Σύνδρομο Dandy-Walker: έννοια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία. Χαρακτηριστικά της πορείας του συνδρόμου dandy walker Ελλιπής μορφή του dandy walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σοβαρή δυσπλασία του εγκεφάλου. Αυτή η συγγενής ανωμαλία στα παιδιά χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη ή υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού κορμού, κυστικές βλάβες της τέταρτης κοιλίας και επέκταση του οπίσθιου κρανιακού βόθρου.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένα σύνθετο σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από μια συγγενή δυσπλασία του εγκεφάλου, που σχηματίζεται κατά την εμβρυογένεση και χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία. Η παθολογία βασίζεται στην ταυτόχρονη ήττα των πιο σημαντικών δομών του εγκεφάλου: την παρεγκεφαλίδα, τις κοιλίες, τον προμήκη μυελό, τα κρανιακά νεύρα και τους μεγάλους αγγειακούς κορμούς. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους της και μείωση της λειτουργίας της. Ίσως η παντελής απουσία του. Η επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου οφείλεται σε συγγενείς κύστεις ή όγκους. Αυτά τα σημάδια παθολογίας συνδυάζονται πάντα με υδροκεφαλικές αλλαγές, που δεν είναι εκδηλώσεις, αλλά επιπλοκές του συνδρόμου.

Η κατωτερότητα των οδών του ΕΝΥ οδηγεί στη συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες, το οποίο κανονικά πρέπει να αφαιρεθεί από τον εγκέφαλο. Η παθολογική του συσσώρευση συμβάλλει στην ανάπτυξη υδρωπικίας του εγκεφάλου, που εκδηλώνεται με σημεία. Λόγω της σταθερής πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, αρχίζει η διαστολή των οστών του κρανίου. Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από πολλαπλά ελαττώματα εσωτερικών οργάνων: καρδιά, αιμοφόρα αγγεία, νεφρά, οστά.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από χειρουργούς από την Αμερική - τον Dandy το 1921 και τον Walker το 1944. Η ασθένεια εμφανίζεται πιο συχνά στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Στα νεογνά, το κρανίο επεκτείνεται γρήγορα, η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται, εμφανίζονται σημάδια υδροκεφαλικού συνδρόμου, ενδοκρανιακή υπέρταση, βλάβη στην παρεγκεφαλίδα και τα κρανιακά νεύρα. Σχεδόν κάθε ασθενής έχει συνοδές ανωμαλίες: υποπλασία του κάλους του σώματος, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, άτυπη δομή του σκελετού του προσώπου.

Η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Τα υπερηχογραφικά σημεία της νόσου συνήθως ανιχνεύονται από τους ειδικούς στο δεύτερο τρίμηνο κατά τη διάρκεια προγραμματισμένου υπερήχου. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, οι δείκτες υπερήχων γίνονται πιο έντονοι. Τα ακόλουθα σημεία μαρτυρούν υπέρ του συνδρόμου Dandy-Walker: εγκεφαλικές κύστεις, παρεγκεφαλιδική υποτροφία, κοιλιομεγαλία. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου που ανιχνεύεται με υπερηχογράφημα είναι λόγος για τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Αιτιολογία και παθογένεια

Τα αίτια του συνδρόμου είναι προς το παρόν άγνωστα. Υπάρχουν αρκετές ιατρικές υποθέσεις σχετικά με τους αιτιολογικούς παράγοντες της νόσου. Η μία από τις θεωρίες λέει για την πρωτογενή υπανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, η άλλη για την αυξημένη έκκριση εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά την εμβρυογένεση. Όλες οι άλλες αιτιοπαθογενετικές υποθέσεις είναι λιγότερο δημοφιλείς και απίθανες.

Ο σχηματισμός της δυσπλασίας Dandy-Walker σχετίζεται με την παρουσία των ακόλουθων παθολογιών:

• συριγγομυελία,
• Απουσία του σκληρού σώματος
• παθολογία της παρεγκεφαλίδας,
• Λοίμωξη ή απόφραξη των καναλιών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
• Μη φυσιολογική διεύρυνση των κοιλιών του εγκεφάλου,
• Κύστες και όγκοι.

Η συμπίεση των δομών του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογική δυσλειτουργία. Το κρανίο είναι διευρυμένο στο ινιακό και μετωπιαίο επίπεδο. Τους δύο πρώτους μήνες της ζωής, η περιφέρεια του κεφαλιού αυξάνεται πιο έντονα. Στα νεογνά παρατηρείται απόκλιση των ραμμάτων στο κρανίο και λέπτυνση των οστών του.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου περιλαμβάνουν την αρνητική επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, καθώς και τις υπάρχουσες χρόνιες ασθένειες. Οι πιο συνηθισμένοι προκλητικοί παράγοντες:

1. Ιογενής λοίμωξη - ιοί έρπητα, ερυθρά, ιλαρά, κυτταρομεγαλοϊός,
2. Κακές συνήθειες,
3. Εθισμός,
4. σακχαρώδη διαβήτη και άλλες μεταβολικές διαταραχές,
5. αυτοάνοσο νόσημα,
6. ιοντίζουσα ακτινοβολία,
7. λήψη αντιβιοτικών,
8. Ενδομήτριο τραύμα.

Αυτοί οι παράγοντες είναι πιο επικίνδυνοι στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν το κεντρικό νευρικό σύστημα του εμβρύου αναπτύσσεται ενεργά. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου γίνεται μια κληρονομική προδιάθεση. Στην παρουσία του συνδρόμου σε έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος εμφάνισής του στο παιδί είναι πολύ υψηλός.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι της ανωμαλίας Dandy-Walker:

• Παραβίαση της ανάπτυξης των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
• Παθολογική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου,
• Συμπίεση ΕΝΥ τμημάτων του εγκεφάλου
• ενδοκρανιακή υπέρταση,
• Βλάβη στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων,
• Εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων
• Σχηματισμός στον εγκέφαλο κυστικών κοιλοτήτων που περιέχουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό,
• Διεύρυνση της κοιλότητας σε μέγεθος,
• παραμόρφωση του κρανίου,
• Περισσότερη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου,
• Παραβίαση της πλήρους ανάπτυξης του εγκεφάλου,
• Απώλεια λειτουργικότητας ενός οργάνου.

Συμπτώματα

Σημάδια δυσπλασίας στο έμβρυο, που ανιχνεύονται με υπερηχογράφημα:

1. Κύστες και όγκοι στον εγκέφαλο
2. Μείωση του μεγέθους της παρεγκεφαλίδας και μείωση των λειτουργιών της,
3. κοιλιομεγαλία,
4. Εξωτερικές παραμορφώσεις - σχιστία υπερώας και άνω χείλος,
5. Απόφραξη οπών και απουσία καναλιών στον εγκέφαλο,
6. νεφρικές ανωμαλίες,
7. Κατωτερότητα των δομών του συστήματος αφαίρεσης οινοπνευματωδών ποτών,
8. Θάνατος των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων
9. Συρίγγια στον εγκέφαλο.

