Cistična fibroza (Cistična fibroza). Život djece sa cističnom fibrozom. Savjeti i praktične preporuke pedijatrijskog gastroenterologa Da li je moguće spavati s osobom s cističnom fibrozom?

Naslov Bolesnici sa cističnom fibrozom žive duže, ali mnogi problemi ostaju
_Autor
_Ključne riječi

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom (cistična fibroza pankreasa) značajno se povećao i sada u prosjeku iznosi 35 godina. Trenutno odrasli čine do 40% pacijenata sa cističnom fibrozom. Posljednjih godina očekivani životni vijek se povećao za oko 50%.

Glavni faktori koji poboljšavaju očekivani životni vijek i njegovu kvalitetu su agresivnija strategija ishrane, poboljšana efikasnost antibiotika i mukolitika, kao i razvoj centara specijalizovanu pomoć.
Prosječna osoba sa cističnom fibrozom sada može iskusiti radosti porodičnog života, fakulteta i karijere.
Međutim, i dalje postoje problemi koje treba riješiti: 1) bakterije koje je teško liječiti. Otprilike 80% pacijenata kolonizira se bmikroorganizmom Pseudomonas do 18. godine. Vremenom, ova bakterija postaje sve otpornija na antibiotike.
2) Vazno pitanje su plućne bolesti. Mladi imaju veće rezerve, ali četvrtina pacijenata ima kapacitet pluća koji je za više od 40 posto manji od očekivanog.
Cistična fibroza ne samo da uništava pluća, već i začepljuje kanale pankreasa sluznim čepovima. Kao rezultat toga, enzimi pankreasa ne ulaze u probavni trakt a hrana se ne može apsorbovati. Problemi sa pankreasom i dalje skraćuju život pacijenata. 20 do 25% pacijenata sa cističnom fibrozom razvije dijabetes. Prosječna starost“debi” dijabetesa od 18 do 24 godine.
Krhkost kostiju kod ove bolesti je zabilježena in utero. Oko 67% pati od stanjivanja kostiju i osteoporoze. To je zbog činjenice da insuficijencija pankreasa remeti procese probave masti i apsorpcije vitamina A, E, K i posebno D, koji je kritičan za čvrstoću kostiju. Redovno vježbanje pomaže jačanju kostiju, ali pacijenti s cističnom fibrozom ne mogu vježbati zbog respiratorne insuficijencije.
Porodične stvari
Muškarci sa cističnom fibrozom imaju problema sa rađanje dece. Više od 95% muškaraca sa cističnom fibrozom je sterilno. Kod cistične fibroze često se može uočiti urođeni nedostatak sjemenovoda - abnormalni razvoj kanala, koji osigurava prolazak sperme iz testisa.
Plodnost kod žena je također smanjena. Mogu imati djecu, ali kod težih oblika cistične fibroze često dolazi do problema sa začećem zbog poremećaja u ishrani. Osim toga, oštećena funkcija pluća može uzrokovati probleme s trudnoćom. Ako postoje problemi sa začećem, rješenje može biti usvojena djeca ili korištenje donorske sperme. Na primjer, može se koristiti intracitoplazmatska injekcija spermatozoida (ICSI), u kojoj se sperma ubrizgava direktno u citoplazmu zrelih jajnih ćelija.Međutim, ICSI košta 10.000 dolara po injekciji bez garancije uspjeha.
Psihološka slika: odluku o osnivanju porodice koči osjećaj približavanja smrti. Čak i ako su u mogućnosti da imaju djecu, neće uvijek imati vremena da ih „postave na noge“.

Transplantacija pluća ostaje tretman za očaj. Ovaj tretman se preporučuje ako funkcija pluća padne na 30%. Međutim, samo 60% pacijenata živi više od 5 godina nakon transplantacije. Prema mnogim naučnicima, transplantacija pluća ne produžava život koliko poboljšava njegovu kvalitetu.

Cistična fibroza je najčešća nasledna bolest. Osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti duge, pune živote, ali za to su potrebni lijekovi. Molimo vas da podržite projekat i pomognete u nabavci vitalnih lijekova za pacijente s cističnom fibrozom.

Hitno potrebna pomoć!

Puškov Miša i Nastja

Oba djeteta imaju cističnu fibrozu. Liječenje je skupo - zahtijeva puno lijekova, dobru ishranu i inhalatore. I svi troškovi se moraju pomnožiti sa dva. Roditelji se jedva snalaze. Jedan od obaveznih lijekova je Gianeb, koji samo godišnje košta 187.200 rubalja. Molimo Vas za pomoć!

Malo ljudi zna šta je "cistična fibroza". Ali ovo je najčešća nasljedna bolest. Zahvaća sve unutrašnje organe koji luče sluz, prvenstveno pluća i probavni sistem. U našoj zemlji svaki trideseti stanovnik je nosilac ovog gena. Nedavno su naučili da leče ovu bolest. Sada ljudi s ovom dijagnozom mogu, kao i ljudi s dijabetesom, voditi pun život dok primaju pomoćno liječenje.
U cijelom civiliziranom svijetu problemi liječenja cistične fibroze rješavaju se uz pomoć ciljanih državnih programa i posebnih fondova. U Rusiji se pacijenti sa cističnom fibrozom nalaze praktično izvan zakonskog okvira. Ne postoji singl savezni program posvećeno cističkoj fibrozi. Pacijenti ne primaju vitalne lijekove. Roditeljima dece sa smetnjama u razvoju izuzetno je teško da sami plate propuštene lekove. Djeca ne dobivaju odgovarajući tretman i kao rezultat toga žive upola duže od svojih stranih vršnjaka.

Poslednjih godina u našoj zemlji je počela transplantacija pluća za pacijente sa cističnom fibrozom. Ali malo njih preživi da se podvrgne mogućoj operaciji. Još manje pacijenata uspijeva održati snagu i zdravlje da bi se podvrglo operaciji.

Podržavajući projekat pomažete onima koji traže pomoć da se obezbede lekovi, oprema za inhalacionu terapiju, aparati za disanje - stvari bez kojih osoba koja boluje od cistične fibroze ne može da preživi. Zahvaljujući vama, pacijenti imaju ne moguću, već pravu šansu da žive dug i ispunjen život.

Koja se održava svake godine u mnogim zemljama širom svijeta kako bi se podigla svijest javnosti o ovoj bolesti. Cističnom fibrozom (CF) zahvaćene su sve egzokrine žlijezde tijela i počinju proizvoditi vrlo viskozan sekret. Danas su naučili da liječe ovu genetsku bolest, a djeca kojoj se dijagnosticira na vrijeme mogu živjeti dug i gotovo normalan život. Unatoč tome, još uvijek postoje mnogi mitovi povezani s cističnom fibrozom. Doktor kaže medicinske nauke, načelnik Zavoda za pulmologiju i alergologiju Federalne državne budžetske ustanove" Naučni centar zdravlje djece" Olga Simonova.

Mit 1: CF je smrtonosna bolest

Definicija “fatalnog” primijenjena je na ovu tešku nasljednu bolest prije 15-20 godina. Danas je cistična fibroza jedna od rijetkih genetski uvjetovanih bolesti koje se uspješno liječe. Prosječan životni vijek oboljelih od ove bolesti u Evropi je 50 godina, ali se ta granica svake godine sve više pomiče na 60-70 godina.

Mit 2: CF je bolest bijele rase

U brojnim medijskim objavama, cistična fibroza se pozicionira kao siročad (rijetka) bolest, tipičnija za Evropljane. Ovo je apsolutni mit. CF pogađa širom svijeta - u Ujedinjenim Arapskim Emiratima, Indiji i Japanu. Općenito je prihvaćeno da u afričkim zemljama nema cistične fibroze, ali, prema riječima stručnjaka, slična istraživanja nisu rađena na Tamnom kontinentu. Štoviše, unutar bolesti postoje mutacije koje su karakteristične za određenu nacionalnost. Svi oni imaju naučna genetska imena, ali među sobom ih doktori zovu tako: slavenska mutacija, azerbejdžanski, jevrejski, čečenski itd.

Mit 3: U Rusiji ima manje ljudi sa CF nego u Evropi

Rusiju, sa svojom ogromnom teritorijom, raznolikim klimatskim zonama i različitom gustinom naseljenosti, teško je procijeniti. U gusto naseljenim evropskim i primorskim dijelovima naše zemlje, po broju ljudi koji su nosioci CF gena, blizu smo evropskim pokazateljima - svaka petnaesta do dvadeseta osoba je nosilac. Druga stvar je da je u Rusiji registrovano nešto više od 3.000 pacijenata sa potvrđenom dijagnozom, ali ih je, prema mišljenju stručnjaka, u stvarnosti mnogo više.

