolev S.M., Furalev V.A.Γενική βιολογία: Σχολικό εγχειρίδιο για τη 10η Λυκείου. – Σε 2 ώρες – Μέρος 1. – Μ.: MIROS, 1999. – Σ. 205–213.

Green N., Stout W., Taylor D.Βιολογία: Σε 3 τόμους Τ. 1. – Μ.: Μιρ, 1993. – Σ. 27–28.

Kemp P., Arme K.Εισαγωγή στη βιολογία. – Μ.: Mir, 1988. – Σ. 364–367.

Γενική βιολογία: Εγχειρίδιο για τις τάξεις 10-11 με εις βάθος μελέτη της βιολογίας στο σχολείο / L.V. Vysotskaya, S.M. Glagolev, G.M. Dymshits και άλλοι.; / Εκδ.
VC. Σούμσκικαι άλλα - Μ.: Εκπαίδευση, 1995. - Σ. 102–106.

Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Loschilina T.E., Izhevsky P.V.Γενική βιολογία: Εγχειρίδιο για μαθητές της 11ης τάξης σε ιδρύματα γενικής εκπαίδευσης / Εκδ. καθ. ΣΕ. Πονομάρεβα. – Μ.: Ventana-Graff, 2002. – Σελ. 60–64.

Οι ιατρικές γενετικές υπηρεσίες στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτό αντανακλά τη γενική πλουραλιστική ατμόσφαιρα της αμερικανικής κοινωνίας. Οι περισσότεροι κλινικοί γενετιστές στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι συνδεδεμένοι με την American Society of Human Genetics, η οποία έχει περισσότερα από 3.000 μέλη. Υπάρχει επίσης μια Εθνική Εταιρεία Γενετικής Συμβουλευτικής με περίπου 700 μέλη. Υπάρχουν 127 ιατρικές σχολές στη χώρα που εκπαιδεύουν ειδικούς μεσαίου επιπέδου για να εργαστούν στον τομέα της ιατρικής γενετικής.

Η σκοπιμότητα της προγεννητικής διάγνωσης οφείλεται στην αύξηση της βρεφικής θνησιμότητας που προκαλείται από συγγενείς και αναπτυξιακές ανωμαλίες. Αν αυτός ο αριθμός το 1915. ήταν 6,4%, τότε το 1990. – περίπου 18%. Σε όλες τις περιπτώσεις που ο γιατρός το κρίνει απαραίτητο θα παραπέμψει οπωσδήποτε τη γυναίκα για προγεννητική διάγνωση. Οι γιατροί που, εάν υπάρχουν λόγοι, δεν προσφέρουν αυτή τη διαδικασία σε πελάτη μπορούν να οδηγηθούν στη δικαιοσύνη. Έτσι, για παράδειγμα, το 1994. Δικαστήριο της πολιτείας της Βιρτζίνια διέταξε έναν γιατρό να υποστηρίξει εφ' όρου ζωής ένα παιδί με σύνδρομο Down, επειδή ο γιατρός δεν πρόσφερε έγκαιρα στον πελάτη μια AMNYCENTESIS.

Ένας αυξανόμενος αριθμός γυναικών στις ΗΠΑ στρέφεται στην προγεννητική διάγνωση. Αν το 1979 στην πολιτεία της Νέας Υόρκης, εξετάστηκε το 29% των γυναικών ηλικίας 35 ετών και άνω, στη συνέχεια το 1990 - περισσότερο από το 40%. Επιπλέον, οι κύριοι λόγοι για τη διενέργεια ΑΜΝΙΟπαρακέντησης είναι οι ακόλουθες περιπτώσεις:

η ηλικία της εγκύου υπερβαίνει τα 35 έτη.

μια προηγούμενη εγκυμοσύνη είχε ως αποτέλεσμα τη γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε κάθε γονέα·

ιστορικό αυθόρμητων αμβλώσεων.

η γυναίκα έχει άνδρες συγγενείς με κληρονομικά νοσήματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.

Οι γονείς ανήκουν σε μια ομάδα υψηλού κινδύνου με κληρονομικά (και ανιχνεύσιμα) μεταβολικά ελαττώματα.

αυξημένος κίνδυνος να αποφασίσει ένα παιδί με νευρολογικά αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ωστόσο, όπως σημειώνεται από την Επιτροπή του Προέδρου για Ηθικά Θέματα στην Ιατρική, Βιοϊατρική και Έρευνα Συμπεριφοράς: «Η ανάλυση αξίας θα πρέπει να θεωρείται κυρίως ως τεχνικό εργαλείο για χρήση εντός ενός συγκεκριμένου ηθικού πλαισίου αναφοράς, παρά ως τρόπος επίλυσης περίπλοκων ηθικών προβλήματα».

Το 1990 Υπήρχαν περίπου 1.600.000 νόμιμες αμβλώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες, ή 425 για κάθε 1.000 γεννήσεις ζώντων. Μόνο το 1% των αμβλώσεων πραγματοποιήθηκαν μετά από 20 εβδομάδες σύλληψης. Περίπου το 93% των γυναικών, έχοντας ανακαλύψει εμβρυϊκές ανωμαλίες, κατέφυγε σε έκτρωση.

Υπήρξε υψηλή συμφωνία μεταξύ των ερωτηθέντων στις ΗΠΑ σχετικά με τους τομείς της γενετικής συμβουλευτικής. Αυτός ο στόχος είναι η σωστή ενημέρωση του ατόμου και συνεπώς η αύξηση της ικανότητάς του να παίρνει ανεξάρτητες αποφάσεις. Η Προεδρική Επιτροπή για τη Μελέτη Ηθικών Θεμάτων στην Ιατρική... εξέφρασε την υποστήριξή της για ένα μη κατευθυντικό στυλ διαβούλευσης.

Αυτή η Προεδρική Επιτροπή όρισε επίσης όρους που θα επέτρεπαν στους γενετιστές να λαμβάνουν αποφάσεις, αυξάνοντας την αρχή της τήρησης του απορρήτου προς το συμφέρον τρίτων: Οι προϋποθέσεις αυτές είναι οι εξής:

οι προσπάθειες για απόκτηση της συγκατάθεσης του πελάτη για αποκάλυψη πληροφοριών σε τρίτους απέτυχαν·

είναι πολύ πιθανό η αποκάλυψη πληροφοριών να μειώσει τη βλάβη που μπορεί να προκληθεί σε αυτά τα άτομα.

σε περίπτωση αρκετά μεγάλης αναμενόμενης ζημιάς·

όταν έχει καταβληθεί κάθε προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι αποκαλύπτεται μόνο εκείνο το μέρος των πληροφοριών που είναι απαραίτητες για τη διάγνωση και/ή την παροχή αποτελεσματικής θεραπείας. Για παράδειγμα, μέλη της Προεδρικής Επιτροπής εξέτασαν συγκεκριμένα μια περίπτωση που αφορούσε την αναγνώριση καρυότυπου XV σε πελάτη. Πιστεύουν ότι οι πληροφορίες που λαμβάνουν θα πρέπει να κοινοποιούνται στην πελάτισσα με τη μορφή που είναι πιο ήπια για τον ψυχισμό της. Αποφάσισαν ότι η πελάτισσα θα πρέπει να ενημερωθεί ότι «δεν μπορεί να κάνει παιδί λόγω υπανάπτυξης των αναπαραγωγικών της οργάνων και ότι η χειρουργική αφαίρεση των μπουμπουκιών τους θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στον πελάτη».