Οι περισσότεροι επιστήμονες αναγνωρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker ως μια συγγενή ανωμαλία. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό, τα κλινικά σημάδια της παθολογίας μπορούν πρώτα να εμφανιστούν σε ένα μικρό παιδί, μαθητή, έφηβο, ακόμη και σε έναν ενήλικα.

Συμπτώματα παθολογίας στα νεογνά:

• Δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το σώμα
• προεξοχή λαιμού,
• Οστεομαλακία των οστών του κρανίου,
• Διογκωμένη γραμματοσειρά,
• Περιορισμός ή μείωση της κινητικής δραστηριότητας των χεριών και των ποδιών,
• Ακούσιες κινήσεις των άκρων
• Μειωμένη αντίσταση και ελαστικότητα κατά τη συμπίεση του δέρματος και των μαλακών ιστών,
• Αρρυθμία,
• Συνεχές κλάμα, κυκλοθυμία, ανησυχία του παιδιού,
• Αδύναμο κλάμα
• παραμόρφωση του προσώπου,
• υπεραντανακλαστική,
• αυξημένη διεγερσιμότητα,
• συσπάσεις των βολβών,
• Στραβισμός,
• Σπαστικές συστολές των μυών των άκρων,
• Συνεχής κάμψη των χεριών και των ποδιών, λόγω μυϊκής έντασης,
• Σύντομη διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου
• Βλάβη στο νεύρο του προσώπου.

Η κλινική του συνδρόμου Dandy-Walker στους ενήλικες αποτελείται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα - νυσταγμός, ανακριβείς και ευρείες κινήσεις, ζάλη, αλλαγή βάδισης, δυσαρθρία, ψαγμένη ομιλία, τρόμος, αποσυντονισμός κινήσεων, αδυναμία εκτέλεσης γρήγορων εναλλασσόμενων ενεργειών.
2. Σημάδια υψηλής ενδοκρανιακής πίεσης και υδροκεφαλίας - άγχος, ναυτία, έμετος, θαμπή, πονοκέφαλος το πρωί, ζάλη, χλωμό δέρμα, αδυναμία, λήθαργος, αντίδραση σε έντονο φως και δυνατό ήχο, περπάτημα "στις μύτες των ποδιών" με υπερτονικότητα των μυών των ποδιών , λήθαργος, διαταραχές μνήμης, απροσεξία, σπασμωδικό σύνδρομο, κώμα.
3. Παραβίαση του κινητικού συντονισμού - δυσκολία στο περπάτημα, μυϊκή υπερτονία, σπασμοί και μυϊκή ένταση, συχνοί σπασμοί.
4. Ανίατη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη - οι ασθενείς δεν αναγνωρίζουν συγγενείς, δεν μπορούν να διαβάσουν, να διακρίνουν γράμματα, να γράφουν, να γίνονται ευερέθιστοι, να ξεχνούν.
5. Συμπτώματα νεφρικής ανωμαλίας - περιοδικός πόνος στο κάτω μέρος της πλάτης, αυξημένη αρτηριακή πίεση, πρήξιμο στο πρόσωπο γύρω από τα μάτια, στο σώμα και στα πόδια, δυσκολία στην ούρηση, κάψιμο και φαγούρα κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, θολά ούρα με αιματηρές εκκρίσεις.
6. Σημάδια συγγενούς καρδιακής νόσου - δύσπνοια που εμφανίζεται σε φόντο μικρής σωματικής άσκησης, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, εκδήλωση γενικής αδυναμίας και ωχρότητας του δέρματος, κυάνωση, πόνος στην καρδιά, λιποθυμία, πρήξιμο των άκρων.
7. Συνδακτυλία, παραμόρφωση του προσώπου και ολόκληρου του κρανίου, αύξηση του όγκου του κεφαλιού.
8. Παραβίαση της οπτικής λειτουργίας - μειωμένη οπτική οξύτητα, διπλωπία.

Η έκβαση του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ, καθώς και από την παρουσία μιας συννοσηρότητας που συνοδεύει αυτή τη νόσο. Οι σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν διανοητικά και ψυχολογικά ελαττώματα, επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και νευρωτικές ασθένειες. Η ανεπάρκεια ανώτερων νοητικών λειτουργιών, οι γνωστικές διαταραχές και η κινητική αδεξιότητα είναι οι πιο συχνές συνέπειες της νόσου.

Βίντεο: παράδειγμα ενήλικου ασθενούς με σύνδρομο Dandy-Walker (eng)

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι προγεννητική και μεταγεννητική. Στην πρώτη περίπτωση, ανιχνεύεται μια ανωμαλία στο έμβρυο κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος εγκύου. Οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν αν θα διακόψουν την εγκυμοσύνη ή θα σώσουν τη ζωή του μωρού, που μόνο υποφέρει και υποφέρει.

Σύνδρομο Dandy-Walker σε μια διαγνωστική εικόνα

Μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, το εξετάζουν και αποκαλύπτουν χαρακτηριστικά συμπτώματα που είναι ορατά με γυμνό μάτι: μυϊκή υπερτονία, σαρωτικές κινήσεις, αυξημένος όγκος κεφαλιού. Στη συνέχεια, οι ειδικοί συλλέγουν ένα οικογενειακό ιστορικό, ρωτώντας τους γονείς για την παρουσία παρόμοιων ασθενειών στην οικογένεια. Προσδιορισμός της νευρολογικής κατάστασης - παρουσία νυσταγμού, αποσυντονισμός των κινήσεων και άλλα σημεία ανωμαλίας.

Για την ανίχνευση ελαττωμάτων στα εσωτερικά όργανα, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε πρόσθετες οργανικές διαγνωστικές: υπερηχογράφημα καρδιάς, αγγειογραφία, CT και MRI εγκεφάλου, νεφρών. Στους ασθενείς παρουσιάζεται οφθαλμολογική εξέταση, υπερηχοκαρδιογραφία και άλλες απαραίτητες μέθοδοι για τη μελέτη των ζωτικών λειτουργιών του σώματος. Η ιατρογενετική συμβουλευτική με τη μελέτη του καρυότυπου πραγματοποιείται σε άτομα με κληρονομικά νοσήματα της οικογένειας.

Διαδικασία ανάρωσης

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι ειδικοί συνταγογραφούν συντηρητική θεραπεία σε ασθενείς, με στόχο την εξάλειψη σημείων υδροκεφαλίας, δυσπλασιών της καρδιάς και των νεφρών.

Η φαρμακευτική θεραπεία πραγματοποιείται παρουσία μιας ήπιας μορφής του συνδρόμου με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς συνταγογραφούνται διουρητικά Furosemide, Veroshpiron, Indapamide, ηρεμιστικά Grandaxin, Sibazon, παυσίπονα Ibuprofen, Ketarol, μυοχαλαρωτικά Mydocalm, Sirdalud.