Mit 4: Osoba sa CF može se prepoznati po vanjskim znakovima.

Cistična fibroza je podmukla, tok bolesti i simptomi su individualni za svakog pacijenta i zavise od mutacije i stepena njenog uticaja na manifestacije bolesti. Trenutno je poznato više od 2.300 varijanti raspada gena i 6 klasa mutacija. Uz teške mutacije klase 1-3, bolest je agresivnija, bolnija, ima izražene simptome i teže se liječi. Uz genetske defekte klase 4-6, bolest je blaža, lakše se liječi, a prognoza je povoljnija.

Klasični simptomi - "bubanj" prsti sa uvećanim falangama, nokti u obliku "satnih naočala", deformacija grudnog koša, ubrzano disanje, mokri - karakteristični su za teške oblike bolesti. Pacijenti s blagim varijantnim mutacijama često nemaju nikakve vanjske simptome. Takva djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Mit 5: Bolest utiče na intelektualne sposobnosti

Svjetska istraživanja potvrđuju da CF ne utiče na funkcije centralnog nervnog sistema i psihički status. Djeca s ovom dijagnozom najčešće su bistre, samodovoljne osobe s talentima u raznim oblastima - književnosti, slikarstvu, muzici. Psiholozi potvrđuju da je u odnosu na njihove vršnjake njihova darovitost u populaciji veća za 25%.

Razlog takvog razvoja je sasvim razumljiv - ova djeca su okružena povećanom pažnjom, brigom i starateljstvom. Žive u atmosferi ljubavi i podrške, rade puno aktivnosti i komuniciraju sa porodicom.

Mit 6: Osobe sa CF ne bi trebalo da vežbaju

Fizička neaktivnost je nekompatibilna sa cističnom fibrozom. Jedan od glavnih problema ove bolesti je nakupljanje viskoznih sekreta u plućima, koje se svakodnevno moraju uklanjati. Stoga su ranije, prije stvaranja najnovijih tehnologija liječenja, aktivni sportovi bili praktički jedini način da se spasi život osobe. Za pacijente su čak razvijene posebne vježbe disanja - kineziterapija, koja svakodnevno „vadi“ sputum i čisti pluća.

Naravno, sva fizička aktivnost treba da bude submaksimalna (oko 75% maksimalne), a ne pretjerana. Svakodnevnim intenzivnim treninzima izgrađuje se pravi sportski karakter – uporan i svrsishodan, sposoban da savlada sve poteškoće. Stoga među pacijentima s cističnom fibrozom ne postoje samo sportaši amateri, već čak i olimpijski prvaci.

Mit 7: Među ruskim zvezdama nema ljudi sa dijagnozom CF

Na Zapadu je odavno razvijena kultura odnosa prema osobama sa invaliditetom, tako da tamo nije običaj skrivati svoju bolest. Tu su poznati sportisti, glumci, muzičari i uspešni biznismeni sa cističnom fibrozom. Uprkos činjenici da se poslednjih godina odnos prema pacijentima u našoj zemlji promenio na bolje, ljudi i dalje ne vole da govore o svojoj dijagnozi. Ali porodice ruskih poznatih takođe imaju decu sa CF. Bolest ne bira ljude na osnovu njihovog društvenog statusa.

Mit 8: Osobe sa CF su neplodne

Među varijantama mutacija postoje i one koje predodređuju nemogućnost oplodnje muškarca s CF. Kod djevojčica se sposobnost rađanja djece utvrđuje medicinskim indikacijama – da li je iz zdravstvenih razloga sposobna za začeće, trudnoću i porođaj. Savremena dostignuća nauke omogućavaju da se ovo složeno pitanje bavi profesionalno i planira rađanje zdrave dece u porodici. U svakom slučaju, sve treba odlučiti pojedinačno - postoji nekoliko opcija koje su prihvaćene u porodici, ovisno o tome koji supružnik je bolestan.

Mit 9: Teško je lečiti se od CF u Rusiji

Zahvaljujući programu neonatalnog skrininga, možemo dijagnosticirati bolest na rana faza i poduzeti "preventivne mjere" kako bi spriječili njegovo napredovanje. Savremeni tretman podrazumeva svakodnevnu medikamentoznu podršku - lekove koji razblažuju sputum, antibiotike, enzime za pankreas, hepatoprotektori, vitamine.

Unutar državni program“7 nozologija” pacijent može dobiti jedan skupi lijek - enzim mukolitička dornaza alfa. Kako će pacijent kupiti preostale potrebne lijekove odlučuje lokalno Ministarstvo zdravlja. U Moskvi i Sankt Peterburgu situacija je relativno dobra. Međutim, u regionima pacijenti moraju da nabavljaju značajan deo lekova o svom trošku.

Drugi problem je prelazak pacijenta iz registra pedijatara u registar odraslih. Zahvaljujući dobrom tretmanu, tinejdžer sa CF je lep i dobro se oseća. I na osnovu toga mu se invaliditet uklanja. Pacijent odmah gubi beneficije za davanje lijekova i, kao rezultat, bolest ponovo dolazi na svoje.

Srećom, u U poslednje vreme Došlo je do pozitivnih promjena u liječenju odraslih osoba s dijagnozom cistične fibroze. Postoje lekari koji mogu da posmatraju odrasle pacijente, i novo odeljenje za odrasle - 15 moderno opremljenih boksova u Moskovskoj gradskoj kliničkoj bolnici br. 57. (ranije je bilo samo četiri takva kreveta). Pacijenti i stručnjaci se nadaju da je ovo samo početak niza pozitivnih promjena.

Komentirajte članak "9 mitova o cističkoj fibrozi: je li moguće liječiti se u Rusiji"

Više o temi "9 mitova o cističkoj fibrozi: da li je moguće liječiti se u Rusiji":

Danas je uobičajeno ne vjerovati doktorima na riječ, provjeriti bilo koje ljekarske recepte na Internetu, sumnjati na farmaceute i doktore u dosluhu i liječiti se sami. Lijekovi interferona, koje ljekari naširoko prepisuju za liječenje prehlade i gripe, često su kritikovani, ali su na vrhu ljestvice najpopularnijih lijekova protiv prehlade i gripe. Pokušali smo da u jednom materijalu prikupimo sve bitne činjenice o interferonima. 1. Interferoni su antivirusni proteini.Još u sredini...

Ja sam alergičar i imam alergije od detinjstva. Posebno mi je teško u proleće. Ali moj alergijski test na mačke je negativan. Da li to znači da nemam alergije na svoje ljubimce? Ne! Ali živim sa mnogo mačaka u istom stanu. Ispostavilo se da je balijska pasmina mačaka hipoalergena. Također ne. Kako to? Mitovi o alergijama na mačke: 1) Postoje hipoalergene rase mačaka. 2) Alergološki testovi su apsolutno pouzdani. 3) Ako postoji alergija na krzno, onda mačka bez dlake neće. 4)...

Homeopatija je metoda medicine koja postoji već oko 200 godina. posebna vrsta terapija. Toliko poseban da je u razumijevanju (ili bolje rečeno, nerazumijevanju) mnogih ljudi, homeopatija sinonim alternativni način tretman, koji nije uvek naučno utemeljen. Godine prolaze, tehnologije proizvodnje lijekova se poboljšavaju, ali zablude ostaju iste. Pogledajmo popularne stereotipe i vidimo koliko je njihovo postojanje opravdano i zašto je većina njih pogrešna. Mit 1. Sve...

Odmah ću reći: posjeta hramu mi je pružila zanimljive osjećaje, emocionalne i fizičke. Dugo sam tražio definiciju za njih. Možda se ovaj osjećaj najtačnije može opisati kao blažen. Šta je postalo njegov izvor, teško mi je reći: ili aura bogomolje (ovdje je postojao Artemidin hram i prije kršćanske crkve), ili hladnoća koju čuvaju debeli kameni zidovi, dok je vani zapanjujuća vrućina , ili, na prvi pogled, beznačajni svakodnevni dokazi...