Η συντριπτική πλειονότητα των γενετιστών των ΗΠΑ θεωρεί απαραίτητο να παρέχουν στον πελάτη όλες τις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά την προγεννητική διάγνωση. Πιστεύουν επίσης ότι μια γυναίκα που είναι πολέμιος της άμβλωσης έχει ίσα δικαιώματα με άλλες για τη διεξαγωγή προγεννητικής διάγνωσης. Από την άποψή τους, το παθολογικό άγχος μιας 25χρονης γυναίκας αποτελεί επαρκή βάση για προγεννητική διάγνωση. Ωστόσο, δεν υπήρξε συμφωνία μεταξύ των ερωτηθέντων στις ΗΠΑ σχετικά με τη σκοπιμότητα της προγεννητικής διάγνωσης για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου.

Μέχρι τώρα, ο μαζικός έλεγχος στις Ηνωμένες Πολιτείες επικεντρωνόταν κυρίως στα νεογνά, κυρίως για τον εντοπισμό ασθενειών που μπορούν να αντιμετωπιστούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μεμονωμένες εθνοτικές ομάδες του πληθυσμού με προδιάθεση σε μια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια υποβλήθηκαν σε έλεγχο σε εθελοντική βάση (για παράδειγμα, εντοπισμός φορέων της νόσου Tay-Sachs μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι). Από το 1986 Στην πολιτεία της Καλιφόρνια, έχει ξεκινήσει ένας καθολικός προσδιορισμός της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων γυναικών. Σύμφωνα με τα μέλη της Προεδρικής Επιτροπής, η αρχή του εθελοντισμού παρουσία μαζικών ασθενειών μπορεί να μην τηρείται σε περιπτώσεις όπου:

Μιλάμε για τον εντοπισμό σοβαρών τραυματισμών σε άτομα, ιδιαίτερα παιδιά, που δεν είναι σε θέση να προστατεύσουν ανεξάρτητα τα συμφέροντά τους, με τη χρήση αξιόπιστων και μη επικίνδυνων διαδικασιών.

όταν η εφαρμογή παρόμοιων προγραμμάτων σε εθελοντική βάση δεν οδήγησε σε θετικά αποτελέσματα.

Μέλη της Προεδρικής Επιτροπής πιστεύουν ότι ο μαζικός έλεγχος του πληθυσμού και η ανάπτυξη τεστ για μια σειρά από ευρέως διαδεδομένες ασθένειες με έντονη γενετική συνιστώσα επιτρέπει στα άτομα υψηλού κινδύνου να κάνουν πρώιμες αλλαγές στον τρόπο ζωής τους για να μειώσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Έτσι, το 1992 Στις ΗΠΑ, 32,5 εκατομμύρια άνθρωποι εξετάζονταν (συμπεριλαμβανομένων των δοκιμών που χρησιμοποιούν δείγματα DBC) ετησίως. Επιπλέον, το κόστος αυτής της διαδικασίας διαλογής ανήλθε σε περίπου 1000 εκατομμύρια δολάρια. σε ένα χρόνο.

Μέλη της Προεδρικής Επιτροπής πιστεύουν ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρέπει να γίνεται κυρίως σε εθελοντική βάση και σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να επιτρέπεται στους εκπροσώπους των ασφαλιστικών εταιρειών και των εργοδοτών να έχουν πρόσβαση στις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια του ελέγχου.

Μια έρευνα σε 295 Αμερικανούς γενετιστές αποκάλυψε μια ισχυρή συναίνεση σχετικά με την ηθική πτυχή 9 από τις 14 περιπτώσεις που αναλύθηκαν. Έτσι, υποστήριξαν:

απόκρυψη περιπτώσεων ψευδούς πατρότητας·

γνωστοποίηση των αποτελεσμάτων εργαστηριακών δοκιμών σε όλες τις περιπτώσεις·

παραχώρηση του δικαιώματος ανεξάρτητης απόφασης σε φορείς σοβαρών κληρονομικών ασθενειών που δεν ανιχνεύονται προγεννητικά·

χορήγηση του δικαιώματος προγεννητικής διάγνωσης σε άτομα που αρνούνται την άμβλωση·

το δικαίωμα στην προγεννητική διάγνωση σε σχέση με το παθολογικό άγχος της μητέρας·

τη σκοπιμότητα μη κατευθυντικής συμβουλευτικής κατά τον εντοπισμό κληρονομικών, αλλά αρνητικά ήπιων ασθενειών στο έμβρυο.

Δεν υπήρξε συναίνεση μεταξύ των γενετιστών για 5 από τις 14 προτεινόμενες περιπτώσεις:

Το 53% των ερωτηθέντων θα ανέφερε την ασθένεια του πελάτη με τη χορεία του HUNTINGTON στους συγγενείς του/της.

Το 54% των ερωτηθέντων θα ενημέρωνε τους συγγενείς ενός πελάτη με αιμορροφιλία για την ασθένεια.

Το 62% θα παραβίαζε το απόρρητο εάν ανιχνευόταν μια ισορροπημένη μετατόπιση σε έναν από τους γονείς.

Το 64% των ερωτηθέντων θα αποκάλυπτε την αλήθεια σε μια πελάτισσα εάν διαπιστωνόταν ότι έχει καρυότυπο XV.

Το 34% των ερωτηθέντων θα συμφωνούσε με την προγεννητική διάγνωση για τον έλεγχο του φύλου και το 28% θα συμφωνούσε, αλλά θα παρέπεμψε το ζευγάρι σε άλλο ίδρυμα.

Η πλειονότητα των ερωτηθέντων γενετιστή απέρριψε την πρόταση να ερευνηθούν μεμονωμένες εθνοτικές ομάδες ως οδηγώντας σε διακρίσεις. Οι γενετιστές ήταν πιο πρόθυμοι να διατηρήσουν το απόρρητο κατά τον εντοπισμό προκλινικών σημείων της χορείας του HUNTINGTON σε έναν πελάτη παρά κατά την ανίχνευση μιας ήδη εγκατεστημένης ασθένειας, υποστηρίζοντας ότι οι συγγενείς είχαν την ευκαιρία να πραγματοποιήσουν τις κατάλληλες εξετάσεις με δική τους πρωτοβουλία.

Οι Αμερικανοί γενετιστές πιστεύουν ότι στα επόμενα 10-15 χρόνια θα ανησυχούν περισσότερο για προβλήματα που προκαλούνται από τις ακόλουθες συνθήκες:

ανάπτυξη νέων θεραπειών για γενετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των ενδομήτριων θεραπειών, της μεταμόσχευσης οργάνων και των τεχνικών μοριακής γενετικής·

έλεγχος φορέων γενετικών ασθενειών.

την ανάγκη να αυξηθούν οι αμοιβές των ειδικών για τις ιατρικές γενετικές υπηρεσίες που παρέχουν στον πληθυσμό·

την αξιολόγηση της ζημίας που προκαλείται στις μελλοντικές γενιές από την αυξανόμενη περιβαλλοντική ρύπανση·

αναζήτηση νέων πηγών πόρων·

γενετικά βασισμένος προληπτικός έλεγχος ατόμων με προδιάθεση για καρκίνο και καρδιαγγειακές παθήσεις·

διεξαγωγή έρευνας σε ανθρώπινα έμβρυα, ΖΥΓΩΤΑ και έμβρυα·

γενετικός έλεγχος στο χώρο εργασίας·

Συζήτηση των ευγονικών πτυχών της ιατρικής γενετικής.

ανάπτυξη μεθόδων για την προεπιλογή του φύλου του παιδιού.

Οι ερωτηθέντες - γενετιστές των ΗΠΑ - διαφέρουν σημαντικά από τους γενετιστές άλλων χωρών στη θετική τους στάση απέναντι στη γέννηση (παρένθετη μητρότητα), καθώς και ως προς το δικαίωμα επιλογής του φύλου του παιδιού και τη στάση απέναντι στις δραστηριότητες ιδιωτικών ιατρικών γενετικών εργαστηρίων.