Τα καταπραϋντικά αφεψήματα ανακουφίζουν από τον εκνευρισμό και ανακουφίζουν τον ασθενή από κεφαλαλγία. Προκειμένου να διορθωθεί η μυϊκή υπερτονία και η κινητική δυσλειτουργία, συνταγογραφούνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες: χαλαρωτικά λουτρά με έγχυμα μέντας, βάλσαμο λεμονιού, βαλεριάνα ή αιθέριο έλαιο πευκοβελόνων. τεχνικές βαθιάς θέρμανσης - οζοκερίτης και παραφίνη. ηλεκτροφόρηση με φάρμακα στη βλάβη. καθώς και άσκηση θεραπείας και θεραπευτικό μασάζ.

Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για γναθοπροσωπικές ανωμαλίες. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση παράκαμψης ή κοιλιοστομία. Βελτιώνουν τη ροή του υγρού, μειώνοντας έτσι τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων υδροκεφαλικών και υπερτασικών συνδρόμων. Το shunting αποκαθιστά τη λειτουργία του εγκεφάλου, ανακουφίζει από νευρολογικές διαταραχές και παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Ταυτόχρονα, το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας μειώνεται σημαντικά.

Μια παροχέτευση εισάγεται στην τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου, μέσω της οποίας η περίσσεια του ΕΝΥ ρέει στην κοιλιακή ή θωρακική κοιλότητα. Οι ειδικοί σωλήνες αποστράγγισης είναι εξοπλισμένοι με μια συσκευή βαλβίδας που εμποδίζει την αντίστροφη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Μια τέτοια θεραπεία διευκολύνει σημαντικά την κατάσταση των ασθενών. Σε αυτή την περίπτωση εξαφανίζονται μόνο οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Οι επεμβάσεις shunt, παρά την αξιοπιστία και τη λειτουργικότητά τους, δεν είναι σε θέση να εξαλείψουν την αιτία του συνδρόμου.

Πρόληψη και πρόγνωση

Τα συγγενή σύνδρομα που εξελίσσονται σε γενετικό επίπεδο δεν μπορούν να προληφθούν. Τα προληπτικά μέτρα είναι άσκοπα. Οι ειδικοί συνιστούν σε όλες τις έγκυες γυναίκες να επισκέπτονται τακτικά έναν γυναικολόγο, να υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα σε κάθε τρίμηνο και να ακολουθούν αυστηρά τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας στο έμβρυο αυξάνεται εάν η μέλλουσα μητέρα καπνίζει, πίνει αλκοόλ, οδηγεί έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Συνέπεια μιας τέτοιας συμπεριφοράς είναι ο σχηματισμός δυσπλασιών των εσωτερικών οργάνων στο έμβρυο.

Η πρόγνωση του συνδρόμου είναι γενικά δυσμενής. Τα περισσότερα άρρωστα παιδιά με σοβαρά σημάδια παθολογίας πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα υπόλοιπα παιδιά δεν θα μπορέσουν να ζήσουν πλήρως. Λόγω των υφιστάμενων κινητικών και ψυχικών διαταραχών, δεν κάθονται και στέκονται μόνα τους, αναπτύσσονται νοητικά καθυστερημένα. Η συνεργασία με ψυχολόγους, ελαττωματολόγο και άλλους ειδικούς δεν βοηθά αυτούς τους ασθενείς. Είναι εντελώς αδύνατο να απαλλαγούμε από αποκλίσεις στην ψυχοσωματική ανάπτυξη και να θεραπεύσουμε νευρολογικά ελαττώματα. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται προσεκτική φροντίδα και χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή. Οι συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος καθιστούν ένα άτομο ανάπηρο. Η εγκεφαλική δυσλειτουργία και η προοδευτική υπέρταση είναι οι αιτίες θανάτου του ασθενούς.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια ανίατη συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική ανωμαλία, παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και υγροδυναμικές διαταραχές. Τέτοιες παθολογικές αλλαγές συνοδεύονται από έντονα κλινικά συμπτώματα.

Βίντεο: Σύνδρομο Dandy-Walker - εξήγηση και μέλι. κινουμένων σχεδίων

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενής σοβαρή ασθένεια του εγκεφάλου, η οποία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του, ιδίως της παρεγκεφαλίδας και της τέταρτης κοιλίας. Η ασθένεια, στην ουσία της, ανιχνεύεται ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης της μητέρας, πράγμα που σημαίνει ότι η ετυμολογική της φύση μπορεί να βρίσκεται στις παθολογίες που εμφανίζονται στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Το σύνδρομο δεν είναι πολύ συχνό. Πολύ πολλές περιπτώσεις της νόσου συμβαίνουν ταυτόχρονα με την ανάπτυξη εγκεφαλικού υδροκεφαλίου, ο οποίος επίσης προσδιορίζεται ακόμη και όταν το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα. Επίσης, ένα τέτοιο παιδί διατρέχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης σχηματισμών κυστικών και όγκων.

Το σύνδρομο εκδηλώνεται με υπανάπτυξη ήδη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας του μωρού και των σπονδυλικών καναλιών, που εξασφαλίζουν την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Το ποτό, όπως γνωρίζετε, παράγεται στην τέταρτη κοιλία. Με ανεπαρκή ανάπτυξη των σπονδυλικών καναλιών και ανοιγμάτων για τη φυσιολογική κυκλοφορία του υγρού, το παραγόμενο εγκεφαλονωτιαίο υγρό παραμένει στη θέση του, στην τέταρτη κοιλία. Τέτοια «αποθέματα» αρχίζουν αμέσως να βλάπτουν τον εγκέφαλο, ασκώντας πίεση στους κοντινούς ιστούς, που εξωτερικά εκδηλώνεται σε πονοκεφάλους.

Οι κύστεις και ο υδροκέφαλος οδηγούν σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση (υπέρταση), η οποία αρχικά επηρεάζει την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Το σύνδρομο μελετήθηκε και ερευνήθηκε για πρώτη φορά από τον Dandy το 1914. Κατά τη διάρκεια αυτών των μελετών, έχει περιγραφεί μια ποικιλία μορφολογικών αλλαγών που συμβαίνουν στον εγκέφαλο.

Ήδη στα μέσα του εικοστού αιώνα, η μελέτη της ανωμαλίας από άλλους επιστήμονες κατέστησε σαφές ότι με το σύνδρομο υπάρχουν σαφείς αναπτυσσόμενες παθολογίες, όπως οι κυστικοί σχηματισμοί, η αγένεση του παρεγκεφαλιδικού ιστού, η πορεία του συνδρόμου μαζί με τον υδροκέφαλο, ένας συγγενής χαρακτήρας, που υποδηλώνει ότι η ανωμαλία οφείλεται σε λόγους που εμφανίζονται στη μήτρα.