Ako se nečim zanesem, skoro me nemoguće zaustaviti :) Za sve je kriva sajt Pekač hleba, sa ludim rukama devojaka. Sada je vrijeme za domaću šunku, poslužite se! Za referencu, uzeo sam recept i korisne savjete ovdje: [link-1] i ovdje: [link-2] i malo ovdje: [link-3] Sastojci: Imao sam oko 400 grama ćuretine i 700 grama svinjetine. Led 40 gr., začini - muškatni oraščić, so - 8g, šećer - 4g, konjak. Odmah ću reći da su nakon testiranja jednoglasno odlučili da je potrebno tri puta više soli i...

Zdravo. Molim vas, recite mi kako liječiti ARVI nakon vakcinacije protiv gripa? Dijete ima 4 godine. Kalemljenje je obavljeno u bašti prije tri dana. Sva tri dana dijete se osjećalo dobro, ali večeras mi je temperatura porasla na 39.0!! Jasno je da je ARVI uzrokovan oslabljenim imunološkim sistemom, ali se postavlja pitanje - kako i kako ga liječiti??

Kako pokazuju rezultati međunarodnih studija, Rusi provode u prosjeku 6 dana na bolovanju zbog prehlade ili gripe i čak 9 dana ako su im djeca bolesna! Prema rezultatima istraživanja, 63% Rusa koji dobiju prehladu ili grip za svoju bolest krive mjesto javnu upotrebu(autobusi, vozovi i sl.), dok 40% smatra da je bolest dobila od kolega sa posla. Moguće je da su u pravu. Uostalom, većina virusa gripa i prehlade se prenosi direktnim...

Moj muž ne pristaje da je leči na bilo koji način, pročitao je da je to normalna flora i reći ću vam iz svog iskustva...lečimo je dugi niz godina. Nalazim više od 10*4. Moj muž je čist.

Doktor je rekao da je upala teška, teoretski su potrebni antibiotici. Ali za sada smo odlučili da sačekamo. Prepisala je intravenski kalcijum glukonat i Candibiotic kapi. Oni također imaju kontraindikacije za laktaciju u napomeni.

Pitanje za one čiji su muževi imali (imaju) prostatitis. Imala sam smrznutu u septembru. Do danas sam prošla sve testove: infekcije, hormone, TORCH, svakakve kugolograme. Htjeli smo da pokušamo ponovo zatrudnjeti u decembru. A onda se ispostavi da na muževljevom spermogramu ima visok nivo leukocita i crvenih krvnih zrnaca. Očigledno prostatitis:-(Idemo u petak na pregled kod androloga. Ja sam više nego frustriran. Recite mi, molim vas, koliko dugo je potrebno za liječenje ove bolesti? Kojim lijekovima? Ne možemo planirati do oporavka? I da li mislite da bi prostatitis mogao biti uzrok smrzavanja?

Koliko dugo je potrebno za liječenje mikoplazmoze? Ko je imao, recite mi koliko je brzo izliječeno??? (Očigledno sam ga dugo imala; često sam se liječila od cistitisa, ali se ispostavilo da je razlog drugačiji:(() što prije onda bez...

Da li je moguće dugotrajno liječiti zube?Hoće li ovaj tretman nešto izazvati? ili ja Sega. Zanima me GV Kondrateya. Zar nije vrijeme da se liječim? milimetar

Možete ga liječiti i kod kuće. Tako su, u suštini, tamo tretirani. Mislim, ako se išta desilo, odveli su dijete na hitnu pomoć, pa su ga tokom bolesti vodili da pogleda.

Da li je moguće izliječiti čir na dvanaestercu ZAUVIJEK? 2. Nema smisla liječiti se samo kvamatelom, čir će zacijeliti, uzrok čira će ostati, što znači da se sljedeće pogoršanje ne može izbjeći.

Mislila sam da ću izdržati cijeli termin sa rupama, a nakon rođenja bebe ići ću na liječenje. Nisam siguran da je to moguće... iako doktori imaju različita mišljenja. Počeo sam sa lečenjem nakon odlaska...

Nekako sam zaboravio da pitam doktora da li je moguće lečiti travama paralelno sa dioksidinom ili da sačekam nedelju dana dok ne uzmemo sve...

Ostali gastrointestinalni organi crevni trakt također prolaze kroz patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučne kese i pljuvačnih žlijezda.

Simptomi cistične fibroze

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze uvelike variraju. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su određeni oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta. Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća

Karakteristična je postupna pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije u potpunosti razvilo reflekse kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica objašnjava se činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca djetetovog života, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite bebu od djelovanja patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče na imunološki status bebe. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:

Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
Letargija, bljedilo i apatija su karakteristične karakteristike kašnjenja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
Kašljanje, sa oslobađanjem gustog gnojnog sputuma.
Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
Teški simptomi intoksikacije tijela, kao npr glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Drugi karakteristični simptomi su:

Oblik grudi postaje bačvasti.
Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
Cijanotičan ten (plavkast) i sve ostalo kože. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Kardiovaskularna insuficijencija za cističnu fibrozu

Hronične plućne bolesti koje uništavaju bronhijalni okvir, remete razmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neminovno dovode do komplikacija na kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Akumulira se u krvi ugljen-dioksid, a za to je potrebno vrlo malo kiseonika normalan rad svih organa i sistema.

Simptomi srca vaskularna insuficijencija zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi se određuju povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana – što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
Bolesnici sa cističnom fibrozom značajno su zaostali u fizičkom razvoju i nemaju težinu i visinu.
Otok se pojavljuje u donjim ekstremitetima, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutni ili hronična upala pankreasa, čija je karakteristična karakteristika teški probavni poremećaji. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i oslobađaju u krv.

U kroničnom obliku bolesti, egzokrine žlijezde kod cistične fibroze podliježu ranim patološkim promjenama i zamjenjuju se vezivno tkivo. U ovom slučaju nema dovoljno enzima pankreasa. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi hroničnog pankreatitisa:

Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalni poremećaji dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično se u kasnijim stadijumima bolesti može uočiti povećana jetra i žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Funkcionalni poremećaji genitourinarni organi manifestuje se odgođenim seksualnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, bilježi se potpuni sterilitet. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge neophodne mjere produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva je idealno. Ako se u genetskom kodu otkriju bilo kakve patološke promjene, o njima se odmah moraju obavijestiti budući roditelji, te ih se mora konsultovati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama u vezi s tim.

U sadašnjoj fazi medicinska praksa Nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptoma koji upućuju na moguće prisustvo bolesti poput cistične fibroze. Upravo rana dijagnoza spriječit će komplikacije bolesti, kao i preduzeti preventivne mjere u cilju poboljšanja uslova života djeteta.
Savremena dijagnoza cistične fibroze zasniva se prvenstveno na simptomima hroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza zasniva se na prebrojavanju količine kloridnih jona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se lučenje sluzi pljuvačnim i suznim žlijezdama, kao i znoj kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u pacijentovom znoju. Sadržaj hlora kod takvih pacijenata prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obavezni kriterijum je prisustvo odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Novorođenčad nema prvu stolicu (mekonijum), ili produžena dijareja, sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatno laboratorijske pretrage, otkrivajući karakteristične patološke promjene u funkcionisanju organa i sistema.

Opći test krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Ovo stanje zove se anemija. Norma crvenih krvnih zrnaca je 3,5-5,5 miliona, a hemoglobina 120-150 g/l.
Analiza stolice je koprogram. Oštećenje gastrointestinalnog trakta i pankreasa je praćeno povećan sadržaj masti u stolici (steatoreja), nesvarena dijetalna vlakna.
Analiza sputuma. Sputum je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Pored njih, ogromna količina se nalazi u sputumu imune ćelije(neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom pregleda sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se nalaze u njemu na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, obima glave, obima grudi, sve prema godinama. Postoje posebne tabele koje su izradili pedijatri kako bi se lakše odgovorilo na pitanje - razvija li se dijete normalno u zavisnosti od uzrasta?

Rendgen grudnog koša

Od instrumentalnih metoda istraživanja najčešće se koristi konvencionalna radiografija prsnog koša.
Ne postoji jasna radiografska slika za cističnu fibrozu. Sve ovisi o učestalosti patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrasonografija

Sprovesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučne kese. I u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje i prevencija cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze je dug i veoma težak poduhvat. Glavni fokus napora ljekara je sprečavanje brzog napredovanja bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, u periodima remisije ne može se isključiti utjecaj faktora rizika koji doprinose nastanku bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja pacijenta, zajedno sa doživotnom prevencijom, može produžiti život djeteta koliko god je to moguće.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka.

Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
Spriječite razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
Stalno održavajte visok nivo imuniteta pridržavajući se dijete i hrane bogate svim korisnim nutrijentima.
Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i tokom uzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Savremene metode liječenja daju nekoliko općih principa: postupke liječenja tokom napadaja pogoršanja bolesti i tokom perioda privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste za vrijeme remisije također se koriste tokom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

Antibiotici širok raspon akcije. To znači da se ciljano djelovanje provodi protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju pacijenta. Količinu uzetog lijeka i režim doziranja propisuje ljekar koji prisustvuje. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.

Glukokortikosteroidi. Ovo je grupa lijekova hormonskog porijekla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i infektivnim procesima u organizmu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid je prednizolon. Upotreba hormonskih lijekova je ograničena jer izazivaju mnoge nuspojave, kao što su osteoporoza, čir na želucu i duodenum, poremećaji elektrolita u organizmu i mnoge druge. Međutim, ako nema učinka lijekova iz drugih grupa, koriste se glukokortikosteroidi.

Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, kada su dišni putevi blokirani, za ublažavanje spazma glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Po nahođenju ljekara, primjena se provodi u kratkim kursevima tijekom tjedan dana, ili u velikim dozama tijekom 1-2 dana (pulsna terapija).

Terapija kiseonikom. Izvodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tokom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se indikatori zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu se provodi pulsna oksimetrija. Na vrh prsta se stavlja posebna štipaljka koja je povezana sa uređajem - pulsnim oksimetrom. U roku od jednog minuta, podaci se čitaju s jednog od prstiju i prikazuju na ekranu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se u procentima. Normalna zasićenost kiseonikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze ove brojke su mnogo podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.

Fizioterapija zajedno sa inhalacijama. Zagrijavanje područja grudi koristi se kao fizioterapija. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava se provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima. Uz upotrebu inhalacijskih lijekova pojačava se čišćenje plućnog tkiva i bronhija od viskozne sluzi koja je u njima stagnirala.

Inhalirani lijekovi uključuju:

5% rastvor acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog sputuma, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
Slani rastvor natrijum hlorida (0,9%) takođe pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
Natrijum kromoglikat. Lijek, zajedno sa inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje jačinu upalne reakcije u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, proširuje dišne puteve.

Korekcija probavnih smetnji. Provodi se sa ciljem poboljšanja probavljivosti konzumirane hrane, kroz uravnoteženu ishranu uz dodatak visokokaloričnih namirnica (pavlaka, sir, mesnih proizvoda, jaja). Da bi se poboljšala prerada i apsorpcija uzete hrane, takvim pacijentima se daju dodatni enzimski preparati (Creon, Panzinorm, Festal i drugi).
Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na flašicu, posebno dodataka ishrani tip: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - proizveden u Finskoj, "Portagen" - proizveden u SAD, i "Humana Heilnahrung" - proizveden u Nemačkoj.
U slučaju disfunkcije jetre uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju njen metabolizam i štite od razornog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Kod patoloških promjena u žučnoj kesi i poremećenog odliva žuči propisuje se ursodeoksiholna kiselina.
Liječenje hroničnih žarišta infekcije je obavezno. Djecu, u preventivne svrhe, pregledaju otorinolaringolozi na eventualno prisustvo rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih disajnih puteva.
Najvažnije preventivne mjere su prenatalna dijagnostika trudnica i fetusa na prisustvo defekata gena za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva briga o djetetu, prevencija izlaganja štetnim faktorima okoline, dobra ishrana, umjerena fizička aktivnost i higijena ojačat će djetetov imunitet i produžiti mu život u što ugodnijim uslovima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

U sadašnjoj fazi medicinskog razvoja, osobe sa cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, pod uslovom da se blagovremeno, adekvatno i trajni tretman. Različite vrste komplikacija koje nastaju nepoštovanjem uputa ljekara ili kao rezultat prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sistemima, što najčešće dovodi do smrti pacijenata. .

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do narušavanja njihove funkcije.

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprečavajući normalnu izmjenu plinova. Narušena je zaštitna funkcija sluzi, a to je neutralizacija i uklanjanje čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća ( upala pluća), bronhitis ( upala bronha), bronhiektazije ( patološka dilatacija bronha, praćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i hronična respiratorna insuficijencija. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske formacije koje direktno osiguravaju razmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava krvni pritisak u plućnim sudovima ( razvija plućna hipertenzija ).
Pankreas. U njemu se normalno formiraju probavni enzimi. Nakon puštanja u crijeva, oni se aktiviraju i učestvuju u preradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret se zaglavi u kanalima žlijezde, uslijed čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat uništenja pankreasa nastaju ciste ( šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do proliferacije vezivnog tkiva ( cicatricial) tkivo koje zamjenjuje normalne ćelije žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzimske, već i hormonske funkcije organa ( Gušterača normalno proizvodi inzulin, glukagon i druge hormone).
Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovode do proliferacije vezivnog tkiva u jetri. hepatociti ( normalne ćelije jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti pacijenata.
crijeva. Normalno, crijevne žlijezde luče veliki broj sluz. Kod cistične fibroze dolazi do blokade izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećene apsorpcije hrane. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolaz stolice kroz crijeva, što može dovesti do crijevne opstrukcije.
Srce. Kod cistične fibroze, srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja pritiska u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića, koji se mora kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije ( povećanje veličine srčanog mišića) vremenom postaju neefikasne, što može rezultirati srčanom insuficijencijom, koju karakterizira nemogućnost srca da pumpa krv kroz tijelo.
Reproduktivni sistem. Većina muškaraca sa cističnom fibrozom je neplodna. To je zbog urođenog odsustva ili začepljenja spermatične vrpce sluzom ( koji sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Žene imaju povećan viskozitet sluzi koju luče žlijezde grlića materice. Ovo otežava prolazak sperme ( muške reproduktivne ćelije) kroz cervikalni kanal, što otežava trudnoću takvim ženama.

Promjene u različitim organima koje su gore opisane mogu uzrokovati poremećaj u fizičkom razvoju bolesnog djeteta. Istovremeno, treba napomenuti da mentalni kapacitet djeca sa cističnom fibrozom nisu pogođena. Uz adekvatnu suportivnu terapiju mogu pohađati školu i postići uspjeh u raznim aktivnostima. naučna djelatnost i uživo pun život dugi niz godina.

Koje mogu biti komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze obično su rezultat nepravilne primjene ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja opšte stanje pacijenta i poremećaj funkcionisanja vitalnih organa i sistema.

Cističnu fibrozu karakterizira poremećaj procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Kao rezultat, formiraju se sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda ( sluz se nakuplja u tkivu žlezde i oštećuje ga). Poremećaj lučenja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što uzrokuje klinički tok bolesti.

Cistična fibroza utiče na:

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i reducirajući zaštitna svojstva pluća.
Kardiovaskularni sistem. Poremećaj srčane funkcije je uzrokovan organskim oštećenjem pluća.
Probavni sustav. Poremećeno je lučenje probavnih enzima iz pankreasa, a dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
Reproduktivni sistem.Žene sa cističnom fibrozom imaju povećan viskozitet cervikalne sluzi, što ometa prodiranje sperme ( muške reproduktivne ćelije) u šupljinu materice i ometa proces oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija ( odsustvo sperme u ejakulatu).