Το 67% των γενετιστών των ΗΠΑ θεωρούν την παρένθετη μητρότητα ως θετική λύση στο πρόβλημα της μητρότητας. Το 62% των Αμερικανών γενετιστών αναγνωρίζουν το δικαίωμα στην προγεννητική διάγνωση για την επιλογή του φύλου του παιδιού. Μέχρι πρόσφατα, γενετιστές μόνο από δύο άλλες χώρες συμφώνησαν με αυτό: την Ινδία και την Ουγγαρία.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν τρεις ομάδες του πληθυσμού που ενδιαφέρονται περισσότερο για την ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής:

άτομα που έχουν προσβληθεί από ορισμένες ασθένειες και οι συγγενείς τους·

μη επαγγελματικές εθελοντικές ενώσεις που δείχνουν ενδιαφέρον για τη μελέτη γενετικών ασθενειών·

επαγγελματικές οργανώσεις.

Υπάρχουν περίπου 150 εθνικές εθελοντικές οργανώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες για να παρέχουν βοήθεια σε άτομα με γενετικές ασθένειες και στους γονείς τους. Υπάρχουν επίσης 250 εθνικές εθελοντικές οργανώσεις για να βοηθήσουν τη μητρότητα και την παιδική ηλικία, καθώς και ένα ισχυρό κίνημα για την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των ατόμων με αναπηρία.

Τα ανεπίλυτα ζητήματα στις Ηνωμένες Πολιτείες περιλαμβάνουν το παραδεκτό ή τα όρια του υποχρεωτικού ελέγχου του πληθυσμού και το ζήτημα των αμβλώσεων. Οι γυναίκες στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν δικαίωμα στην άμβλωση μόνο μέχρι να φτάσουν στο δεύτερο τρίμηνο (έως 3 μήνες) της εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, σε ορισμένες πολιτείες, η διαδικασία άμβλωσης πληρώνεται από τον πελάτη. Το κοινό της χώρας υποστηρίζει την αναγνώριση του δικαιώματος της γυναίκας σε έκτρωση εάν εντοπιστούν εμβρυϊκές ανωμαλίες. Επί του παρόντος, 47 πολιτείες απαιτούν υποχρεωτικό έλεγχο νεογνών, τουλάχιστον υπό ορισμένες συνθήκες, και μόνο τρεις πολιτείες (η Περιφέρεια της Κολούμπια, το Μέριλαντ και η Βόρεια Καρολίνα) παρέχουν εθελοντικό έλεγχο νεογνών.

Κατά τη μελέτη της αποτελεσματικότητας ενός συστήματος γενετικής υπηρεσίας, συνήθως χρησιμοποιούνται κατηγορίες όπως «διάγνωση», «βαθμός κινδύνου», καθώς και ένα τέτοιο κριτήριο - σε ποιο βαθμό οι δραστηριότητες ενός γενετικού συμβούλου αλλάζουν τα οικογενειακά σχέδια και τη συμπεριφορά του. Η πιο εκτεταμένη μελέτη της αποτελεσματικότητας του συστήματος γενετικής υπηρεσίας στην πρωτογενή πρόληψη κληρονομικών ασθενειών πραγματοποιήθηκε στις ΗΠΑ από τους Sorenson et al. Η κλίμακα αυτής της μελέτης αποδεικνύεται από τα ακόλουθα στοιχεία: Αναλύθηκαν 1.369 επισκέψεις που πραγματοποιήθηκαν από 205 γενετιστές από 47 κλινικές της χώρας. Η ανάλυση των δεδομένων που ελήφθησαν έδειξε ότι αμέσως μετά την ολοκλήρωση της διαβούλευσης, το 54% των πελατών δεν μπόρεσε να υποδείξει τον βαθμό του κινδύνου ασθένειας που τους αναφέρθηκε και το 40% των πελατών δεν μπορούσε να υποδείξει τη διάγνωση που τους αναφέρθηκε. Αυτό δείχνει πόσο δύσκολο είναι να δημιουργηθεί αξιόπιστη ηθική επαφή μεταξύ του πελάτη και του γενετικού συμβούλου. Επιπλέον, ο βαθμός κατανόησης των προβλημάτων του πελάτη από τον πελάτη αυξήθηκε αναλογικά με το επίπεδο εισοδήματος του πελάτη. Σημαντικές διαφορές αποκαλύφθηκαν επίσης στην υποκειμενική αξιολόγηση από τον σύμβουλο και τον πελάτη της σημασίας ενός συγκεκριμένου επιπέδου κινδύνου. Ο κίνδυνος ασθένειας στο 7-19% των γενετιστών θεωρήθηκε μέτριος, στο 20-24% - υψηλός και πάνω από 25% - πολύ υψηλός. Για τους πελάτες, λιγότερο από 10% κίνδυνος θεωρήθηκε χαμηλός, 10-24% χαμηλός ή μέτριος και 15-20% μέτριος. Με κίνδυνο κάτω του 10%, οι πελάτες ήταν πεπεισμένοι ότι το επόμενο παιδί ήταν πιθανό να είναι «φυσιολογικό» και μόνο με κίνδυνο 25% έχασαν αυτή την εμπιστοσύνη. Ένας σύμβουλος δεν είναι πάντα σε θέση να επηρεάσει τα αναπαραγωγικά σχέδια μιας οικογένειας. Το 56% των πελατών που ερωτήθηκαν έξι μήνες μετά τη διαβούλευση ανέφεραν ότι τα αναπαραγωγικά τους σχέδια δεν είχαν αλλάξει. Οι μισοί από τους πελάτες που είπαν ότι η διαβούλευση επηρέασε τα σχέδιά τους δεν τα άλλαξαν στην πραγματικότητα. Κατά κανόνα, η διαβούλευση σε όλα τα επίπεδα κινδύνου για οποιαδήποτε ασθένεια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, απλώς ενισχύει την πρόθεση της οικογένειας να αποκτήσει απογόνους. Αυτή η κατάσταση εξακολουθεί να ισχύει για ασθένειες που δεν διαγιγνώσκονται προγεννητικά. Με επίπεδο κινδύνου 10%, το 52% των πελατών σκόπευαν να αποκτήσουν παιδί πριν από τη διαβούλευση και το 60% μετά από αυτήν· με κίνδυνο 11% και άνω, 27% πριν από τη διαβούλευση και 42% μετά από αυτήν. Γενικά, η αποτελεσματικότητα της συμβουλευτικής, εάν αξιολογηθεί από τη σκοπιά της αρχής της τεκμηριωμένης απόφασης, είναι υψηλότερη στην περίπτωση επαρκώς μορφωμένων εκπροσώπων της μεσαίας τάξης.

Το κοινό αντιδρά αρνητικά στις προσπάθειες της κυβέρνησης να λάβει πληροφορίες για την κατάσταση της υγείας μεμονωμένων πολιτών.

Είναι πιο δύσκολο να αξιολογηθεί η στάση του κοινού απέναντι στις προσπάθειες απόκτησης τέτοιων πληροφοριών από εργοδότες και ιδιαίτερα ασφαλιστικές εταιρείες. Η κριτική αυτών των προσπαθειών γίνεται συνήθως υπό το λάβαρο της καταπολέμησης των διακρίσεων σε βάρος ατόμων που είναι ευάλωτα σε γενετικές ασθένειες. Επί του παρόντος, τρεις πολιτείες (Φλόριντα, Λουιζιάνα, Νιου Τζέρσεϊ) έχουν νόμους που απαγορεύουν τις διακρίσεις στην εκπαίδευση, την ασφάλιση και την απασχόληση με βάση τη γενετική διάγνωση.