Αιτίες

Δυστυχώς, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να μελετήσει διεξοδικά τις διεργασίες που συμβάλλουν στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, επομένως, η βασική αιτία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι ακόμα άγνωστη. Ωστόσο, υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου που εμφανίζονται στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου και επηρεάζουν την εμφάνιση ανωμαλιών της παρεγκεφαλίδας και των καναλιών του ΕΝΥ:

1. ενδομήτρια λοίμωξη, ειδικά στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης.
2. ιοί που είχε μια έγκυος γυναίκα (για παράδειγμα, έρπης).
3. ενδοκρινικές διαταραχές μιας εγκύου μητέρας, για παράδειγμα, σακχαρώδης διαβήτης, νόσος του θυρεοειδούς, ορμονικές διαταραχές.
4. ερυθρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?
5. κακές συνήθειες - ποτό, κάπνισμα, ναρκωτικά.
6. κληρονομική προδιάθεση;
7. αγενεσία (πλήρης αρχική απουσία) του σκληρού σώματος του εγκεφάλου.
8. αποφρακτική παθολογία στην περιοχή των καναλιών του ΕΝΥ, η οποία διαταράσσει την παροχή θρεπτικών ουσιών στον εγκέφαλο.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στην περίπτωση του συνδρόμου Dandy-Walker, το γενετικό συστατικό σπάνια επηρεάζει την εμφάνισή του, σε αντίθεση με άλλες διάφορες παθολογίες που εμφανίζονται στον εγκέφαλο.

Εάν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος ο γιατρός δει ότι το έμβρυο αναπτύσσεται ανώμαλα και υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να εμφανίσει σύνδρομο Dandy-Walker, συνιστά στη γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Dandy-Walker σε ενήλικες και παιδιά εκδηλώνεται κάπως διαφορετικά, αλλά, ωστόσο, η συμπτωματική εικόνα μπορεί να θεωρηθεί η ίδια.

Έτσι, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1. μια τρύπα στο πίσω μέρος του κεφαλιού?
2. αυξημένη περιφέρεια κεφαλής (με υδροκεφαλία, αυτό το σύμπτωμα είναι έντονο).
3. αυξημένη ένταση των μυών, η εμφάνιση της υπερτονικότητάς τους.
4. εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων (δεν είναι αταξικής φύσης, χαρακτηρίζεται από διαταραχή και τυχαιότητα, αλλά οι κινήσεις στο σύνδρομο είναι ασαφείς και μερικές φορές σαρωτικές).
5. μιμητικές διαταραχές, ανεξέλεγκτη σύσπαση των μυών του προσώπου, νυσταγμός.
6. σπασμοί και τρόμος, ειδικά στο σύνδρομο Dandy-Walker σε ενήλικες.
7. νοητικές αποκλίσεις, μειωμένη προσοχή, πνευματική ανάπτυξη.
8. ελαττώματα ομιλίας?
9. συχνές ψυχικές και συναισθηματικές διαταραχές.
10. παραβίαση του ρυθμού του καρδιακού παλμού.

Έντυπα

Στο σύνδρομο Dandy-Walker, η ιατρική διακρίνει διάφορες μορφές ανάλογα με τα κριτήρια.

Για παράδειγμα, οι επιστήμονες λένε ότι υπάρχει πλήρης και ημιτελής τύπος συνδρόμου. Ο πλήρης τύπος χαρακτηρίζεται από πλήρη υπανάπτυξη οποιουδήποτε τμήματος του εγκεφάλου ή απουσία του. Μια ατελής όψη εκδηλώνεται με τη μορφή μερικής υπανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας, της τέταρτης κοιλίας και των σπονδυλικών καναλιών.

Επίσης, ορισμένοι επιστήμονες κάνουν διάκριση μεταξύ παιδικού συνδρόμου και συνδρόμου σε ενήλικες, ωστόσο, αυτή η απόφαση είναι κάπως αμφιλεγόμενη, καθώς η πορεία και η ετυμολογία του συνδρόμου Dandy-Walker δεν εξαρτάται από την ηλικία. Αλλά ταυτόχρονα, με την πάροδο του χρόνου, η παθολογία μπορεί πράγματι να προκαλέσει την εμφάνιση άλλων ασθενειών που σχετίζονται με τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τέλος, στην ιατρική συνηθίζεται να γίνεται διάκριση μεταξύ του συνδρόμου Dandy-Walker με υδροκεφαλία, που εμφανίζεται μαζί με το σύνδρομο, και χωρίς αυτό. Αυτό επηρεάζει τη σοβαρότητα και τη σοβαρότητα ορισμένων συμπτωμάτων.

Διαγνωστικά

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η ιατρική έχει τη δυνατότητα να διαγνώσει το σύνδρομο Dandy-Walker σε ένα έμβρυο ακόμη και στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξής του. Εάν η διάγνωση είναι απαραίτητη σε ένα ήδη γεννημένο μωρό, τότε ο γιατρός καταφεύγει σε συνέντευξη από τους γονείς για τα συμπτώματα που έχουν εκδηλωθεί.

Για ακριβή διάγνωση, ο γιατρός συνήθως στέλνει το παιδί σε μια διαδικασία μαγνητικής τομογραφίας ή αξονικής τομογραφίας, με τη βοήθεια της οποίας μπορεί κανείς να εντοπίσει τον βαθμό διεύρυνσης της κεφαλής, τους κυστικούς σχηματισμούς και την παρουσία υδροκεφαλίας.

Θεραπεία

Η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή με την έγκαιρη παρέμβαση των γιατρών. Στα αρχικά στάδια, συχνά καταφεύγουν σε μια επέμβαση κατά την οποία δημιουργούνται τεχνητά νέα κανάλια για το ΕΝΥ.

Για ήπιες περιπτώσεις, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει συνήθως φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων, όπως διουρητικά.

Με την παραμέληση, την παραμέληση των συμβουλών των γιατρών, ένα παιδί μπορεί να πάρει σοβαρές ψυχικές και ψυχικές αποκλίσεις από τον κανόνα για τη ζωή.

Το σύνδρομο Dandy-Walker περιγράφηκε από τους Αμερικανούς Walter Dandy και Earl Walker. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα άτομο στα 25.000. Οι γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς σε αυτήν από τους άνδρες.

Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από έναν συνδυασμό τριών συγγενών ανωμαλιών: παρεγκεφαλιδική παραμόρφωση, υπανάπτυξη των οδών του ΕΝΥ και νεοπλάσματα στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο.

Η παρεγκεφαλίδα είναι ένα τμήμα του εγκεφάλου που βρίσκεται κάτω από τις ινιακές ζώνες των ημισφαιρίων. Είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της έντασης των μυών, την ισορροπία και τον συντονισμό των κινήσεων. Με το σύνδρομο Dandy-Walker, εμφανίζεται υποτροφία (μείωση) των ημισφαιρίων του και του σκουληκιού - το μεσαίο τμήμα, που βρίσκεται μεταξύ των ημισφαιρίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σκουλήκι απουσιάζει εντελώς.