Oštećenje plućnog sistema može biti komplikovano:

Upala pluća ( upala pluća). Stvara se stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu povoljnim uslovima za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoke i druge). Napredovanje upalnog procesa praćeno je poremećenom izmjenom plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica ( leukociti) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena u plućima.
Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakterizira ga dug, kroničan tok i otpornost na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa dolazi do uništavanja bronhijalne sluznice, što također doprinosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tok bolesti.
Bronhiektazije. Bronhiektazije se nazivaju patološka ekspanzija malih i srednjih bronhija, nastalih zbog oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze ovaj proces također olakšava začepljenje bronha sluzi. Sluz se akumulira u formiranim šupljinama ( što takođe doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tokom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaran krvlju. U završnoj fazi, promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje i pojavljuje se otežano disanje ( osećaj nedostatka vazduha), često se javlja upala pluća.
Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uslovima, čak i uz najdublji izdisaj u alveolama ( poseban anatomske strukture, u kojem dolazi do izmjene plina) uvijek ostaje mala količina zraka, što sprječava njihovo padanje i lijepljenje. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama izvan mjesta blokade postepeno se razlaže, uzrokujući kolaps alveola.
Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njenog integriteta. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor formiran od dva lista serozne membrane pluća - unutrašnjeg, neposredno uz plućno tkivo, i vanjskog, pričvršćenog za unutrašnju površinu grudnog koša. Tokom udisaja, grudi se šire i pleuralna šupljina Stvara se negativan pritisak, zbog čega vazduh iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure truležnim infektivnim procesom itd. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćeno pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na proliferaciju vlakana ( cicatricial) tkiva u plućima. Razlog tome su najčešće česte upale pluća i bronhitisa. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, pojačano disanje i razvoj respiratorne insuficijencije.
Respiratorna insuficijencija. Je krajnja manifestacija raznih patoloških procesa a karakterizira ga nesposobnost pluća da obezbjede adekvatnu opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida ( nusprodukt ćelijskog disanja) iz tela. Obično ovu komplikaciju razvija se nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizira ga izuzetno nepovoljna prognoza – više od polovice pacijenata s teškim oblicima respiratorne insuficijencije umire u prvoj godini od postavljanja dijagnoze.

Poraz kardiovaskularnog sistema može dovesti do razvoja:

"Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu na desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena tijela u pluća. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika u njihove zidove, što je povezano sa začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima ( upala pluća, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne obloge. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce treba uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda ( povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija se pokazuje neefikasnom i razvija se srčana bolest ( desna komora) nedostatak. Pošto srce nije u stanju da pumpa krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema ( kao rezultat povećane venske krvni pritisak i oslobađanje tečnog dijela krvi iz vaskularnog kreveta) i poremećaj opšteg stanja pacijenta ( koji je uzrokovan nedostatkom kiseonika u organizmu).
Otkazivanje Srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno narušava njegovu opskrbu krvlju. Tome doprinosi i poremećena izmjena plinova, koja se razvija uz različite komplikacije respiratornog sistema. Rezultat ovih procesa je promjena strukture mišićnih ćelija srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću ( fibroza). Završna faza ovih promjena je razvoj srčane insuficijencije, tj zajednički uzrok smrt pacijenata sa cističnom fibrozom.

Oštećenje probavnog sistema može biti komplikovano:

Uništavanje pankreasa. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se oslobađaju u crijevima. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, uslijed čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati ( digest) žlijezda iznutra. Rezultat toga je nekroza ( smrt ćelije organa) i formiranje cista ( šupljine ispunjene nekrotičnim masama). Takve promjene se obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta sa cističnom fibrozom.
dijabetes melitus. Određene ćelije pankreasa proizvode hormon inzulin, koji obezbeđuje normalnu apsorpciju glukoze u ćelijama tela. Nekrozom i stvaranjem cista te stanice se uništavaju, što rezultira smanjenjem količine proizvedenog inzulina i razvojem dijabetes melitusa.
Intestinalna opstrukcija. Poremećaj prolaza fecesa kroz crijeva uzrokovan je lošom obradom hrane ( što je povezano sa insuficijencijom probavnih enzima), kao i lučenje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i djece. djetinjstvo.
Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči ( kanal koji prenosi žuč iz jetre u crijeva prolazi kroz pankreas), što dovodi do razvoja upalnog procesa i proliferacije vezivnog tkiva ( fibroza). Posljednja faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira ireverzibilna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatan tretman Djeca sa cističnom fibrozom značajno kasne u fizičkom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i poremećenih zaštitnih funkcija organizma ( zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalni ( pre nego što se beba rodi) dijagnoza cistične fibroze omogućava vam da potvrdite ili isključite prisustvo ove bolesti kod fetusa. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućava da se postavi pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od zaraženih roditelja. Ova bolest se prenosi autosomno recesivno, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti defektne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji ( ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako je porodica već imala djecu sa ovom bolešću i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

biohemijska studija amnionske tečnosti.

Lančana reakcija polimeraze
PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućava da precizno utvrdite da li fetus ima defektan gen ( kod cistične fibroze nalazi se na 7. hromozomu). Materijal za istraživanje može biti bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK ( deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

biopsija ( komad tkanine) horion. Horion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 14 sedmica).
Amnionska tečnost. Tečnost koja okružuje fetus tokom čitavog perioda intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih ćelija. Za sakupljanje amnionske tečnosti ( amniocenteza) pribjegavanje kasnijim fazama trudnoće ( od 16 do 21 nedelje).
Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 sedmice trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se uvodi u žilu pupčane vrpce, nakon čega se vadi 3-5 ml krvi.

Biohemijska studija amnionske tečnosti
Počevši od 17. – 18. nedelje trudnoće, određeni enzimi proizvedeni u organizmu se oslobađaju iz fetalnog gastrointestinalnog trakta u amnionsku tečnost ( aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i dr). Kod cistične fibroze njihova koncentracija je znatno niža od normalne, jer sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način jer postoji specifičan uzročnik koji uzrokuje bolest. U slučaju cistične fibroze, takav agens ne postoji.

Ova bolest se razvija zbog defekta gena koji kodira sintezu posebnog proteina - transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen se nalazi na dugom kraku sedmog hromozoma. Postoji oko hiljadu različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njenih simptoma.

Defekt ovog proteina smanjuje propusnost specijalnih transmembranskih ćelijskih pumpi za jone klorida. Dakle, ioni klora su koncentrirani u ćeliji egzokrinih žlijezda. Prateći jone hlora koji nose negativni naboj, joni natrija s pozitivnim nabojem jure unutra kako bi zadržali neutralni naboj unutar ćelije. Prateći jone natrijuma, voda prodire u ćeliju. Dakle, voda je koncentrirana unutar ćelija egzokrinih žlijezda. Područje oko ćelija postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno sa roditelja na djecu. Važno je napomenuti i činjenicu da ne 100 posto djece razvije cističnu fibrozu ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerovatnoća da se rodi bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nosioci ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerovatnoća je 25%. Vjerovatnoća da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerovatnoća da će dijete biti zdravo i da se gen bolesti neće prenijeti na njega je 25%.

Moglo bi se izračunati vjerovatnoće rađanja bolesne djece, zdravih nosilaca i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktično besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, ali praktična vjerovatnoća za to je zanemarljiva.

Da li je transplantacija pluća efikasna za cističnu fibrozu?

transplantacija ( transplantacija) pluća sa cističnom fibrozom može poboljšati stanje pacijenta samo ako oštećenje drugih organa i sistema nije postalo nepovratno. U suprotnom, operacija će biti besmislena, jer će ukloniti samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz se stvara u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano s stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. Ako se ne liječi, razvija se respiratorna insuficijencija, što dovodi do oštećenja drugih organa i sistema – zahvaćeno je srce, poremećen je centralni nervni sistem zbog nedostatka kiseonika, a dolazi i do zastoja u fizičkom razvoju. Fibroza i skleroza pluća ( odnosno zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedini efikasan tretman.

Princip metode
Kod cistične fibroze dolazi do istovremenog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba pluća. Osim toga, kada se transplantira samo jedno plućno krilo, infektivni procesi iz drugog ( bolestan) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovne pojave respiratorne insuficijencije.

Pluća se obično uzimaju od preminulog donora. Pluća donora su uvijek "strana" za tijelo primaoca ( onaj kome se presađuje), stoga, prije operacije, kao i tokom cijelog životnog perioda nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji inhibiraju aktivnost imunološki sistem (inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njene plućne manifestacije, pa će se do kraja života morati provoditi i liječenje osnovne bolesti.

Operacija transplantacije pluća se izvodi pod opšta anestezija i traje od 6 do 12 sati. Tokom operacije pacijent je povezan na aparat za srce-pluća, koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv po cijelom tijelu.