Το κύριο καθήκον της ιατρικής γενετικής έρευνας στο εγγύς μέλλον είναι η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, που πραγματοποιείται από γενετιστές των ΗΠΑ μαζί με επιστήμονες από την Ιαπωνία, τη Μεγάλη Βρετανία και τη Γερμανία, οι οποίοι θα παρέχουν στους γιατρούς τις απαραίτητες πληροφορίες για διαγνωστικούς σκοπούς και γονιδιακή θεραπεία. Σε μικρότερο χρονικό διάστημα, το κύριο καθήκον της ιατρικής γενετικής είναι να εντοπίσει τα προκλινικά σημεία μιας αρχόμενης κληρονομικής νόσου και τους παράγοντες προδιάθεσης για καρκίνο και καρδιαγγειακές παθήσεις.

Οι ασθενείς με κληρονομικά νοσήματα και οι οικογένειές τους αποτελούν μια μεγάλη ομάδα του πληθυσμού, σε σχέση με την οποία υπάρχουν πολλά ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν κατά την παροχή ιατρικής φροντίδας σε αυτούς. Όλα τα στοιχεία της ιατρικής δεοντολογίας και της καθολικής ηθικής, που διατυπώθηκαν από την κοινωνία από την εποχή του Ιπποκράτη, εξακολουθούν να ισχύουν για αυτήν την ομάδα ασθενών. Ωστόσο, η ιδιόμορφη φύση της πορείας των περισσότερων κληρονομικών ασθενειών, δηλαδή: η δια βίου φύση, η εξέλιξη, η σοβαρότητά τους και κυρίως η ικανότητά τους να μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, εγείρουν συγκεκριμένα ηθικά ερωτήματα για τους γιατρούς και την κοινωνία με φόντο τις τελευταίες εξελίξεις. στην ανθρώπινη γενετική. Η ουσία της επιτυχίας είναι ότι παρείχαν γενετικές τεχνολογίες που καθιστούν δυνατή την παρέμβαση στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Δεν είναι τα πάντα στην ανάπτυξη της ταχείας επιστημονικής προόδου υπόκεινται άμεσα σε νομοθετικές ή νομικές ρυθμίσεις για την προστασία του ατόμου. Πολλά απομένουν να αποφασιστούν στο επίπεδο των ηθικών θέσεων της κοινωνίας.

Οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη νομικών και νομοθετικών ρυθμίσεων οποιασδήποτε φύσης είναι οι ηθικοί κανόνες της κοινωνίας. Επομένως, η βιοηθική εξέταση των νέων επιστημονικών προόδων είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη των αρνητικών συνεπειών της επιστημονικής προόδου. Αυτή η κατάσταση είναι ιδιαίτερα ορατή στο παράδειγμα των ταχέως αναπτυσσόμενων κλάδων, οι οποίοι αναμφίβολα περιλαμβάνουν τη γενετική σε όλη της την ποικιλομορφία.

Η ανάγκη κατανόησης των ηθικών πτυχών της χρήσης νέων τεχνολογιών υπήρχε πάντα. Η διαφορά μεταξύ της σύγχρονης περιόδου είναι ότι η ταχύτητα υλοποίησης μιας ιδέας ή επιστημονικής ανάπτυξης έχει αυξηθεί δραματικά. Για παράδειγμα, πέρασαν μόνο 3 χρόνια από τη γέννηση της ιδέας της προγεννητικής διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών μέχρι την ευρεία χρήση της στην κλινική ιατρική.

Η διαμόρφωση νομικών διατάξεων για τη βιοϊατρική και την πρακτική ιατρική με βάση τις ηθικές αρχές της κοινωνίας δεν μπορεί να διαχωριστεί από τη διαμόρφωση νομικής συνείδησης σε διαφορετικές κοινωνικές ομάδες (επιστήμονες, γιατροί, ασθενείς, πολιτικοί κ.λπ.).

Το κύριο αποτέλεσμα των βιοηθικών εξελίξεων είναι η έγκαιρη συζήτηση των ηθικών και νομικών προβλημάτων που προκύπτουν σε νέους τομείς της επιστήμης και της πρακτικής. Με βάση συζητήσεις και επιστημονική έρευνα, αναπτύσσονται εθνικοί και διεθνείς νόμοι, συστάσεις και κανόνες - τόσο για τη διεξαγωγή έρευνας όσο και για την πρακτική εφαρμογή των αποτελεσμάτων τους.

Στην ανθρώπινη γενετική, η άμεση σύνδεση της επιστημονικής έρευνας με ηθικά ζητήματα είναι ξεκάθαρα ορατή, καθώς και η εξάρτηση της επιστημονικής έρευνας από το ηθικό νόημα των τελικών αποτελεσμάτων τους. Η γενετική έχει προχωρήσει τόσο πολύ που αργά ή γρήγορα ένας άνθρωπος θα μπορέσει να καθορίσει τη βιολογική του μοίρα. Από αυτή την άποψη, η χρήση όλων των πιθανών δυνατοτήτων της ιατρικής γενετικής είναι δυνατή μόνο με την αυστηρή τήρηση των ηθικών προτύπων.

Η πρόοδος της ιατρικής γενετικής έχει εγείρει ηθικά ερωτήματα σε σχέση με:

Γενετική μηχανική (γονιδιακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία).

Ανάπτυξη μεθόδων για την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών (βλ. άρθρο του V.L. Izhevskaya «Ηθικές και νομικές πτυχές του γενετικού ελέγχου και ελέγχου» σε CD).

Νέες ευκαιρίες για ιατρική γενετική συμβουλευτική (αξιολόγηση ετερόζυγων καταστάσεων, εξωσωματική γονιμοποίηση κ.λπ.);

Προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών (δείτε το άρθρο «Ηθικές πτυχές της προγεννητικής διάγνωσης» στο CD).

Προστασία της ανθρώπινης κληρονομικότητας από τις καταστροφικές επιπτώσεις νέων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Δεδομένου ότι η ιατρική γενετική ασχολείται με ένα άρρωστο άτομο ή την οικογένειά του, πρέπει να βασίζεται σε αρχές που αναπτύχθηκαν και δοκιμάζονται εδώ και αιώνες ιατρική δεοντολογία.Ωστόσο, στις σύγχρονες συνθήκες αυτό δεν αρκεί, γιατί ανακύπτουν νέα ερωτήματα στη βιοηθική:

Η εισαγωγή θεμελιωδώς νέων ιατρικών και γενετικών τεχνολογιών (τεχνητή γονιμοποίηση, παρένθετη μητρότητα, προγεννητική διάγνωση, γενετικός έλεγχος δότη, γονιδιακή θεραπεία) έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη στην ιατρική πρακτική.

Η ιατρική γενετική βοήθεια και οι γενετικές τεχνολογίες εμπορευματοποιούνται ολοένα και περισσότερο τόσο στη Δύση όσο και στη χώρα μας.

Νέες μορφές σχέσης γιατρού και ασθενούς έχουν εμφανιστεί, κοινωνίες ασθενών και των γονιών τους δημιουργούνται (με νόσο Down, κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία κ.λπ.).

Απαιτήθηκε δεοντολογική και νομική ρύθμιση της επιστημονικής έρευνας, των κατευθύνσεων και των αποτελεσμάτων της, αφού επηρεάζουν τα συμφέροντα της κοινωνίας (πρόσθετη χρηματοδότηση, απειλή πολέμου κ.λπ.).

Τα περισσότερα ηθικά ζητήματα στη σύγχρονη ανθρώπινη γενετική μπορούν να επιλυθούν στο πλαίσιο 4 αρχών (κάντε καλό, μην κάνετε κακό, προσωπική αυτονομία, δικαιοσύνη) και 3 κανόνων (αλήθεια, εμπιστευτικότητα, ενημερωμένη συγκατάθεση).

Η αρχή του "κάνω καλό"έχει αλλάξει στην ιατρική γενετική εδώ και 100 χρόνια, ανάλογα με τις ηθικές αρχές της κοινωνίας και την πρόοδο της γενετικής γνώσης.