Οδοί ποτών (οπές Magendie και Luschka) - ανοίγματα μέσω των οποίων το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (εγκεφαλονωτιαίο υγρό) ρέει από τις κοιλίες του εγκεφάλου. Το τρήμα του Magendie συνδέει την τρίτη και την τέταρτη κοιλία με το cisterna magna. Το τρήμα του Luschka παρέχει επικοινωνία μεταξύ της τέταρτης κοιλίας και του υπαραχνοειδή χώρου των μεμβρανών.

Φυσιολογικά, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό κυκλοφορεί συνεχώς και παρέχει μεταβολισμό στους ιστούς του εγκεφάλου. Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από υπερανάπτυξη ή απουσία εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ως αποτέλεσμα, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στις κοιλίες, προκαλώντας:

• υδροκεφαλία (υδροκεφαλία) διαφόρων βαθμών.
• κυστική διάταση (παρατεταμένη αύξηση) της τέταρτης κοιλίας.
• ενδοκρανιακή υπέρταση?
• αύξηση του οπίσθιου βόθρου του κρανίου και σχηματισμός κύστης εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε αυτό.

Αιτίες

Τα αίτια του συνδρόμου Dandy-Walker δεν έχουν τεκμηριωθεί. Ο κύριος παράγοντας που προδιαθέτει για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Εάν ένας από τους γονείς διαγνώστηκε με παθολογία, τότε το παιδί με υψηλό βαθμό πιθανότητας θα την κληρονομήσει. Ωστόσο, οι στατιστικές δείχνουν ότι το σύνδρομο Dandy-Walker εμφανίζεται συχνά σποραδικά (τυχαία) στα παιδιά.

Άλλοι παράγοντες που προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου:

• λοιμώξεις που υπέστη μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδίως ερυθρά και κυτταρομεγαλοϊός.
• διαβήτης στη μέλλουσα μητέρα.
• κατάχρηση αλκοόλ, εθισμός στα ναρκωτικά.

Αυτές οι προϋποθέσεις έχουν τον μεγαλύτερο αρνητικό αντίκτυπο κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζεται ο εμβρυϊκός εγκέφαλος.

Οι επιστήμονες δεν δίνουν ακριβή περιγραφή του μηχανισμού για την ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker. Μερικοί από αυτούς πιστεύουν ότι η βασική αιτία είναι η υπανάπτυξη των εγκεφαλικών στοιχείων. Άλλοι προτείνουν ότι η αυξημένη παραγωγή ΕΝΥ κατά την ανάπτυξη του εμβρύου οδηγεί σε δομικές παραμορφώσεις.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Dandy-Walker κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα εμβρύου μετά από 20 εβδομάδες. Τα σημάδια του:

• υποτροφία της παρεγκεφαλίδας?
• διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας του εγκεφάλου.
• κύστη στον κρανιακό βόθρο.

Στα βρέφη, το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από συμπτώματα όπως:

• αυξημένο μέγεθος κεφαλιού?
• λέπτυνση και προεξοχή του οστού στο ινιακό τμήμα του κρανίου.
• υδροκέφαλος (όχι πάντα)
• μαλακότητα των κρανιακών οστών και πολύ μεγάλα fontanelles.
• ανήσυχη συμπεριφορά?
• μυϊκοί σπασμοί και κράμπες.
• κλάμα αδυναμία?
• νυσταγμός - ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών ενάντια στη θέληση.
• αυθόρμητες κινήσεις των χεριών και των ποδιών.
• σπαστική τετραπάρεση - αύξηση του τόνου των μυών των άκρων, που οδηγεί στην ακαμψία τους (είναι μισολυγισμένα).
• επιβράδυνση της κινητικής ανάπτυξης.

Το σύνδρομο Dandy-Walker στους ενήλικες εκδηλώνεται:

• ναυτία, έμετος?
• ευερέθιστο;
• σπασμοί?
• προβλήματα όρασης?
• εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων, συμπεριλαμβανομένου του σκουπίσματος, του ασαφούς και ασταθούς βαδίσματος (μέχρι την αδυναμία να κινηθεί κανείς ανεξάρτητα).
• μια σημαντική πνευματική υστέρηση - ένα άτομο δεν αναγνωρίζει τους συγγενείς του, δυσκολεύεται να γράψει και να διαβάσει.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου Dandy-Walker εξαρτάται από τον τύπο του. Βάσει του βαθμού υπανάπτυξης του παρεγκεφαλιδικού κορμού, διακρίνονται οι πλήρεις και η ατελής μορφές της νόσου. Επιπλέον, η παθολογία μπορεί να συνοδεύεται από υδροκεφαλία ή να προχωρήσει χωρίς αυτό.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Dandy-Walker συμπληρώνεται από παθολογίες όπως:

• καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα?
• syndactyly - μάτισμα των δακτύλων των ποδιών και / ή των χεριών.
• ανωμαλίες στη δομή των οστών του προσώπου - ανατομή του άνω χείλους και της υπερώας.

Διαγνωστικά

Το σύνδρομο Dandy-Walker στην προγεννητική περίοδο διαγιγνώσκεται με υπερηχογράφημα. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, η διάγνωση γίνεται με βάση:

• συλλογή αναμνήσεων - τα συμπτώματα αραιώνονται και ανιχνεύονται περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια.
• νευρολογική εξέταση - προσδιορίζεται ο νυσταγμός, η παθολογική διεύρυνση της κεφαλής και η μυϊκή υπερτονία.
• νευροηχογράφημα - υπερηχογράφημα του εγκεφάλου, το οποίο μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν από το κλείσιμο των fontanelles.
• τομογραφία - σας επιτρέπει να προσδιορίσετε ανωμαλίες στη δομή του εγκεφάλου και τον υδροκεφαλία μετά το κλείσιμο των fontanelles.

Επιπλέον, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα της καρδιάς και του ουρογεννητικού συστήματος για την ανίχνευση συγγενών ανωμαλιών.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι μόνο συμπτωματική. Είναι αδύνατο να επηρεαστεί η αιτία της νόσου.

Η χειρουργική παροχέτευση της τέταρτης εγκεφαλικής κοιλίας πραγματοποιείται για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης λόγω της εκροής του ΕΝΥ. Συνήθως πραγματοποιείται με την κοιλιοπεριτοναϊκή μέθοδο - δημιουργείται ένα μήνυμα μεταξύ της κοιλίας και της κοιλιακής κοιλότητας. Η επέμβαση μπορεί να μειώσει τις εκδηλώσεις υδροκεφαλίας.