Transplantaciju pluća može zakomplikovati:

Smrt pacijenta tokom operacije.
odbacivanje transplantata - ova komplikacija se javlja prilično često, uprkos pažljivom odabiru donora, testiranju kompatibilnosti i imunosupresivnoj terapiji ( lijekovi koji potiskuju aktivnost imunog sistema).
zarazne bolesti - razvijaju se kao rezultat supresije aktivnosti imunog sistema.
Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u organizmu, oštećenja genitourinarnog sistema, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne radi:

s cirozom jetre;
s nepovratnim oštećenjem pankreasa;
sa zatajenjem srca;
pacijenti sa virusnim hepatitisom ( C ili B);
narkomani i alkoholičari;
u prisustvu malignih tumora;
oboljeli od AIDS-a ( sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je sa 23 para hromozoma. Svaki hromozom je kompaktno upakovana molekula DNK ( dezoksiribonukleinska kiselina), koji sadrži ogroman broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakoj pojedinačnoj ćeliji određuje njen fizički i Hemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Prilikom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska hromozoma, što rezultira stvaranjem punopravne ćelije, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, kada se formira set gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakteriše mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. hromozomu. Kao rezultat ovog kvara epitelne ćelije, sluznica izvodnih kanala žlijezda počinje akumulirati velike količine hlora, a nakon klora u njih ulaze natrijum i voda. Zbog nedostatka vode nastali mukozni sekret postaje gust i viskozan. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa ( bronhije, pankreas i dr), što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutantne gene od oba roditelja. Ako je samo 1 mutantni gen naslijeđen, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nosilac bolesti, zbog čega ostaje rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Da bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetska studija budućih roditelja.

Grupe visokog rizika uključuju:

Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
Osobe čiji roditelji ili uži rođaci ( baka i djed, braća i sestre) bolovao od cistične fibroze.
Bračni parovi koji su ranije rodili dijete sa cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 100%, jer i otac i majka imaju mutantne gene na 7. paru hromozoma.
Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nosilac gena za cističnu fibrozu, jer će naslijediti 1 defektni gen od jednog roditelja i 1 normalan gen od drugog.
Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski nosilac. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nosilac bolesti.
Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ovom slučaju je 25%, dok je vjerovatnoća asimptomatskog nosioca 50%.

Ovisno o rezultatima genetsko istraživanje Izračunava se vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete. Ako takva mogućnost postoji, u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 16 nedelja) preporučuje se prenatalna dijagnostika cistične fibroze ( ne uzima se posebnom iglom večina membrana, čije se ćelije ispituju na prisustvo genetske mutacije ). Ako se otkrije bolest kod fetusa, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Da li je liječenje cistične fibroze efikasno narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze narodni lekovi je prihvatljiv i može značajno poboljšati stanje pacijenta, ali se mora dodati da se može koristiti samo u kombinaciji s tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njene savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijumima bolesti neophodna je intervencija tradicionalne medicine sa sintetičkim i pročišćenim lekovima, koji nemaju analoga u prirodi. U suprotnom, bolest će izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze, prirodni mukolitici koji se najčešće koriste su razrjeđivači sputuma. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih mukolitika uključuje:

termopsa;
timijan;
korijen sladića;
korijen bijelog sljeza i drugi.

Možete koristiti i prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha su opasne jer ubrzavaju napredovanje kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu – zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici se koriste oralno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih antispazmodika uključuje:

belladonna;
lovage;
kamilica;
neven;
menta;
origana i drugih.

Prirodni antiseptici također mogu donijeti neku korist, ali od njih ne treba očekivati veliki učinak. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

Grupa prirodnih antiseptika uključuje:

borova kora;
karanfil;
brusnica;
cowberry;
timijan;
eukaliptus;
bosiljka i drugih.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju u zavisnosti od dominantnog oštećenja pojedinih organa. Vrijedi napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, jer ova bolest u određenoj mjeri pogađa sve organe i sisteme tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

plućni oblik;
crijevni oblik;
mješoviti oblik;
izbrisani oblici;
mekonijumski ileus.

Plućni oblik
Javlja se kod 15-20% pacijenata i karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetovog života. Viskozna sluz se zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što za posljedicu ima poremećaj rada svih unutrašnjih organa ( prvenstveno centralnog nervnog sistema). Narušena je i zaštitna funkcija pluća ( Normalno, mikročestice prašine, virusa, bakterija i drugih toksičnih supstanci koje ulaze u pluća prilikom disanja uklanjaju se sluzi.). Nastajuće infektivne komplikacije ( upala pluća, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze ( proliferacija vlaknastog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratornu insuficijenciju.

Intestinalni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze, javlja se kod 10% pacijenata. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na vještačko hranjenje ( Hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje pankreasa dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, a u crijevima prevladavaju truležni procesi. Malapsorpcija nutrijenata dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u fizičkom razvoju, distrofične promjene u raznim organima i tako dalje.

Mješoviti oblik
Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istovremeno prisustvo simptoma oštećenja respiratornog i probavnog sistema.

Obrisane forme
Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. U ovom slučaju se ne opaža klasična klinička slika bolesti, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

sinusitis – upala sinusa, koja se razvija kao rezultat kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
Ponovljeni bronhitis - razvijaju se i kada je poremećen odliv sluzi, ali su kliničke manifestacije blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj meri i bolest napreduje veoma sporo, što otežava dijagnozu.
Muška neplodnost – razvija se kao rezultat nerazvijenosti spermatične vrpce ili opstrukcije sjemenovoda.
Ženska neplodnost – uočeno sa povećanim viskozitetom sluzi u cervikalnom kanalu, što rezultira spermom ( muške reproduktivne ćelije) ne može prodrijeti u šupljinu materice i oploditi jajnu stanicu ( ženske reproduktivne ćelije).
ciroza jetre - kao izolirani oblik cistične fibroze izuzetno je rijedak, a samim tim i oboljeli dugo vremena se liječe virusni hepatitis i druge bolesti koje zapravo ne postoje.

Meconium ileus
Ovaj termin se odnosi na opstrukciju crijeva uzrokovanu blokadom terminalnog ileuma mekonijumom ( prvi izmet novorođenčeta koji se sastoji od deskvamiranih epitelnih ćelija crijeva, plodove vode, sluzi i vode). Javlja se kod oko 10% novorođenčadi. 1 – 2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh otiče, povraća žuč, anksioznost, koja se naknadno zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije ( povećana tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u opšta analiza krv).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i peritonitisa ( upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutrašnje organe), što se često završava smrću bebe.

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup procedura i vježbi koje moraju izvoditi svi pacijenti sa cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

posturalna drenaža;
vibraciona masaža;
aktivni ciklus disanja;
pozitivan pritisak tokom izdisaja.

Posturalna drenaža
Suština ove metode je da se pacijentovom tijelu da poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što intenzivnije. Prije početka zahvata preporučuje se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum ( mukolitici). Nakon 15-20 minuta pacijent treba da legne na krevet tako da glava bude nešto niža od grudi. Nakon toga počinje da se prevrće s jedne strane na drugu, sa leđa na stomak, itd. Sputum koji se oslobađa tokom ovog procesa stimuliše receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno sa kašljem.

Vibraciona masaža
Princip metode se zasniva na tapkanju po grudima pacijenta ( ručno ili pomoću posebnog aparata). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronhija i kašalj. Vibracionu masažu treba izvoditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba da bude 30 – 60 otkucaja u minuti. Za samo 1 sesiju preporučuje se odraditi 3 – 5 ciklusa od po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dva minuta.

Aktivni ciklus disanja
Ova vježba uključuje izmjenjivanje razne tehnike disanje, što zajedno potiče oslobađanje sputuma iz bronhija.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

Kontrola disanja. Potrebno je da dišete mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih tipova disanja.
Vježbe za širenje grudi. U ovoj fazi morate udahnuti najdublje i najbrže moguće, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhije blokirane sluzi i dovodi do njihovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prelazite na prisilni izdisaj.
Prisilno izdisanje. Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udisaja. To olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se lakše uklanja kašljanjem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja, preporučuje se izvođenje tehnike "kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.

Vrijedi napomenuti da izvodljivost i sigurnost ove metode može utvrditi samo stručnjak, pa se prije početka korištenja opisane tehnike preporučuje da se posavjetujete sa svojim liječnikom.

Pozitivan pritisak tokom izdisaja
Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što pospješuje pražnjenje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje pritiska i manometrom ( uređaj za merenje pritiska). Preporučljivo je koristiti takve maske 2-3 puta dnevno po 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje pritiska usred izdisaja za više od 1-2 milimetra žive, jer to može dovesti do ozljede pluća ( posebno kod dece).

Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

Očekivani životni vijek s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent sa ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. Međutim, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako i u drugom smjeru. Minimalni životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

plućni;
crijevni;
mješovito.