Η εφαρμογή αυτής της αρχής στην πράξη αντιμετωπίζει μια αντίφαση μεταξύ του καλού ενός συγκεκριμένου ατόμου και του καλού μιας ομάδας ανθρώπων ή της κοινωνίας στο σύνολό της. Σε αυτή τη βάση, προέκυψαν προγράμματα ευγονικής για την αναγκαστική στείρωση ασθενών με νοητικές και σωματικές αναπηρίες στις ΗΠΑ, τη Δανία, τη Σουηδία, τη Γερμανία και άλλες χώρες. Η κύρια δικαιολογία για τέτοια μέτρα ήταν η προτεραιότητα του κοινού καλού του έθνους έναντι του ατόμου. Αυτό οδήγησε σε περισσότερα από 100.000 άτομα να στειρωθούν στις Ηνωμένες Πολιτείες ως αποτέλεσμα του προγράμματος ευγονικής. Στις Σκανδιναβικές χώρες, το ποσοστό των στειρωμένων στον πληθυσμό ήταν ακόμη υψηλότερο από ό,τι στις Ηνωμένες Πολιτείες. Περισσότερα από 350.000 άτομα έχουν στειρωθεί στη Γερμανία.

Οι σύγχρονες ηθικές αρχές μας υποχρεώνουν να επιδιώκουμε έναν συμβιβασμό μεταξύ των συμφερόντων της κοινωνίας και του ατόμου. Ορισμένα διεθνή έγγραφα επιβεβαιώνουν τον κανόνα σύμφωνα με τον οποίο Τα συμφέροντα του ασθενούς τοποθετούνται πάνω από τα συμφέροντα της κοινωνίας.

Παρατηρητικός η αρχή του «κάνω καλό»Δεν είναι σε όλες τις περιπτώσεις δυνατό να καθοριστεί τι είναι καλό για τον ασθενή και τι είναι καλό για την οικογένειά του. Εάν προηγουμένως το δικαίωμα να αποφασίζει ανήκε σε έναν γενετιστή (για παράδειγμα, η παροχή συμβουλών με οδηγίες θεωρούνταν ο κανόνας), τότε η σύγχρονη ηθική της κοινωνίας έχει αλλάξει ριζικά την κατάσταση. Ο ασθενής παίρνει την απόφαση μαζί με την οικογένειά του και η μη κατευθυντική συμβουλευτική έχει γίνει ο κανόνας στη δουλειά ενός γενετιστή.

Η αρχή του «μην κάνεις κακό»απαγορεύει τις ερευνητικές και θεραπευτικές δραστηριότητες που ενέχουν αδικαιολόγητο κίνδυνο δυσμενών συνεπειών για τον ασθενή. Ωστόσο, στο στάδιο των κλινικών δοκιμών

Από αυτή την άποψη, η ηθική ευθύνη του γιατρού κατέχει μεγαλύτερη θέση από τη νομική. Οι γιατροί και οι βιολόγοι αντιμετώπισαν την αρχή του «μην κάνετε κακό» κατά τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών μεθόδων γονιδιακής θεραπείας. Βρέθηκε λύση στη δημιουργία επιτροπών βιοηθικής σε ιδρύματα όπου διεξάγονται τέτοιες έρευνες ή δοκιμές.

Η αρχή της προσωπικής αυτονομίαςείναι μια αναγνώριση της ελευθερίας και της αξιοπρέπειας των ασθενών ή των συμμετεχόντων στα πειράματα. Θα πρέπει να γίνονται σεβαστοί ως ιδιοκτήτες της ζωής και της υγείας τους. Καμία παρέμβαση δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς τη συγκατάθεσή τους. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα παραβίασης της αρχής της προσωπικής αυτονομίας είναι τα ιατρικά πειράματα στη ναζιστική Γερμανία σε αιχμαλώτους πολέμου. Όταν εφαρμόζεται στην ιατρική γενετική, αυτή η αρχή μπορεί εύκολα να παραβιαστεί από έναν γιατρό ή ερευνητή κατά τη μεταφορά δειγμάτων DNA κατόπιν αιτήματος, τη διατήρηση και τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων κ.λπ. Στη σύγχρονη γενετική, η αρχή της προσωπικής αυτονομίας θα πρέπει να επεκτείνεται και στους απογόνους του υποκειμένου στον ίδιο βαθμό που διατηρείται το δικαίωμα κληρονομιάς.

Αρχή της δικαιοσύνηςλαμβάνει υπόψη την ίση διαθεσιμότητα πόρων ιατρικής και γενετικής περίθαλψης μέσω του δημόσιου συστήματος υγειονομικής περίθαλψης, αφενός, και την ηθική αιτιολόγηση της ανισότητας στο επίπεδο της ιατρικής και γενετικής περίθαλψης στον ιδιωτικό τομέα υγείας, που καθορίζεται από τις σχέσεις της αγοράς, Απο την άλλη. Η εφαρμογή αυτών των δύο προσεγγίσεων στην καθαρή τους μορφή αποδείχθηκε αδύνατη. Τώρα αναζητούμε τον βέλτιστο συνδυασμό και των δύο μοντέλων εφαρμογής της αρχής της δικαιοσύνης. Η αρχή της δικαιοσύνης αναφέρεται στην κατανομή των δημοσίων πόρων μεταξύ αυτών που ήδη ζουν και των εκπροσώπων των μελλοντικών γενεών. Από ιατρική-γενετική άποψη, η κοινωνία πρέπει να φροντίζει για την υγεία των απογόνων της. Υποτίθεται ότι η κοινωνία ή μια οικογένεια, περιορίζοντας τους πόρους της, θα τους επενδύσει στην υγεία των εγγονών και των δισέγγονων. Εδώ είναι δυνατός ο εγωισμός των γενεών, δηλ. απόσυρση πόρων από απογόνους. Ωστόσο, είναι απίθανο να γίνει αποδεκτή η αρχή της άνευ όρων προτεραιότητας των δικαιωμάτων και των συμφερόντων του μελλοντικού ατόμου έναντι των δικαιωμάτων και συμφερόντων ήδη ζωντανών ανθρώπων.

Μαζί με τις 4 αρχές της σύγχρονης βιοηθικής, υπάρχουν και άλλοι 3 κανόνες.

Ο πρώτος κανόνας είναι κανόνας ειλικρίνειας.Το ηθικό καθήκον ενός γιατρού και επιστήμονα είναι να λέει την αλήθεια στους ασθενείς ή τους συμμετέχοντες σε ένα πείραμα. Χωρίς αυτό, δεν μπορούν να πάρουν οι ίδιοι τη σωστή απόφαση. Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει όχι μόνο ένα άτομο, αλλά και μέλη της οικογένειάς του, γεγονός που δημιουργεί ηθικά δύσκολες καταστάσεις για

γιατρός γενετιστής. Για παράδειγμα, εάν ένας γενετιστής λέει την αλήθεια όταν ανακαλύπτει μια ασυμφωνία μεταξύ βιολογικής πατρότητας και πατρότητας διαβατηρίου. Η εμπιστοσύνη μεταξύ γιατρού και ασθενούς μπορεί να διατηρηθεί μόνο με τη διατήρηση μιας αμοιβαίας ειλικρινούς σχέσης μεταξύ τους. Εάν ένας ασθενής αποκρύψει πληροφορίες σχετικά με την γενεαλογία του, αυτό σίγουρα θα επηρεάσει το συμπέρασμα του γιατρού.