Για τη διόρθωση της μυϊκής υπερτονίας και των διαταραχών κίνησης, χρησιμοποιούνται φάρμακα και φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι (γυμναστική, μασάζ). Η νοητική υστέρηση πρακτικά δεν επιδέχεται θεραπείας. Επιπλέον, αντιμετωπίζονται συννοσηρότητες.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Η πρόγνωση για την πορεία του συνδρόμου Dandy-Walker εξαρτάται από τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης και τη γενική κατάσταση του σώματος του παιδιού. Σχεδόν το 50% των μωρών πεθαίνουν τους πρώτους μήνες. Οι υπόλοιποι έχουν σοβαρές νευρολογικές και διανοητικές αναπηρίες.

Το σύνδρομο Dandy-Walker δεν μπορεί να προληφθεί λόγω της γενετικής του φύσης.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενής παθολογία που χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη των οδών του ΕΝΥ μέσω των οποίων συμβαίνει η εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού από τις κοιλίες του εγκεφάλου, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διατροφή και τον μεταβολισμό στον εγκέφαλο.

Σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται μια ανώμαλη ενδοκρανιακή ανάπτυξη μιας κοιλότητας γεμάτη με ΕΝΥ. Πολύ συχνά, οι παθολογίες συνοδεύονται από καρδιακά ελαττώματα, ελάττωμα ή απουσία μέρους της παρεγκεφαλίδας.

Για πρώτη φορά, η ανωμαλία περιγράφηκε από Αμερικανούς ειδικούς στον τομέα της νευροχειρουργικής - Walter Dandy και Earl Walker στη δεκαετία του '20. τον περασμένο αιώνα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker θεωρείται μια αρκετά σπάνια ανωμαλία. Το ποσοστό γεννήσεων άρρωστων παιδιών είναι 1 περίπτωση ανά 25 χιλιάδες άτομα.

Η ασθένεια είναι πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Επιπλέον, εάν τα αίτια που οδηγούν στην εμφάνιση μιας ανωμαλίας υπερτίθενται στην υπάρχουσα, τότε η πιθανότητα εμφάνισης κλινικών συμπτωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές.

Το σύνδρομο Dandy-Walker θεωρείται εκ των προτέρων μια παιδική παθολογία, η οποία εντοπίζεται ακόμη και κατά την περίοδο της κύησης. Από τη στιγμή της διάγνωσης των πρώτων σημείων, τέτοια παιδιά απαιτείται να εγγράφονται στο ιατρείο.

Η παθογένεια της διαταραχής

Η ασθένεια αναπτύσσεται σε ένα από τα μέρη του εγκεφάλου - την 4η κοιλία. Σε αυτό το τμήμα συσσωρεύεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ως αποτέλεσμα της υπανάπτυξης των οδών του ΕΝΥ, δεν υπάρχει διέλευση και υπερβολική συσσώρευση αυτού του υγρού.

Υπό την επίδραση μεγάλου όγκου εγκεφαλονωτιαίου υγρού, εμφανίζεται πίεση σε κοντινές δομές του εγκεφάλου. Οι πυρήνες των κρανιακών νεύρων εισέρχονται στην κοιλότητα της 4ης κοιλίας και όταν εκτίθενται σε υψηλή πίεση, η διέγερση μεταδίδεται μέσω αυτών των νεύρων, η οποία είναι γεμάτη με ορισμένα συμπτώματα.

Η συνεχής συσσώρευση υγρού οδηγεί στο σχηματισμό στον οπίσθιο βόθρο του κρανίου, ο οποίος σταδιακά μεγαλώνει και μπορεί να φτάσει σε μεγάλα μεγέθη. Ως αποτέλεσμα, το κρανίο παραμορφώνεται και οι εγκεφαλικές δομές που βρίσκονται δίπλα στην κοιλία δεν αναπτύσσονται πλήρως.

Ανάλογα με την παραβίαση της ανατομικής δομής, διακρίνονται δύο μορφές παθολογίας:

• πλήρης- που χαρακτηρίζεται από πλήρη υπανάπτυξη του παρεγκεφαλιδικού σκύλου.
• ατελής- μέρος του εγκεφάλου έχει μόνο μερική υπανάπτυξη.

Επίσης, η ανωμαλία Dandy-Walker μπορεί να συνοδεύεται από την ανάπτυξη υδρωπικίας του εγκεφάλου, αλλά η ασθένεια δεν θα συνοδεύεται πάντα.

Τι προκαλεί παραβίαση

Μέχρι σήμερα, οι ακριβείς λόγοι που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της ανωμαλίας δεν έχουν εξακριβωθεί. Ωστόσο, οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Dandy-Walker περιλαμβάνουν:

Υπάρχουν επίσης δύο θεωρίες σχετικά με την αιτία ανάπτυξης της νόσου:

• πρωτογενής υπανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου.
• αυξημένη παραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Κλινική εικόνα

Το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη μέθοδο του υπερήχου στον πέμπτο μήνα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο θα εμφανίσει τα ακόλουθα σημάδια:

• υποτροφία της παρεγκεφαλίδας?
• διεύρυνση της 4ης κοιλίας.
• κύστη στον κρανιακό βόθρο.

Ένα νεογέννητο με σύνδρομο Dandy-Walker θα εμφανίσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• μεγάλο μέγεθος κεφαλιού, θα είναι δυσανάλογο με το σώμα.
• αραίωση και προεξοχή του οστού στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
• υδρωπικία του εγκεφάλου (προαιρετικό).
• τα κρανιακά οστά είναι μαλακά.
• μεγάλο μέγεθος fontanelles?
• αδύναμη κραυγή?
• συνεχές κλάμα λόγω έντονων πονοκεφάλων.
• ανωμαλίες στη δομή των οστών του προσώπου.
• - ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των βολβών σε διαφορετικές κατευθύνσεις.
• σπασμωδικοί τρόμοι των κάτω και άνω άκρων.
• αυξημένος μυϊκός τόνος των άκρων, που οδηγεί στην ακαμψία τους, βρίσκονται σε λυγισμένη θέση.
• αργή ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Παρά το γεγονός ότι το ελάττωμα είναι συγγενές, πολύ σπάνια σημεία του συνδρόμου μπορούν να ανιχνευθούν στην ηλικία των τεσσάρων ετών ή και αργότερα.

Επίσης στην ιατρική, έχουν περιγραφεί εξαιρετικές περιπτώσεις όταν το σύνδρομο Dandy-Walker εκδηλώθηκε ήδη σε ενήλικες. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα θα είναι τα εξής:

• σοβαρή ναυτία και έμετος?
• αυξημένη ευερεθιστότητα?
• επιληπτικές κρίσεις?
• σημαντική οπτική αναπηρία.
• αλλαγή στο σχήμα του κρανίου - τα οστά του πίσω μέρους του κεφαλιού αρχίζουν να προεξέχουν.
• έλλειψη συντονισμού, οι κινήσεις γίνονται σαρωτικές, τρεμάμενο βάδισμα.
• μείωση της νοημοσύνης - ένα άτομο δεν είναι σε θέση να γράψει και να διαβάσει, παύει να αναγνωρίζει συγγενείς.