Plućni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakterizira dominantno oštećenje plućnog sistema. Iz rane godine serozne žlijezde bronha i bronhiola luče gušći sekret nego inače kod zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da se njihov lumen značajno sužava, što otežava cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je odlično leglo za mikrobe koji uzrokuju upalne procese u plućnom tkivu. lučenje alveolocita ( ćelije koje oblažu površinu respiratornih alveola ) također se zgušnjava, što otežava razmjenu plinova između atmosferskog zraka i krvi.

Kako takav pacijent stari, često boluje od upale pluća, koja se odlikuje izuzetno teškim tokom. To dovodi do zamjene sluznice bronha i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i pogoršava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5-10 godina, većina plućnog tkiva se pretvara u vezivno tkivo. Ovaj proces naziva se pneumofibroza. Istovremeno, cirkulacija krvi kroz pluća postaje otežana, što prisiljava srce da ga aktivnije gura. Kao rezultat, desni dijelovi srca hipertrofiraju ( povećanje veličine), kako bi se održala dovoljna pumpna funkcija u plućnoj cirkulaciji. Međutim, svemu postoji granica, a srčani mišić se također može povećati samo do određene granice. Iznad ove granice, kompenzacijske sposobnosti srčanog mišića presušuju, što se manifestira kao zatajenje srca. Razvijanje zatajenja srca u pozadini postojeće plućne insuficijencije brzo napreduje, što značajno pogoršava stanje pacijenta.

U skladu sa patogenezom bolesti, razvijeno je nekoliko faza cistične fibroze. Karakteriziraju ih određene strukturne promjene u plućima i srcu, koje određuju trajanje svake određene faze u mjesecima ili godinama.

Klinički stadijumi plućnog oblika cistične fibroze su:

Nestalna faza funkcionalne promjene (traje do 10 godina). Karakteriše ga periodični suhi kašalj, otežano disanje pri teškim fizičkim naporima i piskanje u plućima.
Stadij hroničnog bronhitisa ( od 2 do 15 godina). Karakteriše ga kašalj sa ispljuvakom, otežano disanje pri umerenom fizičkom naporu i bleda koža. Infektivne komplikacije se često ponavljaju ( upala pluća, bronhitis i tako dalje). Ovu fazu karakteriše i pojava prvih znakova zaostajanja u fizičkom razvoju.
Stadij hroničnog bronhitisa povezan sa komplikacijama ( od 3 do 5 godina). Karakterizira ga kratkoća daha pri najmanjem fizičkom naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluzokože, te izraženo zaostajanje u fizičkom razvoju. Uvijek postoje infektivne komplikacije - upala pluća, apsces pluća ( formiranje u plućnom tkivu šupljine ispunjene gnojem) i tako dalje.
Stadij teškog kardiopulmonalnog zatajenja ( nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Kratkoća daha se javlja i u mirovanju, napreduje oticanje nogu i donjeg dijela trupa. Postoji izražena slabost, sve do pacijentove nesposobnosti da se brine o sebi.

Najviše povoljan kurs Plućni oblik cistične fibroze otkriva se u dobi od 5 godina, prolazi redom kroz sve faze i na kraju dovodi do smrti pacijenta u dobi od 30 - 35 godina.

U nepovoljnom toku plućne forme cistične fibroze, dete se rađa odmah sa drugim ili trećim stadijumom bolesti, što mu ostavlja, u najboljem slučaju, nekoliko godina života. U tom slučaju dijete je prinuđeno stalno boraviti u bolnici radi suportivnog liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik se manifestira dominantnim oštećenjem egzokrinih žlijezda gastrointestinalnog trakta. Radi se o O pljuvačne žlijezde, egzokrini ( egzokrine) dijelovi pankreasa i crijevnih žlijezda.

Prvi znak cistične fibroze crijeva kod novorođenčeta može biti mekonijski ileus. Mekonijum je prva stolica novorođenčeta, koja sadrži uglavnom oljuštene crijevne stanice i amnionsku tekućinu. Drugim riječima, mekonij je normalno relativno mekan i prolazi bez poteškoća. Kod zdravog djeteta mekonijum prolazi prvog, rjeđe drugog dana života. Kod cistične fibroze mekonijum više ne prolazi dugo vrijeme, a u težim slučajevima izaziva opstrukciju crijeva sa svim nastalim komplikacijama.

Razlog za stvaranje mekonijumskog čepa je nedostatak ili ozbiljan nedostatak tripsina, glavnog enzima gušterače. Kao rezultat toga, a i zbog stvaranja gustog sekreta iz crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja na ileocekalnom zalistku, spoju tankog crijeva u debelo crijevo. Kako se sluz nakuplja, ona ometa prolaz hrane i plinova u debelo crijevo, uzrokujući akutnu crijevnu opstrukciju, koja bez hitnog kirurškog liječenja dovodi do smrti djeteta.

U starijoj dobi crijevni oblik cistične fibroze poprima karakterističnu kliničku sliku. Zahvaljujući pljuvačne žlijezde luče gustu pljuvačku, što otežava žvakanje hrane i formiranje bolusa hrane. Kod takvih pacijenata čira na želucu praktički nema, jer ga gusta sluz koja prekriva zid želuca štiti čak i efikasnije nego kod zdravih ljudi. Međutim, erozije i čirevi duodenuma su česti jer crijevne žlijezde i gušterača ne luče dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiseli želudačni sok. Kao rezultat, toliko iritira sluznicu duodenuma da uzrokuje oštećenje.

Sekret gušterače je pregust i iz tog razloga se polako oslobađa u lumen crijeva. Ova karakteristika dovodi do dva negativna poena. Prvi je da se enzimi pankreasa aktiviraju u unutrašnjim kanalima, a ne u crijevima ( kao zdrava osoba). Kao rezultat toga, ovi enzimi probavljaju samu gušteraču iznutra, uzrokujući kronični rekurentni pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost ponovnog relapsa pankreatitisa.

Druga negativna točka je i kvalitativni i kvantitativni nedostatak enzima pankreasa, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Nesvarena hrana nije u stanju da se apsorbuje u crevima i skoro nepromenjena se izlučuje stolicom. Tijelo pati jer od rođenja ne prima dovoljno hranjivih tvari. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, oslabljenog imuniteta ( odbrambeni sistem organizma) i druge komplikacije.

Ovaj klinički oblik cistične fibroze je najpovoljniji za bolesnika ako se javlja izolovano ( bez plućnih manifestacija). Zbog činjenice da su komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze manje opasne po život i iznenadna smrt Zbog njihove rijetkosti, očekivani životni vijek takvih pacijenata može dostići 30 godina ili više.

Mješoviti oblik cistične fibroze
Najopasniji je jer objedinjuje kliniku plućnih i crijevnih oblika. Izraženi poremećaji funkcionisanje respiratornog i probavnog sistema ne dozvoljava tijelu da stvori zdravu rezervu, a istovremeno je iscrpljuje. Očekivano trajanje života takvih pacijenata dobra njega a pravilno odabran tretman rijetko dostiže 20 godina.

U zaključku treba napomenuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o disciplini samog pacijenta i brizi o njegovim bližnjima. Takvi pacijenti zahtijevaju svakodnevne procedure i lijekove. Što pacijent i njegova porodica pažljivije prate njegovo zdravlje, on će duže živjeti.

Da li cistična fibroza utiče na trudnoću?

Ženama sa cističnom fibrozom je izuzetno teško da zatrudne, ali je moguće. Međutim, tokom same trudnoće mogu se razviti brojne komplikacije koje predstavljaju opasnost po zdravlje i život majke i fetusa.

U normalnim uslovima, žlezde cervikalnog kanala luče sluz. Prilično je gust i viskozan, izvodljiv zaštitna funkcija i obično je nepropusna za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermu ( muške reproduktivne ćelije). U sredini menstrualnog ciklusa pod utjecajem hormonalne promene Cervikalna sluz se ukapljuje, zbog čega spermatozoidi kroz nju mogu prodrijeti u šupljinu maternice, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno dolazi do trudnoće. Kod cistične fibroze, sluz se ne razrjeđuje. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što značajno otežava proces gnojidbe.