Δεύτερος κανόνας - κανόνας εμπιστευτικότητας.Εκ πρώτης όψεως, μπορεί να φαίνεται εύκολο να ακολουθηθεί, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Όσο πιο βαθιά εξετάζεται ο ασθενής (για παράδειγμα, σε γενετικό επίπεδο), τόσο πιο δύσκολη είναι η συμμόρφωση με αυτόν τον κανόνα. Για παράδειγμα, η αποκάλυψη πληροφοριών σχετικά με τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ασθενούς θα μπορούσε να προκαλέσει βλάβη στον ασθενή (άρνηση εργασίας, άρνηση επικείμενου γάμου). Ο κανόνας εμπιστευτικότητας απαιτεί την πλήρη συναίνεση των ασθενών να ανταλλάσσουν πληροφορίες που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια γενετικών εξετάσεων. Οι πιο δύσκολες περιπτώσεις συμμόρφωσης με τον κανόνα της εμπιστευτικότητας δημιουργούνται από τη μελέτη γενεαλογίας. Για παράδειγμα, μπορεί ένας ασθενής να λάβει πληροφορίες από έναν γιατρό σχετικά με τη γενετική υγεία των συγγενών του, εάν δεν συμφωνούν με αυτό, μπορούν οι συγγενείς να μάθουν για τη γενετική διάγνωση του ασθενούς. Και στις δύο περιπτώσεις, αυτό μπορεί να επηρεάσει τα ηθικά συμφέροντα κάθε μέρους.

Τρίτος κανόνας - κανόνα της ενημερωμένης συναίνεσης.Σε μεγάλο βαθμό έχει ήδη γίνει μέρος των νομικών και νομικών κανόνων που διέπουν τις ιατρικές εξετάσεις και παρεμβάσεις. Οποιαδήποτε γενετική εξέταση πρέπει να διενεργείται με τη συγκατάθεση του ασθενούς ή των νόμιμων εκπροσώπων του βάσει επαρκών πληροφοριών που εκφράζονται σε μορφή κατανοητή από τον ασθενή.

Η συμμόρφωση με τις 4 αρχές και τους 3 κανόνες της βιοηθικής στις σύγχρονες συνθήκες συχνά περιπλέκεται από την ποικιλία των καταστάσεων που προκύπτουν. Για παράδειγμα, ποια απόφαση πρέπει να ληφθεί εάν ο σεβασμός της εμπιστευτικότητας δεν συμπίπτει με τη συμμόρφωση με την αρχή του «κάντε το καλό». Τι πρέπει να κάνει ο γιατρός και η διοίκηση της επιχείρησης εάν ένας καλός εργαζόμενος έχει γενετική προδιάθεση για επαγγελματική ασθένεια (να τον απολύσει για το συμφέρον της μελλοντικής του υγείας ή να τον κρατήσει στη δουλειά για το συμφέρον της επιχείρησης).

Από τα παραπάνω παραδείγματα προκύπτει ότι όλες οι αρχές και οι κανόνες της βιοηθικής δεν μπορούν να τηρηθούν με απόλυτη ακρίβεια και σαφήνεια. Κάθε κατάσταση απαιτεί ατομική αξιολόγηση. Για να λάβει μια απόφαση, ένας γιατρός σε ηθικά δύσκολες περιπτώσεις απαιτεί την υποστήριξη ή τη γνώμη μιας επιτροπής δεοντολογίας του ιδρύματος.

Ως συγκεκριμένο παράδειγμα ιατρικής γενετικής πρακτικής σε συμμόρφωση με τα πρότυπα δεοντολογίας, παρουσιάζουμε τις κύριες διατάξεις των «Οδηγιών για Γενετικό Έλεγχο» στην Ιαπωνία.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να εκτελείται από γενετιστή με επαρκή γνώση και εμπειρία στην ιατρική γενετική («μην βλάψετε»).

Οι γενετικοί σύμβουλοι θα πρέπει να προσπαθούν να παρέχουν στους ασθενείς την πιο πρόσφατη και ακριβή δυνατή πληροφόρηση. Περιλαμβάνει δεδομένα για τον επιπολασμό της νόσου, την αιτιολογία και τη γενετική της πρόγνωση, καθώς και πληροφορίες για γενετικές εξετάσεις, όπως προσδιορισμός φορέα, προγεννητική διάγνωση, προκλινική διάγνωση και διάγνωση προδιάθεσης για νόσο. Οι γιατροί πρέπει να θυμούνται ότι σε μία κληρονομική νόσο μπορεί να υπάρχουν διαφορετικοί γονότυποι, φαινότυποι, προγνώσεις, ανταποκρίσεις στη θεραπεία κ.λπ. ("μην κάνετε κακό").

Όταν εξηγεί όλες τις διαδικασίες, ο συμβουλευτικός γενετιστής θα πρέπει να προσπαθεί να χρησιμοποιεί απλές και κατανοητές λέξεις. Ο ασθενής μπορεί να προσέλθει στο ραντεβού με έναν ή περισσότερους συνοδούς εάν το επιθυμεί ή/και προτιμά την παρουσία τρίτου. Όλες οι εξηγήσεις θα πρέπει να καταγράφονται σε ημερολόγιο και να τηρούνται για ορισμένο χρονικό διάστημα («προσωπική αυτονομία»).

Κατά την παροχή συμβουλών πριν από τη γενετική εξέταση, ο σύμβουλος πρέπει να παρέχει στον ασθενή ακριβείς πληροφορίες σχετικά με το σκοπό, την τεχνική, την ακρίβεια και ιδιαίτερα τους περιορισμούς της εξέτασης (πέρα από τις απαιτήσεις της συνήθους γενετικής συμβουλευτικής). Πρέπει να παρέχονται γραπτές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια για να διασφαλίζεται ότι δεν υπάρχουν παραλείψεις («αλήθεια»).

Το δικαίωμα του ασθενούς και της οικογένειας να γνωρίζουν και το δικαίωμα να μην γνωρίζουν τα αποτελέσματα πρέπει να γίνονται εξίσου σεβαστά. Επομένως, η γενετική συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος με τη χρήση προσωπικών στοιχείων ενός ασθενούς θα πρέπει να βασίζονται σε μια ανεξάρτητη απόφαση που λαμβάνεται από το άτομο που εξετάζεται. Ο σύμβουλος δεν πρέπει να επιβάλλει καμία απόφαση. Ο ασθενής μπορεί να αρνηθεί τη διενέργεια εξετάσεων και πρέπει να του πουν ότι δεν θα βλάψει εάν αρνηθεί, αλλά αυτό είναι κακό για την πρόγνωση. Ειδικά για προκλινικά

Για την κλινική διάγνωση γενετικών ασθενειών που ξεκινούν στην ενήλικη ζωή, συνιστώνται επαναλαμβανόμενες επισκέψεις πριν από τη συνταγογράφηση οποιωνδήποτε εξετάσεων και η τελική απόφαση πρέπει να ληφθεί από τον ίδιο τον ασθενή («ενημερωμένη συγκατάθεση», «εμπιστευτικότητα», «προσωπική αυτονομία»).

Ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να διενεργείται μόνο μετά τη λήψη ενημερωμένης συγκατάθεσης («ενημερωμένη συγκατάθεση»).

Ένας γιατρός μπορεί να αρνηθεί να εξετάσει έναν ασθενή εάν αυτό είναι αντίθετο με τα κοινωνικά ή ηθικά πρότυπα ή τις αρχές του ίδιου του γιατρού. Εάν υπάρχει προσωπική διαφωνία, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε άλλα ιατρικά ιδρύματα («προσωπική αυτονομία», «κάνω καλό»).

Εάν ο ασθενής δεν είναι σε θέση να λάβει αποφάσεις για τον εαυτό του και ο εκπρόσωπός του λαμβάνει αυτήν την απόφαση για λογαριασμό του, τότε η απόφαση σχετικά με τον γενετικό έλεγχο θα πρέπει να προστατεύει τα συμφέροντα του ασθενούς. Επομένως, θα πρέπει να αποφεύγεται ο έλεγχος παιδιών για γενετικές ασθένειες που ξεκινούν από ενήλικες που δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία ή μέσο πρόληψης («μην βλάψετε»).