Πολύ συχνά, οι ανωμαλίες συνοδεύονται από διάφορες παθολογίες, όπως:

• καρδιακή ασθένεια;
• νεφρική δυσλειτουργία?
• μάτισμα των δακτύλων και των ποδιών.
• σχιστία υπερώας και σχιστό χείλος.

Πώς μοιάζουν στη ζωή τα παιδιά με σύνδρομο Dandy Walker - υλικό φωτογραφιών και βίντεο:

Διάγνωση παραβίασης

Το σύνδρομο Dandy-Walker κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διαγιγνώσκεται με υπερηχογράφημα. Μετά τη γέννηση του παιδιού, σκηνοθεσία Η διάγνωση βασίζεται στις ακόλουθες μεθόδους:

1. Συλλογή αναμνήσεων- από ποια στιγμή ανακαλύφθηκαν τα πρώτα σημάδια - ασαφείς κινήσεις, αλλαγές στον μυϊκό τόνο, αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού. Σημαντικό ρόλο παίζει το αν σε αυτή την οικογένεια υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με αυτή την ανωμαλία.
2. Νευρολογική εξέταση- ανίχνευση νυσταγμού - ακούσια κίνηση των ματιών σε διαφορετικές κατευθύνσεις, προσδιορισμός του επιπέδου του μυϊκού τόνου, του μεγέθους της κεφαλής.
3. Υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς- παρουσία καρδιακής νόσου, στένωση της αορτής.
4. Και- σας επιτρέπουν να διαγνώσετε αύξηση στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο, επέκταση της τέταρτης κοιλίας, υπανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, συσσώρευση υγρού στις εγκεφαλικές κοιλότητες.
5. Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητο διαβούλευση με ειδικούς όπως νευροχειρουργός και γενετιστής.

Τί μπορεί να γίνει?

Δυστυχώς, βασικά, η θεραπεία αυτής της ασθένειας δεν έχει νόημα, όλες οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται σε αυτήν την περίπτωση θα είναι συμπτωματικές. Αυτή η παθολογία έχει διαφορετική βαρύτητα σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Βασικά, τα παιδιά που έχουν σοβαρή μορφή της νόσου πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής τους. Εάν η ανωμαλία εξακολουθεί να είναι συμβατή με τη ζωή, τότε η φυσιολογική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού θεωρείται πολύ προβληματική.

Η νοητική υστέρηση δεν αντιμετωπίζεται, οι κινητικές λειτουργίες θα επηρεαστούν, δηλαδή το παιδί δεν μπορεί να καθίσει και να σταθεί χωρίς βοήθεια. Πρώτα απ 'όλα, οι γονείς θα πρέπει να καταλάβουν ότι το μωρό θα έχει ένα αρκετά χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης που δεν μπορεί να διορθωθεί.

Σε περίπτωση που παρατηρηθεί πρόοδος, γίνεται χειρουργική θεραπεία με διαφυγή της 4ης κοιλίας του εγκεφάλου. Αυτή η επέμβαση πραγματοποιείται για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης λόγω της εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η παρουσία συνοδών παθολογιών της καρδιάς, των νεφρών, των γναθοπροσωπικών διαταραχών. Απαιτούν επαρκή ιατρική περίθαλψη.

Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο θεράπων ιατρός εντοπίσει μια ανωμαλία στο έμβρυο, συνιστάται η τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη και επιπτώσεις

Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, η πρόγνωση για τη μελλοντική ζωή ενός παιδιού με σύνδρομο Dandy Walker θα είναι πολύ απογοητευτική. Ταυτόχρονα, θα εξαρτηθεί άμεσα από τις συνοδές ανωμαλίες στην ανάπτυξη, τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και την περίοδο ανίχνευσης της νόσου.

Όπως δείχνει η πρακτική, η επιλόχεια νοσηρότητα στα μωρά, μαζί με την πιθανότητα θανάτου, είναι πολύ υψηλότερη από ό,τι όταν η παθολογία διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, το ποσοστό θνησιμότητας είναι πολύ υψηλό.

Οι σοβαρές συνέπειες περιλαμβάνουν:

• διανοητικά και ψυχικά ελαττώματα που παραμένουν ανέπαφα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη ψυχοκινητικής.
• παθολογίες νευρωτικής φύσης - υψηλό επίπεδο μυϊκού τόνου, εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων.

Έγκαιρη ανίχνευση παθολογίας

Λόγω της γενετικής φύσης της νόσου, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνισή της. Ωστόσο, κατά την περίοδο της κύησης, πολύ είναι σημαντικό να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου στο έμβρυο.

Για το σκοπό αυτό, σε μια έγκυο ανατίθενται υπερηχογραφικές εξετάσεις, οι οποίες πρέπει να γίνονται τουλάχιστον μία φορά κάθε τρεις εβδομάδες. Μια διαδικασία απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού συνταγογραφείται επίσης για τη διευκρίνιση της διάγνωσης και τον εντοπισμό του εντοπισμού της βλάβης.

Επιπλέον, είναι υποχρεωτική η διεξαγωγή διαγνωστικών για την παρουσία αντισωμάτων σε ιογενείς ασθένειες όπως η ερυθρά και η ιλαρά. Εάν εντοπιστούν τέτοια αντισώματα κατά την ανάλυση, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για να εκτιμηθεί η έκταση της βλάβης του.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η λήψη αλκοολούχων ποτών έχει πολύ αρνητικό ρόλο στην ενδομήτρια ανάπτυξη του παιδιού. Επομένως, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες.

Εδώ και πολλά χρόνια, οι ειδικοί προσπαθούν να ανακαλύψουν ποια θα μπορούσε να είναι η υπό εξέταση παθολογία και με βάση αυτό, να κατανοήσουν πώς εκδηλώνεται η ασθένεια στα διάφορα στάδια της. Σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, η αιτία της ανωμαλίας έγκειται σε παραβίαση της παραγωγής εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικότερα, σε αύξηση της έκκρισης. Άλλοι συνδέουν τη νόσο με την υψηλή τοποθέτηση της σκηνής της παρεγκεφαλίδας και την άνοδο των εγκάρσιων κόλπων που βρίσκονται στη βάση. Επιπλέον, οι ειδικοί πιστεύουν ότι το σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί να προκαλέσει:

• Η συριγγομυελία είναι μια χρόνια ασθένεια που επηρεάζει συχνά παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Προκαλεί το σχηματισμό κοιλοτήτων στο νωτιαίο μυελό, δηλαδή, στη ζώνη της αυχενικής πάχυνσης.
• Η αγενεσία είναι η απουσία του σκληρού σώματος από τη γέννηση.
• Απόφραξη των αγωγών μέσω των οποίων διέρχεται το ΕΝΥ και, κατά συνέπεια, παραβίαση της κανονικής πορείας των διαδικασιών διατροφής και μεταβολισμού μεταξύ του εγκεφάλου και του αίματος.
• Παθολογία με τη μορφή επέκτασης των κοιλοτήτων που βρίσκονται στον εγκέφαλο. Προκαλεί αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, με αποτέλεσμα την αύξηση του μεγέθους της κεφαλής.