Trudnoća s cističnom fibrozom može uzrokovati:

dijabetes melitus. Sama trudnoća predisponira nastanku ove bolesti, što je posljedica restrukturiranja metabolizma u ženskom tijelu. Od jednog od stalne manifestacije cistična fibroza je lezija pankreasa ( ćelije koje normalno luče hormon inzulin, koji je odgovoran za korištenje glukoze u tijelu), postaje jasno zašto je dijabetes melitus mnogo češći kod trudnica sa cističnom fibrozom nego u ostatku populacije.
Respiratorna insuficijencija. Glavna manifestacija cistične fibroze je oštećenje plućnog tkiva, koje se sastoji od začepljenja bronha viskoznom sluzi i čestih zaraznih bolesti. Rezultat dugotrajnih progresivnih patoloških procesa je plućna fibroza ( odnosno zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja respiratorne površine pluća. Kompresija pluća rastućim fetusom može pogoršati tok bolesti, a u prisustvu raširenog fibroznog procesa dovesti do razvoja respiratorne insuficijencije.
Otkazivanje Srca. Oštećenje srca kod cistične fibroze uzrokovano je patologijom pluća. Kao rezultat fibroze plućnog tkiva, srce se mora povećati u veličini kako bi potisnulo krv u plućne sudove, gdje se povećava pritisak. Kako se težina fetusa povećava, opterećenje srca se još više povećava ( pošto je prisiljen da radi "za dvoje"), a tokom porođaja se višestruko povećava, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i fetusa. Zato se ženama sa cističnom fibrozom preporučuje redovno praćenje ginekologa tokom čitavog perioda trudnoće, kao i da daju prednost veštačkom porođaju ( carski rez).
Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Hronična respiratorna i/ili srčana insuficijencija tokom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, poremećena apsorpcija hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na ishranu embriona koji raste. Rezultat opisanih procesa može biti intrauterina smrt fetusa i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, razvojne anomalije različitih organa i sistema itd.

Cistična fibroza (mukoviscidoza; sinonim: cistofibroza, fibroza pankreasa) je nasledna bolest koju karakteriše sistemsko oštećenje egzokrinih žlezda (egzokrinih žlezda) i manifestuje se teškim poremećajima funkcija respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i niza drugih organa i sistemima.

Bolest je prvi put opisala 1938. godine američka patologinja Dorothy Anderson. Takođe je dokazala njegovu nasljednu prirodu.

Godine 1946. američki pedijatar Sydney Farber predložio je termin "cistična fibroza" (od latinskog mucus - sluz, viscus - viskozan).

Bolest je povezana s mutacijom CFTR gena (cistična fibroza transmembranski regulator provodljivosti, ili ruska oznaka CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator), koji je odgovoran za transport jona natrijuma i hlora kroz ćelijsku membranu.

CFTR gen je identifikovan 1989. Do danas je identifikovano više od 1.500 njegovih mutacija.

Svaki 20. stanovnik Zemlje (svaki 30. stanovnik Evrope) nosilac je defektnog gena. Cistična fibroza se javlja kod osobe ako su mu oba roditelja nosioci takvog gena. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati zdravo dijete je samo 25%.

Cistična fibroza je najčešća među bijelcima, ali slučajevi su prijavljeni kod svih rasa. Među kavkaskom populacijom bilježi se jedan slučaj bolesti na 2000-3000 novorođenčadi, a kod crne afričke i japanske populacije učestalost je jedan slučaj na 100 hiljada.

Podjednako je česta i kod dječaka i kod djevojčica.

U Rusiji je zvanično registrovano 1.509 pacijenata sa cističnom fibrozom. U našoj zemlji, prema procenama stručnjaka, na svakog identifikovanog pacijenta dolazi 10 nedijagnostikovanih slučajeva.

Bolest se obično javlja u ranom djetinjstvu. Simptomi: slan okus znoja, pojava sluznih čepova u bronhima i bronhiolama, česti bronhitisi i pneumonije, slab rad crijeva.

Različite mutacije dovode do različitih kliničkih slika bolesti.

Kao rezultat defekta CFTR gena, gust i viskozan sadržaj se nakuplja u svim organima koji luče sluz (bronhopulmonalni sistem, gušterača, jetra, znojne žlijezde, pljuvačne žlijezde, crijevne žlijezde, gonade) čije je oslobađanje otežano.

Cističnom fibrozom može biti zahvaćen pankreas, što dovodi do činjenice da potrebna količina enzima ne ulazi u probavni sistem i hrana se ne vari. Gotovo svi pacijenti pate od nedovoljne tjelesne težine. Kanali pankreasa se blokiraju, što rezultira stvaranjem cista. Dijabetes melitus se često razvija u pozadini cistične fibroze.

Kada je bronhopulmonalni sistem oštećen, pacijenti razvijaju vrlo viskozan sputum koji lako ulazi u patogenih mikroorganizama, što dovodi do postepenog uništavanja plućnog tkiva. Najčešći uzročnici bolesti su Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. U bronhima i bronhiolama pojavljuju se sluzni čepovi. Upalni proces u bronhima u kombinaciji s njihovom opstrukcijom gnojni čepovičesto dovodi do nepovratnog širenja plućnog lumena i stvaranja bronhiolektaze.

Zbog zgušnjavanja žuči i blokade žučnih puteva Bolest utiče i na jetru. Često se razvija ciroza.

Poraz znojne žlezde manifestira se odmah nakon rođenja, znojem se iz tijela uklanja velika količina soli.

Najčešći je mješoviti (plućno-intestinalni) oblik cistične fibroze (75-80%). Oko 15-20% pacijenata boluje od plućne forme, a oko 5% od intestinalnog.

Većina pacijenata se dijagnosticira prije druge godine, a kod 4% pacijenata cistična fibroza se dijagnosticira u odrasloj dobi.

Savremene mogućnosti prenatalnog (antenatalnog) pregleda omogućavaju identifikaciju mutacija koje dovode do bolesti.

Terapija cistične fibroze je kompleksna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, korekciju nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči.

Osoba sa cističnom fibrozom stalno treba lekove tokom celog života, često u velikim dozama. Potrebni su im mukolitici - tvari koje uništavaju sluz i pomažu njeno odvajanje. Da bi rastao, dobijao na težini i razvijao se u skladu sa godinama, pacijent mora uz svaki obrok primati preparate enzima. U suprotnom, hrana se jednostavno neće probaviti. Ishrana je takođe važna. Za bolesnu djecu priprema se lako svarljiva hrana. Hrana ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna.

Antibiotici su često neophodni za kontrolu respiratornih infekcija i propisuju se za ublažavanje ili prevenciju egzacerbacija. U slučaju oštećenja jetre potrebni su hepatoprotektori - lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju stanica jetre. Mnogi lijekovi zahtijevaju inhalatore za primjenu.

Transplantacija pluća i jetre je još jedna opcija za pacijente s cističnom fibrozom nakon što su resursi terapije lijekovima iscrpljeni.

Bolesnicima s cističnom fibrozom vitalno je potrebna kineziterapija - vježbe disanja i posebne vježbe za uklanjanje sluzi. Nastava treba da bude svakodnevna i doživotna.

Pacijentima sa cističnom fibrozom nije preporučljivo boraviti u predškolskim ustanovama. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda na klinici (u pulmološkom centru), te oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije za djecu sa cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa cističnom fibrozom se ne skidaju sa ambulantnog registra, već se nakon navršenih 15 godina prebacuju pod nadzor terapeuta u ambulantu za odrasle.

Među pacijentima s cističnom fibrozom, stopa smrtnosti je vrlo visoka: 50-60% djece umire prije nego što postanu odrasli. U SAD i evropske zemlje prosečan rok Očekivano trajanje života ovih pacijenata se svake godine povećava. Trenutno je to 35-40 godina života.

Nedavne studije koje su proveli australski naučnici su pokazale da žene sa cističnom fibrozom umiru ranije od muškaraca.

Prema mišljenju stručnjaka, pacijentu rođenom 2000. godine moderna medicina može garantovati 50 godina života. Američki ljekari već prate starije pacijente, od kojih su neki stariji od 60 godina.

U Rusiji je cistična fibroza postala nacionalni prioritetni program, a urađene su prve transplantacije pluća pacijentima sa ovom bolešću. Od 2007. godine u svim subjektima Ruske Federacije u okviru Nacionalni program"Zdravlje" je uvelo masovni skrining (skup masovnih dijagnostičkih mjera) novorođenčadi na cističnu fibrozu. Veliku ulogu u poboljšanju brige o pacijentima sa cističnom fibrozom odigrala je organizacija u zemlji specijalizovanih ruskih i regionalnih centara za dijagnostiku (uključujući prenatalni), lečenje i rehabilitaciju pacijenata sa cističnom fibrozom, kao i aktuelne vladine naredbe i naredbe. Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja o nizu beneficija za invalidnu djecu sa cističnom fibrozom.