Ένας ασθενής που υποβάλλεται σε εξέταση για ευαισθησία σε καρκίνο ή πολυπαραγοντικές ασθένειες θα πρέπει να εξηγηθεί ότι τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων και εξαρτώνται από τη διείσδυση και ότι ακόμη και αν δεν υπάρχει γονότυπος ευαισθησίας, υπάρχει η πιθανότητα εμφάνισης νόσου. Θα πρέπει να του ενημερώσετε για ιατρικά μέτρα που μπορεί να χρειαστούν μετά την εξέταση («μην βλάψετε»).

Ο γενετικός έλεγχος πρέπει να γίνεται μόνο με τη χρήση γενικά αποδεκτών τεχνικών. Τα εργαστήρια ή οι οργανισμοί που παρέχουν έρευνα πρέπει να συμμορφώνονται με τα καθιερωμένα πρότυπα και να προσπαθούν πάντα να βελτιώνουν τη διαγνωστική ακρίβεια («μην βλάψετε»).

Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων πρέπει να εξηγούνται με κατανοητό τρόπο. Ακόμα κι αν η δοκιμή είναι ανεπιτυχής ή τα αποτελέσματα είναι αμφισβητήσιμα, η κατάσταση πρέπει να εξηγηθεί στον ασθενή («αλήθεια»).

Εάν ο γενετικός σύμβουλος πιστεύει ότι είναι καλύτερο να αποκαλύψει τα αποτελέσματα των εξετάσεων στον ασθενή παρουσία τρίτου,

που ο ασθενής εμπιστεύεται, ο γενετιστής πρέπει να το προσφέρει στον ασθενή. Ο ασθενής μπορεί να σταματήσει τη δοκιμή ανά πάσα στιγμή και μπορεί επίσης να αρνηθεί να λάβει το αποτέλεσμα. Επιπλέον, ο ασθενής δεν πρέπει ποτέ να αισθάνεται ότι βλάπτεται κατά τη λήψη αυτής της απόφασης («προσωπική αυτονομία»).

Η συμβουλευτική μετά τη δοκιμή είναι υποχρεωτική. θα πρέπει να διαρκέσει όσο χρειάζεται. Επιπλέον, θα πρέπει να προετοιμαστεί ιατρική υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της ψυχολογικής και κοινωνικής («κάνω καλό»).

Όλες οι προσωπικές γενετικές πληροφορίες πρέπει να παραμείνουν εμπιστευτικές και δεν μπορούν να κοινοποιηθούν σε άλλο άτομο εκτός εάν το επιτρέψει ο ασθενής. Πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε αυτές οι πληροφορίες να μην χρησιμοποιούνται ως πηγή διάκρισης («εμπιστευτικότητα»).

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της ανάπτυξης μιας ασθένειας ή για τη θεραπεία της στα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, του ζητείται να ενημερώσει τα μέλη της οικογένειάς του για τα αποτελέσματα, ώστε να υποβληθούν επίσης σε εξετάσεις (όχι μόνο για μονογονιδιακές, αλλά και πολυπαραγοντικές ασθένειες) («εμπιστευτικότητα»). Εάν ο ασθενής αρνηθεί να μοιραστεί πληροφορίες με την οικογένειά του και εάν αυτές οι πληροφορίες μπορούν πράγματι να αποτρέψουν την ασθένεια από την οικογένεια, τότε κατόπιν αιτήματος της οικογένειας, είναι δεοντολογικά επιτρεπτή η αποκάλυψη γενετικών πληροφοριών (μόνο για διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία) "κάνει καλό"). Ωστόσο, η απόφαση αν θα κοινοποιηθούν ή όχι τα αποτελέσματα των εξετάσεων στα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να λαμβάνεται από την επιτροπή δεοντολογίας και όχι από τον σύμβουλο.

Τα δείγματα για γενετικές δοκιμές θα πρέπει να διατηρούνται, αλλά δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται για έρευνα άλλη από αυτήν για την οποία συλλέχθηκαν αρχικά. Εάν το δείγμα μπορεί να έχει ενδιαφέρον για μελλοντική έρευνα, θα πρέπει να ληφθεί γραπτή συγκατάθεση από τον ασθενή, ο οποίος θα πρέπει να ενημερώνεται ότι όλες οι προσωπικές πληροφορίες θα καταστραφούν όταν διατηρηθεί το δείγμα («εμπιστευτικότητα», «ενημερωμένη συγκατάθεση»).

Διενεργούνται επεμβατικοί προγεννητικός έλεγχος/διαγνωστικές διαδικασίες (αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης) κατόπιν αιτήματος της εγκύου. Η διαχείριση της ασθενούς μετά τη διάγνωση καθορίζεται αποκλειστικά από τις επιθυμίες της. γενετικός σύμβουλος

δεν πρέπει να συμμετέχει στη λήψη αποφάσεων. Ανεξάρτητα από την απόφαση που λαμβάνεται, η ασθενής και η οικογένειά της θα πρέπει να λαμβάνουν ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη (η δημιουργία τέτοιων υπηρεσιών υποστήριξης απαιτείται επειγόντως αυτή τη στιγμή) («προσωπική αυτονομία»). Κανόνες, αρχές, κατευθυντήριες γραμμές για γενικά ή ειδικά ηθικά ζητήματα ιατρικής γενετικής έχουν εγκριθεί όχι μόνο από την Ιαπωνική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, αλλά και από γενετικές εταιρείες άλλων χωρών, και έχουν επίσης αναθεωρηθεί από επιτροπή εμπειρογνωμόνων του ΠΟΥ. Όλα τα έγγραφα αντικατοπτρίζουν ηθικές συστάσεις. Δεν έχουν νομοθετική ή νομική ισχύ.

Πιο δεσμευτική είναι η Σύμβαση για την Προστασία των Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων και της Αξιοπρέπειας σε σχέση με τη Χρήση της Βιολογίας και της Ιατρικής, που εγκρίθηκε από την Κοινοβουλευτική Συνέλευση του Συμβουλίου της Ευρώπης το 1996, η οποία εν συντομία ονομάζεται Σύμβαση για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα και τη Βιοϊατρική. Σε αυτή τη Σύμβαση, ένα τμήμα είναι αφιερωμένο σε ζητήματα ιατρικής γενετικής. Το παρουσιάζουμε ολόκληρο. Μέρος VI. Ανθρώπινο γονιδίωμα.Άρθρο 11 (Απαγόρευση των διακρίσεων).

Απαγορεύεται κάθε μορφή διάκρισης που βασίζεται στη γενετική κληρονομιά ενός ατόμου.

Άρθρο 12 (Γενετικός έλεγχος).

Ο έλεγχος για την παρουσία μιας γενετικής ασθένειας ή για την παρουσία γενετικής προδιάθεσης για μια συγκεκριμένη ασθένεια μπορεί να διενεργείται μόνο για την προστασία της υγείας ή συναφείς σκοπούς της ιατρικής επιστήμης και υπόκειται σε κατάλληλη διαβούλευση με ειδικό γενετικό.

Άρθρο 13 (Παρεμβάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα).

Η παρέμβαση στο ανθρώπινο γονιδίωμα με στόχο την τροποποίησή του μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο για προληπτικούς, θεραπευτικούς ή διαγνωστικούς σκοπούς και μόνο υπό την προϋπόθεση ότι η παρέμβαση αυτή δεν αποσκοπεί στην αλλαγή του γονιδιώματος των κληρονόμων αυτού του ατόμου.