Ως προβοκάτορες της νόσου, πολλοί αναφέρουν:

• ιογενείς ασθένειες?
• η χρήση αλκοόλ από τη μητέρα στη διαδικασία της γέννησης ενός παιδιού.
• μεταβολικές διαταραχές με τη μορφή διαβήτη στη μητέρα.

Οι ανησυχίες που σχετίζονται με αυτούς τους παράγοντες είναι ιδιαίτερα σημαντικές όταν πρόκειται για την ανάπτυξη ενός παιδιού στο πρώτο τρίμηνο - στο στάδιο του σχηματισμού του εγκεφάλου.

Συμπτώματα

Η παθολογία εκδηλώνεται από ένα ολόκληρο σύμπλεγμα χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών που τη διακρίνουν από άλλες ασθένειες. Για παράδειγμα, με την παρουσία του συνδρόμου Dandy-Walker, μπορείτε να προσδιορίσετε:

• αύξηση του κεφαλιού του παιδιού σε όγκο.
• προεξοχή των οστών στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
• παραβίαση του συντονισμού και της ακρίβειας των κινήσεων ·
• αυθόρμητες διακυμάνσεις των ματιών με ταυτόχρονη επιδείνωση της ποιότητας της όρασης.
• σπασμοί?
• αυθόρμητες κινήσεις στα άκρα.
• μυϊκή υπερτονία.

Τα πρώτα σημάδια νοητικής αναπηρίας είναι η αδυναμία του παιδιού να αναγνωρίσει τους συγγενείς του, να κατακτήσει την ανάγνωση και τη γραφή. Όταν η ασθένεια συνοδεύεται από υδρωπικία, οι εκδηλώσεις της παθολογίας συνδυάζονται με υδροκεφαλία.

Διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker σε παιδί

Για να διαγνώσει το σύνδρομο Dandy-Walker σε ένα παιδί, ο γιατρός χρησιμοποιεί τυπικές μεθόδους:

• Διευκρινίζει τα συμπτώματα, περιπτώσεις ασθένειας μεταξύ των συγγενών του ασθενούς, συγκεντρώνει γενικά ένα αναμνησία.
• Διεξάγει μια νευρολογική εξέταση με τον ορισμό του νυσταγμού, ελέγχοντας τον βαθμό απόκλισης μεταξύ του τρέχοντος μεγέθους του κεφαλιού του παιδιού και του φυσιολογικού, αξιολογεί τον μυϊκό τόνο.
• Πραγματοποιεί υπερηχογραφική εξέταση του εγκεφάλου εάν το fontanel δεν έχει κλείσει ακόμη, σε άλλες περιπτώσεις συνταγογραφεί τομογραφία.

Οι πρόσθετες μέθοδοι για τη διάγνωση περιλαμβάνουν υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς και του ουρογεννητικού συστήματος του παιδιού. Οι εργαστηριακές εξετάσεις δεν χρησιμοποιούνται στη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker.

Επιπλοκές

Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Dandy-Walker; Με την παρουσία αυτής της διάγνωσης, το παιδί αποκτά σωματική και ψυχονευρολογική κατωτερότητα. Η ασθένεια συνοδεύεται από παθολογίες των νεφρών, της οπτικής συσκευής, της νόησης, της καρδιάς. Η ψυχική ανάπτυξη των ασθενών είναι πάντα κάτω από το φυσιολογικό.

Θεραπεία

Στην περίπτωση αυτής της ασθένειας, είναι δυνατή η αντιμετώπιση μόνο των συμπτωμάτων της, αλλά όχι της ίδιας της παθολογίας. Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να επηρεαστεί η αιτία της ανωμαλίας, δεν υπάρχουν ούτε τρόποι διόρθωσης της κατάστασης. Σε γενικές γραμμές, η πρόβλεψη είναι μετρίως αρνητική. Εάν η ασθένεια εντοπίστηκε εγκαίρως και το παιδί λάβει μια επαρκή και αποτελεσματική λύση, τότε μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη σοβαρών ελαττωμάτων στη νοητική και ψυχονευρολογική του ανάπτυξη. Σε μεγαλύτερο βαθμό, το αποτέλεσμα της θεραπείας εξαρτάται από:

• ανωμαλίες και ασθένειες που συνοδεύουν το σύνδρομο.
• υπάρχουσες γενετικές διαταραχές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.
• το χρονοδιάγραμμα της νόσου.

Τα πιο θετικά αποτελέσματα είναι όταν οι γιατροί λαμβάνουν τα απαραίτητα μέτρα ακόμη και κατά την περίοδο της κύησης. Τόσο η νοσηρότητα όσο και η θνησιμότητα είναι πολύ χαμηλότερα σε αυτή την περίπτωση.

Τι μπορείς να κάνεις

Όλοι οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker είναι πρόθυμοι να μάθουν τι να κάνουν για να μεγιστοποιήσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού τους. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, οι πρώτες βοήθειες και οι επακόλουθες ενέργειες από συγγενείς, κατά κανόνα, περιορίζονται μόνο στην παροχή τακτικών διαδικασιών φυσιοθεραπείας:

• μασάζ σώματος;
• λογοθεραπεία μασάζ?
• ασκήσεις φυσιοθεραπείας?
• εκπαίδευση για συντονισμό και λεπτές κινητικές δεξιότητες.

Ελλείψει αντενδείξεων από τον γιατρό και ικανότητας κίνησης του παιδιού, συνιστάται η επίσκεψη στην πισίνα.

Τι κάνει ένας γιατρός

Εάν η ασθένεια έχει ήπια μορφή και οι εκδηλώσεις της είναι ασήμαντες, τότε οι ειδικοί συνταγογραφούν συμπτωματική φαρμακευτική θεραπεία στο παιδί με διουρητικά. Αυτό σας επιτρέπει να μειώσετε την πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, να ελαχιστοποιήσετε ή να εξαλείψετε εντελώς το σύνδρομο πόνου, να σώσετε τον ασθενή από ζάλη.

Εάν τα συμπτώματα δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως και η νόσος εξελιχθεί, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση. Ο νευροχειρουργός δημιουργεί νέες διόδους για την εκροή του τροφοδοτικού υγρού, συχνά στην κοιλιακή κοιλότητα. Αυτός είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για να μειώσετε τα σημάδια του υδροκεφαλίου.

Όσον αφορά τη νοητική υστέρηση, δεν υπάρχει στρατηγική θεραπείας εδώ.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, δεν μπορεί να προληφθεί. Όμως, λόγω των αυξημένων πιθανοτήτων αποφυγής επιπλοκών με την έγκαιρη διάγνωση, είναι απαραίτητο να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι επίσης σημαντικό να εγκαταλείψετε το αλκοόλ, τις κακές συνήθειες.