Δεν επιτρέπεται η χρήση ιατρικών τεχνολογιών που στοχεύουν στην υποβοήθηση της τεκνοποίησης με σκοπό την επιλογή του φύλου ενός μελλοντικού παιδιού, εκτός από τις περιπτώσεις που αυτό γίνεται για να αποφευχθεί η κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με το φύλο.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η σύγχρονη βιοηθική όχι μόνο επιλύει τα ιατρικά ζητήματα που συζητήθηκαν παραπάνω, αλλά μερικές φορές επιλύει και επιστημονικές συγκρούσεις, δηλ. τις ηθικές πτυχές του σχεδιασμού της επιστημονικής έρευνας, τους στόχους της, καθώς και το σχέδιο υλοποίησης επιστημονικών επιτευγμάτων προς όφελος του κοινωνικού συνόλου και του καθενός ξεχωριστά. Η κοινότητα των επιστημόνων από την εποχή του Γαλιλαίου έχει επιβεβαιώσει και υπερασπιστεί τα ιδανικά της ελευθερίας της επιστημονικής έρευνας, καθώς και της ανεξαρτησίας στη λήψη θεμελιωδών αποφάσεων. Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, κυρίως λόγω της απότομης αύξησης των οικονομικών συνεισφορών στην επιστήμη, υπήρξε ανάγκη αξιολόγησης της αποτελεσματικότητας αυτών των συνεισφορών και επανεξέτασης του συστήματος ελέγχου της επιστημονικής δραστηριότητας από τους φορολογούμενους. Ωστόσο, το σύστημα ελέγχου είναι πιθανό να είναι γραφειοκρατικό, ανίκανο και να αναστέλλει την ανάπτυξη της επιστήμης. Η επιστημονική κοινότητα άρχισε να δημιουργεί τέτοιους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης με την κοινωνία και το κράτος που δείχνουν σε ολόκληρη την κοινωνία την επιθυμία των επιστημόνων να προβλέψει και να αποτρέψει τις αρνητικές συνέπειες των νέων επιστημονικών ανακαλύψεων και των νέων τεχνολογιών από τη σκοπιά της κοινωνίας στο σύνολό της, όπως καθώς και τη συναίνεση των επιστημόνων για την κοινωνική και ηθική ρύθμιση των δραστηριοτήτων τους. Με βάση αυτό, μπορούμε να διατυπώσουμε τις αρχές της ηθικής ρύθμισης της επιστημονικής έρευνας: η κοινωνία δεν πρέπει να περιορίζει την ελευθερία της επιστήμης και η επιστημονική κοινότητα πρέπει να διασφαλίζει την προστασία των δικαιωμάτων και των συμφερόντων των ανθρώπων.

Εισαγωγή

Στην ανθρώπινη γενετική, υπάρχει σαφής σύνδεση μεταξύ επιστημονικών επιτευγμάτων και ηθικών θεμάτων. Η γενετική ως επιστήμη έχει επιτύχει τέτοια πρόοδο που είναι έτοιμη να δώσει σε ένα άτομο την ευκαιρία να αποφασίσει τη βιολογική του μοίρα. Η υλοποίηση αυτού του τεράστιου δυναμικού είναι δυνατή μόνο με την αυστηρή τήρηση των ηθικών προτύπων. Η μαζική εισαγωγή στην ιατρική πρακτική θεμελιωδώς νέων γενετικών τεχνολογιών (τεχνητή γονιμοποίηση, παρένθετη μητρότητα, γονιδιακή θεραπεία, γενετικοί έλεγχοι), η εμπορευματοποίηση της ιατρικής γενετικής βοήθειας και των γενετικών τεχνολογιών, η κλίμακα της επιστημονικής έρευνας που επηρεάζει τα συμφέροντα της κοινωνίας, οδήγησε στην εμφάνιση των νέων σχέσεων μεταξύ του γιατρού και του ασθενούς, του γιατρού και της κοινωνίας. Εφόσον η ιατρική γενετική ασχολείται με ένα άρρωστο άτομο ή την οικογένειά του, πρέπει να βασίζεται στις αρχές της ιατρικής δεοντολογίας που έχουν αναπτυχθεί και έχουν ήδη αποδειχθεί εδώ και αιώνες. Οι σύγχρονες ηθικές αρχές μας υποχρεώνουν να επιδιώκουμε έναν συμβιβασμό μεταξύ των συμφερόντων της κοινωνίας και του ατόμου. Επιπλέον, τα συμφέροντα του ασθενούς τοποθετούνται πάνω από τα συμφέροντα της κοινωνίας.

Βασικοί στόχοι και αρχές ιατρικής γενετικής

ευγονική γενετική ιατρική

Η ιατρική γενετική παρέχει ιατρική φροντίδα σε ασθενείς με κληρονομικές παθολογίες, καθώς και στις οικογένειές τους.

Οι κύριοι στόχοι της ιατρικής γενετικής υπηρεσίας είναι:

• 1. βοήθεια σε άτομα με κληρονομικές διαταραχές, καθώς και βοήθεια στις οικογένειές τους να ζήσουν και να συμμετέχουν στην αναπαραγωγή όσο το δυνατόν κανονικά,
• 2. παρέχει στις οικογένειες πληροφορίες που θα τις βοηθούσαν να κάνουν συνειδητές επιλογές σχετικά με την αναπαραγωγική συμπεριφορά και την υγεία τους,
• 3. να βοηθήσει τις οικογένειες που ζητούν συμβουλευτική να αποκτήσουν πρόσβαση σε κατάλληλες ιατρικές υπηρεσίες (διαγνωστικές, θεραπευτικές, αποκαταστατικές ή προληπτικές) ή σε ειδικούς φορείς κοινωνικής υποστήριξης,
• 4. βοηθούν την οικογένεια να προσαρμοστεί στο γεγονός ότι έχει ασθενή με κληρονομική παθολογία και παρέχει σε αυτές τις οικογένειες πληροφορίες σχετικά με νέες μεθόδους θεραπείας και άλλα είδη φροντίδας για ασθενείς με την αντίστοιχη κληρονομική παθολογία.

Σε σχέση με τους παραπάνω στόχους, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ηθικές αρχές στο έργο της ιατρικής γενετικής υπηρεσίας:

• 1. Να πραγματοποιήσει δίκαιη κατανομή των δημόσιων πόρων μεταξύ εκείνων που τα χρειάζονται περισσότερο.
• 2. παρέχουν ελευθερία επιλογής στην οικογένεια σε προβλήματα που σχετίζονται με τη γενετική. Στην επίλυση αναπαραγωγικών προβλημάτων, μια γυναίκα πρέπει να έχει ένα ειδικό δικαίωμα.
• 3. Η εθελοντική συναίνεση πρέπει να κυριαρχεί στις γενετικές υπηρεσίες, είτε πρόκειται για γενετικό έλεγχο είτε για θεραπεία, είναι απαραίτητο να προστατεύεται η οικογένεια από τη βία από την κοινωνία, το κράτος ή την ιατρική.

Η ιατρική γενετική πρέπει να δείχνει σεβασμό στην ποικιλομορφία απόψεων που υπάρχει σε έναν πληθυσμό σχετικά με τη δραστηριότητά του, κατανοώντας τους ανθρώπους λαμβάνοντας υπόψη το μορφωτικό και πνευματικό τους επίπεδο. Η ιατρική γενετική υπηρεσία θα πρέπει να συνεργάζεται με δημόσιες ενώσεις ασθενών και οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα και να εκπαιδεύει ενεργά τον πληθυσμό στα βασικά της γενετικής. Η ιατρική γενετική θα πρέπει να αποτρέπει κάθε μορφή διάκρισης σε βάρος ασθενών κατά την πρόσληψη, τη σύναψη ασφαλιστικών συμβάσεων και τις σπουδές. Η ιατρική γενετική υπηρεσία θα πρέπει να απέχει από το να προσφέρει στις οικογένειες εξετάσεις ή διαδικασίες που δεν ενδείκνυνται ιατρικά. πρέπει να διασφαλίζει συνεχή ποιοτικό έλεγχο της υπηρεσίας, συμπεριλαμβανομένων των εργαστηριακών υπηρεσιών.